WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592567_126592622dup | CA2675058041 | ALDH7A1 | c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup) c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup) n.495+45_495+100dup c.106+2388_106+2443dup c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup) c.65+2388_65+2443dup n.1034+45_1034+100dup c.310+45_310+100dup n.196_251dup n.341+45_341+100dup n.207+45_207+100dup n.191+45_191+100dup c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup) c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup) c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup) c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup) c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup) c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup) n.267+45_267+100dup c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup) c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>A | CA2675058065 | ALDH7A1 | c.312+93C>T (n.312+93C>T) c.*221+93C>T (n.*221+93C>T) n.495+93C>T c.106+2436C>T c.246+780C>T (n.246+780C>T) c.65+2436C>T n.1034+93C>T c.310+93C>T n.244C>T n.341+93C>T n.207+93C>T n.191+93C>T c.*121+93C>T (n.*121+93C>T) c.192+2436C>T (n.192+2436C>T) c.472+93C>T (n.472+93C>T) c.258+93C>T (n.258+93C>T) c.393+93C>T (n.393+93C>T) c.306+93C>T (n.306+93C>T) n.267+93C>T c.228+93C>T (n.228+93C>T) c.-94+93C>T (n.-94+93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>T | CA2675058067 | ALDH7A1 | c.312+93C>A (n.312+93C>A) c.*221+93C>A (n.*221+93C>A) n.495+93C>A c.106+2436C>A c.246+780C>A (n.246+780C>A) c.65+2436C>A n.1034+93C>A c.310+93C>A n.244C>A n.341+93C>A n.207+93C>A n.191+93C>A c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) c.192+2436C>A (n.192+2436C>A) c.472+93C>A (n.472+93C>A) c.258+93C>A (n.258+93C>A) c.393+93C>A (n.393+93C>A) c.306+93C>A (n.306+93C>A) n.267+93C>A c.228+93C>A (n.228+93C>A) c.-94+93C>A (n.-94+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592572C>T | CA2578392627 | ALDH7A1 | c.312+92G>A (n.312+92G>A) c.*221+92G>A (n.*221+92G>A) n.495+92G>A c.106+2435G>A c.246+779G>A (n.246+779G>A) c.65+2435G>A n.1034+92G>A c.310+92G>A n.243G>A n.341+92G>A n.207+92G>A n.191+92G>A c.*121+92G>A (n.*121+92G>A) c.192+2435G>A (n.192+2435G>A) c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.258+92G>A (n.258+92G>A) c.393+92G>A (n.393+92G>A) c.306+92G>A (n.306+92G>A) n.267+92G>A c.228+92G>A (n.228+92G>A) c.-94+92G>A (n.-94+92G>A) | |
| 5 | g.126592573A>C | CA2675058069 | ALDH7A1 | c.312+91T>G (n.312+91T>G) c.*221+91T>G (n.*221+91T>G) n.495+91T>G c.106+2434T>G c.246+778T>G (n.246+778T>G) c.65+2434T>G n.1034+91T>G c.310+91T>G n.242T>G n.341+91T>G n.207+91T>G n.191+91T>G c.*121+91T>G (n.*121+91T>G) c.192+2434T>G (n.192+2434T>G) c.472+91T>G (n.472+91T>G) c.258+91T>G (n.258+91T>G) c.393+91T>G (n.393+91T>G) c.306+91T>G (n.306+91T>G) n.267+91T>G c.228+91T>G (n.228+91T>G) c.-94+91T>G (n.-94+91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592573A>G | CA2675058071 | ALDH7A1 | c.312+91T>C (n.312+91T>C) c.*221+91T>C (n.*221+91T>C) n.495+91T>C c.106+2434T>C c.246+778T>C (n.246+778T>C) c.65+2434T>C n.1034+91T>C c.310+91T>C n.242T>C n.341+91T>C n.207+91T>C n.191+91T>C c.*121+91T>C (n.