Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126594492_126595162delCA2739275014ALDH7A1c.39_192+517del
c.39_193-223del
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n.68_221+517del
c.120_273+517del
c.33_186+517del
c.-46_108+517del
 ClinVar
5g.126594913A>CCA2709915084ALDH7A1c.192+94T>G (n.192+94T>G)
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 dbSNP
5g.126594914T>ACA2675059461ALDH7A1c.192+93A>T (n.192+93A>T)
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 gnomAD v4
5g.126594914T>CCA2578392670ALDH7A1c.192+93A>G (n.192+93A>G)
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 gnomAD v4
5g.126594914T>GCA1580462730ALDH7A1c.192+93A>C (n.192+93A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.126594914T=CA1580462729ALDH7A1c.192+93A= (n.192+93A=)
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5g.126594915C>ACA2675059464ALDH7A1c.192+92G>T (n.192+92G>T)
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 gnomAD v4
5g.126594915C=CA1580462731ALDH7A1c.192+92G= (n.192+92G=)
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5g.126594915C>GCA1580462732ALDH7A1c.192+92G>C (n.192+92G>C)
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 dbSNP
5g.126594916C=CA1580462734ALDH7A1c.192+91G= (n.192+91G=)
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5g.126594916C>TCA126927181ALDH7A1c.192+91G>A (n.192+91G>A)
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c.273+91G>A (n.273+91G>A)
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n.147+91G>A
c.108+91G>A (n.108+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126594917A>GCA2675059465ALDH7A1c.192+90T>C (n.192+90T>C)
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n.147+90T>C
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 gnomAD v4
5g.126594917_126594918delinsAGCA1580462736ALDH7A1c.192+89_192+90delinsCT (n.192+89_192+90delinsCT)
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5g.126594918delCA1081245254ALDH7A1c.192+89del (n.192+89del)
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n.147+89del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594919C>ACA2675059466ALDH7A1c.192+88G>T (n.192+88G>T)
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 gnomAD v4
5g.126594919C=CA1580462739ALDH7A1c.192+88G= (n.192+88G=)
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5g.126594919C>TCA1081245255ALDH7A1c.192+88G>A (n.192+88G>A)
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n.147+88G>A
c.108+88G>A (n.108+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594920G>ACA2675059467ALDH7A1c.192+87C>T (n.192+87C>T)
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n.147+87C>T
c.108+87C>T (n.108+87C>T)
 gnomAD v4
5g.126594920G>TCA2675059468ALDH7A1c.192+87C>A (n.192+87C>A)
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n.71+87C>A
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n.147+87C>A
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 gnomAD v4
5g.126594922C=CA1580462740ALDH7A1c.192+85G= (n.192+85G=)
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c.273+85G= (n.273+85G=)
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c.108+85G= (n.108+85G=)
5g.126594922C>TCA562240544ALDH7A1c.192+85G>A (n.192+85G>A)
c.106+85G>A
c.65+85G>A
c.190+85G>A
n.221+85G>A
n.87+85G>A
n.71+85G>A
c.273+85G>A (n.273+85G>A)
c.186+85G>A (n.186+85G>A)
n.147+85G>A
c.108+85G>A (n.108+85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594924G>ACA2675059469ALDH7A1c.192+83C>T (n.192+83C>T)
