WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592675T>A | CA360733090 | ALDH7A1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) n.484A>T c.106+2332A>T c.246+676A>T (n.246+676A>T) c.65+2332A>T n.1023A>T c.299A>T n.140A>T n.330A>T n.196A>T n.180A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.192+2332A>T (n.192+2332A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.256A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 5 | g.126592675T>C | CA360733092 | ALDH7A1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.*210A>G (n.*210A>G) n.484A>G c.106+2332A>G c.246+676A>G (n.246+676A>G) c.65+2332A>G n.1023A>G c.299A>G n.140A>G n.330A>G n.196A>G n.180A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.192+2332A>G (n.192+2332A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.256A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| 5 | g.126592675T>G | CA360733091 | ALDH7A1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) n.484A>C c.106+2332A>C c.246+676A>C (n.246+676A>C) c.65+2332A>C n.1023A>C c.299A>C n.140A>C n.330A>C n.196A>C n.180A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.192+2332A>C (n.192+2332A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.256A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
| 5 | g.126592676T>A | CA360733093 | ALDH7A1 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.*209A>T (n.*209A>T) n.483A>T c.106+2331A>T c.246+675A>T (n.246+675A>T) c.65+2331A>T n.1022A>T c.298A>T n.139A>T n.329A>T n.195A>T n.179A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.192+2331A>T (n.192+2331A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.255A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) | dbSNP |
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| 5 | g.126592676T>G | CA360733094 | ALDH7A1 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.*209A>C (n.*209A>C) n.483A>C c.106+2331A>C c.246+675A>C (n.246+675A>C) c.65+2331A>C n.1022A>C c.298A>C n.139A>C n.329A>C n.195A>C n.179A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.192+2331A>C (n.192+2331A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.255A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 5 | g.126592676T= | CA1580460352 | ALDH7A1 | c.300A= (p.Lys100=) c.*209A= (n.*209A=) n.483A= c.106+2331A= c.246+675A= (n.246+675A=) c.65+2331A= n.1022A= c.298A= n.139A= n.329A= n.195A= n.179A= c.*109A= (n.*109A=) c.192+2331A= (n.192+2331A=) c.460A= (n.460A=) c.246A= (p.Lys82=) c.381A= (p.Lys127=) c.294A= (p.Lys98=) n.255A= c.216A= (p.Lys72=) c.-106A= (n.-106A=) | |
| 5 | g.126592677T>A | CA360733095 | ALDH7A1 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.482A>T c.106+2330A>T c.246+674A>T (n.246+674A>T) c.65+2330A>T n.1021A>T c.297A>T n.138A>T n.328A>T n.194A>T n.178A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.192+2330A>T (n.192+2330A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.254A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
| 5 | g.126592677T>C | CA360733096 | ALDH7A1 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) n.482A>G c.106+2330A>G c.246+674A>G (n.246+674A>G) c.65+2330A>G n.1021A>G c.297A>G n.138A>G n.328A>G n.194A>G n.178A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.192+2330A>G (n.192+2330A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.254A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
| 5 | g.126592677T>G | CA360733097 | ALDH7A1 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.482A>C c.106+2330A>C c.246+674A>C (n.246+674A>C) c.65+2330A>C n.1021A>C c.297A>C n.138A>C n.328A>C n.194A>C n.178A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.192+2330A>C (n.192+2330A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.254A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
