| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.126577100A>G | CA360731020 | ALDH7A1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.505T>C (n.505T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.218T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.177T>C n.1351T>C c.627T>C n.524T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.347T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.789T>C (n.789T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.282T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.*571T>C (n.*571T>C) n.156T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.460T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| 5 | g.126577100A>T | CA360731022 | ALDH7A1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.505T>A (n.505T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.218T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.177T>A n.1351T>A c.627T>A n.524T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.347T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.789T>A (n.789T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.282T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) n.156T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.460T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 5 | g.126577101T>A | CA360731023 | ALDH7A1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.504A>T (n.504A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.217A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.176A>T n.1350A>T c.626A>T n.523A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.346A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.788A>T (n.788A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.281A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) n.155A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.459A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| 5 | g.126577101T>C | CA360731025 | ALDH7A1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.504A>G (n.504A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.217A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.176A>G n.1350A>G c.626A>G n.523A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.346A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.788A>G (n.788A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.281A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.*570A>G (n.*570A>G) n.155A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.459A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
| 5 | g.126577101T>G | CA360731024 | ALDH7A1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.504A>C (n.504A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.217A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.176A>C n.1350A>C c.626A>C n.523A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.346A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.788A>C (n.788A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.281A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) n.155A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.459A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 5 | g.126577102C>A | CA360731026 | ALDH7A1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.503G>T (n.503G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.216G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.175G>T n.1349G>T c.625G>T n.522G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.345G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.280G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) n.154G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.458G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577102C= | CA1580455162 | ALDH7A1 | c.627G= (p.Met209=) c.503G= (n.503G=) c.*536G= (n.*536G=) c.216G= c.561G= (p.Met187=) c.175G= n.1349G= c.625G= n.522G= c.*436G= (n.*436G=) n.345G= c.507G= (p.Met169=) c.787G= (n.787G=) c.672G= (p.Met224=) c.426G= (p.Met142=) c.280G= c.573G= (p.Met191=) c.*569G= (n.*569G=) n.154G= c.708G= (p.Met236=) c.540G= (p.Met180=) n.458G= c.543G= (p.Met181=) c.222G= (p.Met74=) | |
| 5 | g.126577102C>G | CA360731027 | ALDH7A1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.503G>C (n.503G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.216G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.175G>C n.1349G>C c.625G>C n.522G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.345G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.787G>C (n.787G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.280G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.*569G>C (n.*569G>C) n.154G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.458G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) | dbSNP |
| 5 | g.126577102C>T | CA3389719 | ALDH7A1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.503G>A (n.503G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.216G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.175G>A n.1349G>A c.625G>A n.522G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.345G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.787G>A (n.787G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.280G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.154G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.458G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126577103A>C | CA360731028 | ALDH7A1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.215T>G c.560T>G (p.Met187Arg) c.174T>G n.1348T>G c.624T>G n.521T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.344T>G c.506T>G (p.Met169Arg) c.786T>G (n.786T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.279T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.153T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.457T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577103A>G | CA360731029 | ALDH7A1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.502T>C (n.502T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.215T>C c.560T>C (p.Met187Thr) c.174T>C n.1348T>C c.624T>C n.521T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.344T>C c.506T>C (p.Met169Thr) c.786T>C (n.786T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.279T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) n.153T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.457T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577103A>T | CA360731030 | ALDH7A1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.502T>A (n.502T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.215T>A c.560T>A (p.Met187Lys) c.174T>A n.1348T>A c.624T>A n.521T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.344T>A c.506T>A (p.Met169Lys) c.786T>A (n.786T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.279T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.*568T>A (n.*568T>A) n.153T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.457T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) | |
| 5 | g.126577104T>A | CA360731031 | ALDH7A1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.501A>T (n.501A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.214A>T c.559A>T (p.Met187Leu) c.173A>T n.1347A>T c.623A>T n.520A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.343A>T c.505A>T (p.Met169Leu) c.785A>T (n.785A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.278A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) n.152A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.456A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) | dbSNP |
| 5 | g.126577104T>C | CA360731032 | ALDH7A1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.501A>G (n.501A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.214A>G c.559A>G (p.Met187Val) c.173A>G n.1347A>G c.623A>G n.520A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.343A>G c.505A>G (p.Met169Val) c.785A>G (n.785A>G) c.670A>G (p.Met224Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.278A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.*567A>G (n.*567A>G) n.152A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.456A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.220A>G (p.Met74Val) | |
| 5 | g.126577104T>G | CA360731033 | ALDH7A1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.501A>C (n.501A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.214A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.173A>C n.1347A>C c.623A>C n.520A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.343A>C c.505A>C (p.Met169Leu) c.785A>C (n.785A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.278A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) n.152A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.456A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) | |
| 5 | g.126577105G>A | CA446283968 | ALDH7A1 | c.624C>T (p.Ala208=) c.500C>T (n.500C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.213C>T c.558C>T (p.Ala186=) c.172C>T n.1346C>T c.622C>T n.519C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.342C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.784C>T (n.784C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.423C>T (p.Ala141=) c.277C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.151C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.537C>T (p.Ala179=) n.455C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.219C>T (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105G>C | CA446283969 | ALDH7A1 | c.624C>G (p.Ala208=) c.500C>G (n.500C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.213C>G c.558C>G (p.Ala186=) c.172C>G n.1346C>G c.622C>G n.519C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.342C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.784C>G (n.784C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.423C>G (p.Ala141=) c.277C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.*566C>G (n.*566C>G) n.151C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.537C>G (p.Ala179=) n.455C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.219C>G (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105G>T | CA446283970 | ALDH7A1 | c.624C>A (p.Ala208=) c.500C>A (n.500C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.213C>A c.558C>A (p.Ala186=) c.172C>A n.1346C>A c.622C>A n.519C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.342C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.784C>A (n.784C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.423C>A (p.Ala141=) c.277C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.*566C>A (n.*566C>A) n.151C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.537C>A (p.Ala179=) n.455C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.219C>A (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105_126577108del | CA2740094068 | ALDH7A1 | c.621_624del (p.Ala208Ter) c.497_500del (n.497_500del) c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.210_213del c.555_558del (p.Ala186Ter) c.169_172del n.1343_1346del c.619_622del n.516_519del c.*430_*433del (n.*430_*433del) n.339_342del c.501_504del (p.Ala168Ter) c.781_784del (n.781_784del) c.666_669del (p.Ala223Ter) c.420_423del (p.Ala141Ter) c.274_277del c.567_570del (p.Ala190Ter) c.*563_*566del (n.*563_*566del) n.148_151del c.702_705del (p.Ala235Ter) c.534_537del (p.Ala179Ter) n.452_455del c.537_540del (p.Ala180Ter) c.216_219del (p.Ala73Ter) | ClinVar |