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n.71+83C>T
c.273+83C>T (n.273+83C>T)
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n.147+83C>T
c.108+83C>T (n.108+83C>T)
 gnomAD v4
5g.126594924G>CCA2675059471ALDH7A1c.192+83C>G (n.192+83C>G)
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c.65+83C>G
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n.87+83C>G
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c.273+83C>G (n.273+83C>G)
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n.147+83C>G
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 gnomAD v4
5g.126594924G>TCA2578392671ALDH7A1c.192+83C>A (n.192+83C>A)
c.106+83C>A
c.65+83C>A
c.190+83C>A
n.221+83C>A
n.87+83C>A
n.71+83C>A
c.273+83C>A (n.273+83C>A)
c.186+83C>A (n.186+83C>A)
n.147+83C>A
c.108+83C>A (n.108+83C>A)
5g.126594925C>ACA2768292651ALDH7A1c.192+82G>T (n.192+82G>T)
c.106+82G>T
c.65+82G>T
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n.221+82G>T
n.87+82G>T
n.71+82G>T
c.273+82G>T (n.273+82G>T)
c.186+82G>T (n.186+82G>T)
n.147+82G>T
c.108+82G>T (n.108+82G>T)
5g.126594925C>GCA2675059473ALDH7A1c.192+82G>C (n.192+82G>C)
c.106+82G>C
c.65+82G>C
c.190+82G>C
n.221+82G>C
n.87+82G>C
n.71+82G>C
c.273+82G>C (n.273+82G>C)
c.186+82G>C (n.186+82G>C)
n.147+82G>C
c.108+82G>C (n.108+82G>C)
 gnomAD v4
5g.126594925C>TCA2578392672ALDH7A1c.192+82G>A (n.192+82G>A)
c.106+82G>A
c.65+82G>A
c.190+82G>A
n.221+82G>A
n.87+82G>A
n.71+82G>A
c.273+82G>A (n.273+82G>A)
c.186+82G>A (n.186+82G>A)
n.147+82G>A
c.108+82G>A (n.108+82G>A)
 gnomAD v4
5g.126594926G>ACA1081245257ALDH7A1c.192+81C>T (n.192+81C>T)
c.106+81C>T
c.65+81C>T
c.190+81C>T
n.221+81C>T
n.87+81C>T
n.71+81C>T
c.273+81C>T (n.273+81C>T)
c.186+81C>T (n.186+81C>T)
n.147+81C>T
c.108+81C>T (n.108+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594926G>CCA126927184ALDH7A1c.192+81C>G (n.192+81C>G)
c.106+81C>G
c.65+81C>G
c.190+81C>G
n.221+81C>G
n.87+81C>G
n.71+81C>G
c.273+81C>G (n.273+81C>G)
c.186+81C>G (n.186+81C>G)
n.147+81C>G
c.108+81C>G (n.108+81C>G)
 dbSNP
5g.126594926G=CA1580462743ALDH7A1c.192+81C= (n.192+81C=)
c.106+81C=
c.65+81C=
c.190+81C=
n.221+81C=
n.87+81C=
n.71+81C=
c.273+81C= (n.273+81C=)
c.186+81C= (n.186+81C=)
n.147+81C=
c.108+81C= (n.108+81C=)
5g.126594926G>TCA2578392673ALDH7A1c.192+81C>A (n.192+81C>A)
c.106+81C>A
c.65+81C>A
c.190+81C>A
n.221+81C>A
n.87+81C>A
n.71+81C>A
c.273+81C>A (n.273+81C>A)
c.186+81C>A (n.186+81C>A)
n.147+81C>A
c.108+81C>A (n.108+81C>A)
 gnomAD v4
5g.126594927G>ACA2675059479ALDH7A1c.192+80C>T (n.192+80C>T)
c.106+80C>T
c.65+80C>T
c.190+80C>T
n.221+80C>T
n.87+80C>T
n.71+80C>T
c.273+80C>T (n.273+80C>T)
c.186+80C>T (n.186+80C>T)
n.147+80C>T
c.108+80C>T (n.108+80C>T)
 gnomAD v4
5g.126594928G>ACA1081245259ALDH7A1c.192+79C>T (n.192+79C>T)
c.106+79C>T
c.65+79C>T
c.190+79C>T
n.221+79C>T
n.87+79C>T
n.71+79C>T
c.273+79C>T (n.273+79C>T)
c.186+79C>T (n.186+79C>T)
n.147+79C>T
c.108+79C>T (n.108+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594928G=CA1580462745ALDH7A1c.192+79C= (n.192+79C=)
c.106+79C=
c.65+79C=
c.190+79C=
n.221+79C=
n.87+79C=
n.71+79C=
c.273+79C= (n.273+79C=)
c.186+79C= (n.186+79C=)
n.147+79C=
c.108+79C= (n.108+79C=)
5g.126594928G>TCA2675059480ALDH7A1c.192+79C>A (n.192+79C>A)
c.106+79C>A
c.65+79C>A
c.190+79C>A
n.221+79C>A
n.87+79C>A
n.71+79C>A
c.273+79C>A (n.273+79C>A)
c.186+79C>A (n.186+79C>A)
n.147+79C>A
c.108+79C>A (n.108+79C>A)
 gnomAD v4
5g.126594930A>TCA2675059482ALDH7A1c.192+77T>A (n.192+77T>A)
c.106+77T>A
c.65+77T>A
c.190+77T>A
n.221+77T>A
n.87+77T>A
n.71+77T>A
c.273+77T>A (n.273+77T>A)
c.186+77T>A (n.186+77T>A)
n.147+77T>A
c.108+77T>A (n.108+77T>A)
 gnomAD v4
5g.126594931G>CCA2675059485ALDH7A1c.192+76C>G (n.192+76C>G)
c.106+76C>G
c.65+76C>G
c.190+76C>G
n.221+76C>G
n.87+76C>G
n.71+76C>G
c.273+76C>G (n.273+76C>G)
c.186+76C>G (n.186+76C>G)
n.147+76C>G
c.108+76C>G (n.108+76C>G)
 gnomAD v4
5g.126594931G=CA1580462746ALDH7A1c.192+76C= (n.192+76C=)
c.106+76C=
c.65+76C=
c.190+76C=
n.221+76C=
n.87+76C=
n.71+76C=
c.273+76C= (n.273+76C=)
c.186+76C= (n.186+76C=)
n.147+76C=
c.108+76C= (n.108+76C=)
5g.126594931G>TCA126927201ALDH7A1c.192+76C>A (n.192+76C>A)
c.106+76C>A
c.65+76C>A
c.190+76C>A
n.221+76C>A
n.87+76C>A
n.71+76C>A
c.273+76C>A (n.273+76C>A)
c.186+76C>A (n.186+76C>A)
n.147+76C>A
c.108+76C>A (n.108+76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594932T>CCA2675059488ALDH7A1c.192+75A>G (n.192+75A>G)
c.106+75A>G
c.65+75A>G
c.190+75A>G
n.221+75A>G
n.87+75A>G
n.71+75A>G
c.273+75A>G (n.273+75A>G)
c.186+75A>G (n.186+75A>G)
n.147+75A>G
c.108+75A>G (n.108+75A>G)
 gnomAD v4
5g.126594933C=CA1580462747ALDH7A1c.192+74G= (n.192+74G=)
c.106+74G=
c.65+74G=
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n.87+74G=
n.71+74G=
c.273+74G= (n.273+74G=)
c.186+74G= (n.186+74G=)
n.147+74G=
c.108+74G= (n.108+74G=)
5g.126594933C>TCA126927206ALDH7A1c.192+74G>A (n.192+74G>A)
c.106+74G>A
c.65+74G>A
c.190+74G>A
n.221+74G>A
n.87+74G>A
n.71+74G>A
c.273+74G>A (n.273+74G>A)
c.186+74G>A (n.186+74G>A)
n.147+74G>A
c.108+74G>A (n.108+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126594934G>ACA126927217ALDH7A1c.192+73C>T (n.192+73C>T)
c.106+73C>T
c.65+73C>T
c.190+73C>T
n.221+73C>T
n.87+73C>T
n.71+73C>T
c.273+73C>T (n.273+73C>T)
c.186+73C>T (n.186+73C>T)
n.147+73C>T
c.108+73C>T (n.108+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594934G>CCA2578392674ALDH7A1c.192+73C>G (n.192+73C>G)
c.106+73C>G
c.65+73C>G
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n.71+73C>G
c.273+73C>G (n.273+73C>G)
c.186+73C>G (n.186+73C>G)
n.147+73C>G
c.108+73C>G (n.108+73C>G)
 gnomAD v4
5g.126594934G=CA1580462749ALDH7A1c.192+73C= (n.192+73C=)
c.106+73C=
c.65+73C=
c.190+73C=
n.221+73C=
n.87+73C=
n.71+73C=
c.273+73C= (n.273+73C=)
c.186+73C= (n.186+73C=)
n.147+73C=
c.108+73C= (n.108+73C=)
5g.126594934G>TCA126927218ALDH7A1c.192+73C>A (n.192+73C>A)
c.106+73C>A
c.65+73C>A
c.190+73C>A
n.221+73C>A
n.87+73C>A
n.71+73C>A
c.273+73C>A (n.273+73C>A)
c.186+73C>A (n.186+73C>A)
n.147+73C>A
c.108+73C>A (n.108+73C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126594936T>CCA2675059494ALDH7A1c.192+71A>G (n.192+71A>G)
c.106+71A>G
c.65+71A>G
c.190+71A>G
n.221+71A>G
n.87+71A>G
n.71+71A>G
c.273+71A>G (n.273+71A>G)
c.186+71A>G (n.186+71A>G)
n.147+71A>G
c.108+71A>G (n.108+71A>G)
 gnomAD v4
5g.126594937A=CA1580462752ALDH7A1c.192+70T= (n.192+70T=)
c.106+70T=
c.65+70T=
c.190+70T=
n.221+70T=
n.87+70T=
n.71+70T=
c.273+70T= (n.273+70T=)
c.186+70T= (n.186+70T=)
n.147+70T=
c.108+70T= (n.108+70T=)
5g.126594937A>CCA2675059496ALDH7A1c.192+70T>G (n.192+70T>G)
c.106+70T>G
c.65+70T>G
c.190+70T>G
n.221+70T>G
n.87+70T>G
n.71+70T>G
c.273+70T>G (n.273+70T>G)
c.186+70T>G (n.186+70T>G)
n.147+70T>G
c.108+70T>G (n.108+70T>G)
 gnomAD v4
5g.126594937A>TCA126927219ALDH7A1c.192+70T>A (n.192+70T>A)
c.106+70T>A
c.65+70T>A
c.190+70T>A
n.221+70T>A
n.87+70T>A
n.71+70T>A
c.273+70T>A (n.273+70T>A)
c.186+70T>A (n.186+70T>A)
n.147+70T>A
c.108+70T>A (n.108+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched