WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592656_126592670del | CA2675058139 | ALDH7A1 | c.309_312+11del c.*218_*221+11del n.492_495+11del c.106+2340_106+2354del c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del) c.65+2340_65+2354del n.1031_1034+11del c.307_310+11del n.148_162del n.338_341+11del n.204_207+11del n.188_191+11del c.*118_*121+11del c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del) c.469_472+11del c.255_258+11del c.390_393+11del c.303_306+11del n.264_267+11del c.225_228+11del c.-97_-94+11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592656A= | CA1580460307 | ALDH7A1 | c.312+8T= (n.312+8T=) c.*221+8T= (n.*221+8T=) n.495+8T= c.106+2351T= c.246+695T= (n.246+695T=) c.65+2351T= n.1034+8T= c.310+8T= n.159T= n.341+8T= n.207+8T= n.191+8T= c.*121+8T= (n.*121+8T=) c.192+2351T= (n.192+2351T=) c.472+8T= (n.472+8T=) c.258+8T= (n.258+8T=) c.393+8T= (n.393+8T=) c.306+8T= (n.306+8T=) n.267+8T= c.228+8T= (n.228+8T=) c.-94+8T= (n.-94+8T=) | |
| 5 | g.126592656A>G | CA3389812 | ALDH7A1 | c.312+8T>C (n.312+8T>C) c.*221+8T>C (n.*221+8T>C) n.495+8T>C c.106+2351T>C c.246+695T>C (n.246+695T>C) c.65+2351T>C n.1034+8T>C c.310+8T>C n.159T>C n.341+8T>C n.207+8T>C n.191+8T>C c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) c.192+2351T>C (n.192+2351T>C) c.472+8T>C (n.472+8T>C) c.258+8T>C (n.258+8T>C) c.393+8T>C (n.393+8T>C) c.306+8T>C (n.306+8T>C) n.267+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) c.-94+8T>C (n.-94+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592657T>G | CA1580460311 | ALDH7A1 | c.312+7A>C (n.312+7A>C) c.*221+7A>C (n.*221+7A>C) n.495+7A>C c.106+2350A>C c.246+694A>C (n.246+694A>C) c.65+2350A>C n.1034+7A>C c.310+7A>C n.158A>C n.341+7A>C n.207+7A>C n.191+7A>C c.*121+7A>C (n.*121+7A>C) c.192+2350A>C (n.192+2350A>C) c.472+7A>C (n.472+7A>C) c.258+7A>C (n.258+7A>C) c.393+7A>C (n.393+7A>C) c.306+7A>C (n.306+7A>C) n.267+7A>C c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.-94+7A>C (n.-94+7A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592657T= | CA1580460310 | ALDH7A1 | c.312+7A= (n.312+7A=) c.*221+7A= (n.*221+7A=) n.495+7A= c.106+2350A= c.246+694A= (n.246+694A=) c.65+2350A= n.1034+7A= c.310+7A= n.158A= n.341+7A= n.207+7A= n.191+7A= c.*121+7A= (n.*121+7A=) c.192+2350A= (n.192+2350A=) c.472+7A= (n.472+7A=) c.258+7A= (n.258+7A=) c.393+7A= (n.393+7A=) c.306+7A= (n.306+7A=) n.267+7A= c.228+7A= (n.228+7A=) c.-94+7A= (n.-94+7A=) | |
| 5 | g.126592660_126592663dup | CA803480547 | ALDH7A1 | c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup) c.*221+4_*221+7dup (n.*221+4_*221+7dup) n.495+4_495+7dup c.106+2347_106+2350dup c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup) c.65+2347_65+2350dup n.1034+4_1034+7dup c.310+4_310+7dup n.155_158dup n.341+4_341+7dup n.207+4_207+7dup n.191+4_191+7dup c.*121+4_*121+7dup (n.*121+4_*121+7dup) c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup) c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup) c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup) c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup) c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup) n.267+4_267+7dup c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup) c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592658A= | CA1580460313 | ALDH7A1 | c.312+6T= (n.312+6T=) c.*221+6T= (n.*221+6T=) n.495+6T= c.106+2349T= c.246+693T= (n.246+693T=) c.65+2349T= n.1034+6T= c.310+6T= n.157T= n.341+6T= n.207+6T= n.191+6T= c.*121+6T= (n.*121+6T=) c.192+2349T= (n.192+2349T=) c.472+6T= (n.472+6T=) c.258+6T= (n.258+6T=) c.393+6T= (n.393+6T=) c.306+6T= (n.306+6T=) n.267+6T= c.228+6T= (n.228+6T=) c.-94+6T= (n.-94+6T=) | |
| 5 | g.126592658A>C | CA3389813 | ALDH7A1 | c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.*221+6T>G (n.*221+6T>G) n.495+6T>G c.106+2349T>G c.246+693T>G (n.246+693T>G) c.65+2349T>G n.1034+6T>G c.310+6T>G n.157T>G n.341+6T>G n.207+6T>G n.191+6T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) c.192+2349T>G (n.192+2349T>G) c.472+6T>G (n.472+6T>G) c.258+6T>G (n.258+6T>G) c.393+6T>G (n.393+6T>G) c.306+6T>G (n.306+6T>G) n.267+6T>G c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.-94+6T>G (n.-94+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592659C>A | CA2675058147 | ALDH7A1 | c.312+5G>T (n.312+5G>T) c.*221+5G>T (n.*221+5G>T) n.495+5G>T c.106+2348G>T c.246+692G>T (n.246+692G>T) c.65+2348G>T n.1034+5G>T c.310+5G>T n.156G>T n.341+5G>T n.207+5G>T n.191+5G>T c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) c.192+2348G>T (n.192+2348G>T) c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.306+5G>T (n.306+5G>T) n.267+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.-94+5G>T (n.-94+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592659C= | CA1580460318 | ALDH7A1 | c.312+5G= (n.312+5G=) c.*221+5G= (n.*221+5G=) n.495+5G= c.106+2348G= c.246+692G= (n.246+692G=) c.65+2348G= n.1034+5G= c.310+5G= n.156G= n.341+5G= n.207+5G= n.191+5G= c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.192+2348G= (n.192+2348G=) c.472+5G= (n.472+5G=) c.258+5G= (n.258+5G=) c.393+5G= (n.393+5G=) c.306+5G= (n.306+5G=) n.267+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) c.-94+5G= (n.-94+5G=) | |
| 5 | g.126592659C>T | CA3389814 | ALDH7A1 | c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*221+5G>A (n.*221+5G>A) n.495+5G>A c.106+2348G>A c.246+692G>A (n.246+692G>A) c.65+2348G>A n.1034+5G>A c.310+5G>A n.156G>A n.341+5G>A n.207+5G>A n.191+5G>A c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.192+2348G>A (n.192+2348G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) n.267+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.-94+5G>A (n.-94+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592662A= | CA1580460322 | ALDH7A1 | c.312+2T= (n.312+2T=) c.*221+2T= (n.*221+2T=) n.495+2T= c.106+2345T= c.246+689T= (n.246+689T=) c.65+2345T= n.1034+2T= c.310+2T= n.153T= n.341+2T= n.207+2T= n.191+2T= c.*121+2T= (n.*121+2T=) c.192+2345T= (n.192+2345T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.258+2T= (n.258+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.306+2T= (n.306+2T=) n.267+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) c.-94+2T= (n.-94+2T=) | |
| 5 | g.126592662A>C | CA360733027 | ALDH7A1 | c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*221+2T>G (n.*221+2T>G) n.495+2T>G c.106+2345T>G c.246+689T>G (n.246+689T>G) c.65+2345T>G n.1034+2T>G c.310+2T>G n.153T>G n.341+2T>G n.207+2T>G n.191+2T>G c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) c.192+2345T>G (n.192+2345T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) n.267+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.-94+2T>G (n.-94+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126592662A>G | CA360733025 | ALDH7A1 | c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*221+2T>C (n.*221+2T>C) n.495+2T>C c.106+2345T>C c.246+689T>C (n.246+689T>C) c.65+2345T>C n.1034+2T>C c.310+2T>C n.153T>C n.341+2T>C n.207+2T>C n.191+2T>C c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) c.192+2345T>C (n.192+2345T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) n.267+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.-94+2T>C (n.-94+2T>C) | |
| 5 | g.126592662A>T | CA360733023 | ALDH7A1 | c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*221+2T>A (n.*221+2T>A) n.495+2T>A c.106+2345T>A c.246+689T>A (n.246+689T>A) c.65+2345T>A n.1034+2T>A c.310+2T>A n.153T>A n.341+2T>A n.207+2T>A n.191+2T>A c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) c.192+2345T>A (n.192+2345T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) n.267+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.-94+2T>A (n.-94+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126592663C>A | CA360733029 | ALDH7A1 | c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*221+1G>T (n.*221+1G>T) n.495+1G>T c.106+2344G>T c.246+688G>T (n.246+688G>T) c.65+2344G>T n.1034+1G>T c.310+1G>T n.152G>T n.341+1G>T n.207+1G>T n.191+1G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.192+2344G>T (n.192+2344G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) n.267+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) | ClinVar |
| 5 | g.126592663C= | CA1580460331 | ALDH7A1 | c.312+1G= (n.312+1G=) c.*221+1G= (n.*221+1G=) n.495+1G= c.106+2344G= c.246+688G= (n.246+688G=) c.65+2344G= n.1034+1G= c.310+1G= n.152G= n.341+1G= n.207+1G= n.191+1G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) c.192+2344G= (n.192+2344G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.258+1G= (n.258+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.306+1G= (n.306+1G=) n.267+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) c.-94+1G= (n.-94+1G=) | |
| 5 | g.126592663C>G | CA360733031 | ALDH7A1 | c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*221+1G>C (n.*221+1G>C) n.495+1G>C c.106+2344G>C c.246+688G>C (n.246+688G>C) c.65+2344G>C n.1034+1G>C c.310+1G>C n.152G>C n.341+1G>C n.207+1G>C n.191+1G>C c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.192+2344G>C (n.192+2344G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) n.267+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.-94+1G>C (n.-94+1G>C) | |
| 5 | g.126592663C>T | CA3389815 | ALDH7A1 | c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*221+1G>A (n.*221+1G>A) n.495+1G>A c.106+2344G>A c.246+688G>A (n.246+688G>A) c.65+2344G>A n.1034+1G>A c.310+1G>A n.152G>A n.341+1G>A n.207+1G>A n.191+1G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.192+2344G>A (n.192+2344G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) n.267+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592664A>C | CA360733034 | ALDH7A1 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) n.495T>G c.106+2343T>G c.246+687T>G (n.246+687T>G) c.65+2343T>G n.1034T>G c.310T>G n.151T>G n.341T>G n.207T>G n.191T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.192+2343T>G (n.192+2343T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.267T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 5 | g.126592664A>G | CA446285419 | ALDH7A1 | c.312T>C (p.Asp104=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.495T>C c.106+2343T>C c.246+687T>C (n.246+687T>C) c.65+2343T>C n.1034T>C c.310T>C n.151T>C n.341T>C n.207T>C n.191T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.192+2343T>C (n.192+2343T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.258T>C (p.Asp86=) c.393T>C (p.Asp131=) c.306T>C (p.Asp102=) n.267T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592664A>T | CA360733036 | ALDH7A1 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.*221T>A (n.*221T>A) n.495T>A c.106+2343T>A c.246+687T>A (n.246+687T>A) c.65+2343T>A n.1034T>A c.310T>A n.151T>A n.341T>A n.207T>A n.191T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.192+2343T>A (n.192+2343T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.267T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 5 | g.126592665T>A | CA360733042 | ALDH7A1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.494A>T c.106+2342A>T c.246+686A>T (n.246+686A>T) c.65+2342A>T n.1033A>T c.309A>T n.150A>T n.340A>T n.206A>T n.190A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.192+2342A>T (n.192+2342A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.266A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.-95A>T (n.-95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592665T>C | CA360733040 | ALDH7A1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.494A>G c.106+2342A>G c.246+686A>G (n.246+686A>G) c.65+2342A>G n.1033A>G c.309A>G n.150A>G n.340A>G n.206A>G n.190A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.192+2342A>G (n.192+2342A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.266A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
| 5 | g.126592665T>G | CA360733038 | ALDH7A1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.494A>C c.106+2342A>C c.246+686A>C (n.246+686A>C) c.65+2342A>C n.1033A>C c.309A>C n.150A>C n.340A>C n.206A>C n.190A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.192+2342A>C (n.192+2342A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.266A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592666C>A | CA360733044 | ALDH7A1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.*219G>T (n.*219G>T) n.493G>T c.106+2341G>T c.246+685G>T (n.246+685G>T) c.65+2341G>T n.1032G>T c.308G>T n.149G>T n.339G>T n.205G>T n.189G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.192+2341G>T (n.192+2341G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.265G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 5 | g.126592666C>G | CA360733046 | ALDH7A1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.*219G>C (n.*219G>C) n.493G>C c.106+2341G>C c.246+685G>C (n.246+685G>C) c.65+2341G>C n.1032G>C c.308G>C n.149G>C n.339G>C n.205G>C n.189G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.192+2341G>C (n.192+2341G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.391G>C (p.Asp131His) c.304G>C (p.Asp102His) n.265G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 5 | g.126592666C>T | CA360733048 | ALDH7A1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) n.493G>A c.106+2341G>A c.246+685G>A (n.246+685G>A) c.65+2341G>A n.1032G>A c.308G>A n.149G>A n.339G>A n.205G>A n.189G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.192+2341G>A (n.192+2341G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.265G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) | |
| 5 | g.126592667T>A | CA446285426 | ALDH7A1 | c.309A>T (p.Ala103=) c.*218A>T (n.*218A>T) n.492A>T c.106+2340A>T c.246+684A>T (n.246+684A>T) c.65+2340A>T n.1031A>T c.307A>T n.148A>T n.338A>T n.204A>T n.188A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.192+2340A>T (n.192+2340A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.255A>T (p.Ala85=) c.390A>T (p.Ala130=) c.303A>T (p.Ala101=) n.264A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 5 | g.126592667T>C | CA446285427 | ALDH7A1 | c.309A>G (p.Ala103=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.492A>G c.106+2340A>G c.246+684A>G (n.246+684A>G) c.65+2340A>G n.1031A>G c.307A>G n.148A>G n.338A>G n.204A>G n.188A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.192+2340A>G (n.192+2340A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.255A>G (p.Ala85=) c.390A>G (p.Ala130=) c.303A>G (p.Ala101=) n.264A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 5 | g.126592667T>G | CA446285429 | ALDH7A1 | c.309A>C (p.Ala103=) c.*218A>C (n.*218A>C) n.492A>C c.106+2340A>C c.246+684A>C (n.246+684A>C) c.65+2340A>C n.1031A>C c.307A>C n.148A>C n.338A>C n.204A>C n.188A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.192+2340A>C (n.192+2340A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.255A>C (p.Ala85=) c.390A>C (p.Ala130=) c.303A>C (p.Ala101=) n.264A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.-97A>C (n.-97A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592667T= | CA1580460335 | ALDH7A1 | c.309A= (p.Ala103=) c.*218A= (n.*218A=) n.492A= c.106+2340A= c.246+684A= (n.246+684A=) c.65+2340A= n.1031A= c.307A= n.148A= n.338A= n.204A= n.188A= c.*118A= (n.*118A=) c.192+2340A= (n.192+2340A=) c.469A= (n.469A=) c.255A= (p.Ala85=) c.390A= (p.Ala130=) c.303A= (p.Ala101=) n.264A= c.225A= (p.Ala75=) c.-97A= (n.-97A=) | |
| 5 | g.126592668G>A | CA360733050 | ALDH7A1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.*217C>T (n.*217C>T) n.491C>T c.106+2339C>T c.246+683C>T (n.246+683C>T) c.65+2339C>T n.1030C>T c.306C>T n.147C>T n.337C>T n.203C>T n.187C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.192+2339C>T (n.192+2339C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.263C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-98C>T (n.-98C>T) | |
| 5 | g.126592668G>C | CA360733052 | ALDH7A1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) n.491C>G c.106+2339C>G c.246+683C>G (n.246+683C>G) c.65+2339C>G n.1030C>G c.306C>G n.147C>G n.337C>G n.203C>G n.187C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.192+2339C>G (n.192+2339C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.263C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 5 | g.126592668G>T | CA360733054 | ALDH7A1 | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.*217C>A (n.*217C>A) n.491C>A c.106+2339C>A c.246+683C>A (n.246+683C>A) c.65+2339C>A n.1030C>A c.306C>A n.147C>A n.337C>A n.203C>A n.187C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.192+2339C>A (n.192+2339C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) n.263C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 5 | g.126592669C>A | CA360733057 | ALDH7A1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) n.490G>T c.106+2338G>T c.246+682G>T (n.246+682G>T) c.65+2338G>T n.1029G>T c.305G>T n.146G>T n.336G>T n.202G>T n.186G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.192+2338G>T (n.192+2338G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.262G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 5 | g.126592669C= | CA1580460339 | ALDH7A1 | c.307G= (p.Ala103=) c.*216G= (n.*216G=) n.490G= c.106+2338G= c.246+682G= (n.246+682G=) c.65+2338G= n.1029G= c.305G= n.146G= n.336G= n.202G= n.186G= c.*116G= (n.*116G=) c.192+2338G= (n.192+2338G=) c.467G= (n.467G=) c.253G= (p.Ala85=) c.388G= (p.Ala130=) c.301G= (p.Ala101=) n.262G= c.223G= (p.Ala75=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 5 | g.126592669C>G | CA360733060 | ALDH7A1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.490G>C c.106+2338G>C c.246+682G>C (n.246+682G>C) c.65+2338G>C n.1029G>C c.305G>C n.146G>C n.336G>C n.202G>C n.186G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.192+2338G>C (n.192+2338G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.262G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 5 | g.126592669C>T | CA360733059 | ALDH7A1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.490G>A c.106+2338G>A c.246+682G>A (n.246+682G>A) c.65+2338G>A n.1029G>A c.305G>A n.146G>A n.336G>A n.202G>A n.186G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.192+2338G>A (n.192+2338G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.262G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592670C>A | CA360733063 | ALDH7A1 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.*215G>T (n.*215G>T) n.489G>T c.106+2337G>T c.246+681G>T (n.246+681G>T) c.65+2337G>T n.1028G>T c.304G>T n.145G>T n.335G>T n.201G>T n.185G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.192+2337G>T (n.192+2337G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) n.261G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
| 5 | g.126592670C= | CA1580460343 | ALDH7A1 | c.306G= (p.Trp102=) c.*215G= (n.*215G=) n.489G= c.106+2337G= c.246+681G= (n.246+681G=) c.65+2337G= n.1028G= c.304G= n.145G= n.335G= n.201G= n.185G= c.*115G= (n.*115G=) c.192+2337G= (n.192+2337G=) c.466G= (n.466G=) c.252G= (p.Trp84=) c.387G= (p.Trp129=) c.300G= (p.Trp100=) n.261G= c.222G= (p.Trp74=) c.-100G= (n.-100G=) | |
| 5 | g.126592670C>G | CA360733065 | ALDH7A1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.*215G>C (n.*215G>C) n.489G>C c.106+2337G>C c.246+681G>C (n.246+681G>C) c.65+2337G>C n.1028G>C c.304G>C n.145G>C n.335G>C n.201G>C n.185G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.192+2337G>C (n.192+2337G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) n.261G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
| 5 | g.126592670C>T | CA360733066 | ALDH7A1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.*215G>A (n.*215G>A) n.489G>A c.106+2337G>A c.246+681G>A (n.246+681G>A) c.65+2337G>A n.1028G>A c.304G>A n.145G>A n.335G>A n.201G>A n.185G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.192+2337G>A (n.192+2337G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.261G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592671C>A | CA360733069 | ALDH7A1 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) n.488G>T c.106+2336G>T c.246+680G>T (n.246+680G>T) c.65+2336G>T n.1027G>T c.303G>T n.144G>T n.334G>T n.200G>T n.184G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.192+2336G>T (n.192+2336G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.260G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 5 | g.126592671C>G | CA360733071 | ALDH7A1 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) n.488G>C c.106+2336G>C c.246+680G>C (n.246+680G>C) c.65+2336G>C n.1027G>C c.303G>C n.144G>C n.334G>C n.200G>C n.184G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.192+2336G>C (n.192+2336G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.260G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 5 | g.126592671C>T | CA360733073 | ALDH7A1 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.*214G>A (n.*214G>A) n.488G>A c.106+2336G>A c.246+680G>A (n.246+680G>A) c.65+2336G>A n.1027G>A c.303G>A n.144G>A n.334G>A n.200G>A n.184G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.192+2336G>A (n.192+2336G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.260G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.-101G>A (n.-101G>A) | |
| 5 | g.126592672A= | CA1580460348 | ALDH7A1 | c.304T= (p.Trp102=) c.*213T= (n.*213T=) n.487T= c.106+2335T= c.246+679T= (n.246+679T=) c.65+2335T= n.1026T= c.302T= n.143T= n.333T= n.199T= n.183T= c.*113T= (n.*113T=) c.192+2335T= (n.192+2335T=) c.464T= (n.464T=) c.250T= (p.Trp84=) c.385T= (p.Trp129=) c.298T= (p.Trp100=) n.259T= c.220T= (p.Trp74=) c.-102T= (n.-102T=) | |
| 5 | g.126592672A>C | CA360733075 | ALDH7A1 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) n.487T>G c.106+2335T>G c.246+679T>G (n.246+679T>G) c.65+2335T>G n.1026T>G c.302T>G n.143T>G n.333T>G n.199T>G n.183T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.192+2335T>G (n.192+2335T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.259T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
| 5 | g.126592672A>G | CA360733076 | ALDH7A1 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) n.487T>C c.106+2335T>C c.246+679T>C (n.246+679T>C) c.65+2335T>C n.1026T>C c.302T>C n.143T>C n.333T>C n.199T>C n.183T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.192+2335T>C (n.192+2335T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.259T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592672A>T | CA360733078 | ALDH7A1 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) n.487T>A c.106+2335T>A c.246+679T>A (n.246+679T>A) c.65+2335T>A n.1026T>A c.302T>A n.143T>A n.333T>A n.199T>A n.183T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.192+2335T>A (n.192+2335T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.259T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.-102T>A (n.-102T>A) |