| 5 | g.126577106G>A | CA126909656 | ALDH7A1 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.499C>T (n.499C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.212C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.171C>T n.1345C>T c.621C>T n.518C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.341C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.783C>T (n.783C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.276C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.*565C>T (n.*565C>T) n.150C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.454C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.218C>T (p.Ala73Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577106G>C | CA360731034 | ALDH7A1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.499C>G (n.499C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.212C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.171C>G n.1345C>G c.621C>G n.518C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.341C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.783C>G (n.783C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.276C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*565C>G (n.*565C>G) n.150C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.454C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
| 5 | g.126577106G= | CA1580455163 | ALDH7A1 | c.623C= (p.Ala208=) c.499C= (n.499C=) c.*532C= (n.*532C=) c.212C= c.557C= (p.Ala186=) c.171C= n.1345C= c.621C= n.518C= c.*432C= (n.*432C=) n.341C= c.503C= (p.Ala168=) c.783C= (n.783C=) c.668C= (p.Ala223=) c.422C= (p.Ala141=) c.276C= c.569C= (p.Ala190=) c.*565C= (n.*565C=) n.150C= c.704C= (p.Ala235=) c.536C= (p.Ala179=) n.454C= c.539C= (p.Ala180=) c.218C= (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577106G>T | CA360731035 | ALDH7A1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.499C>A (n.499C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.212C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) c.171C>A n.1345C>A c.621C>A n.518C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.341C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.783C>A (n.783C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.276C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*565C>A (n.*565C>A) n.150C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.454C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
| 5 | g.126577107C>A | CA360731037 | ALDH7A1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.498G>T (n.498G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.211G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.170G>T n.1344G>T c.620G>T n.517G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.340G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.782G>T (n.782G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.275G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*564G>T (n.*564G>T) n.149G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.453G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) | |
| 5 | g.126577107C= | CA1580455164 | ALDH7A1 | c.622G= (p.Ala208=) c.498G= (n.498G=) c.*531G= (n.*531G=) c.211G= c.556G= (p.Ala186=) c.170G= n.1344G= c.620G= n.517G= c.*431G= (n.*431G=) n.340G= c.502G= (p.Ala168=) c.782G= (n.782G=) c.667G= (p.Ala223=) c.421G= (p.Ala141=) c.275G= c.568G= (p.Ala190=) c.*564G= (n.*564G=) n.149G= c.703G= (p.Ala235=) c.535G= (p.Ala179=) n.453G= c.538G= (p.Ala180=) c.217G= (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577107C>G | CA360731036 | ALDH7A1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.498G>C (n.498G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.211G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.170G>C n.1344G>C c.620G>C n.517G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.340G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.782G>C (n.782G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.275G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*564G>C (n.*564G>C) n.149G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.453G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
| 5 | g.126577107C>T | CA3389720 | ALDH7A1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.498G>A (n.498G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.211G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.170G>A n.1344G>A c.620G>A n.517G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.340G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.782G>A (n.782G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.275G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*564G>A (n.*564G>A) n.149G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.453G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577108G>A | CA3389721 | ALDH7A1 | c.621C>T (p.Ile207=) c.497C>T (n.497C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.210C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.169C>T n.1343C>T c.619C>T n.516C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.339C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.781C>T (n.781C>T) c.666C>T (p.Ile222=) c.420C>T (p.Ile140=) c.274C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.148C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.534C>T (p.Ile178=) n.452C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.216C>T (p.Ile72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577108G>C | CA360731038 | ALDH7A1 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.497C>G (n.497C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.210C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.169C>G n.1343C>G c.619C>G n.516C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.339C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.781C>G (n.781C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.274C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.*563C>G (n.*563C>G) n.148C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.534C>G (p.Ile178Met) n.452C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.216C>G (p.Ile72Met) | |
| 5 | g.126577108G= | CA1580455165 | ALDH7A1 | c.621C= (p.Ile207=) c.497C= (n.497C=) c.*530C= (n.*530C=) c.210C= c.555C= (p.Ile185=) c.169C= n.1343C= c.619C= n.516C= c.*430C= (n.*430C=) n.339C= c.501C= (p.Ile167=) c.781C= (n.781C=) c.666C= (p.Ile222=) c.420C= (p.Ile140=) c.274C= c.567C= (p.Ile189=) c.*563C= (n.*563C=) n.148C= c.702C= (p.Ile234=) c.534C= (p.Ile178=) n.452C= c.537C= (p.Ile179=) c.216C= (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577108G>T | CA446283971 | ALDH7A1 | c.621C>A (p.Ile207=) c.497C>A (n.497C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.210C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.169C>A n.1343C>A c.619C>A n.516C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.339C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.781C>A (n.781C>A) c.666C>A (p.Ile222=) c.420C>A (p.Ile140=) c.274C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.148C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.534C>A (p.Ile178=) n.452C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.216C>A (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577109A>C | CA360731039 | ALDH7A1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.496T>G (n.496T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.209T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.168T>G n.1342T>G c.618T>G n.515T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.338T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.780T>G (n.780T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.273T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) n.147T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.451T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
| 5 | g.126577109A>G | CA360731040 | ALDH7A1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.496T>C (n.496T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.209T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.168T>C n.1342T>C c.618T>C n.515T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.338T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.780T>C (n.780T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.273T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) n.147T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.451T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
| 5 | g.126577109A>T | CA360731041 | ALDH7A1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.496T>A (n.496T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.209T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.168T>A n.1342T>A c.618T>A n.515T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.338T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.780T>A (n.780T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.273T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) n.147T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.451T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
| 5 | g.126577110T>A | CA360731043 | ALDH7A1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.495A>T (n.495A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.208A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.167A>T n.1341A>T c.617A>T n.514A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.337A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.779A>T (n.779A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.272A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) n.146A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.450A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar |
| 5 | g.126577110T>C | CA3389722 | ALDH7A1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.495A>G (n.495A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.208A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.167A>G n.1341A>G c.617A>G n.514A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.337A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.779A>G (n.779A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.272A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.*561A>G (n.*561A>G) n.146A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.450A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577110T>G | CA360731042 | ALDH7A1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.495A>C (n.495A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.208A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.167A>C n.1341A>C c.617A>C n.514A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.337A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.779A>C (n.779A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.272A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) n.146A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.450A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
| 5 | g.126577110T= | CA1580455167 | ALDH7A1 | c.619A= (p.Ile207=) c.495A= (n.495A=) c.*528A= (n.*528A=) c.208A= c.553A= (p.Ile185=) c.167A= n.1341A= c.617A= n.514A= c.*428A= (n.*428A=) n.337A= c.499A= (p.Ile167=) c.779A= (n.779A=) c.664A= (p.Ile222=) c.418A= (p.Ile140=) c.272A= c.565A= (p.Ile189=) c.*561A= (n.*561A=) n.146A= c.700A= (p.Ile234=) c.532A= (p.Ile178=) n.450A= c.535A= (p.Ile179=) c.214A= (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577110_126577112delinsTGG | CA1580455166 | ALDH7A1 | c.617_619delinsCCA (p.Ala206=) c.493_495delinsCCA (n.493_495delinsCCA) c.*526_*528delinsCCA (n.*526_*528delinsCCA) c.206_208delinsCCA c.551_553delinsCCA (p.Ala184=) c.165_167delinsCCA n.1339_1341delinsCCA c.615_617delinsCCA n.512_514delinsCCA c.*426_*428delinsCCA (n.*426_*428delinsCCA) n.335_337delinsCCA c.497_499delinsCCA (p.Ala166=) c.777_779delinsCCA (n.777_779delinsCCA) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) c.416_418delinsCCA (p.Ala139=) c.270_272delinsCCA c.563_565delinsCCA (p.Ala188=) c.*559_*561delinsCCA (n.*559_*561delinsCCA) n.144_146delinsCCA c.698_700delinsCCA (p.Ala233=) c.530_532delinsCCA (p.Ala177=) n.448_450delinsCCA c.533_535delinsCCA (p.Ala178=) c.212_214delinsCCA (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111G>A | CA446283974 | ALDH7A1 | c.618C>T (p.Ala206=) c.494C>T (n.494C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.207C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.166C>T n.1340C>T c.616C>T n.513C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.336C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.778C>T (n.778C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.417C>T (p.Ala139=) c.271C>T c.564C>T (p.Ala188=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.145C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.531C>T (p.Ala177=) n.449C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.213C>T (p.Ala71=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577111G>C | CA446283975 | ALDH7A1 | c.618C>G (p.Ala206=) c.494C>G (n.494C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.207C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.166C>G n.1340C>G c.616C>G n.513C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.336C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.778C>G (n.778C>G) c.663C>G (p.Ala221=) c.417C>G (p.Ala139=) c.271C>G c.564C>G (p.Ala188=) c.*560C>G (n.*560C>G) n.145C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.531C>G (p.Ala177=) n.449C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111G>T | CA446283976 | ALDH7A1 | c.618C>A (p.Ala206=) c.494C>A (n.494C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.207C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.166C>A n.1340C>A c.616C>A n.513C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.336C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.778C>A (n.778C>A) c.663C>A (p.Ala221=) c.417C>A (p.Ala139=) c.271C>A c.564C>A (p.Ala188=) c.*560C>A (n.*560C>A) n.145C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.531C>A (p.Ala177=) n.449C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.213C>A (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111_126577112del | CA1580455168 | ALDH7A1 | c.617_618del (p.Ala206AspfsTer21) c.493_494del (n.493_494del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.206_207del c.551_552del (p.Ala184AspfsTer?) c.165_166del n.1339_1340del c.615_616del n.512_513del c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.335_336del c.497_498del (p.Ala166AspfsTer21) c.777_778del (n.777_778del) c.662_663del (p.Ala221AspfsTer21) c.416_417del (p.Ala139AspfsTer21) c.270_271del c.563_564del (p.Ala188AspfsTer21) c.*559_*560del (n.*559_*560del) n.144_145del c.698_699del (p.Ala233AspfsTer21) c.530_531del (p.Ala177AspfsTer21) n.448_449del c.533_534del (p.Ala178AspfsTer21) c.212_213del (p.Ala71AspfsTer21) | dbSNP |
| 5 | g.126577112G>A | CA360731044 | ALDH7A1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.493C>T (n.493C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.206C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.165C>T n.1339C>T c.615C>T n.512C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.335C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.777C>T (n.777C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.270C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*559C>T (n.*559C>T) n.144C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.448C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
| 5 | g.126577112G>C | CA360731045 | ALDH7A1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.493C>G (n.493C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.206C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.165C>G n.1339C>G c.615C>G n.512C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.335C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.777C>G (n.777C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.270C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*559C>G (n.*559C>G) n.144C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.448C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 5 | g.126577112G= | CA1580455169 | ALDH7A1 | c.617C= (p.Ala206=) c.493C= (n.493C=) c.*526C= (n.*526C=) c.206C= c.551C= (p.Ala184=) c.165C= n.1339C= c.615C= n.512C= c.*426C= (n.*426C=) n.335C= c.497C= (p.Ala166=) c.777C= (n.777C=) c.662C= (p.Ala221=) c.416C= (p.Ala139=) c.270C= c.563C= (p.Ala188=) c.*559C= (n.*559C=) n.144C= c.698C= (p.Ala233=) c.530C= (p.Ala177=) n.448C= c.533C= (p.Ala178=) c.212C= (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577112G>T | CA126909678 | ALDH7A1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.493C>A (n.493C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.206C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.165C>A n.1339C>A c.615C>A n.512C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.335C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.777C>A (n.777C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.270C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*559C>A (n.*559C>A) n.144C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.448C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | dbSNP |
| 5 | g.126577113C>A | CA360731046 | ALDH7A1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.492G>T (n.492G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.205G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.164G>T n.1338G>T c.614G>T n.511G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.334G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.776G>T (n.776G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.269G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*558G>T (n.*558G>T) n.143G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.447G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577113C= | CA1580455170 | ALDH7A1 | c.616G= (p.Ala206=) c.492G= (n.492G=) c.*525G= (n.*525G=) c.205G= c.550G= (p.Ala184=) c.164G= n.1338G= c.614G= n.511G= c.*425G= (n.*425G=) n.334G= c.496G= (p.Ala166=) c.776G= (n.776G=) c.661G= (p.Ala221=) c.415G= (p.Ala139=) c.269G= c.562G= (p.Ala188=) c.*558G= (n.*558G=) n.143G= c.697G= (p.Ala233=) c.529G= (p.Ala177=) n.447G= c.532G= (p.Ala178=) c.211G= (p.Ala71=) |