UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126551993C>A | CA1580443677 | ALDH7A1 | c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) c.*1226+28G>T (n.*1226+28G>T) n.1744+28G>T c.906+28G>T c.1315+28G>T n.1212+28G>T c.*1261+28G>T (n.*1261+28G>T) n.1035+28G>T n.804+28G>T c.1197+28G>T (n.1197+28G>T) c.*1126+28G>T (n.*1126+28G>T) c.1477+28G>T (n.1477+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) c.1116+28G>T (n.1116+28G>T) c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) c.1308+28G>T (n.1308+28G>T) c.774-1700G>T c.*1161+28G>T (n.*1161+28G>T) n.1263+28G>T c.1206+28G>T (n.1206+28G>T) n.82+28G>T n.1527+28G>T c.1125+28G>T (n.1125+28G>T) c.1233+28G>T (n.1233+28G>T) c.912+28G>T (n.912+28G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551993C= | CA1580443676 | ALDH7A1 | c.1317+28G= (n.1317+28G=) c.*1226+28G= (n.*1226+28G=) n.1744+28G= c.906+28G= c.1315+28G= n.1212+28G= c.*1261+28G= (n.*1261+28G=) n.1035+28G= n.804+28G= c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.*1126+28G= (n.*1126+28G=) c.1477+28G= (n.1477+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.1137+28G= (n.1137+28G=) c.1308+28G= (n.1308+28G=) c.774-1700G= c.*1161+28G= (n.*1161+28G=) n.1263+28G= c.1206+28G= (n.1206+28G=) n.82+28G= n.1527+28G= c.1125+28G= (n.1125+28G=) c.1233+28G= (n.1233+28G=) c.912+28G= (n.912+28G=) | |
| 5 | g.126551993C>G | CA562232105 | ALDH7A1 | c.1317+28G>C (n.1317+28G>C) c.*1226+28G>C (n.*1226+28G>C) n.1744+28G>C c.906+28G>C c.1315+28G>C n.1212+28G>C c.*1261+28G>C (n.*1261+28G>C) n.1035+28G>C n.804+28G>C c.1197+28G>C (n.1197+28G>C) c.*1126+28G>C (n.*1126+28G>C) c.1477+28G>C (n.1477+28G>C) c.1362+28G>C (n.1362+28G>C) c.1116+28G>C (n.1116+28G>C) c.1137+28G>C (n.1137+28G>C) c.1308+28G>C (n.1308+28G>C) c.774-1700G>C c.*1161+28G>C (n.*1161+28G>C) n.1263+28G>C c.1206+28G>C (n.1206+28G>C) n.82+28G>C n.1527+28G>C c.1125+28G>C (n.1125+28G>C) c.1233+28G>C (n.1233+28G>C) c.912+28G>C (n.912+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551993C>T | CA3389457 | ALDH7A1 | c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) c.*1226+28G>A (n.*1226+28G>A) n.1744+28G>A c.906+28G>A c.1315+28G>A n.1212+28G>A c.*1261+28G>A (n.*1261+28G>A) n.1035+28G>A n.804+28G>A c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) c.*1126+28G>A (n.*1126+28G>A) c.1477+28G>A (n.1477+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) c.1116+28G>A (n.1116+28G>A) c.1137+28G>A (n.1137+28G>A) c.1308+28G>A (n.1308+28G>A) c.774-1700G>A c.*1161+28G>A (n.*1161+28G>A) n.1263+28G>A c.1206+28G>A (n.1206+28G>A) n.82+28G>A n.1527+28G>A c.1125+28G>A (n.1125+28G>A) c.1233+28G>A (n.1233+28G>A) c.912+28G>A (n.912+28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551994A>G | CA2675067918 | ALDH7A1 | c.1317+27T>C (n.1317+27T>C) c.*1226+27T>C (n.*1226+27T>C) n.1744+27T>C c.906+27T>C c.1315+27T>C n.1212+27T>C c.*1261+27T>C (n.*1261+27T>C) n.1035+27T>C n.804+27T>C c.1197+27T>C (n.1197+27T>C) c.*1126+27T>C (n.*1126+27T>C) c.1477+27T>C (n.1477+27T>C) c.1362+27T>C (n.1362+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.1137+27T>C (n.1137+27T>C) c.1308+27T>C (n.1308+27T>C) c.774-1701T>C c.*1161+27T>C (n.*1161+27T>C) n.1263+27T>C c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) n.82+27T>C n.1527+27T>C c.1125+27T>C (n.1125+27T>C) c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) c.912+27T>C (n.912+27T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551994A>T | CA2578435509 | ALDH7A1 | c.1317+27T>A (n.1317+27T>A) c.*1226+27T>A (n.*1226+27T>A) n.1744+27T>A c.906+27T>A c.1315+27T>A n.1212+27T>A c.*1261+27T>A (n.*1261+27T>A) n.1035+27T>A n.804+27T>A c.1197+27T>A (n.1197+27T>A) c.*1126+27T>A (n.*1126+27T>A) c.1477+27T>A (n.1477+27T>A) c.1362+27T>A (n.1362+27T>A) c.1116+27T>A (n.1116+27T>A) c.1137+27T>A (n.1137+27T>A) c.1308+27T>A (n.1308+27T>A) c.774-1701T>A c.*1161+27T>A (n.*1161+27T>A) n.1263+27T>A c.1206+27T>A (n.1206+27T>A) n.82+27T>A n.1527+27T>A c.1125+27T>A (n.1125+27T>A) c.1233+27T>A (n.1233+27T>A) c.912+27T>A (n.912+27T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551995G>C | CA562232108 | ALDH7A1 | c.1317+26C>G (n.1317+26C>G) c.*1226+26C>G (n.*1226+26C>G) n.1744+26C>G c.906+26C>G c.1315+26C>G n.1212+26C>G c.*1261+26C>G (n.*1261+26C>G) n.1035+26C>G n.804+26C>G c.1197+26C>G (n.1197+26C>G) c.*1126+26C>G (n.*1126+26C>G) c.1477+26C>G (n.1477+26C>G) c.1362+26C>G (n.1362+26C>G) c.1116+26C>G (n.1116+26C>G) c.1137+26C>G (n.1137+26C>G) c.1308+26C>G (n.1308+26C>G) c.774-1702C>G c.*1161+26C>G (n.*1161+26C>G) n.1263+26C>G c.1206+26C>G (n.1206+26C>G) n.82+26C>G n.1527+26C>G c.1125+26C>G (n.1125+26C>G) c.1233+26C>G (n.1233+26C>G) c.912+26C>G (n.912+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551995G= | CA1580443678 | ALDH7A1 | c.1317+26C= (n.1317+26C=) c.*1226+26C= (n.*1226+26C=) n.1744+26C= c.906+26C= c.1315+26C= n.1212+26C= c.*1261+26C= (n.*1261+26C=) n.1035+26C= n.804+26C= c.1197+26C= (n.1197+26C=) c.*1126+26C= (n.*1126+26C=) c.1477+26C= (n.1477+26C=) c.1362+26C= (n.1362+26C=) c.1116+26C= (n.1116+26C=) c.1137+26C= (n.1137+26C=) c.1308+26C= (n.1308+26C=) c.774-1702C= c.*1161+26C= (n.*1161+26C=) n.1263+26C= c.1206+26C= (n.1206+26C=) n.82+26C= n.1527+26C= c.1125+26C= (n.1125+26C=) c.1233+26C= (n.1233+26C=) c.912+26C= (n.912+26C=) | |
| 5 | g.126551995G>T | CA2675067919 | ALDH7A1 | c.1317+26C>A (n.1317+26C>A) c.*1226+26C>A (n.*1226+26C>A) n.1744+26C>A c.906+26C>A c.1315+26C>A n.1212+26C>A c.*1261+26C>A (n.*1261+26C>A) n.1035+26C>A n.804+26C>A c.1197+26C>A (n.1197+26C>A) c.*1126+26C>A (n.*1126+26C>A) c.1477+26C>A (n.1477+26C>A) c.1362+26C>A (n.1362+26C>A) c.1116+26C>A (n.1116+26C>A) c.1137+26C>A (n.1137+26C>A) c.1308+26C>A (n.1308+26C>A) c.774-1702C>A c.*1161+26C>A (n.*1161+26C>A) n.1263+26C>A c.1206+26C>A (n.1206+26C>A) n.82+26C>A n.1527+26C>A c.1125+26C>A (n.1125+26C>A) c.1233+26C>A (n.1233+26C>A) c.912+26C>A (n.912+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551996G>T | CA2675067920 | ALDH7A1 | c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) c.*1226+25C>A (n.*1226+25C>A) n.1744+25C>A c.906+25C>A c.1315+25C>A n.1212+25C>A c.*1261+25C>A (n.*1261+25C>A) n.1035+25C>A n.804+25C>A c.1197+25C>A (n.1197+25C>A) c.*1126+25C>A (n.*1126+25C>A) c.1477+25C>A (n.1477+25C>A) c.1362+25C>A (n.1362+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) c.774-1703C>A c.*1161+25C>A (n.*1161+25C>A) n.1263+25C>A c.1206+25C>A (n.1206+25C>A) n.82+25C>A n.1527+25C>A c.1125+25C>A (n.1125+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551998T>C | CA126886553 | ALDH7A1 | c.1317+23A>G (n.1317+23A>G) c.*1226+23A>G (n.*1226+23A>G) n.1744+23A>G c.906+23A>G c.1315+23A>G n.1212+23A>G c.*1261+23A>G (n.*1261+23A>G) n.1035+23A>G n.804+23A>G c.1197+23A>G (n.1197+23A>G) c.*1126+23A>G (n.*1126+23A>G) c.1477+23A>G (n.1477+23A>G) c.1362+23A>G (n.1362+23A>G) c.1116+23A>G (n.1116+23A>G) c.1137+23A>G (n.1137+23A>G) c.1308+23A>G (n.1308+23A>G) c.774-1705A>G c.*1161+23A>G (n.*1161+23A>G) n.1263+23A>G c.1206+23A>G (n.1206+23A>G) n.82+23A>G n.1527+23A>G c.1125+23A>G (n.1125+23A>G) c.1233+23A>G (n.1233+23A>G) c.912+23A>G (n.912+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551998T= | CA1580443679 | ALDH7A1 | c.1317+23A= (n.1317+23A=) c.*1226+23A= (n.*1226+23A=) n.1744+23A= c.906+23A= c.1315+23A= n.1212+23A= c.*1261+23A= (n.*1261+23A=) n.1035+23A= n.804+23A= c.1197+23A= (n.1197+23A=) c.*1126+23A= (n.*1126+23A=) c.1477+23A= (n.1477+23A=) c.1362+23A= (n.1362+23A=) c.1116+23A= (n.1116+23A=) c.1137+23A= (n.1137+23A=) c.1308+23A= (n.1308+23A=) c.774-1705A= c.*1161+23A= (n.*1161+23A=) n.1263+23A= c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.82+23A= n.1527+23A= c.1125+23A= (n.1125+23A=) c.1233+23A= (n.1233+23A=) c.912+23A= (n.912+23A=) | |
| 5 | g.126552000G>C | CA1580443681 | ALDH7A1 | c.1317+21C>G (n.1317+21C>G) c.*1226+21C>G (n.*1226+21C>G) n.1744+21C>G c.906+21C>G c.1315+21C>G n.1212+21C>G c.*1261+21C>G (n.*1261+21C>G) n.1035+21C>G n.804+21C>G c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) c.*1126+21C>G (n.*1126+21C>G) c.1477+21C>G (n.1477+21C>G) c.1362+21C>G (n.1362+21C>G) c.1116+21C>G (n.1116+21C>G) c.1137+21C>G (n.1137+21C>G) c.1308+21C>G (n.1308+21C>G) c.774-1707C>G c.*1161+21C>G (n.*1161+21C>G) n.1263+21C>G c.1206+21C>G (n.1206+21C>G) n.82+21C>G n.1527+21C>G c.1125+21C>G (n.1125+21C>G) c.1233+21C>G (n.1233+21C>G) c.912+21C>G (n.912+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552000G= | CA1580443680 | ALDH7A1 | c.1317+21C= (n.1317+21C=) c.*1226+21C= (n.*1226+21C=) n.1744+21C= c.906+21C= c.1315+21C= n.1212+21C= c.*1261+21C= (n.*1261+21C=) n.1035+21C= n.804+21C= c.1197+21C= (n.1197+21C=) c.*1126+21C= (n.*1126+21C=) c.1477+21C= (n.1477+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) c.1116+21C= (n.1116+21C=) c.1137+21C= (n.1137+21C=) c.1308+21C= (n.1308+21C=) c.774-1707C= c.*1161+21C= (n.*1161+21C=) n.1263+21C= c.1206+21C= (n.1206+21C=) n.82+21C= n.1527+21C= c.1125+21C= (n.1125+21C=) c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.912+21C= (n.912+21C=) | |
| 5 | g.126552000G>T | CA2675067921 | ALDH7A1 | c.1317+21C>A (n.1317+21C>A) c.*1226+21C>A (n.*1226+21C>A) n.1744+21C>A c.906+21C>A c.1315+21C>A n.1212+21C>A c.*1261+21C>A (n.*1261+21C>A) n.1035+21C>A n.804+21C>A c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) c.*1126+21C>A (n.*1126+21C>A) c.1477+21C>A (n.1477+21C>A) c.1362+21C>A (n.1362+21C>A) c.1116+21C>A (n.1116+21C>A) c.1137+21C>A (n.1137+21C>A) c.1308+21C>A (n.1308+21C>A) c.774-1707C>A c.*1161+21C>A (n.*1161+21C>A) n.1263+21C>A c.1206+21C>A (n.1206+21C>A) n.82+21C>A n.1527+21C>A c.1125+21C>A (n.1125+21C>A) c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.912+21C>A (n.912+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552001C= | CA1580443682 | ALDH7A1 | c.1317+20G= (n.1317+20G=) c.*1226+20G= (n.*1226+20G=) n.1744+20G= c.906+20G= c.1315+20G= n.1212+20G= c.*1261+20G= (n.*1261+20G=) n.1035+20G= n.804+20G= c.1197+20G= (n.1197+20G=) c.*1126+20G= (n.*1126+20G=) c.1477+20G= (n.1477+20G=) c.1362+20G= (n.1362+20G=) c.1116+20G= (n.1116+20G=) c.1137+20G= (n.1137+20G=) c.1308+20G= (n.1308+20G=) c.774-1708G= c.*1161+20G= (n.*1161+20G=) n.1263+20G= c.1206+20G= (n.1206+20G=) n.82+20G= n.1527+20G= c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.1233+20G= (n.1233+20G=) c.912+20G= (n.912+20G=) | |
| 5 | g.126552001C>G | CA3389458 | ALDH7A1 | c.1317+20G>C (n.1317+20G>C) c.*1226+20G>C (n.*1226+20G>C) n.1744+20G>C c.906+20G>C c.1315+20G>C n.1212+20G>C c.*1261+20G>C (n.*1261+20G>C) n.1035+20G>C n.804+20G>C c.1197+20G>C (n.1197+20G>C) c.*1126+20G>C (n.*1126+20G>C) c.1477+20G>C (n.1477+20G>C) c.1362+20G>C (n.1362+20G>C) c.1116+20G>C (n.1116+20G>C) c.1137+20G>C (n.1137+20G>C) c.1308+20G>C (n.1308+20G>C) c.774-1708G>C c.*1161+20G>C (n.*1161+20G>C) n.1263+20G>C c.1206+20G>C (n.1206+20G>C) n.82+20G>C n.1527+20G>C c.1125+20G>C (n.1125+20G>C) c.1233+20G>C (n.1233+20G>C) c.912+20G>C (n.912+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552001C>T | CA289417 | ALDH7A1 | c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) c.*1226+20G>A (n.*1226+20G>A) n.1744+20G>A c.906+20G>A c.1315+20G>A n.1212+20G>A c.*1261+20G>A (n.*1261+20G>A) n.1035+20G>A n.804+20G>A c.1197+20G>A (n.1197+20G>A) c.*1126+20G>A (n.*1126+20G>A) c.1477+20G>A (n.1477+20G>A) c.1362+20G>A (n.1362+20G>A) c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) c.1137+20G>A (n.1137+20G>A) c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) c.774-1708G>A c.*1161+20G>A (n.*1161+20G>A) n.1263+20G>A c.1206+20G>A (n.1206+20G>A) n.82+20G>A n.1527+20G>A c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.912+20G>A (n.912+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552002G>A | CA3389459 | ALDH7A1 | c.1317+19C>T (n.1317+19C>T) c.*1226+19C>T (n.*1226+19C>T) n.1744+19C>T c.906+19C>T c.1315+19C>T n.1212+19C>T c.*1261+19C>T (n.*1261+19C>T) n.1035+19C>T n.804+19C>T c.1197+19C>T (n.1197+19C>T) c.*1126+19C>T (n.*1126+19C>T) c.1477+19C>T (n.1477+19C>T) c.1362+19C>T (n.1362+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.1137+19C>T (n.1137+19C>T) c.1308+19C>T (n.1308+19C>T) c.774-1709C>T c.*1161+19C>T (n.*1161+19C>T) n.1263+19C>T c.1206+19C>T (n.1206+19C>T) n.82+19C>T n.1527+19C>T c.1125+19C>T (n.1125+19C>T) c.1233+19C>T (n.1233+19C>T) c.912+19C>T (n.912+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552002G>C | CA650263689 | ALDH7A1 | c.1317+19C>G (n.1317+19C>G) c.*1226+19C>G (n.*1226+19C>G) n.1744+19C>G c.906+19C>G c.1315+19C>G n.1212+19C>G c.*1261+19C>G (n.*1261+19C>G) n.1035+19C>G n.804+19C>G c.1197+19C>G (n.1197+19C>G) c.*1126+19C>G (n.*1126+19C>G) c.1477+19C>G (n.1477+19C>G) c.1362+19C>G (n.1362+19C>G) c.1116+19C>G (n.1116+19C>G) c.1137+19C>G (n.1137+19C>G) c.1308+19C>G (n.1308+19C>G) c.774-1709C>G c.*1161+19C>G (n.*1161+19C>G) n.1263+19C>G c.1206+19C>G (n.1206+19C>G) n.82+19C>G n.1527+19C>G c.1125+19C>G (n.1125+19C>G) c.1233+19C>G (n.1233+19C>G) c.912+19C>G (n.912+19C>G) | COSMIC |
| 5 | g.126552002G= | CA1580443683 | ALDH7A1 | c.1317+19C= (n.1317+19C=) c.*1226+19C= (n.*1226+19C=) n.1744+19C= c.906+19C= c.1315+19C= n.1212+19C= c.*1261+19C= (n.*1261+19C=) n.1035+19C= n.804+19C= c.1197+19C= (n.1197+19C=) c.*1126+19C= (n.*1126+19C=) c.1477+19C= (n.1477+19C=) c.1362+19C= (n.1362+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.1137+19C= (n.1137+19C=) c.1308+19C= (n.1308+19C=) c.774-1709C= c.*1161+19C= (n.*1161+19C=) n.1263+19C= c.1206+19C= (n.1206+19C=) n.82+19C= n.1527+19C= c.1125+19C= (n.1125+19C=) c.1233+19C= (n.1233+19C=) c.912+19C= (n.912+19C=) | |
| 5 | g.126552002G>T | CA2578435510 | ALDH7A1 | c.1317+19C>A (n.1317+19C>A) c.*1226+19C>A (n.*1226+19C>A) n.1744+19C>A c.906+19C>A c.1315+19C>A n.1212+19C>A c.*1261+19C>A (n.*1261+19C>A) n.1035+19C>A n.804+19C>A c.1197+19C>A (n.1197+19C>A) c.*1126+19C>A (n.*1126+19C>A) c.1477+19C>A (n.1477+19C>A) c.1362+19C>A (n.1362+19C>A) c.1116+19C>A (n.1116+19C>A) c.1137+19C>A (n.1137+19C>A) c.1308+19C>A (n.1308+19C>A) c.774-1709C>A c.*1161+19C>A (n.*1161+19C>A) n.1263+19C>A c.1206+19C>A (n.1206+19C>A) n.82+19C>A n.1527+19C>A c.1125+19C>A (n.1125+19C>A) c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) c.912+19C>A (n.912+19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552004A>G | CA2675067922 | ALDH7A1 | c.1317+17T>C (n.1317+17T>C) c.*1226+17T>C (n.*1226+17T>C) n.1744+17T>C c.906+17T>C c.1315+17T>C n.1212+17T>C c.*1261+17T>C (n.*1261+17T>C) n.1035+17T>C n.804+17T>C c.1197+17T>C (n.1197+17T>C) c.*1126+17T>C (n.*1126+17T>C) c.1477+17T>C (n.1477+17T>C) c.1362+17T>C (n.1362+17T>C) c.1116+17T>C (n.1116+17T>C) c.1137+17T>C (n.1137+17T>C) c.1308+17T>C (n.1308+17T>C) c.774-1711T>C c.*1161+17T>C (n.*1161+17T>C) n.1263+17T>C c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.82+17T>C n.1527+17T>C c.1125+17T>C (n.1125+17T>C) c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) c.912+17T>C (n.912+17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552005C= | CA1580443684 | ALDH7A1 | c.1317+16G= (n.1317+16G=) c.*1226+16G= (n.*1226+16G=) n.1744+16G= c.906+16G= c.1315+16G= n.1212+16G= c.*1261+16G= (n.*1261+16G=) n.1035+16G= n.804+16G= c.1197+16G= (n.1197+16G=) c.*1126+16G= (n.*1126+16G=) c.1477+16G= (n.1477+16G=) c.1362+16G= (n.1362+16G=) c.1116+16G= (n.1116+16G=) c.1137+16G= (n.1137+16G=) c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.774-1712G= c.*1161+16G= (n.*1161+16G=) n.1263+16G= c.1206+16G= (n.1206+16G=) n.82+16G= n.1527+16G= c.1125+16G= (n.1125+16G=) c.1233+16G= (n.1233+16G=) c.912+16G= (n.912+16G=) | |
| 5 | g.126552005C>T | CA562232118 | ALDH7A1 | c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) c.*1226+16G>A (n.*1226+16G>A) n.1744+16G>A c.906+16G>A c.1315+16G>A n.1212+16G>A c.*1261+16G>A (n.*1261+16G>A) n.1035+16G>A n.804+16G>A c.1197+16G>A (n.1197+16G>A) c.*1126+16G>A (n.*1126+16G>A) c.1477+16G>A (n.1477+16G>A) c.1362+16G>A (n.1362+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) c.1308+16G>A (n.1308+16G>A) c.774-1712G>A c.*1161+16G>A (n.*1161+16G>A) n.1263+16G>A c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) n.82+16G>A n.1527+16G>A c.1125+16G>A (n.1125+16G>A) c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.912+16G>A (n.912+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552007_126552008del | CA2675067923 | ALDH7A1 | c.1317+14_1317+15del (n.1317+14_1317+15del) c.*1226+14_*1226+15del (n.*1226+14_*1226+15del) n.1744+14_1744+15del c.906+14_906+15del c.1315+14_1315+15del n.1212+14_1212+15del c.*1261+14_*1261+15del (n.*1261+14_*1261+15del) n.1035+14_1035+15del n.804+14_804+15del c.1197+14_1197+15del (n.1197+14_1197+15del) c.*1126+14_*1126+15del (n.*1126+14_*1126+15del) c.1477+14_1477+15del (n.1477+14_1477+15del) c.1362+14_1362+15del (n.1362+14_1362+15del) c.1116+14_1116+15del (n.1116+14_1116+15del) c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del) c.1308+14_1308+15del (n.1308+14_1308+15del) c.774-1714_774-1713del c.*1161+14_*1161+15del (n.*1161+14_*1161+15del) n.1263+14_1263+15del c.1206+14_1206+15del (n.1206+14_1206+15del) n.82+14_82+15del n.1527+14_1527+15del c.1125+14_1125+15del (n.1125+14_1125+15del) c.1233+14_1233+15del (n.1233+14_1233+15del) c.912+14_912+15del (n.912+14_912+15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552007G>T | CA2675067924 | ALDH7A1 | c.1317+14C>A (n.1317+14C>A) c.*1226+14C>A (n.*1226+14C>A) n.1744+14C>A c.906+14C>A c.1315+14C>A n.1212+14C>A c.*1261+14C>A (n.*1261+14C>A) n.1035+14C>A n.804+14C>A c.1197+14C>A (n.1197+14C>A) c.*1126+14C>A (n.*1126+14C>A) c.1477+14C>A (n.1477+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) c.1116+14C>A (n.1116+14C>A) c.1137+14C>A (n.1137+14C>A) c.1308+14C>A (n.1308+14C>A) c.774-1714C>A c.*1161+14C>A (n.*1161+14C>A) n.1263+14C>A c.1206+14C>A (n.1206+14C>A) n.82+14C>A n.1527+14C>A c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.1233+14C>A (n.1233+14C>A) c.912+14C>A (n.912+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552010T>C | CA562232119 | ALDH7A1 | c.1317+11A>G (n.1317+11A>G) c.*1226+11A>G (n.*1226+11A>G) n.1744+11A>G c.906+11A>G c.1315+11A>G n.1212+11A>G c.*1261+11A>G (n.*1261+11A>G) n.1035+11A>G n.804+11A>G c.1197+11A>G (n.1197+11A>G) c.*1126+11A>G (n.*1126+11A>G) c.1477+11A>G (n.1477+11A>G) c.1362+11A>G (n.1362+11A>G) c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) c.1308+11A>G (n.1308+11A>G) c.774-1717A>G c.*1161+11A>G (n.*1161+11A>G) n.1263+11A>G c.1206+11A>G (n.1206+11A>G) n.82+11A>G n.1527+11A>G c.1125+11A>G (n.1125+11A>G) c.1233+11A>G (n.1233+11A>G) c.912+11A>G (n.912+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552010T= | CA1580443685 | ALDH7A1 | c.1317+11A= (n.1317+11A=) c.*1226+11A= (n.*1226+11A=) n.1744+11A= c.906+11A= c.1315+11A= n.1212+11A= c.*1261+11A= (n.*1261+11A=) n.1035+11A= n.804+11A= c.1197+11A= (n.1197+11A=) c.*1126+11A= (n.*1126+11A=) c.1477+11A= (n.1477+11A=) c.1362+11A= (n.1362+11A=) c.1116+11A= (n.1116+11A=) c.1137+11A= (n.1137+11A=) c.1308+11A= (n.1308+11A=) c.774-1717A= c.*1161+11A= (n.*1161+11A=) n.1263+11A= c.1206+11A= (n.1206+11A=) n.82+11A= n.1527+11A= c.1125+11A= (n.1125+11A=) c.1233+11A= (n.1233+11A=) c.912+11A= (n.912+11A=) | |
| 5 | g.126552011G>C | CA2675067925 | ALDH7A1 | c.1317+10C>G (n.1317+10C>G) c.*1226+10C>G (n.*1226+10C>G) n.1744+10C>G c.906+10C>G c.1315+10C>G n.1212+10C>G c.*1261+10C>G (n.*1261+10C>G) n.1035+10C>G n.804+10C>G c.1197+10C>G (n.1197+10C>G) c.*1126+10C>G (n.*1126+10C>G) c.1477+10C>G (n.1477+10C>G) c.1362+10C>G (n.1362+10C>G) c.1116+10C>G (n.1116+10C>G) c.1137+10C>G (n.1137+10C>G) c.1308+10C>G (n.1308+10C>G) c.774-1718C>G c.*1161+10C>G (n.*1161+10C>G) n.1263+10C>G c.1206+10C>G (n.1206+10C>G) n.82+10C>G n.1527+10C>G c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.1233+10C>G (n.1233+10C>G) c.912+10C>G (n.912+10C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552011G>T | CA2675067926 | ALDH7A1 | c.1317+10C>A (n.1317+10C>A) c.*1226+10C>A (n.*1226+10C>A) n.1744+10C>A c.906+10C>A c.1315+10C>A n.1212+10C>A c.*1261+10C>A (n.*1261+10C>A) n.1035+10C>A n.804+10C>A c.1197+10C>A (n.1197+10C>A) c.*1126+10C>A (n.*1126+10C>A) c.1477+10C>A (n.1477+10C>A) c.1362+10C>A (n.1362+10C>A) c.1116+10C>A (n.1116+10C>A) c.1137+10C>A (n.1137+10C>A) c.1308+10C>A (n.1308+10C>A) c.774-1718C>A c.*1161+10C>A (n.*1161+10C>A) n.1263+10C>A c.1206+10C>A (n.1206+10C>A) n.82+10C>A n.1527+10C>A c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.1233+10C>A (n.1233+10C>A) c.912+10C>A (n.912+10C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552012C>T | CA2675067927 | ALDH7A1 | c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) c.*1226+9G>A (n.*1226+9G>A) n.1744+9G>A c.906+9G>A c.1315+9G>A n.1212+9G>A c.*1261+9G>A (n.*1261+9G>A) n.1035+9G>A n.804+9G>A c.1197+9G>A (n.1197+9G>A) c.*1126+9G>A (n.*1126+9G>A) c.1477+9G>A (n.1477+9G>A) c.1362+9G>A (n.1362+9G>A) c.1116+9G>A (n.1116+9G>A) c.1137+9G>A (n.1137+9G>A) c.1308+9G>A (n.1308+9G>A) c.774-1719G>A c.*1161+9G>A (n.*1161+9G>A) n.1263+9G>A c.1206+9G>A (n.1206+9G>A) n.82+9G>A n.1527+9G>A c.1125+9G>A (n.1125+9G>A) c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.912+9G>A (n.912+9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552013A>C | CA1081224613 | ALDH7A1 | c.1317+8T>G (n.1317+8T>G) c.*1226+8T>G (n.*1226+8T>G) n.1744+8T>G c.906+8T>G c.1315+8T>G n.1212+8T>G c.*1261+8T>G (n.*1261+8T>G) n.1035+8T>G n.804+8T>G c.1197+8T>G (n.1197+8T>G) c.*1126+8T>G (n.*1126+8T>G) c.1477+8T>G (n.1477+8T>G) c.1362+8T>G (n.1362+8T>G) c.1116+8T>G (n.1116+8T>G) c.1137+8T>G (n.1137+8T>G) c.1308+8T>G (n.1308+8T>G) c.774-1720T>G c.*1161+8T>G (n.*1161+8T>G) n.1263+8T>G c.1206+8T>G (n.1206+8T>G) n.82+8T>G n.1527+8T>G c.1125+8T>G (n.1125+8T>G) c.1233+8T>G (n.1233+8T>G) c.912+8T>G (n.912+8T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552013A>G | CA2675067928 | ALDH7A1 | c.1317+8T>C (n.1317+8T>C) c.*1226+8T>C (n.*1226+8T>C) n.1744+8T>C c.906+8T>C c.1315+8T>C n.1212+8T>C c.*1261+8T>C (n.*1261+8T>C) n.1035+8T>C n.804+8T>C c.1197+8T>C (n.1197+8T>C) c.*1126+8T>C (n.*1126+8T>C) c.1477+8T>C (n.1477+8T>C) c.1362+8T>C (n.1362+8T>C) c.1116+8T>C (n.1116+8T>C) c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) c.1308+8T>C (n.1308+8T>C) c.774-1720T>C c.*1161+8T>C (n.*1161+8T>C) n.1263+8T>C c.1206+8T>C (n.1206+8T>C) n.82+8T>C n.1527+8T>C c.1125+8T>C (n.1125+8T>C) c.1233+8T>C (n.1233+8T>C) c.912+8T>C (n.912+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552018del | CA2675067929 | ALDH7A1 | c.1317+7del (n.1317+7del) c.*1226+7del (n.*1226+7del) n.1744+7del c.906+7del c.1315+7del n.1212+7del c.*1261+7del (n.*1261+7del) n.1035+7del n.804+7del c.1197+7del (n.1197+7del) c.*1126+7del (n.*1126+7del) c.1477+7del (n.1477+7del) c.1362+7del (n.1362+7del) c.1116+7del (n.1116+7del) c.1137+7del (n.1137+7del) c.1308+7del (n.1308+7del) c.774-1721del c.*1161+7del (n.*1161+7del) n.1263+7del c.1206+7del (n.1206+7del) n.82+7del n.1527+7del c.1125+7del (n.1125+7del) c.1233+7del (n.1233+7del) c.912+7del (n.912+7del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552017_126552018del | CA2675067930 | ALDH7A1 | c.1317+6_1317+7del (n.1317+6_1317+7del) c.*1226+6_*1226+7del (n.*1226+6_*1226+7del) n.1744+6_1744+7del c.906+6_906+7del c.1315+6_1315+7del n.1212+6_1212+7del c.*1261+6_*1261+7del (n.*1261+6_*1261+7del) n.1035+6_1035+7del n.804+6_804+7del c.1197+6_1197+7del (n.1197+6_1197+7del) c.*1126+6_*1126+7del (n.*1126+6_*1126+7del) c.1477+6_1477+7del (n.1477+6_1477+7del) c.1362+6_1362+7del (n.1362+6_1362+7del) c.1116+6_1116+7del (n.1116+6_1116+7del) c.1137+6_1137+7del (n.1137+6_1137+7del) c.1308+6_1308+7del (n.1308+6_1308+7del) c.774-1722_774-1721del c.*1161+6_*1161+7del (n.*1161+6_*1161+7del) n.1263+6_1263+7del c.1206+6_1206+7del (n.1206+6_1206+7del) n.82+6_82+7del n.1527+6_1527+7del c.1125+6_1125+7del (n.1125+6_1125+7del) c.1233+6_1233+7del (n.1233+6_1233+7del) c.912+6_912+7del (n.912+6_912+7del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552016_126552018del | CA2675067931 | ALDH7A1 | c.1317+5_1317+7del (n.1317+5_1317+7del) c.*1226+5_*1226+7del (n.*1226+5_*1226+7del) n.1744+5_1744+7del c.906+5_906+7del c.1315+5_1315+7del n.1212+5_1212+7del c.*1261+5_*1261+7del (n.*1261+5_*1261+7del) n.1035+5_1035+7del n.804+5_804+7del c.1197+5_1197+7del (n.1197+5_1197+7del) c.*1126+5_*1126+7del (n.*1126+5_*1126+7del) c.1477+5_1477+7del (n.1477+5_1477+7del) c.1362+5_1362+7del (n.1362+5_1362+7del) c.1116+5_1116+7del (n.1116+5_1116+7del) c.1137+5_1137+7del (n.1137+5_1137+7del) c.1308+5_1308+7del (n.1308+5_1308+7del) c.774-1723_774-1721del c.*1161+5_*1161+7del (n.*1161+5_*1161+7del) n.1263+5_1263+7del c.1206+5_1206+7del (n.1206+5_1206+7del) n.82+5_82+7del n.1527+5_1527+7del c.1125+5_1125+7del (n.1125+5_1125+7del) c.1233+5_1233+7del (n.1233+5_1233+7del) c.912+5_912+7del (n.912+5_912+7del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552015T>C | CA916082752 | ALDH7A1 | c.1317+6A>G (n.1317+6A>G) c.*1226+6A>G (n.*1226+6A>G) n.1744+6A>G c.906+6A>G c.1315+6A>G n.1212+6A>G c.*1261+6A>G (n.*1261+6A>G) n.1035+6A>G n.804+6A>G c.1197+6A>G (n.1197+6A>G) c.*1126+6A>G (n.*1126+6A>G) c.1477+6A>G (n.1477+6A>G) c.1362+6A>G (n.1362+6A>G) c.1116+6A>G (n.1116+6A>G) c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.1308+6A>G (n.1308+6A>G) c.774-1722A>G c.*1161+6A>G (n.*1161+6A>G) n.1263+6A>G c.1206+6A>G (n.1206+6A>G) n.82+6A>G n.1527+6A>G c.1125+6A>G (n.1125+6A>G) c.1233+6A>G (n.1233+6A>G) c.912+6A>G (n.912+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126552015T= | CA1580443686 | ALDH7A1 | c.1317+6A= (n.1317+6A=) c.*1226+6A= (n.*1226+6A=) n.1744+6A= c.906+6A= c.1315+6A= n.1212+6A= c.*1261+6A= (n.*1261+6A=) n.1035+6A= n.804+6A= c.1197+6A= (n.1197+6A=) c.*1126+6A= (n.*1126+6A=) c.1477+6A= (n.1477+6A=) c.1362+6A= (n.1362+6A=) c.1116+6A= (n.1116+6A=) c.1137+6A= (n.1137+6A=) c.1308+6A= (n.1308+6A=) c.774-1722A= c.*1161+6A= (n.*1161+6A=) n.1263+6A= c.1206+6A= (n.1206+6A=) n.82+6A= n.1527+6A= c.1125+6A= (n.1125+6A=) c.1233+6A= (n.1233+6A=) c.912+6A= (n.912+6A=) | |
| 5 | g.126552016T>C | CA2768291605 | ALDH7A1 | c.1317+5A>G (n.1317+5A>G) c.*1226+5A>G (n.*1226+5A>G) n.1744+5A>G c.906+5A>G c.1315+5A>G n.1212+5A>G c.*1261+5A>G (n.*1261+5A>G) n.1035+5A>G n.804+5A>G c.1197+5A>G (n.1197+5A>G) c.*1126+5A>G (n.*1126+5A>G) c.1477+5A>G (n.1477+5A>G) c.1362+5A>G (n.1362+5A>G) c.1116+5A>G (n.1116+5A>G) c.1137+5A>G (n.1137+5A>G) c.1308+5A>G (n.1308+5A>G) c.774-1723A>G c.*1161+5A>G (n.*1161+5A>G) n.1263+5A>G c.1206+5A>G (n.1206+5A>G) n.82+5A>G n.1527+5A>G c.1125+5A>G (n.1125+5A>G) c.1233+5A>G (n.1233+5A>G) c.912+5A>G (n.912+5A>G) | |
| 5 | g.126552019A= | CA1580443687 | ALDH7A1 | c.1317+2T= (n.1317+2T=) c.*1226+2T= (n.*1226+2T=) n.1744+2T= c.906+2T= c.1315+2T= n.1212+2T= c.*1261+2T= (n.*1261+2T=) n.1035+2T= n.804+2T= c.1197+2T= (n.1197+2T=) c.*1126+2T= (n.*1126+2T=) c.1477+2T= (n.1477+2T=) c.1362+2T= (n.1362+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1137+2T= (n.1137+2T=) c.1308+2T= (n.1308+2T=) c.774-1726T= c.*1161+2T= (n.*1161+2T=) n.1263+2T= c.1206+2T= (n.1206+2T=) n.82+2T= n.1527+2T= c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1233+2T= (n.1233+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) | |
| 5 | g.126552019A>C | CA360722548 | ALDH7A1 | c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.*1226+2T>G (n.*1226+2T>G) n.1744+2T>G c.906+2T>G c.1315+2T>G n.1212+2T>G c.*1261+2T>G (n.*1261+2T>G) n.1035+2T>G n.804+2T>G c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.*1126+2T>G (n.*1126+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) c.1362+2T>G (n.1362+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.774-1726T>G c.*1161+2T>G (n.*1161+2T>G) n.1263+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.82+2T>G n.1527+2T>G c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) | |
| 5 | g.126552019A>G | CA360722551 | ALDH7A1 | c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.*1226+2T>C (n.*1226+2T>C) n.1744+2T>C c.906+2T>C c.1315+2T>C n.1212+2T>C c.*1261+2T>C (n.*1261+2T>C) n.1035+2T>C n.804+2T>C c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.*1126+2T>C (n.*1126+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) c.1362+2T>C (n.1362+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.774-1726T>C c.*1161+2T>C (n.*1161+2T>C) n.1263+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.82+2T>C n.1527+2T>C c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552019A>T | CA360722555 | ALDH7A1 | c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.*1226+2T>A (n.*1226+2T>A) n.1744+2T>A c.906+2T>A c.1315+2T>A n.1212+2T>A c.*1261+2T>A (n.*1261+2T>A) n.1035+2T>A n.804+2T>A c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.*1126+2T>A (n.*1126+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.774-1726T>A c.*1161+2T>A (n.*1161+2T>A) n.1263+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.82+2T>A n.1527+2T>A c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) | |
| 5 | g.126552020C>A | CA360722559 | ALDH7A1 | c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.*1226+1G>T (n.*1226+1G>T) n.1744+1G>T c.906+1G>T c.1315+1G>T n.1212+1G>T c.*1261+1G>T (n.*1261+1G>T) n.1035+1G>T n.804+1G>T c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.*1126+1G>T (n.*1126+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.774-1727G>T c.*1161+1G>T (n.*1161+1G>T) n.1263+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.82+1G>T n.1527+1G>T c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552020C>G | CA360722561 | ALDH7A1 | c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.*1226+1G>C (n.*1226+1G>C) n.1744+1G>C c.906+1G>C c.1315+1G>C n.1212+1G>C c.*1261+1G>C (n.*1261+1G>C) n.1035+1G>C n.804+1G>C c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.*1126+1G>C (n.*1126+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.774-1727G>C c.*1161+1G>C (n.*1161+1G>C) n.1263+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.82+1G>C n.1527+1G>C c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) | |
| 5 | g.126552020C>T | CA360722560 | ALDH7A1 | c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.*1226+1G>A (n.*1226+1G>A) n.1744+1G>A c.906+1G>A c.1315+1G>A n.1212+1G>A c.*1261+1G>A (n.*1261+1G>A) n.1035+1G>A n.804+1G>A c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.*1126+1G>A (n.*1126+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.774-1727G>A c.*1161+1G>A (n.*1161+1G>A) n.1263+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.82+1G>A n.1527+1G>A c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552021C>A | CA360722564 | ALDH7A1 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1744G>T c.906G>T c.1315G>T n.1212G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1035G>T n.804G>T c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.774-1728G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1263G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.82G>T n.1527G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) | |
| 5 | g.126552021C>G | CA360722577 | ALDH7A1 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1744G>C c.906G>C c.1315G>C n.1212G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1035G>C n.804G>C c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.774-1728G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1263G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.82G>C n.1527G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) | |
| 5 | g.126552021C>T | CA446280538 | ALDH7A1 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1744G>A c.906G>A c.1315G>A n.1212G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1035G>A n.804G>A c.1197G>A (p.Lys399=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1362G>A (p.Lys454=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.774-1728G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1263G>A c.1206G>A (p.Lys402=) n.82G>A n.1527G>A c.1125G>A (p.Lys375=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.912G>A (p.Lys304=) |