| 5 | g.126592678T>A | CA360733098 | ALDH7A1 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) n.481A>T c.106+2329A>T c.246+673A>T (n.246+673A>T) c.65+2329A>T n.1020A>T c.296A>T n.137A>T n.327A>T n.193A>T n.177A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.192+2329A>T (n.192+2329A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.253A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 5 | g.126592678T>C | CA360733099 | ALDH7A1 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) n.481A>G c.106+2329A>G c.246+673A>G (n.246+673A>G) c.65+2329A>G n.1020A>G c.296A>G n.137A>G n.327A>G n.193A>G n.177A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.192+2329A>G (n.192+2329A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.253A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| 5 | g.126592678T>G | CA360733100 | ALDH7A1 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) n.481A>C c.106+2329A>C c.246+673A>C (n.246+673A>C) c.65+2329A>C n.1020A>C c.296A>C n.137A>C n.327A>C n.193A>C n.177A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.192+2329A>C (n.192+2329A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.253A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 5 | g.126592679C>A | CA360733101 | ALDH7A1 | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.*206G>T (n.*206G>T) n.480G>T c.106+2328G>T c.246+672G>T (n.246+672G>T) c.65+2328G>T n.1019G>T c.295G>T n.136G>T n.326G>T n.192G>T n.176G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.192+2328G>T (n.192+2328G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.252G>T c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 5 | g.126592679C>G | CA360733102 | ALDH7A1 | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.*206G>C (n.*206G>C) n.480G>C c.106+2328G>C c.246+672G>C (n.246+672G>C) c.65+2328G>C n.1019G>C c.295G>C n.136G>C n.326G>C n.192G>C n.176G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.192+2328G>C (n.192+2328G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.252G>C c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 5 | g.126592679C>T | CA360733103 | ALDH7A1 | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.*206G>A (n.*206G>A) n.480G>A c.106+2328G>A c.246+672G>A (n.246+672G>A) c.65+2328G>A n.1019G>A c.295G>A n.136G>A n.326G>A n.192G>A n.176G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.192+2328G>A (n.192+2328G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.252G>A c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-109G>A (n.-109G>A) | |
| 5 | g.126592680del | CA2695205193 | ALDH7A1 | c.297del (p.Trp99Ter) c.*206del (n.*206del) n.480del c.106+2328del c.246+672del (n.246+672del) c.65+2328del n.1019del c.295del n.136del n.326del n.192del n.176del c.*106del (n.*106del) c.192+2328del (n.192+2328del) c.457del (n.457del) c.243del (p.Trp81Ter) c.378del (p.Trp126Ter) c.291del (p.Trp97Ter) n.252del c.213del (p.Trp71Ter) c.-109del (n.-109del) | |
| 5 | g.126592680C>A | CA360733106 | ALDH7A1 | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.*205G>T (n.*205G>T) n.479G>T c.106+2327G>T c.246+671G>T (n.246+671G>T) c.65+2327G>T n.1018G>T c.294G>T n.135G>T n.325G>T n.191G>T n.175G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.192+2327G>T (n.192+2327G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.251G>T c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
| 5 | g.126592680C>G | CA360733105 | ALDH7A1 | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) n.479G>C c.106+2327G>C c.246+671G>C (n.246+671G>C) c.65+2327G>C n.1018G>C c.294G>C n.135G>C n.325G>C n.191G>C n.175G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.192+2327G>C (n.192+2327G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.251G>C c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
| 5 | g.126592680C>T | CA360733104 | ALDH7A1 | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.*205G>A (n.*205G>A) n.479G>A c.106+2327G>A c.246+671G>A (n.246+671G>A) c.65+2327G>A n.1018G>A c.294G>A n.135G>A n.325G>A n.191G>A n.175G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.192+2327G>A (n.192+2327G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.251G>A c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-110G>A (n.