UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1266493_1266497del | CA3184444 | TERT | c.2630_2634del (p.Leu877ProfsTer15) c.*2176_*2180del (n.*2176_*2180del) c.2630_2634del (p.Leu877ProfsTer?) c.2412_2416del (n.2412_2416del) n.1261_1265del n.37_41del c.2448_2452del (n.2448_2452del) c.1100_1104del (p.Leu367ProfsTer15) c.986_990del (p.Leu329ProfsTer15) n.2506_2510del n.2470_2474del n.2527_2531del n.2491_2495del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266490G>A | CA443021918 | TERT | c.2628C>T (p.His876=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) n.1259C>T n.35C>T c.2446C>T (n.2446C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.984C>T (p.His328=) n.2504C>T n.2468C>T n.2525C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266490G>C | CA343451 | TERT | c.2628C>G (p.His876Gln) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) n.1259C>G n.35C>G c.2446C>G (n.2446C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.2504C>G n.2468C>G n.2525C>G n.2489C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266490G= | CA1522545651 | TERT | c.2628C= (p.His876=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.2410C= (n.2410C=) n.1259C= n.35C= c.2446C= (n.2446C=) c.1098C= (p.His366=) c.984C= (p.His328=) n.2504C= n.2468C= n.2525C= n.2489C= | |
| 5 | g.1266490G>T | CA359073183 | TERT | c.2628C>A (p.His876Gln) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) n.1259C>A n.35C>A c.2446C>A (n.2446C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.2504C>A n.2468C>A n.2525C>A n.2489C>A | |
| 5 | g.1266491T>A | CA359073185 | TERT | c.2627A>T (p.His876Leu) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2409A>T (n.2409A>T) n.1258A>T n.34A>T c.2445A>T (n.2445A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.2503A>T n.2467A>T n.2524A>T n.2488A>T | |
| 5 | g.1266491T>C | CA359073187 | TERT | c.2627A>G (p.His876Arg) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2409A>G (n.2409A>G) n.1258A>G n.34A>G c.2445A>G (n.2445A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.2503A>G n.2467A>G n.2524A>G n.2488A>G | |
| 5 | g.1266491T>G | CA359073188 | TERT | c.2627A>C (p.His876Pro) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2409A>C (n.2409A>C) n.1258A>C n.34A>C c.2445A>C (n.2445A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.2503A>C n.2467A>C n.2524A>C n.2488A>C | |
| 5 | g.1266492G>A | CA359073196 | TERT | c.2626C>T (p.His876Tyr) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) n.1257C>T n.33C>T c.2444C>T (n.2444C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2502C>T n.2466C>T n.2523C>T n.2487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266492G>C | CA359073192 | TERT | c.2626C>G (p.His876Asp) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) n.1257C>G n.33C>G c.2444C>G (n.2444C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.2502C>G n.2466C>G n.2523C>G n.2487C>G | |
| 5 | g.1266492G= | CA1522545654 | TERT | c.2626C= (p.His876=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.2408C= (n.2408C=) n.1257C= n.33C= c.2444C= (n.2444C=) c.1096C= (p.His366=) c.982C= (p.His328=) n.2502C= n.2466C= n.2523C= n.2487C= | |
| 5 | g.1266492G>T | CA359073190 | TERT | c.2626C>A (p.His876Asn) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) n.1257C>A n.33C>A c.2444C>A (n.2444C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.2502C>A n.2466C>A n.2523C>A n.2487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266493A>C | CA443021922 | TERT | c.2625T>G (p.Pro875=) c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) n.1256T>G n.32T>G c.2443T>G (n.2443T>G) c.1095T>G (p.Pro365=) c.981T>G (p.Pro327=) n.2501T>G n.2465T>G n.2522T>G n.2486T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266493A>G | CA443021921 | TERT | c.2625T>C (p.Pro875=) c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) n.1256T>C n.32T>C c.2443T>C (n.2443T>C) c.1095T>C (p.Pro365=) c.981T>C (p.Pro327=) n.2501T>C n.2465T>C n.2522T>C n.2486T>C | |
| 5 | g.1266493A>T | CA443021920 | TERT | c.2625T>A (p.Pro875=) c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) n.1256T>A n.32T>A c.2443T>A (n.2443T>A) c.1095T>A (p.Pro365=) c.981T>A (p.Pro327=) n.2501T>A n.2465T>A n.2522T>A n.2486T>A | |
| 5 | g.1266494G>A | CA359073198 | TERT | c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.2406C>T (n.2406C>T) n.1255C>T n.31C>T c.2442C>T (n.2442C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.2500C>T n.2464C>T n.2521C>T n.2485C>T | |
| 5 | g.1266494G>C | CA359073200 | TERT | c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.2406C>G (n.2406C>G) n.1255C>G n.31C>G c.2442C>G (n.2442C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.2500C>G n.2464C>G n.2521C>G n.2485C>G | |
| 5 | g.1266494G>T | CA359073202 | TERT | c.2624C>A (p.Pro875His) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.2406C>A (n.2406C>A) n.1255C>A n.31C>A c.2442C>A (n.2442C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.980C>A (p.Pro327His) n.2500C>A n.2464C>A n.2521C>A n.2485C>A | |
| 5 | g.1266495G>A | CA359073205 | TERT | c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) n.1254C>T n.30C>T c.2441C>T (n.2441C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.2499C>T n.2463C>T n.2520C>T n.2484C>T | |
| 5 | g.1266495G>C | CA359073206 | TERT | c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) n.1254C>G n.30C>G c.2441C>G (n.2441C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.2499C>G n.2463C>G n.2520C>G n.2484C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266495G>T | CA359073207 | TERT | c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) n.1254C>A n.30C>A c.2441C>A (n.2441C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.2499C>A n.2463C>A n.2520C>A n.2484C>A | |
| 5 | g.1266496T>A | CA443021926 | TERT | c.2622A>T (p.Thr874=) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.2404A>T (n.2404A>T) n.1253A>T n.29A>T c.2440A>T (n.2440A>T) c.1092A>T (p.Thr364=) c.978A>T (p.Thr326=) n.2498A>T n.2462A>T n.2519A>T n.2483A>T | |
| 5 | g.1266496T>C | CA443021930 | TERT | c.2622A>G (p.Thr874=) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.2404A>G (n.2404A>G) n.1253A>G n.29A>G c.2440A>G (n.2440A>G) c.1092A>G (p.Thr364=) c.978A>G (p.Thr326=) n.2498A>G n.2462A>G n.2519A>G n.2483A>G | ClinVar |
| 5 | g.1266496T>G | CA443021928 | TERT | c.2622A>C (p.Thr874=) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) n.1253A>C n.29A>C c.2440A>C (n.2440A>C) c.1092A>C (p.Thr364=) c.978A>C (p.Thr326=) n.2498A>C n.2462A>C n.2519A>C n.2483A>C | |
| 5 | g.1266497G>A | CA359073208 | TERT | c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) n.1252C>T n.28C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2497C>T n.2461C>T n.2518C>T n.2482C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266497G>C | CA359073209 | TERT | c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) n.1252C>G n.28C>G c.2439C>G (n.2439C>G) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) n.2497C>G n.2461C>G n.2518C>G n.2482C>G | ClinVar |
| 5 | g.1266497G>T | CA359073210 | TERT | c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) n.1252C>A n.28C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) n.2497C>A n.2461C>A n.2518C>A n.2482C>A | |
| 5 | g.1266498T>A | CA359073211 | TERT | c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.2402A>T (n.2402A>T) n.1251A>T n.27A>T c.2438A>T (n.2438A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2496A>T n.2460A>T n.2517A>T n.2481A>T | |
| 5 | g.1266498T>C | CA359073212 | TERT | c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.2402A>G (n.2402A>G) n.1251A>G n.27A>G c.2438A>G (n.2438A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2496A>G n.2460A>G n.2517A>G n.2481A>G | |
| 5 | g.1266498T>G | CA359073214 | TERT | c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.2402A>C (n.2402A>C) n.1251A>C n.27A>C c.2438A>C (n.2438A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2496A>C n.2460A>C n.2517A>C n.2481A>C | |
| 5 | g.1266499C>A | CA443021932 | TERT | c.2619G>T (p.Val873=) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) n.1250G>T n.26G>T c.2437G>T (n.2437G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.975G>T (p.Val325=) n.2495G>T n.2459G>T n.2516G>T n.2480G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266499C= | CA1522545659 | TERT | c.2619G= (p.Val873=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.2401G= (n.2401G=) n.1250G= n.26G= c.2437G= (n.2437G=) c.1089G= (p.Val363=) c.975G= (p.Val325=) n.2495G= n.2459G= n.2516G= n.2480G= | |
| 5 | g.1266499C>G | CA443021933 | TERT | c.2619G>C (p.Val873=) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) n.1250G>C n.26G>C c.2437G>C (n.2437G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.975G>C (p.Val325=) n.2495G>C n.2459G>C n.2516G>C n.2480G>C | |
| 5 | g.1266499C>T | CA443021934 | TERT | c.2619G>A (p.Val873=) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) n.1250G>A n.26G>A c.2437G>A (n.2437G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.975G>A (p.Val325=) n.2495G>A n.2459G>A n.2516G>A n.2480G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266500A>C | CA359073216 | TERT | c.2618T>G (p.Val873Gly) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.1249T>G n.25T>G c.2436T>G (n.2436T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) n.2494T>G n.2458T>G n.2515T>G n.2479T>G | |
| 5 | g.1266500A>G | CA359073217 | TERT | c.2618T>C (p.Val873Ala) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.1249T>C n.25T>C c.2436T>C (n.2436T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.2494T>C n.2458T>C n.2515T>C n.2479T>C | |
| 5 | g.1266500A>T | CA359073215 | TERT | c.2618T>A (p.Val873Glu) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) n.1249T>A n.25T>A c.2436T>A (n.2436T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.2494T>A n.2458T>A n.2515T>A n.2479T>A | |
| 5 | g.1266501C>A | CA359073218 | TERT | c.2617G>T (p.Val873Leu) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) n.1248G>T n.24G>T c.2435G>T (n.2435G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.2493G>T n.2457G>T n.2514G>T n.2478G>T | |
| 5 | g.1266501C= | CA1522545664 | TERT | c.2617G= (p.Val873=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.2399G= (n.2399G=) n.1248G= n.24G= c.2435G= (n.2435G=) c.1087G= (p.Val363=) c.973G= (p.Val325=) n.2493G= n.2457G= n.2514G= n.2478G= | |
| 5 | g.1266501C>G | CA359073219 | TERT | c.2617G>C (p.Val873Leu) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) n.1248G>C n.24G>C c.2435G>C (n.2435G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.2493G>C n.2457G>C n.2514G>C n.2478G>C | |
| 5 | g.1266501C>T | CA359073220 | TERT | c.2617G>A (p.Val873Met) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) n.1248G>A n.24G>A c.2435G>A (n.2435G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.2493G>A n.2457G>A n.2514G>A n.2478G>A | dbSNP |
| 5 | g.1266502C>A | CA359073222 | TERT | c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.2398G>T (n.2398G>T) n.1247G>T n.23G>T c.2434G>T (n.2434G>T) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) n.2492G>T n.2456G>T n.2513G>T n.2477G>T | |
| 5 | g.1266502C= | CA1522545667 | TERT | c.2616G= (p.Leu872=) c.*2162G= (n.*2162G=) c.2398G= (n.2398G=) n.1247G= n.23G= c.2434G= (n.2434G=) c.1086G= (p.Leu362=) c.972G= (p.Leu324=) n.2492G= n.2456G= n.2513G= n.2477G= | |
| 5 | g.1266502C>G | CA359073224 | TERT | c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.2398G>C (n.2398G>C) n.1247G>C n.23G>C c.2434G>C (n.2434G>C) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) n.2492G>C n.2456G>C n.2513G>C n.2477G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266502C>T | CA443021938 | TERT | c.2616G>A (p.Leu872=) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.2398G>A (n.2398G>A) n.1247G>A n.23G>A c.2434G>A (n.2434G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.972G>A (p.Leu324=) n.2492G>A n.2456G>A n.2513G>A n.2477G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266503A>C | CA359073225 | TERT | c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) n.1246T>G n.22T>G c.2433T>G (n.2433T>G) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) n.2491T>G n.2455T>G n.2512T>G n.2476T>G | |
| 5 | g.1266503A>G | CA359073226 | TERT | c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) n.1246T>C n.22T>C c.2433T>C (n.2433T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) n.2491T>C n.2455T>C n.2512T>C n.2476T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266503A>T | CA359073228 | TERT | c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) n.1246T>A n.22T>A c.2433T>A (n.2433T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) n.2491T>A n.2455T>A n.2512T>A n.2476T>A | |
| 5 | g.1266504A= | CA1522545670 | TERT | c.2614T= (p.Leu872=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.2396T= (n.2396T=) n.1245T= n.21T= c.2432T= (n.2432T=) c.1084T= (p.Leu362=) c.970T= (p.Leu324=) n.2490T= n.2454T= n.2511T= n.2475T= | |
| 5 | g.1266504A>C | CA359073229 | TERT | c.2614T>G (p.Leu872Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.2396T>G (n.2396T>G) n.1245T>G n.21T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.970T>G (p.Leu324Val) n.2490T>G n.2454T>G n.2511T>G n.2475T>G |