UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126578639_126583937del | CA2580072507 | ALDH7A1 | c.388_518-1428del c.388_394-1428del c.*297_*427-1428del c.107-6726_107-1428del c.322_452-1428del c.66-6726_66-1428del n.1110_1240-1428del c.386_516-1428del n.283_413-1428del c.*197_*327-1428del n.106_236-1428del c.268_398-1428del c.548_678-1428del c.388_563-1428del c.193-963_317-1428del c.41_171-1428del c.334_464-1428del c.*330_*460-1428del c.469_599-1428del c.307-963_431-1428del n.343_349-1428del c.304_434-1428del c.-18_113-1428del | ClinVar |
| 5 | g.126583895_126583898del | CA1580458622 | ALDH7A1 | c.393+36_393+39del (n.393+36_393+39del) c.*302+36_*302+39del (n.*302+36_*302+39del) n.576+36_576+39del c.107-6685_107-6682del c.327+36_327+39del (n.327+36_327+39del) c.66-6685_66-6682del n.1115+36_1115+39del c.391+36_391+39del n.288+36_288+39del n.272+36_272+39del c.*202+36_*202+39del (n.*202+36_*202+39del) n.111+36_111+39del c.273+36_273+39del (n.273+36_273+39del) c.553+36_553+39del (n.553+36_553+39del) c.193-922_193-919del (n.193-922_193-919del) n.7+36_7+39del c.46+36_46+39del c.339+36_339+39del (n.339+36_339+39del) c.*335+36_*335+39del (n.*335+36_*335+39del) c.474+36_474+39del (n.474+36_474+39del) c.307-922_307-919del (n.307-922_307-919del) n.348+36_348+39del c.309+36_309+39del (n.309+36_309+39del) c.-13+36_-13+39del (n.-13+36_-13+39del) | dbSNP |
| 5 | g.126583897C= | CA1580458626 | ALDH7A1 | c.393+35G= (n.393+35G=) c.*302+35G= (n.*302+35G=) n.576+35G= c.107-6686G= c.327+35G= (n.327+35G=) c.66-6686G= n.1115+35G= c.391+35G= n.288+35G= n.272+35G= c.*202+35G= (n.*202+35G=) n.111+35G= c.273+35G= (n.273+35G=) c.553+35G= (n.553+35G=) c.193-923G= (n.193-923G=) n.7+35G= c.46+35G= c.339+35G= (n.339+35G=) c.*335+35G= (n.*335+35G=) c.474+35G= (n.474+35G=) c.307-923G= (n.307-923G=) n.348+35G= c.309+35G= (n.309+35G=) c.-13+35G= (n.-13+35G=) | |
| 5 | g.126583897C>G | CA2675061650 | ALDH7A1 | c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.*302+35G>C (n.*302+35G>C) n.576+35G>C c.107-6686G>C c.327+35G>C (n.327+35G>C) c.66-6686G>C n.1115+35G>C c.391+35G>C n.288+35G>C n.272+35G>C c.*202+35G>C (n.*202+35G>C) n.111+35G>C c.273+35G>C (n.273+35G>C) c.553+35G>C (n.553+35G>C) c.193-923G>C (n.193-923G>C) n.7+35G>C c.46+35G>C c.339+35G>C (n.339+35G>C) c.*335+35G>C (n.*335+35G>C) c.474+35G>C (n.474+35G>C) c.307-923G>C (n.307-923G>C) n.348+35G>C c.309+35G>C (n.309+35G>C) c.-13+35G>C (n.-13+35G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583898A= | CA1580458630 | ALDH7A1 | c.393+34T= (n.393+34T=) c.*302+34T= (n.*302+34T=) n.576+34T= c.107-6687T= c.327+34T= (n.327+34T=) c.66-6687T= n.1115+34T= c.391+34T= n.288+34T= n.272+34T= c.*202+34T= (n.*202+34T=) n.111+34T= c.273+34T= (n.273+34T=) c.553+34T= (n.553+34T=) c.193-924T= (n.193-924T=) n.7+34T= c.46+34T= c.339+34T= (n.339+34T=) c.*335+34T= (n.*335+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) c.307-924T= (n.307-924T=) n.348+34T= c.309+34T= (n.309+34T=) c.-13+34T= (n.-13+34T=) | |
| 5 | g.126583898A>C | CA1580458632 | ALDH7A1 | c.393+34T>G (n.393+34T>G) c.*302+34T>G (n.*302+34T>G) n.576+34T>G c.107-6687T>G c.327+34T>G (n.327+34T>G) c.66-6687T>G n.1115+34T>G c.391+34T>G n.288+34T>G n.272+34T>G c.*202+34T>G (n.*202+34T>G) n.111+34T>G c.273+34T>G (n.273+34T>G) c.553+34T>G (n.553+34T>G) c.193-924T>G (n.193-924T>G) n.7+34T>G c.46+34T>G c.339+34T>G (n.339+34T>G) c.*335+34T>G (n.*335+34T>G) c.474+34T>G (n.474+34T>G) c.307-924T>G (n.307-924T>G) n.348+34T>G c.309+34T>G (n.309+34T>G) c.-13+34T>G (n.-13+34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126583900dup | CA3389780 | ALDH7A1 | c.393+34dup (n.393+34dup) c.