-110G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126592681A>C | CA360733107 | ALDH7A1 | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) n.478T>G c.106+2326T>G c.246+670T>G (n.246+670T>G) c.65+2326T>G n.1017T>G c.293T>G n.134T>G n.324T>G n.190T>G n.174T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.192+2326T>G (n.192+2326T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.250T>G c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 5 | g.126592681A>G | CA360733108 | ALDH7A1 | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) n.478T>C c.106+2326T>C c.246+670T>C (n.246+670T>C) c.65+2326T>C n.1017T>C c.293T>C n.134T>C n.324T>C n.190T>C n.174T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.192+2326T>C (n.192+2326T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.250T>C c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| 5 | g.126592681A>T | CA360733109 | ALDH7A1 | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.*204T>A (n.*204T>A) n.478T>A c.106+2326T>A c.246+670T>A (n.246+670T>A) c.65+2326T>A n.1017T>A c.293T>A n.134T>A n.324T>A n.190T>A n.174T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.192+2326T>A (n.192+2326T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.250T>A c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 5 | g.126592682T>A | CA3389816 | ALDH7A1 | c.294A>T (p.Ala98=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.477A>T c.106+2325A>T c.246+669A>T (n.246+669A>T) c.65+2325A>T n.1016A>T c.292A>T n.133A>T n.323A>T n.189A>T n.173A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.192+2325A>T (n.192+2325A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.375A>T (p.Ala125=) c.288A>T (p.Ala96=) n.249A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.-112A>T (n.-112A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592682T>C | CA446285472 | ALDH7A1 | c.294A>G (p.Ala98=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.477A>G c.106+2325A>G c.246+669A>G (n.246+669A>G) c.65+2325A>G n.1016A>G c.292A>G n.133A>G n.323A>G n.189A>G n.173A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.192+2325A>G (n.192+2325A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.375A>G (p.Ala125=) c.288A>G (p.Ala96=) n.249A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.-112A>G (n.-112A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126592682T>G | CA446285467 | ALDH7A1 | c.294A>C (p.Ala98=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.477A>C c.106+2325A>C c.246+669A>C (n.246+669A>C) c.65+2325A>C n.1016A>C c.292A>C n.133A>C n.323A>C n.189A>C n.173A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.192+2325A>C (n.192+2325A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.375A>C (p.Ala125=) c.288A>C (p.Ala96=) n.249A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 5 | g.126592682T= | CA1580460354 | ALDH7A1 | c.294A= (p.Ala98=) c.*203A= (n.*203A=) n.477A= c.106+2325A= c.246+669A= (n.246+669A=) c.65+2325A= n.1016A= c.292A= n.133A= n.323A= n.189A= n.173A= c.*103A= (n.*103A=) c.192+2325A= (n.192+2325A=) c.454A= (n.454A=) c.240A= (p.Ala80=) c.375A= (p.Ala125=) c.288A= (p.Ala96=) n.249A= c.210A= (p.Ala70=) c.-112A= (n.-112A=) | |
| 5 | g.126592683G>A | CA360733110 | ALDH7A1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*202C>T (n.*202C>T) n.476C>T c.106+2324C>T c.246+668C>T (n.246+668C>T) c.65+2324C>T n.1015C>T c.291C>T n.132C>T n.322C>T n.188C>T n.172C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.192+2324C>T (n.192+2324C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.248C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592683G>C | CA360733111 | ALDH7A1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) n.476C>G c.106+2324C>G c.246+668C>G (n.246+668C>G) c.65+2324C>G n.1015C>G c.291C>G n.132C>G n.322C>G n.188C>G n.172C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.192+2324C>G (n.192+2324C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.248C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
| 5 | g.126592683G= | CA1580460356 | ALDH7A1 | c.293C= (p.Ala98=) c.*202C= (n.*202C=) n.476C= c.106+2324C= c.246+668C= (n.246+668C=) c.65+2324C= n.1015C= c.291C= n.132C= n.322C= n.188C= n.172C= c.*102C= (n.*102C=) c.192+2324C= (n.192+2324C=) c.453C= (n.453C=) c.239C= (p.Ala80=) c.374C= (p.Ala125=) c.287C= (p.Ala96=) n.248C= c.209C= (p.Ala70=) c.-113C= (n.-113C=) | |
| 5 | g.126592683G>T | CA360733112 | ALDH7A1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) n.476C>A c.106+2324C>A c.246+668C>A (n.246+668C>A) c.65+2324C>A n.1015C>A c.291C>A n.132C>A n.322C>A n.188C>A n.172C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.192+2324C>A (n.192+2324C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.248C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592683_126592684delinsGC | CA1580460358 | ALDH7A1 | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC) n.475_476delinsGC c.106+2323_106+2324delinsGC c.246+667_246+668delinsGC (n.246+667_246+668delinsGC) c.65+2323_65+2324delinsGC n.1014_1015delinsGC c.290_291delinsGC n.131_132delinsGC n.321_322delinsGC n.187_188delinsGC n.171_172delinsGC c.*101_*102delinsGC (n.*101_*102delinsGC) c.192+2323_192+2324delinsGC (n.192+2323_192+2324delinsGC) c.452_453delinsGC (n.452_453delinsGC) c.238_239delinsGC (p.Ala80=) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.247_248delinsGC c.208_209delinsGC (p.Ala70=) c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC) | |
| 5 | g.126592684del | CA1580460361 | ALDH7A1 | c.292del (p.Ala98HisfsTer16) c.*201del (n.*201del) n.475del c.106+2323del c.246+667del (n.246+667del) c.65+2323del n.1014del c.290del n.131del n.321del n.187del n.171del c.*101del (n.*101del) c.192+2323del (n.192+2323del) c.452del (n.452del) c.238del (p.Ala80HisfsTer16) c.373del (p.Ala125HisfsTer16) c.286del (p.Ala96HisfsTer16) n.247del c.208del (p.Ala70HisfsTer16) c.-114del (n.-114del) | dbSNP |
| 5 | g.126592684C>A | CA360733113 | ALDH7A1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) n.475G>T c.106+2323G>T c.246+667G>T (n.246+667G>T) c.65+2323G>T n.1014G>T c.290G>T n.131G>T n.321G>T n.187G>T n.171G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.192+2323G>T (n.192+2323G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.247G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 5 | g.126592684C>G | CA360733114 | ALDH7A1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.475G>C c.106+2323G>C c.246+667G>C (n.246+667G>C) c.65+2323G>C n.1014G>C c.290G>C n.131G>C n.321G>C n.187G>C n.171G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.192+2323G>C (n.192+2323G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.247G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 5 | g.126592684C>T | CA360733115 | ALDH7A1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) n.475G>A c.106+2323G>A c.246+667G>A (n.246+667G>A) c.65+2323G>A n.1014G>A c.290G>A n.131G>A n.321G>A n.187G>A n.171G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.192+2323G>A (n.192+2323G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.247G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-114G>A (n.-114G>A) | |
| 5 | g.126592685T>A | CA360733116 | ALDH7A1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) n.474A>T c.106+2322A>T c.246+666A>T (n.246+666A>T) c.65+2322A>T n.1013A>T c.289A>T n.130A>T n.320A>T n.186A>T n.170A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.192+2322A>T (n.192+2322A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.246A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 5 | g.126592685T>C | CA446285486 | ALDH7A1 | c.291A>G (p.Glu97=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.474A>G c.106+2322A>G c.246+666A>G (n.246+666A>G) c.65+2322A>G n.1013A>G c.289A>G n.130A>G n.320A>G n.186A>G n.170A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.192+2322A>G (n.192+2322A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.372A>G (p.Glu124=) c.285A>G (p.Glu95=) n.246A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 5 | g.126592685T>G | CA360733117 | ALDH7A1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) n.474A>C c.106+2322A>C c.246+666A>C (n.246+666A>C) c.65+2322A>C n.1013A>C c.289A>C n.130A>C n.320A>C n.186A>C n.170A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.192+2322A>C (n.192+2322A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.246A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 5 | g.126592686T>A | CA360733120 | ALDH7A1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*199A>T (n.*199A>T) n.473A>T c.106+2321A>T c.246+665A>T (n.246+665A>T) c.65+2321A>T n.1012A>T c.288A>T n.129A>T n.319A>T n.185A>T n.169A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.192+2321A>T (n.192+2321A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.245A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 5 | g.126592686T>C | CA360733119 | ALDH7A1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) n.473A>G c.106+2321A>G c.246+665A>G (n.246+665A>G) c.65+2321A>G n.1012A>G c.288A>G n.129A>G n.319A>G n.185A>G n.169A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.192+2321A>G (n.192+2321A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.245A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| 5 | g.126592686T>G | CA360733118 | ALDH7A1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) n.473A>C c.106+2321A>C c.246+665A>C (n.246+665A>C) c.65+2321A>C n.1012A>C c.288A>C n.129A>C n.319A>C n.185A>C n.169A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.192+2321A>C (n.192+2321A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.245A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 5 | g.126592687C>A | CA360733121 | ALDH7A1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) n.472G>T c.106+2320G>T c.246+664G>T (n.246+664G>T) c.65+2320G>T n.1011G>T c.287G>T n.128G>T n.318G>T n.184G>T n.168G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.192+2320G>T (n.192+2320G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.244G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
| 5 | g.126592687C= | CA1580460363 | ALDH7A1 | c.289G= (p.Glu97=) c.*198G= (n.*198G=) n.472G= c.106+2320G= c.246+664G= (n.246+664G=) c.65+2320G= n.1011G= c.287G= n.128G= n.318G= n.184G= n.168G= c.*98G= (n.*98G=) c.192+2320G= (n.192+2320G=) c.449G= (n.449G=) c.235G= (p.Glu79=) c.370G= (p.Glu124=) c.283G= (p.Glu95=) n.244G= c.205G= (p.Glu69=) c.-117G= (n.-117G=) | |
| 5 | g.126592687C>G | CA360733122 | ALDH7A1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) n.472G>C c.106+2320G>C c.246+664G>C (n.246+664G>C) c.65+2320G>C n.1011G>C c.287G>C n.128G>C n.318G>C n.184G>C n.168G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.192+2320G>C (n.192+2320G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.244G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
| 5 | g.126592687C>T | CA126924314 | ALDH7A1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) n.472G>A c.106+2320G>A c.246+664G>A (n.246+664G>A) c.65+2320G>A n.1011G>A c.287G>A n.128G>A n.318G>A n.184G>A n.168G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.192+2320G>A (n.192+2320G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.244G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592688T>A | CA360733123 | ALDH7A1 | c.288A>T (p.Arg96Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) n.471A>T c.106+2319A>T c.246+663A>T (n.246+663A>T) c.65+2319A>T n.1010A>T c.286A>T n.127A>T n.317A>T n.183A>T n.167A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.192+2319A>T (n.192+2319A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) c.282A>T (p.Arg94Ser) n.243A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 5 | g.126592688T>C | CA446285497 | ALDH7A1 | c.288A>G (p.Arg96=) c.*197A>G (n.*197A>G) n.471A>G c.106+2319A>G c.246+663A>G (n.246+663A>G) c.65+2319A>G n.1010A>G c.286A>G n.127A>G n.317A>G n.183A>G n.167A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.192+2319A>G (n.192+2319A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.234A>G (p.Arg78=) c.369A>G (p.Arg123=) c.282A>G (p.Arg94=) n.243A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.-118A>G (n.-118A>G) | |
| 5 | g.126592688T>G | CA360733124 | ALDH7A1 | c.288A>C (p.Arg96Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) n.471A>C c.106+2319A>C c.246+663A>C (n.246+663A>C) c.65+2319A>C n.1010A>C c.286A>C n.127A>C n.317A>C n.183A>C n.167A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.192+2319A>C (n.192+2319A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) c.282A>C (p.Arg94Ser) n.243A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
| 5 | g.126592689C>A | CA3389817 | ALDH7A1 | c.287G>T (p.Arg96Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) n.470G>T c.106+2318G>T c.246+662G>T (n.246+662G>T) c.65+2318G>T n.1009G>T c.285G>T n.126G>T n.316G>T n.182G>T n.166G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.192+2318G>T (n.192+2318G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) c.281G>T (p.Arg94Ile) n.242G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |