WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126578639_126583937del | CA2580072507 | ALDH7A1 | c.388_518-1428del c.388_394-1428del c.*297_*427-1428del c.107-6726_107-1428del c.322_452-1428del c.66-6726_66-1428del n.1110_1240-1428del c.386_516-1428del n.283_413-1428del c.*197_*327-1428del n.106_236-1428del c.268_398-1428del c.548_678-1428del c.388_563-1428del c.193-963_317-1428del c.41_171-1428del c.334_464-1428del c.*330_*460-1428del c.469_599-1428del c.307-963_431-1428del n.343_349-1428del c.304_434-1428del c.-18_113-1428del | ClinVar |
| 5 | g.126582875C>A | CA360731727 | ALDH7A1 | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.393+1057G>T (n.393+1057G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.107-5664G>T c.427G>T (p.Gly143Ter) c.66-5664G>T n.1215G>T c.491G>T n.388G>T n.372G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.211G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.653G>T (n.653G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) n.107G>T c.146G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) n.348+1057G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) | |
| 5 | g.126582875C>G | CA360731729 | ALDH7A1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.393+1057G>C (n.393+1057G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.107-5664G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.66-5664G>C n.1215G>C c.491G>C n.388G>C n.372G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.211G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.653G>C (n.653G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.107G>C c.146G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*435G>C (n.*435G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.348+1057G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) | |
| 5 | g.126582875C>T | CA360731730 | ALDH7A1 | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.393+1057G>A (n.393+1057G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.107-5664G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.66-5664G>A n.1215G>A c.491G>A n.388G>A n.372G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.211G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.653G>A (n.653G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.107G>A c.146G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.*435G>A (n.*435G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) n.348+1057G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) | |
| 5 | g.126582876A>C | CA360731733 | ALDH7A1 | c.492T>G (p.Ile164Met) c.393+1056T>G (n.393+1056T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.107-5665T>G c.426T>G (p.Ile142Met) c.66-5665T>G n.1214T>G c.490T>G n.387T>G n.371T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.210T>G c.372T>G (p.Ile124Met) c.652T>G (n.652T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) n.106T>G c.145T>G c.438T>G (p.Ile146Met) c.*434T>G (n.*434T>G) c.573T>G (p.Ile191Met) c.405T>G (p.Ile135Met) n.348+1056T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.87T>G (p.Ile29Met) | |
| 5 | g.126582876A>G | CA446284265 | ALDH7A1 | c.492T>C (p.Ile164=) c.393+1056T>C (n.393+1056T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.107-5665T>C c.426T>C (p.Ile142=) c.66-5665T>C n.1214T>C c.490T>C n.387T>C n.371T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.210T>C c.372T>C (p.Ile124=) c.652T>C (n.652T>C) c.291T>C (p.Ile97=) n.106T>C c.145T>C c.438T>C (p.Ile146=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.573T>C (p.Ile191=) c.405T>C (p.Ile135=) n.348+1056T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.87T>C (p.Ile29=) | ClinVar |
| 5 | g.126582876A>T | CA446284266 | ALDH7A1 | c.492T>A (p.Ile164=) c.393+1056T>A (n.393+1056T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.107-5665T>A c.426T>A (p.Ile142=) c.66-5665T>A n.1214T>A c.490T>A n.387T>A n.371T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.210T>A c.372T>A (p.Ile124=) c.652T>A (n.652T>A) c.291T>A (p.Ile97=) n.106T>A c.145T>A c.438T>A (p.Ile146=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.573T>A (p.Ile191=) c.405T>A (p.Ile135=) n.348+1056T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.87T>A (p.Ile29=) | |
| 5 | g.126582877A= | CA1580457862 | ALDH7A1 | c.491T= (p.Ile164=) c.393+1055T= (n.393+1055T=) c.*400T= (n.*400T=) c.107-5666T= c.425T= (p.Ile142=) c.66-5666T= n.1213T= c.489T= n.386T= n.370T= c.*300T= (n.*300T=) n.209T= c.371T= (p.Ile124=) c.651T= (n.651T=) c.290T= (p.Ile97=) n.105T= c.144T= c.437T= (p.Ile146=) c.*433T= (n.*433T=) c.572T= (p.Ile191=) c.404T= (p.Ile135=) n.348+1055T= c.407T= (p.Ile136=) c.86T= (p.Ile29=) | |
| 5 | g.126582877A>C | CA360731739 | ALDH7A1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.393+1055T>G (n.393+1055T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.107-5666T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.66-5666T>G n.1213T>G c.489T>G n.386T>G n.370T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.209T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.651T>G (n.651T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.105T>G c.144T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*433T>G (n.*433T>G) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.348+1055T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) | |
| 5 | g.126582877A>G | CA3389760 | ALDH7A1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.393+1055T>C (n.393+1055T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.107-5666T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.66-5666T>C n.1213T>C c.489T>C n.386T>C n.370T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.209T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.651T>C (n.651T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.105T>C c.144T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*433T>C (n.*433T>C) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.348+1055T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126582878T>A | CA360731741 | ALDH7A1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.393+1054A>T (n.393+1054A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.107-5667A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.66-5667A>T n.1212A>T c.488A>T n.385A>T n.369A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.208A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.650A>T (n.650A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.104A>T c.143A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.348+1054A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) | |
| 5 | g.126582878T>C | CA360731743 | ALDH7A1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.393+1054A>G (n.393+1054A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.107-5667A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.66-5667A>G n.1212A>G c.488A>G n.385A>G n.369A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.208A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.650A>G (n.650A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.104A>G c.143A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.*432A>G (n.*432A>G) c.571A>G (p.Ile191Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.348+1054A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.85A>G (p.Ile29Val) | |
| 5 | g.126582878T>G | CA360731745 | ALDH7A1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.393+1054A>C (n.393+1054A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.107-5667A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.66-5667A>C n.1212A>C c.488A>C n.385A>C n.369A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.208A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.650A>C (n.650A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.104A>C c.143A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*432A>C (n.*432A>C) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.348+1054A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) | |
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| 5 | g.126582879C>T | CA360731748 | ALDH7A1 | c.489G>A (p.Met163Ile) c.393+1053G>A (n.393+1053G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.107-5668G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.66-5668G>A n.1211G>A c.487G>A n.384G>A n.368G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.207G>A c.369G>A (p.Met123Ile) c.649G>A (n.649G>A) c.288G>A (p.Met96Ile) n.103G>A c.142G>A c.435G>A (p.Met145Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.402G>A (p.Met134Ile) n.348+1053G>A c.405G>A (p.Met135Ile) c.84G>A (p.Met28Ile) | |
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| 5 | g.126582880A>G | CA360731749 | ALDH7A1 | c.488T>C (p.Met163Thr) c.393+1052T>C (n.393+1052T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.107-5669T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.66-5669T>C n.1210T>C c.486T>C n.383T>C n.367T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.206T>C c.368T>C (p.Met123Thr) c.648T>C (n.648T>C) c.287T>C (p.Met96Thr) n.102T>C c.141T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.401T>C (p.Met134Thr) n.348+1052T>C c.404T>C (p.Met135Thr) c.83T>C (p.Met28Thr) | |
| 5 | g.126582880A>T | CA360731750 | ALDH7A1 | c.488T>A (p.Met163Lys) c.393+1052T>A (n.393+1052T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.107-5669T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.66-5669T>A n.1210T>A c.486T>A n.383T>A n.367T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.206T>A c.368T>A (p.Met123Lys) c.648T>A (n.648T>A) c.287T>A (p.Met96Lys) n.102T>A c.141T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.401T>A (p.Met134Lys) n.348+1052T>A c.404T>A (p.Met135Lys) c.83T>A (p.Met28Lys) | |
| 5 | g.126582881T>A | CA360731752 | ALDH7A1 | c.487A>T (p.Met163Leu) c.393+1051A>T (n.393+1051A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.107-5670A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.66-5670A>T n.1209A>T c.485A>T n.382A>T n.366A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.205A>T c.367A>T (p.Met123Leu) c.647A>T (n.647A>T) c.286A>T (p.Met96Leu) n.101A>T c.140A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.400A>T (p.Met134Leu) n.348+1051A>T c.403A>T (p.Met135Leu) c.82A>T (p.Met28Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126582881T>C | CA360731753 | ALDH7A1 | c.487A>G (p.Met163Val) c.393+1051A>G (n.393+1051A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.107-5670A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.66-5670A>G n.1209A>G c.485A>G n.382A>G n.366A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.205A>G c.367A>G (p.Met123Val) c.647A>G (n.647A>G) c.286A>G (p.Met96Val) n.101A>G c.140A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.*429A>G (n.*429A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.400A>G (p.Met134Val) n.348+1051A>G c.403A>G (p.Met135Val) c.82A>G (p.Met28Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126582881T>G | CA360731754 | ALDH7A1 | c.487A>C (p.Met163Leu) c.393+1051A>C (n.393+1051A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.107-5670A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.66-5670A>C n.1209A>C c.485A>C n.382A>C n.366A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.205A>C c.367A>C (p.Met123Leu) c.647A>C (n.647A>C) c.286A>C (p.Met96Leu) n.101A>C c.140A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.400A>C (p.Met134Leu) n.348+1051A>C c.403A>C (p.Met135Leu) c.82A>C (p.Met28Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582881T= | CA1580457863 | ALDH7A1 | c.487A= (p.Met163=) c.393+1051A= (n.393+1051A=) c.*396A= (n.*396A=) c.107-5670A= c.421A= (p.Met141=) c.66-5670A= n.1209A= c.485A= n.382A= n.366A= c.*296A= (n.*296A=) n.205A= c.367A= (p.Met123=) c.647A= (n.647A=) c.286A= (p.Met96=) n.101A= c.140A= c.433A= (p.Met145=) c.*429A= (n.*429A=) c.568A= (p.Met190=) c.400A= (p.Met134=) n.348+1051A= c.403A= (p.Met135=) c.82A= (p.Met28=) | |
| 5 | g.126582882C>A | CA3389761 | ALDH7A1 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.393+1050G>T (n.393+1050G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.107-5671G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) c.66-5671G>T n.1208G>T c.484G>T n.381G>T n.365G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.204G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) c.646G>T (n.646G>T) c.285G>T (p.Arg95Ser) n.100G>T c.139G>T c.432G>T (p.Arg144Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.567G>T (p.Arg189Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.348+1050G>T c.402G>T (p.Arg134Ser) c.81G>T (p.Arg27Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582882C= | CA1580457864 | ALDH7A1 | c.486G= (p.Arg162=) c.393+1050G= (n.393+1050G=) c.*395G= (n.*395G=) c.107-5671G= c.420G= (p.Arg140=) c.66-5671G= n.1208G= c.484G= n.381G= n.365G= c.*295G= (n.*295G=) n.204G= c.366G= (p.Arg122=) c.646G= (n.646G=) c.285G= (p.Arg95=) n.100G= c.139G= c.432G= (p.Arg144=) c.*428G= (n.*428G=) c.567G= (p.Arg189=) c.399G= (p.Arg133=) n.348+1050G= c.402G= (p.Arg134=) c.81G= (p.Arg27=) | |
| 5 | g.126582882C>G | CA360731755 | ALDH7A1 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.393+1050G>C (n.393+1050G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.107-5671G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) c.66-5671G>C n.1208G>C c.484G>C n.381G>C n.365G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.204G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) c.646G>C (n.646G>C) c.285G>C (p.Arg95Ser) n.100G>C c.139G>C c.432G>C (p.Arg144Ser) c.*428G>C (n.*428G>C) c.567G>C (p.Arg189Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.348+1050G>C c.402G>C (p.Arg134Ser) c.81G>C (p.Arg27Ser) | |
| 5 | g.126582882C>T | CA446284268 | ALDH7A1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.393+1050G>A (n.393+1050G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.107-5671G>A c.420G>A (p.Arg140=) c.66-5671G>A n.1208G>A c.484G>A n.381G>A n.365G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.204G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.646G>A (n.646G>A) c.285G>A (p.Arg95=) n.100G>A c.139G>A c.432G>A (p.Arg144=) c.*428G>A (n.*428G>A) c.567G>A (p.Arg189=) c.399G>A (p.Arg133=) n.348+1050G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.81G>A (p.Arg27=) | |
| 5 | g.126582883C>A | CA360731756 | ALDH7A1 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.393+1049G>T (n.393+1049G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.107-5672G>T c.419G>T (p.Arg140Met) c.66-5672G>T n.1207G>T c.483G>T n.380G>T n.364G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.203G>T c.365G>T (p.Arg122Met) c.645G>T (n.645G>T) c.284G>T (p.Arg95Met) n.99G>T c.138G>T c.431G>T (p.Arg144Met) c.*427G>T (n.*427G>T) c.566G>T (p.Arg189Met) c.398G>T (p.Arg133Met) n.348+1049G>T c.401G>T (p.Arg134Met) c.80G>T (p.Arg27Met) | |
| 5 | g.126582883C= | CA1580457865 | ALDH7A1 | c.485G= (p.Arg162=) c.393+1049G= (n.393+1049G=) c.*394G= (n.*394G=) c.107-5672G= c.419G= (p.Arg140=) c.66-5672G= n.1207G= c.483G= n.380G= n.364G= c.*294G= (n.*294G=) n.203G= c.365G= (p.Arg122=) c.645G= (n.645G=) c.284G= (p.Arg95=) n.99G= c.138G= c.431G= (p.Arg144=) c.*427G= (n.*427G=) c.566G= (p.Arg189=) c.398G= (p.Arg133=) n.348+1049G= c.401G= (p.Arg134=) c.80G= (p.Arg27=) | |
| 5 | g.126582883C>G | CA360731757 | ALDH7A1 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.393+1049G>C (n.393+1049G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.107-5672G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) c.66-5672G>C n.1207G>C c.483G>C n.380G>C n.364G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.203G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.645G>C (n.645G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) n.99G>C c.138G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) c.*427G>C (n.*427G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.348+1049G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) | |
| 5 | g.126582883C>T | CA3389762 | ALDH7A1 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.393+1049G>A (n.393+1049G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.107-5672G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) c.66-5672G>A n.1207G>A c.483G>A n.380G>A n.364G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.203G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) c.645G>A (n.645G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) n.99G>A c.138G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) c.*427G>A (n.*427G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.348+1049G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.126582884T>A | CA360731758 | ALDH7A1 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.393+1048A>T (n.393+1048A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.107-5673A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) c.66-5673A>T n.1206A>T c.482A>T n.379A>T n.363A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.202A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) c.644A>T (n.644A>T) c.283A>T (p.Arg95Trp) n.98A>T c.137A>T c.430A>T (p.Arg144Trp) c.*426A>T (n.*426A>T) c.565A>T (p.Arg189Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.348+1048A>T c.400A>T (p.Arg134Trp) c.79A>T (p.Arg27Trp) | |
| 5 | g.126582884T>C | CA360731759 | ALDH7A1 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.393+1048A>G (n.393+1048A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.107-5673A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) c.66-5673A>G n.1206A>G c.482A>G n.379A>G n.363A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.202A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) c.644A>G (n.644A>G) c.283A>G (p.Arg95Gly) n.98A>G c.137A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.348+1048A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) | |
| 5 | g.126582884T>G | CA446284269 | ALDH7A1 | c.484A>C (p.Arg162=) c.393+1048A>C (n.393+1048A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.107-5673A>C c.418A>C (p.Arg140=) c.66-5673A>C n.1206A>C c.482A>C n.379A>C n.363A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.202A>C c.364A>C (p.Arg122=) c.644A>C (n.644A>C) c.283A>C (p.Arg95=) n.98A>C c.137A>C c.430A>C (p.Arg144=) c.*426A>C (n.*426A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.397A>C (p.Arg133=) n.348+1048A>C c.400A>C (p.Arg134=) c.79A>C (p.Arg27=) | |
| 5 | g.126582885T>A | CA446284270 | ALDH7A1 | c.483A>T (p.Ser161=) c.393+1047A>T (n.393+1047A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.107-5674A>T c.417A>T (p.Ser139=) c.66-5674A>T n.1205A>T c.481A>T n.378A>T n.362A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.201A>T c.363A>T (p.Ser121=) c.643A>T (n.643A>T) c.282A>T (p.Ser94=) n.97A>T c.136A>T c.429A>T (p.Ser143=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.564A>T (p.Ser188=) c.396A>T (p.Ser132=) n.348+1047A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.78A>T (p.Ser26=) | |
| 5 | g.126582885T>C | CA446284271 | ALDH7A1 | c.483A>G (p.Ser161=) c.393+1047A>G (n.393+1047A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.107-5674A>G c.417A>G (p.Ser139=) c.66-5674A>G n.1205A>G c.481A>G n.378A>G n.362A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.201A>G c.363A>G (p.Ser121=) c.643A>G (n.643A>G) c.282A>G (p.Ser94=) n.97A>G c.136A>G c.429A>G (p.Ser143=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.564A>G (p.Ser188=) c.396A>G (p.Ser132=) n.348+1047A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.78A>G (p.Ser26=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126582885T>G | CA446284272 | ALDH7A1 | c.483A>C (p.Ser161=) c.393+1047A>C (n.393+1047A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.107-5674A>C c.417A>C (p.Ser139=) c.66-5674A>C n.1205A>C c.481A>C n.378A>C n.362A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.201A>C c.363A>C (p.Ser121=) c.643A>C (n.643A>C) c.282A>C (p.Ser94=) n.97A>C c.136A>C c.429A>C (p.Ser143=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.564A>C (p.Ser188=) c.396A>C (p.Ser132=) n.348+1047A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.78A>C (p.Ser26=) | |
| 5 | g.126582885T= | CA1580457866 | ALDH7A1 | c.483A= (p.Ser161=) c.393+1047A= (n.393+1047A=) c.*392A= (n.*392A=) c.107-5674A= c.417A= (p.Ser139=) c.66-5674A= n.1205A= c.481A= n.378A= n.362A= c.*292A= (n.*292A=) n.201A= c.363A= (p.Ser121=) c.643A= (n.643A=) c.282A= (p.Ser94=) n.97A= c.136A= c.429A= (p.Ser143=) c.*425A= (n.*425A=) c.564A= (p.Ser188=) c.396A= (p.Ser132=) n.348+1047A= c.399A= (p.Ser133=) c.78A= (p.Ser26=) | |
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| 5 | g.126582886G>C | CA360731761 | ALDH7A1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) c.393+1046C>G (n.393+1046C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.107-5675C>G c.416C>G (p.Ser139Ter) c.66-5675C>G n.1204C>G c.480C>G n.377C>G n.361C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.200C>G c.362C>G (p.Ser121Ter) c.642C>G (n.642C>G) c.281C>G (p.Ser94Ter) n.96C>G c.135C>G c.428C>G (p.Ser143Ter) c.*424C>G (n.*424C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.348+1046C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.77C>G (p.Ser26Ter) | |
| 5 | g.126582886G>T | CA360731762 | ALDH7A1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.393+1046C>A (n.393+1046C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.107-5675C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) c.66-5675C>A n.1204C>A c.480C>A n.377C>A n.361C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.200C>A c.362C>A (p.Ser121Ter) c.642C>A (n.642C>A) c.281C>A (p.Ser94Ter) n.96C>A c.135C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*424C>A (n.*424C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.348+1046C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) | |
| 5 | g.126582887A>C | CA360731763 | ALDH7A1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.393+1045T>G (n.393+1045T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.107-5676T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.66-5676T>G n.1203T>G c.479T>G n.376T>G n.360T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.199T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.641T>G (n.641T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.95T>G c.134T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.348+1045T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
| 5 | g.126582887A>G | CA360731764 | ALDH7A1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.393+1045T>C (n.393+1045T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.107-5676T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.66-5676T>C n.1203T>C c.479T>C n.376T>C n.360T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.199T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.641T>C (n.641T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.95T>C c.134T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.348+1045T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126582888T>G | CA360731767 | ALDH7A1 | c.480A>C (p.Leu160Phe) c.393+1044A>C (n.393+1044A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.107-5677A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) c.66-5677A>C n.1202A>C c.478A>C n.375A>C n.359A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.198A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.640A>C (n.640A>C) c.279A>C (p.Leu93Phe) n.94A>C c.133A>C c.426A>C (p.Leu142Phe) c.*422A>C (n.*422A>C) c.561A>C (p.Leu187Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.348+1044A>C c.396A>C (p.Leu132Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) | |
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| 5 | g.126582889A>G | CA360731769 | ALDH7A1 | c.479T>C (p.Leu160Ser) c.393+1043T>C (n.393+1043T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.107-5678T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.66-5678T>C n.1201T>C c.477T>C n.374T>C n.358T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.197T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.639T>C (n.639T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.93T>C c.132T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.348+1043T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) |