WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126578639_126583937del | CA2580072507 | ALDH7A1 | c.388_518-1428del c.388_394-1428del c.*297_*427-1428del c.107-6726_107-1428del c.322_452-1428del c.66-6726_66-1428del n.1110_1240-1428del c.386_516-1428del n.283_413-1428del c.*197_*327-1428del n.106_236-1428del c.268_398-1428del c.548_678-1428del c.388_563-1428del c.193-963_317-1428del c.41_171-1428del c.334_464-1428del c.*330_*460-1428del c.469_599-1428del c.307-963_431-1428del n.343_349-1428del c.304_434-1428del c.-18_113-1428del | ClinVar |
| 5 | g.126582975C>A | CA360731965 | ALDH7A1 | c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.393+957G>T (n.393+957G>T) c.*303-1G>T (n.*303-1G>T) n.577-1G>T c.107-5764G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.66-5764G>T n.1116-1G>T c.392-1G>T n.289-1G>T n.273-1G>T c.*203-1G>T (n.*203-1G>T) n.112-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.8-1G>T c.47-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.348+957G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) | |
| 5 | g.126582975C= | CA1580457893 | ALDH7A1 | c.394-1G= (n.394-1G=) c.393+957G= (n.393+957G=) c.*303-1G= (n.*303-1G=) n.577-1G= c.107-5764G= c.328-1G= (n.328-1G=) c.66-5764G= n.1116-1G= c.392-1G= n.289-1G= n.273-1G= c.*203-1G= (n.*203-1G=) n.112-1G= c.274-1G= (n.274-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.193-1G= (n.193-1G=) n.8-1G= c.47-1G= c.340-1G= (n.340-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) c.475-1G= (n.475-1G=) c.307-1G= (n.307-1G=) n.348+957G= c.310-1G= (n.310-1G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) | |
| 5 | g.126582975C>G | CA16618102 | ALDH7A1 | c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.393+957G>C (n.393+957G>C) c.*303-1G>C (n.*303-1G>C) n.577-1G>C c.107-5764G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.66-5764G>C n.1116-1G>C c.392-1G>C n.289-1G>C n.273-1G>C c.*203-1G>C (n.*203-1G>C) n.112-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.8-1G>C c.47-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.348+957G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126582975C>T | CA360731966 | ALDH7A1 | c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.393+957G>A (n.393+957G>A) c.*303-1G>A (n.*303-1G>A) n.577-1G>A c.107-5764G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.66-5764G>A n.1116-1G>A c.392-1G>A n.289-1G>A n.273-1G>A c.*203-1G>A (n.*203-1G>A) n.112-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.8-1G>A c.47-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.348+957G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126582976T>A | CA360731969 | ALDH7A1 | c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.393+956A>T (n.393+956A>T) c.*303-2A>T (n.*303-2A>T) n.577-2A>T c.107-5765A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.66-5765A>T n.1116-2A>T c.392-2A>T n.289-2A>T n.273-2A>T c.*203-2A>T (n.*203-2A>T) n.112-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.8-2A>T c.47-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.348+956A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582976T>C | CA360731967 | ALDH7A1 | c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.393+956A>G (n.393+956A>G) c.*303-2A>G (n.*303-2A>G) n.577-2A>G c.107-5765A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.66-5765A>G n.1116-2A>G c.392-2A>G n.289-2A>G n.273-2A>G c.*203-2A>G (n.*203-2A>G) n.112-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.8-2A>G c.47-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.348+956A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126582976T>G | CA360731968 | ALDH7A1 | c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.393+956A>C (n.393+956A>C) c.*303-2A>C (n.*303-2A>C) n.577-2A>C c.107-5765A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.66-5765A>C n.1116-2A>C c.392-2A>C n.289-2A>C n.273-2A>C c.*203-2A>C (n.*203-2A>C) n.112-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.8-2A>C c.47-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.348+956A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) | |
| 5 | g.126582976T= | CA1580457894 | ALDH7A1 | c.394-2A= (n.394-2A=) c.393+956A= (n.393+956A=) c.*303-2A= (n.*303-2A=) n.577-2A= c.107-5765A= c.328-2A= (n.328-2A=) c.66-5765A= n.1116-2A= c.392-2A= n.289-2A= n.273-2A= c.*203-2A= (n.*203-2A=) n.112-2A= c.274-2A= (n.274-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) c.193-2A= (n.193-2A=) n.8-2A= c.47-2A= c.340-2A= (n.340-2A=) c.*336-2A= (n.*336-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) c.307-2A= (n.307-2A=) n.348+956A= c.310-2A= (n.310-2A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) | |
| 5 | g.126582978G>A | CA2675061267 | ALDH7A1 | c.394-4C>T (n.394-4C>T) c.393+954C>T (n.393+954C>T) c.*303-4C>T (n.*303-4C>T) n.577-4C>T c.107-5767C>T c.328-4C>T (n.328-4C>T) c.66-5767C>T n.1116-4C>T c.392-4C>T n.289-4C>T n.273-4C>T c.*203-4C>T (n.*203-4C>T) n.112-4C>T c.274-4C>T (n.274-4C>T) c.554-4C>T (n.554-4C>T) c.193-4C>T (n.193-4C>T) n.8-4C>T c.47-4C>T c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.*336-4C>T (n.*336-4C>T) c.475-4C>T (n.475-4C>T) c.307-4C>T (n.307-4C>T) n.348+954C>T c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126582979A= | CA1580457895 | ALDH7A1 | c.394-5T= (n.394-5T=) c.393+953T= (n.393+953T=) c.*303-5T= (n.*303-5T=) n.577-5T= c.107-5768T= c.328-5T= (n.328-5T=) c.66-5768T= n.1116-5T= c.392-5T= n.289-5T= n.273-5T= c.*203-5T= (n.*203-5T=) n.112-5T= c.274-5T= (n.274-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) c.193-5T= (n.193-5T=) n.8-5T= c.47-5T= c.340-5T= (n.340-5T=) c.*336-5T= (n.*336-5T=) c.475-5T= (n.475-5T=) c.307-5T= (n.307-5T=) n.348+953T= c.310-5T= (n.310-5T=) c.-12-5T= (n.-12-5T=) | |
| 5 | g.126582979A>G | CA562238649 | ALDH7A1 | c.394-5T>C (n.394-5T>C) c.393+953T>C (n.393+953T>C) c.*303-5T>C (n.*303-5T>C) n.577-5T>C c.107-5768T>C c.328-5T>C (n.328-5T>C) c.66-5768T>C n.1116-5T>C c.392-5T>C n.289-5T>C n.273-5T>C c.*203-5T>C (n.*203-5T>C) n.112-5T>C c.274-5T>C (n.274-5T>C) c.554-5T>C (n.554-5T>C) c.193-5T>C (n.193-5T>C) n.8-5T>C c.47-5T>C c.340-5T>C (n.340-5T>C) c.*336-5T>C (n.*336-5T>C) c.475-5T>C (n.475-5T>C) c.307-5T>C (n.307-5T>C) n.348+953T>C c.310-5T>C (n.310-5T>C) c.-12-5T>C (n.-12-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582984T>A | CA562238650 | ALDH7A1 | c.394-10A>T (n.394-10A>T) c.393+948A>T (n.393+948A>T) c.*303-10A>T (n.*303-10A>T) n.577-10A>T c.107-5773A>T c.328-10A>T (n.328-10A>T) c.66-5773A>T n.1116-10A>T c.392-10A>T n.289-10A>T n.273-10A>T c.*203-10A>T (n.*203-10A>T) n.112-10A>T c.274-10A>T (n.274-10A>T) c.554-10A>T (n.554-10A>T) c.193-10A>T (n.193-10A>T) n.8-10A>T c.47-10A>T c.340-10A>T (n.340-10A>T) c.*336-10A>T (n.*336-10A>T) c.475-10A>T (n.475-10A>T) c.307-10A>T (n.307-10A>T) n.348+948A>T c.310-10A>T (n.310-10A>T) c.-12-10A>T (n.-12-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.126582984T>C | CA803475136 | ALDH7A1 | c.394-10A>G (n.394-10A>G) c.393+948A>G (n.393+948A>G) c.*303-10A>G (n.*303-10A>G) n.577-10A>G c.107-5773A>G c.328-10A>G (n.328-10A>G) c.66-5773A>G n.1116-10A>G c.392-10A>G n.289-10A>G n.273-10A>G c.*203-10A>G (n.*203-10A>G) n.112-10A>G c.274-10A>G (n.274-10A>G) c.554-10A>G (n.554-10A>G) c.193-10A>G (n.193-10A>G) n.8-10A>G c.47-10A>G c.340-10A>G (n.340-10A>G) c.*336-10A>G (n.*336-10A>G) c.475-10A>G (n.475-10A>G) c.307-10A>G (n.307-10A>G) n.348+948A>G c.310-10A>G (n.310-10A>G) c.-12-10A>G (n.-12-10A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126582984T= | CA1580457896 | ALDH7A1 | c.394-10A= (n.394-10A=) c.393+948A= (n.393+948A=) c.*303-10A= (n.*303-10A=) n.577-10A= c.107-5773A= c.328-10A= (n.328-10A=) c.66-5773A= n.1116-10A= c.392-10A= n.289-10A= n.273-10A= c.*203-10A= (n.*203-10A=) n.112-10A= c.274-10A= (n.274-10A=) c.554-10A= (n.554-10A=) c.193-10A= (n.193-10A=) n.8-10A= c.47-10A= c.340-10A= (n.340-10A=) c.*336-10A= (n.*336-10A=) c.475-10A= (n.475-10A=) c.307-10A= (n.307-10A=) n.348+948A= c.310-10A= (n.310-10A=) c.-12-10A= (n.-12-10A=) | |
| 5 | g.126582989C>A | CA562238653 | ALDH7A1 | c.394-15G>T (n.394-15G>T) c.393+943G>T (n.393+943G>T) c.*303-15G>T (n.*303-15G>T) n.577-15G>T c.107-5778G>T c.328-15G>T (n.328-15G>T) c.66-5778G>T n.1116-15G>T c.392-15G>T n.289-15G>T n.273-15G>T c.*203-15G>T (n.*203-15G>T) n.112-15G>T c.274-15G>T (n.274-15G>T) c.554-15G>T (n.554-15G>T) c.193-15G>T (n.193-15G>T) n.8-15G>T c.47-15G>T c.340-15G>T (n.340-15G>T) c.*336-15G>T (n.*336-15G>T) c.475-15G>T (n.475-15G>T) c.307-15G>T (n.307-15G>T) n.348+943G>T c.310-15G>T (n.310-15G>T) c.-12-15G>T (n.-12-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582989C= | CA1580457897 | ALDH7A1 | c.394-15G= (n.394-15G=) c.393+943G= (n.393+943G=) c.*303-15G= (n.*303-15G=) n.577-15G= c.107-5778G= c.328-15G= (n.328-15G=) c.66-5778G= n.1116-15G= c.392-15G= n.289-15G= n.273-15G= c.*203-15G= (n.*203-15G=) n.112-15G= c.274-15G= (n.274-15G=) c.554-15G= (n.554-15G=) c.193-15G= (n.193-15G=) n.8-15G= c.47-15G= c.340-15G= (n.340-15G=) c.*336-15G= (n.*336-15G=) c.475-15G= (n.475-15G=) c.307-15G= (n.307-15G=) n.348+943G= c.310-15G= (n.310-15G=) c.-12-15G= (n.-12-15G=) | |
| 5 | g.126582989C>G | CA1081238575 | ALDH7A1 | c.394-15G>C (n.394-15G>C) c.393+943G>C (n.393+943G>C) c.*303-15G>C (n.*303-15G>C) n.577-15G>C c.107-5778G>C c.328-15G>C (n.328-15G>C) c.66-5778G>C n.1116-15G>C c.392-15G>C n.289-15G>C n.273-15G>C c.*203-15G>C (n.*203-15G>C) n.112-15G>C c.274-15G>C (n.274-15G>C) c.554-15G>C (n.554-15G>C) c.193-15G>C (n.193-15G>C) n.8-15G>C c.47-15G>C c.340-15G>C (n.340-15G>C) c.*336-15G>C (n.*336-15G>C) c.475-15G>C (n.475-15G>C) c.307-15G>C (n.307-15G>C) n.348+943G>C c.310-15G>C (n.310-15G>C) c.-12-15G>C (n.-12-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582989C>T | CA3389773 | ALDH7A1 | c.394-15G>A (n.394-15G>A) c.393+943G>A (n.393+943G>A) c.*303-15G>A (n.*303-15G>A) n.577-15G>A c.107-5778G>A c.328-15G>A (n.328-15G>A) c.66-5778G>A n.1116-15G>A c.392-15G>A n.289-15G>A n.273-15G>A c.*203-15G>A (n.*203-15G>A) n.112-15G>A c.274-15G>A (n.274-15G>A) c.554-15G>A (n.554-15G>A) c.193-15G>A (n.193-15G>A) n.8-15G>A c.47-15G>A c.340-15G>A (n.340-15G>A) c.*336-15G>A (n.*336-15G>A) c.475-15G>A (n.475-15G>A) c.307-15G>A (n.307-15G>A) n.348+943G>A c.310-15G>A (n.310-15G>A) c.-12-15G>A (n.-12-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582990G>A | CA3389774 | ALDH7A1 | c.394-16C>T (n.394-16C>T) c.393+942C>T (n.393+942C>T) c.*303-16C>T (n.*303-16C>T) n.577-16C>T c.107-5779C>T c.328-16C>T (n.328-16C>T) c.66-5779C>T n.1116-16C>T c.392-16C>T n.289-16C>T n.273-16C>T c.*203-16C>T (n.*203-16C>T) n.112-16C>T c.274-16C>T (n.274-16C>T) c.554-16C>T (n.554-16C>T) c.193-16C>T (n.193-16C>T) n.8-16C>T c.47-16C>T c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.*336-16C>T (n.*336-16C>T) c.475-16C>T (n.475-16C>T) c.307-16C>T (n.307-16C>T) n.348+942C>T c.310-16C>T (n.310-16C>T) c.-12-16C>T (n.-12-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582990G= | CA1580457898 | ALDH7A1 | c.394-16C= (n.394-16C=) c.393+942C= (n.393+942C=) c.*303-16C= (n.*303-16C=) n.577-16C= c.107-5779C= c.328-16C= (n.328-16C=) c.66-5779C= n.1116-16C= c.392-16C= n.289-16C= n.273-16C= c.*203-16C= (n.*203-16C=) n.112-16C= c.274-16C= (n.274-16C=) c.554-16C= (n.554-16C=) c.193-16C= (n.193-16C=) n.8-16C= c.47-16C= c.340-16C= (n.340-16C=) c.*336-16C= (n.*336-16C=) c.475-16C= (n.475-16C=) c.307-16C= (n.307-16C=) n.348+942C= c.310-16C= (n.310-16C=) c.-12-16C= (n.-12-16C=) | |
| 5 | g.126582992C>T | CA2580072517 | ALDH7A1 | c.394-18G>A (n.394-18G>A) c.393+940G>A (n.393+940G>A) c.*303-18G>A (n.*303-18G>A) n.577-18G>A c.107-5781G>A c.328-18G>A (n.328-18G>A) c.66-5781G>A n.1116-18G>A c.392-18G>A n.289-18G>A n.273-18G>A c.*203-18G>A (n.*203-18G>A) n.112-18G>A c.274-18G>A (n.274-18G>A) c.554-18G>A (n.554-18G>A) c.193-18G>A (n.193-18G>A) n.8-18G>A c.47-18G>A c.340-18G>A (n.340-18G>A) c.*336-18G>A (n.*336-18G>A) c.475-18G>A (n.475-18G>A) c.307-18G>A (n.307-18G>A) n.348+940G>A c.310-18G>A (n.310-18G>A) c.-12-18G>A (n.-12-18G>A) | ClinVar |
| 5 | g.126582994A>G | CA2709911532 | ALDH7A1 | c.394-20T>C (n.394-20T>C) c.393+938T>C (n.393+938T>C) c.*303-20T>C (n.*303-20T>C) n.577-20T>C c.107-5783T>C c.328-20T>C (n.328-20T>C) c.66-5783T>C n.1116-20T>C c.392-20T>C n.289-20T>C n.273-20T>C c.*203-20T>C (n.*203-20T>C) n.112-20T>C c.274-20T>C (n.274-20T>C) c.554-20T>C (n.554-20T>C) c.193-20T>C (n.193-20T>C) n.8-20T>C c.47-20T>C c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.*336-20T>C (n.*336-20T>C) c.475-20T>C (n.475-20T>C) c.307-20T>C (n.307-20T>C) n.348+938T>C c.310-20T>C (n.310-20T>C) c.-12-20T>C (n.-12-20T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126582995G>A | CA126915246 | ALDH7A1 | c.394-21C>T (n.394-21C>T) c.393+937C>T (n.393+937C>T) c.*303-21C>T (n.*303-21C>T) n.577-21C>T c.107-5784C>T c.328-21C>T (n.328-21C>T) c.66-5784C>T n.1116-21C>T c.392-21C>T n.289-21C>T n.273-21C>T c.*203-21C>T (n.*203-21C>T) n.112-21C>T c.274-21C>T (n.274-21C>T) c.554-21C>T (n.554-21C>T) c.193-21C>T (n.193-21C>T) n.8-21C>T c.47-21C>T c.340-21C>T (n.340-21C>T) c.*336-21C>T (n.*336-21C>T) c.475-21C>T (n.475-21C>T) c.307-21C>T (n.307-21C>T) n.348+937C>T c.310-21C>T (n.310-21C>T) c.-12-21C>T (n.-12-21C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126582995G= | CA1580457899 | ALDH7A1 | c.394-21C= (n.394-21C=) c.393+937C= (n.393+937C=) c.*303-21C= (n.*303-21C=) n.577-21C= c.107-5784C= c.328-21C= (n.328-21C=) c.66-5784C= n.1116-21C= c.392-21C= n.289-21C= n.273-21C= c.*203-21C= (n.*203-21C=) n.112-21C= c.274-21C= (n.274-21C=) c.554-21C= (n.554-21C=) c.193-21C= (n.193-21C=) n.8-21C= c.47-21C= c.340-21C= (n.340-21C=) c.*336-21C= (n.*336-21C=) c.475-21C= (n.475-21C=) c.307-21C= (n.307-21C=) n.348+937C= c.310-21C= (n.310-21C=) c.-12-21C= (n.-12-21C=) | |
| 5 | g.126582996C= | CA1580457901 | ALDH7A1 | c.394-22G= (n.394-22G=) c.393+936G= (n.393+936G=) c.*303-22G= (n.*303-22G=) n.577-22G= c.107-5785G= c.328-22G= (n.328-22G=) c.66-5785G= n.1116-22G= c.392-22G= n.289-22G= n.273-22G= c.*203-22G= (n.*203-22G=) n.112-22G= c.274-22G= (n.274-22G=) c.554-22G= (n.554-22G=) c.193-22G= (n.193-22G=) n.8-22G= c.47-22G= c.340-22G= (n.340-22G=) c.*336-22G= (n.*336-22G=) c.475-22G= (n.475-22G=) c.307-22G= (n.307-22G=) n.348+936G= c.310-22G= (n.310-22G=) c.-12-22G= (n.-12-22G=) | |
| 5 | g.126582996C>G | CA2675061288 | ALDH7A1 | c.394-22G>C (n.394-22G>C) c.393+936G>C (n.393+936G>C) c.*303-22G>C (n.*303-22G>C) n.577-22G>C c.107-5785G>C c.328-22G>C (n.328-22G>C) c.66-5785G>C n.1116-22G>C c.392-22G>C n.289-22G>C n.273-22G>C c.*203-22G>C (n.*203-22G>C) n.112-22G>C c.274-22G>C (n.274-22G>C) c.554-22G>C (n.554-22G>C) c.193-22G>C (n.193-22G>C) n.8-22G>C c.47-22G>C c.340-22G>C (n.340-22G>C) c.*336-22G>C (n.*336-22G>C) c.475-22G>C (n.475-22G>C) c.307-22G>C (n.307-22G>C) n.348+936G>C c.310-22G>C (n.310-22G>C) c.-12-22G>C (n.-12-22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126582996C>T | CA1580457900 | ALDH7A1 | c.394-22G>A (n.394-22G>A) c.393+936G>A (n.393+936G>A) c.*303-22G>A (n.*303-22G>A) n.577-22G>A c.107-5785G>A c.328-22G>A (n.328-22G>A) c.66-5785G>A n.1116-22G>A c.392-22G>A n.289-22G>A n.273-22G>A c.*203-22G>A (n.*203-22G>A) n.112-22G>A c.274-22G>A (n.274-22G>A) c.554-22G>A (n.554-22G>A) c.193-22G>A (n.193-22G>A) n.8-22G>A c.47-22G>A c.340-22G>A (n.340-22G>A) c.*336-22G>A (n.*336-22G>A) c.475-22G>A (n.475-22G>A) c.307-22G>A (n.307-22G>A) n.348+936G>A c.310-22G>A (n.310-22G>A) c.-12-22G>A (n.-12-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126582998_126583000del | CA2578392591 | ALDH7A1 | c.394-25_394-23del (n.394-25_394-23del) c.393+933_393+935del (n.393+933_393+935del) c.*303-25_*303-23del (n.*303-25_*303-23del) n.577-25_577-23del c.107-5788_107-5786del c.328-25_328-23del (n.328-25_328-23del) c.66-5788_66-5786del n.1116-25_1116-23del c.392-25_392-23del n.289-25_289-23del n.273-25_273-23del c.*203-25_*203-23del (n.*203-25_*203-23del) n.112-25_112-23del c.274-25_274-23del (n.274-25_274-23del) c.554-25_554-23del (n.554-25_554-23del) c.193-25_193-23del (n.193-25_193-23del) n.8-25_8-23del c.47-25_47-23del c.340-25_340-23del (n.340-25_340-23del) c.*336-25_*336-23del (n.*336-25_*336-23del) c.475-25_475-23del (n.475-25_475-23del) c.307-25_307-23del (n.307-25_307-23del) n.348+933_348+935del c.310-25_310-23del (n.310-25_310-23del) c.-12-25_-12-23del (n.-12-25_-12-23del) | |
| 5 | g.126582998G= | CA1580457902 | ALDH7A1 | c.394-24C= (n.394-24C=) c.393+934C= (n.393+934C=) c.*303-24C= (n.*303-24C=) n.577-24C= c.107-5787C= c.328-24C= (n.328-24C=) c.66-5787C= n.1116-24C= c.392-24C= n.289-24C= n.273-24C= c.*203-24C= (n.*203-24C=) n.112-24C= c.274-24C= (n.274-24C=) c.554-24C= (n.554-24C=) c.193-24C= (n.193-24C=) n.8-24C= c.47-24C= c.340-24C= (n.340-24C=) c.*336-24C= (n.*336-24C=) c.475-24C= (n.475-24C=) c.307-24C= (n.307-24C=) n.348+934C= c.310-24C= (n.310-24C=) c.-12-24C= (n.-12-24C=) | |
| 5 | g.126582998G>T | CA1580457903 | ALDH7A1 | c.394-24C>A (n.394-24C>A) c.393+934C>A (n.393+934C>A) c.*303-24C>A (n.*303-24C>A) n.577-24C>A c.107-5787C>A c.328-24C>A (n.328-24C>A) c.66-5787C>A n.1116-24C>A c.392-24C>A n.289-24C>A n.273-24C>A c.*203-24C>A (n.*203-24C>A) n.112-24C>A c.274-24C>A (n.274-24C>A) c.554-24C>A (n.554-24C>A) c.193-24C>A (n.193-24C>A) n.8-24C>A c.47-24C>A c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.*336-24C>A (n.*336-24C>A) c.475-24C>A (n.475-24C>A) c.307-24C>A (n.307-24C>A) n.348+934C>A c.310-24C>A (n.310-24C>A) c.-12-24C>A (n.-12-24C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126583000A= | CA1580457904 | ALDH7A1 | c.394-26T= (n.394-26T=) c.393+932T= (n.393+932T=) c.*303-26T= (n.*303-26T=) n.577-26T= c.107-5789T= c.328-26T= (n.328-26T=) c.66-5789T= n.1116-26T= c.392-26T= n.289-26T= n.273-26T= c.*203-26T= (n.*203-26T=) n.112-26T= c.274-26T= (n.274-26T=) c.554-26T= (n.554-26T=) c.193-26T= (n.193-26T=) n.8-26T= c.47-26T= c.340-26T= (n.340-26T=) c.*336-26T= (n.*336-26T=) c.475-26T= (n.475-26T=) c.307-26T= (n.307-26T=) n.348+932T= c.310-26T= (n.310-26T=) c.-12-26T= (n.-12-26T=) | |
| 5 | g.126583000A>G | CA3389775 | ALDH7A1 | c.394-26T>C (n.394-26T>C) c.393+932T>C (n.393+932T>C) c.*303-26T>C (n.*303-26T>C) n.577-26T>C c.107-5789T>C c.328-26T>C (n.328-26T>C) c.66-5789T>C n.1116-26T>C c.392-26T>C n.289-26T>C n.273-26T>C c.*203-26T>C (n.*203-26T>C) n.112-26T>C c.274-26T>C (n.274-26T>C) c.554-26T>C (n.554-26T>C) c.193-26T>C (n.193-26T>C) n.8-26T>C c.47-26T>C c.340-26T>C (n.340-26T>C) c.*336-26T>C (n.*336-26T>C) c.475-26T>C (n.475-26T>C) c.307-26T>C (n.307-26T>C) n.348+932T>C c.310-26T>C (n.310-26T>C) c.-12-26T>C (n.-12-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583000A>T | CA2675061296 | ALDH7A1 | c.394-26T>A (n.394-26T>A) c.393+932T>A (n.393+932T>A) c.*303-26T>A (n.*303-26T>A) n.577-26T>A c.107-5789T>A c.328-26T>A (n.328-26T>A) c.66-5789T>A n.1116-26T>A c.392-26T>A n.289-26T>A n.273-26T>A c.*203-26T>A (n.*203-26T>A) n.112-26T>A c.274-26T>A (n.274-26T>A) c.554-26T>A (n.554-26T>A) c.193-26T>A (n.193-26T>A) n.8-26T>A c.47-26T>A c.340-26T>A (n.340-26T>A) c.*336-26T>A (n.*336-26T>A) c.475-26T>A (n.475-26T>A) c.307-26T>A (n.307-26T>A) n.348+932T>A c.310-26T>A (n.310-26T>A) c.-12-26T>A (n.-12-26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583001T>C | CA3389776 | ALDH7A1 | c.394-27A>G (n.394-27A>G) c.393+931A>G (n.393+931A>G) c.*303-27A>G (n.*303-27A>G) n.577-27A>G c.107-5790A>G c.328-27A>G (n.328-27A>G) c.66-5790A>G n.1116-27A>G c.392-27A>G n.289-27A>G n.273-27A>G c.*203-27A>G (n.*203-27A>G) n.112-27A>G c.274-27A>G (n.274-27A>G) c.554-27A>G (n.554-27A>G) c.193-27A>G (n.193-27A>G) n.8-27A>G c.47-27A>G c.340-27A>G (n.340-27A>G) c.*336-27A>G (n.*336-27A>G) c.475-27A>G (n.475-27A>G) c.307-27A>G (n.307-27A>G) n.348+931A>G c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.-12-27A>G (n.-12-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583001T>G | CA1580457906 | ALDH7A1 | c.394-27A>C (n.394-27A>C) c.393+931A>C (n.393+931A>C) c.*303-27A>C (n.*303-27A>C) n.577-27A>C c.107-5790A>C c.328-27A>C (n.328-27A>C) c.66-5790A>C n.1116-27A>C c.392-27A>C n.289-27A>C n.273-27A>C c.*203-27A>C (n.*203-27A>C) n.112-27A>C c.274-27A>C (n.274-27A>C) c.554-27A>C (n.554-27A>C) c.193-27A>C (n.193-27A>C) n.8-27A>C c.47-27A>C c.340-27A>C (n.340-27A>C) c.*336-27A>C (n.*336-27A>C) c.475-27A>C (n.475-27A>C) c.307-27A>C (n.307-27A>C) n.348+931A>C c.310-27A>C (n.310-27A>C) c.-12-27A>C (n.-12-27A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126583001T= | CA1580457905 | ALDH7A1 | c.394-27A= (n.394-27A=) c.393+931A= (n.393+931A=) c.*303-27A= (n.*303-27A=) n.577-27A= c.107-5790A= c.328-27A= (n.328-27A=) c.66-5790A= n.1116-27A= c.392-27A= n.289-27A= n.273-27A= c.*203-27A= (n.*203-27A=) n.112-27A= c.274-27A= (n.274-27A=) c.554-27A= (n.554-27A=) c.193-27A= (n.193-27A=) n.8-27A= c.47-27A= c.340-27A= (n.340-27A=) c.*336-27A= (n.*336-27A=) c.475-27A= (n.475-27A=) c.307-27A= (n.307-27A=) n.348+931A= c.310-27A= (n.310-27A=) c.-12-27A= (n.-12-27A=) | |
| 5 | g.126583005del | CA2578392592 | ALDH7A1 | c.394-27del (n.394-27del) c.393+931del (n.393+931del) c.*303-27del (n.*303-27del) n.577-27del c.107-5790del c.328-27del (n.328-27del) c.66-5790del n.1116-27del c.392-27del n.289-27del n.273-27del c.*203-27del (n.*203-27del) n.112-27del c.274-27del (n.274-27del) c.554-27del (n.554-27del) c.193-27del (n.193-27del) n.8-27del c.47-27del c.340-27del (n.340-27del) c.*336-27del (n.*336-27del) c.475-27del (n.475-27del) c.307-27del (n.307-27del) n.348+931del c.310-27del (n.310-27del) c.-12-27del (n.-12-27del) | |
| 5 | g.126583003T>A | CA803475151 | ALDH7A1 | c.394-29A>T (n.394-29A>T) c.393+929A>T (n.393+929A>T) c.*303-29A>T (n.*303-29A>T) n.577-29A>T c.107-5792A>T c.328-29A>T (n.328-29A>T) c.66-5792A>T n.1116-29A>T c.392-29A>T n.289-29A>T n.273-29A>T c.*203-29A>T (n.*203-29A>T) n.112-29A>T c.274-29A>T (n.274-29A>T) c.554-29A>T (n.554-29A>T) c.193-29A>T (n.193-29A>T) n.8-29A>T c.47-29A>T c.340-29A>T (n.340-29A>T) c.*336-29A>T (n.*336-29A>T) c.475-29A>T (n.475-29A>T) c.307-29A>T (n.307-29A>T) n.348+929A>T c.310-29A>T (n.310-29A>T) c.-12-29A>T (n.-12-29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583003T= | CA1580457907 | ALDH7A1 | c.394-29A= (n.394-29A=) c.393+929A= (n.393+929A=) c.*303-29A= (n.*303-29A=) n.577-29A= c.107-5792A= c.328-29A= (n.328-29A=) c.66-5792A= n.1116-29A= c.392-29A= n.289-29A= n.273-29A= c.*203-29A= (n.*203-29A=) n.112-29A= c.274-29A= (n.274-29A=) c.554-29A= (n.554-29A=) c.193-29A= (n.193-29A=) n.8-29A= c.47-29A= c.340-29A= (n.340-29A=) c.*336-29A= (n.*336-29A=) c.475-29A= (n.475-29A=) c.307-29A= (n.307-29A=) n.348+929A= c.310-29A= (n.310-29A=) c.-12-29A= (n.-12-29A=) | |
| 5 | g.126583010C>G | CA2578392593 | ALDH7A1 | c.394-36G>C (n.394-36G>C) c.393+922G>C (n.393+922G>C) c.*303-36G>C (n.*303-36G>C) n.577-36G>C c.107-5799G>C c.328-36G>C (n.328-36G>C) c.66-5799G>C n.1116-36G>C c.392-36G>C n.289-36G>C n.273-36G>C c.*203-36G>C (n.*203-36G>C) n.112-36G>C c.274-36G>C (n.274-36G>C) c.554-36G>C (n.554-36G>C) c.193-36G>C (n.193-36G>C) n.8-36G>C c.47-36G>C c.340-36G>C (n.340-36G>C) c.*336-36G>C (n.*336-36G>C) c.475-36G>C (n.475-36G>C) c.307-36G>C (n.307-36G>C) n.348+922G>C c.310-36G>C (n.310-36G>C) c.-12-36G>C (n.-12-36G>C) | |
| 5 | g.126583011A>G | CA2675061303 | ALDH7A1 | c.394-37T>C (n.394-37T>C) c.393+921T>C (n.393+921T>C) c.*303-37T>C (n.*303-37T>C) n.577-37T>C c.107-5800T>C c.328-37T>C (n.328-37T>C) c.66-5800T>C n.1116-37T>C c.392-37T>C n.289-37T>C n.273-37T>C c.*203-37T>C (n.*203-37T>C) n.112-37T>C c.274-37T>C (n.274-37T>C) c.554-37T>C (n.554-37T>C) c.193-37T>C (n.193-37T>C) n.8-37T>C c.47-37T>C c.340-37T>C (n.340-37T>C) c.*336-37T>C (n.*336-37T>C) c.475-37T>C (n.475-37T>C) c.307-37T>C (n.307-37T>C) n.348+921T>C c.310-37T>C (n.310-37T>C) c.-12-37T>C (n.-12-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583015T>C | CA2578392594 | ALDH7A1 | c.394-41A>G (n.394-41A>G) c.393+917A>G (n.393+917A>G) c.*303-41A>G (n.*303-41A>G) n.577-41A>G c.107-5804A>G c.328-41A>G (n.328-41A>G) c.66-5804A>G n.1116-41A>G c.392-41A>G n.289-41A>G n.273-41A>G c.*203-41A>G (n.*203-41A>G) n.112-41A>G c.274-41A>G (n.274-41A>G) c.554-41A>G (n.554-41A>G) c.193-41A>G (n.193-41A>G) n.8-41A>G c.47-41A>G c.340-41A>G (n.340-41A>G) c.*336-41A>G (n.*336-41A>G) c.475-41A>G (n.475-41A>G) c.307-41A>G (n.307-41A>G) n.348+917A>G c.310-41A>G (n.310-41A>G) c.-12-41A>G (n.-12-41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583017C>A | CA2675061312 | ALDH7A1 | c.394-43G>T (n.394-43G>T) c.393+915G>T (n.393+915G>T) c.*303-43G>T (n.*303-43G>T) n.577-43G>T c.107-5806G>T c.328-43G>T (n.328-43G>T) c.66-5806G>T n.1116-43G>T c.392-43G>T n.289-43G>T n.273-43G>T c.*203-43G>T (n.*203-43G>T) n.112-43G>T c.274-43G>T (n.274-43G>T) c.554-43G>T (n.554-43G>T) c.193-43G>T (n.193-43G>T) n.8-43G>T c.47-43G>T c.340-43G>T (n.340-43G>T) c.*336-43G>T (n.*336-43G>T) c.475-43G>T (n.475-43G>T) c.307-43G>T (n.307-43G>T) n.348+915G>T c.310-43G>T (n.310-43G>T) c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583017C>T | CA2675061310 | ALDH7A1 | c.394-43G>A (n.394-43G>A) c.393+915G>A (n.393+915G>A) c.*303-43G>A (n.*303-43G>A) n.577-43G>A c.107-5806G>A c.328-43G>A (n.328-43G>A) c.66-5806G>A n.1116-43G>A c.392-43G>A n.289-43G>A n.273-43G>A c.*203-43G>A (n.*203-43G>A) n.112-43G>A c.274-43G>A (n.274-43G>A) c.554-43G>A (n.554-43G>A) c.193-43G>A (n.193-43G>A) n.8-43G>A c.47-43G>A c.340-43G>A (n.340-43G>A) c.*336-43G>A (n.*336-43G>A) c.475-43G>A (n.475-43G>A) c.307-43G>A (n.307-43G>A) n.348+915G>A c.310-43G>A (n.310-43G>A) c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583019C= | CA1580457908 | ALDH7A1 | c.394-45G= (n.394-45G=) c.393+913G= (n.393+913G=) c.*303-45G= (n.*303-45G=) n.577-45G= c.107-5808G= c.328-45G= (n.328-45G=) c.66-5808G= n.1116-45G= c.392-45G= n.289-45G= n.273-45G= c.*203-45G= (n.*203-45G=) n.112-45G= c.274-45G= (n.274-45G=) c.554-45G= (n.554-45G=) c.193-45G= (n.193-45G=) n.8-45G= c.47-45G= c.340-45G= (n.340-45G=) c.*336-45G= (n.*336-45G=) c.475-45G= (n.475-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) n.348+913G= c.310-45G= (n.310-45G=) c.-12-45G= (n.-12-45G=) | |
| 5 | g.126583019C>T | CA1580457909 | ALDH7A1 | c.394-45G>A (n.394-45G>A) c.393+913G>A (n.393+913G>A) c.*303-45G>A (n.*303-45G>A) n.577-45G>A c.107-5808G>A c.328-45G>A (n.328-45G>A) c.66-5808G>A n.1116-45G>A c.392-45G>A n.289-45G>A n.273-45G>A c.*203-45G>A (n.*203-45G>A) n.112-45G>A c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.554-45G>A (n.554-45G>A) c.193-45G>A (n.193-45G>A) n.8-45G>A c.47-45G>A c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.*336-45G>A (n.*336-45G>A) c.475-45G>A (n.475-45G>A) c.307-45G>A (n.307-45G>A) n.348+913G>A c.310-45G>A (n.310-45G>A) c.-12-45G>A (n.-12-45G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126583020A= | CA1580457911 | ALDH7A1 | c.394-46T= (n.394-46T=) c.393+912T= (n.393+912T=) c.*303-46T= (n.*303-46T=) n.577-46T= c.107-5809T= c.328-46T= (n.328-46T=) c.66-5809T= n.1116-46T= c.392-46T= n.289-46T= n.273-46T= c.*203-46T= (n.*203-46T=) n.112-46T= c.274-46T= (n.274-46T=) c.554-46T= (n.554-46T=) c.193-46T= (n.193-46T=) n.8-46T= c.47-46T= c.340-46T= (n.340-46T=) c.*336-46T= (n.*336-46T=) c.475-46T= (n.475-46T=) c.307-46T= (n.307-46T=) n.348+912T= c.310-46T= (n.310-46T=) c.-12-46T= (n.-12-46T=) | |
| 5 | g.126583020A>C | CA562238662 | ALDH7A1 | c.394-46T>G (n.394-46T>G) c.393+912T>G (n.393+912T>G) c.*303-46T>G (n.*303-46T>G) n.577-46T>G c.107-5809T>G c.328-46T>G (n.328-46T>G) c.66-5809T>G n.1116-46T>G c.392-46T>G n.289-46T>G n.273-46T>G c.*203-46T>G (n.*203-46T>G) n.112-46T>G c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.554-46T>G (n.554-46T>G) c.193-46T>G (n.193-46T>G) n.8-46T>G c.47-46T>G c.340-46T>G (n.340-46T>G) c.*336-46T>G (n.*336-46T>G) c.475-46T>G (n.475-46T>G) c.307-46T>G (n.307-46T>G) n.348+912T>G c.310-46T>G (n.310-46T>G) c.-12-46T>G (n.-12-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583020A>G | CA1580457910 | ALDH7A1 | c.394-46T>C (n.394-46T>C) c.393+912T>C (n.393+912T>C) c.*303-46T>C (n.*303-46T>C) n.577-46T>C c.107-5809T>C c.328-46T>C (n.328-46T>C) c.66-5809T>C n.1116-46T>C c.392-46T>C n.289-46T>C n.273-46T>C c.*203-46T>C (n.*203-46T>C) n.112-46T>C c.274-46T>C (n.274-46T>C) c.554-46T>C (n.554-46T>C) c.193-46T>C (n.193-46T>C) n.8-46T>C c.47-46T>C c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.*336-46T>C (n.*336-46T>C) c.475-46T>C (n.475-46T>C) c.307-46T>C (n.307-46T>C) n.348+912T>C c.310-46T>C (n.310-46T>C) c.-12-46T>C (n.-12-46T>C) | dbSNP |