UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126568202A>G | CA2675055954 | ALDH7A1 | c.871+57T>C (n.871+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.460+57T>C c.419+57T>C n.1650T>C c.869+57T>C n.766+57T>C c.*680+57T>C (n.*680+57T>C) n.589+57T>C c.751+57T>C (n.751+57T>C) c.1031+57T>C (n.1031+57T>C) c.916+57T>C (n.916+57T>C) c.670+57T>C (n.670+57T>C) n.2936T>C c.426+2580T>C c.817+57T>C (n.817+57T>C) c.*715+2580T>C (n.*715+2580T>C) n.398+57T>C c.952+57T>C (n.952+57T>C) c.787+57T>C (n.787+57T>C) c.466+57T>C (n.466+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568203G>A | CA2768291921 | ALDH7A1 | c.871+56C>T (n.871+56C>T) c.*780+56C>T (n.*780+56C>T) c.460+56C>T c.419+56C>T n.1649C>T c.869+56C>T n.766+56C>T c.*680+56C>T (n.*680+56C>T) n.589+56C>T c.751+56C>T (n.751+56C>T) c.1031+56C>T (n.1031+56C>T) c.916+56C>T (n.916+56C>T) c.670+56C>T (n.670+56C>T) n.2935C>T c.426+2579C>T c.817+56C>T (n.817+56C>T) c.*715+2579C>T (n.*715+2579C>T) n.398+56C>T c.952+56C>T (n.952+56C>T) c.787+56C>T (n.787+56C>T) c.466+56C>T (n.466+56C>T) | |
| 5 | g.126568203G>T | CA2675055955 | ALDH7A1 | c.871+56C>A (n.871+56C>A) c.*780+56C>A (n.*780+56C>A) c.460+56C>A c.419+56C>A n.1649C>A c.869+56C>A n.766+56C>A c.*680+56C>A (n.*680+56C>A) n.589+56C>A c.751+56C>A (n.751+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.916+56C>A (n.916+56C>A) c.670+56C>A (n.670+56C>A) n.2935C>A c.426+2579C>A c.817+56C>A (n.817+56C>A) c.*715+2579C>A (n.*715+2579C>A) n.398+56C>A c.952+56C>A (n.952+56C>A) c.787+56C>A (n.787+56C>A) c.466+56C>A (n.466+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568204A= | CA1580451114 | ALDH7A1 | c.871+55T= (n.871+55T=) c.*780+55T= (n.*780+55T=) c.460+55T= c.419+55T= n.1648T= c.869+55T= n.766+55T= c.*680+55T= (n.*680+55T=) n.589+55T= c.751+55T= (n.751+55T=) c.1031+55T= (n.1031+55T=) c.916+55T= (n.916+55T=) c.670+55T= (n.670+55T=) n.2934T= c.426+2578T= c.817+55T= (n.817+55T=) c.*715+2578T= (n.*715+2578T=) n.398+55T= c.952+55T= (n.952+55T=) c.787+55T= (n.787+55T=) c.466+55T= (n.466+55T=) | |
| 5 | g.126568204A>T | CA2675055956 | ALDH7A1 | c.871+55T>A (n.871+55T>A) c.*780+55T>A (n.*780+55T>A) c.460+55T>A c.419+55T>A n.1648T>A c.869+55T>A n.766+55T>A c.*680+55T>A (n.*680+55T>A) n.589+55T>A c.751+55T>A (n.751+55T>A) c.1031+55T>A (n.1031+55T>A) c.916+55T>A (n.916+55T>A) c.670+55T>A (n.670+55T>A) n.2934T>A c.426+2578T>A c.817+55T>A (n.817+55T>A) c.*715+2578T>A (n.*715+2578T>A) n.398+55T>A c.952+55T>A (n.952+55T>A) c.787+55T>A (n.787+55T>A) c.466+55T>A (n.466+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568207dup | CA562235807 | ALDH7A1 | c.871+54dup (n.871+54dup) c.*780+54dup (n.*780+54dup) c.460+54dup c.419+54dup n.1647dup c.869+54dup n.766+54dup c.*680+54dup (n.*680+54dup) n.589+54dup c.751+54dup (n.751+54dup) c.1031+54dup (n.1031+54dup) c.916+54dup (n.916+54dup) c.670+54dup (n.670+54dup) n.2933dup c.426+2577dup c.817+54dup (n.817+54dup) c.*715+2577dup (n.*715+2577dup) n.398+54dup c.952+54dup (n.952+54dup) c.787+54dup (n.787+54dup) c.466+54dup (n.466+54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568206_126568222del | CA2675055957 | ALDH7A1 | c.871+37_871+53del (n.871+37_871+53del) c.*780+37_*780+53del (n.*780+37_*780+53del) c.460+37_460+53del c.419+37_419+53del n.1630_1646del c.869+37_869+53del n.766+37_766+53del c.*680+37_*680+53del (n.*680+37_*680+53del) n.589+37_589+53del c.751+37_751+53del (n.751+37_751+53del) c.1031+37_1031+53del (n.1031+37_1031+53del) c.916+37_916+53del (n.916+37_916+53del) c.670+37_670+53del (n.670+37_670+53del) n.2916_2932del c.426+2560_426+2576del c.817+37_817+53del (n.817+37_817+53del) c.*715+2560_*715+2576del (n.*715+2560_*715+2576del) n.398+37_398+53del c.952+37_952+53del (n.952+37_952+53del) c.787+37_787+53del (n.787+37_787+53del) c.466+37_466+53del (n.466+37_466+53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568207T>C | CA126901744 | ALDH7A1 | c.871+52A>G (n.871+52A>G) c.*780+52A>G (n.*780+52A>G) c.460+52A>G c.419+52A>G n.1645A>G c.869+52A>G n.766+52A>G c.*680+52A>G (n.*680+52A>G) n.589+52A>G c.751+52A>G (n.751+52A>G) c.1031+52A>G (n.1031+52A>G) c.916+52A>G (n.916+52A>G) c.670+52A>G (n.670+52A>G) n.2931A>G c.426+2575A>G c.817+52A>G (n.817+52A>G) c.*715+2575A>G (n.*715+2575A>G) n.398+52A>G c.952+52A>G (n.952+52A>G) c.787+52A>G (n.787+52A>G) c.466+52A>G (n.466+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568207T= | CA1580451115 | ALDH7A1 | c.871+52A= (n.871+52A=) c.*780+52A= (n.*780+52A=) c.460+52A= c.419+52A= n.1645A= c.869+52A= n.766+52A= c.*680+52A= (n.*680+52A=) n.589+52A= c.751+52A= (n.751+52A=) c.1031+52A= (n.1031+52A=) c.916+52A= (n.916+52A=) c.670+52A= (n.670+52A=) n.2931A= c.426+2575A= c.817+52A= (n.817+52A=) c.*715+2575A= (n.*715+2575A=) n.398+52A= c.952+52A= (n.952+52A=) c.787+52A= (n.787+52A=) c.466+52A= (n.466+52A=) | |
| 5 | g.126568209A= | CA1580451116 | ALDH7A1 | c.871+50T= (n.871+50T=) c.*780+50T= (n.*780+50T=) c.460+50T= c.419+50T= n.1643T= c.869+50T= n.766+50T= c.*680+50T= (n.*680+50T=) n.589+50T= c.751+50T= (n.751+50T=) c.1031+50T= (n.1031+50T=) c.916+50T= (n.916+50T=) c.670+50T= (n.670+50T=) n.2929T= c.426+2573T= c.817+50T= (n.817+50T=) c.*715+2573T= (n.*715+2573T=) n.398+50T= c.952+50T= (n.952+50T=) c.787+50T= (n.787+50T=) c.466+50T= (n.466+50T=) | |
| 5 | g.126568209A>G | CA562235809 | ALDH7A1 | c.871+50T>C (n.871+50T>C) c.*780+50T>C (n.*780+50T>C) c.460+50T>C c.419+50T>C n.1643T>C c.869+50T>C n.766+50T>C c.*680+50T>C (n.*680+50T>C) n.589+50T>C c.751+50T>C (n.751+50T>C) c.1031+50T>C (n.1031+50T>C) c.916+50T>C (n.916+50T>C) c.670+50T>C (n.670+50T>C) n.2929T>C c.426+2573T>C c.817+50T>C (n.817+50T>C) c.*715+2573T>C (n.*715+2573T>C) n.398+50T>C c.952+50T>C (n.952+50T>C) c.787+50T>C (n.787+50T>C) c.466+50T>C (n.466+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568209A>T | CA2675055958 | ALDH7A1 | c.871+50T>A (n.871+50T>A) c.*780+50T>A (n.*780+50T>A) c.460+50T>A c.419+50T>A n.1643T>A c.869+50T>A n.766+50T>A c.*680+50T>A (n.*680+50T>A) n.589+50T>A c.751+50T>A (n.751+50T>A) c.1031+50T>A (n.1031+50T>A) c.916+50T>A (n.916+50T>A) c.670+50T>A (n.670+50T>A) n.2929T>A c.426+2573T>A c.817+50T>A (n.817+50T>A) c.*715+2573T>A (n.*715+2573T>A) n.398+50T>A c.952+50T>A (n.952+50T>A) c.787+50T>A (n.787+50T>A) c.466+50T>A (n.466+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568210C>A | CA2675055959 | ALDH7A1 | c.871+49G>T (n.871+49G>T) c.*780+49G>T (n.*780+49G>T) c.460+49G>T c.419+49G>T n.1642G>T c.869+49G>T n.766+49G>T c.*680+49G>T (n.*680+49G>T) n.589+49G>T c.751+49G>T (n.751+49G>T) c.1031+49G>T (n.1031+49G>T) c.916+49G>T (n.916+49G>T) c.670+49G>T (n.670+49G>T) n.2928G>T c.426+2572G>T c.817+49G>T (n.817+49G>T) c.*715+2572G>T (n.*715+2572G>T) n.398+49G>T c.952+49G>T (n.952+49G>T) c.787+49G>T (n.787+49G>T) c.466+49G>T (n.466+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568210C>T | CA2675055960 | ALDH7A1 | c.871+49G>A (n.871+49G>A) c.*780+49G>A (n.*780+49G>A) c.460+49G>A c.419+49G>A n.1642G>A c.869+49G>A n.766+49G>A c.*680+49G>A (n.*680+49G>A) n.589+49G>A c.751+49G>A (n.751+49G>A) c.1031+49G>A (n.1031+49G>A) c.916+49G>A (n.916+49G>A) c.670+49G>A (n.670+49G>A) n.2928G>A c.426+2572G>A c.817+49G>A (n.817+49G>A) c.*715+2572G>A (n.*715+2572G>A) n.398+49G>A c.952+49G>A (n.952+49G>A) c.787+49G>A (n.787+49G>A) c.466+49G>A (n.466+49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568211C>A | CA3389626 | ALDH7A1 | c.871+48G>T (n.871+48G>T) c.*780+48G>T (n.*780+48G>T) c.460+48G>T c.419+48G>T n.1641G>T c.869+48G>T n.766+48G>T c.*680+48G>T (n.*680+48G>T) n.589+48G>T c.751+48G>T (n.751+48G>T) c.1031+48G>T (n.1031+48G>T) c.916+48G>T (n.916+48G>T) c.670+48G>T (n.670+48G>T) n.2927G>T c.426+2571G>T c.817+48G>T (n.817+48G>T) c.*715+2571G>T (n.*715+2571G>T) n.398+48G>T c.952+48G>T (n.952+48G>T) c.787+48G>T (n.787+48G>T) c.466+48G>T (n.466+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568211C= | CA1580451117 | ALDH7A1 | c.871+48G= (n.871+48G=) c.*780+48G= (n.*780+48G=) c.460+48G= c.419+48G= n.1641G= c.869+48G= n.766+48G= c.*680+48G= (n.*680+48G=) n.589+48G= c.751+48G= (n.751+48G=) c.1031+48G= (n.1031+48G=) c.916+48G= (n.916+48G=) c.670+48G= (n.670+48G=) n.2927G= c.426+2571G= c.817+48G= (n.817+48G=) c.*715+2571G= (n.*715+2571G=) n.398+48G= c.952+48G= (n.952+48G=) c.787+48G= (n.787+48G=) c.466+48G= (n.466+48G=) | |
| 5 | g.126568211C>T | CA3389625 | ALDH7A1 | c.871+48G>A (n.871+48G>A) c.*780+48G>A (n.*780+48G>A) c.460+48G>A c.419+48G>A n.1641G>A c.869+48G>A n.766+48G>A c.*680+48G>A (n.*680+48G>A) n.589+48G>A c.751+48G>A (n.751+48G>A) c.1031+48G>A (n.1031+48G>A) c.916+48G>A (n.916+48G>A) c.670+48G>A (n.670+48G>A) n.2927G>A c.426+2571G>A c.817+48G>A (n.817+48G>A) c.*715+2571G>A (n.*715+2571G>A) n.398+48G>A c.952+48G>A (n.952+48G>A) c.787+48G>A (n.787+48G>A) c.466+48G>A (n.466+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568215A= | CA1580451118 | ALDH7A1 | c.871+44T= (n.871+44T=) c.*780+44T= (n.*780+44T=) c.460+44T= c.419+44T= n.1637T= c.869+44T= n.766+44T= c.*680+44T= (n.*680+44T=) n.589+44T= c.751+44T= (n.751+44T=) c.1031+44T= (n.1031+44T=) c.916+44T= (n.916+44T=) c.670+44T= (n.670+44T=) n.2923T= c.426+2567T= c.817+44T= (n.817+44T=) c.*715+2567T= (n.*715+2567T=) n.398+44T= c.952+44T= (n.952+44T=) c.787+44T= (n.787+44T=) c.466+44T= (n.466+44T=) | |
| 5 | g.126568215A>G | CA803465696 | ALDH7A1 | c.871+44T>C (n.871+44T>C) c.*780+44T>C (n.*780+44T>C) c.460+44T>C c.419+44T>C n.1637T>C c.869+44T>C n.766+44T>C c.*680+44T>C (n.*680+44T>C) n.589+44T>C c.751+44T>C (n.751+44T>C) c.1031+44T>C (n.1031+44T>C) c.916+44T>C (n.916+44T>C) c.670+44T>C (n.670+44T>C) n.2923T>C c.426+2567T>C c.817+44T>C (n.817+44T>C) c.*715+2567T>C (n.*715+2567T>C) n.398+44T>C c.952+44T>C (n.952+44T>C) c.787+44T>C (n.787+44T>C) c.466+44T>C (n.466+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126568216T>C | CA1580451120 | ALDH7A1 | c.871+43A>G (n.871+43A>G) c.*780+43A>G (n.*780+43A>G) c.460+43A>G c.419+43A>G n.1636A>G c.869+43A>G n.766+43A>G c.*680+43A>G (n.*680+43A>G) n.589+43A>G c.751+43A>G (n.751+43A>G) c.1031+43A>G (n.1031+43A>G) c.916+43A>G (n.916+43A>G) c.670+43A>G (n.670+43A>G) n.2922A>G c.426+2566A>G c.817+43A>G (n.817+43A>G) c.*715+2566A>G (n.*715+2566A>G) n.398+43A>G c.952+43A>G (n.952+43A>G) c.787+43A>G (n.787+43A>G) c.466+43A>G (n.466+43A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126568216T= | CA1580451119 | ALDH7A1 | c.871+43A= (n.871+43A=) c.*780+43A= (n.*780+43A=) c.460+43A= c.419+43A= n.1636A= c.869+43A= n.766+43A= c.*680+43A= (n.*680+43A=) n.589+43A= c.751+43A= (n.751+43A=) c.1031+43A= (n.1031+43A=) c.916+43A= (n.916+43A=) c.670+43A= (n.670+43A=) n.2922A= c.426+2566A= c.817+43A= (n.817+43A=) c.*715+2566A= (n.*715+2566A=) n.398+43A= c.952+43A= (n.952+43A=) c.787+43A= (n.787+43A=) c.466+43A= (n.466+43A=) | |
| 5 | g.126568217A= | CA1580451121 | ALDH7A1 | c.871+42T= (n.871+42T=) c.*780+42T= (n.*780+42T=) c.460+42T= c.419+42T= n.1635T= c.869+42T= n.766+42T= c.*680+42T= (n.*680+42T=) n.589+42T= c.751+42T= (n.751+42T=) c.1031+42T= (n.1031+42T=) c.916+42T= (n.916+42T=) c.670+42T= (n.670+42T=) n.2921T= c.426+2565T= c.817+42T= (n.817+42T=) c.*715+2565T= (n.*715+2565T=) n.398+42T= c.952+42T= (n.952+42T=) c.787+42T= (n.787+42T=) c.466+42T= (n.466+42T=) | |
| 5 | g.126568217A>G | CA1580451122 | ALDH7A1 | c.871+42T>C (n.871+42T>C) c.*780+42T>C (n.*780+42T>C) c.460+42T>C c.419+42T>C n.1635T>C c.869+42T>C n.766+42T>C c.*680+42T>C (n.*680+42T>C) n.589+42T>C c.751+42T>C (n.751+42T>C) c.1031+42T>C (n.1031+42T>C) c.916+42T>C (n.916+42T>C) c.670+42T>C (n.670+42T>C) n.2921T>C c.426+2565T>C c.817+42T>C (n.817+42T>C) c.*715+2565T>C (n.*715+2565T>C) n.398+42T>C c.952+42T>C (n.952+42T>C) c.787+42T>C (n.787+42T>C) c.466+42T>C (n.466+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126568219T>A | CA2675055961 | ALDH7A1 | c.871+40A>T (n.871+40A>T) c.*780+40A>T (n.*780+40A>T) c.460+40A>T c.419+40A>T n.1633A>T c.869+40A>T n.766+40A>T c.*680+40A>T (n.*680+40A>T) n.589+40A>T c.751+40A>T (n.751+40A>T) c.1031+40A>T (n.1031+40A>T) c.916+40A>T (n.916+40A>T) c.670+40A>T (n.670+40A>T) n.2919A>T c.426+2563A>T c.817+40A>T (n.817+40A>T) c.*715+2563A>T (n.*715+2563A>T) n.398+40A>T c.952+40A>T (n.952+40A>T) c.787+40A>T (n.787+40A>T) c.466+40A>T (n.466+40A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568219T>C | CA2675055962 | ALDH7A1 | c.871+40A>G (n.871+40A>G) c.*780+40A>G (n.*780+40A>G) c.460+40A>G c.419+40A>G n.1633A>G c.869+40A>G n.766+40A>G c.*680+40A>G (n.*680+40A>G) n.589+40A>G c.751+40A>G (n.751+40A>G) c.1031+40A>G (n.1031+40A>G) c.916+40A>G (n.916+40A>G) c.670+40A>G (n.670+40A>G) n.2919A>G c.426+2563A>G c.817+40A>G (n.817+40A>G) c.*715+2563A>G (n.*715+2563A>G) n.398+40A>G c.952+40A>G (n.952+40A>G) c.787+40A>G (n.787+40A>G) c.466+40A>G (n.466+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568219T>G | CA1081232932 | ALDH7A1 | c.871+40A>C (n.871+40A>C) c.*780+40A>C (n.*780+40A>C) c.460+40A>C c.419+40A>C n.1633A>C c.869+40A>C n.766+40A>C c.*680+40A>C (n.*680+40A>C) n.589+40A>C c.751+40A>C (n.751+40A>C) c.1031+40A>C (n.1031+40A>C) c.916+40A>C (n.916+40A>C) c.670+40A>C (n.670+40A>C) n.2919A>C c.426+2563A>C c.817+40A>C (n.817+40A>C) c.*715+2563A>C (n.*715+2563A>C) n.398+40A>C c.952+40A>C (n.952+40A>C) c.787+40A>C (n.787+40A>C) c.466+40A>C (n.466+40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568219T= | CA1580451123 | ALDH7A1 | c.871+40A= (n.871+40A=) c.*780+40A= (n.*780+40A=) c.460+40A= c.419+40A= n.1633A= c.869+40A= n.766+40A= c.*680+40A= (n.*680+40A=) n.589+40A= c.751+40A= (n.751+40A=) c.1031+40A= (n.1031+40A=) c.916+40A= (n.916+40A=) c.670+40A= (n.670+40A=) n.2919A= c.426+2563A= c.817+40A= (n.817+40A=) c.*715+2563A= (n.*715+2563A=) n.398+40A= c.952+40A= (n.952+40A=) c.787+40A= (n.787+40A=) c.466+40A= (n.466+40A=) | |
| 5 | g.126568220T>A | CA2578392552 | ALDH7A1 | c.871+39A>T (n.871+39A>T) c.*780+39A>T (n.*780+39A>T) c.460+39A>T c.419+39A>T n.1632A>T c.869+39A>T n.766+39A>T c.*680+39A>T (n.*680+39A>T) n.589+39A>T c.751+39A>T (n.751+39A>T) c.1031+39A>T (n.1031+39A>T) c.916+39A>T (n.916+39A>T) c.670+39A>T (n.670+39A>T) n.2918A>T c.426+2562A>T c.817+39A>T (n.817+39A>T) c.*715+2562A>T (n.*715+2562A>T) n.398+39A>T c.952+39A>T (n.952+39A>T) c.787+39A>T (n.787+39A>T) c.466+39A>T (n.466+39A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568221G>C | CA2675055963 | ALDH7A1 | c.871+38C>G (n.871+38C>G) c.*780+38C>G (n.*780+38C>G) c.460+38C>G c.419+38C>G n.1631C>G c.869+38C>G n.766+38C>G c.*680+38C>G (n.*680+38C>G) n.589+38C>G c.751+38C>G (n.751+38C>G) c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.916+38C>G (n.916+38C>G) c.670+38C>G (n.670+38C>G) n.2917C>G c.426+2561C>G c.817+38C>G (n.817+38C>G) c.*715+2561C>G (n.*715+2561C>G) n.398+38C>G c.952+38C>G (n.952+38C>G) c.787+38C>G (n.787+38C>G) c.466+38C>G (n.466+38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568221G>T | CA2675055964 | ALDH7A1 | c.871+38C>A (n.871+38C>A) c.*780+38C>A (n.*780+38C>A) c.460+38C>A c.419+38C>A n.1631C>A c.869+38C>A n.766+38C>A c.*680+38C>A (n.*680+38C>A) n.589+38C>A c.751+38C>A (n.751+38C>A) c.1031+38C>A (n.1031+38C>A) c.916+38C>A (n.916+38C>A) c.670+38C>A (n.670+38C>A) n.2917C>A c.426+2561C>A c.817+38C>A (n.817+38C>A) c.*715+2561C>A (n.*715+2561C>A) n.398+38C>A c.952+38C>A (n.952+38C>A) c.787+38C>A (n.787+38C>A) c.466+38C>A (n.466+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568223G>A | CA2675055965 | ALDH7A1 | c.871+36C>T (n.871+36C>T) c.*780+36C>T (n.*780+36C>T) c.460+36C>T c.419+36C>T n.1629C>T c.869+36C>T n.766+36C>T c.*680+36C>T (n.*680+36C>T) n.589+36C>T c.751+36C>T (n.751+36C>T) c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) c.670+36C>T (n.670+36C>T) n.2915C>T c.426+2559C>T c.817+36C>T (n.817+36C>T) c.*715+2559C>T (n.*715+2559C>T) n.398+36C>T c.952+36C>T (n.952+36C>T) c.787+36C>T (n.787+36C>T) c.466+36C>T (n.466+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568223G>T | CA2675055966 | ALDH7A1 | c.871+36C>A (n.871+36C>A) c.*780+36C>A (n.*780+36C>A) c.460+36C>A c.419+36C>A n.1629C>A c.869+36C>A n.766+36C>A c.*680+36C>A (n.*680+36C>A) n.589+36C>A c.751+36C>A (n.751+36C>A) c.1031+36C>A (n.1031+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.670+36C>A (n.670+36C>A) n.2915C>A c.426+2559C>A c.817+36C>A (n.817+36C>A) c.*715+2559C>A (n.*715+2559C>A) n.398+36C>A c.952+36C>A (n.952+36C>A) c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.466+36C>A (n.466+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126568225G>A | CA3389627 | ALDH7A1 | c.871+34C>T (n.871+34C>T) c.*780+34C>T (n.*780+34C>T) c.460+34C>T c.419+34C>T n.1627C>T c.869+34C>T n.766+34C>T c.*680+34C>T (n.*680+34C>T) n.589+34C>T c.751+34C>T (n.751+34C>T) c.1031+34C>T (n.1031+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.670+34C>T (n.670+34C>T) n.2913C>T c.426+2557C>T c.817+34C>T (n.817+34C>T) c.*715+2557C>T (n.*715+2557C>T) n.398+34C>T c.952+34C>T (n.952+34C>T) c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.466+34C>T (n.466+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568225G= | CA1580451124 | ALDH7A1 | c.871+34C= (n.871+34C=) c.*780+34C= (n.*780+34C=) c.460+34C= c.419+34C= n.1627C= c.869+34C= n.766+34C= c.*680+34C= (n.*680+34C=) n.589+34C= c.751+34C= (n.751+34C=) c.1031+34C= (n.1031+34C=) c.916+34C= (n.916+34C=) c.670+34C= (n.670+34C=) n.2913C= c.426+2557C= c.817+34C= (n.817+34C=) c.*715+2557C= (n.*715+2557C=) n.398+34C= c.952+34C= (n.952+34C=) c.787+34C= (n.787+34C=) c.466+34C= (n.466+34C=) | |
| 5 | g.126568225G>T | CA126901769 | ALDH7A1 | c.871+34C>A (n.871+34C>A) c.*780+34C>A (n.*780+34C>A) c.460+34C>A c.419+34C>A n.1627C>A c.869+34C>A n.766+34C>A c.*680+34C>A (n.*680+34C>A) n.589+34C>A c.751+34C>A (n.751+34C>A) c.1031+34C>A (n.1031+34C>A) c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.670+34C>A (n.670+34C>A) n.2913C>A c.426+2557C>A c.817+34C>A (n.817+34C>A) c.*715+2557C>A (n.*715+2557C>A) n.398+34C>A c.952+34C>A (n.952+34C>A) c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.466+34C>A (n.466+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126568227A= | CA1580451125 | ALDH7A1 | c.871+32T= (n.871+32T=) c.*780+32T= (n.*780+32T=) c.460+32T= c.419+32T= n.1625T= c.869+32T= n.766+32T= c.*680+32T= (n.*680+32T=) n.589+32T= c.751+32T= (n.751+32T=) c.1031+32T= (n.1031+32T=) c.916+32T= (n.916+32T=) c.670+32T= (n.670+32T=) n.2911T= c.426+2555T= c.817+32T= (n.817+32T=) c.*715+2555T= (n.*715+2555T=) n.398+32T= c.952+32T= (n.952+32T=) c.787+32T= (n.787+32T=) c.466+32T= (n.466+32T=) | |
| 5 | g.126568227A>G | CA126901776 | ALDH7A1 | c.871+32T>C (n.871+32T>C) c.*780+32T>C (n.*780+32T>C) c.460+32T>C c.419+32T>C n.1625T>C c.869+32T>C n.766+32T>C c.*680+32T>C (n.*680+32T>C) n.589+32T>C c.751+32T>C (n.751+32T>C) c.1031+32T>C (n.1031+32T>C) c.916+32T>C (n.916+32T>C) c.670+32T>C (n.670+32T>C) n.2911T>C c.426+2555T>C c.817+32T>C (n.817+32T>C) c.*715+2555T>C (n.*715+2555T>C) n.398+32T>C c.952+32T>C (n.952+32T>C) c.787+32T>C (n.787+32T>C) c.466+32T>C (n.466+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568228T>C | CA2578392553 | ALDH7A1 | c.871+31A>G (n.871+31A>G) c.*780+31A>G (n.*780+31A>G) c.460+31A>G c.419+31A>G n.1624A>G c.869+31A>G n.766+31A>G c.*680+31A>G (n.*680+31A>G) n.589+31A>G c.751+31A>G (n.751+31A>G) c.1031+31A>G (n.1031+31A>G) c.916+31A>G (n.916+31A>G) c.670+31A>G (n.670+31A>G) n.2910A>G c.426+2554A>G c.817+31A>G (n.817+31A>G) c.*715+2554A>G (n.*715+2554A>G) n.398+31A>G c.952+31A>G (n.952+31A>G) c.787+31A>G (n.787+31A>G) c.466+31A>G (n.466+31A>G) | |
