UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592474dup | CA2675057901 | ALDH7A1 | c.312+195dup (n.312+195dup) c.*221+195dup (n.*221+195dup) n.495+195dup c.106+2538dup c.246+882dup (n.246+882dup) c.65+2538dup n.1034+195dup c.310+195dup n.346dup n.341+195dup n.207+195dup n.191+195dup c.*121+195dup (n.*121+195dup) c.192+2538dup (n.192+2538dup) c.472+195dup (n.472+195dup) c.258+195dup (n.258+195dup) c.393+195dup (n.393+195dup) c.306+195dup (n.306+195dup) n.267+195dup c.228+195dup (n.228+195dup) c.-94+195dup (n.-94+195dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474del | CA2675057903 | ALDH7A1 | c.312+195del (n.312+195del) c.*221+195del (n.*221+195del) n.495+195del c.106+2538del c.246+882del (n.246+882del) c.65+2538del n.1034+195del c.310+195del n.346del n.341+195del n.207+195del n.191+195del c.*121+195del (n.*121+195del) c.192+2538del (n.192+2538del) c.472+195del (n.472+195del) c.258+195del (n.258+195del) c.393+195del (n.393+195del) c.306+195del (n.306+195del) n.267+195del c.228+195del (n.228+195del) c.-94+195del (n.-94+195del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592472A= | CA1580460149 | ALDH7A1 | c.312+192T= (n.312+192T=) c.*221+192T= (n.*221+192T=) n.495+192T= c.106+2535T= c.246+879T= (n.246+879T=) c.65+2535T= n.1034+192T= c.310+192T= n.343T= n.341+192T= n.207+192T= n.191+192T= c.*121+192T= (n.*121+192T=) c.192+2535T= (n.192+2535T=) c.472+192T= (n.472+192T=) c.258+192T= (n.258+192T=) c.393+192T= (n.393+192T=) c.306+192T= (n.306+192T=) n.267+192T= c.228+192T= (n.228+192T=) c.-94+192T= (n.-94+192T=) | |
| 5 | g.126592472A>C | CA803480428 | ALDH7A1 | c.312+192T>G (n.312+192T>G) c.*221+192T>G (n.*221+192T>G) n.495+192T>G c.106+2535T>G c.246+879T>G (n.246+879T>G) c.65+2535T>G n.1034+192T>G c.310+192T>G n.343T>G n.341+192T>G n.207+192T>G n.191+192T>G c.*121+192T>G (n.*121+192T>G) c.192+2535T>G (n.192+2535T>G) c.472+192T>G (n.472+192T>G) c.258+192T>G (n.258+192T>G) c.393+192T>G (n.393+192T>G) c.306+192T>G (n.306+192T>G) n.267+192T>G c.228+192T>G (n.228+192T>G) c.-94+192T>G (n.-94+192T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592473A= | CA1580460151 | ALDH7A1 | c.312+191T= (n.312+191T=) c.*221+191T= (n.*221+191T=) n.495+191T= c.106+2534T= c.246+878T= (n.246+878T=) c.65+2534T= n.1034+191T= c.310+191T= n.342T= n.341+191T= n.207+191T= n.191+191T= c.*121+191T= (n.*121+191T=) c.192+2534T= (n.192+2534T=) c.472+191T= (n.472+191T=) c.258+191T= (n.258+191T=) c.393+191T= (n.393+191T=) c.306+191T= (n.306+191T=) n.267+191T= c.228+191T= (n.228+191T=) c.-94+191T= (n.-94+191T=) | |
| 5 | g.126592473A>G | CA126924072 | ALDH7A1 | c.312+191T>C (n.312+191T>C) c.*221+191T>C (n.*221+191T>C) n.495+191T>C c.106+2534T>C c.246+878T>C (n.246+878T>C) c.65+2534T>C n.1034+191T>C c.310+191T>C n.342T>C n.341+191T>C n.207+191T>C n.191+191T>C c.*121+191T>C (n.*121+191T>C) c.192+2534T>C (n.192+2534T>C) c.472+191T>C (n.472+191T>C) c.258+191T>C (n.258+191T>C) c.393+191T>C (n.393+191T>C) c.306+191T>C (n.306+191T>C) n.267+191T>C c.228+191T>C (n.228+191T>C) c.-94+191T>C (n.-94+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474A= | CA1580460153 | ALDH7A1 | c.312+190T= (n.312+190T=) c.*221+190T= (n.*221+190T=) n.495+190T= c.106+2533T= c.246+877T= (n.246+877T=) c.65+2533T= n.1034+190T= c.310+190T= n.341T= n.341+190T= n.207+190T= n.191+190T= c.*121+190T= (n.*121+190T=) c.192+2533T= (n.192+2533T=) c.472+190T= (n.472+190T=) c.258+190T= (n.258+190T=) c.393+190T= (n.393+190T=) c.306+190T= (n.306+190T=) n.267+190T= c.228+190T= (n.228+190T=) c.-94+190T= (n.-94+190T=) | |
| 5 | g.126592474A>C | CA126924074 | ALDH7A1 | c.312+190T>G (n.312+190T>G) c.*221+190T>G (n.*221+190T>G) n.495+190T>G c.106+2533T>G c.246+877T>G (n.246+877T>G) c.65+2533T>G n.1034+190T>G c.310+190T>G n.341T>G n.341+190T>G n.207+190T>G n.191+190T>G c.*121+190T>G (n.*121+190T>G) c.192+2533T>G (n.192+2533T>G) c.472+190T>G (n.472+190T>G) c.258+190T>G (n.258+190T>G) c.393+190T>G (n.393+190T>G) c.306+190T>G (n.306+190T>G) n.267+190T>G c.228+190T>G (n.228+190T>G) c.-94+190T>G (n.-94+190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474A>G | CA2675057911 | ALDH7A1 | c.312+190T>C (n.312+190T>C) c.*221+190T>C (n.*221+190T>C) n.495+190T>C c.106+2533T>C c.246+877T>C (n.246+877T>C) c.65+2533T>C n.1034+190T>C c.310+190T>C n.341T>C n.341+190T>C n.207+190T>C n.191+190T>C c.*121+190T>C (n.*121+190T>C) c.192+2533T>C (n.192+2533T>C) c.472+190T>C (n.472+190T>C) c.258+190T>C (n.258+190T>C) c.393+190T>C (n.393+190T>C) c.306+190T>C (n.306+190T>C) n.267+190T>C c.228+190T>C (n.228+190T>C) c.-94+190T>C (n.-94+190T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592475G>A | CA2675057914 | ALDH7A1 | c.312+189C>T (n.312+189C>T) c.*221+189C>T (n.*221+189C>T) n.495+189C>T c.106+2532C>T c.246+876C>T (n.246+876C>T) c.65+2532C>T n.1034+189C>T c.310+189C>T n.340C>T n.341+189C>T n.207+189C>T n.191+189C>T c.*121+189C>T (n.*121+189C>T) c.192+2532C>T (n.192+2532C>T) c.472+189C>T (n.472+189C>T) c.258+189C>T (n.258+189C>T) c.393+189C>T (n.393+189C>T) c.306+189C>T (n.306+189C>T) n.267+189C>T c.228+189C>T (n.228+189C>T) c.-94+189C>T (n.-94+189C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592475G>C | CA803480431 | ALDH7A1 | c.312+189C>G (n.312+189C>G) c.*221+189C>G (n.*221+189C>G) n.495+189C>G c.106+2532C>G c.246+876C>G (n.246+876C>G) c.65+2532C>G n.1034+189C>G c.310+189C>G n.340C>G n.341+189C>G n.207+189C>G n.191+189C>G c.*121+189C>G (n.*121+189C>G) c.192+2532C>G (n.192+2532C>G) c.472+189C>G (n.472+189C>G) c.258+189C>G (n.258+189C>G) c.393+189C>G (n.393+189C>G) c.306+189C>G (n.306+189C>G) n.267+189C>G c.228+189C>G (n.228+189C>G) c.-94+189C>G (n.-94+189C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592475G= | CA1580460155 | ALDH7A1 | c.312+189C= (n.312+189C=) c.*221+189C= (n.*221+189C=) n.495+189C= c.106+2532C= c.246+876C= (n.246+876C=) c.65+2532C= n.1034+189C= c.310+189C= n.340C= n.341+189C= n.207+189C= n.191+189C= c.*121+189C= (n.*121+189C=) c.192+2532C= (n.192+2532C=) c.472+189C= (n.472+189C=) c.258+189C= (n.258+189C=) c.393+189C= (n.393+189C=) c.306+189C= (n.306+189C=) n.267+189C= c.228+189C= (n.228+189C=) c.-94+189C= (n.-94+189C=) | |
| 5 | g.126592475G>T | CA2675057915 | ALDH7A1 | c.312+189C>A (n.312+189C>A) c.*221+189C>A (n.*221+189C>A) n.495+189C>A c.106+2532C>A c.246+876C>A (n.246+876C>A) c.65+2532C>A n.1034+189C>A c.310+189C>A n.340C>A n.341+189C>A n.207+189C>A n.191+189C>A c.*121+189C>A (n.*121+189C>A) c.192+2532C>A (n.192+2532C>A) c.472+189C>A (n.472+189C>A) c.258+189C>A (n.258+189C>A) c.393+189C>A (n.393+189C>A) c.306+189C>A (n.306+189C>A) n.267+189C>A c.228+189C>A (n.228+189C>A) c.-94+189C>A (n.-94+189C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592476G>T | CA2675057916 | ALDH7A1 | c.312+188C>A (n.312+188C>A) c.*221+188C>A (n.*221+188C>A) n.495+188C>A c.106+2531C>A c.246+875C>A (n.246+875C>A) c.65+2531C>A n.1034+188C>A c.310+188C>A n.339C>A n.341+188C>A n.207+188C>A n.191+188C>A c.*121+188C>A (n.*121+188C>A) c.192+2531C>A (n.192+2531C>A) c.472+188C>A (n.472+188C>A) c.258+188C>A (n.258+188C>A) c.393+188C>A (n.393+188C>A) c.306+188C>A (n.306+188C>A) n.267+188C>A c.228+188C>A (n.228+188C>A) c.-94+188C>A (n.-94+188C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592477C>A | CA2675057917 | ALDH7A1 | c.312+187G>T (n.312+187G>T) c.*221+187G>T (n.*221+187G>T) n.495+187G>T c.106+2530G>T c.246+874G>T (n.246+874G>T) c.65+2530G>T n.1034+187G>T c.310+187G>T n.338G>T n.341+187G>T n.207+187G>T n.191+187G>T c.*121+187G>T (n.*121+187G>T) c.192+2530G>T (n.192+2530G>T) c.472+187G>T (n.472+187G>T) c.258+187G>T (n.258+187G>T) c.393+187G>T (n.393+187G>T) c.306+187G>T (n.306+187G>T) n.267+187G>T c.228+187G>T (n.228+187G>T) c.-94+187G>T (n.-94+187G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592477C>T | CA2675057918 | ALDH7A1 | c.312+187G>A (n.312+187G>A) c.*221+187G>A (n.*221+187G>A) n.495+187G>A c.106+2530G>A c.246+874G>A (n.246+874G>A) c.65+2530G>A n.1034+187G>A c.310+187G>A n.338G>A n.341+187G>A n.207+187G>A n.191+187G>A c.*121+187G>A (n.*121+187G>A) c.192+2530G>A (n.192+2530G>A) c.472+187G>A (n.472+187G>A) c.258+187G>A (n.258+187G>A) c.393+187G>A (n.393+187G>A) c.306+187G>A (n.306+187G>A) n.267+187G>A c.228+187G>A (n.228+187G>A) c.-94+187G>A (n.-94+187G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592479C>A | CA2675057919 | ALDH7A1 | c.312+185G>T (n.312+185G>T) c.*221+185G>T (n.*221+185G>T) n.495+185G>T c.106+2528G>T c.246+872G>T (n.246+872G>T) c.65+2528G>T n.1034+185G>T c.310+185G>T n.336G>T n.341+185G>T n.207+185G>T n.191+185G>T c.*121+185G>T (n.*121+185G>T) c.192+2528G>T (n.192+2528G>T) c.472+185G>T (n.472+185G>T) c.258+185G>T (n.258+185G>T) c.393+185G>T (n.393+185G>T) c.306+185G>T (n.306+185G>T) n.267+185G>T c.228+185G>T (n.228+185G>T) c.-94+185G>T (n.-94+185G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592479C= | CA1580460158 | ALDH7A1 | c.312+185G= (n.312+185G=) c.*221+185G= (n.*221+185G=) n.495+185G= c.106+2528G= c.246+872G= (n.246+872G=) c.65+2528G= n.1034+185G= c.310+185G= n.336G= n.341+185G= n.207+185G= n.191+185G= c.*121+185G= (n.*121+185G=) c.192+2528G= (n.192+2528G=) c.472+185G= (n.472+185G=) c.258+185G= (n.258+185G=) c.393+185G= (n.393+185G=) c.306+185G= (n.306+185G=) n.267+185G= c.228+185G= (n.228+185G=) c.-94+185G= (n.-94+185G=) | |
| 5 | g.126592479C>T | CA1580460159 | ALDH7A1 | c.312+185G>A (n.312+185G>A) c.*221+185G>A (n.*221+185G>A) n.495+185G>A c.106+2528G>A c.246+872G>A (n.246+872G>A) c.65+2528G>A n.1034+185G>A c.310+185G>A n.336G>A n.341+185G>A n.207+185G>A n.191+185G>A c.*121+185G>A (n.*121+185G>A) c.192+2528G>A (n.192+2528G>A) c.472+185G>A (n.472+185G>A) c.258+185G>A (n.258+185G>A) c.393+185G>A (n.393+185G>A) c.306+185G>A (n.306+185G>A) n.267+185G>A c.228+185G>A (n.228+185G>A) c.-94+185G>A (n.-94+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592481A>G | CA2675057921 | ALDH7A1 | c.312+183T>C (n.312+183T>C) c.*221+183T>C (n.*221+183T>C) n.495+183T>C c.106+2526T>C c.246+870T>C (n.246+870T>C) c.65+2526T>C n.1034+183T>C c.310+183T>C n.334T>C n.341+183T>C n.207+183T>C n.191+183T>C c.*121+183T>C (n.*121+183T>C) c.192+2526T>C (n.192+2526T>C) c.472+183T>C (n.472+183T>C) c.258+183T>C (n.258+183T>C) c.393+183T>C (n.393+183T>C) c.306+183T>C (n.306+183T>C) n.267+183T>C c.228+183T>C (n.228+183T>C) c.-94+183T>C (n.-94+183T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592482C>A | CA2675057924 | ALDH7A1 | c.312+182G>T (n.312+182G>T) c.*221+182G>T (n.*221+182G>T) n.495+182G>T c.106+2525G>T c.246+869G>T (n.246+869G>T) c.65+2525G>T n.1034+182G>T c.310+182G>T n.333G>T n.341+182G>T n.207+182G>T n.191+182G>T c.*121+182G>T (n.*121+182G>T) c.192+2525G>T (n.192+2525G>T) c.472+182G>T (n.472+182G>T) c.258+182G>T (n.258+182G>T) c.393+182G>T (n.393+182G>T) c.306+182G>T (n.306+182G>T) n.267+182G>T c.228+182G>T (n.228+182G>T) c.-94+182G>T (n.-94+182G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592482C= | CA1580460160 | ALDH7A1 | c.312+182G= (n.312+182G=) c.*221+182G= (n.*221+182G=) n.495+182G= c.106+2525G= c.246+869G= (n.246+869G=) c.65+2525G= n.1034+182G= c.310+182G= n.333G= n.341+182G= n.207+182G= n.191+182G= c.*121+182G= (n.*121+182G=) c.192+2525G= (n.192+2525G=) c.472+182G= (n.472+182G=) c.258+182G= (n.258+182G=) c.393+182G= (n.393+182G=) c.306+182G= (n.306+182G=) n.267+182G= c.228+182G= (n.228+182G=) c.-94+182G= (n.-94+182G=) | |
| 5 | g.126592482C>T | CA1580460161 | ALDH7A1 | c.312+182G>A (n.312+182G>A) c.*221+182G>A (n.*221+182G>A) n.495+182G>A c.106+2525G>A c.246+869G>A (n.246+869G>A) c.65+2525G>A n.1034+182G>A c.310+182G>A n.333G>A n.341+182G>A n.207+182G>A n.191+182G>A c.*121+182G>A (n.*121+182G>A) c.192+2525G>A (n.192+2525G>A) c.472+182G>A (n.472+182G>A) c.258+182G>A (n.258+182G>A) c.393+182G>A (n.393+182G>A) c.306+182G>A (n.306+182G>A) n.267+182G>A c.228+182G>A (n.228+182G>A) c.-94+182G>A (n.-94+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592483C>A | CA2509867729 | ALDH7A1 | c.312+181G>T (n.312+181G>T) c.*221+181G>T (n.*221+181G>T) n.495+181G>T c.106+2524G>T c.246+868G>T (n.246+868G>T) c.65+2524G>T n.1034+181G>T c.310+181G>T n.332G>T n.341+181G>T n.207+181G>T n.191+181G>T c.*121+181G>T (n.*121+181G>T) c.192+2524G>T (n.192+2524G>T) c.472+181G>T (n.472+181G>T) c.258+181G>T (n.258+181G>T) c.393+181G>T (n.393+181G>T) c.306+181G>T (n.306+181G>T) n.267+181G>T c.228+181G>T (n.228+181G>T) c.-94+181G>T (n.-94+181G>T) | |
| 5 | g.126592484C>A | CA2675057926 | ALDH7A1 | c.312+180G>T (n.312+180G>T) c.*221+180G>T (n.*221+180G>T) n.495+180G>T c.106+2523G>T c.246+867G>T (n.246+867G>T) c.65+2523G>T n.1034+180G>T c.310+180G>T n.331G>T n.341+180G>T n.207+180G>T n.191+180G>T c.*121+180G>T (n.*121+180G>T) c.192+2523G>T (n.192+2523G>T) c.472+180G>T (n.472+180G>T) c.258+180G>T (n.258+180G>T) c.393+180G>T (n.393+180G>T) c.306+180G>T (n.306+180G>T) n.267+180G>T c.228+180G>T (n.228+180G>T) c.-94+180G>T (n.-94+180G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592485T>G | CA2675057928 | ALDH7A1 | c.312+179A>C (n.312+179A>C) c.*221+179A>C (n.*221+179A>C) n.495+179A>C c.106+2522A>C c.246+866A>C (n.246+866A>C) c.65+2522A>C n.1034+179A>C c.310+179A>C n.330A>C n.341+179A>C n.207+179A>C n.191+179A>C c.*121+179A>C (n.*121+179A>C) c.192+2522A>C (n.192+2522A>C) c.472+179A>C (n.472+179A>C) c.258+179A>C (n.258+179A>C) c.393+179A>C (n.393+179A>C) c.306+179A>C (n.306+179A>C) n.267+179A>C c.228+179A>C (n.228+179A>C) c.-94+179A>C (n.-94+179A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592486A= | CA1580460163 | ALDH7A1 | c.312+178T= (n.312+178T=) c.*221+178T= (n.*221+178T=) n.495+178T= c.106+2521T= c.246+865T= (n.246+865T=) c.65+2521T= n.1034+178T= c.310+178T= n.329T= n.341+178T= n.207+178T= n.191+178T= c.*121+178T= (n.*121+178T=) c.192+2521T= (n.192+2521T=) c.472+178T= (n.472+178T=) c.258+178T= (n.258+178T=) c.393+178T= (n.393+178T=) c.306+178T= (n.306+178T=) n.267+178T= c.228+178T= (n.228+178T=) c.-94+178T= (n.-94+178T=) | |
| 5 | g.126592486A>G | CA1081244814 | ALDH7A1 | c.312+178T>C (n.312+178T>C) c.*221+178T>C (n.*221+178T>C) n.495+178T>C c.106+2521T>C c.246+865T>C (n.246+865T>C) c.65+2521T>C n.1034+178T>C c.310+178T>C n.329T>C n.341+178T>C n.207+178T>C n.191+178T>C c.*121+178T>C (n.*121+178T>C) c.192+2521T>C (n.192+2521T>C) c.472+178T>C (n.472+178T>C) c.258+178T>C (n.258+178T>C) c.393+178T>C (n.393+178T>C) c.306+178T>C (n.306+178T>C) n.267+178T>C c.228+178T>C (n.228+178T>C) c.-94+178T>C (n.-94+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592489A= | CA1580460167 | ALDH7A1 | c.312+175T= (n.312+175T=) c.*221+175T= (n.*221+175T=) n.495+175T= c.106+2518T= c.246+862T= (n.246+862T=) c.65+2518T= n.1034+175T= c.310+175T= n.326T= n.341+175T= n.207+175T= n.191+175T= c.*121+175T= (n.*121+175T=) c.192+2518T= (n.192+2518T=) c.472+175T= (n.472+175T=) c.258+175T= (n.258+175T=) c.393+175T= (n.393+175T=) c.306+175T= (n.306+175T=) n.267+175T= c.228+175T= (n.228+175T=) c.-94+175T= (n.-94+175T=) | |
| 5 | g.126592489A>C | CA126924075 | ALDH7A1 | c.312+175T>G (n.312+175T>G) c.*221+175T>G (n.*221+175T>G) n.495+175T>G c.106+2518T>G c.246+862T>G (n.246+862T>G) c.65+2518T>G n.1034+175T>G c.310+175T>G n.326T>G n.341+175T>G n.207+175T>G n.191+175T>G c.*121+175T>G (n.*121+175T>G) c.192+2518T>G (n.192+2518T>G) c.472+175T>G (n.472+175T>G) c.258+175T>G (n.258+175T>G) c.393+175T>G (n.393+175T>G) c.306+175T>G (n.306+175T>G) n.267+175T>G c.228+175T>G (n.228+175T>G) c.-94+175T>G (n.-94+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592490A= | CA1580460169 | ALDH7A1 | c.312+174T= (n.312+174T=) c.*221+174T= (n.*221+174T=) n.495+174T= c.106+2517T= c.246+861T= (n.246+861T=) c.65+2517T= n.1034+174T= c.310+174T= n.325T= n.341+174T= n.207+174T= n.191+174T= c.*121+174T= (n.*121+174T=) c.192+2517T= (n.192+2517T=) c.472+174T= (n.472+174T=) c.258+174T= (n.258+174T=) c.393+174T= (n.393+174T=) c.306+174T= (n.306+174T=) n.267+174T= c.228+174T= (n.228+174T=) c.-94+174T= (n.-94+174T=) | |
| 5 | g.126592490A>T | CA126924078 | ALDH7A1 | c.312+174T>A (n.312+174T>A) c.*221+174T>A (n.*221+174T>A) n.495+174T>A c.106+2517T>A c.246+861T>A (n.246+861T>A) c.65+2517T>A n.1034+174T>A c.310+174T>A n.325T>A n.341+174T>A n.207+174T>A n.191+174T>A c.*121+174T>A (n.*121+174T>A) c.192+2517T>A (n.192+2517T>A) c.472+174T>A (n.472+174T>A) c.258+174T>A (n.258+174T>A) c.393+174T>A (n.393+174T>A) c.306+174T>A (n.306+174T>A) n.267+174T>A c.228+174T>A (n.228+174T>A) c.-94+174T>A (n.-94+174T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T>C | CA803480434 | ALDH7A1 | c.312+173A>G (n.312+173A>G) c.*221+173A>G (n.*221+173A>G) n.495+173A>G c.106+2516A>G c.246+860A>G (n.246+860A>G) c.65+2516A>G n.1034+173A>G c.310+173A>G n.324A>G n.341+173A>G n.207+173A>G n.191+173A>G c.*121+173A>G (n.*121+173A>G) c.192+2516A>G (n.192+2516A>G) c.472+173A>G (n.472+173A>G) c.258+173A>G (n.258+173A>G) c.393+173A>G (n.393+173A>G) c.306+173A>G (n.306+173A>G) n.267+173A>G c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.-94+173A>G (n.-94+173A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T= | CA1580460173 | ALDH7A1 | c.312+173A= (n.312+173A=) c.*221+173A= (n.*221+173A=) n.495+173A= c.106+2516A= c.246+860A= (n.246+860A=) c.65+2516A= n.1034+173A= c.310+173A= n.324A= n.341+173A= n.207+173A= n.191+173A= c.*121+173A= (n.*121+173A=) c.192+2516A= (n.192+2516A=) c.472+173A= (n.472+173A=) c.258+173A= (n.258+173A=) c.393+173A= (n.393+173A=) c.306+173A= (n.306+173A=) n.267+173A= c.228+173A= (n.228+173A=) c.-94+173A= (n.-94+173A=) | |
| 5 | g.126592493T>C | CA1580460176 | ALDH7A1 | c.312+171A>G (n.312+171A>G) c.*221+171A>G (n.*221+171A>G) n.495+171A>G c.106+2514A>G c.246+858A>G (n.246+858A>G) c.65+2514A>G n.1034+171A>G c.310+171A>G n.322A>G n.341+171A>G n.207+171A>G n.191+171A>G c.*121+171A>G (n.*121+171A>G) c.192+2514A>G (n.192+2514A>G) c.472+171A>G (n.472+171A>G) c.258+171A>G (n.258+171A>G) c.393+171A>G (n.393+171A>G) c.306+171A>G (n.306+171A>G) n.267+171A>G c.228+171A>G (n.228+171A>G) c.-94+171A>G (n.-94+171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592493T= | CA1580460175 | ALDH7A1 | c.312+171A= (n.312+171A=) c.*221+171A= (n.*221+171A=) n.495+171A= c.106+2514A= c.246+858A= (n.246+858A=) c.65+2514A= n.1034+171A= c.310+171A= n.322A= n.341+171A= n.207+171A= n.191+171A= c.*121+171A= (n.*121+171A=) c.192+2514A= (n.192+2514A=) c.472+171A= (n.472+171A=) c.258+171A= (n.258+171A=) c.393+171A= (n.393+171A=) c.306+171A= (n.306+171A=) n.267+171A= c.228+171A= (n.228+171A=) c.-94+171A= (n.-94+171A=) | |
| 5 | g.126592495G>A | CA2675057934 | ALDH7A1 | c.312+169C>T (n.312+169C>T) c.*221+169C>T (n.*221+169C>T) n.495+169C>T c.106+2512C>T c.246+856C>T (n.246+856C>T) c.65+2512C>T n.1034+169C>T c.310+169C>T n.320C>T n.341+169C>T n.207+169C>T n.191+169C>T c.*121+169C>T (n.*121+169C>T) c.192+2512C>T (n.192+2512C>T) c.472+169C>T (n.472+169C>T) c.258+169C>T (n.258+169C>T) c.393+169C>T (n.393+169C>T) c.306+169C>T (n.306+169C>T) n.267+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) c.-94+169C>T (n.-94+169C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592495G>T | CA2675057935 | ALDH7A1 | c.312+169C>A (n.312+169C>A) c.*221+169C>A (n.*221+169C>A) n.495+169C>A c.106+2512C>A c.246+856C>A (n.246+856C>A) c.65+2512C>A n.1034+169C>A c.310+169C>A n.320C>A n.341+169C>A n.207+169C>A n.191+169C>A c.*121+169C>A (n.*121+169C>A) c.192+2512C>A (n.192+2512C>A) c.472+169C>A (n.472+169C>A) c.258+169C>A (n.258+169C>A) c.393+169C>A (n.393+169C>A) c.306+169C>A (n.306+169C>A) n.267+169C>A c.228+169C>A (n.228+169C>A) c.-94+169C>A (n.-94+169C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>A | CA2675057937 | ALDH7A1 | c.312+168G>T (n.312+168G>T) c.*221+168G>T (n.*221+168G>T) n.495+168G>T c.106+2511G>T c.246+855G>T (n.246+855G>T) c.65+2511G>T n.1034+168G>T c.310+168G>T n.319G>T n.341+168G>T n.207+168G>T n.191+168G>T c.*121+168G>T (n.*121+168G>T) c.192+2511G>T (n.192+2511G>T) c.472+168G>T (n.472+168G>T) c.258+168G>T (n.258+168G>T) c.393+168G>T (n.393+168G>T) c.306+168G>T (n.306+168G>T) n.267+168G>T c.228+168G>T (n.228+168G>T) c.-94+168G>T (n.-94+168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>T | CA2709912067 | ALDH7A1 | c.312+168G>A (n.312+168G>A) c.*221+168G>A (n.*221+168G>A) n.495+168G>A c.106+2511G>A c.246+855G>A (n.246+855G>A) c.65+2511G>A n.1034+168G>A c.310+168G>A n.319G>A n.341+168G>A n.207+168G>A n.191+168G>A c.*121+168G>A (n.*121+168G>A) c.192+2511G>A (n.192+2511G>A) c.472+168G>A (n.472+168G>A) c.258+168G>A (n.258+168G>A) c.393+168G>A (n.393+168G>A) c.306+168G>A (n.306+168G>A) n.267+168G>A c.228+168G>A (n.228+168G>A) c.-94+168G>A (n.-94+168G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G>A | CA1580460179 | ALDH7A1 | c.312+166C>T (n.312+166C>T) c.*221+166C>T (n.*221+166C>T) n.495+166C>T c.106+2509C>T c.246+853C>T (n.246+853C>T) c.65+2509C>T n.1034+166C>T c.310+166C>T n.317C>T n.341+166C>T n.207+166C>T n.191+166C>T c.*121+166C>T (n.*121+166C>T) c.192+2509C>T (n.192+2509C>T) c.472+166C>T (n.472+166C>T) c.258+166C>T (n.258+166C>T) c.393+166C>T (n.393+166C>T) c.306+166C>T (n.306+166C>T) n.267+166C>T c.228+166C>T (n.228+166C>T) c.-94+166C>T (n.-94+166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G= | CA1580460178 | ALDH7A1 | c.312+166C= (n.312+166C=) c.*221+166C= (n.*221+166C=) n.495+166C= c.106+2509C= c.246+853C= (n.246+853C=) c.65+2509C= n.1034+166C= c.310+166C= n.317C= n.341+166C= n.207+166C= n.191+166C= c.*121+166C= (n.*121+166C=) c.192+2509C= (n.192+2509C=) c.472+166C= (n.472+166C=) c.258+166C= (n.258+166C=) c.393+166C= (n.393+166C=) c.306+166C= (n.306+166C=) n.267+166C= c.228+166C= (n.228+166C=) c.-94+166C= (n.-94+166C=) | |
| 5 | g.126592499A>T | CA2768293117 | ALDH7A1 | c.312+165T>A (n.312+165T>A) c.*221+165T>A (n.*221+165T>A) n.495+165T>A c.106+2508T>A c.246+852T>A (n.246+852T>A) c.65+2508T>A n.1034+165T>A c.310+165T>A n.316T>A n.341+165T>A n.207+165T>A n.191+165T>A c.*121+165T>A (n.*121+165T>A) c.192+2508T>A (n.192+2508T>A) c.472+165T>A (n.472+165T>A) c.258+165T>A (n.258+165T>A) c.393+165T>A (n.393+165T>A) c.306+165T>A (n.306+165T>A) n.267+165T>A c.228+165T>A (n.228+165T>A) c.-94+165T>A (n.-94+165T>A) | |
| 5 | g.126592500G>A | CA2675057940 | ALDH7A1 | c.312+164C>T (n.312+164C>T) c.*221+164C>T (n.*221+164C>T) n.495+164C>T c.106+2507C>T c.246+851C>T (n.246+851C>T) c.65+2507C>T n.1034+164C>T c.310+164C>T n.315C>T n.341+164C>T n.207+164C>T n.191+164C>T c.*121+164C>T (n.*121+164C>T) c.192+2507C>T (n.192+2507C>T) c.472+164C>T (n.472+164C>T) c.258+164C>T (n.258+164C>T) c.393+164C>T (n.393+164C>T) c.306+164C>T (n.306+164C>T) n.267+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) c.-94+164C>T (n.-94+164C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592500G>T | CA2675057939 | ALDH7A1 | c.312+164C>A (n.312+164C>A) c.*221+164C>A (n.*221+164C>A) n.495+164C>A c.106+2507C>A c.246+851C>A (n.246+851C>A) c.65+2507C>A n.1034+164C>A c.310+164C>A n.315C>A n.341+164C>A n.207+164C>A n.191+164C>A c.*121+164C>A (n.*121+164C>A) c.192+2507C>A (n.192+2507C>A) c.472+164C>A (n.472+164C>A) c.258+164C>A (n.258+164C>A) c.393+164C>A (n.393+164C>A) c.306+164C>A (n.306+164C>A) n.267+164C>A c.228+164C>A (n.228+164C>A) c.-94+164C>A (n.-94+164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592501G>T | CA2675057942 | ALDH7A1 | c.312+163C>A (n.312+163C>A) c.*221+163C>A (n.*221+163C>A) n.495+163C>A c.106+2506C>A c.246+850C>A (n.246+850C>A) c.65+2506C>A n.1034+163C>A c.310+163C>A n.314C>A n.341+163C>A n.207+163C>A n.191+163C>A c.*121+163C>A (n.*121+163C>A) c.192+2506C>A (n.192+2506C>A) c.472+163C>A (n.472+163C>A) c.258+163C>A (n.258+163C>A) c.393+163C>A (n.393+163C>A) c.306+163C>A (n.306+163C>A) n.267+163C>A c.228+163C>A (n.228+163C>A) c.-94+163C>A (n.-94+163C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>A | CA2675057944 | ALDH7A1 | c.312+162A>T (n.312+162A>T) c.*221+162A>T (n.*221+162A>T) n.495+162A>T c.106+2505A>T c.246+849A>T (n.246+849A>T) c.65+2505A>T n.1034+162A>T c.310+162A>T n.313A>T n.341+162A>T n.207+162A>T n.191+162A>T c.*121+162A>T (n.*121+162A>T) c.192+2505A>T (n.192+2505A>T) c.472+162A>T (n.472+162A>T) c.258+162A>T (n.258+162A>T) c.393+162A>T (n.393+162A>T) c.306+162A>T (n.306+162A>T) n.267+162A>T c.228+162A>T (n.228+162A>T) c.-94+162A>T (n.-94+162A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>G | CA1580460182 | ALDH7A1 | c.312+162A>C (n.312+162A>C) c.*221+162A>C (n.*221+162A>C) n.495+162A>C c.106+2505A>C c.246+849A>C (n.246+849A>C) c.65+2505A>C n.1034+162A>C c.310+162A>C n.313A>C n.341+162A>C n.207+162A>C n.191+162A>C c.*121+162A>C (n.*121+162A>C) c.192+2505A>C (n.192+2505A>C) c.472+162A>C (n.472+162A>C) c.258+162A>C (n.258+162A>C) c.393+162A>C (n.393+162A>C) c.306+162A>C (n.306+162A>C) n.267+162A>C c.228+162A>C (n.228+162A>C) c.-94+162A>C (n.-94+162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T= | CA1580460180 | ALDH7A1 | c.312+162A= (n.312+162A=) c.*221+162A= (n.*221+162A=) n.495+162A= c.106+2505A= c.246+849A= (n.246+849A=) c.65+2505A= n.1034+162A= c.310+162A= n.313A= n.341+162A= n.207+162A= n.191+162A= c.*121+162A= (n.*121+162A=) c.192+2505A= (n.192+2505A=) c.472+162A= (n.472+162A=) c.258+162A= (n.258+162A=) c.393+162A= (n.393+162A=) c.306+162A= (n.306+162A=) n.267+162A= c.228+162A= (n.228+162A=) c.-94+162A= (n.-94+162A=) | |
| 5 | g.126592503del | CA2675057947 | ALDH7A1 | c.312+161del (n.312+161del) c.*221+161del (n.*221+161del) n.495+161del c.106+2504del c.246+848del (n.246+848del) c.65+2504del n.1034+161del c.310+161del n.312del n.341+161del n.207+161del n.191+161del c.*121+161del (n.*121+161del) c.192+2504del (n.192+2504del) c.472+161del (n.472+161del) c.258+161del (n.258+161del) c.393+161del (n.393+161del) c.306+161del (n.306+161del) n.267+161del c.228+161del (n.228+161del) c.-94+161del (n.-94+161del) | gnomAD v4 |