*121+91T>C) c.192+2434T>C (n.192+2434T>C) c.472+91T>C (n.472+91T>C) c.258+91T>C (n.258+91T>C) c.393+91T>C (n.393+91T>C) c.306+91T>C (n.306+91T>C) n.267+91T>C c.228+91T>C (n.228+91T>C) c.-94+91T>C (n.-94+91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592576G>T | CA2675058073 | ALDH7A1 | c.312+88C>A (n.312+88C>A) c.*221+88C>A (n.*221+88C>A) n.495+88C>A c.106+2431C>A c.246+775C>A (n.246+775C>A) c.65+2431C>A n.1034+88C>A c.310+88C>A n.239C>A n.341+88C>A n.207+88C>A n.191+88C>A c.*121+88C>A (n.*121+88C>A) c.192+2431C>A (n.192+2431C>A) c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.258+88C>A (n.258+88C>A) c.393+88C>A (n.393+88C>A) c.306+88C>A (n.306+88C>A) n.267+88C>A c.228+88C>A (n.228+88C>A) c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592577A>C | CA2578392628 | ALDH7A1 | c.312+87T>G (n.312+87T>G) c.*221+87T>G (n.*221+87T>G) n.495+87T>G c.106+2430T>G c.246+774T>G (n.246+774T>G) c.65+2430T>G n.1034+87T>G c.310+87T>G n.238T>G n.341+87T>G n.207+87T>G n.191+87T>G c.*121+87T>G (n.*121+87T>G) c.192+2430T>G (n.192+2430T>G) c.472+87T>G (n.472+87T>G) c.258+87T>G (n.258+87T>G) c.393+87T>G (n.393+87T>G) c.306+87T>G (n.306+87T>G) n.267+87T>G c.228+87T>G (n.228+87T>G) c.-94+87T>G (n.-94+87T>G) | |
| 5 | g.126592579C= | CA1580460242 | ALDH7A1 | c.312+85G= (n.312+85G=) c.*221+85G= (n.*221+85G=) n.495+85G= c.106+2428G= c.246+772G= (n.246+772G=) c.65+2428G= n.1034+85G= c.310+85G= n.236G= n.341+85G= n.207+85G= n.191+85G= c.*121+85G= (n.*121+85G=) c.192+2428G= (n.192+2428G=) c.472+85G= (n.472+85G=) c.258+85G= (n.258+85G=) c.393+85G= (n.393+85G=) c.306+85G= (n.306+85G=) n.267+85G= c.228+85G= (n.228+85G=) c.-94+85G= (n.-94+85G=) | |
| 5 | g.126592579C>T | CA1580460243 | ALDH7A1 | c.312+85G>A (n.312+85G>A) c.*221+85G>A (n.*221+85G>A) n.495+85G>A c.106+2428G>A c.246+772G>A (n.246+772G>A) c.65+2428G>A n.1034+85G>A c.310+85G>A n.236G>A n.341+85G>A n.207+85G>A n.191+85G>A c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) c.192+2428G>A (n.192+2428G>A) c.472+85G>A (n.472+85G>A) c.258+85G>A (n.258+85G>A) c.393+85G>A (n.393+85G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) n.267+85G>A c.228+85G>A (n.228+85G>A) c.-94+85G>A (n.-94+85G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592581G>A | CA2675058074 | ALDH7A1 | c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.*221+83C>T (n.*221+83C>T) n.495+83C>T c.106+2426C>T c.246+770C>T (n.246+770C>T) c.65+2426C>T n.1034+83C>T c.310+83C>T n.234C>T n.341+83C>T n.207+83C>T n.191+83C>T c.*121+83C>T (n.*121+83C>T) c.192+2426C>T (n.192+2426C>T) c.472+83C>T (n.472+83C>T) c.258+83C>T (n.258+83C>T) c.393+83C>T (n.393+83C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) n.267+83C>T c.228+83C>T (n.228+83C>T) c.-94+83C>T (n.-94+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592581G>T | CA2675058075 | ALDH7A1 | c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.*221+83C>A (n.*221+83C>A) n.495+83C>A c.106+2426C>A c.246+770C>A (n.246+770C>A) c.65+2426C>A n.1034+83C>A c.310+83C>A n.234C>A n.341+83C>A n.207+83C>A n.191+83C>A c.*121+83C>A (n.*121+83C>A) c.192+2426C>A (n.192+2426C>A) c.472+83C>A (n.472+83C>A) c.258+83C>A (n.258+83C>A) c.393+83C>A (n.393+83C>A) c.306+83C>A (n.306+83C>A) n.267+83C>A c.228+83C>A (n.228+83C>A) c.-94+83C>A (n.-94+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592582C>A | CA2578392629 | ALDH7A1 | c.312+82G>T (n.312+82G>T) c.*221+82G>T (n.*221+82G>T) n.495+82G>T c.106+2425G>T c.246+769G>T (n.246+769G>T) c.65+2425G>T n.1034+82G>T c.310+82G>T n.233G>T n.341+82G>T n.207+82G>T n.191+82G>T c.*121+82G>T (n.*121+82G>T) c.192+2425G>T (n.192+2425G>T) c.472+82G>T (n.472+82G>T) c.258+82G>T (n.258+82G>T) c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.306+82G>T (n.306+82G>T) n.267+82G>T c.228+82G>T (n.228+82G>T) c.-94+82G>T (n.-94+82G>T) | |
| 5 | g.126592582C>T | CA2578392630 | ALDH7A1 | c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.*221+82G>A (n.*221+82G>A) n.495+82G>A c.106+2425G>A c.246+769G>A (n.246+769G>A) c.65+2425G>A n.1034+82G>A c.310+82G>A n.233G>A n.341+82G>A n.207+82G>A n.191+82G>A c.*121+82G>A (n.*121+82G>A) c.192+2425G>A (n.192+2425G>A) c.472+82G>A (n.472+82G>A) c.258+82G>A (n.258+82G>A) c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.306+82G>A (n.306+82G>A) n.267+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) c.-94+82G>A (n.-94+82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592583T>C | CA2578392631 | ALDH7A1 | c.312+81A>G (n.312+81A>G) c.*221+81A>G (n.*221+81A>G) n.495+81A>G c.106+2424A>G c.246+768A>G (n.246+768A>G) c.65+2424A>G n.1034+81A>G c.310+81A>G n.232A>G n.341+81A>G n.207+81A>G n.191+81A>G c.*121+81A>G (n.*121+81A>G) c.192+2424A>G (n.192+2424A>G) c.472+81A>G (n.472+81A>G) c.258+81A>G (n.258+81A>G) c.393+81A>G (n.393+81A>G) c.306+81A>G (n.306+81A>G) n.267+81A>G c.228+81A>G (n.228+81A>G) c.-94+81A>G (n.-94+81A>G) | |
| 5 | g.126592587C>A | CA2675058079 | ALDH7A1 | c.312+77G>T (n.312+77G>T) c.*221+77G>T (n.*221+77G>T) n.495+77G>T c.106+2420G>T c.246+764G>T (n.246+764G>T) c.65+2420G>T n.1034+77G>T c.310+77G>T n.228G>T n.341+77G>T n.207+77G>T n.191+77G>T c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) c.192+2420G>T (n.192+2420G>T) c.472+77G>T (n.472+77G>T) c.258+77G>T (n.258+77G>T) c.393+77G>T (n.393+77G>T) c.306+77G>T (n.306+77G>T) n.267+77G>T c.228+77G>T (n.228+77G>T) c.-94+77G>T (n.-94+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G>A | CA803480485 | ALDH7A1 | c.312+75C>T (n.312+75C>T) c.*221+75C>T (n.*221+75C>T) n.495+75C>T c.106+2418C>T c.246+762C>T (n.246+762C>T) c.65+2418C>T n.1034+75C>T c.310+75C>T n.226C>T n.341+75C>T n.207+75C>T n.191+75C>T c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) c.192+2418C>T (n.192+2418C>T) c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.258+75C>T (n.258+75C>T) c.393+75C>T (n.393+75C>T) c.306+75C>T (n.306+75C>T) n.267+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) c.-94+75C>T (n.-94+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G= | CA1580460245 | ALDH7A1 | c.312+75C= (n.312+75C=) c.*221+75C= (n.*221+75C=) n.495+75C= c.106+2418C= c.246+762C= (n.246+762C=) c.65+2418C= n.1034+75C= c.310+75C= n.226C= n.341+75C= n.207+75C= n.191+75C= c.*121+75C= (n.*121+75C=) c.192+2418C= (n.192+2418C=) c.472+75C= (n.472+75C=) c.258+75C= (n.258+75C=) c.393+75C= (n.393+75C=) c.306+75C= (n.306+75C=) n.267+75C= c.228+75C= (n.228+75C=) c.-94+75C= (n.-94+75C=) | |
| 5 | g.126592590A>T | CA2675058083 | ALDH7A1 | c.312+74T>A (n.312+74T>A) c.*221+74T>A (n.*221+74T>A) n.495+74T>A c.106+2417T>A c.246+761T>A (n.246+761T>A) c.65+2417T>A n.1034+74T>A c.310+74T>A n.225T>A n.341+74T>A n.207+74T>A n.191+74T>A c.*121+74T>A (n.*121+74T>A) c.192+2417T>A (n.192+2417T>A) c.472+74T>A (n.472+74T>A) c.258+74T>A (n.258+74T>A) c.393+74T>A (n.393+74T>A) c.306+74T>A (n.306+74T>A) n.267+74T>A c.228+74T>A (n.228+74T>A) c.-94+74T>A (n.-94+74T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>A | CA2578392632 | ALDH7A1 | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*221+72C>T (n.*221+72C>T) n.495+72C>T c.106+2415C>T c.246+759C>T (n.246+759C>T) c.65+2415C>T n.1034+72C>T c.310+72C>T n.223C>T n.341+72C>T n.207+72C>T n.191+72C>T c.*121+72C>T (n.*121+72C>T) c.192+2415C>T (n.192+2415C>T) c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.258+72C>T (n.258+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.306+72C>T (n.306+72C>T) n.267+72C>T c.228+72C>T (n.228+72C>T) c.-94+72C>T (n.-94+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>T | CA2675058085 | ALDH7A1 | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*221+72C>A (n.*221+72C>A) n.495+72C>A c.106+2415C>A c.246+759C>A (n.246+759C>A) c.65+2415C>A n.1034+72C>A c.310+72C>A n.223C>A n.341+72C>A n.207+72C>A n.191+72C>A c.*121+72C>A (n.*121+72C>A) c.192+2415C>A (n.192+2415C>A) c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.258+72C>A (n.258+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.306+72C>A (n.306+72C>A) n.267+72C>A c.228+72C>A (n.228+72C>A) c.-94+72C>A (n.-94+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592595del | CA2675058086 | ALDH7A1 | c.312+71del (n.312+71del) c.*221+71del (n.*221+71del) n.495+71del c.106+2414del c.246+758del (n.246+758del) c.65+2414del n.1034+71del c.310+71del n.222del n.341+71del n.207+71del n.191+71del c.*121+71del (n.*121+71del) c.192+2414del (n.192+2414del) c.472+71del (n.472+71del) c.258+71del (n.258+71del) c.393+71del (n.393+71del) c.306+71del (n.306+71del) n.267+71del c.228+71del (n.228+71del) c.-94+71del (n.-94+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T>C | CA803480490 | ALDH7A1 | c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.*221+67A>G (n.*221+67A>G) n.495+67A>G c.106+2410A>G c.246+754A>G (n.246+754A>G) c.65+2410A>G n.1034+67A>G c.310+67A>G n.218A>G n.341+67A>G n.207+67A>G n.191+67A>G c.*121+67A>G (n.*121+67A>G) c.192+2410A>G (n.192+2410A>G) c.472+67A>G (n.472+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.306+67A>G (n.306+67A>G) n.267+67A>G c.228+67A>G (n.228+67A>G) c.-94+67A>G (n.-94+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T= | CA1580460247 | ALDH7A1 | c.312+67A= (n.312+67A=) c.*221+67A= (n.*221+67A=) n.495+67A= c.106+2410A= c.246+754A= (n.246+754A=) c.65+2410A= n.1034+67A= c.310+67A= n.218A= n.341+67A= n.207+67A= n.191+67A= c.*121+67A= (n.*121+67A=) c.192+2410A= (n.192+2410A=) c.472+67A= (n.472+67A=) c.258+67A= (n.258+67A=) c.393+67A= (n.393+67A=) c.306+67A= (n.306+67A=) n.267+67A= c.228+67A= (n.228+67A=) c.-94+67A= (n.-94+67A=) | |
| 5 | g.126592598G>A | CA126924207 | ALDH7A1 | c.312+66C>T (n.312+66C>T) c.*221+66C>T (n.*221+66C>T) n.495+66C>T c.106+2409C>T c.246+753C>T (n.246+753C>T) c.65+2409C>T n.1034+66C>T c.310+66C>T n.217C>T n.341+66C>T n.207+66C>T n.191+66C>T c.*121+66C>T (n.*121+66C>T) c.192+2409C>T (n.192+2409C>T) c.472+66C>T (n.472+66C>T) c.258+66C>T (n.258+66C>T) c.393+66C>T (n.393+66C>T) c.306+66C>T (n.306+66C>T) n.267+66C>T c.228+66C>T (n.228+66C>T) c.-94+66C>T (n.-94+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592598G= | CA1580460251 | ALDH7A1 | c.312+66C= (n.312+66C=) c.*221+66C= (n.*221+66C=) n.495+66C= c.106+2409C= c.246+753C= (n.246+753C=) c.65+2409C= n.1034+66C= c.310+66C= n.217C= n.341+66C= n.207+66C= n.191+66C= c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.192+2409C= (n.192+2409C=) c.472+66C= (n.472+66C=) c.258+66C= (n.258+66C=) c.393+66C= (n.393+66C=) c.306+66C= (n.306+66C=) n.267+66C= c.228+66C= (n.228+66C=) c.-94+66C= (n.-94+66C=) | |
| 5 | g.126592598G>T | CA2675058092 | ALDH7A1 | c.312+66C>A (n.312+66C>A) c.*221+66C>A (n.*221+66C>A) n.495+66C>A c.106+2409C>A c.246+753C>A (n.246+753C>A) c.65+2409C>A n.1034+66C>A c.310+66C>A n.217C>A n.341+66C>A n.207+66C>A n.191+66C>A c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.192+2409C>A (n.192+2409C>A) c.472+66C>A (n.472+66C>A) c.258+66C>A (n.258+66C>A) c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.306+66C>A (n.306+66C>A) n.267+66C>A c.228+66C>A (n.228+66C>A) c.-94+66C>A (n.-94+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>C | CA803480505 | ALDH7A1 | c.312+65A>G (n.312+65A>G) c.*221+65A>G (n.*221+65A>G) n.495+65A>G c.106+2408A>G c.246+752A>G (n.246+752A>G) c.65+2408A>G n.1034+65A>G c.310+65A>G n.216A>G n.341+65A>G n.207+65A>G n.191+65A>G c.*121+65A>G (n.*121+65A>G) c.192+2408A>G (n.192+2408A>G) c.472+65A>G (n.472+65A>G) c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.306+65A>G (n.306+65A>G) n.267+65A>G c.228+65A>G (n.228+65A>G) c.-94+65A>G (n.-94+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>G | CA2675058095 | ALDH7A1 | c.312+65A>C (n.312+65A>C) c.*221+65A>C (n.*221+65A>C) n.495+65A>C c.106+2408A>C c.246+752A>C (n.246+752A>C) c.65+2408A>C n.1034+65A>C c.310+65A>C n.216A>C n.341+65A>C n.207+65A>C n.191+65A>C c.*121+65A>C (n.*121+65A>C) c.192+2408A>C (n.192+2408A>C) c.472+65A>C (n.472+65A>C) c.258+65A>C (n.258+65A>C) c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.306+65A>C (n.306+65A>C) n.267+65A>C c.228+65A>C (n.228+65A>C) c.-94+65A>C (n.-94+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T= | CA1580460256 | ALDH7A1 | c.312+65A= (n.312+65A=) c.*221+65A= (n.*221+65A=) n.495+65A= c.106+2408A= c.246+752A= (n.246+752A=) c.65+2408A= n.1034+65A= c.310+65A= n.216A= n.341+65A= n.207+65A= n.191+65A= c.*121+65A= (n.*121+65A=) c.192+2408A= (n.192+2408A=) c.472+65A= (n.472+65A=) c.258+65A= (n.258+65A=) c.393+65A= (n.393+65A=) c.306+65A= (n.306+65A=) n.267+65A= c.228+65A= (n.228+65A=) c.-94+65A= (n.-94+65A=) | |
| 5 | g.126592599dup | CA1580460254 | ALDH7A1 | c.312+65dup (n.312+65dup) c.*221+65dup (n.*221+65dup) n.495+65dup c.106+2408dup c.246+752dup (n.246+752dup) c.65+2408dup n.1034+65dup c.310+65dup n.216dup n.341+65dup n.207+65dup n.191+65dup c.*121+65dup (n.*121+65dup) c.192+2408dup (n.192+2408dup) c.472+65dup (n.472+65dup) c.258+65dup (n.258+65dup) c.393+65dup (n.393+65dup) c.306+65dup (n.306+65dup) n.267+65dup c.228+65dup (n.228+65dup) c.-94+65dup (n.-94+65dup) | dbSNP |
| 5 | g.126592600_126592603del | CA2675058096 | ALDH7A1 | c.312+62_312+65del (n.312+62_312+65del) c.*221+62_*221+65del (n.*221+62_*221+65del) n.495+62_495+65del c.106+2405_106+2408del c.246+749_246+752del (n.246+749_246+752del) c.65+2405_65+2408del n.1034+62_1034+65del c.310+62_310+65del n.213_216del n.341+62_341+65del n.207+62_207+65del n.191+62_191+65del c.*121+62_*121+65del (n.*121+62_*121+65del) c.192+2405_192+2408del (n.192+2405_192+2408del) c.472+62_472+65del (n.472+62_472+65del) c.258+62_258+65del (n.258+62_258+65del) c.393+62_393+65del (n.393+62_393+65del) c.306+62_306+65del (n.306+62_306+65del) n.267+62_267+65del c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del) c.-94+62_-94+65del (n.-94+62_-94+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592600A= | CA1580460257 | ALDH7A1 | c.312+64T= (n.312+64T=) c.*221+64T= (n.*221+64T=) n.495+64T= c.106+2407T= c.246+751T= (n.246+751T=) c.65+2407T= n.1034+64T= c.310+64T= n.215T= n.341+64T= n.207+64T= n.191+64T= c.*121+64T= (n.*121+64T=) c.192+2407T= (n.192+2407T=) c.472+64T= (n.472+64T=) c.258+64T= (n.258+64T=) c.393+64T= (n.393+64T=) c.306+64T= (n.306+64T=) n.267+64T= c.228+64T= (n.228+64T=) c.-94+64T= (n.-94+64T=) | |
| 5 | g.126592600A>G | CA1081244817 | ALDH7A1 | c.312+64T>C (n.312+64T>C) c.*221+64T>C (n.*221+64T>C) n.495+64T>C c.106+2407T>C c.246+751T>C (n.246+751T>C) c.65+2407T>C n.1034+64T>C c.310+64T>C n.215T>C n.341+64T>C n.207+64T>C n.191+64T>C c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) c.192+2407T>C (n.192+2407T>C) c.472+64T>C (n.472+64T>C) c.258+64T>C (n.258+64T>C) c.393+64T>C (n.393+64T>C) c.306+64T>C (n.306+64T>C) n.267+64T>C c.228+64T>C (n.228+64T>C) c.-94+64T>C (n.-94+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592601T>A | CA1081244818 | ALDH7A1 | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*221+63A>T (n.*221+63A>T) n.495+63A>T c.106+2406A>T c.246+750A>T (n.246+750A>T) c.65+2406A>T n.1034+63A>T c.310+63A>T n.214A>T n.341+63A>T n.207+63A>T n.191+63A>T c.*121+63A>T (n.*121+63A>T) c.192+2406A>T (n.192+2406A>T) c.472+63A>T (n.472+63A>T) c.258+63A>T (n.258+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.306+63A>T (n.306+63A>T) n.267+63A>T c.228+63A>T (n.228+63A>T) c.-94+63A>T (n.-94+63A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592601T= | CA1580460258 | ALDH7A1 | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*221+63A= (n.*221+63A=) n.495+63A= c.106+2406A= c.246+750A= (n.246+750A=) c.65+2406A= n.1034+63A= c.310+63A= n.214A= n.341+63A= n.207+63A= n.191+63A= c.*121+63A= (n.*121+63A=) c.192+2406A= (n.192+2406A=) c.472+63A= (n.472+63A=) c.258+63A= (n.258+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.306+63A= (n.306+63A=) n.267+63A= c.228+63A= (n.228+63A=) c.-94+63A= (n.-94+63A=) | |
| 5 | g.126592602C>A | CA2578392633 | ALDH7A1 | c.312+62G>T (n.312+62G>T) c.*221+62G>T (n.*221+62G>T) n.495+62G>T c.106+2405G>T c.246+749G>T (n.246+749G>T) c.65+2405G>T n.1034+62G>T c.310+62G>T n.213G>T n.341+62G>T n.207+62G>T n.191+62G>T c.*121+62G>T (n.*121+62G>T) c.192+2405G>T (n.192+2405G>T) c.472+62G>T (n.472+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.393+62G>T (n.393+62G>T) c.306+62G>T (n.306+62G>T) n.267+62G>T c.228+62G>T (n.228+62G>T) c.-94+62G>T (n.-94+62G>T) | |
| 5 | g.126592604C>A | CA2675058098 | ALDH7A1 | c.312+60G>T (n.312+60G>T) c.*221+60G>T (n.*221+60G>T) n.495+60G>T c.106+2403G>T c.246+747G>T (n.246+747G>T) c.65+2403G>T n.1034+60G>T c.310+60G>T n.211G>T n.341+60G>T n.207+60G>T n.191+60G>T c.*121+60G>T (n.*121+60G>T) c.192+2403G>T (n.192+2403G>T) c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.306+60G>T (n.306+60G>T) n.267+60G>T c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.-94+60G>T (n.-94+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592604C= | CA1580460260 | ALDH7A1 | c.312+60G= (n.312+60G=) c.*221+60G= (n.*221+60G=) n.495+60G= c.106+2403G= c.246+747G= (n.246+747G=) c.65+2403G= n.1034+60G= c.310+60G= n.211G= n.341+60G= n.207+60G= n.191+60G= c.*121+60G= (n.*121+60G=) c.192+2403G= (n.192+2403G=) c.472+60G= (n.472+60G=) c.258+60G= (n.258+60G=) c.393+60G= (n.393+60G=) c.306+60G= (n.306+60G=) n.267+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) c.-94+60G= (n.-94+60G=) | |
| 5 | g.126592604C>T | CA803480509 | ALDH7A1 | c.312+60G>A (n.312+60G>A) c.*221+60G>A (n.*221+60G>A) n.495+60G>A c.106+2403G>A c.246+747G>A (n.246+747G>A) c.65+2403G>A n.1034+60G>A c.310+60G>A n.211G>A n.341+60G>A n.207+60G>A n.191+60G>A c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.192+2403G>A (n.192+2403G>A) c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) n.267+60G>A c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.-94+60G>A (n.-94+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A= | CA1580460263 | ALDH7A1 | c.312+59T= (n.312+59T=) c.*221+59T= (n.*221+59T=) n.495+59T= c.106+2402T= c.246+746T= (n.246+746T=) c.65+2402T= n.1034+59T= c.310+59T= n.210T= n.341+59T= n.207+59T= n.191+59T= c.*121+59T= (n.*121+59T=) c.192+2402T= (n.192+2402T=) c.472+59T= (n.472+59T=) c.258+59T= (n.258+59T=) c.393+59T= (n.393+59T=) c.306+59T= (n.306+59T=) n.267+59T= c.228+59T= (n.228+59T=) c.-94+59T= (n.-94+59T=) | |
| 5 | g.126592605A>C | CA803480510 | ALDH7A1 | c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.*221+59T>G (n.*221+59T>G) n.495+59T>G c.106+2402T>G c.246+746T>G (n.246+746T>G) c.65+2402T>G n.1034+59T>G c.310+59T>G n.210T>G n.341+59T>G n.207+59T>G n.191+59T>G c.*121+59T>G (n.*121+59T>G) c.192+2402T>G (n.192+2402T>G) c.472+59T>G (n.472+59T>G) c.258+59T>G (n.258+59T>G) c.393+59T>G (n.393+59T>G) c.306+59T>G (n.306+59T>G) n.267+59T>G c.228+59T>G (n.228+59T>G) c.-94+59T>G (n.-94+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A>G | CA1081244819 | ALDH7A1 | c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.*221+59T>C (n.*221+59T>C) n.495+59T>C c.106+2402T>C c.246+746T>C (n.246+746T>C) c.65+2402T>C n.1034+59T>C c.310+59T>C n.210T>C n.341+59T>C n.207+59T>C n.191+59T>C c.*121+59T>C (n.*121+59T>C) c.192+2402T>C (n.192+2402T>C) c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.258+59T>C (n.258+59T>C) c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.306+59T>C (n.306+59T>C) n.267+59T>C c.228+59T>C (n.228+59T>C) c.-94+59T>C (n.-94+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T>C | CA126924224 | ALDH7A1 | c.312+58A>G (n.312+58A>G) c.*221+58A>G (n.*221+58A>G) n.495+58A>G c.106+2401A>G c.246+745A>G (n.246+745A>G) c.65+2401A>G n.1034+58A>G c.310+58A>G n.209A>G n.341+58A>G n.207+58A>G n.191+58A>G c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) c.192+2401A>G (n.192+2401A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.306+58A>G (n.306+58A>G) n.267+58A>G c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.-94+58A>G (n.-94+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T= | CA1580460266 | ALDH7A1 | c.312+58A= (n.312+58A=) c.*221+58A= (n.*221+58A=) n.495+58A= c.106+2401A= c.246+745A= (n.246+745A=) c.65+2401A= n.1034+58A= c.310+58A= n.209A= n.341+58A= n.207+58A= n.191+58A= c.*121+58A= (n.*121+58A=) c.192+2401A= (n.192+2401A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.258+58A= (n.258+58A=) c.393+58A= (n.393+58A=) c.306+58A= (n.306+58A=) n.267+58A= c.228+58A= (n.228+58A=) c.-94+58A= (n.-94+58A=) | |
| 5 | g.126592608G>T | CA2675058100 | ALDH7A1 | c.312+56C>A (n.312+56C>A) c.*221+56C>A (n.*221+56C>A) n.495+56C>A c.106+2399C>A c.246+743C>A (n.246+743C>A) c.65+2399C>A n.1034+56C>A c.310+56C>A n.207C>A n.341+56C>A n.207+56C>A n.191+56C>A c.*121+56C>A (n.*121+56C>A) c.192+2399C>A (n.192+2399C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.393+56C>A (n.393+56C>A) c.306+56C>A (n.306+56C>A) n.267+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) c.-94+56C>A (n.-94+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592609G>T | CA2675058102 | ALDH7A1 | c.312+55C>A (n.312+55C>A) c.*221+55C>A (n.*221+55C>A) n.495+55C>A c.106+2398C>A c.246+742C>A (n.246+742C>A) c.65+2398C>A n.1034+55C>A c.310+55C>A n.206C>A n.341+55C>A n.207+55C>A n.191+55C>A c.*121+55C>A (n.*121+55C>A) c.192+2398C>A (n.192+2398C>A) c.472+55C>A (n.472+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) n.267+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.-94+55C>A (n.-94+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592610T>G | CA2675058103 | ALDH7A1 | c.312+54A>C (n.312+54A>C) c.*221+54A>C (n.*221+54A>C) n.495+54A>C c.106+2397A>C c.246+741A>C (n.246+741A>C) c.65+2397A>C n.1034+54A>C c.310+54A>C n.205A>C n.341+54A>C n.207+54A>C n.191+54A>C c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.192+2397A>C (n.192+2397A>C) c.472+54A>C (n.472+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) c.393+54A>C (n.393+54A>C) c.306+54A>C (n.306+54A>C) n.267+54A>C c.228+54A>C (n.228+54A>C) c.-94+54A>C (n.-94+54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592611T>C | CA2578392634 | ALDH7A1 | c.312+53A>G (n.312+53A>G) c.*221+53A>G (n.*221+53A>G) n.495+53A>G c.106+2396A>G c.246+740A>G (n.246+740A>G) c.65+2396A>G n.1034+53A>G c.310+53A>G n.204A>G n.341+53A>G n.207+53A>G n.191+53A>G c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) c.192+2396A>G (n.192+2396A>G) c.472+53A>G (n.472+53A>G) c.258+53A>G (n.258+53A>G) c.393+53A>G (n.393+53A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) n.267+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) c.-94+53A>G (n.-94+53A>G) | |
| 5 | g.126592612A>C | CA2675058105 | ALDH7A1 | c.312+52T>G (n.312+52T>G) c.*221+52T>G (n.*221+52T>G) n.495+52T>G c.106+2395T>G c.246+739T>G (n.246+739T>G) c.65+2395T>G n.1034+52T>G c.310+52T>G n.203T>G n.341+52T>G n.207+52T>G n.191+52T>G c.*121+52T>G (n.*121+52T>G) c.192+2395T>G (n.192+2395T>G) c.472+52T>G (n.472+52T>G) c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.306+52T>G (n.306+52T>G) n.267+52T>G c.228+52T>G (n.228+52T>G) c.-94+52T>G (n.-94+52T>G) | gnomAD v4 |