UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592567_126592622dup | CA2675058041 | ALDH7A1 | c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup) c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup) n.495+45_495+100dup c.106+2388_106+2443dup c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup) c.65+2388_65+2443dup n.1034+45_1034+100dup c.310+45_310+100dup n.196_251dup n.341+45_341+100dup n.207+45_207+100dup n.191+45_191+100dup c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup) c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup) c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup) c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup) c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup) c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup) n.267+45_267+100dup c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup) c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>A | CA2578392632 | ALDH7A1 | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*221+72C>T (n.*221+72C>T) n.495+72C>T c.106+2415C>T c.246+759C>T (n.246+759C>T) c.65+2415C>T n.1034+72C>T c.310+72C>T n.223C>T n.341+72C>T n.207+72C>T n.191+72C>T c.*121+72C>T (n.*121+72C>T) c.192+2415C>T (n.192+2415C>T) c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.258+72C>T (n.258+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.306+72C>T (n.306+72C>T) n.267+72C>T c.228+72C>T (n.228+72C>T) c.-94+72C>T (n.-94+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>T | CA2675058085 | ALDH7A1 | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*221+72C>A (n.*221+72C>A) n.495+72C>A c.106+2415C>A c.246+759C>A (n.246+759C>A) c.65+2415C>A n.1034+72C>A c.310+72C>A n.223C>A n.341+72C>A n.207+72C>A n.191+72C>A c.*121+72C>A (n.*121+72C>A) c.192+2415C>A (n.192+2415C>A) c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.258+72C>A (n.258+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.306+72C>A (n.306+72C>A) n.267+72C>A c.228+72C>A (n.228+72C>A) c.-94+72C>A (n.-94+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592595del | CA2675058086 | ALDH7A1 | c.312+71del (n.312+71del) c.*221+71del (n.*221+71del) n.495+71del c.106+2414del c.246+758del (n.246+758del) c.65+2414del n.1034+71del c.310+71del n.222del n.341+71del n.207+71del n.191+71del c.*121+71del (n.*121+71del) c.192+2414del (n.192+2414del) c.472+71del (n.472+71del) c.258+71del (n.258+71del) c.393+71del (n.393+71del) c.306+71del (n.306+71del) n.267+71del c.228+71del (n.228+71del) c.-94+71del (n.-94+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T>C | CA803480490 | ALDH7A1 | c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.*221+67A>G (n.*221+67A>G) n.495+67A>G c.106+2410A>G c.246+754A>G (n.246+754A>G) c.65+2410A>G n.1034+67A>G c.310+67A>G n.218A>G n.341+67A>G n.207+67A>G n.191+67A>G c.*121+67A>G (n.*121+67A>G) c.192+2410A>G (n.192+2410A>G) c.472+67A>G (n.472+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.306+67A>G (n.306+67A>G) n.267+67A>G c.228+67A>G (n.228+67A>G) c.-94+67A>G (n.-94+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T= | CA1580460247 | ALDH7A1 | c.312+67A= (n.312+67A=) c.*221+67A= (n.*221+67A=) n.495+67A= c.106+2410A= c.246+754A= (n.246+754A=) c.65+2410A= n.1034+67A= c.310+67A= n.218A= n.341+67A= n.207+67A= n.191+67A= c.*121+67A= (n.*121+67A=) c.192+2410A= (n.192+2410A=) c.472+67A= (n.472+67A=) c.258+67A= (n.258+67A=) c.393+67A= (n.393+67A=) c.306+67A= (n.306+67A=) n.267+67A= c.228+67A= (n.228+67A=) c.-94+67A= (n.-94+67A=) | |
| 5 | g.126592598G>A | CA126924207 | ALDH7A1 | c.312+66C>T (n.312+66C>T) c.*221+66C>T (n.*221+66C>T) n.495+66C>T c.106+2409C>T c.246+753C>T (n.246+753C>T) c.65+2409C>T n.1034+66C>T c.310+66C>T n.217C>T n.341+66C>T n.207+66C>T n.191+66C>T c.*121+66C>T (n.*121+66C>T) c.192+2409C>T (n.192+2409C>T) c.472+66C>T (n.472+66C>T) c.258+66C>T (n.258+66C>T) c.393+66C>T (n.393+66C>T) c.306+66C>T (n.306+66C>T) n.267+66C>T c.228+66C>T (n.228+66C>T) c.-94+66C>T (n.-94+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592598G= | CA1580460251 | ALDH7A1 | c.312+66C= (n.312+66C=) c.*221+66C= (n.*221+66C=) n.495+66C= c.106+2409C= c.246+753C= (n.246+753C=) c.65+2409C= n.1034+66C= c.310+66C= n.217C= n.341+66C= n.207+66C= n.191+66C= c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.192+2409C= (n.192+2409C=) c.472+66C= (n.472+66C=) c.258+66C= (n.258+66C=) c.393+66C= (n.393+66C=) c.306+66C= (n.306+66C=) n.267+66C= c.228+66C= (n.228+66C=) c.-94+66C= (n.-94+66C=) | |
| 5 | g.126592598G>T | CA2675058092 | ALDH7A1 | c.312+66C>A (n.312+66C>A) c.*221+66C>A (n.*221+66C>A) n.495+66C>A c.106+2409C>A c.246+753C>A (n.246+753C>A) c.65+2409C>A n.1034+66C>A c.310+66C>A n.217C>A n.341+66C>A n.207+66C>A n.191+66C>A c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.192+2409C>A (n.192+2409C>A) c.472+66C>A (n.472+66C>A) c.258+66C>A (n.258+66C>A) c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.306+66C>A (n.306+66C>A) n.267+66C>A c.228+66C>A (n.228+66C>A) c.-94+66C>A (n.-94+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>C | CA803480505 | ALDH7A1 | c.312+65A>G (n.312+65A>G) c.*221+65A>G (n.*221+65A>G) n.495+65A>G c.106+2408A>G c.246+752A>G (n.246+752A>G) c.65+2408A>G n.1034+65A>G c.310+65A>G n.216A>G n.341+65A>G n.207+65A>G n.191+65A>G c.*121+65A>G (n.*121+65A>G) c.192+2408A>G (n.192+2408A>G) c.472+65A>G (n.472+65A>G) c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.306+65A>G (n.306+65A>G) n.267+65A>G c.228+65A>G (n.228+65A>G) c.-94+65A>G (n.-94+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>G | CA2675058095 | ALDH7A1 | c.312+65A>C (n.312+65A>C) c.*221+65A>C (n.*221+65A>C) n.495+65A>C c.106+2408A>C c.246+752A>C (n.246+752A>C) c.65+2408A>C n.1034+65A>C c.310+65A>C n.216A>C n.341+65A>C n.207+65A>C n.191+65A>C c.*121+65A>C (n.*121+65A>C) c.192+2408A>C (n.192+2408A>C) c.472+65A>C (n.472+65A>C) c.258+65A>C (n.258+65A>C) c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.306+65A>C (n.306+65A>C) n.267+65A>C c.228+65A>C (n.228+65A>C) c.-94+65A>C (n.-94+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T= | CA1580460256 | ALDH7A1 | c.312+65A= (n.312+65A=) c.*221+65A= (n.*221+65A=) n.495+65A= c.106+2408A= c.246+752A= (n.246+752A=) c.65+2408A= n.1034+65A= c.310+65A= n.216A= n.341+65A= n.207+65A= n.191+65A= c.*121+65A= (n.*121+65A=) c.192+2408A= (n.192+2408A=) c.472+65A= (n.472+65A=) c.258+65A= (n.258+65A=) c.393+65A= (n.393+65A=) c.306+65A= (n.306+65A=) n.267+65A= c.228+65A= (n.228+65A=) c.-94+65A= (n.-94+65A=) | |
| 5 | g.126592599dup | CA1580460254 | ALDH7A1 | c.312+65dup (n.312+65dup) c.*221+65dup (n.*221+65dup) n.495+65dup c.106+2408dup c.246+752dup (n.246+752dup) c.65+2408dup n.1034+65dup c.310+65dup n.216dup n.341+65dup n.207+65dup n.191+65dup c.*121+65dup (n.*121+65dup) c.192+2408dup (n.192+2408dup) c.472+65dup (n.472+65dup) c.258+65dup (n.258+65dup) c.393+65dup (n.393+65dup) c.306+65dup (n.306+65dup) n.267+65dup c.228+65dup (n.228+65dup) c.-94+65dup (n.-94+65dup) | dbSNP |
| 5 | g.126592600_126592603del | CA2675058096 | ALDH7A1 | c.312+62_312+65del (n.312+62_312+65del) c.*221+62_*221+65del (n.*221+62_*221+65del) n.495+62_495+65del c.106+2405_106+2408del c.246+749_246+752del (n.246+749_246+752del) c.65+2405_65+2408del n.1034+62_1034+65del c.310+62_310+65del n.213_216del n.341+62_341+65del n.207+62_207+65del n.191+62_191+65del c.*121+62_*121+65del (n.*121+62_*121+65del) c.192+2405_192+2408del (n.192+2405_192+2408del) c.472+62_472+65del (n.472+62_472+65del) c.258+62_258+65del (n.258+62_258+65del) c.393+62_393+65del (n.393+62_393+65del) c.306+62_306+65del (n.306+62_306+65del) n.267+62_267+65del c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del) c.-94+62_-94+65del (n.-94+62_-94+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592600A= | CA1580460257 | ALDH7A1 | c.312+64T= (n.312+64T=) c.*221+64T= (n.*221+64T=) n.495+64T= c.106+2407T= c.246+751T= (n.246+751T=) c.65+2407T= n.1034+64T= c.310+64T= n.215T= n.341+64T= n.207+64T= n.191+64T= c.*121+64T= (n.*121+64T=) c.192+2407T= (n.192+2407T=) c.472+64T= (n.472+64T=) c.258+64T= (n.258+64T=) c.393+64T= (n.393+64T=) c.306+64T= (n.306+64T=) n.267+64T= c.228+64T= (n.228+64T=) c.-94+64T= (n.-94+64T=) | |
| 5 | g.126592600A>G | CA1081244817 | ALDH7A1 | c.312+64T>C (n.312+64T>C) c.*221+64T>C (n.*221+64T>C) n.495+64T>C c.106+2407T>C c.246+751T>C (n.246+751T>C) c.65+2407T>C n.1034+64T>C c.310+64T>C n.215T>C n.341+64T>C n.207+64T>C n.191+64T>C c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) c.192+2407T>C (n.192+2407T>C) c.472+64T>C (n.472+64T>C) c.258+64T>C (n.258+64T>C) c.393+64T>C (n.393+64T>C) c.306+64T>C (n.306+64T>C) n.267+64T>C c.228+64T>C (n.228+64T>C) c.-94+64T>C (n.-94+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592601T>A | CA1081244818 | ALDH7A1 | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*221+63A>T (n.*221+63A>T) n.495+63A>T c.106+2406A>T c.246+750A>T (n.246+750A>T) c.65+2406A>T n.1034+63A>T c.310+63A>T n.214A>T n.341+63A>T n.207+63A>T n.191+63A>T c.*121+63A>T (n.*121+63A>T) c.192+2406A>T (n.192+2406A>T) c.472+63A>T (n.472+63A>T) c.258+63A>T (n.258+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.306+63A>T (n.306+63A>T) n.267+63A>T c.228+63A>T (n.228+63A>T) c.-94+63A>T (n.-94+63A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592601T= | CA1580460258 | ALDH7A1 | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*221+63A= (n.*221+63A=) n.495+63A= c.106+2406A= c.246+750A= (n.246+750A=) c.65+2406A= n.1034+63A= c.310+63A= n.214A= n.341+63A= n.207+63A= n.191+63A= c.*121+63A= (n.*121+63A=) c.192+2406A= (n.192+2406A=) c.472+63A= (n.472+63A=) c.258+63A= (n.258+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.306+63A= (n.306+63A=) n.267+63A= c.228+63A= (n.228+63A=) c.-94+63A= (n.-94+63A=) | |
| 5 | g.126592602C>A | CA2578392633 | ALDH7A1 | c.312+62G>T (n.312+62G>T) c.*221+62G>T (n.*221+62G>T) n.495+62G>T c.106+2405G>T c.246+749G>T (n.246+749G>T) c.65+2405G>T n.1034+62G>T c.310+62G>T n.213G>T n.341+62G>T n.207+62G>T n.191+62G>T c.*121+62G>T (n.*121+62G>T) c.192+2405G>T (n.192+2405G>T) c.472+62G>T (n.472+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.393+62G>T (n.393+62G>T) c.306+62G>T (n.306+62G>T) n.267+62G>T c.228+62G>T (n.228+62G>T) c.-94+62G>T (n.-94+62G>T) | |
| 5 | g.126592604C>A | CA2675058098 | ALDH7A1 | c.312+60G>T (n.312+60G>T) c.*221+60G>T (n.*221+60G>T) n.495+60G>T c.106+2403G>T c.246+747G>T (n.246+747G>T) c.65+2403G>T n.1034+60G>T c.310+60G>T n.211G>T n.341+60G>T n.207+60G>T n.191+60G>T c.*121+60G>T (n.*121+60G>T) c.192+2403G>T (n.192+2403G>T) c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.306+60G>T (n.306+60G>T) n.267+60G>T c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.-94+60G>T (n.-94+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592604C= | CA1580460260 | ALDH7A1 | c.312+60G= (n.312+60G=) c.*221+60G= (n.*221+60G=) n.495+60G= c.106+2403G= c.246+747G= (n.246+747G=) c.65+2403G= n.1034+60G= c.310+60G= n.211G= n.341+60G= n.207+60G= n.191+60G= c.*121+60G= (n.*121+60G=) c.192+2403G= (n.192+2403G=) c.472+60G= (n.472+60G=) c.258+60G= (n.258+60G=) c.393+60G= (n.393+60G=) c.306+60G= (n.306+60G=) n.267+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) c.-94+60G= (n.-94+60G=) | |
| 5 | g.126592604C>T | CA803480509 | ALDH7A1 | c.312+60G>A (n.312+60G>A) c.*221+60G>A (n.*221+60G>A) n.495+60G>A c.106+2403G>A c.246+747G>A (n.246+747G>A) c.65+2403G>A n.1034+60G>A c.310+60G>A n.211G>A n.341+60G>A n.207+60G>A n.191+60G>A c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.192+2403G>A (n.192+2403G>A) c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) n.267+60G>A c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.-94+60G>A (n.-94+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A= | CA1580460263 | ALDH7A1 | c.312+59T= (n.312+59T=) c.*221+59T= (n.*221+59T=) n.495+59T= c.106+2402T= c.246+746T= (n.246+746T=) c.65+2402T= n.1034+59T= c.310+59T= n.210T= n.341+59T= n.207+59T= n.191+59T= c.*121+59T= (n.*121+59T=) c.192+2402T= (n.192+2402T=) c.472+59T= (n.472+59T=) c.258+59T= (n.258+59T=) c.393+59T= (n.393+59T=) c.306+59T= (n.306+59T=) n.267+59T= c.228+59T= (n.228+59T=) c.-94+59T= (n.-94+59T=) | |
| 5 | g.126592605A>C | CA803480510 | ALDH7A1 | c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.*221+59T>G (n.*221+59T>G) n.495+59T>G c.106+2402T>G c.246+746T>G (n.246+746T>G) c.65+2402T>G n.1034+59T>G c.310+59T>G n.210T>G n.341+59T>G n.207+59T>G n.191+59T>G c.*121+59T>G (n.*121+59T>G) c.192+2402T>G (n.192+2402T>G) c.472+59T>G (n.472+59T>G) c.258+59T>G (n.258+59T>G) c.393+59T>G (n.393+59T>G) c.306+59T>G (n.306+59T>G) n.267+59T>G c.228+59T>G (n.228+59T>G) c.-94+59T>G (n.-94+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A>G | CA1081244819 | ALDH7A1 | c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.*221+59T>C (n.*221+59T>C) n.495+59T>C c.106+2402T>C c.246+746T>C (n.246+746T>C) c.65+2402T>C n.1034+59T>C c.310+59T>C n.210T>C n.341+59T>C n.207+59T>C n.191+59T>C c.*121+59T>C (n.*121+59T>C) c.192+2402T>C (n.192+2402T>C) c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.258+59T>C (n.258+59T>C) c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.306+59T>C (n.306+59T>C) n.267+59T>C c.228+59T>C (n.228+59T>C) c.-94+59T>C (n.-94+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T>C | CA126924224 | ALDH7A1 | c.312+58A>G (n.312+58A>G) c.*221+58A>G (n.*221+58A>G) n.495+58A>G c.106+2401A>G c.246+745A>G (n.246+745A>G) c.65+2401A>G n.1034+58A>G c.310+58A>G n.209A>G n.341+58A>G n.207+58A>G n.191+58A>G c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) c.192+2401A>G (n.192+2401A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.306+58A>G (n.306+58A>G) n.267+58A>G c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.-94+58A>G (n.-94+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T= | CA1580460266 | ALDH7A1 | c.312+58A= (n.312+58A=) c.*221+58A= (n.*221+58A=) n.495+58A= c.106+2401A= c.246+745A= (n.246+745A=) c.65+2401A= n.1034+58A= c.310+58A= n.209A= n.341+58A= n.207+58A= n.191+58A= c.*121+58A= (n.*121+58A=) c.192+2401A= (n.192+2401A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.258+58A= (n.258+58A=) c.393+58A= (n.393+58A=) c.306+58A= (n.306+58A=) n.267+58A= c.228+58A= (n.228+58A=) c.-94+58A= (n.-94+58A=) | |
| 5 | g.126592608G>T | CA2675058100 | ALDH7A1 | c.312+56C>A (n.312+56C>A) c.*221+56C>A (n.*221+56C>A) n.495+56C>A c.106+2399C>A c.246+743C>A (n.246+743C>A) c.65+2399C>A n.1034+56C>A c.310+56C>A n.207C>A n.341+56C>A n.207+56C>A n.191+56C>A c.*121+56C>A (n.*121+56C>A) c.192+2399C>A (n.192+2399C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.393+56C>A (n.393+56C>A) c.306+56C>A (n.306+56C>A) n.267+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) c.-94+56C>A (n.-94+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592609G>T | CA2675058102 | ALDH7A1 | c.312+55C>A (n.312+55C>A) c.*221+55C>A (n.*221+55C>A) n.495+55C>A c.106+2398C>A c.246+742C>A (n.246+742C>A) c.65+2398C>A n.1034+55C>A c.310+55C>A n.206C>A n.341+55C>A n.207+55C>A n.191+55C>A c.*121+55C>A (n.*121+55C>A) c.192+2398C>A (n.192+2398C>A) c.472+55C>A (n.472+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) n.267+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.-94+55C>A (n.-94+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592610T>G | CA2675058103 | ALDH7A1 | c.312+54A>C (n.312+54A>C) c.*221+54A>C (n.*221+54A>C) n.495+54A>C c.106+2397A>C c.246+741A>C (n.246+741A>C) c.65+2397A>C n.1034+54A>C c.310+54A>C n.205A>C n.341+54A>C n.207+54A>C n.191+54A>C c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.192+2397A>C (n.192+2397A>C) c.472+54A>C (n.472+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) c.393+54A>C (n.393+54A>C) c.306+54A>C (n.306+54A>C) n.267+54A>C c.228+54A>C (n.228+54A>C) c.-94+54A>C (n.-94+54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592611T>C | CA2578392634 | ALDH7A1 | c.312+53A>G (n.312+53A>G) c.*221+53A>G (n.*221+53A>G) n.495+53A>G c.106+2396A>G c.246+740A>G (n.246+740A>G) c.65+2396A>G n.1034+53A>G c.310+53A>G n.204A>G n.341+53A>G n.207+53A>G n.191+53A>G c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) c.192+2396A>G (n.192+2396A>G) c.472+53A>G (n.472+53A>G) c.258+53A>G (n.258+53A>G) c.393+53A>G (n.393+53A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) n.267+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) c.-94+53A>G (n.-94+53A>G) | |
| 5 | g.126592612A>C | CA2675058105 | ALDH7A1 | c.312+52T>G (n.312+52T>G) c.*221+52T>G (n.*221+52T>G) n.495+52T>G c.106+2395T>G c.246+739T>G (n.246+739T>G) c.65+2395T>G n.1034+52T>G c.310+52T>G n.203T>G n.341+52T>G n.207+52T>G n.191+52T>G c.*121+52T>G (n.*121+52T>G) c.192+2395T>G (n.192+2395T>G) c.472+52T>G (n.472+52T>G) c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.306+52T>G (n.306+52T>G) n.267+52T>G c.228+52T>G (n.228+52T>G) c.-94+52T>G (n.-94+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592613C= | CA1580460269 | ALDH7A1 | c.312+51G= (n.312+51G=) c.*221+51G= (n.*221+51G=) n.495+51G= c.106+2394G= c.246+738G= (n.246+738G=) c.65+2394G= n.1034+51G= c.310+51G= n.202G= n.341+51G= n.207+51G= n.191+51G= c.*121+51G= (n.*121+51G=) c.192+2394G= (n.192+2394G=) c.472+51G= (n.472+51G=) c.258+51G= (n.258+51G=) c.393+51G= (n.393+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) n.267+51G= c.228+51G= (n.228+51G=) c.-94+51G= (n.-94+51G=) | |
| 5 | g.126592613C>T | CA3389804 | ALDH7A1 | c.312+51G>A (n.312+51G>A) c.*221+51G>A (n.*221+51G>A) n.495+51G>A c.106+2394G>A c.246+738G>A (n.246+738G>A) c.65+2394G>A n.1034+51G>A c.310+51G>A n.202G>A n.341+51G>A n.207+51G>A n.191+51G>A c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) c.192+2394G>A (n.192+2394G>A) c.472+51G>A (n.472+51G>A) c.258+51G>A (n.258+51G>A) c.393+51G>A (n.393+51G>A) c.306+51G>A (n.306+51G>A) n.267+51G>A c.228+51G>A (n.228+51G>A) c.-94+51G>A (n.-94+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126592614A= | CA1580460274 | ALDH7A1 | c.312+50T= (n.312+50T=) c.*221+50T= (n.*221+50T=) n.495+50T= c.106+2393T= c.246+737T= (n.246+737T=) c.65+2393T= n.1034+50T= c.310+50T= n.201T= n.341+50T= n.207+50T= n.191+50T= c.*121+50T= (n.*121+50T=) c.192+2393T= (n.192+2393T=) c.472+50T= (n.472+50T=) c.258+50T= (n.258+50T=) c.393+50T= (n.393+50T=) c.306+50T= (n.306+50T=) n.267+50T= c.228+50T= (n.228+50T=) c.-94+50T= (n.-94+50T=) | |
| 5 | g.126592614A>G | CA1580460275 | ALDH7A1 | c.312+50T>C (n.312+50T>C) c.*221+50T>C (n.*221+50T>C) n.495+50T>C c.106+2393T>C c.246+737T>C (n.246+737T>C) c.65+2393T>C n.1034+50T>C c.310+50T>C n.201T>C n.341+50T>C n.207+50T>C n.191+50T>C c.*121+50T>C (n.*121+50T>C) c.192+2393T>C (n.192+2393T>C) c.472+50T>C (n.472+50T>C) c.258+50T>C (n.258+50T>C) c.393+50T>C (n.393+50T>C) c.306+50T>C (n.306+50T>C) n.267+50T>C c.228+50T>C (n.228+50T>C) c.-94+50T>C (n.-94+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592615A= | CA1580460277 | ALDH7A1 | c.312+49T= (n.312+49T=) c.*221+49T= (n.*221+49T=) n.495+49T= c.106+2392T= c.246+736T= (n.246+736T=) c.65+2392T= n.1034+49T= c.310+49T= n.200T= n.341+49T= n.207+49T= n.191+49T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) c.192+2392T= (n.192+2392T=) c.472+49T= (n.472+49T=) c.258+49T= (n.258+49T=) c.393+49T= (n.393+49T=) c.306+49T= (n.306+49T=) n.267+49T= c.228+49T= (n.228+49T=) c.-94+49T= (n.-94+49T=) | |
| 5 | g.126592615A>G | CA562240325 | ALDH7A1 | c.312+49T>C (n.312+49T>C) c.*221+49T>C (n.*221+49T>C) n.495+49T>C c.106+2392T>C c.246+736T>C (n.246+736T>C) c.65+2392T>C n.1034+49T>C c.310+49T>C n.200T>C n.341+49T>C n.207+49T>C n.191+49T>C c.*121+49T>C (n.*121+49T>C) c.192+2392T>C (n.192+2392T>C) c.472+49T>C (n.472+49T>C) c.258+49T>C (n.258+49T>C) c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.306+49T>C (n.306+49T>C) n.267+49T>C c.228+49T>C (n.228+49T>C) c.-94+49T>C (n.-94+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T>A | CA3389806 | ALDH7A1 | c.312+48A>T (n.312+48A>T) c.*221+48A>T (n.*221+48A>T) n.495+48A>T c.106+2391A>T c.246+735A>T (n.246+735A>T) c.65+2391A>T n.1034+48A>T c.310+48A>T n.199A>T n.341+48A>T n.207+48A>T n.191+48A>T c.*121+48A>T (n.*121+48A>T) c.192+2391A>T (n.192+2391A>T) c.472+48A>T (n.472+48A>T) c.258+48A>T (n.258+48A>T) c.393+48A>T (n.393+48A>T) c.306+48A>T (n.306+48A>T) n.267+48A>T c.228+48A>T (n.228+48A>T) c.-94+48A>T (n.-94+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T>C | CA3389805 | ALDH7A1 | c.312+48A>G (n.312+48A>G) c.*221+48A>G (n.*221+48A>G) n.495+48A>G c.106+2391A>G c.246+735A>G (n.246+735A>G) c.65+2391A>G n.1034+48A>G c.310+48A>G n.199A>G n.341+48A>G n.207+48A>G n.191+48A>G c.*121+48A>G (n.*121+48A>G) c.192+2391A>G (n.192+2391A>G) c.472+48A>G (n.472+48A>G) c.258+48A>G (n.258+48A>G) c.393+48A>G (n.393+48A>G) c.306+48A>G (n.306+48A>G) n.267+48A>G c.228+48A>G (n.228+48A>G) c.-94+48A>G (n.-94+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T= | CA1580460279 | ALDH7A1 | c.312+48A= (n.312+48A=) c.*221+48A= (n.*221+48A=) n.495+48A= c.106+2391A= c.246+735A= (n.246+735A=) c.65+2391A= n.1034+48A= c.310+48A= n.199A= n.341+48A= n.207+48A= n.191+48A= c.*121+48A= (n.*121+48A=) c.192+2391A= (n.192+2391A=) c.472+48A= (n.472+48A=) c.258+48A= (n.258+48A=) c.393+48A= (n.393+48A=) c.306+48A= (n.306+48A=) n.267+48A= c.228+48A= (n.228+48A=) c.-94+48A= (n.-94+48A=) | |
| 5 | g.126592617A= | CA1580460280 | ALDH7A1 | c.312+47T= (n.312+47T=) c.*221+47T= (n.*221+47T=) n.495+47T= c.106+2390T= c.246+734T= (n.246+734T=) c.65+2390T= n.1034+47T= c.310+47T= n.198T= n.341+47T= n.207+47T= n.191+47T= c.*121+47T= (n.*121+47T=) c.192+2390T= (n.192+2390T=) c.472+47T= (n.472+47T=) c.258+47T= (n.258+47T=) c.393+47T= (n.393+47T=) c.306+47T= (n.306+47T=) n.267+47T= c.228+47T= (n.228+47T=) c.-94+47T= (n.-94+47T=) | |
| 5 | g.126592617A>G | CA803480520 | ALDH7A1 | c.312+47T>C (n.312+47T>C) c.*221+47T>C (n.*221+47T>C) n.495+47T>C c.106+2390T>C c.246+734T>C (n.246+734T>C) c.65+2390T>C n.1034+47T>C c.310+47T>C n.198T>C n.341+47T>C n.207+47T>C n.191+47T>C c.*121+47T>C (n.*121+47T>C) c.192+2390T>C (n.192+2390T>C) c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.258+47T>C (n.258+47T>C) c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.306+47T>C (n.306+47T>C) n.267+47T>C c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.-94+47T>C (n.-94+47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592618G>C | CA3389807 | ALDH7A1 | c.312+46C>G (n.312+46C>G) c.*221+46C>G (n.*221+46C>G) n.495+46C>G c.106+2389C>G c.246+733C>G (n.246+733C>G) c.65+2389C>G n.1034+46C>G c.310+46C>G n.197C>G n.341+46C>G n.207+46C>G n.191+46C>G c.*121+46C>G (n.*121+46C>G) c.192+2389C>G (n.192+2389C>G) c.472+46C>G (n.472+46C>G) c.258+46C>G (n.258+46C>G) c.393+46C>G (n.393+46C>G) c.306+46C>G (n.306+46C>G) n.267+46C>G c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.-94+46C>G (n.-94+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592618G= | CA1580460282 | ALDH7A1 | c.312+46C= (n.312+46C=) c.*221+46C= (n.*221+46C=) n.495+46C= c.106+2389C= c.246+733C= (n.246+733C=) c.65+2389C= n.1034+46C= c.310+46C= n.197C= n.341+46C= n.207+46C= n.191+46C= c.*121+46C= (n.*121+46C=) c.192+2389C= (n.192+2389C=) c.472+46C= (n.472+46C=) c.258+46C= (n.258+46C=) c.393+46C= (n.393+46C=) c.306+46C= (n.306+46C=) n.267+46C= c.228+46C= (n.228+46C=) c.-94+46C= (n.-94+46C=) | |
| 5 | g.126592619G>T | CA2578392635 | ALDH7A1 | c.312+45C>A (n.312+45C>A) c.*221+45C>A (n.*221+45C>A) n.495+45C>A c.106+2388C>A c.246+732C>A (n.246+732C>A) c.65+2388C>A n.1034+45C>A c.310+45C>A n.196C>A n.341+45C>A n.207+45C>A n.191+45C>A c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) c.192+2388C>A (n.192+2388C>A) c.472+45C>A (n.472+45C>A) c.258+45C>A (n.258+45C>A) c.393+45C>A (n.393+45C>A) c.306+45C>A (n.306+45C>A) n.267+45C>A c.228+45C>A (n.228+45C>A) c.-94+45C>A (n.-94+45C>A) | |
| 5 | g.126592620C>A | CA2675058118 | ALDH7A1 | c.312+44G>T (n.312+44G>T) c.*221+44G>T (n.*221+44G>T) n.495+44G>T c.106+2387G>T c.246+731G>T (n.246+731G>T) c.65+2387G>T n.1034+44G>T c.310+44G>T n.195G>T n.341+44G>T n.207+44G>T n.191+44G>T c.*121+44G>T (n.*121+44G>T) c.192+2387G>T (n.192+2387G>T) c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.258+44G>T (n.258+44G>T) c.393+44G>T (n.393+44G>T) c.306+44G>T (n.306+44G>T) n.267+44G>T c.228+44G>T (n.228+44G>T) c.-94+44G>T (n.-94+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592620C= | CA1580460283 | ALDH7A1 | c.312+44G= (n.312+44G=) c.*221+44G= (n.*221+44G=) n.495+44G= c.106+2387G= c.246+731G= (n.246+731G=) c.65+2387G= n.1034+44G= c.310+44G= n.195G= n.341+44G= n.207+44G= n.191+44G= c.*121+44G= (n.*121+44G=) c.192+2387G= (n.192+2387G=) c.472+44G= (n.472+44G=) c.258+44G= (n.258+44G=) c.393+44G= (n.393+44G=) c.306+44G= (n.306+44G=) n.267+44G= c.228+44G= (n.228+44G=) c.-94+44G= (n.-94+44G=) | |
| 5 | g.126592620C>T | CA3389808 | ALDH7A1 | c.312+44G>A (n.312+44G>A) c.*221+44G>A (n.*221+44G>A) n.495+44G>A c.106+2387G>A c.246+731G>A (n.246+731G>A) c.65+2387G>A n.1034+44G>A c.310+44G>A n.195G>A n.341+44G>A n.207+44G>A n.191+44G>A c.*121+44G>A (n.*121+44G>A) c.192+2387G>A (n.192+2387G>A) c.472+44G>A (n.472+44G>A) c.258+44G>A (n.258+44G>A) c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.306+44G>A (n.306+44G>A) n.267+44G>A c.228+44G>A (n.228+44G>A) c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592624G>A | CA2675058119 | ALDH7A1 | c.312+40C>T (n.312+40C>T) c.*221+40C>T (n.*221+40C>T) n.495+40C>T c.106+2383C>T c.246+727C>T (n.246+727C>T) c.65+2383C>T n.1034+40C>T c.310+40C>T n.191C>T n.341+40C>T n.207+40C>T n.191+40C>T c.*121+40C>T (n.*121+40C>T) c.192+2383C>T (n.192+2383C>T) c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.258+40C>T (n.258+40C>T) c.393+40C>T (n.393+40C>T) c.306+40C>T (n.306+40C>T) n.267+40C>T c.228+40C>T (n.228+40C>T) c.-94+40C>T (n.-94+40C>T) | gnomAD v4 |