Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1271056G>A | CA112943582 | TERT | c.2468+63C>T (n.2468+63C>T) c.*2014+63C>T (n.*2014+63C>T) c.2251-2423C>T (n.2251-2423C>T) n.1100-2423C>T c.2287-2423C>T (n.2287-2423C>T) c.938+63C>T (n.938+63C>T) c.824+63C>T (n.824+63C>T) n.2345-2423C>T n.2309-2423C>T n.2366-2423C>T n.2330-2423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1271056G>C | CA112943589 | TERT | c.2468+63C>G (n.2468+63C>G) c.*2014+63C>G (n.*2014+63C>G) c.2251-2423C>G (n.2251-2423C>G) n.1100-2423C>G c.2287-2423C>G (n.2287-2423C>G) c.938+63C>G (n.938+63C>G) c.824+63C>G (n.824+63C>G) n.2345-2423C>G n.2309-2423C>G n.2366-2423C>G n.2330-2423C>G | dbSNP |
5 | g.1271056G= | CA1522557139 | TERT | c.2468+63C= (n.2468+63C=) c.*2014+63C= (n.*2014+63C=) c.2251-2423C= (n.2251-2423C=) n.1100-2423C= c.2287-2423C= (n.2287-2423C=) c.938+63C= (n.938+63C=) c.824+63C= (n.824+63C=) n.2345-2423C= n.2309-2423C= n.2366-2423C= n.2330-2423C= | |
5 | g.1271056G>T | CA2673078742 | TERT | c.2468+63C>A (n.2468+63C>A) c.*2014+63C>A (n.*2014+63C>A) c.2251-2423C>A (n.2251-2423C>A) n.1100-2423C>A c.2287-2423C>A (n.2287-2423C>A) c.938+63C>A (n.938+63C>A) c.824+63C>A (n.824+63C>A) n.2345-2423C>A n.2309-2423C>A n.2366-2423C>A n.2330-2423C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271058_1271068del | CA2578275547 | TERT | c.2468+53_2468+63del (n.2468+53_2468+63del) c.*2014+53_*2014+63del (n.*2014+53_*2014+63del) c.2251-2433_2251-2423del (n.2251-2433_2251-2423del) n.1100-2433_1100-2423del c.2287-2433_2287-2423del (n.2287-2433_2287-2423del) c.938+53_938+63del (n.938+53_938+63del) c.824+53_824+63del (n.824+53_824+63del) n.2345-2433_2345-2423del n.2309-2433_2309-2423del n.2366-2433_2366-2423del n.2330-2433_2330-2423del | |
5 | g.1271057C>A | CA2673078743 | TERT | c.2468+62G>T (n.2468+62G>T) c.*2014+62G>T (n.*2014+62G>T) c.2251-2424G>T (n.2251-2424G>T) n.1100-2424G>T c.2287-2424G>T (n.2287-2424G>T) c.938+62G>T (n.938+62G>T) c.824+62G>T (n.824+62G>T) n.2345-2424G>T n.2309-2424G>T n.2366-2424G>T n.2330-2424G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1271058A>C | CA2538357599 | TERT | c.2468+61T>G (n.2468+61T>G) c.*2014+61T>G (n.*2014+61T>G) c.2251-2425T>G (n.2251-2425T>G) n.1100-2425T>G c.2287-2425T>G (n.2287-2425T>G) c.938+61T>G (n.938+61T>G) c.824+61T>G (n.824+61T>G) n.2345-2425T>G n.2309-2425T>G n.2366-2425T>G n.2330-2425T>G | gnomAD v4 |
5 | g.1271058A>T | CA2673078745 | TERT | c.2468+61T>A (n.2468+61T>A) c.*2014+61T>A (n.*2014+61T>A) c.2251-2425T>A (n.2251-2425T>A) n.1100-2425T>A c.2287-2425T>A (n.2287-2425T>A) c.938+61T>A (n.938+61T>A) c.824+61T>A (n.824+61T>A) n.2345-2425T>A n.2309-2425T>A n.2366-2425T>A n.2330-2425T>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271059G>A | CA2673078748 | TERT | c.2468+60C>T (n.2468+60C>T) c.*2014+60C>T (n.*2014+60C>T) c.2251-2426C>T (n.2251-2426C>T) n.1100-2426C>T c.2287-2426C>T (n.2287-2426C>T) c.938+60C>T (n.938+60C>T) c.824+60C>T (n.824+60C>T) n.2345-2426C>T n.2309-2426C>T n.2366-2426C>T n.2330-2426C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1271059G>T | CA2673078749 | TERT | c.2468+60C>A (n.2468+60C>A) c.*2014+60C>A (n.*2014+60C>A) c.2251-2426C>A (n.2251-2426C>A) n.1100-2426C>A c.2287-2426C>A (n.2287-2426C>A) c.938+60C>A (n.938+60C>A) c.824+60C>A (n.824+60C>A) n.2345-2426C>A n.2309-2426C>A n.2366-2426C>A n.2330-2426C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271061A>T | CA2578275548 | TERT | c.2468+58T>A (n.2468+58T>A) c.*2014+58T>A (n.*2014+58T>A) c.2251-2428T>A (n.2251-2428T>A) n.1100-2428T>A c.2287-2428T>A (n.2287-2428T>A) c.938+58T>A (n.938+58T>A) c.824+58T>A (n.824+58T>A) n.2345-2428T>A n.2309-2428T>A n.2366-2428T>A n.2330-2428T>A | |
5 | g.1271062G>T | CA2673078750 | TERT | c.2468+57C>A (n.2468+57C>A) c.*2014+57C>A (n.*2014+57C>A) c.2251-2429C>A (n.2251-2429C>A) n.1100-2429C>A c.2287-2429C>A (n.2287-2429C>A) c.938+57C>A (n.938+57C>A) c.824+57C>A (n.824+57C>A) n.2345-2429C>A n.2309-2429C>A n.2366-2429C>A n.2330-2429C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271064C>A | CA2673078753 | TERT | c.2468+55G>T (n.2468+55G>T) c.*2014+55G>T (n.*2014+55G>T) c.2251-2431G>T (n.2251-2431G>T) n.1100-2431G>T c.2287-2431G>T (n.2287-2431G>T) c.938+55G>T (n.938+55G>T) c.824+55G>T (n.824+55G>T) n.2345-2431G>T n.2309-2431G>T n.2366-2431G>T n.2330-2431G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1271064C>T | CA2673078754 | TERT | c.2468+55G>A (n.2468+55G>A) c.*2014+55G>A (n.*2014+55G>A) c.2251-2431G>A (n.2251-2431G>A) n.1100-2431G>A c.2287-2431G>A (n.2287-2431G>A) c.938+55G>A (n.938+55G>A) c.824+55G>A (n.824+55G>A) n.2345-2431G>A n.2309-2431G>A n.2366-2431G>A n.2330-2431G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271068_1271104del | CA2673078752 | TERT | c.2468+19_2468+55del (n.2468+19_2468+55del) c.*2014+19_*2014+55del (n.*2014+19_*2014+55del) c.2251-2467_2251-2431del (n.2251-2467_2251-2431del) n.1100-2467_1100-2431del c.2287-2467_2287-2431del (n.2287-2467_2287-2431del) c.938+19_938+55del (n.938+19_938+55del) c.824+19_824+55del (n.824+19_824+55del) n.2345-2467_2345-2431del n.2309-2467_2309-2431del n.2366-2467_2366-2431del n.2330-2467_2330-2431del | gnomAD v4 |
5 | g.1271067G>A | CA2673078756 | TERT | c.2468+52C>T (n.2468+52C>T) c.*2014+52C>T (n.*2014+52C>T) c.2251-2434C>T (n.2251-2434C>T) n.1100-2434C>T c.2287-2434C>T (n.2287-2434C>T) c.938+52C>T (n.938+52C>T) c.824+52C>T (n.824+52C>T) n.2345-2434C>T n.2309-2434C>T n.2366-2434C>T n.2330-2434C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1271067G>T | CA2673078757 | TERT | c.2468+52C>A (n.2468+52C>A) c.*2014+52C>A (n.*2014+52C>A) c.2251-2434C>A (n.2251-2434C>A) n.1100-2434C>A c.2287-2434C>A (n.2287-2434C>A) c.938+52C>A (n.938+52C>A) c.824+52C>A (n.824+52C>A) n.2345-2434C>A n.2309-2434C>A n.2366-2434C>A n.2330-2434C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271068C>A | CA2673078758 | TERT | c.2468+51G>T (n.2468+51G>T) c.*2014+51G>T (n.*2014+51G>T) c.2251-2435G>T (n.2251-2435G>T) n.1100-2435G>T c.2287-2435G>T (n.2287-2435G>T) c.938+51G>T (n.938+51G>T) c.824+51G>T (n.824+51G>T) n.2345-2435G>T n.2309-2435G>T n.2366-2435G>T n.2330-2435G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1271068C>T | CA2673078759 | TERT | c.2468+51G>A (n.2468+51G>A) c.*2014+51G>A (n.*2014+51G>A) c.2251-2435G>A (n.2251-2435G>A) n.1100-2435G>A c.2287-2435G>A (n.2287-2435G>A) c.938+51G>A (n.938+51G>A) c.824+51G>A (n.824+51G>A) n.2345-2435G>A n.2309-2435G>A n.2366-2435G>A n.2330-2435G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271069C>T | CA2578275549 | TERT | c.2468+50G>A (n.2468+50G>A) c.*2014+50G>A (n.*2014+50G>A) c.2251-2436G>A (n.2251-2436G>A) n.1100-2436G>A c.2287-2436G>A (n.2287-2436G>A) c.938+50G>A (n.938+50G>A) c.824+50G>A (n.824+50G>A) n.2345-2436G>A n.2309-2436G>A n.2366-2436G>A n.2330-2436G>A | |
5 | g.1271070A>T | CA2673078760 | TERT | c.2468+49T>A (n.2468+49T>A) c.*2014+49T>A (n.*2014+49T>A) c.2251-2437T>A (n.2251-2437T>A) n.1100-2437T>A c.2287-2437T>A (n.2287-2437T>A) c.938+49T>A (n.938+49T>A) c.824+49T>A (n.824+49T>A) n.2345-2437T>A n.2309-2437T>A n.2366-2437T>A n.2330-2437T>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271071G>A | CA3184499 | TERT | c.2468+48C>T (n.2468+48C>T) c.*2014+48C>T (n.*2014+48C>T) c.2251-2438C>T (n.2251-2438C>T) n.1100-2438C>T c.2287-2438C>T (n.2287-2438C>T) c.938+48C>T (n.938+48C>T) c.824+48C>T (n.824+48C>T) n.2345-2438C>T n.2309-2438C>T n.2366-2438C>T n.2330-2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1271071G= | CA1522557141 | TERT | c.2468+48C= (n.2468+48C=) c.*2014+48C= (n.*2014+48C=) c.2251-2438C= (n.2251-2438C=) n.1100-2438C= c.2287-2438C= (n.2287-2438C=) c.938+48C= (n.938+48C=) c.824+48C= (n.824+48C=) n.2345-2438C= n.2309-2438C= n.2366-2438C= n.2330-2438C= | |
5 | g.1271071G>T | CA2673078762 | TERT | c.2468+48C>A (n.2468+48C>A) c.*2014+48C>A (n.*2014+48C>A) c.2251-2438C>A (n.2251-2438C>A) n.1100-2438C>A c.2287-2438C>A (n.2287-2438C>A) c.938+48C>A (n.938+48C>A) c.824+48C>A (n.824+48C>A) n.2345-2438C>A n.2309-2438C>A n.2366-2438C>A n.2330-2438C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271072C>A | CA803452472 | TERT | c.2468+47G>T (n.2468+47G>T) c.*2014+47G>T (n.*2014+47G>T) c.2251-2439G>T (n.2251-2439G>T) n.1100-2439G>T c.2287-2439G>T (n.2287-2439G>T) c.938+47G>T (n.938+47G>T) c.824+47G>T (n.824+47G>T) n.2345-2439G>T n.2309-2439G>T n.2366-2439G>T n.2330-2439G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1271072C= | CA1522557145 | TERT | c.2468+47G= (n.2468+47G=) c.*2014+47G= (n.*2014+47G=) c.2251-2439G= (n.2251-2439G=) n.1100-2439G= c.2287-2439G= (n.2287-2439G=) c.938+47G= (n.938+47G=) c.824+47G= (n.824+47G=) n.2345-2439G= n.2309-2439G= n.2366-2439G= n.2330-2439G= | |
5 | g.1271072C>T | CA2578275550 | TERT | c.2468+47G>A (n.2468+47G>A) c.*2014+47G>A (n.*2014+47G>A) c.2251-2439G>A (n.2251-2439G>A) n.1100-2439G>A c.2287-2439G>A (n.2287-2439G>A) c.938+47G>A (n.938+47G>A) c.824+47G>A (n.824+47G>A) n.2345-2439G>A n.2309-2439G>A n.2366-2439G>A n.2330-2439G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271073C>A | CA3184500 | TERT | c.2468+46G>T (n.2468+46G>T) c.*2014+46G>T (n.*2014+46G>T) c.2251-2440G>T (n.2251-2440G>T) n.1100-2440G>T c.2287-2440G>T (n.2287-2440G>T) c.938+46G>T (n.938+46G>T) c.824+46G>T (n.824+46G>T) n.2345-2440G>T n.2309-2440G>T n.2366-2440G>T n.2330-2440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1271073C= | CA1522557147 | TERT | c.2468+46G= (n.2468+46G=) c.*2014+46G= (n.*2014+46G=) c.2251-2440G= (n.2251-2440G=) n.1100-2440G= c.2287-2440G= (n.2287-2440G=) c.938+46G= (n.938+46G=) c.824+46G= (n.824+46G=) n.2345-2440G= n.2309-2440G= n.2366-2440G= n.2330-2440G= | |
5 | g.1271074C>T | CA2578275551 | TERT | c.2468+45G>A (n.2468+45G>A) c.*2014+45G>A (n.*2014+45G>A) c.2251-2441G>A (n.2251-2441G>A) n.1100-2441G>A c.2287-2441G>A (n.2287-2441G>A) c.938+45G>A (n.938+45G>A) c.824+45G>A (n.824+45G>A) n.2345-2441G>A n.2309-2441G>A n.2366-2441G>A n.2330-2441G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271075G>A | CA3184501 | TERT | c.2468+44C>T (n.2468+44C>T) c.*2014+44C>T (n.*2014+44C>T) c.2251-2442C>T (n.2251-2442C>T) n.1100-2442C>T c.2287-2442C>T (n.2287-2442C>T) c.938+44C>T (n.938+44C>T) c.824+44C>T (n.824+44C>T) n.2345-2442C>T n.2309-2442C>T n.2366-2442C>T n.2330-2442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1271075G= | CA1522557151 | TERT | c.2468+44C= (n.2468+44C=) c.*2014+44C= (n.*2014+44C=) c.2251-2442C= (n.2251-2442C=) n.1100-2442C= c.2287-2442C= (n.2287-2442C=) c.938+44C= (n.938+44C=) c.824+44C= (n.824+44C=) n.2345-2442C= n.2309-2442C= n.2366-2442C= n.2330-2442C= | |
5 | g.1271075G>T | CA2673078765 | TERT | c.2468+44C>A (n.2468+44C>A) c.*2014+44C>A (n.*2014+44C>A) c.2251-2442C>A (n.2251-2442C>A) n.1100-2442C>A c.2287-2442C>A (n.2287-2442C>A) c.938+44C>A (n.938+44C>A) c.824+44C>A (n.824+44C>A) n.2345-2442C>A n.2309-2442C>A n.2366-2442C>A n.2330-2442C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271078del | CA2578275552 | TERT | c.2468+43del (n.2468+43del) c.*2014+43del (n.*2014+43del) c.2251-2443del (n.2251-2443del) n.1100-2443del c.2287-2443del (n.2287-2443del) c.938+43del (n.938+43del) c.824+43del (n.824+43del) n.2345-2443del n.2309-2443del n.2366-2443del n.2330-2443del | |
5 | g.1271077C= | CA1522557155 | TERT | c.2468+42G= (n.2468+42G=) c.*2014+42G= (n.*2014+42G=) c.2251-2444G= (n.2251-2444G=) n.1100-2444G= c.2287-2444G= (n.2287-2444G=) c.938+42G= (n.938+42G=) c.824+42G= (n.824+42G=) n.2345-2444G= n.2309-2444G= n.2366-2444G= n.2330-2444G= | |
5 | g.1271077C>T | CA3184502 | TERT | c.2468+42G>A (n.2468+42G>A) c.*2014+42G>A (n.*2014+42G>A) c.2251-2444G>A (n.2251-2444G>A) n.1100-2444G>A c.2287-2444G>A (n.2287-2444G>A) c.938+42G>A (n.938+42G>A) c.824+42G>A (n.824+42G>A) n.2345-2444G>A n.2309-2444G>A n.2366-2444G>A n.2330-2444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1271078C= | CA1522557159 | TERT | c.2468+41G= (n.2468+41G=) c.*2014+41G= (n.*2014+41G=) c.2251-2445G= (n.2251-2445G=) n.1100-2445G= c.2287-2445G= (n.2287-2445G=) c.938+41G= (n.938+41G=) c.824+41G= (n.824+41G=) n.2345-2445G= n.2309-2445G= n.2366-2445G= n.2330-2445G= | |
5 | g.1271078C>T | CA557567557 | TERT | c.2468+41G>A (n.2468+41G>A) c.*2014+41G>A (n.*2014+41G>A) c.2251-2445G>A (n.2251-2445G>A) n.1100-2445G>A c.2287-2445G>A (n.2287-2445G>A) c.938+41G>A (n.938+41G>A) c.824+41G>A (n.824+41G>A) n.2345-2445G>A n.2309-2445G>A n.2366-2445G>A n.2330-2445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1271079A>G | CA2673078768 | TERT | c.2468+40T>C (n.2468+40T>C) c.*2014+40T>C (n.*2014+40T>C) c.2251-2446T>C (n.2251-2446T>C) n.1100-2446T>C c.2287-2446T>C (n.2287-2446T>C) c.938+40T>C (n.938+40T>C) c.824+40T>C (n.824+40T>C) n.2345-2446T>C n.2309-2446T>C n.2366-2446T>C n.2330-2446T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1271080G>A | CA3184503 | TERT | c.2468+39C>T (n.2468+39C>T) c.*2014+39C>T (n.*2014+39C>T) c.2251-2447C>T (n.2251-2447C>T) n.1100-2447C>T c.2287-2447C>T (n.2287-2447C>T) c.938+39C>T (n.938+39C>T) c.824+39C>T (n.824+39C>T) n.2345-2447C>T n.2309-2447C>T n.2366-2447C>T n.2330-2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1271080G= | CA1522557163 | TERT | c.2468+39C= (n.2468+39C=) c.*2014+39C= (n.*2014+39C=) c.2251-2447C= (n.2251-2447C=) n.1100-2447C= c.2287-2447C= (n.2287-2447C=) c.938+39C= (n.938+39C=) c.824+39C= (n.824+39C=) n.2345-2447C= n.2309-2447C= n.2366-2447C= n.2330-2447C= | |
5 | g.1271080G>T | CA2673078769 | TERT | c.2468+39C>A (n.2468+39C>A) c.*2014+39C>A (n.*2014+39C>A) c.2251-2447C>A (n.2251-2447C>A) n.1100-2447C>A c.2287-2447C>A (n.2287-2447C>A) c.938+39C>A (n.938+39C>A) c.824+39C>A (n.824+39C>A) n.2345-2447C>A n.2309-2447C>A n.2366-2447C>A n.2330-2447C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271081C= | CA1522557166 | TERT | c.2468+38G= (n.2468+38G=) c.*2014+38G= (n.*2014+38G=) c.2251-2448G= (n.2251-2448G=) n.1100-2448G= c.2287-2448G= (n.2287-2448G=) c.938+38G= (n.938+38G=) c.824+38G= (n.824+38G=) n.2345-2448G= n.2309-2448G= n.2366-2448G= n.2330-2448G= | |
5 | g.1271081C>T | CA557567558 | TERT | c.2468+38G>A (n.2468+38G>A) c.*2014+38G>A (n.*2014+38G>A) c.2251-2448G>A (n.2251-2448G>A) n.1100-2448G>A c.2287-2448G>A (n.2287-2448G>A) c.938+38G>A (n.938+38G>A) c.824+38G>A (n.824+38G>A) n.2345-2448G>A n.2309-2448G>A n.2366-2448G>A n.2330-2448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1271082C>T | CA2673078771 | TERT | c.2468+37G>A (n.2468+37G>A) c.*2014+37G>A (n.*2014+37G>A) c.2251-2449G>A (n.2251-2449G>A) n.1100-2449G>A c.2287-2449G>A (n.2287-2449G>A) c.938+37G>A (n.938+37G>A) c.824+37G>A (n.824+37G>A) n.2345-2449G>A n.2309-2449G>A n.2366-2449G>A n.2330-2449G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1271084C= | CA1522557169 | TERT | c.2468+35G= (n.2468+35G=) c.*2014+35G= (n.*2014+35G=) c.2251-2451G= (n.2251-2451G=) n.1100-2451G= c.2287-2451G= (n.2287-2451G=) c.938+35G= (n.938+35G=) c.824+35G= (n.824+35G=) n.2345-2451G= n.2309-2451G= n.2366-2451G= n.2330-2451G= | |
5 | g.1271084C>T | CA112943628 | TERT | c.2468+35G>A (n.2468+35G>A) c.*2014+35G>A (n.*2014+35G>A) c.2251-2451G>A (n.2251-2451G>A) n.1100-2451G>A c.2287-2451G>A (n.2287-2451G>A) c.938+35G>A (n.938+35G>A) c.824+35G>A (n.824+35G>A) n.2345-2451G>A n.2309-2451G>A n.2366-2451G>A n.2330-2451G>A | dbSNP |
5 | g.1271085C>A | CA803452481 | TERT | c.2468+34G>T (n.2468+34G>T) c.*2014+34G>T (n.*2014+34G>T) c.2251-2452G>T (n.2251-2452G>T) n.1100-2452G>T c.2287-2452G>T (n.2287-2452G>T) c.938+34G>T (n.938+34G>T) c.824+34G>T (n.824+34G>T) n.2345-2452G>T n.2309-2452G>T n.2366-2452G>T n.2330-2452G>T | dbSNP |
5 | g.1271085C= | CA1522557170 | TERT | c.2468+34G= (n.2468+34G=) c.*2014+34G= (n.*2014+34G=) c.2251-2452G= (n.2251-2452G=) n.1100-2452G= c.2287-2452G= (n.2287-2452G=) c.938+34G= (n.938+34G=) c.824+34G= (n.824+34G=) n.2345-2452G= n.2309-2452G= n.2366-2452G= n.2330-2452G= | |
5 | g.1271085C>T | CA2673078772 | TERT | c.2468+34G>A (n.2468+34G>A) c.*2014+34G>A (n.*2014+34G>A) c.2251-2452G>A (n.2251-2452G>A) n.1100-2452G>A c.2287-2452G>A (n.2287-2452G>A) c.938+34G>A (n.938+34G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) n.2345-2452G>A n.2309-2452G>A n.2366-2452G>A n.2330-2452G>A | gnomAD v4 |