*302+34dup (n.*302+34dup) n.576+34dup c.107-6687dup c.327+34dup (n.327+34dup) c.66-6687dup n.1115+34dup c.391+34dup n.288+34dup n.272+34dup c.*202+34dup (n.*202+34dup) n.111+34dup c.273+34dup (n.273+34dup) c.553+34dup (n.553+34dup) c.193-924dup (n.193-924dup) n.7+34dup c.46+34dup c.339+34dup (n.339+34dup) c.*335+34dup (n.*335+34dup) c.474+34dup (n.474+34dup) c.307-924dup (n.307-924dup) n.348+34dup c.309+34dup (n.309+34dup) c.-13+34dup (n.-13+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583900A= | CA1580458633 | ALDH7A1 | c.393+32T= (n.393+32T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) n.576+32T= c.107-6689T= c.327+32T= (n.327+32T=) c.66-6689T= n.1115+32T= c.391+32T= n.288+32T= n.272+32T= c.*202+32T= (n.*202+32T=) n.111+32T= c.273+32T= (n.273+32T=) c.553+32T= (n.553+32T=) c.193-926T= (n.193-926T=) n.7+32T= c.46+32T= c.339+32T= (n.339+32T=) c.*335+32T= (n.*335+32T=) c.474+32T= (n.474+32T=) c.307-926T= (n.307-926T=) n.348+32T= c.309+32T= (n.309+32T=) c.-13+32T= (n.-13+32T=) | |
| 5 | g.126583900A>G | CA803475678 | ALDH7A1 | c.393+32T>C (n.393+32T>C) c.*302+32T>C (n.*302+32T>C) n.576+32T>C c.107-6689T>C c.327+32T>C (n.327+32T>C) c.66-6689T>C n.1115+32T>C c.391+32T>C n.288+32T>C n.272+32T>C c.*202+32T>C (n.*202+32T>C) n.111+32T>C c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.553+32T>C (n.553+32T>C) c.193-926T>C (n.193-926T>C) n.7+32T>C c.46+32T>C c.339+32T>C (n.339+32T>C) c.*335+32T>C (n.*335+32T>C) c.474+32T>C (n.474+32T>C) c.307-926T>C (n.307-926T>C) n.348+32T>C c.309+32T>C (n.309+32T>C) c.-13+32T>C (n.-13+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583901G>A | CA2675061652 | ALDH7A1 | c.393+31C>T (n.393+31C>T) c.*302+31C>T (n.*302+31C>T) n.576+31C>T c.107-6690C>T c.327+31C>T (n.327+31C>T) c.66-6690C>T n.1115+31C>T c.391+31C>T n.288+31C>T n.272+31C>T c.*202+31C>T (n.*202+31C>T) n.111+31C>T c.273+31C>T (n.273+31C>T) c.553+31C>T (n.553+31C>T) c.193-927C>T (n.193-927C>T) n.7+31C>T c.46+31C>T c.339+31C>T (n.339+31C>T) c.*335+31C>T (n.*335+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) c.307-927C>T (n.307-927C>T) n.348+31C>T c.309+31C>T (n.309+31C>T) c.-13+31C>T (n.-13+31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583901G>T | CA2675061654 | ALDH7A1 | c.393+31C>A (n.393+31C>A) c.*302+31C>A (n.*302+31C>A) n.576+31C>A c.107-6690C>A c.327+31C>A (n.327+31C>A) c.66-6690C>A n.1115+31C>A c.391+31C>A n.288+31C>A n.272+31C>A c.*202+31C>A (n.*202+31C>A) n.111+31C>A c.273+31C>A (n.273+31C>A) c.553+31C>A (n.553+31C>A) c.193-927C>A (n.193-927C>A) n.7+31C>A c.46+31C>A c.339+31C>A (n.339+31C>A) c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.474+31C>A (n.474+31C>A) c.307-927C>A (n.307-927C>A) n.348+31C>A c.309+31C>A (n.309+31C>A) c.-13+31C>A (n.-13+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583904T>C | CA562238971 | ALDH7A1 | c.393+28A>G (n.393+28A>G) c.*302+28A>G (n.*302+28A>G) n.576+28A>G c.107-6693A>G c.327+28A>G (n.327+28A>G) c.66-6693A>G n.1115+28A>G c.391+28A>G n.288+28A>G n.272+28A>G c.*202+28A>G (n.*202+28A>G) n.111+28A>G c.273+28A>G (n.273+28A>G) c.553+28A>G (n.553+28A>G) c.193-930A>G (n.193-930A>G) n.7+28A>G c.46+28A>G c.339+28A>G (n.339+28A>G) c.*335+28A>G (n.*335+28A>G) c.474+28A>G (n.474+28A>G) c.307-930A>G (n.307-930A>G) n.348+28A>G c.309+28A>G (n.309+28A>G) c.-13+28A>G (n.-13+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583904T= | CA1580458636 | ALDH7A1 | c.393+28A= (n.393+28A=) c.*302+28A= (n.*302+28A=) n.576+28A= c.107-6693A= c.327+28A= (n.327+28A=) c.66-6693A= n.1115+28A= c.391+28A= n.288+28A= n.272+28A= c.*202+28A= (n.*202+28A=) n.111+28A= c.273+28A= (n.273+28A=) c.553+28A= (n.553+28A=) c.193-930A= (n.193-930A=) n.7+28A= c.46+28A= c.339+28A= (n.339+28A=) c.*335+28A= (n.*335+28A=) c.474+28A= (n.474+28A=) c.307-930A= (n.307-930A=) n.348+28A= c.309+28A= (n.309+28A=) c.-13+28A= (n.-13+28A=) | |
| 5 | g.126583904_126583906delinsTTG | CA1580458638 | ALDH7A1 | c.393+26_393+28delinsCAA (n.393+26_393+28delinsCAA) c.*302+26_*302+28delinsCAA (n.*302+26_*302+28delinsCAA) n.576+26_576+28delinsCAA c.107-6695_107-6693delinsCAA c.327+26_327+28delinsCAA (n.327+26_327+28delinsCAA) c.66-6695_66-6693delinsCAA n.1115+26_1115+28delinsCAA c.391+26_391+28delinsCAA n.288+26_288+28delinsCAA n.272+26_272+28delinsCAA c.*202+26_*202+28delinsCAA (n.*202+26_*202+28delinsCAA) n.111+26_111+28delinsCAA c.273+26_273+28delinsCAA (n.273+26_273+28delinsCAA) c.553+26_553+28delinsCAA (n.553+26_553+28delinsCAA) c.193-932_193-930delinsCAA (n.193-932_193-930delinsCAA) n.7+26_7+28delinsCAA c.46+26_46+28delinsCAA c.339+26_339+28delinsCAA (n.339+26_339+28delinsCAA) c.*335+26_*335+28delinsCAA (n.*335+26_*335+28delinsCAA) c.474+26_474+28delinsCAA (n.474+26_474+28delinsCAA) c.307-932_307-930delinsCAA (n.307-932_307-930delinsCAA) n.348+26_348+28delinsCAA c.309+26_309+28delinsCAA (n.309+26_309+28delinsCAA) c.-13+26_-13+28delinsCAA (n.-13+26_-13+28delinsCAA) | |
| 5 | g.126583905T>G | CA562238974 | ALDH7A1 | c.393+27A>C (n.393+27A>C) c.*302+27A>C (n.*302+27A>C) n.576+27A>C c.107-6694A>C c.327+27A>C (n.327+27A>C) c.66-6694A>C n.1115+27A>C c.391+27A>C n.288+27A>C n.272+27A>C c.*202+27A>C (n.*202+27A>C) n.111+27A>C c.273+27A>C (n.273+27A>C) c.553+27A>C (n.553+27A>C) c.193-931A>C (n.193-931A>C) n.7+27A>C c.46+27A>C c.339+27A>C (n.339+27A>C) c.*335+27A>C (n.*335+27A>C) c.474+27A>C (n.474+27A>C) c.307-931A>C (n.307-931A>C) n.348+27A>C c.309+27A>C (n.309+27A>C) c.-13+27A>C (n.-13+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583905T= | CA1580458642 | ALDH7A1 | c.393+27A= (n.393+27A=) c.*302+27A= (n.*302+27A=) n.576+27A= c.107-6694A= c.327+27A= (n.327+27A=) c.66-6694A= n.1115+27A= c.391+27A= n.288+27A= n.272+27A= c.*202+27A= (n.*202+27A=) n.111+27A= c.273+27A= (n.273+27A=) c.553+27A= (n.553+27A=) c.193-931A= (n.193-931A=) n.7+27A= c.46+27A= c.339+27A= (n.339+27A=) c.*335+27A= (n.*335+27A=) c.474+27A= (n.474+27A=) c.307-931A= (n.307-931A=) n.348+27A= c.309+27A= (n.309+27A=) c.-13+27A= (n.-13+27A=) | |
| 5 | g.126583908_126583909del | CA562238972 | ALDH7A1 | c.393+26_393+27del (n.393+26_393+27del) c.*302+26_*302+27del (n.*302+26_*302+27del) n.576+26_576+27del c.107-6695_107-6694del c.327+26_327+27del (n.327+26_327+27del) c.66-6695_66-6694del n.1115+26_1115+27del c.391+26_391+27del n.288+26_288+27del n.272+26_272+27del c.*202+26_*202+27del (n.*202+26_*202+27del) n.111+26_111+27del c.273+26_273+27del (n.273+26_273+27del) c.553+26_553+27del (n.553+26_553+27del) c.193-932_193-931del (n.193-932_193-931del) n.7+26_7+27del c.46+26_46+27del c.339+26_339+27del (n.339+26_339+27del) c.*335+26_*335+27del (n.*335+26_*335+27del) c.474+26_474+27del (n.474+26_474+27del) c.307-932_307-931del (n.307-932_307-931del) n.348+26_348+27del c.309+26_309+27del (n.309+26_309+27del) c.-13+26_-13+27del (n.-13+26_-13+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583906G>A | CA3389781 | ALDH7A1 | c.393+26C>T (n.393+26C>T) c.*302+26C>T (n.*302+26C>T) n.576+26C>T c.107-6695C>T c.327+26C>T (n.327+26C>T) c.66-6695C>T n.1115+26C>T c.391+26C>T n.288+26C>T n.272+26C>T c.*202+26C>T (n.*202+26C>T) n.111+26C>T c.273+26C>T (n.273+26C>T) c.553+26C>T (n.553+26C>T) c.193-932C>T (n.193-932C>T) n.7+26C>T c.46+26C>T c.339+26C>T (n.339+26C>T) c.*335+26C>T (n.*335+26C>T) c.474+26C>T (n.474+26C>T) c.307-932C>T (n.307-932C>T) n.348+26C>T c.309+26C>T (n.309+26C>T) c.-13+26C>T (n.-13+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583906G= | CA1580458644 | ALDH7A1 | c.393+26C= (n.393+26C=) c.*302+26C= (n.*302+26C=) n.576+26C= c.107-6695C= c.327+26C= (n.327+26C=) c.66-6695C= n.1115+26C= c.391+26C= n.288+26C= n.272+26C= c.*202+26C= (n.*202+26C=) n.111+26C= c.273+26C= (n.273+26C=) c.553+26C= (n.553+26C=) c.193-932C= (n.193-932C=) n.7+26C= c.46+26C= c.339+26C= (n.339+26C=) c.*335+26C= (n.*335+26C=) c.474+26C= (n.474+26C=) c.307-932C= (n.307-932C=) n.348+26C= c.309+26C= (n.309+26C=) c.-13+26C= (n.-13+26C=) | |
| 5 | g.126583906G>T | CA2675061656 | ALDH7A1 | c.393+26C>A (n.393+26C>A) c.*302+26C>A (n.*302+26C>A) n.576+26C>A c.107-6695C>A c.327+26C>A (n.327+26C>A) c.66-6695C>A n.1115+26C>A c.391+26C>A n.288+26C>A n.272+26C>A c.*202+26C>A (n.*202+26C>A) n.111+26C>A c.273+26C>A (n.273+26C>A) c.553+26C>A (n.553+26C>A) c.193-932C>A (n.193-932C>A) n.7+26C>A c.46+26C>A c.339+26C>A (n.339+26C>A) c.*335+26C>A (n.*335+26C>A) c.474+26C>A (n.474+26C>A) c.307-932C>A (n.307-932C>A) n.348+26C>A c.309+26C>A (n.309+26C>A) c.-13+26C>A (n.-13+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583907T>A | CA562238978 | ALDH7A1 | c.393+25A>T (n.393+25A>T) c.*302+25A>T (n.*302+25A>T) n.576+25A>T c.107-6696A>T c.327+25A>T (n.327+25A>T) c.66-6696A>T n.1115+25A>T c.391+25A>T n.288+25A>T n.272+25A>T c.*202+25A>T (n.*202+25A>T) n.111+25A>T c.273+25A>T (n.273+25A>T) c.553+25A>T (n.553+25A>T) c.193-933A>T (n.193-933A>T) n.7+25A>T c.46+25A>T c.339+25A>T (n.339+25A>T) c.*335+25A>T (n.*335+25A>T) c.474+25A>T (n.474+25A>T) c.307-933A>T (n.307-933A>T) n.348+25A>T c.309+25A>T (n.309+25A>T) c.-13+25A>T (n.-13+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583907T>C | CA2675061658 | ALDH7A1 | c.393+25A>G (n.393+25A>G) c.*302+25A>G (n.*302+25A>G) n.576+25A>G c.107-6696A>G c.327+25A>G (n.327+25A>G) c.66-6696A>G n.1115+25A>G c.391+25A>G n.288+25A>G n.272+25A>G c.*202+25A>G (n.*202+25A>G) n.111+25A>G c.273+25A>G (n.273+25A>G) c.553+25A>G (n.553+25A>G) c.193-933A>G (n.193-933A>G) n.7+25A>G c.46+25A>G c.339+25A>G (n.339+25A>G) c.*335+25A>G (n.*335+25A>G) c.474+25A>G (n.474+25A>G) c.307-933A>G (n.307-933A>G) n.348+25A>G c.309+25A>G (n.309+25A>G) c.-13+25A>G (n.-13+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583907T>G | CA2675061659 | ALDH7A1 | c.393+25A>C (n.393+25A>C) c.*302+25A>C (n.*302+25A>C) n.576+25A>C c.107-6696A>C c.327+25A>C (n.327+25A>C) c.66-6696A>C n.1115+25A>C c.391+25A>C n.288+25A>C n.272+25A>C c.*202+25A>C (n.*202+25A>C) n.111+25A>C c.273+25A>C (n.273+25A>C) c.553+25A>C (n.553+25A>C) c.193-933A>C (n.193-933A>C) n.7+25A>C c.46+25A>C c.339+25A>C (n.339+25A>C) c.*335+25A>C (n.*335+25A>C) c.474+25A>C (n.474+25A>C) c.307-933A>C (n.307-933A>C) n.348+25A>C c.309+25A>C (n.309+25A>C) c.-13+25A>C (n.-13+25A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583907T= | CA1580458646 | ALDH7A1 | c.393+25A= (n.393+25A=) c.*302+25A= (n.*302+25A=) n.576+25A= c.107-6696A= c.327+25A= (n.327+25A=) c.66-6696A= n.1115+25A= c.391+25A= n.288+25A= n.272+25A= c.*202+25A= (n.*202+25A=) n.111+25A= c.273+25A= (n.273+25A=) c.553+25A= (n.553+25A=) c.193-933A= (n.193-933A=) n.7+25A= c.46+25A= c.339+25A= (n.339+25A=) c.*335+25A= (n.*335+25A=) c.474+25A= (n.474+25A=) c.307-933A= (n.307-933A=) n.348+25A= c.309+25A= (n.309+25A=) c.-13+25A= (n.-13+25A=) | |
| 5 | g.126583908G>A | CA2675061660 | ALDH7A1 | c.393+24C>T (n.393+24C>T) c.*302+24C>T (n.*302+24C>T) n.576+24C>T c.107-6697C>T c.327+24C>T (n.327+24C>T) c.66-6697C>T n.1115+24C>T c.391+24C>T n.288+24C>T n.272+24C>T c.*202+24C>T (n.*202+24C>T) n.111+24C>T c.273+24C>T (n.273+24C>T) c.553+24C>T (n.553+24C>T) c.193-934C>T (n.193-934C>T) n.7+24C>T c.46+24C>T c.339+24C>T (n.339+24C>T) c.*335+24C>T (n.*335+24C>T) c.474+24C>T (n.474+24C>T) c.307-934C>T (n.307-934C>T) n.348+24C>T c.309+24C>T (n.309+24C>T) c.-13+24C>T (n.-13+24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583908G>T | CA2578392614 | ALDH7A1 | c.393+24C>A (n.393+24C>A) c.*302+24C>A (n.*302+24C>A) n.576+24C>A c.107-6697C>A c.327+24C>A (n.327+24C>A) c.66-6697C>A n.1115+24C>A c.391+24C>A n.288+24C>A n.272+24C>A c.*202+24C>A (n.*202+24C>A) n.111+24C>A c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.553+24C>A (n.553+24C>A) c.193-934C>A (n.193-934C>A) n.7+24C>A c.46+24C>A c.339+24C>A (n.339+24C>A) c.*335+24C>A (n.*335+24C>A) c.474+24C>A (n.474+24C>A) c.307-934C>A (n.307-934C>A) n.348+24C>A c.309+24C>A (n.309+24C>A) c.-13+24C>A (n.-13+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583909T>C | CA562238979 | ALDH7A1 | c.393+23A>G (n.393+23A>G) c.*302+23A>G (n.*302+23A>G) n.576+23A>G c.107-6698A>G c.327+23A>G (n.327+23A>G) c.66-6698A>G n.1115+23A>G c.391+23A>G n.288+23A>G n.272+23A>G c.*202+23A>G (n.*202+23A>G) n.111+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) c.553+23A>G (n.553+23A>G) c.193-935A>G (n.193-935A>G) n.7+23A>G c.46+23A>G c.339+23A>G (n.339+23A>G) c.*335+23A>G (n.*335+23A>G) c.474+23A>G (n.474+23A>G) c.307-935A>G (n.307-935A>G) n.348+23A>G c.309+23A>G (n.309+23A>G) c.-13+23A>G (n.-13+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583909T>G | CA1580458651 | ALDH7A1 | c.393+23A>C (n.393+23A>C) c.*302+23A>C (n.*302+23A>C) n.576+23A>C c.107-6698A>C c.327+23A>C (n.327+23A>C) c.66-6698A>C n.1115+23A>C c.391+23A>C n.288+23A>C n.272+23A>C c.*202+23A>C (n.*202+23A>C) n.111+23A>C c.273+23A>C (n.273+23A>C) c.553+23A>C (n.553+23A>C) c.193-935A>C (n.193-935A>C) n.7+23A>C c.46+23A>C c.339+23A>C (n.339+23A>C) c.*335+23A>C (n.*335+23A>C) c.474+23A>C (n.474+23A>C) c.307-935A>C (n.307-935A>C) n.348+23A>C c.309+23A>C (n.309+23A>C) c.-13+23A>C (n.-13+23A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126583909T= | CA1580458648 | ALDH7A1 | c.393+23A= (n.393+23A=) c.*302+23A= (n.*302+23A=) n.576+23A= c.107-6698A= c.327+23A= (n.327+23A=) c.66-6698A= n.1115+23A= c.391+23A= n.288+23A= n.272+23A= c.*202+23A= (n.*202+23A=) n.111+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) c.553+23A= (n.553+23A=) c.193-935A= (n.193-935A=) n.7+23A= c.46+23A= c.339+23A= (n.339+23A=) c.*335+23A= (n.*335+23A=) c.474+23A= (n.474+23A=) c.307-935A= (n.307-935A=) n.348+23A= c.309+23A= (n.309+23A=) c.-13+23A= (n.-13+23A=) | |
| 5 | g.126583910A>C | CA2675061661 | ALDH7A1 | c.393+22T>G (n.393+22T>G) c.*302+22T>G (n.*302+22T>G) n.576+22T>G c.107-6699T>G c.327+22T>G (n.327+22T>G) c.66-6699T>G n.1115+22T>G c.391+22T>G n.288+22T>G n.272+22T>G c.*202+22T>G (n.*202+22T>G) n.111+22T>G c.273+22T>G (n.273+22T>G) c.553+22T>G (n.553+22T>G) c.193-936T>G (n.193-936T>G) n.7+22T>G c.46+22T>G c.339+22T>G (n.339+22T>G) c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.474+22T>G (n.474+22T>G) c.307-936T>G (n.307-936T>G) n.348+22T>G c.309+22T>G (n.309+22T>G) c.-13+22T>G (n.-13+22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583911T>C | CA1580458654 | ALDH7A1 | c.393+21A>G (n.393+21A>G) c.*302+21A>G (n.*302+21A>G) n.576+21A>G c.107-6700A>G c.327+21A>G (n.327+21A>G) c.66-6700A>G n.1115+21A>G c.391+21A>G n.288+21A>G n.272+21A>G c.*202+21A>G (n.*202+21A>G) n.111+21A>G c.273+21A>G (n.273+21A>G) c.553+21A>G (n.553+21A>G) c.193-937A>G (n.193-937A>G) n.7+21A>G c.46+21A>G c.339+21A>G (n.339+21A>G) c.*335+21A>G (n.*335+21A>G) c.474+21A>G (n.474+21A>G) c.307-937A>G (n.307-937A>G) n.348+21A>G c.309+21A>G (n.309+21A>G) c.-13+21A>G (n.-13+21A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126583911T= | CA1580458653 | ALDH7A1 | c.393+21A= (n.393+21A=) c.*302+21A= (n.*302+21A=) n.576+21A= c.107-6700A= c.327+21A= (n.327+21A=) c.66-6700A= n.1115+21A= c.391+21A= n.288+21A= n.272+21A= c.*202+21A= (n.*202+21A=) n.111+21A= c.273+21A= (n.273+21A=) c.553+21A= (n.553+21A=) c.193-937A= (n.193-937A=) n.7+21A= c.46+21A= c.339+21A= (n.339+21A=) c.*335+21A= (n.*335+21A=) c.474+21A= (n.474+21A=) c.307-937A= (n.307-937A=) n.348+21A= c.309+21A= (n.309+21A=) c.-13+21A= (n.-13+21A=) | |
| 5 | g.126583912A= | CA1580458659 | ALDH7A1 | c.393+20T= (n.393+20T=) c.*302+20T= (n.*302+20T=) n.576+20T= c.107-6701T= c.327+20T= (n.327+20T=) c.66-6701T= n.1115+20T= c.391+20T= n.288+20T= n.272+20T= c.*202+20T= (n.*202+20T=) n.111+20T= c.273+20T= (n.273+20T=) c.553+20T= (n.553+20T=) c.193-938T= (n.193-938T=) n.7+20T= c.46+20T= c.339+20T= (n.339+20T=) c.*335+20T= (n.*335+20T=) c.474+20T= (n.474+20T=) c.307-938T= (n.307-938T=) n.348+20T= c.309+20T= (n.309+20T=) c.-13+20T= (n.-13+20T=) | |
| 5 | g.126583912A>C | CA2675061663 | ALDH7A1 | c.393+20T>G (n.393+20T>G) c.*302+20T>G (n.*302+20T>G) n.576+20T>G c.107-6701T>G c.327+20T>G (n.327+20T>G) c.66-6701T>G n.1115+20T>G c.391+20T>G n.288+20T>G n.272+20T>G c.*202+20T>G (n.*202+20T>G) n.111+20T>G c.273+20T>G (n.273+20T>G) c.553+20T>G (n.553+20T>G) c.193-938T>G (n.193-938T>G) n.7+20T>G c.46+20T>G c.339+20T>G (n.339+20T>G) c.*335+20T>G (n.*335+20T>G) c.474+20T>G (n.474+20T>G) c.307-938T>G (n.307-938T>G) n.348+20T>G c.309+20T>G (n.309+20T>G) c.-13+20T>G (n.-13+20T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583912A>G | CA3389782 | ALDH7A1 | c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.*302+20T>C (n.*302+20T>C) n.576+20T>C c.107-6701T>C c.327+20T>C (n.327+20T>C) c.66-6701T>C n.1115+20T>C c.391+20T>C n.288+20T>C n.272+20T>C c.*202+20T>C (n.*202+20T>C) n.111+20T>C c.273+20T>C (n.273+20T>C) c.553+20T>C (n.553+20T>C) c.193-938T>C (n.193-938T>C) n.7+20T>C c.46+20T>C c.339+20T>C (n.339+20T>C) c.*335+20T>C (n.*335+20T>C) c.474+20T>C (n.474+20T>C) c.307-938T>C (n.307-938T>C) n.348+20T>C c.309+20T>C (n.309+20T>C) c.-13+20T>C (n.-13+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583912A>T | CA3389783 | ALDH7A1 | c.393+20T>A (n.393+20T>A) c.*302+20T>A (n.*302+20T>A) n.576+20T>A c.107-6701T>A c.327+20T>A (n.327+20T>A) c.66-6701T>A n.1115+20T>A c.391+20T>A n.288+20T>A n.272+20T>A c.*202+20T>A (n.*202+20T>A) n.111+20T>A c.273+20T>A (n.273+20T>A) c.553+20T>A (n.553+20T>A) c.193-938T>A (n.193-938T>A) n.7+20T>A c.46+20T>A c.339+20T>A (n.339+20T>A) c.*335+20T>A (n.*335+20T>A) c.474+20T>A (n.474+20T>A) c.307-938T>A (n.307-938T>A) n.348+20T>A c.309+20T>A (n.309+20T>A) c.-13+20T>A (n.-13+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583913T>C | CA3389784 | ALDH7A1 | c.393+19A>G (n.393+19A>G) c.*302+19A>G (n.*302+19A>G) n.576+19A>G c.107-6702A>G c.327+19A>G (n.327+19A>G) c.66-6702A>G n.1115+19A>G c.391+19A>G n.288+19A>G n.272+19A>G c.*202+19A>G (n.*202+19A>G) n.111+19A>G c.273+19A>G (n.273+19A>G) c.553+19A>G (n.553+19A>G) c.193-939A>G (n.193-939A>G) n.7+19A>G c.46+19A>G c.339+19A>G (n.339+19A>G) c.*335+19A>G (n.*335+19A>G) c.474+19A>G (n.474+19A>G) c.307-939A>G (n.307-939A>G) n.348+19A>G c.309+19A>G (n.309+19A>G) c.-13+19A>G (n.-13+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583913T= | CA1580458662 | ALDH7A1 | c.393+19A= (n.393+19A=) c.*302+19A= (n.*302+19A=) n.576+19A= c.107-6702A= c.327+19A= (n.327+19A=) c.66-6702A= n.1115+19A= c.391+19A= n.288+19A= n.272+19A= c.*202+19A= (n.*202+19A=) n.111+19A= c.273+19A= (n.273+19A=) c.553+19A= (n.553+19A=) c.193-939A= (n.193-939A=) n.7+19A= c.46+19A= c.339+19A= (n.339+19A=) c.*335+19A= (n.*335+19A=) c.474+19A= (n.474+19A=) c.307-939A= (n.307-939A=) n.348+19A= c.309+19A= (n.309+19A=) c.-13+19A= (n.-13+19A=) | |
| 5 | g.126583914A= | CA1580458663 | ALDH7A1 | c.393+18T= (n.393+18T=) c.*302+18T= (n.*302+18T=) n.576+18T= c.107-6703T= c.327+18T= (n.327+18T=) c.66-6703T= n.1115+18T= c.391+18T= n.288+18T= n.272+18T= c.*202+18T= (n.*202+18T=) n.111+18T= c.273+18T= (n.273+18T=) c.553+18T= (n.553+18T=) c.193-940T= (n.193-940T=) n.7+18T= c.46+18T= c.339+18T= (n.339+18T=) c.*335+18T= (n.*335+18T=) c.474+18T= (n.474+18T=) c.307-940T= (n.307-940T=) n.348+18T= c.309+18T= (n.309+18T=) c.-13+18T= (n.-13+18T=) | |
| 5 | g.126583914A>G | CA803475699 | ALDH7A1 | c.393+18T>C (n.393+18T>C) c.*302+18T>C (n.*302+18T>C) n.576+18T>C c.107-6703T>C c.327+18T>C (n.327+18T>C) c.66-6703T>C n.1115+18T>C c.391+18T>C n.288+18T>C n.272+18T>C c.*202+18T>C (n.*202+18T>C) n.111+18T>C c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.553+18T>C (n.553+18T>C) c.193-940T>C (n.193-940T>C) n.7+18T>C c.46+18T>C c.339+18T>C (n.339+18T>C) c.*335+18T>C (n.*335+18T>C) c.474+18T>C (n.474+18T>C) c.307-940T>C (n.307-940T>C) n.348+18T>C c.309+18T>C (n.309+18T>C) c.-13+18T>C (n.-13+18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126583914dup | CA2739274996 | ALDH7A1 | c.393+18dup (n.393+18dup) c.*302+18dup (n.*302+18dup) n.576+18dup c.107-6703dup c.327+18dup (n.327+18dup) c.66-6703dup n.1115+18dup c.391+18dup n.288+18dup n.272+18dup c.*202+18dup (n.*202+18dup) n.111+18dup c.273+18dup (n.273+18dup) c.553+18dup (n.553+18dup) c.193-940dup (n.193-940dup) n.7+18dup c.46+18dup c.339+18dup (n.339+18dup) c.*335+18dup (n.*335+18dup) c.474+18dup (n.474+18dup) c.307-940dup (n.307-940dup) n.348+18dup c.309+18dup (n.309+18dup) c.-13+18dup (n.-13+18dup) | ClinVar |
| 5 | g.126583915C>A | CA2580072491 | ALDH7A1 | c.393+17G>T (n.393+17G>T) c.*302+17G>T (n.*302+17G>T) n.576+17G>T c.107-6704G>T c.327+17G>T (n.327+17G>T) c.66-6704G>T n.1115+17G>T c.391+17G>T n.288+17G>T n.272+17G>T c.*202+17G>T (n.*202+17G>T) n.111+17G>T c.273+17G>T (n.273+17G>T) c.553+17G>T (n.553+17G>T) c.193-941G>T (n.193-941G>T) n.7+17G>T c.46+17G>T c.339+17G>T (n.339+17G>T) c.*335+17G>T (n.*335+17G>T) c.474+17G>T (n.474+17G>T) c.307-941G>T (n.307-941G>T) n.348+17G>T c.309+17G>T (n.309+17G>T) c.-13+17G>T (n.-13+17G>T) | ClinVar |
| 5 | g.126583915C= | CA1580458667 | ALDH7A1 | c.393+17G= (n.393+17G=) c.*302+17G= (n.*302+17G=) n.576+17G= c.107-6704G= c.327+17G= (n.327+17G=) c.66-6704G= n.1115+17G= c.391+17G= n.288+17G= n.272+17G= c.*202+17G= (n.*202+17G=) n.111+17G= c.273+17G= (n.273+17G=) c.553+17G= (n.553+17G=) c.193-941G= (n.193-941G=) n.7+17G= c.46+17G= c.339+17G= (n.339+17G=) c.*335+17G= (n.*335+17G=) c.474+17G= (n.474+17G=) c.307-941G= (n.307-941G=) n.348+17G= c.309+17G= (n.309+17G=) c.-13+17G= (n.-13+17G=) | |
| 5 | g.126583915C>T | CA562238984 | ALDH7A1 | c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.*302+17G>A (n.*302+17G>A) n.576+17G>A c.107-6704G>A c.327+17G>A (n.327+17G>A) c.66-6704G>A n.1115+17G>A c.391+17G>A n.288+17G>A n.272+17G>A c.*202+17G>A (n.*202+17G>A) n.111+17G>A c.273+17G>A (n.273+17G>A) c.553+17G>A (n.553+17G>A) c.193-941G>A (n.193-941G>A) n.7+17G>A c.46+17G>A c.339+17G>A (n.339+17G>A) c.*335+17G>A (n.*335+17G>A) c.474+17G>A (n.474+17G>A) c.307-941G>A (n.307-941G>A) n.348+17G>A c.309+17G>A (n.309+17G>A) c.-13+17G>A (n.-13+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583916T>G | CA2739274997 | ALDH7A1 | c.393+16A>C (n.393+16A>C) c.*302+16A>C (n.*302+16A>C) n.576+16A>C c.107-6705A>C c.327+16A>C (n.327+16A>C) c.66-6705A>C n.1115+16A>C c.391+16A>C n.288+16A>C n.272+16A>C c.*202+16A>C (n.*202+16A>C) n.111+16A>C c.273+16A>C (n.273+16A>C) c.553+16A>C (n.553+16A>C) c.193-942A>C (n.193-942A>C) n.7+16A>C c.46+16A>C c.339+16A>C (n.339+16A>C) c.*335+16A>C (n.*335+16A>C) c.474+16A>C (n.474+16A>C) c.307-942A>C (n.307-942A>C) n.348+16A>C c.309+16A>C (n.309+16A>C) c.-13+16A>C (n.-13+16A>C) | ClinVar |
| 5 | g.126583917A= | CA1580458675 | ALDH7A1 | c.393+15T= (n.393+15T=) c.*302+15T= (n.*302+15T=) n.576+15T= c.107-6706T= c.327+15T= (n.327+15T=) c.66-6706T= n.1115+15T= c.391+15T= n.288+15T= n.272+15T= c.*202+15T= (n.*202+15T=) n.111+15T= c.273+15T= (n.273+15T=) c.553+15T= (n.553+15T=) c.193-943T= (n.193-943T=) n.7+15T= c.46+15T= c.339+15T= (n.339+15T=) c.*335+15T= (n.*335+15T=) c.474+15T= (n.474+15T=) c.307-943T= (n.307-943T=) n.348+15T= c.309+15T= (n.309+15T=) c.-13+15T= (n.-13+15T=) | |
| 5 | g.126583917A>G | CA3389785 | ALDH7A1 | c.393+15T>C (n.393+15T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) n.576+15T>C c.107-6706T>C c.327+15T>C (n.327+15T>C) c.66-6706T>C n.1115+15T>C c.391+15T>C n.288+15T>C n.272+15T>C c.*202+15T>C (n.*202+15T>C) n.111+15T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) c.553+15T>C (n.553+15T>C) c.193-943T>C (n.193-943T>C) n.7+15T>C c.46+15T>C c.339+15T>C (n.339+15T>C) c.*335+15T>C (n.*335+15T>C) c.474+15T>C (n.474+15T>C) c.307-943T>C (n.307-943T>C) n.348+15T>C c.309+15T>C (n.309+15T>C) c.-13+15T>C (n.-13+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583918C>G | CA2675061670 | ALDH7A1 | c.393+14G>C (n.393+14G>C) c.*302+14G>C (n.*302+14G>C) n.576+14G>C c.107-6707G>C c.327+14G>C (n.327+14G>C) c.66-6707G>C n.1115+14G>C c.391+14G>C n.288+14G>C n.272+14G>C c.*202+14G>C (n.*202+14G>C) n.111+14G>C c.273+14G>C (n.273+14G>C) c.553+14G>C (n.553+14G>C) c.193-944G>C (n.193-944G>C) n.7+14G>C c.46+14G>C c.339+14G>C (n.339+14G>C) c.*335+14G>C (n.*335+14G>C) c.474+14G>C (n.474+14G>C) c.307-944G>C (n.307-944G>C) n.348+14G>C c.309+14G>C (n.309+14G>C) c.-13+14G>C (n.-13+14G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583918C>T | CA2675061669 | ALDH7A1 | c.393+14G>A (n.393+14G>A) c.*302+14G>A (n.*302+14G>A) n.576+14G>A c.107-6707G>A c.327+14G>A (n.327+14G>A) c.66-6707G>A n.1115+14G>A c.391+14G>A n.288+14G>A n.272+14G>A c.*202+14G>A (n.*202+14G>A) n.111+14G>A c.273+14G>A (n.273+14G>A) c.553+14G>A (n.553+14G>A) c.193-944G>A (n.193-944G>A) n.7+14G>A c.46+14G>A c.339+14G>A (n.339+14G>A) c.*335+14G>A (n.*335+14G>A) c.474+14G>A (n.474+14G>A) c.307-944G>A (n.307-944G>A) n.348+14G>A c.309+14G>A (n.309+14G>A) c.-13+14G>A (n.-13+14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583919A>G | CA2675061672 | ALDH7A1 | c.393+13T>C (n.393+13T>C) c.*302+13T>C (n.*302+13T>C) n.576+13T>C c.107-6708T>C c.327+13T>C (n.327+13T>C) c.66-6708T>C n.1115+13T>C c.391+13T>C n.288+13T>C n.272+13T>C c.*202+13T>C (n.*202+13T>C) n.111+13T>C c.273+13T>C (n.273+13T>C) c.553+13T>C (n.553+13T>C) c.193-945T>C (n.193-945T>C) n.7+13T>C c.46+13T>C c.339+13T>C (n.339+13T>C) c.*335+13T>C (n.*335+13T>C) c.474+13T>C (n.474+13T>C) c.307-945T>C (n.307-945T>C) n.348+13T>C c.309+13T>C (n.309+13T>C) c.-13+13T>C (n.-13+13T>C) | gnomAD v4 |