| 5 | g.126568230_126568238delinsAAAATCCTC | CA1580451126 | ALDH7A1 | c.871+21_871+29delinsGAGGATTTT (n.871+21_871+29delinsGAGGATTTT) c.*780+21_*780+29delinsGAGGATTTT (n.*780+21_*780+29delinsGAGGATTTT) c.460+21_460+29delinsGAGGATTTT c.419+21_419+29delinsGAGGATTTT n.1614_1622delinsGAGGATTTT c.869+21_869+29delinsGAGGATTTT n.766+21_766+29delinsGAGGATTTT c.*680+21_*680+29delinsGAGGATTTT (n.*680+21_*680+29delinsGAGGATTTT) n.589+21_589+29delinsGAGGATTTT c.751+21_751+29delinsGAGGATTTT (n.751+21_751+29delinsGAGGATTTT) c.1031+21_1031+29delinsGAGGATTTT (n.1031+21_1031+29delinsGAGGATTTT) c.916+21_916+29delinsGAGGATTTT (n.916+21_916+29delinsGAGGATTTT) c.670+21_670+29delinsGAGGATTTT (n.670+21_670+29delinsGAGGATTTT) n.2900_2908delinsGAGGATTTT c.426+2544_426+2552delinsGAGGATTTT c.817+21_817+29delinsGAGGATTTT (n.817+21_817+29delinsGAGGATTTT) c.*715+2544_*715+2552delinsGAGGATTTT (n.*715+2544_*715+2552delinsGAGGATTTT) n.398+21_398+29delinsGAGGATTTT c.952+21_952+29delinsGAGGATTTT (n.952+21_952+29delinsGAGGATTTT) c.787+21_787+29delinsGAGGATTTT (n.787+21_787+29delinsGAGGATTTT) c.466+21_466+29delinsGAGGATTTT (n.466+21_466+29delinsGAGGATTTT) | |
| 5 | g.126568232_126568239del | CA803465702 | ALDH7A1 | c.871+21_871+28del (n.871+21_871+28del) c.*780+21_*780+28del (n.*780+21_*780+28del) c.460+21_460+28del c.419+21_419+28del n.1614_1621del c.869+21_869+28del n.766+21_766+28del c.*680+21_*680+28del (n.*680+21_*680+28del) n.589+21_589+28del c.751+21_751+28del (n.751+21_751+28del) c.1031+21_1031+28del (n.1031+21_1031+28del) c.916+21_916+28del (n.916+21_916+28del) c.670+21_670+28del (n.670+21_670+28del) n.2900_2907del c.426+2544_426+2551del c.817+21_817+28del (n.817+21_817+28del) c.*715+2544_*715+2551del (n.*715+2544_*715+2551del) n.398+21_398+28del c.952+21_952+28del (n.952+21_952+28del) c.787+21_787+28del (n.787+21_787+28del) c.466+21_466+28del (n.466+21_466+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568235C>A | CA126901781 | ALDH7A1 | c.871+24G>T (n.871+24G>T) c.*780+24G>T (n.*780+24G>T) c.460+24G>T c.419+24G>T n.1617G>T c.869+24G>T n.766+24G>T c.*680+24G>T (n.*680+24G>T) n.589+24G>T c.751+24G>T (n.751+24G>T) c.1031+24G>T (n.1031+24G>T) c.916+24G>T (n.916+24G>T) c.670+24G>T (n.670+24G>T) n.2903G>T c.426+2547G>T c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.*715+2547G>T (n.*715+2547G>T) n.398+24G>T c.952+24G>T (n.952+24G>T) c.787+24G>T (n.787+24G>T) c.466+24G>T (n.466+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126568235C= | CA1580451127 | ALDH7A1 | c.871+24G= (n.871+24G=) c.*780+24G= (n.*780+24G=) c.460+24G= c.419+24G= n.1617G= c.869+24G= n.766+24G= c.*680+24G= (n.*680+24G=) n.589+24G= c.751+24G= (n.751+24G=) c.1031+24G= (n.1031+24G=) c.916+24G= (n.916+24G=) c.670+24G= (n.670+24G=) n.2903G= c.426+2547G= c.817+24G= (n.817+24G=) c.*715+2547G= (n.*715+2547G=) n.398+24G= c.952+24G= (n.952+24G=) c.787+24G= (n.787+24G=) c.466+24G= (n.466+24G=) | |
| 5 | g.126568235C>G | CA126901784 | ALDH7A1 | c.871+24G>C (n.871+24G>C) c.*780+24G>C (n.*780+24G>C) c.460+24G>C c.419+24G>C n.1617G>C c.869+24G>C n.766+24G>C c.*680+24G>C (n.*680+24G>C) n.589+24G>C c.751+24G>C (n.751+24G>C) c.1031+24G>C (n.1031+24G>C) c.916+24G>C (n.916+24G>C) c.670+24G>C (n.670+24G>C) n.2903G>C c.426+2547G>C c.817+24G>C (n.817+24G>C) c.*715+2547G>C (n.*715+2547G>C) n.398+24G>C c.952+24G>C (n.952+24G>C) c.787+24G>C (n.787+24G>C) c.466+24G>C (n.466+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568235C>T | CA3389628 | ALDH7A1 | c.871+24G>A (n.871+24G>A) c.*780+24G>A (n.*780+24G>A) c.460+24G>A c.419+24G>A n.1617G>A c.869+24G>A n.766+24G>A c.*680+24G>A (n.*680+24G>A) n.589+24G>A c.751+24G>A (n.751+24G>A) c.1031+24G>A (n.1031+24G>A) c.916+24G>A (n.916+24G>A) c.670+24G>A (n.670+24G>A) n.2903G>A c.426+2547G>A c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.*715+2547G>A (n.*715+2547G>A) n.398+24G>A c.952+24G>A (n.952+24G>A) c.787+24G>A (n.787+24G>A) c.466+24G>A (n.466+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568236C= | CA1580451128 | ALDH7A1 | c.871+23G= (n.871+23G=) c.*780+23G= (n.*780+23G=) c.460+23G= c.419+23G= n.1616G= c.869+23G= n.766+23G= c.*680+23G= (n.*680+23G=) n.589+23G= c.751+23G= (n.751+23G=) c.1031+23G= (n.1031+23G=) c.916+23G= (n.916+23G=) c.670+23G= (n.670+23G=) n.2902G= c.426+2546G= c.817+23G= (n.817+23G=) c.*715+2546G= (n.*715+2546G=) n.398+23G= c.952+23G= (n.952+23G=) c.787+23G= (n.787+23G=) c.466+23G= (n.466+23G=) | |
| 5 | g.126568236C>T | CA1580451129 | ALDH7A1 | c.871+23G>A (n.871+23G>A) c.*780+23G>A (n.*780+23G>A) c.460+23G>A c.419+23G>A n.1616G>A c.869+23G>A n.766+23G>A c.*680+23G>A (n.*680+23G>A) n.589+23G>A c.751+23G>A (n.751+23G>A) c.1031+23G>A (n.1031+23G>A) c.916+23G>A (n.916+23G>A) c.670+23G>A (n.670+23G>A) n.2902G>A c.426+2546G>A c.817+23G>A (n.817+23G>A) c.*715+2546G>A (n.*715+2546G>A) n.398+23G>A c.952+23G>A (n.952+23G>A) c.787+23G>A (n.787+23G>A) c.466+23G>A (n.466+23G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126568237T>A | CA803465705 | ALDH7A1 | c.871+22A>T (n.871+22A>T) c.*780+22A>T (n.*780+22A>T) c.460+22A>T c.419+22A>T n.1615A>T c.869+22A>T n.766+22A>T c.*680+22A>T (n.*680+22A>T) n.589+22A>T c.751+22A>T (n.751+22A>T) c.1031+22A>T (n.1031+22A>T) c.916+22A>T (n.916+22A>T) c.670+22A>T (n.670+22A>T) n.2901A>T c.426+2545A>T c.817+22A>T (n.817+22A>T) c.*715+2545A>T (n.*715+2545A>T) n.398+22A>T c.952+22A>T (n.952+22A>T) c.787+22A>T (n.787+22A>T) c.466+22A>T (n.466+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568237T>C | CA3389629 | ALDH7A1 | c.871+22A>G (n.871+22A>G) c.*780+22A>G (n.*780+22A>G) c.460+22A>G c.419+22A>G n.1615A>G c.869+22A>G n.766+22A>G c.*680+22A>G (n.*680+22A>G) n.589+22A>G c.751+22A>G (n.751+22A>G) c.1031+22A>G (n.1031+22A>G) c.916+22A>G (n.916+22A>G) c.670+22A>G (n.670+22A>G) n.2901A>G c.426+2545A>G c.817+22A>G (n.817+22A>G) c.*715+2545A>G (n.*715+2545A>G) n.398+22A>G c.952+22A>G (n.952+22A>G) c.787+22A>G (n.787+22A>G) c.466+22A>G (n.466+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126568237T= | CA1580451130 | ALDH7A1 | c.871+22A= (n.871+22A=) c.*780+22A= (n.*780+22A=) c.460+22A= c.419+22A= n.1615A= c.869+22A= n.766+22A= c.*680+22A= (n.*680+22A=) n.589+22A= c.751+22A= (n.751+22A=) c.1031+22A= (n.1031+22A=) c.916+22A= (n.916+22A=) c.670+22A= (n.670+22A=) n.2901A= c.426+2545A= c.817+22A= (n.817+22A=) c.*715+2545A= (n.*715+2545A=) n.398+22A= c.952+22A= (n.952+22A=) c.787+22A= (n.787+22A=) c.466+22A= (n.466+22A=) | |
| 5 | g.126568240T>C | CA3389630 | ALDH7A1 | c.871+19A>G (n.871+19A>G) c.*780+19A>G (n.*780+19A>G) c.460+19A>G c.419+19A>G n.1612A>G c.869+19A>G n.766+19A>G c.*680+19A>G (n.*680+19A>G) n.589+19A>G c.751+19A>G (n.751+19A>G) c.1031+19A>G (n.1031+19A>G) c.916+19A>G (n.916+19A>G) c.670+19A>G (n.670+19A>G) n.2898A>G c.426+2542A>G c.817+19A>G (n.817+19A>G) c.*715+2542A>G (n.*715+2542A>G) n.398+19A>G c.952+19A>G (n.952+19A>G) c.787+19A>G (n.787+19A>G) c.466+19A>G (n.466+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |