| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552059C>A | CA360723002 | ALDH7A1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.1706G>T c.868G>T c.1277G>T n.1174G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.997G>T n.766G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.774-1766G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.1225G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.44G>T n.1489G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) | |
| 5 | g.126552059C= | CA1580443707 | ALDH7A1 | c.1279G= (p.Glu427=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1706G= c.868G= c.1277G= n.1174G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.997G= n.766G= c.1159G= (p.Glu387=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1270G= (p.Glu424=) c.774-1766G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.1225G= c.1168G= (p.Glu390=) n.44G= n.1489G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1195G= (p.Glu399=) c.874G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.126552059C>G | CA258070 | ALDH7A1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1706G>C c.868G>C c.1277G>C n.1174G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.997G>C n.766G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.774-1766G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1225G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.44G>C n.1489G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552059C>T | CA360723008 | ALDH7A1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1706G>A c.868G>A c.1277G>A n.1174G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.997G>A n.766G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.774-1766G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.1225G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.44G>A n.1489G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) | |
| 5 | g.126552059_126552061delinsCTG | CA1580443706 | ALDH7A1 | c.1277_1279delinsCAG (p.Thr426=) c.*1186_*1188delinsCAG (n.*1186_*1188delinsCAG) n.1704_1706delinsCAG c.866_868delinsCAG c.1275_1277delinsCAG n.1172_1174delinsCAG c.*1221_*1223delinsCAG (n.*1221_*1223delinsCAG) n.995_997delinsCAG n.764_766delinsCAG c.1157_1159delinsCAG (p.Thr386=) c.*1086_*1088delinsCAG (n.*1086_*1088delinsCAG) c.1437_1439delinsCAG (n.1437_1439delinsCAG) c.1322_1324delinsCAG (p.Thr441=) c.1076_1078delinsCAG (p.Thr359=) c.1097_1099delinsCAG (p.Thr366=) c.1268_1270delinsCAG (p.Thr423=) c.774-1768_774-1766delinsCAG c.*1121_*1123delinsCAG (n.*1121_*1123delinsCAG) n.1223_1225delinsCAG c.1166_1168delinsCAG (p.Thr389=) n.42_44delinsCAG n.1487_1489delinsCAG c.1085_1087delinsCAG (p.Thr362=) c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=) c.872_874delinsCAG (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552060T>A | CA446280559 | ALDH7A1 | c.1278A>T (p.Thr426=) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1705A>T c.867A>T c.1276A>T n.1173A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.996A>T n.765A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1269A>T (p.Thr423=) c.774-1767A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1224A>T c.1167A>T (p.Thr389=) n.43A>T n.1488A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.873A>T (p.Thr291=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552060T>C | CA446280560 | ALDH7A1 | c.1278A>G (p.Thr426=) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1705A>G c.867A>G c.1276A>G n.1173A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.996A>G n.765A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.1269A>G (p.Thr423=) c.774-1767A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1224A>G c.1167A>G (p.Thr389=) n.43A>G n.1488A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.873A>G (p.Thr291=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126552060T>G | CA446280561 | ALDH7A1 | c.1278A>C (p.Thr426=) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1705A>C c.867A>C c.1276A>C n.1173A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.996A>C n.765A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1269A>C (p.Thr423=) c.774-1767A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1224A>C c.1167A>C (p.Thr389=) n.43A>C n.1488A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.873A>C (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552060T= | CA1580443709 | ALDH7A1 | c.1278A= (p.Thr426=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1705A= c.867A= c.1276A= n.1173A= c.*1222A= (n.*1222A=) n.996A= n.765A= c.1158A= (p.Thr386=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1323A= (p.Thr441=) c.1077A= (p.Thr359=) c.1098A= (p.Thr366=) c.1269A= (p.Thr423=) c.774-1767A= c.*1122A= (n.*1122A=) n.1224A= c.1167A= (p.Thr389=) n.43A= n.1488A= c.1086A= (p.Thr362=) c.1194A= (p.Thr398=) c.873A= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552066_126552067del | CA1580443708 | ALDH7A1 | c.1277_1278del (p.Thr426ArgfsTer11) c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) n.1704_1705del c.866_867del c.1275_1276del n.1172_1173del c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del) n.995_996del n.764_765del c.1157_1158del (p.Thr386ArgfsTer11) c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.1437_1438del (n.1437_1438del) c.1322_1323del (p.Thr441ArgfsTer11) c.1076_1077del (p.Thr359ArgfsTer11) c.1097_1098del (p.Thr366ArgfsTer11) c.1268_1269del (p.Thr423ArgfsTer11) c.774-1768_774-1767del c.*1121_*1122del (n.*1121_*1122del) n.1223_1224del c.1166_1167del (p.Thr389ArgfsTer11) n.42_43del n.1487_1488del c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer11) c.1193_1194del (p.Thr398ArgfsTer11) c.872_873del (p.Thr291ArgfsTer11) | dbSNP |
| 5 | g.126552061G>A | CA3389467 | ALDH7A1 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1704C>T c.866C>T c.1275C>T n.1172C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.995C>T n.764C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.774-1768C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1223C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.42C>T n.1487C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552061G>C | CA360723020 | ALDH7A1 | c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1704C>G c.866C>G c.1275C>G n.1172C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.995C>G n.764C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.774-1768C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1223C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.42C>G n.1487C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552061G= | CA1580443710 | ALDH7A1 | c.1277C= (p.Thr426=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1704C= c.866C= c.1275C= n.1172C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.995C= n.764C= c.1157C= (p.Thr386=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.1437C= (n.1437C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1268C= (p.Thr423=) c.774-1768C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.1223C= c.1166C= (p.Thr389=) n.42C= n.1487C= c.1085C= (p.Thr362=) c.1193C= (p.Thr398=) c.872C= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552061G>T | CA360723021 | ALDH7A1 | c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1704C>A c.866C>A c.1275C>A n.1172C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.995C>A n.764C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.774-1768C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1223C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.42C>A n.1487C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) | |
| 5 | g.126552062T>A | CA360723023 | ALDH7A1 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1703A>T c.865A>T c.1274A>T n.1171A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.994A>T n.763A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.774-1769A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1222A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.41A>T n.1486A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
| 5 | g.126552062T>C | CA3389468 | ALDH7A1 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1703A>G c.865A>G c.1274A>G n.1171A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.994A>G n.763A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.774-1769A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1222A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.41A>G n.1486A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552062T>G | CA360723026 | ALDH7A1 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1703A>C c.865A>C c.1274A>C n.1171A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.994A>C n.763A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.774-1769A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1222A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.41A>C n.1486A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
| 5 | g.126552062T= | CA1580443711 | ALDH7A1 | c.1276A= (p.Thr426=) c.*1185A= (n.*1185A=) n.1703A= c.865A= c.1274A= n.1171A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.994A= n.763A= c.1156A= (p.Thr386=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1436A= (n.1436A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1075A= (p.Thr359=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1267A= (p.Thr423=) c.774-1769A= c.*1120A= (n.*1120A=) n.1222A= c.1165A= (p.Thr389=) n.41A= n.1486A= c.1084A= (p.Thr362=) c.1192A= (p.Thr398=) c.871A= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552063G>A | CA3389469 | ALDH7A1 | c.1275C>T (p.His425=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1702C>T c.864C>T c.1273C>T n.1170C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.993C>T n.762C>T c.1155C>T (p.His385=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.1320C>T (p.His440=) c.1074C>T (p.His358=) c.1095C>T (p.His365=) c.1266C>T (p.His422=) c.774-1770C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1221C>T c.1164C>T (p.His388=) n.40C>T n.1485C>T c.1083C>T (p.His361=) c.1191C>T (p.His397=) c.870C>T (p.His290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552063G>C | CA360723031 | ALDH7A1 | c.1275C>G (p.His425Gln) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1702C>G c.864C>G c.1273C>G n.1170C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.993C>G n.762C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.1320C>G (p.His440Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.774-1770C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1221C>G c.1164C>G (p.His388Gln) n.40C>G n.1485C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.870C>G (p.His290Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552063G= | CA1580443712 | ALDH7A1 | c.1275C= (p.His425=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1702C= c.864C= c.1273C= n.1170C= c.*1219C= (n.*1219C=) n.993C= n.762C= c.1155C= (p.His385=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1435C= (n.1435C=) c.1320C= (p.His440=) c.1074C= (p.His358=) c.1095C= (p.His365=) c.1266C= (p.His422=) c.774-1770C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.1221C= c.1164C= (p.His388=) n.40C= n.1485C= c.1083C= (p.His361=) c.1191C= (p.His397=) c.870C= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552063G>T | CA360723034 | ALDH7A1 | c.1275C>A (p.His425Gln) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1702C>A c.864C>A c.1273C>A n.1170C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.993C>A n.762C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1320C>A (p.His440Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.774-1770C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1221C>A c.1164C>A (p.His388Gln) n.40C>A n.1485C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.870C>A (p.His290Gln) | |
| 5 | g.126552064T>A | CA360723047 | ALDH7A1 | c.1274A>T (p.His425Leu) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1701A>T c.863A>T c.1272A>T n.1169A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.992A>T n.761A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.774-1771A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1220A>T c.1163A>T (p.His388Leu) n.39A>T n.1484A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.869A>T (p.His290Leu) | |
| 5 | g.126552064T>C | CA126886640 | ALDH7A1 | c.1274A>G (p.His425Arg) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1701A>G c.863A>G c.1272A>G n.1169A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.992A>G n.761A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.774-1771A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1220A>G c.1163A>G (p.His388Arg) n.39A>G n.1484A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.869A>G (p.His290Arg) | dbSNP |
| 5 | g.126552064T>G | CA360723045 | ALDH7A1 | c.1274A>C (p.His425Pro) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1701A>C c.863A>C c.1272A>C n.1169A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.992A>C n.761A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.774-1771A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1220A>C c.1163A>C (p.His388Pro) n.39A>C n.1484A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.869A>C (p.His290Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126552064T= | CA1580443713 | ALDH7A1 | c.1274A= (p.His425=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1701A= c.863A= c.1272A= n.1169A= c.*1218A= (n.*1218A=) n.992A= n.761A= c.1154A= (p.His385=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1434A= (n.1434A=) c.1319A= (p.His440=) c.1073A= (p.His358=) c.1094A= (p.His365=) c.1265A= (p.His422=) c.774-1771A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.1220A= c.1163A= (p.His388=) n.39A= n.1484A= c.1082A= (p.His361=) c.1190A= (p.His397=) c.869A= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552065G>A | CA360723054 | ALDH7A1 | c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1700C>T c.862C>T c.1271C>T n.1168C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.991C>T n.760C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.774-1772C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1219C>T c.1162C>T (p.His388Tyr) n.38C>T n.1483C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552065G>C | CA360723055 | ALDH7A1 | c.1273C>G (p.His425Asp) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1700C>G c.862C>G c.1271C>G n.1168C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.991C>G n.760C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.774-1772C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1219C>G c.1162C>G (p.His388Asp) n.38C>G n.1483C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.868C>G (p.His290Asp) | |
| 5 | g.126552065G= | CA1580443714 | ALDH7A1 | c.1273C= (p.His425=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.1700C= c.862C= c.1271C= n.1168C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.991C= n.760C= c.1153C= (p.His385=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.1433C= (n.1433C=) c.1318C= (p.His440=) c.1072C= (p.His358=) c.1093C= (p.His365=) c.1264C= (p.His422=) c.774-1772C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1219C= c.1162C= (p.His388=) n.38C= n.1483C= c.1081C= (p.His361=) c.1189C= (p.His397=) c.868C= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552065G>T | CA360723056 | ALDH7A1 | c.1273C>A (p.His425Asn) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1700C>A c.862C>A c.1271C>A n.1168C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.991C>A n.760C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.774-1772C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1219C>A c.1162C>A (p.His388Asn) n.38C>A n.1483C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.868C>A (p.His290Asn) | |
| 5 | g.126552066T>A | CA446280562 | ALDH7A1 | c.1272A>T (p.Ala424=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1699A>T c.861A>T c.1270A>T n.1167A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.990A>T n.759A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1317A>T (p.Ala439=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.774-1773A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1218A>T c.1161A>T (p.Ala387=) n.37A>T n.1482A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.867A>T (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552066T>C | CA3389470 | ALDH7A1 | c.1272A>G (p.Ala424=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1699A>G c.861A>G c.1270A>G n.1167A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.990A>G n.759A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1317A>G (p.Ala439=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.774-1773A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1218A>G c.1161A>G (p.Ala387=) n.37A>G n.1482A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.867A>G (p.Ala289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552066T>G | CA446280563 | ALDH7A1 | c.1272A>C (p.Ala424=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1699A>C c.861A>C c.1270A>C n.1167A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.990A>C n.759A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1317A>C (p.Ala439=) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.774-1773A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1218A>C c.1161A>C (p.Ala387=) n.37A>C n.1482A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.867A>C (p.Ala289=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126552066T= | CA1580443715 | ALDH7A1 | c.1272A= (p.Ala424=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1699A= c.861A= c.1270A= n.1167A= c.*1216A= (n.*1216A=) n.990A= n.759A= c.1152A= (p.Ala384=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1432A= (n.1432A=) c.1317A= (p.Ala439=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1263A= (p.Ala421=) c.774-1773A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1218A= c.1161A= (p.Ala387=) n.37A= n.1482A= c.1080A= (p.Ala360=) c.1188A= (p.Ala396=) c.867A= (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552067G>A | CA360723064 | ALDH7A1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1698C>T c.860C>T c.1269C>T n.1166C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.989C>T n.758C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.774-1774C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1217C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.36C>T n.1481C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.866C>T (p.Ala289Val) | |
| 5 | g.126552067G>C | CA360723067 | ALDH7A1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1698C>G c.860C>G c.1269C>G n.1166C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.989C>G n.758C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.774-1774C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1217C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.36C>G n.1481C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552067G>T | CA360723069 | ALDH7A1 | c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1698C>A c.860C>A c.1269C>A n.1166C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.989C>A n.758C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.774-1774C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1217C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.36C>A n.1481C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) | |
| 5 | g.126552068C>A | CA360723072 | ALDH7A1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1697G>T c.859G>T c.1268G>T n.1165G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.988G>T n.757G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.774-1775G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1216G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.35G>T n.1480G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) | |
| 5 | g.126552068C= | CA1580443716 | ALDH7A1 | c.1270G= (p.Ala424=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1697G= c.859G= c.1268G= n.1165G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.988G= n.757G= c.1150G= (p.Ala384=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1261G= (p.Ala421=) c.774-1775G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1216G= c.1159G= (p.Ala387=) n.35G= n.1480G= c.1078G= (p.Ala360=) c.1186G= (p.Ala396=) c.865G= (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552068C>G | CA360723073 | ALDH7A1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1697G>C c.859G>C c.1268G>C n.1165G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.988G>C n.757G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.774-1775G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1216G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.35G>C n.1480G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) | |
| 5 | g.126552068C>T | CA360723074 | ALDH7A1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1697G>A c.859G>A c.1268G>A n.1165G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.988G>A n.757G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.774-1775G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1216G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.35G>A n.1480G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552069A>C | CA360723076 | ALDH7A1 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.1696T>G c.858T>G c.1267T>G n.1164T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.987T>G n.756T>G c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.774-1776T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1215T>G c.1158T>G (p.Ile386Met) n.34T>G n.1479T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.864T>G (p.Ile288Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552069A>G | CA446280565 | ALDH7A1 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1696T>C c.858T>C c.1267T>C n.1164T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.987T>C n.756T>C c.1149T>C (p.Ile383=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1314T>C (p.Ile438=) c.1068T>C (p.Ile356=) c.1089T>C (p.Ile363=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.774-1776T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1215T>C c.1158T>C (p.Ile386=) n.34T>C n.1479T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.1185T>C (p.Ile395=) c.864T>C (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552069A>T | CA446280564 | ALDH7A1 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1696T>A c.858T>A c.1267T>A n.1164T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.987T>A n.756T>A c.1149T>A (p.Ile383=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1314T>A (p.Ile438=) c.1068T>A (p.Ile356=) c.1089T>A (p.Ile363=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.774-1776T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1215T>A c.1158T>A (p.Ile386=) n.34T>A n.1479T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.1185T>A (p.Ile395=) c.864T>A (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552070A= | CA1580443717 | ALDH7A1 | c.1268T= (p.Ile423=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.1695T= c.857T= c.1266T= n.1163T= c.*1212T= (n.*1212T=) n.986T= n.755T= c.1148T= (p.Ile383=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1428T= (n.1428T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1067T= (p.Ile356=) c.1088T= (p.Ile363=) c.1259T= (p.Ile420=) c.774-1777T= c.*1112T= (n.*1112T=) n.1214T= c.1157T= (p.Ile386=) n.33T= n.1478T= c.1076T= (p.Ile359=) c.1184T= (p.Ile395=) c.863T= (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552070A>C | CA360723084 | ALDH7A1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.1695T>G c.857T>G c.1266T>G n.1163T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.986T>G n.755T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.774-1777T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1214T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.33T>G n.1478T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
| 5 | g.126552070A>G | CA360723086 | ALDH7A1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.1695T>C c.857T>C c.1266T>C n.1163T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.986T>C n.755T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.774-1777T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1214T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.33T>C n.1478T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552070A>T | CA360723079 | ALDH7A1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.1695T>A c.857T>A c.1266T>A n.1163T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.986T>A n.755T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.774-1777T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1214T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.33T>A n.1478T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) | |
| 5 | g.126552071T>A | CA360723087 | ALDH7A1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1694A>T c.856A>T c.1265A>T n.1162A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.985A>T n.754A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.774-1778A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1213A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.32A>T n.1477A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
| 5 | g.126552071T>C | CA313199 | ALDH7A1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1694A>G c.856A>G c.1265A>G n.1162A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.985A>G n.754A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.774-1778A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1213A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) n.32A>G n.1477A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.862A>G (p.Ile288Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |