| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.126551960_126551962del | CA1580443658 | ALDH7A1 | c.1317+62_1317+64del (n.1317+62_1317+64del) c.*1226+62_*1226+64del (n.*1226+62_*1226+64del) n.1744+62_1744+64del c.906+62_906+64del c.1315+62_1315+64del n.1212+62_1212+64del c.*1261+62_*1261+64del (n.*1261+62_*1261+64del) n.1035+62_1035+64del n.804+62_804+64del c.1197+62_1197+64del (n.1197+62_1197+64del) c.*1126+62_*1126+64del (n.*1126+62_*1126+64del) c.1477+62_1477+64del (n.1477+62_1477+64del) c.1362+62_1362+64del (n.1362+62_1362+64del) c.1116+62_1116+64del (n.1116+62_1116+64del) c.1137+62_1137+64del (n.1137+62_1137+64del) c.1308+62_1308+64del (n.1308+62_1308+64del) c.774-1666_774-1664del c.*1161+62_*1161+64del (n.*1161+62_*1161+64del) n.1263+62_1263+64del c.1206+62_1206+64del (n.1206+62_1206+64del) n.82+62_82+64del n.1527+62_1527+64del c.1125+62_1125+64del (n.1125+62_1125+64del) c.1233+62_1233+64del (n.1233+62_1233+64del) c.912+62_912+64del (n.912+62_912+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551959A= | CA1580443659 | ALDH7A1 | c.1317+62T= (n.1317+62T=) c.*1226+62T= (n.*1226+62T=) n.1744+62T= c.906+62T= c.1315+62T= n.1212+62T= c.*1261+62T= (n.*1261+62T=) n.1035+62T= n.804+62T= c.1197+62T= (n.1197+62T=) c.*1126+62T= (n.*1126+62T=) c.1477+62T= (n.1477+62T=) c.1362+62T= (n.1362+62T=) c.1116+62T= (n.1116+62T=) c.1137+62T= (n.1137+62T=) c.1308+62T= (n.1308+62T=) c.774-1666T= c.*1161+62T= (n.*1161+62T=) n.1263+62T= c.1206+62T= (n.1206+62T=) n.82+62T= n.1527+62T= c.1125+62T= (n.1125+62T=) c.1233+62T= (n.1233+62T=) c.912+62T= (n.912+62T=) | |
| 5 | g.126551959A>G | CA1081224548 | ALDH7A1 | c.1317+62T>C (n.1317+62T>C) c.*1226+62T>C (n.*1226+62T>C) n.1744+62T>C c.906+62T>C c.1315+62T>C n.1212+62T>C c.*1261+62T>C (n.*1261+62T>C) n.1035+62T>C n.804+62T>C c.1197+62T>C (n.1197+62T>C) c.*1126+62T>C (n.*1126+62T>C) c.1477+62T>C (n.1477+62T>C) c.1362+62T>C (n.1362+62T>C) c.1116+62T>C (n.1116+62T>C) c.1137+62T>C (n.1137+62T>C) c.1308+62T>C (n.1308+62T>C) c.774-1666T>C c.*1161+62T>C (n.*1161+62T>C) n.1263+62T>C c.1206+62T>C (n.1206+62T>C) n.82+62T>C n.1527+62T>C c.1125+62T>C (n.1125+62T>C) c.1233+62T>C (n.1233+62T>C) c.912+62T>C (n.912+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551960C>G | CA2675067904 | ALDH7A1 | c.1317+61G>C (n.1317+61G>C) c.*1226+61G>C (n.*1226+61G>C) n.1744+61G>C c.906+61G>C c.1315+61G>C n.1212+61G>C c.*1261+61G>C (n.*1261+61G>C) n.1035+61G>C n.804+61G>C c.1197+61G>C (n.1197+61G>C) c.*1126+61G>C (n.*1126+61G>C) c.1477+61G>C (n.1477+61G>C) c.1362+61G>C (n.1362+61G>C) c.1116+61G>C (n.1116+61G>C) c.1137+61G>C (n.1137+61G>C) c.1308+61G>C (n.1308+61G>C) c.774-1667G>C c.*1161+61G>C (n.*1161+61G>C) n.1263+61G>C c.1206+61G>C (n.1206+61G>C) n.82+61G>C n.1527+61G>C c.1125+61G>C (n.1125+61G>C) c.1233+61G>C (n.1233+61G>C) c.912+61G>C (n.912+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551961C>A | CA2675067905 | ALDH7A1 | c.1317+60G>T (n.1317+60G>T) c.*1226+60G>T (n.*1226+60G>T) n.1744+60G>T c.906+60G>T c.1315+60G>T n.1212+60G>T c.*1261+60G>T (n.*1261+60G>T) n.1035+60G>T n.804+60G>T c.1197+60G>T (n.1197+60G>T) c.*1126+60G>T (n.*1126+60G>T) c.1477+60G>T (n.1477+60G>T) c.1362+60G>T (n.1362+60G>T) c.1116+60G>T (n.1116+60G>T) c.1137+60G>T (n.1137+60G>T) c.1308+60G>T (n.1308+60G>T) c.774-1668G>T c.*1161+60G>T (n.*1161+60G>T) n.1263+60G>T c.1206+60G>T (n.1206+60G>T) n.82+60G>T n.1527+60G>T c.1125+60G>T (n.1125+60G>T) c.1233+60G>T (n.1233+60G>T) c.912+60G>T (n.912+60G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126551961C>G | CA1580443661 | ALDH7A1 | c.1317+60G>C (n.1317+60G>C) c.*1226+60G>C (n.*1226+60G>C) n.1744+60G>C c.906+60G>C c.1315+60G>C n.1212+60G>C c.*1261+60G>C (n.*1261+60G>C) n.1035+60G>C n.804+60G>C c.1197+60G>C (n.1197+60G>C) c.*1126+60G>C (n.*1126+60G>C) c.1477+60G>C (n.1477+60G>C) c.1362+60G>C (n.1362+60G>C) c.1116+60G>C (n.1116+60G>C) c.1137+60G>C (n.1137+60G>C) c.1308+60G>C (n.1308+60G>C) c.774-1668G>C c.*1161+60G>C (n.*1161+60G>C) n.1263+60G>C c.1206+60G>C (n.1206+60G>C) n.82+60G>C n.1527+60G>C c.1125+60G>C (n.1125+60G>C) c.1233+60G>C (n.1233+60G>C) c.912+60G>C (n.912+60G>C) | dbSNP |
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| 5 | g.126551962A>T | CA2675067907 | ALDH7A1 | c.1317+59T>A (n.1317+59T>A) c.*1226+59T>A (n.*1226+59T>A) n.1744+59T>A c.906+59T>A c.1315+59T>A n.1212+59T>A c.*1261+59T>A (n.*1261+59T>A) n.1035+59T>A n.804+59T>A c.1197+59T>A (n.1197+59T>A) c.*1126+59T>A (n.*1126+59T>A) c.1477+59T>A (n.1477+59T>A) c.1362+59T>A (n.1362+59T>A) c.1116+59T>A (n.1116+59T>A) c.1137+59T>A (n.1137+59T>A) c.1308+59T>A (n.1308+59T>A) c.774-1669T>A c.*1161+59T>A (n.*1161+59T>A) n.1263+59T>A c.1206+59T>A (n.1206+59T>A) n.82+59T>A n.1527+59T>A c.1125+59T>A (n.1125+59T>A) c.1233+59T>A (n.1233+59T>A) c.912+59T>A (n.912+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551964C>A | CA2675067908 | ALDH7A1 | c.1317+57G>T (n.1317+57G>T) c.*1226+57G>T (n.*1226+57G>T) n.1744+57G>T c.906+57G>T c.1315+57G>T n.1212+57G>T c.*1261+57G>T (n.*1261+57G>T) n.1035+57G>T n.804+57G>T c.1197+57G>T (n.1197+57G>T) c.*1126+57G>T (n.*1126+57G>T) c.1477+57G>T (n.1477+57G>T) c.1362+57G>T (n.1362+57G>T) c.1116+57G>T (n.1116+57G>T) c.1137+57G>T (n.1137+57G>T) c.1308+57G>T (n.1308+57G>T) c.774-1671G>T c.*1161+57G>T (n.*1161+57G>T) n.1263+57G>T c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.82+57G>T n.1527+57G>T c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.1233+57G>T (n.1233+57G>T) c.912+57G>T (n.912+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551965A= | CA1580443662 | ALDH7A1 | c.1317+56T= (n.1317+56T=) c.*1226+56T= (n.*1226+56T=) n.1744+56T= c.906+56T= c.1315+56T= n.1212+56T= c.*1261+56T= (n.*1261+56T=) n.1035+56T= n.804+56T= c.1197+56T= (n.1197+56T=) c.*1126+56T= (n.*1126+56T=) c.1477+56T= (n.1477+56T=) c.1362+56T= (n.1362+56T=) c.1116+56T= (n.1116+56T=) c.1137+56T= (n.1137+56T=) c.1308+56T= (n.1308+56T=) c.774-1672T= c.*1161+56T= (n.*1161+56T=) n.1263+56T= c.1206+56T= (n.1206+56T=) n.82+56T= n.1527+56T= c.1125+56T= (n.1125+56T=) c.1233+56T= (n.1233+56T=) c.912+56T= (n.912+56T=) | |
| 5 | g.126551965A>G | CA1580443663 | ALDH7A1 | c.1317+56T>C (n.1317+56T>C) c.*1226+56T>C (n.*1226+56T>C) n.1744+56T>C c.906+56T>C c.1315+56T>C n.1212+56T>C c.*1261+56T>C (n.*1261+56T>C) n.1035+56T>C n.804+56T>C c.1197+56T>C (n.1197+56T>C) c.*1126+56T>C (n.*1126+56T>C) c.1477+56T>C (n.1477+56T>C) c.1362+56T>C (n.1362+56T>C) c.1116+56T>C (n.1116+56T>C) c.1137+56T>C (n.1137+56T>C) c.1308+56T>C (n.1308+56T>C) c.774-1672T>C c.*1161+56T>C (n.*1161+56T>C) n.1263+56T>C c.1206+56T>C (n.1206+56T>C) n.82+56T>C n.1527+56T>C c.1125+56T>C (n.1125+56T>C) c.1233+56T>C (n.1233+56T>C) c.912+56T>C (n.912+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551965A>T | CA2675067909 | ALDH7A1 | c.1317+56T>A (n.1317+56T>A) c.*1226+56T>A (n.*1226+56T>A) n.1744+56T>A c.906+56T>A c.1315+56T>A n.1212+56T>A c.*1261+56T>A (n.*1261+56T>A) n.1035+56T>A n.804+56T>A c.1197+56T>A (n.1197+56T>A) c.*1126+56T>A (n.*1126+56T>A) c.1477+56T>A (n.1477+56T>A) c.1362+56T>A (n.1362+56T>A) c.1116+56T>A (n.1116+56T>A) c.1137+56T>A (n.1137+56T>A) c.1308+56T>A (n.1308+56T>A) c.774-1672T>A c.*1161+56T>A (n.*1161+56T>A) n.1263+56T>A c.1206+56T>A (n.1206+56T>A) n.82+56T>A n.1527+56T>A c.1125+56T>A (n.1125+56T>A) c.1233+56T>A (n.1233+56T>A) c.912+56T>A (n.912+56T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551969del | CA2675067910 | ALDH7A1 | c.1317+55del (n.1317+55del) c.*1226+55del (n.*1226+55del) n.1744+55del c.906+55del c.1315+55del n.1212+55del c.*1261+55del (n.*1261+55del) n.1035+55del n.804+55del c.1197+55del (n.1197+55del) c.*1126+55del (n.*1126+55del) c.1477+55del (n.1477+55del) c.1362+55del (n.1362+55del) c.1116+55del (n.1116+55del) c.1137+55del (n.1137+55del) c.1308+55del (n.1308+55del) c.774-1673del c.*1161+55del (n.*1161+55del) n.1263+55del c.1206+55del (n.1206+55del) n.82+55del n.1527+55del c.1125+55del (n.1125+55del) c.1233+55del (n.1233+55del) c.912+55del (n.912+55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551969T>C | CA2675067911 | ALDH7A1 | c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) c.*1226+52A>G (n.*1226+52A>G) n.1744+52A>G c.906+52A>G c.1315+52A>G n.1212+52A>G c.*1261+52A>G (n.*1261+52A>G) n.1035+52A>G n.804+52A>G c.1197+52A>G (n.1197+52A>G) c.*1126+52A>G (n.*1126+52A>G) c.1477+52A>G (n.1477+52A>G) c.1362+52A>G (n.1362+52A>G) c.1116+52A>G (n.1116+52A>G) c.1137+52A>G (n.1137+52A>G) c.1308+52A>G (n.1308+52A>G) c.774-1676A>G c.*1161+52A>G (n.*1161+52A>G) n.1263+52A>G c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.82+52A>G n.1527+52A>G c.1125+52A>G (n.1125+52A>G) c.1233+52A>G (n.1233+52A>G) c.912+52A>G (n.912+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551970C>A | CA2675067912 | ALDH7A1 | c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.*1226+51G>T (n.*1226+51G>T) n.1744+51G>T c.906+51G>T c.1315+51G>T n.1212+51G>T c.*1261+51G>T (n.*1261+51G>T) n.1035+51G>T n.804+51G>T c.1197+51G>T (n.1197+51G>T) c.*1126+51G>T (n.*1126+51G>T) c.1477+51G>T (n.1477+51G>T) c.1362+51G>T (n.1362+51G>T) c.1116+51G>T (n.1116+51G>T) c.1137+51G>T (n.1137+51G>T) c.1308+51G>T (n.1308+51G>T) c.774-1677G>T c.*1161+51G>T (n.*1161+51G>T) n.1263+51G>T c.1206+51G>T (n.1206+51G>T) n.82+51G>T n.1527+51G>T c.1125+51G>T (n.1125+51G>T) c.1233+51G>T (n.1233+51G>T) c.912+51G>T (n.912+51G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551970C>T | CA2578435508 | ALDH7A1 | c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.*1226+51G>A (n.*1226+51G>A) n.1744+51G>A c.906+51G>A c.1315+51G>A n.1212+51G>A c.*1261+51G>A (n.*1261+51G>A) n.1035+51G>A n.804+51G>A c.1197+51G>A (n.1197+51G>A) c.*1126+51G>A (n.*1126+51G>A) c.1477+51G>A (n.1477+51G>A) c.1362+51G>A (n.1362+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.1137+51G>A (n.1137+51G>A) c.1308+51G>A (n.1308+51G>A) c.774-1677G>A c.*1161+51G>A (n.*1161+51G>A) n.1263+51G>A c.1206+51G>A (n.1206+51G>A) n.82+51G>A n.1527+51G>A c.1125+51G>A (n.1125+51G>A) c.1233+51G>A (n.1233+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A) | |
| 5 | g.126551973C= | CA1580443664 | ALDH7A1 | c.1317+48G= (n.1317+48G=) c.*1226+48G= (n.*1226+48G=) n.1744+48G= c.906+48G= c.1315+48G= n.1212+48G= c.*1261+48G= (n.*1261+48G=) n.1035+48G= n.804+48G= c.1197+48G= (n.1197+48G=) c.*1126+48G= (n.*1126+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.1362+48G= (n.1362+48G=) c.1116+48G= (n.1116+48G=) c.1137+48G= (n.1137+48G=) c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.774-1680G= c.*1161+48G= (n.*1161+48G=) n.1263+48G= c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.82+48G= n.1527+48G= c.1125+48G= (n.1125+48G=) c.1233+48G= (n.1233+48G=) c.912+48G= (n.912+48G=) | |
| 5 | g.126551973C>G | CA3389451 | ALDH7A1 | c.1317+48G>C (n.1317+48G>C) c.*1226+48G>C (n.*1226+48G>C) n.1744+48G>C c.906+48G>C c.1315+48G>C n.1212+48G>C c.*1261+48G>C (n.*1261+48G>C) n.1035+48G>C n.804+48G>C c.1197+48G>C (n.1197+48G>C) c.*1126+48G>C (n.*1126+48G>C) c.1477+48G>C (n.1477+48G>C) c.1362+48G>C (n.1362+48G>C) c.1116+48G>C (n.1116+48G>C) c.1137+48G>C (n.1137+48G>C) c.1308+48G>C (n.1308+48G>C) c.774-1680G>C c.*1161+48G>C (n.*1161+48G>C) n.1263+48G>C c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.82+48G>C n.1527+48G>C c.1125+48G>C (n.1125+48G>C) c.1233+48G>C (n.1233+48G>C) c.912+48G>C (n.912+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551974T>C | CA1580443665 | ALDH7A1 | c.1317+47A>G (n.1317+47A>G) c.*1226+47A>G (n.*1226+47A>G) n.1744+47A>G c.906+47A>G c.1315+47A>G n.1212+47A>G c.*1261+47A>G (n.*1261+47A>G) n.1035+47A>G n.804+47A>G c.1197+47A>G (n.1197+47A>G) c.*1126+47A>G (n.*1126+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.1362+47A>G (n.1362+47A>G) c.1116+47A>G (n.1116+47A>G) c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1308+47A>G (n.1308+47A>G) c.774-1681A>G c.*1161+47A>G (n.*1161+47A>G) n.1263+47A>G c.1206+47A>G (n.1206+47A>G) n.82+47A>G n.1527+47A>G c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.1233+47A>G (n.1233+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126551974T= | CA1580443666 | ALDH7A1 | c.1317+47A= (n.1317+47A=) c.*1226+47A= (n.*1226+47A=) n.1744+47A= c.906+47A= c.1315+47A= n.1212+47A= c.*1261+47A= (n.*1261+47A=) n.1035+47A= n.804+47A= c.1197+47A= (n.1197+47A=) c.*1126+47A= (n.*1126+47A=) c.1477+47A= (n.1477+47A=) c.1362+47A= (n.1362+47A=) c.1116+47A= (n.1116+47A=) c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1308+47A= (n.1308+47A=) c.774-1681A= c.*1161+47A= (n.*1161+47A=) n.1263+47A= c.1206+47A= (n.1206+47A=) n.82+47A= n.1527+47A= c.1125+47A= (n.1125+47A=) c.1233+47A= (n.1233+47A=) c.912+47A= (n.912+47A=) | |
| 5 | g.126551975_126551978delinsTATC | CA1580443667 | ALDH7A1 | c.1317+43_1317+46delinsGATA (n.1317+43_1317+46delinsGATA) c.*1226+43_*1226+46delinsGATA (n.*1226+43_*1226+46delinsGATA) n.1744+43_1744+46delinsGATA c.906+43_906+46delinsGATA c.1315+43_1315+46delinsGATA n.1212+43_1212+46delinsGATA c.*1261+43_*1261+46delinsGATA (n.*1261+43_*1261+46delinsGATA) n.1035+43_1035+46delinsGATA n.804+43_804+46delinsGATA c.1197+43_1197+46delinsGATA (n.1197+43_1197+46delinsGATA) c.*1126+43_*1126+46delinsGATA (n.*1126+43_*1126+46delinsGATA) c.1477+43_1477+46delinsGATA (n.1477+43_1477+46delinsGATA) c.1362+43_1362+46delinsGATA (n.1362+43_1362+46delinsGATA) c.1116+43_1116+46delinsGATA (n.1116+43_1116+46delinsGATA) c.1137+43_1137+46delinsGATA (n.1137+43_1137+46delinsGATA) c.1308+43_1308+46delinsGATA (n.1308+43_1308+46delinsGATA) c.774-1685_774-1682delinsGATA c.*1161+43_*1161+46delinsGATA (n.*1161+43_*1161+46delinsGATA) n.1263+43_1263+46delinsGATA c.1206+43_1206+46delinsGATA (n.1206+43_1206+46delinsGATA) n.82+43_82+46delinsGATA n.1527+43_1527+46delinsGATA c.1125+43_1125+46delinsGATA (n.1125+43_1125+46delinsGATA) c.1233+43_1233+46delinsGATA (n.1233+43_1233+46delinsGATA) c.912+43_912+46delinsGATA (n.912+43_912+46delinsGATA) | |
| 5 | g.126551978_126551980del | CA3389452 | ALDH7A1 | c.1317+43_1317+45del (n.1317+43_1317+45del) c.*1226+43_*1226+45del (n.*1226+43_*1226+45del) n.1744+43_1744+45del c.906+43_906+45del c.1315+43_1315+45del n.1212+43_1212+45del c.*1261+43_*1261+45del (n.*1261+43_*1261+45del) n.1035+43_1035+45del n.804+43_804+45del c.1197+43_1197+45del (n.1197+43_1197+45del) c.*1126+43_*1126+45del (n.*1126+43_*1126+45del) c.1477+43_1477+45del (n.1477+43_1477+45del) c.1362+43_1362+45del (n.1362+43_1362+45del) c.1116+43_1116+45del (n.1116+43_1116+45del) c.1137+43_1137+45del (n.1137+43_1137+45del) c.1308+43_1308+45del (n.1308+43_1308+45del) c.774-1685_774-1683del c.*1161+43_*1161+45del (n.*1161+43_*1161+45del) n.1263+43_1263+45del c.1206+43_1206+45del (n.1206+43_1206+45del) n.82+43_82+45del n.1527+43_1527+45del c.1125+43_1125+45del (n.1125+43_1125+45del) c.1233+43_1233+45del (n.1233+43_1233+45del) c.912+43_912+45del (n.912+43_912+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551977T>A | CA2546945843 | ALDH7A1 | c.1317+44A>T (n.1317+44A>T) c.*1226+44A>T (n.*1226+44A>T) n.1744+44A>T c.906+44A>T c.1315+44A>T n.1212+44A>T c.*1261+44A>T (n.*1261+44A>T) n.1035+44A>T n.804+44A>T c.1197+44A>T (n.1197+44A>T) c.*1126+44A>T (n.*1126+44A>T) c.1477+44A>T (n.1477+44A>T) c.1362+44A>T (n.1362+44A>T) c.1116+44A>T (n.1116+44A>T) c.1137+44A>T (n.1137+44A>T) c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.774-1684A>T c.*1161+44A>T (n.*1161+44A>T) n.1263+44A>T c.1206+44A>T (n.1206+44A>T) n.82+44A>T n.1527+44A>T c.1125+44A>T (n.1125+44A>T) c.1233+44A>T (n.1233+44A>T) c.912+44A>T (n.912+44A>T) | |
| 5 | g.126551977T>C | CA2675067913 | ALDH7A1 | c.1317+44A>G (n.1317+44A>G) c.*1226+44A>G (n.*1226+44A>G) n.1744+44A>G c.906+44A>G c.1315+44A>G n.1212+44A>G c.*1261+44A>G (n.*1261+44A>G) n.1035+44A>G n.804+44A>G c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) c.*1126+44A>G (n.*1126+44A>G) c.1477+44A>G (n.1477+44A>G) c.1362+44A>G (n.1362+44A>G) c.1116+44A>G (n.1116+44A>G) c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1308+44A>G (n.1308+44A>G) c.774-1684A>G c.*1161+44A>G (n.*1161+44A>G) n.1263+44A>G c.1206+44A>G (n.1206+44A>G) n.82+44A>G n.1527+44A>G c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1233+44A>G (n.1233+44A>G) c.912+44A>G (n.912+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551978C>A | CA3389453 | ALDH7A1 | c.1317+43G>T (n.1317+43G>T) c.*1226+43G>T (n.*1226+43G>T) n.1744+43G>T c.906+43G>T c.1315+43G>T n.1212+43G>T c.*1261+43G>T (n.*1261+43G>T) n.1035+43G>T n.804+43G>T c.1197+43G>T (n.1197+43G>T) c.*1126+43G>T (n.*1126+43G>T) c.1477+43G>T (n.1477+43G>T) c.1362+43G>T (n.1362+43G>T) c.1116+43G>T (n.1116+43G>T) c.1137+43G>T (n.1137+43G>T) c.1308+43G>T (n.1308+43G>T) c.774-1685G>T c.*1161+43G>T (n.*1161+43G>T) n.1263+43G>T c.1206+43G>T (n.1206+43G>T) n.82+43G>T n.1527+43G>T c.1125+43G>T (n.1125+43G>T) c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.912+43G>T (n.912+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551978C= | CA1580443668 | ALDH7A1 | c.1317+43G= (n.1317+43G=) c.*1226+43G= (n.*1226+43G=) n.1744+43G= c.906+43G= c.1315+43G= n.1212+43G= c.*1261+43G= (n.*1261+43G=) n.1035+43G= n.804+43G= c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.*1126+43G= (n.*1126+43G=) c.1477+43G= (n.1477+43G=) c.1362+43G= (n.1362+43G=) c.1116+43G= (n.1116+43G=) c.1137+43G= (n.1137+43G=) c.1308+43G= (n.1308+43G=) c.774-1685G= c.*1161+43G= (n.*1161+43G=) n.1263+43G= c.1206+43G= (n.1206+43G=) n.82+43G= n.1527+43G= c.1125+43G= (n.1125+43G=) c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.912+43G= (n.912+43G=) | |
| 5 | g.126551978C>T | CA2675067914 | ALDH7A1 | c.1317+43G>A (n.1317+43G>A) c.*1226+43G>A (n.*1226+43G>A) n.1744+43G>A c.906+43G>A c.1315+43G>A n.1212+43G>A c.*1261+43G>A (n.*1261+43G>A) n.1035+43G>A n.804+43G>A c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.*1126+43G>A (n.*1126+43G>A) c.1477+43G>A (n.1477+43G>A) c.1362+43G>A (n.1362+43G>A) c.1116+43G>A (n.1116+43G>A) c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) c.1308+43G>A (n.1308+43G>A) c.774-1685G>A c.*1161+43G>A (n.*1161+43G>A) n.1263+43G>A c.1206+43G>A (n.1206+43G>A) n.82+43G>A n.1527+43G>A c.1125+43G>A (n.1125+43G>A) c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.912+43G>A (n.912+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551979dup | CA2675067915 | ALDH7A1 | c.1317+42dup (n.1317+42dup) c.*1226+42dup (n.*1226+42dup) n.1744+42dup c.906+42dup c.1315+42dup n.1212+42dup c.*1261+42dup (n.*1261+42dup) n.1035+42dup n.804+42dup c.1197+42dup (n.1197+42dup) c.*1126+42dup (n.*1126+42dup) c.1477+42dup (n.1477+42dup) c.1362+42dup (n.1362+42dup) c.1116+42dup (n.1116+42dup) c.1137+42dup (n.1137+42dup) c.1308+42dup (n.1308+42dup) c.774-1686dup c.*1161+42dup (n.*1161+42dup) n.1263+42dup c.1206+42dup (n.1206+42dup) n.82+42dup n.1527+42dup c.1125+42dup (n.1125+42dup) c.1233+42dup (n.1233+42dup) c.912+42dup (n.912+42dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551980T>A | CA3389454 | ALDH7A1 | c.1317+41A>T (n.1317+41A>T) c.*1226+41A>T (n.*1226+41A>T) n.1744+41A>T c.906+41A>T c.1315+41A>T n.1212+41A>T c.*1261+41A>T (n.*1261+41A>T) n.1035+41A>T n.804+41A>T c.1197+41A>T (n.1197+41A>T) c.*1126+41A>T (n.*1126+41A>T) c.1477+41A>T (n.1477+41A>T) c.1362+41A>T (n.1362+41A>T) c.1116+41A>T (n.1116+41A>T) c.1137+41A>T (n.1137+41A>T) c.1308+41A>T (n.1308+41A>T) c.774-1687A>T c.*1161+41A>T (n.*1161+41A>T) n.1263+41A>T c.1206+41A>T (n.1206+41A>T) n.82+41A>T n.1527+41A>T c.1125+41A>T (n.1125+41A>T) c.1233+41A>T (n.1233+41A>T) c.912+41A>T (n.912+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126551980T>C | CA562232098 | ALDH7A1 | c.1317+41A>G (n.1317+41A>G) c.*1226+41A>G (n.*1226+41A>G) n.1744+41A>G c.906+41A>G c.1315+41A>G n.1212+41A>G c.*1261+41A>G (n.*1261+41A>G) n.1035+41A>G n.804+41A>G c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) c.*1126+41A>G (n.*1126+41A>G) c.1477+41A>G (n.1477+41A>G) c.1362+41A>G (n.1362+41A>G) c.1116+41A>G (n.1116+41A>G) c.1137+41A>G (n.1137+41A>G) c.1308+41A>G (n.1308+41A>G) c.774-1687A>G c.*1161+41A>G (n.*1161+41A>G) n.1263+41A>G c.1206+41A>G (n.1206+41A>G) n.82+41A>G n.1527+41A>G c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) c.912+41A>G (n.912+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551980T= | CA1580443669 | ALDH7A1 | c.1317+41A= (n.1317+41A=) c.*1226+41A= (n.*1226+41A=) n.1744+41A= c.906+41A= c.1315+41A= n.1212+41A= c.*1261+41A= (n.*1261+41A=) n.1035+41A= n.804+41A= c.1197+41A= (n.1197+41A=) c.*1126+41A= (n.*1126+41A=) c.1477+41A= (n.1477+41A=) c.1362+41A= (n.1362+41A=) c.1116+41A= (n.1116+41A=) c.1137+41A= (n.1137+41A=) c.1308+41A= (n.1308+41A=) c.774-1687A= c.*1161+41A= (n.*1161+41A=) n.1263+41A= c.1206+41A= (n.1206+41A=) n.82+41A= n.1527+41A= c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1233+41A= (n.1233+41A=) c.912+41A= (n.912+41A=) | |
| 5 | g.126551981T>C | CA1580443671 | ALDH7A1 | c.1317+40A>G (n.1317+40A>G) c.*1226+40A>G (n.*1226+40A>G) n.1744+40A>G c.906+40A>G c.1315+40A>G n.1212+40A>G c.*1261+40A>G (n.*1261+40A>G) n.1035+40A>G n.804+40A>G c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) c.*1126+40A>G (n.*1126+40A>G) c.1477+40A>G (n.1477+40A>G) c.1362+40A>G (n.1362+40A>G) c.1116+40A>G (n.1116+40A>G) c.1137+40A>G (n.1137+40A>G) c.1308+40A>G (n.1308+40A>G) c.774-1688A>G c.*1161+40A>G (n.*1161+40A>G) n.1263+40A>G c.1206+40A>G (n.1206+40A>G) n.82+40A>G n.1527+40A>G c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.1233+40A>G (n.1233+40A>G) c.912+40A>G (n.912+40A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126551981T>G | CA3389455 | ALDH7A1 | c.1317+40A>C (n.1317+40A>C) c.*1226+40A>C (n.*1226+40A>C) n.1744+40A>C c.906+40A>C c.1315+40A>C n.1212+40A>C c.*1261+40A>C (n.*1261+40A>C) n.1035+40A>C n.804+40A>C c.1197+40A>C (n.1197+40A>C) c.*1126+40A>C (n.*1126+40A>C) c.1477+40A>C (n.1477+40A>C) c.1362+40A>C (n.1362+40A>C) c.1116+40A>C (n.1116+40A>C) c.1137+40A>C (n.1137+40A>C) c.1308+40A>C (n.1308+40A>C) c.774-1688A>C c.*1161+40A>C (n.*1161+40A>C) n.1263+40A>C c.1206+40A>C (n.1206+40A>C) n.82+40A>C n.1527+40A>C c.1125+40A>C (n.1125+40A>C) c.1233+40A>C (n.1233+40A>C) c.912+40A>C (n.912+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551981T= | CA1580443670 | ALDH7A1 | c.1317+40A= (n.1317+40A=) c.*1226+40A= (n.*1226+40A=) n.1744+40A= c.906+40A= c.1315+40A= n.1212+40A= c.*1261+40A= (n.*1261+40A=) n.1035+40A= n.804+40A= c.1197+40A= (n.1197+40A=) c.*1126+40A= (n.*1126+40A=) c.1477+40A= (n.1477+40A=) c.1362+40A= (n.1362+40A=) c.1116+40A= (n.1116+40A=) c.1137+40A= (n.1137+40A=) c.1308+40A= (n.1308+40A=) c.774-1688A= c.*1161+40A= (n.*1161+40A=) n.1263+40A= c.1206+40A= (n.1206+40A=) n.82+40A= n.1527+40A= c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.1233+40A= (n.1233+40A=) c.912+40A= (n.912+40A=) | |
| 5 | g.126551983A= | CA1580443672 | ALDH7A1 | c.1317+38T= (n.1317+38T=) c.*1226+38T= (n.*1226+38T=) n.1744+38T= c.906+38T= c.1315+38T= n.1212+38T= c.*1261+38T= (n.*1261+38T=) n.1035+38T= n.804+38T= c.1197+38T= (n.1197+38T=) c.*1126+38T= (n.*1126+38T=) c.1477+38T= (n.1477+38T=) c.1362+38T= (n.1362+38T=) c.1116+38T= (n.1116+38T=) c.1137+38T= (n.1137+38T=) c.1308+38T= (n.1308+38T=) c.774-1690T= c.*1161+38T= (n.*1161+38T=) n.1263+38T= c.1206+38T= (n.1206+38T=) n.82+38T= n.1527+38T= c.1125+38T= (n.1125+38T=) c.1233+38T= (n.1233+38T=) c.912+38T= (n.912+38T=) | |
| 5 | g.126551983A>G | CA3389456 | ALDH7A1 | c.1317+38T>C (n.1317+38T>C) c.*1226+38T>C (n.*1226+38T>C) n.1744+38T>C c.906+38T>C c.1315+38T>C n.1212+38T>C c.*1261+38T>C (n.*1261+38T>C) n.1035+38T>C n.804+38T>C c.1197+38T>C (n.1197+38T>C) c.*1126+38T>C (n.*1126+38T>C) c.1477+38T>C (n.1477+38T>C) c.1362+38T>C (n.1362+38T>C) c.1116+38T>C (n.1116+38T>C) c.1137+38T>C (n.1137+38T>C) c.1308+38T>C (n.1308+38T>C) c.774-1690T>C c.*1161+38T>C (n.*1161+38T>C) n.1263+38T>C c.1206+38T>C (n.1206+38T>C) n.82+38T>C n.1527+38T>C c.1125+38T>C (n.1125+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.912+38T>C (n.912+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551984T>C | CA2675067916 | ALDH7A1 | c.1317+37A>G (n.1317+37A>G) c.*1226+37A>G (n.*1226+37A>G) n.1744+37A>G c.906+37A>G c.1315+37A>G n.1212+37A>G c.*1261+37A>G (n.*1261+37A>G) n.1035+37A>G n.804+37A>G c.1197+37A>G (n.1197+37A>G) c.*1126+37A>G (n.*1126+37A>G) c.1477+37A>G (n.1477+37A>G) c.1362+37A>G (n.1362+37A>G) c.1116+37A>G (n.1116+37A>G) c.1137+37A>G (n.1137+37A>G) c.1308+37A>G (n.1308+37A>G) c.774-1691A>G c.*1161+37A>G (n.*1161+37A>G) n.1263+37A>G c.1206+37A>G (n.1206+37A>G) n.82+37A>G n.1527+37A>G c.1125+37A>G (n.1125+37A>G) c.1233+37A>G (n.1233+37A>G) c.912+37A>G (n.912+37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551987del | CA2709914059 | ALDH7A1 | c.1317+34del (n.1317+34del) c.*1226+34del (n.*1226+34del) n.1744+34del c.906+34del c.1315+34del n.1212+34del c.*1261+34del (n.*1261+34del) n.1035+34del n.804+34del c.1197+34del (n.1197+34del) c.*1126+34del (n.*1126+34del) c.1477+34del (n.1477+34del) c.1362+34del (n.1362+34del) c.1116+34del (n.1116+34del) c.1137+34del (n.1137+34del) c.1308+34del (n.1308+34del) c.774-1694del c.*1161+34del (n.*1161+34del) n.1263+34del c.1206+34del (n.1206+34del) n.82+34del n.1527+34del c.1125+34del (n.1125+34del) c.1233+34del (n.1233+34del) c.912+34del (n.912+34del) | dbSNP |
| 5 | g.126551987C= | CA1580443673 | ALDH7A1 | c.1317+34G= (n.1317+34G=) c.*1226+34G= (n.*1226+34G=) n.1744+34G= c.906+34G= c.1315+34G= n.1212+34G= c.*1261+34G= (n.*1261+34G=) n.1035+34G= n.804+34G= c.1197+34G= (n.1197+34G=) c.*1126+34G= (n.*1126+34G=) c.1477+34G= (n.1477+34G=) c.1362+34G= (n.1362+34G=) c.1116+34G= (n.1116+34G=) c.1137+34G= (n.1137+34G=) c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.774-1694G= c.*1161+34G= (n.*1161+34G=) n.1263+34G= c.1206+34G= (n.1206+34G=) n.82+34G= n.1527+34G= c.1125+34G= (n.1125+34G=) c.1233+34G= (n.1233+34G=) c.912+34G= (n.912+34G=) | |
| 5 | g.126551987C>G | CA1580443674 | ALDH7A1 | c.1317+34G>C (n.1317+34G>C) c.*1226+34G>C (n.*1226+34G>C) n.1744+34G>C c.906+34G>C c.1315+34G>C n.1212+34G>C c.*1261+34G>C (n.*1261+34G>C) n.1035+34G>C n.804+34G>C c.1197+34G>C (n.1197+34G>C) c.*1126+34G>C (n.*1126+34G>C) c.1477+34G>C (n.1477+34G>C) c.1362+34G>C (n.1362+34G>C) c.1116+34G>C (n.1116+34G>C) c.1137+34G>C (n.1137+34G>C) c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.774-1694G>C c.*1161+34G>C (n.*1161+34G>C) n.1263+34G>C c.1206+34G>C (n.1206+34G>C) n.82+34G>C n.1527+34G>C c.1125+34G>C (n.1125+34G>C) c.1233+34G>C (n.1233+34G>C) c.912+34G>C (n.912+34G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126551992T>A | CA2709776920 | ALDH7A1 | c.1317+29A>T (n.1317+29A>T) c.*1226+29A>T (n.*1226+29A>T) n.1744+29A>T c.906+29A>T c.1315+29A>T n.1212+29A>T c.*1261+29A>T (n.*1261+29A>T) n.1035+29A>T n.804+29A>T c.1197+29A>T (n.1197+29A>T) c.*1126+29A>T (n.*1126+29A>T) c.1477+29A>T (n.1477+29A>T) c.1362+29A>T (n.1362+29A>T) c.1116+29A>T (n.1116+29A>T) c.1137+29A>T (n.1137+29A>T) c.1308+29A>T (n.1308+29A>T) c.774-1699A>T c.*1161+29A>T (n.*1161+29A>T) n.1263+29A>T c.1206+29A>T (n.1206+29A>T) n.82+29A>T n.1527+29A>T c.1125+29A>T (n.1125+29A>T) c.1233+29A>T (n.1233+29A>T) c.912+29A>T (n.912+29A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551992T>C | CA1081224587 | ALDH7A1 | c.1317+29A>G (n.1317+29A>G) c.*1226+29A>G (n.*1226+29A>G) n.1744+29A>G c.906+29A>G c.1315+29A>G n.1212+29A>G c.*1261+29A>G (n.*1261+29A>G) n.1035+29A>G n.804+29A>G c.1197+29A>G (n.1197+29A>G) c.*1126+29A>G (n.*1126+29A>G) c.1477+29A>G (n.1477+29A>G) c.1362+29A>G (n.1362+29A>G) c.1116+29A>G (n.1116+29A>G) c.1137+29A>G (n.1137+29A>G) c.1308+29A>G (n.1308+29A>G) c.774-1699A>G c.*1161+29A>G (n.*1161+29A>G) n.1263+29A>G c.1206+29A>G (n.1206+29A>G) n.82+29A>G n.1527+29A>G c.1125+29A>G (n.1125+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.912+29A>G (n.912+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551992T>G | CA2675067917 | ALDH7A1 | c.1317+29A>C (n.1317+29A>C) c.*1226+29A>C (n.*1226+29A>C) n.1744+29A>C c.906+29A>C c.1315+29A>C n.1212+29A>C c.*1261+29A>C (n.*1261+29A>C) n.1035+29A>C n.804+29A>C c.1197+29A>C (n.1197+29A>C) c.*1126+29A>C (n.*1126+29A>C) c.1477+29A>C (n.1477+29A>C) c.1362+29A>C (n.1362+29A>C) c.1116+29A>C (n.1116+29A>C) c.1137+29A>C (n.1137+29A>C) c.1308+29A>C (n.1308+29A>C) c.774-1699A>C c.*1161+29A>C (n.*1161+29A>C) n.1263+29A>C c.1206+29A>C (n.1206+29A>C) n.82+29A>C n.1527+29A>C c.1125+29A>C (n.1125+29A>C) c.1233+29A>C (n.1233+29A>C) c.912+29A>C (n.912+29A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551992T= | CA1580443675 | ALDH7A1 | c.1317+29A= (n.1317+29A=) c.*1226+29A= (n.*1226+29A=) n.1744+29A= c.906+29A= c.1315+29A= n.1212+29A= c.*1261+29A= (n.*1261+29A=) n.1035+29A= n.804+29A= c.1197+29A= (n.1197+29A=) c.*1126+29A= (n.*1126+29A=) c.1477+29A= (n.1477+29A=) c.1362+29A= (n.1362+29A=) c.1116+29A= (n.1116+29A=) c.1137+29A= (n.1137+29A=) c.1308+29A= (n.1308+29A=) c.774-1699A= c.*1161+29A= (n.*1161+29A=) n.1263+29A= c.1206+29A= (n.1206+29A=) n.82+29A= n.1527+29A= c.1125+29A= (n.1125+29A=) c.1233+29A= (n.1233+29A=) c.912+29A= (n.912+29A=) | |
| 5 | g.126551993C>A | CA1580443677 | ALDH7A1 | c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) c.*1226+28G>T (n.*1226+28G>T) n.1744+28G>T c.906+28G>T c.1315+28G>T n.1212+28G>T c.*1261+28G>T (n.*1261+28G>T) n.1035+28G>T n.804+28G>T c.1197+28G>T (n.1197+28G>T) c.*1126+28G>T (n.*1126+28G>T) c.1477+28G>T (n.1477+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) c.1116+28G>T (n.1116+28G>T) c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) c.1308+28G>T (n.1308+28G>T) c.774-1700G>T c.*1161+28G>T (n.*1161+28G>T) n.1263+28G>T c.1206+28G>T (n.1206+28G>T) n.82+28G>T n.1527+28G>T c.1125+28G>T (n.1125+28G>T) c.1233+28G>T (n.1233+28G>T) c.912+28G>T (n.912+28G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551993C= | CA1580443676 | ALDH7A1 | c.1317+28G= (n.1317+28G=) c.*1226+28G= (n.*1226+28G=) n.1744+28G= c.906+28G= c.1315+28G= n.1212+28G= c.*1261+28G= (n.*1261+28G=) n.1035+28G= n.804+28G= c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.*1126+28G= (n.*1126+28G=) c.1477+28G= (n.1477+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.1137+28G= (n.1137+28G=) c.1308+28G= (n.1308+28G=) c.774-1700G= c.*1161+28G= (n.*1161+28G=) n.1263+28G= c.1206+28G= (n.1206+28G=) n.82+28G= n.1527+28G= c.1125+28G= (n.1125+28G=) c.1233+28G= (n.1233+28G=) c.912+28G= (n.912+28G=) | |
| 5 | g.126551993C>G | CA562232105 | ALDH7A1 | c.1317+28G>C (n.1317+28G>C) c.*1226+28G>C (n.*1226+28G>C) n.1744+28G>C c.906+28G>C c.1315+28G>C n.1212+28G>C c.*1261+28G>C (n.*1261+28G>C) n.1035+28G>C n.804+28G>C c.1197+28G>C (n.1197+28G>C) c.*1126+28G>C (n.*1126+28G>C) c.1477+28G>C (n.1477+28G>C) c.1362+28G>C (n.1362+28G>C) c.1116+28G>C (n.1116+28G>C) c.1137+28G>C (n.1137+28G>C) c.1308+28G>C (n.1308+28G>C) c.774-1700G>C c.*1161+28G>C (n.*1161+28G>C) n.1263+28G>C c.1206+28G>C (n.1206+28G>C) n.82+28G>C n.1527+28G>C c.1125+28G>C (n.1125+28G>C) c.1233+28G>C (n.1233+28G>C) c.912+28G>C (n.912+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |