UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592490A= | CA1580460169 | ALDH7A1 | c.312+174T= (n.312+174T=) c.*221+174T= (n.*221+174T=) n.495+174T= c.106+2517T= c.246+861T= (n.246+861T=) c.65+2517T= n.1034+174T= c.310+174T= n.325T= n.341+174T= n.207+174T= n.191+174T= c.*121+174T= (n.*121+174T=) c.192+2517T= (n.192+2517T=) c.472+174T= (n.472+174T=) c.258+174T= (n.258+174T=) c.393+174T= (n.393+174T=) c.306+174T= (n.306+174T=) n.267+174T= c.228+174T= (n.228+174T=) c.-94+174T= (n.-94+174T=) | |
| 5 | g.126592490A>T | CA126924078 | ALDH7A1 | c.312+174T>A (n.312+174T>A) c.*221+174T>A (n.*221+174T>A) n.495+174T>A c.106+2517T>A c.246+861T>A (n.246+861T>A) c.65+2517T>A n.1034+174T>A c.310+174T>A n.325T>A n.341+174T>A n.207+174T>A n.191+174T>A c.*121+174T>A (n.*121+174T>A) c.192+2517T>A (n.192+2517T>A) c.472+174T>A (n.472+174T>A) c.258+174T>A (n.258+174T>A) c.393+174T>A (n.393+174T>A) c.306+174T>A (n.306+174T>A) n.267+174T>A c.228+174T>A (n.228+174T>A) c.-94+174T>A (n.-94+174T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T>C | CA803480434 | ALDH7A1 | c.312+173A>G (n.312+173A>G) c.*221+173A>G (n.*221+173A>G) n.495+173A>G c.106+2516A>G c.246+860A>G (n.246+860A>G) c.65+2516A>G n.1034+173A>G c.310+173A>G n.324A>G n.341+173A>G n.207+173A>G n.191+173A>G c.*121+173A>G (n.*121+173A>G) c.192+2516A>G (n.192+2516A>G) c.472+173A>G (n.472+173A>G) c.258+173A>G (n.258+173A>G) c.393+173A>G (n.393+173A>G) c.306+173A>G (n.306+173A>G) n.267+173A>G c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.-94+173A>G (n.-94+173A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T= | CA1580460173 | ALDH7A1 | c.312+173A= (n.312+173A=) c.*221+173A= (n.*221+173A=) n.495+173A= c.106+2516A= c.246+860A= (n.246+860A=) c.65+2516A= n.1034+173A= c.310+173A= n.324A= n.341+173A= n.207+173A= n.191+173A= c.*121+173A= (n.*121+173A=) c.192+2516A= (n.192+2516A=) c.472+173A= (n.472+173A=) c.258+173A= (n.258+173A=) c.393+173A= (n.393+173A=) c.306+173A= (n.306+173A=) n.267+173A= c.228+173A= (n.228+173A=) c.-94+173A= (n.-94+173A=) | |
| 5 | g.126592493T>C | CA1580460176 | ALDH7A1 | c.312+171A>G (n.312+171A>G) c.*221+171A>G (n.*221+171A>G) n.495+171A>G c.106+2514A>G c.246+858A>G (n.246+858A>G) c.65+2514A>G n.1034+171A>G c.310+171A>G n.322A>G n.341+171A>G n.207+171A>G n.191+171A>G c.*121+171A>G (n.*121+171A>G) c.192+2514A>G (n.192+2514A>G) c.472+171A>G (n.472+171A>G) c.258+171A>G (n.258+171A>G) c.393+171A>G (n.393+171A>G) c.306+171A>G (n.306+171A>G) n.267+171A>G c.228+171A>G (n.228+171A>G) c.-94+171A>G (n.-94+171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592493T= | CA1580460175 | ALDH7A1 | c.312+171A= (n.312+171A=) c.*221+171A= (n.*221+171A=) n.495+171A= c.106+2514A= c.246+858A= (n.246+858A=) c.65+2514A= n.1034+171A= c.310+171A= n.322A= n.341+171A= n.207+171A= n.191+171A= c.*121+171A= (n.*121+171A=) c.192+2514A= (n.192+2514A=) c.472+171A= (n.472+171A=) c.258+171A= (n.258+171A=) c.393+171A= (n.393+171A=) c.306+171A= (n.306+171A=) n.267+171A= c.228+171A= (n.228+171A=) c.-94+171A= (n.-94+171A=) | |
| 5 | g.126592495G>A | CA2675057934 | ALDH7A1 | c.312+169C>T (n.312+169C>T) c.*221+169C>T (n.*221+169C>T) n.495+169C>T c.106+2512C>T c.246+856C>T (n.246+856C>T) c.65+2512C>T n.1034+169C>T c.310+169C>T n.320C>T n.341+169C>T n.207+169C>T n.191+169C>T c.*121+169C>T (n.*121+169C>T) c.192+2512C>T (n.192+2512C>T) c.472+169C>T (n.472+169C>T) c.258+169C>T (n.258+169C>T) c.393+169C>T (n.393+169C>T) c.306+169C>T (n.306+169C>T) n.267+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) c.-94+169C>T (n.-94+169C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592495G>T | CA2675057935 | ALDH7A1 | c.312+169C>A (n.312+169C>A) c.*221+169C>A (n.*221+169C>A) n.495+169C>A c.106+2512C>A c.246+856C>A (n.246+856C>A) c.65+2512C>A n.1034+169C>A c.310+169C>A n.320C>A n.341+169C>A n.207+169C>A n.191+169C>A c.*121+169C>A (n.*121+169C>A) c.192+2512C>A (n.192+2512C>A) c.472+169C>A (n.472+169C>A) c.258+169C>A (n.258+169C>A) c.393+169C>A (n.393+169C>A) c.306+169C>A (n.306+169C>A) n.267+169C>A c.228+169C>A (n.228+169C>A) c.-94+169C>A (n.-94+169C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>A | CA2675057937 | ALDH7A1 | c.312+168G>T (n.312+168G>T) c.*221+168G>T (n.*221+168G>T) n.495+168G>T c.106+2511G>T c.246+855G>T (n.246+855G>T) c.65+2511G>T n.1034+168G>T c.310+168G>T n.319G>T n.341+168G>T n.207+168G>T n.191+168G>T c.*121+168G>T (n.*121+168G>T) c.192+2511G>T (n.192+2511G>T) c.472+168G>T (n.472+168G>T) c.258+168G>T (n.258+168G>T) c.393+168G>T (n.393+168G>T) c.306+168G>T (n.306+168G>T) n.267+168G>T c.228+168G>T (n.228+168G>T) c.-94+168G>T (n.-94+168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>T | CA2709912067 | ALDH7A1 | c.312+168G>A (n.312+168G>A) c.*221+168G>A (n.*221+168G>A) n.495+168G>A c.106+2511G>A c.246+855G>A (n.246+855G>A) c.65+2511G>A n.1034+168G>A c.310+168G>A n.319G>A n.341+168G>A n.207+168G>A n.191+168G>A c.*121+168G>A (n.*121+168G>A) c.192+2511G>A (n.192+2511G>A) c.472+168G>A (n.472+168G>A) c.258+168G>A (n.258+168G>A) c.393+168G>A (n.393+168G>A) c.306+168G>A (n.306+168G>A) n.267+168G>A c.228+168G>A (n.228+168G>A) c.-94+168G>A (n.-94+168G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G>A | CA1580460179 | ALDH7A1 | c.312+166C>T (n.312+166C>T) c.*221+166C>T (n.*221+166C>T) n.495+166C>T c.106+2509C>T c.246+853C>T (n.246+853C>T) c.65+2509C>T n.1034+166C>T c.310+166C>T n.317C>T n.341+166C>T n.207+166C>T n.191+166C>T c.*121+166C>T (n.*121+166C>T) c.192+2509C>T (n.192+2509C>T) c.472+166C>T (n.472+166C>T) c.258+166C>T (n.258+166C>T) c.393+166C>T (n.393+166C>T) c.306+166C>T (n.306+166C>T) n.267+166C>T c.228+166C>T (n.228+166C>T) c.-94+166C>T (n.-94+166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G= | CA1580460178 | ALDH7A1 | c.312+166C= (n.312+166C=) c.*221+166C= (n.*221+166C=) n.495+166C= c.106+2509C= c.246+853C= (n.246+853C=) c.65+2509C= n.1034+166C= c.310+166C= n.317C= n.341+166C= n.207+166C= n.191+166C= c.*121+166C= (n.*121+166C=) c.192+2509C= (n.192+2509C=) c.472+166C= (n.472+166C=) c.258+166C= (n.258+166C=) c.393+166C= (n.393+166C=) c.306+166C= (n.306+166C=) n.267+166C= c.228+166C= (n.228+166C=) c.-94+166C= (n.-94+166C=) | |
| 5 | g.126592499A>T | CA2768293117 | ALDH7A1 | c.312+165T>A (n.312+165T>A) c.*221+165T>A (n.*221+165T>A) n.495+165T>A c.106+2508T>A c.246+852T>A (n.246+852T>A) c.65+2508T>A n.1034+165T>A c.310+165T>A n.316T>A n.341+165T>A n.207+165T>A n.191+165T>A c.*121+165T>A (n.*121+165T>A) c.192+2508T>A (n.192+2508T>A) c.472+165T>A (n.472+165T>A) c.258+165T>A (n.258+165T>A) c.393+165T>A (n.393+165T>A) c.306+165T>A (n.306+165T>A) n.267+165T>A c.228+165T>A (n.228+165T>A) c.-94+165T>A (n.-94+165T>A) | |
| 5 | g.126592500G>A | CA2675057940 | ALDH7A1 | c.312+164C>T (n.312+164C>T) c.*221+164C>T (n.*221+164C>T) n.495+164C>T c.106+2507C>T c.246+851C>T (n.246+851C>T) c.65+2507C>T n.1034+164C>T c.310+164C>T n.315C>T n.341+164C>T n.207+164C>T n.191+164C>T c.*121+164C>T (n.*121+164C>T) c.192+2507C>T (n.192+2507C>T) c.472+164C>T (n.472+164C>T) c.258+164C>T (n.258+164C>T) c.393+164C>T (n.393+164C>T) c.306+164C>T (n.306+164C>T) n.267+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) c.-94+164C>T (n.-94+164C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592500G>T | CA2675057939 | ALDH7A1 | c.312+164C>A (n.312+164C>A) c.*221+164C>A (n.*221+164C>A) n.495+164C>A c.106+2507C>A c.246+851C>A (n.246+851C>A) c.65+2507C>A n.1034+164C>A c.310+164C>A n.315C>A n.341+164C>A n.207+164C>A n.191+164C>A c.*121+164C>A (n.*121+164C>A) c.192+2507C>A (n.192+2507C>A) c.472+164C>A (n.472+164C>A) c.258+164C>A (n.258+164C>A) c.393+164C>A (n.393+164C>A) c.306+164C>A (n.306+164C>A) n.267+164C>A c.228+164C>A (n.228+164C>A) c.-94+164C>A (n.-94+164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592501G>T | CA2675057942 | ALDH7A1 | c.312+163C>A (n.312+163C>A) c.*221+163C>A (n.*221+163C>A) n.495+163C>A c.106+2506C>A c.246+850C>A (n.246+850C>A) c.65+2506C>A n.1034+163C>A c.310+163C>A n.314C>A n.341+163C>A n.207+163C>A n.191+163C>A c.*121+163C>A (n.*121+163C>A) c.192+2506C>A (n.192+2506C>A) c.472+163C>A (n.472+163C>A) c.258+163C>A (n.258+163C>A) c.393+163C>A (n.393+163C>A) c.306+163C>A (n.306+163C>A) n.267+163C>A c.228+163C>A (n.228+163C>A) c.-94+163C>A (n.-94+163C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>A | CA2675057944 | ALDH7A1 | c.312+162A>T (n.312+162A>T) c.*221+162A>T (n.*221+162A>T) n.495+162A>T c.106+2505A>T c.246+849A>T (n.246+849A>T) c.65+2505A>T n.1034+162A>T c.310+162A>T n.313A>T n.341+162A>T n.207+162A>T n.191+162A>T c.*121+162A>T (n.*121+162A>T) c.192+2505A>T (n.192+2505A>T) c.472+162A>T (n.472+162A>T) c.258+162A>T (n.258+162A>T) c.393+162A>T (n.393+162A>T) c.306+162A>T (n.306+162A>T) n.267+162A>T c.228+162A>T (n.228+162A>T) c.-94+162A>T (n.-94+162A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>G | CA1580460182 | ALDH7A1 | c.312+162A>C (n.312+162A>C) c.*221+162A>C (n.*221+162A>C) n.495+162A>C c.106+2505A>C c.246+849A>C (n.246+849A>C) c.65+2505A>C n.1034+162A>C c.310+162A>C n.313A>C n.341+162A>C n.207+162A>C n.191+162A>C c.*121+162A>C (n.*121+162A>C) c.192+2505A>C (n.192+2505A>C) c.472+162A>C (n.472+162A>C) c.258+162A>C (n.258+162A>C) c.393+162A>C (n.393+162A>C) c.306+162A>C (n.306+162A>C) n.267+162A>C c.228+162A>C (n.228+162A>C) c.-94+162A>C (n.-94+162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T= | CA1580460180 | ALDH7A1 | c.312+162A= (n.312+162A=) c.*221+162A= (n.*221+162A=) n.495+162A= c.106+2505A= c.246+849A= (n.246+849A=) c.65+2505A= n.1034+162A= c.310+162A= n.313A= n.341+162A= n.207+162A= n.191+162A= c.*121+162A= (n.*121+162A=) c.192+2505A= (n.192+2505A=) c.472+162A= (n.472+162A=) c.258+162A= (n.258+162A=) c.393+162A= (n.393+162A=) c.306+162A= (n.306+162A=) n.267+162A= c.228+162A= (n.228+162A=) c.-94+162A= (n.-94+162A=) | |
| 5 | g.126592503del | CA2675057947 | ALDH7A1 | c.312+161del (n.312+161del) c.*221+161del (n.*221+161del) n.495+161del c.106+2504del c.246+848del (n.246+848del) c.65+2504del n.1034+161del c.310+161del n.312del n.341+161del n.207+161del n.191+161del c.*121+161del (n.*121+161del) c.192+2504del (n.192+2504del) c.472+161del (n.472+161del) c.258+161del (n.258+161del) c.393+161del (n.393+161del) c.306+161del (n.306+161del) n.267+161del c.228+161del (n.228+161del) c.-94+161del (n.-94+161del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592503G>A | CA2675057950 | ALDH7A1 | c.312+161C>T (n.312+161C>T) c.*221+161C>T (n.*221+161C>T) n.495+161C>T c.106+2504C>T c.246+848C>T (n.246+848C>T) c.65+2504C>T n.1034+161C>T c.310+161C>T n.312C>T n.341+161C>T n.207+161C>T n.191+161C>T c.*121+161C>T (n.*121+161C>T) c.192+2504C>T (n.192+2504C>T) c.472+161C>T (n.472+161C>T) c.258+161C>T (n.258+161C>T) c.393+161C>T (n.393+161C>T) c.306+161C>T (n.306+161C>T) n.267+161C>T c.228+161C>T (n.228+161C>T) c.-94+161C>T (n.-94+161C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592503G>T | CA2675057954 | ALDH7A1 | c.312+161C>A (n.312+161C>A) c.*221+161C>A (n.*221+161C>A) n.495+161C>A c.106+2504C>A c.246+848C>A (n.246+848C>A) c.65+2504C>A n.1034+161C>A c.310+161C>A n.312C>A n.341+161C>A n.207+161C>A n.191+161C>A c.*121+161C>A (n.*121+161C>A) c.192+2504C>A (n.192+2504C>A) c.472+161C>A (n.472+161C>A) c.258+161C>A (n.258+161C>A) c.393+161C>A (n.393+161C>A) c.306+161C>A (n.306+161C>A) n.267+161C>A c.228+161C>A (n.228+161C>A) c.-94+161C>A (n.-94+161C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592504T>C | CA2675057956 | ALDH7A1 | c.312+160A>G (n.312+160A>G) c.*221+160A>G (n.*221+160A>G) n.495+160A>G c.106+2503A>G c.246+847A>G (n.246+847A>G) c.65+2503A>G n.1034+160A>G c.310+160A>G n.311A>G n.341+160A>G n.207+160A>G n.191+160A>G c.*121+160A>G (n.*121+160A>G) c.192+2503A>G (n.192+2503A>G) c.472+160A>G (n.472+160A>G) c.258+160A>G (n.258+160A>G) c.393+160A>G (n.393+160A>G) c.306+160A>G (n.306+160A>G) n.267+160A>G c.228+160A>G (n.228+160A>G) c.-94+160A>G (n.-94+160A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592506T>G | CA2675057958 | ALDH7A1 | c.312+158A>C (n.312+158A>C) c.*221+158A>C (n.*221+158A>C) n.495+158A>C c.106+2501A>C c.246+845A>C (n.246+845A>C) c.65+2501A>C n.1034+158A>C c.310+158A>C n.309A>C n.341+158A>C n.207+158A>C n.191+158A>C c.*121+158A>C (n.*121+158A>C) c.192+2501A>C (n.192+2501A>C) c.472+158A>C (n.472+158A>C) c.258+158A>C (n.258+158A>C) c.393+158A>C (n.393+158A>C) c.306+158A>C (n.306+158A>C) n.267+158A>C c.228+158A>C (n.228+158A>C) c.-94+158A>C (n.-94+158A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>A | CA2675057959 | ALDH7A1 | c.312+156G>T (n.312+156G>T) c.*221+156G>T (n.*221+156G>T) n.495+156G>T c.106+2499G>T c.246+843G>T (n.246+843G>T) c.65+2499G>T n.1034+156G>T c.310+156G>T n.307G>T n.341+156G>T n.207+156G>T n.191+156G>T c.*121+156G>T (n.*121+156G>T) c.192+2499G>T (n.192+2499G>T) c.472+156G>T (n.472+156G>T) c.258+156G>T (n.258+156G>T) c.393+156G>T (n.393+156G>T) c.306+156G>T (n.306+156G>T) n.267+156G>T c.228+156G>T (n.228+156G>T) c.-94+156G>T (n.-94+156G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>T | CA2675057961 | ALDH7A1 | c.312+156G>A (n.312+156G>A) c.*221+156G>A (n.*221+156G>A) n.495+156G>A c.106+2499G>A c.246+843G>A (n.246+843G>A) c.65+2499G>A n.1034+156G>A c.310+156G>A n.307G>A n.341+156G>A n.207+156G>A n.191+156G>A c.*121+156G>A (n.*121+156G>A) c.192+2499G>A (n.192+2499G>A) c.472+156G>A (n.472+156G>A) c.258+156G>A (n.258+156G>A) c.393+156G>A (n.393+156G>A) c.306+156G>A (n.306+156G>A) n.267+156G>A c.228+156G>A (n.228+156G>A) c.-94+156G>A (n.-94+156G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592509A>G | CA2675057964 | ALDH7A1 | c.312+155T>C (n.312+155T>C) c.*221+155T>C (n.*221+155T>C) n.495+155T>C c.106+2498T>C c.246+842T>C (n.246+842T>C) c.65+2498T>C n.1034+155T>C c.310+155T>C n.306T>C n.341+155T>C n.207+155T>C n.191+155T>C c.*121+155T>C (n.*121+155T>C) c.192+2498T>C (n.192+2498T>C) c.472+155T>C (n.472+155T>C) c.258+155T>C (n.258+155T>C) c.393+155T>C (n.393+155T>C) c.306+155T>C (n.306+155T>C) n.267+155T>C c.228+155T>C (n.228+155T>C) c.-94+155T>C (n.-94+155T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592511A>C | CA2675057965 | ALDH7A1 | c.312+153T>G (n.312+153T>G) c.*221+153T>G (n.*221+153T>G) n.495+153T>G c.106+2496T>G c.246+840T>G (n.246+840T>G) c.65+2496T>G n.1034+153T>G c.310+153T>G n.304T>G n.341+153T>G n.207+153T>G n.191+153T>G c.*121+153T>G (n.*121+153T>G) c.192+2496T>G (n.192+2496T>G) c.472+153T>G (n.472+153T>G) c.258+153T>G (n.258+153T>G) c.393+153T>G (n.393+153T>G) c.306+153T>G (n.306+153T>G) n.267+153T>G c.228+153T>G (n.228+153T>G) c.-94+153T>G (n.-94+153T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C>A | CA2675057967 | ALDH7A1 | c.312+151G>T (n.312+151G>T) c.*221+151G>T (n.*221+151G>T) n.495+151G>T c.106+2494G>T c.246+838G>T (n.246+838G>T) c.65+2494G>T n.1034+151G>T c.310+151G>T n.302G>T n.341+151G>T n.207+151G>T n.191+151G>T c.*121+151G>T (n.*121+151G>T) c.192+2494G>T (n.192+2494G>T) c.472+151G>T (n.472+151G>T) c.258+151G>T (n.258+151G>T) c.393+151G>T (n.393+151G>T) c.306+151G>T (n.306+151G>T) n.267+151G>T c.228+151G>T (n.228+151G>T) c.-94+151G>T (n.-94+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C= | CA1580460184 | ALDH7A1 | c.312+151G= (n.312+151G=) c.*221+151G= (n.*221+151G=) n.495+151G= c.106+2494G= c.246+838G= (n.246+838G=) c.65+2494G= n.1034+151G= c.310+151G= n.302G= n.341+151G= n.207+151G= n.191+151G= c.*121+151G= (n.*121+151G=) c.192+2494G= (n.192+2494G=) c.472+151G= (n.472+151G=) c.258+151G= (n.258+151G=) c.393+151G= (n.393+151G=) c.306+151G= (n.306+151G=) n.267+151G= c.228+151G= (n.228+151G=) c.-94+151G= (n.-94+151G=) | |
| 5 | g.126592513C>T | CA562240313 | ALDH7A1 | c.312+151G>A (n.312+151G>A) c.*221+151G>A (n.*221+151G>A) n.495+151G>A c.106+2494G>A c.246+838G>A (n.246+838G>A) c.65+2494G>A n.1034+151G>A c.310+151G>A n.302G>A n.341+151G>A n.207+151G>A n.191+151G>A c.*121+151G>A (n.*121+151G>A) c.192+2494G>A (n.192+2494G>A) c.472+151G>A (n.472+151G>A) c.258+151G>A (n.258+151G>A) c.393+151G>A (n.393+151G>A) c.306+151G>A (n.306+151G>A) n.267+151G>A c.228+151G>A (n.228+151G>A) c.-94+151G>A (n.-94+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>C | CA2675057970 | ALDH7A1 | c.312+149C>G (n.312+149C>G) c.*221+149C>G (n.*221+149C>G) n.495+149C>G c.106+2492C>G c.246+836C>G (n.246+836C>G) c.65+2492C>G n.1034+149C>G c.310+149C>G n.300C>G n.341+149C>G n.207+149C>G n.191+149C>G c.*121+149C>G (n.*121+149C>G) c.192+2492C>G (n.192+2492C>G) c.472+149C>G (n.472+149C>G) c.258+149C>G (n.258+149C>G) c.393+149C>G (n.393+149C>G) c.306+149C>G (n.306+149C>G) n.267+149C>G c.228+149C>G (n.228+149C>G) c.-94+149C>G (n.-94+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>T | CA2675057969 | ALDH7A1 | c.312+149C>A (n.312+149C>A) c.*221+149C>A (n.*221+149C>A) n.495+149C>A c.106+2492C>A c.246+836C>A (n.246+836C>A) c.65+2492C>A n.1034+149C>A c.310+149C>A n.300C>A n.341+149C>A n.207+149C>A n.191+149C>A c.*121+149C>A (n.*121+149C>A) c.192+2492C>A (n.192+2492C>A) c.472+149C>A (n.472+149C>A) c.258+149C>A (n.258+149C>A) c.393+149C>A (n.393+149C>A) c.306+149C>A (n.306+149C>A) n.267+149C>A c.228+149C>A (n.228+149C>A) c.-94+149C>A (n.-94+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>A | CA2675057971 | ALDH7A1 | c.312+148G>T (n.312+148G>T) c.*221+148G>T (n.*221+148G>T) n.495+148G>T c.106+2491G>T c.246+835G>T (n.246+835G>T) c.65+2491G>T n.1034+148G>T c.310+148G>T n.299G>T n.341+148G>T n.207+148G>T n.191+148G>T c.*121+148G>T (n.*121+148G>T) c.192+2491G>T (n.192+2491G>T) c.472+148G>T (n.472+148G>T) c.258+148G>T (n.258+148G>T) c.393+148G>T (n.393+148G>T) c.306+148G>T (n.306+148G>T) n.267+148G>T c.228+148G>T (n.228+148G>T) c.-94+148G>T (n.-94+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>T | CA2675057972 | ALDH7A1 | c.312+148G>A (n.312+148G>A) c.*221+148G>A (n.*221+148G>A) n.495+148G>A c.106+2491G>A c.246+835G>A (n.246+835G>A) c.65+2491G>A n.1034+148G>A c.310+148G>A n.299G>A n.341+148G>A n.207+148G>A n.191+148G>A c.*121+148G>A (n.*121+148G>A) c.192+2491G>A (n.192+2491G>A) c.472+148G>A (n.472+148G>A) c.258+148G>A (n.258+148G>A) c.393+148G>A (n.393+148G>A) c.306+148G>A (n.306+148G>A) n.267+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) c.-94+148G>A (n.-94+148G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>G | CA2675057973 | ALDH7A1 | c.312+147T>C (n.312+147T>C) c.*221+147T>C (n.*221+147T>C) n.495+147T>C c.106+2490T>C c.246+834T>C (n.246+834T>C) c.65+2490T>C n.1034+147T>C c.310+147T>C n.298T>C n.341+147T>C n.207+147T>C n.191+147T>C c.*121+147T>C (n.*121+147T>C) c.192+2490T>C (n.192+2490T>C) c.472+147T>C (n.472+147T>C) c.258+147T>C (n.258+147T>C) c.393+147T>C (n.393+147T>C) c.306+147T>C (n.306+147T>C) n.267+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) c.-94+147T>C (n.-94+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>T | CA2675057974 | ALDH7A1 | c.312+147T>A (n.312+147T>A) c.*221+147T>A (n.*221+147T>A) n.495+147T>A c.106+2490T>A c.246+834T>A (n.246+834T>A) c.65+2490T>A n.1034+147T>A c.310+147T>A n.298T>A n.341+147T>A n.207+147T>A n.191+147T>A c.*121+147T>A (n.*121+147T>A) c.192+2490T>A (n.192+2490T>A) c.472+147T>A (n.472+147T>A) c.258+147T>A (n.258+147T>A) c.393+147T>A (n.393+147T>A) c.306+147T>A (n.306+147T>A) n.267+147T>A c.228+147T>A (n.228+147T>A) c.-94+147T>A (n.-94+147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592518G>A | CA2675057976 | ALDH7A1 | c.312+146C>T (n.312+146C>T) c.*221+146C>T (n.*221+146C>T) n.495+146C>T c.106+2489C>T c.246+833C>T (n.246+833C>T) c.65+2489C>T n.1034+146C>T c.310+146C>T n.297C>T n.341+146C>T n.207+146C>T n.191+146C>T c.*121+146C>T (n.*121+146C>T) c.192+2489C>T (n.192+2489C>T) c.472+146C>T (n.472+146C>T) c.258+146C>T (n.258+146C>T) c.393+146C>T (n.393+146C>T) c.306+146C>T (n.306+146C>T) n.267+146C>T c.228+146C>T (n.228+146C>T) c.-94+146C>T (n.-94+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592519G>A | CA1580460187 | ALDH7A1 | c.312+145C>T (n.312+145C>T) c.*221+145C>T (n.*221+145C>T) n.495+145C>T c.106+2488C>T c.246+832C>T (n.246+832C>T) c.65+2488C>T n.1034+145C>T c.310+145C>T n.296C>T n.341+145C>T n.207+145C>T n.191+145C>T c.*121+145C>T (n.*121+145C>T) c.192+2488C>T (n.192+2488C>T) c.472+145C>T (n.472+145C>T) c.258+145C>T (n.258+145C>T) c.393+145C>T (n.393+145C>T) c.306+145C>T (n.306+145C>T) n.267+145C>T c.228+145C>T (n.228+145C>T) c.-94+145C>T (n.-94+145C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592519G= | CA1580460186 | ALDH7A1 | c.312+145C= (n.312+145C=) c.*221+145C= (n.*221+145C=) n.495+145C= c.106+2488C= c.246+832C= (n.246+832C=) c.65+2488C= n.1034+145C= c.310+145C= n.296C= n.341+145C= n.207+145C= n.191+145C= c.*121+145C= (n.*121+145C=) c.192+2488C= (n.192+2488C=) c.472+145C= (n.472+145C=) c.258+145C= (n.258+145C=) c.393+145C= (n.393+145C=) c.306+145C= (n.306+145C=) n.267+145C= c.228+145C= (n.228+145C=) c.-94+145C= (n.-94+145C=) | |
| 5 | g.126592521G>T | CA2675057977 | ALDH7A1 | c.312+143C>A (n.312+143C>A) c.*221+143C>A (n.*221+143C>A) n.495+143C>A c.106+2486C>A c.246+830C>A (n.246+830C>A) c.65+2486C>A n.1034+143C>A c.310+143C>A n.294C>A n.341+143C>A n.207+143C>A n.191+143C>A c.*121+143C>A (n.*121+143C>A) c.192+2486C>A (n.192+2486C>A) c.472+143C>A (n.472+143C>A) c.258+143C>A (n.258+143C>A) c.393+143C>A (n.393+143C>A) c.306+143C>A (n.306+143C>A) n.267+143C>A c.228+143C>A (n.228+143C>A) c.-94+143C>A (n.-94+143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>A | CA2675057979 | ALDH7A1 | c.312+142G>T (n.312+142G>T) c.*221+142G>T (n.*221+142G>T) n.495+142G>T c.106+2485G>T c.246+829G>T (n.246+829G>T) c.65+2485G>T n.1034+142G>T c.310+142G>T n.293G>T n.341+142G>T n.207+142G>T n.191+142G>T c.*121+142G>T (n.*121+142G>T) c.192+2485G>T (n.192+2485G>T) c.472+142G>T (n.472+142G>T) c.258+142G>T (n.258+142G>T) c.393+142G>T (n.393+142G>T) c.306+142G>T (n.306+142G>T) n.267+142G>T c.228+142G>T (n.228+142G>T) c.-94+142G>T (n.-94+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C= | CA1580460190 | ALDH7A1 | c.312+142G= (n.312+142G=) c.*221+142G= (n.*221+142G=) n.495+142G= c.106+2485G= c.246+829G= (n.246+829G=) c.65+2485G= n.1034+142G= c.310+142G= n.293G= n.341+142G= n.207+142G= n.191+142G= c.*121+142G= (n.*121+142G=) c.192+2485G= (n.192+2485G=) c.472+142G= (n.472+142G=) c.258+142G= (n.258+142G=) c.393+142G= (n.393+142G=) c.306+142G= (n.306+142G=) n.267+142G= c.228+142G= (n.228+142G=) c.-94+142G= (n.-94+142G=) | |
| 5 | g.126592522C>G | CA2675057980 | ALDH7A1 | c.312+142G>C (n.312+142G>C) c.*221+142G>C (n.*221+142G>C) n.495+142G>C c.106+2485G>C c.246+829G>C (n.246+829G>C) c.65+2485G>C n.1034+142G>C c.310+142G>C n.293G>C n.341+142G>C n.207+142G>C n.191+142G>C c.*121+142G>C (n.*121+142G>C) c.192+2485G>C (n.192+2485G>C) c.472+142G>C (n.472+142G>C) c.258+142G>C (n.258+142G>C) c.393+142G>C (n.393+142G>C) c.306+142G>C (n.306+142G>C) n.267+142G>C c.228+142G>C (n.228+142G>C) c.-94+142G>C (n.-94+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>T | CA126924093 | ALDH7A1 | c.312+142G>A (n.312+142G>A) c.*221+142G>A (n.*221+142G>A) n.495+142G>A c.106+2485G>A c.246+829G>A (n.246+829G>A) c.65+2485G>A n.1034+142G>A c.310+142G>A n.293G>A n.341+142G>A n.207+142G>A n.191+142G>A c.*121+142G>A (n.*121+142G>A) c.192+2485G>A (n.192+2485G>A) c.472+142G>A (n.472+142G>A) c.258+142G>A (n.258+142G>A) c.393+142G>A (n.393+142G>A) c.306+142G>A (n.306+142G>A) n.267+142G>A c.228+142G>A (n.228+142G>A) c.-94+142G>A (n.-94+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592524C>A | CA2675057985 | ALDH7A1 | c.312+140G>T (n.312+140G>T) c.*221+140G>T (n.*221+140G>T) n.495+140G>T c.106+2483G>T c.246+827G>T (n.246+827G>T) c.65+2483G>T n.1034+140G>T c.310+140G>T n.291G>T n.341+140G>T n.207+140G>T n.191+140G>T c.*121+140G>T (n.*121+140G>T) c.192+2483G>T (n.192+2483G>T) c.472+140G>T (n.472+140G>T) c.258+140G>T (n.258+140G>T) c.393+140G>T (n.393+140G>T) c.306+140G>T (n.306+140G>T) n.267+140G>T c.228+140G>T (n.228+140G>T) c.-94+140G>T (n.-94+140G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>G | CA2675057987 | ALDH7A1 | c.312+138T>C (n.312+138T>C) c.*221+138T>C (n.*221+138T>C) n.495+138T>C c.106+2481T>C c.246+825T>C (n.246+825T>C) c.65+2481T>C n.1034+138T>C c.310+138T>C n.289T>C n.341+138T>C n.207+138T>C n.191+138T>C c.*121+138T>C (n.*121+138T>C) c.192+2481T>C (n.192+2481T>C) c.472+138T>C (n.472+138T>C) c.258+138T>C (n.258+138T>C) c.393+138T>C (n.393+138T>C) c.306+138T>C (n.306+138T>C) n.267+138T>C c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.-94+138T>C (n.-94+138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>T | CA2675057988 | ALDH7A1 | c.312+138T>A (n.312+138T>A) c.*221+138T>A (n.*221+138T>A) n.495+138T>A c.106+2481T>A c.246+825T>A (n.246+825T>A) c.65+2481T>A n.1034+138T>A c.310+138T>A n.289T>A n.341+138T>A n.207+138T>A n.191+138T>A c.*121+138T>A (n.*121+138T>A) c.192+2481T>A (n.192+2481T>A) c.472+138T>A (n.472+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) c.393+138T>A (n.393+138T>A) c.306+138T>A (n.306+138T>A) n.267+138T>A c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.-94+138T>A (n.-94+138T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>A | CA126924094 | ALDH7A1 | c.312+137C>T (n.312+137C>T) c.*221+137C>T (n.*221+137C>T) n.495+137C>T c.106+2480C>T c.246+824C>T (n.246+824C>T) c.65+2480C>T n.1034+137C>T c.310+137C>T n.288C>T n.341+137C>T n.207+137C>T n.191+137C>T c.*121+137C>T (n.*121+137C>T) c.192+2480C>T (n.192+2480C>T) c.472+137C>T (n.472+137C>T) c.258+137C>T (n.258+137C>T) c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.306+137C>T (n.306+137C>T) n.267+137C>T c.228+137C>T (n.228+137C>T) c.-94+137C>T (n.-94+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>C | CA803480453 | ALDH7A1 | c.312+137C>G (n.312+137C>G) c.*221+137C>G (n.*221+137C>G) n.495+137C>G c.106+2480C>G c.246+824C>G (n.246+824C>G) c.65+2480C>G n.1034+137C>G c.310+137C>G n.288C>G n.341+137C>G n.207+137C>G n.191+137C>G c.*121+137C>G (n.*121+137C>G) c.192+2480C>G (n.192+2480C>G) c.472+137C>G (n.472+137C>G) c.258+137C>G (n.258+137C>G) c.393+137C>G (n.393+137C>G) c.306+137C>G (n.306+137C>G) n.267+137C>G c.228+137C>G (n.228+137C>G) c.-94+137C>G (n.-94+137C>G) | dbSNP |