UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126551896A= | CA1580443639 | ALDH7A1 | c.1317+125T= (n.1317+125T=) c.*1226+125T= (n.*1226+125T=) n.1744+125T= c.906+125T= c.1315+125T= n.1212+125T= c.*1261+125T= (n.*1261+125T=) n.1035+125T= n.804+125T= c.1197+125T= (n.1197+125T=) c.*1126+125T= (n.*1126+125T=) c.1477+125T= (n.1477+125T=) c.1362+125T= (n.1362+125T=) c.1116+125T= (n.1116+125T=) c.1137+125T= (n.1137+125T=) c.1308+125T= (n.1308+125T=) c.774-1603T= c.*1161+125T= (n.*1161+125T=) n.1263+125T= c.1206+125T= (n.1206+125T=) n.82+125T= n.1527+125T= c.1125+125T= (n.1125+125T=) c.1233+125T= (n.1233+125T=) c.912+125T= (n.912+125T=) | |
| 5 | g.126551896A>G | CA126886498 | ALDH7A1 | c.1317+125T>C (n.1317+125T>C) c.*1226+125T>C (n.*1226+125T>C) n.1744+125T>C c.906+125T>C c.1315+125T>C n.1212+125T>C c.*1261+125T>C (n.*1261+125T>C) n.1035+125T>C n.804+125T>C c.1197+125T>C (n.1197+125T>C) c.*1126+125T>C (n.*1126+125T>C) c.1477+125T>C (n.1477+125T>C) c.1362+125T>C (n.1362+125T>C) c.1116+125T>C (n.1116+125T>C) c.1137+125T>C (n.1137+125T>C) c.1308+125T>C (n.1308+125T>C) c.774-1603T>C c.*1161+125T>C (n.*1161+125T>C) n.1263+125T>C c.1206+125T>C (n.1206+125T>C) n.82+125T>C n.1527+125T>C c.1125+125T>C (n.1125+125T>C) c.1233+125T>C (n.1233+125T>C) c.912+125T>C (n.912+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551898A>G | CA2675067876 | ALDH7A1 | c.1317+123T>C (n.1317+123T>C) c.*1226+123T>C (n.*1226+123T>C) n.1744+123T>C c.906+123T>C c.1315+123T>C n.1212+123T>C c.*1261+123T>C (n.*1261+123T>C) n.1035+123T>C n.804+123T>C c.1197+123T>C (n.1197+123T>C) c.*1126+123T>C (n.*1126+123T>C) c.1477+123T>C (n.1477+123T>C) c.1362+123T>C (n.1362+123T>C) c.1116+123T>C (n.1116+123T>C) c.1137+123T>C (n.1137+123T>C) c.1308+123T>C (n.1308+123T>C) c.774-1605T>C c.*1161+123T>C (n.*1161+123T>C) n.1263+123T>C c.1206+123T>C (n.1206+123T>C) n.82+123T>C n.1527+123T>C c.1125+123T>C (n.1125+123T>C) c.1233+123T>C (n.1233+123T>C) c.912+123T>C (n.912+123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551900C>A | CA2675067877 | ALDH7A1 | c.1317+121G>T (n.1317+121G>T) c.*1226+121G>T (n.*1226+121G>T) n.1744+121G>T c.906+121G>T c.1315+121G>T n.1212+121G>T c.*1261+121G>T (n.*1261+121G>T) n.1035+121G>T n.804+121G>T c.1197+121G>T (n.1197+121G>T) c.*1126+121G>T (n.*1126+121G>T) c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) c.1362+121G>T (n.1362+121G>T) c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.1137+121G>T (n.1137+121G>T) c.1308+121G>T (n.1308+121G>T) c.774-1607G>T c.*1161+121G>T (n.*1161+121G>T) n.1263+121G>T c.1206+121G>T (n.1206+121G>T) n.82+121G>T n.1527+121G>T c.1125+121G>T (n.1125+121G>T) c.1233+121G>T (n.1233+121G>T) c.912+121G>T (n.912+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551902A= | CA1580443640 | ALDH7A1 | c.1317+119T= (n.1317+119T=) c.*1226+119T= (n.*1226+119T=) n.1744+119T= c.906+119T= c.1315+119T= n.1212+119T= c.*1261+119T= (n.*1261+119T=) n.1035+119T= n.804+119T= c.1197+119T= (n.1197+119T=) c.*1126+119T= (n.*1126+119T=) c.1477+119T= (n.1477+119T=) c.1362+119T= (n.1362+119T=) c.1116+119T= (n.1116+119T=) c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.1308+119T= (n.1308+119T=) c.774-1609T= c.*1161+119T= (n.*1161+119T=) n.1263+119T= c.1206+119T= (n.1206+119T=) n.82+119T= n.1527+119T= c.1125+119T= (n.1125+119T=) c.1233+119T= (n.1233+119T=) c.912+119T= (n.912+119T=) | |
| 5 | g.126551902A>C | CA2675067878 | ALDH7A1 | c.1317+119T>G (n.1317+119T>G) c.*1226+119T>G (n.*1226+119T>G) n.1744+119T>G c.906+119T>G c.1315+119T>G n.1212+119T>G c.*1261+119T>G (n.*1261+119T>G) n.1035+119T>G n.804+119T>G c.1197+119T>G (n.1197+119T>G) c.*1126+119T>G (n.*1126+119T>G) c.1477+119T>G (n.1477+119T>G) c.1362+119T>G (n.1362+119T>G) c.1116+119T>G (n.1116+119T>G) c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.1308+119T>G (n.1308+119T>G) c.774-1609T>G c.*1161+119T>G (n.*1161+119T>G) n.1263+119T>G c.1206+119T>G (n.1206+119T>G) n.82+119T>G n.1527+119T>G c.1125+119T>G (n.1125+119T>G) c.1233+119T>G (n.1233+119T>G) c.912+119T>G (n.912+119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551902A>G | CA803455474 | ALDH7A1 | c.1317+119T>C (n.1317+119T>C) c.*1226+119T>C (n.*1226+119T>C) n.1744+119T>C c.906+119T>C c.1315+119T>C n.1212+119T>C c.*1261+119T>C (n.*1261+119T>C) n.1035+119T>C n.804+119T>C c.1197+119T>C (n.1197+119T>C) c.*1126+119T>C (n.*1126+119T>C) c.1477+119T>C (n.1477+119T>C) c.1362+119T>C (n.1362+119T>C) c.1116+119T>C (n.1116+119T>C) c.1137+119T>C (n.1137+119T>C) c.1308+119T>C (n.1308+119T>C) c.774-1609T>C c.*1161+119T>C (n.*1161+119T>C) n.1263+119T>C c.1206+119T>C (n.1206+119T>C) n.82+119T>C n.1527+119T>C c.1125+119T>C (n.1125+119T>C) c.1233+119T>C (n.1233+119T>C) c.912+119T>C (n.912+119T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126551903C>A | CA2675067879 | ALDH7A1 | c.1317+118G>T (n.1317+118G>T) c.*1226+118G>T (n.*1226+118G>T) n.1744+118G>T c.906+118G>T c.1315+118G>T n.1212+118G>T c.*1261+118G>T (n.*1261+118G>T) n.1035+118G>T n.804+118G>T c.1197+118G>T (n.1197+118G>T) c.*1126+118G>T (n.*1126+118G>T) c.1477+118G>T (n.1477+118G>T) c.1362+118G>T (n.1362+118G>T) c.1116+118G>T (n.1116+118G>T) c.1137+118G>T (n.1137+118G>T) c.1308+118G>T (n.1308+118G>T) c.774-1610G>T c.*1161+118G>T (n.*1161+118G>T) n.1263+118G>T c.1206+118G>T (n.1206+118G>T) n.82+118G>T n.1527+118G>T c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.1233+118G>T (n.1233+118G>T) c.912+118G>T (n.912+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551903C= | CA1580443641 | ALDH7A1 | c.1317+118G= (n.1317+118G=) c.*1226+118G= (n.*1226+118G=) n.1744+118G= c.906+118G= c.1315+118G= n.1212+118G= c.*1261+118G= (n.*1261+118G=) n.1035+118G= n.804+118G= c.1197+118G= (n.1197+118G=) c.*1126+118G= (n.*1126+118G=) c.1477+118G= (n.1477+118G=) c.1362+118G= (n.1362+118G=) c.1116+118G= (n.1116+118G=) c.1137+118G= (n.1137+118G=) c.1308+118G= (n.1308+118G=) c.774-1610G= c.*1161+118G= (n.*1161+118G=) n.1263+118G= c.1206+118G= (n.1206+118G=) n.82+118G= n.1527+118G= c.1125+118G= (n.1125+118G=) c.1233+118G= (n.1233+118G=) c.912+118G= (n.912+118G=) | |
| 5 | g.126551903C>T | CA1580443642 | ALDH7A1 | c.1317+118G>A (n.1317+118G>A) c.*1226+118G>A (n.*1226+118G>A) n.1744+118G>A c.906+118G>A c.1315+118G>A n.1212+118G>A c.*1261+118G>A (n.*1261+118G>A) n.1035+118G>A n.804+118G>A c.1197+118G>A (n.1197+118G>A) c.*1126+118G>A (n.*1126+118G>A) c.1477+118G>A (n.1477+118G>A) c.1362+118G>A (n.1362+118G>A) c.1116+118G>A (n.1116+118G>A) c.1137+118G>A (n.1137+118G>A) c.1308+118G>A (n.1308+118G>A) c.774-1610G>A c.*1161+118G>A (n.*1161+118G>A) n.1263+118G>A c.1206+118G>A (n.1206+118G>A) n.82+118G>A n.1527+118G>A c.1125+118G>A (n.1125+118G>A) c.1233+118G>A (n.1233+118G>A) c.912+118G>A (n.912+118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126551904T>A | CA2675067880 | ALDH7A1 | c.1317+117A>T (n.1317+117A>T) c.*1226+117A>T (n.*1226+117A>T) n.1744+117A>T c.906+117A>T c.1315+117A>T n.1212+117A>T c.*1261+117A>T (n.*1261+117A>T) n.1035+117A>T n.804+117A>T c.1197+117A>T (n.1197+117A>T) c.*1126+117A>T (n.*1126+117A>T) c.1477+117A>T (n.1477+117A>T) c.1362+117A>T (n.1362+117A>T) c.1116+117A>T (n.1116+117A>T) c.1137+117A>T (n.1137+117A>T) c.1308+117A>T (n.1308+117A>T) c.774-1611A>T c.*1161+117A>T (n.*1161+117A>T) n.1263+117A>T c.1206+117A>T (n.1206+117A>T) n.82+117A>T n.1527+117A>T c.1125+117A>T (n.1125+117A>T) c.1233+117A>T (n.1233+117A>T) c.912+117A>T (n.912+117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551905A= | CA1580443643 | ALDH7A1 | c.1317+116T= (n.1317+116T=) c.*1226+116T= (n.*1226+116T=) n.1744+116T= c.906+116T= c.1315+116T= n.1212+116T= c.*1261+116T= (n.*1261+116T=) n.1035+116T= n.804+116T= c.1197+116T= (n.1197+116T=) c.*1126+116T= (n.*1126+116T=) c.1477+116T= (n.1477+116T=) c.1362+116T= (n.1362+116T=) c.1116+116T= (n.1116+116T=) c.1137+116T= (n.1137+116T=) c.1308+116T= (n.1308+116T=) c.774-1612T= c.*1161+116T= (n.*1161+116T=) n.1263+116T= c.1206+116T= (n.1206+116T=) n.82+116T= n.1527+116T= c.1125+116T= (n.1125+116T=) c.1233+116T= (n.1233+116T=) c.912+116T= (n.912+116T=) | |
| 5 | g.126551905A>G | CA126886500 | ALDH7A1 | c.1317+116T>C (n.1317+116T>C) c.*1226+116T>C (n.*1226+116T>C) n.1744+116T>C c.906+116T>C c.1315+116T>C n.1212+116T>C c.*1261+116T>C (n.*1261+116T>C) n.1035+116T>C n.804+116T>C c.1197+116T>C (n.1197+116T>C) c.*1126+116T>C (n.*1126+116T>C) c.1477+116T>C (n.1477+116T>C) c.1362+116T>C (n.1362+116T>C) c.1116+116T>C (n.1116+116T>C) c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.1308+116T>C (n.1308+116T>C) c.774-1612T>C c.*1161+116T>C (n.*1161+116T>C) n.1263+116T>C c.1206+116T>C (n.1206+116T>C) n.82+116T>C n.1527+116T>C c.1125+116T>C (n.1125+116T>C) c.1233+116T>C (n.1233+116T>C) c.912+116T>C (n.912+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551907T>C | CA2768291603 | ALDH7A1 | c.1317+114A>G (n.1317+114A>G) c.*1226+114A>G (n.*1226+114A>G) n.1744+114A>G c.906+114A>G c.1315+114A>G n.1212+114A>G c.*1261+114A>G (n.*1261+114A>G) n.1035+114A>G n.804+114A>G c.1197+114A>G (n.1197+114A>G) c.*1126+114A>G (n.*1126+114A>G) c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) c.1362+114A>G (n.1362+114A>G) c.1116+114A>G (n.1116+114A>G) c.1137+114A>G (n.1137+114A>G) c.1308+114A>G (n.1308+114A>G) c.774-1614A>G c.*1161+114A>G (n.*1161+114A>G) n.1263+114A>G c.1206+114A>G (n.1206+114A>G) n.82+114A>G n.1527+114A>G c.1125+114A>G (n.1125+114A>G) c.1233+114A>G (n.1233+114A>G) c.912+114A>G (n.912+114A>G) | |
| 5 | g.126551907T>G | CA2675067881 | ALDH7A1 | c.1317+114A>C (n.1317+114A>C) c.*1226+114A>C (n.*1226+114A>C) n.1744+114A>C c.906+114A>C c.1315+114A>C n.1212+114A>C c.*1261+114A>C (n.*1261+114A>C) n.1035+114A>C n.804+114A>C c.1197+114A>C (n.1197+114A>C) c.*1126+114A>C (n.*1126+114A>C) c.1477+114A>C (n.1477+114A>C) c.1362+114A>C (n.1362+114A>C) c.1116+114A>C (n.1116+114A>C) c.1137+114A>C (n.1137+114A>C) c.1308+114A>C (n.1308+114A>C) c.774-1614A>C c.*1161+114A>C (n.*1161+114A>C) n.1263+114A>C c.1206+114A>C (n.1206+114A>C) n.82+114A>C n.1527+114A>C c.1125+114A>C (n.1125+114A>C) c.1233+114A>C (n.1233+114A>C) c.912+114A>C (n.912+114A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551910G>T | CA2675067882 | ALDH7A1 | c.1317+111C>A (n.1317+111C>A) c.*1226+111C>A (n.*1226+111C>A) n.1744+111C>A c.906+111C>A c.1315+111C>A n.1212+111C>A c.*1261+111C>A (n.*1261+111C>A) n.1035+111C>A n.804+111C>A c.1197+111C>A (n.1197+111C>A) c.*1126+111C>A (n.*1126+111C>A) c.1477+111C>A (n.1477+111C>A) c.1362+111C>A (n.1362+111C>A) c.1116+111C>A (n.1116+111C>A) c.1137+111C>A (n.1137+111C>A) c.1308+111C>A (n.1308+111C>A) c.774-1617C>A c.*1161+111C>A (n.*1161+111C>A) n.1263+111C>A c.1206+111C>A (n.1206+111C>A) n.82+111C>A n.1527+111C>A c.1125+111C>A (n.1125+111C>A) c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.912+111C>A (n.912+111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551911A>T | CA2675067883 | ALDH7A1 | c.1317+110T>A (n.1317+110T>A) c.*1226+110T>A (n.*1226+110T>A) n.1744+110T>A c.906+110T>A c.1315+110T>A n.1212+110T>A c.*1261+110T>A (n.*1261+110T>A) n.1035+110T>A n.804+110T>A c.1197+110T>A (n.1197+110T>A) c.*1126+110T>A (n.*1126+110T>A) c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) c.1362+110T>A (n.1362+110T>A) c.1116+110T>A (n.1116+110T>A) c.1137+110T>A (n.1137+110T>A) c.1308+110T>A (n.1308+110T>A) c.774-1618T>A c.*1161+110T>A (n.*1161+110T>A) n.1263+110T>A c.1206+110T>A (n.1206+110T>A) n.82+110T>A n.1527+110T>A c.1125+110T>A (n.1125+110T>A) c.1233+110T>A (n.1233+110T>A) c.912+110T>A (n.912+110T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551912T>C | CA562232089 | ALDH7A1 | c.1317+109A>G (n.1317+109A>G) c.*1226+109A>G (n.*1226+109A>G) n.1744+109A>G c.906+109A>G c.1315+109A>G n.1212+109A>G c.*1261+109A>G (n.*1261+109A>G) n.1035+109A>G n.804+109A>G c.1197+109A>G (n.1197+109A>G) c.*1126+109A>G (n.*1126+109A>G) c.1477+109A>G (n.1477+109A>G) c.1362+109A>G (n.1362+109A>G) c.1116+109A>G (n.1116+109A>G) c.1137+109A>G (n.1137+109A>G) c.1308+109A>G (n.1308+109A>G) c.774-1619A>G c.*1161+109A>G (n.*1161+109A>G) n.1263+109A>G c.1206+109A>G (n.1206+109A>G) n.82+109A>G n.1527+109A>G c.1125+109A>G (n.1125+109A>G) c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.912+109A>G (n.912+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551912T= | CA1580443644 | ALDH7A1 | c.1317+109A= (n.1317+109A=) c.*1226+109A= (n.*1226+109A=) n.1744+109A= c.906+109A= c.1315+109A= n.1212+109A= c.*1261+109A= (n.*1261+109A=) n.1035+109A= n.804+109A= c.1197+109A= (n.1197+109A=) c.*1126+109A= (n.*1126+109A=) c.1477+109A= (n.1477+109A=) c.1362+109A= (n.1362+109A=) c.1116+109A= (n.1116+109A=) c.1137+109A= (n.1137+109A=) c.1308+109A= (n.1308+109A=) c.774-1619A= c.*1161+109A= (n.*1161+109A=) n.1263+109A= c.1206+109A= (n.1206+109A=) n.82+109A= n.1527+109A= c.1125+109A= (n.1125+109A=) c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.912+109A= (n.912+109A=) | |
| 5 | g.126551919C>A | CA2675067884 | ALDH7A1 | c.1317+102G>T (n.1317+102G>T) c.*1226+102G>T (n.*1226+102G>T) n.1744+102G>T c.906+102G>T c.1315+102G>T n.1212+102G>T c.*1261+102G>T (n.*1261+102G>T) n.1035+102G>T n.804+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.*1126+102G>T (n.*1126+102G>T) c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) c.1362+102G>T (n.1362+102G>T) c.1116+102G>T (n.1116+102G>T) c.1137+102G>T (n.1137+102G>T) c.1308+102G>T (n.1308+102G>T) c.774-1626G>T c.*1161+102G>T (n.*1161+102G>T) n.1263+102G>T c.1206+102G>T (n.1206+102G>T) n.82+102G>T n.1527+102G>T c.1125+102G>T (n.1125+102G>T) c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.912+102G>T (n.912+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551919C= | CA1580443645 | ALDH7A1 | c.1317+102G= (n.1317+102G=) c.*1226+102G= (n.*1226+102G=) n.1744+102G= c.906+102G= c.1315+102G= n.1212+102G= c.*1261+102G= (n.*1261+102G=) n.1035+102G= n.804+102G= c.1197+102G= (n.1197+102G=) c.*1126+102G= (n.*1126+102G=) c.1477+102G= (n.1477+102G=) c.1362+102G= (n.1362+102G=) c.1116+102G= (n.1116+102G=) c.1137+102G= (n.1137+102G=) c.1308+102G= (n.1308+102G=) c.774-1626G= c.*1161+102G= (n.*1161+102G=) n.1263+102G= c.1206+102G= (n.1206+102G=) n.82+102G= n.1527+102G= c.1125+102G= (n.1125+102G=) c.1233+102G= (n.1233+102G=) c.912+102G= (n.912+102G=) | |
| 5 | g.126551919C>T | CA1081224540 | ALDH7A1 | c.1317+102G>A (n.1317+102G>A) c.*1226+102G>A (n.*1226+102G>A) n.1744+102G>A c.906+102G>A c.1315+102G>A n.1212+102G>A c.*1261+102G>A (n.*1261+102G>A) n.1035+102G>A n.804+102G>A c.1197+102G>A (n.1197+102G>A) c.*1126+102G>A (n.*1126+102G>A) c.1477+102G>A (n.1477+102G>A) c.1362+102G>A (n.1362+102G>A) c.1116+102G>A (n.1116+102G>A) c.1137+102G>A (n.1137+102G>A) c.1308+102G>A (n.1308+102G>A) c.774-1626G>A c.*1161+102G>A (n.*1161+102G>A) n.1263+102G>A c.1206+102G>A (n.1206+102G>A) n.82+102G>A n.1527+102G>A c.1125+102G>A (n.1125+102G>A) c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.912+102G>A (n.912+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551924del | CA2578435504 | ALDH7A1 | c.1317+100del (n.1317+100del) c.*1226+100del (n.*1226+100del) n.1744+100del c.906+100del c.1315+100del n.1212+100del c.*1261+100del (n.*1261+100del) n.1035+100del n.804+100del c.1197+100del (n.1197+100del) c.*1126+100del (n.*1126+100del) c.1477+100del (n.1477+100del) c.1362+100del (n.1362+100del) c.1116+100del (n.1116+100del) c.1137+100del (n.1137+100del) c.1308+100del (n.1308+100del) c.774-1628del c.*1161+100del (n.*1161+100del) n.1263+100del c.1206+100del (n.1206+100del) n.82+100del n.1527+100del c.1125+100del (n.1125+100del) c.1233+100del (n.1233+100del) c.912+100del (n.912+100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551923A= | CA1580443646 | ALDH7A1 | c.1317+98T= (n.1317+98T=) c.*1226+98T= (n.*1226+98T=) n.1744+98T= c.906+98T= c.1315+98T= n.1212+98T= c.*1261+98T= (n.*1261+98T=) n.1035+98T= n.804+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.*1126+98T= (n.*1126+98T=) c.1477+98T= (n.1477+98T=) c.1362+98T= (n.1362+98T=) c.1116+98T= (n.1116+98T=) c.1137+98T= (n.1137+98T=) c.1308+98T= (n.1308+98T=) c.774-1630T= c.*1161+98T= (n.*1161+98T=) n.1263+98T= c.1206+98T= (n.1206+98T=) n.82+98T= n.1527+98T= c.1125+98T= (n.1125+98T=) c.1233+98T= (n.1233+98T=) c.912+98T= (n.912+98T=) | |
| 5 | g.126551923A>C | CA126886502 | ALDH7A1 | c.1317+98T>G (n.1317+98T>G) c.*1226+98T>G (n.*1226+98T>G) n.1744+98T>G c.906+98T>G c.1315+98T>G n.1212+98T>G c.*1261+98T>G (n.*1261+98T>G) n.1035+98T>G n.804+98T>G c.1197+98T>G (n.1197+98T>G) c.*1126+98T>G (n.*1126+98T>G) c.1477+98T>G (n.1477+98T>G) c.1362+98T>G (n.1362+98T>G) c.1116+98T>G (n.1116+98T>G) c.1137+98T>G (n.1137+98T>G) c.1308+98T>G (n.1308+98T>G) c.774-1630T>G c.*1161+98T>G (n.*1161+98T>G) n.1263+98T>G c.1206+98T>G (n.1206+98T>G) n.82+98T>G n.1527+98T>G c.1125+98T>G (n.1125+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.912+98T>G (n.912+98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551923A>T | CA2675067885 | ALDH7A1 | c.1317+98T>A (n.1317+98T>A) c.*1226+98T>A (n.*1226+98T>A) n.1744+98T>A c.906+98T>A c.1315+98T>A n.1212+98T>A c.*1261+98T>A (n.*1261+98T>A) n.1035+98T>A n.804+98T>A c.1197+98T>A (n.1197+98T>A) c.*1126+98T>A (n.*1126+98T>A) c.1477+98T>A (n.1477+98T>A) c.1362+98T>A (n.1362+98T>A) c.1116+98T>A (n.1116+98T>A) c.1137+98T>A (n.1137+98T>A) c.1308+98T>A (n.1308+98T>A) c.774-1630T>A c.*1161+98T>A (n.*1161+98T>A) n.1263+98T>A c.1206+98T>A (n.1206+98T>A) n.82+98T>A n.1527+98T>A c.1125+98T>A (n.1125+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.912+98T>A (n.912+98T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551925C>A | CA126886505 | ALDH7A1 | c.1317+96G>T (n.1317+96G>T) c.*1226+96G>T (n.*1226+96G>T) n.1744+96G>T c.906+96G>T c.1315+96G>T n.1212+96G>T c.*1261+96G>T (n.*1261+96G>T) n.1035+96G>T n.804+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.*1126+96G>T (n.*1126+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) c.1362+96G>T (n.1362+96G>T) c.1116+96G>T (n.1116+96G>T) c.1137+96G>T (n.1137+96G>T) c.1308+96G>T (n.1308+96G>T) c.774-1632G>T c.*1161+96G>T (n.*1161+96G>T) n.1263+96G>T c.1206+96G>T (n.1206+96G>T) n.82+96G>T n.1527+96G>T c.1125+96G>T (n.1125+96G>T) c.1233+96G>T (n.1233+96G>T) c.912+96G>T (n.912+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126551925C>T | CA2675067886 | ALDH7A1 | c.1317+96G>A (n.1317+96G>A) c.*1226+96G>A (n.*1226+96G>A) n.1744+96G>A c.906+96G>A c.1315+96G>A n.1212+96G>A c.*1261+96G>A (n.*1261+96G>A) n.1035+96G>A n.804+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.*1126+96G>A (n.*1126+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) c.1362+96G>A (n.1362+96G>A) c.1116+96G>A (n.1116+96G>A) c.1137+96G>A (n.1137+96G>A) c.1308+96G>A (n.1308+96G>A) c.774-1632G>A c.*1161+96G>A (n.*1161+96G>A) n.1263+96G>A c.1206+96G>A (n.1206+96G>A) n.82+96G>A n.1527+96G>A c.1125+96G>A (n.1125+96G>A) c.1233+96G>A (n.1233+96G>A) c.912+96G>A (n.912+96G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551926C>G | CA2675067887 | ALDH7A1 | c.1317+95G>C (n.1317+95G>C) c.*1226+95G>C (n.*1226+95G>C) n.1744+95G>C c.906+95G>C c.1315+95G>C n.1212+95G>C c.*1261+95G>C (n.*1261+95G>C) n.1035+95G>C n.804+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.*1126+95G>C (n.*1126+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) c.1362+95G>C (n.1362+95G>C) c.1116+95G>C (n.1116+95G>C) c.1137+95G>C (n.1137+95G>C) c.1308+95G>C (n.1308+95G>C) c.774-1633G>C c.*1161+95G>C (n.*1161+95G>C) n.1263+95G>C c.1206+95G>C (n.1206+95G>C) n.82+95G>C n.1527+95G>C c.1125+95G>C (n.1125+95G>C) c.1233+95G>C (n.1233+95G>C) c.912+95G>C (n.912+95G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551926C>T | CA2675067888 | ALDH7A1 | c.1317+95G>A (n.1317+95G>A) c.*1226+95G>A (n.*1226+95G>A) n.1744+95G>A c.906+95G>A c.1315+95G>A n.1212+95G>A c.*1261+95G>A (n.*1261+95G>A) n.1035+95G>A n.804+95G>A c.1197+95G>A (n.1197+95G>A) c.*1126+95G>A (n.*1126+95G>A) c.1477+95G>A (n.1477+95G>A) c.1362+95G>A (n.1362+95G>A) c.1116+95G>A (n.1116+95G>A) c.1137+95G>A (n.1137+95G>A) c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.774-1633G>A c.*1161+95G>A (n.*1161+95G>A) n.1263+95G>A c.1206+95G>A (n.1206+95G>A) n.82+95G>A n.1527+95G>A c.1125+95G>A (n.1125+95G>A) c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.912+95G>A (n.912+95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551927C>A | CA2675067889 | ALDH7A1 | c.1317+94G>T (n.1317+94G>T) c.*1226+94G>T (n.*1226+94G>T) n.1744+94G>T c.906+94G>T c.1315+94G>T n.1212+94G>T c.*1261+94G>T (n.*1261+94G>T) n.1035+94G>T n.804+94G>T c.1197+94G>T (n.1197+94G>T) c.*1126+94G>T (n.*1126+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) c.1362+94G>T (n.1362+94G>T) c.1116+94G>T (n.1116+94G>T) c.1137+94G>T (n.1137+94G>T) c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.774-1634G>T c.*1161+94G>T (n.*1161+94G>T) n.1263+94G>T c.1206+94G>T (n.1206+94G>T) n.82+94G>T n.1527+94G>T c.1125+94G>T (n.1125+94G>T) c.1233+94G>T (n.1233+94G>T) c.912+94G>T (n.912+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551927C= | CA1580443648 | ALDH7A1 | c.1317+94G= (n.1317+94G=) c.*1226+94G= (n.*1226+94G=) n.1744+94G= c.906+94G= c.1315+94G= n.1212+94G= c.*1261+94G= (n.*1261+94G=) n.1035+94G= n.804+94G= c.1197+94G= (n.1197+94G=) c.*1126+94G= (n.*1126+94G=) c.1477+94G= (n.1477+94G=) c.1362+94G= (n.1362+94G=) c.1116+94G= (n.1116+94G=) c.1137+94G= (n.1137+94G=) c.1308+94G= (n.1308+94G=) c.774-1634G= c.*1161+94G= (n.*1161+94G=) n.1263+94G= c.1206+94G= (n.1206+94G=) n.82+94G= n.1527+94G= c.1125+94G= (n.1125+94G=) c.1233+94G= (n.1233+94G=) c.912+94G= (n.912+94G=) | |
| 5 | g.126551927C>T | CA126886507 | ALDH7A1 | c.1317+94G>A (n.1317+94G>A) c.*1226+94G>A (n.*1226+94G>A) n.1744+94G>A c.906+94G>A c.1315+94G>A n.1212+94G>A c.*1261+94G>A (n.*1261+94G>A) n.1035+94G>A n.804+94G>A c.1197+94G>A (n.1197+94G>A) c.*1126+94G>A (n.*1126+94G>A) c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) c.1362+94G>A (n.1362+94G>A) c.1116+94G>A (n.1116+94G>A) c.1137+94G>A (n.1137+94G>A) c.1308+94G>A (n.1308+94G>A) c.774-1634G>A c.*1161+94G>A (n.*1161+94G>A) n.1263+94G>A c.1206+94G>A (n.1206+94G>A) n.82+94G>A n.1527+94G>A c.1125+94G>A (n.1125+94G>A) c.1233+94G>A (n.1233+94G>A) c.912+94G>A (n.912+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551928T>C | CA2675067890 | ALDH7A1 | c.1317+93A>G (n.1317+93A>G) c.*1226+93A>G (n.*1226+93A>G) n.1744+93A>G c.906+93A>G c.1315+93A>G n.1212+93A>G c.*1261+93A>G (n.*1261+93A>G) n.1035+93A>G n.804+93A>G c.1197+93A>G (n.1197+93A>G) c.*1126+93A>G (n.*1126+93A>G) c.1477+93A>G (n.1477+93A>G) c.1362+93A>G (n.1362+93A>G) c.1116+93A>G (n.1116+93A>G) c.1137+93A>G (n.1137+93A>G) c.1308+93A>G (n.1308+93A>G) c.774-1635A>G c.*1161+93A>G (n.*1161+93A>G) n.1263+93A>G c.1206+93A>G (n.1206+93A>G) n.82+93A>G n.1527+93A>G c.1125+93A>G (n.1125+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.912+93A>G (n.912+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551929C>A | CA126886511 | ALDH7A1 | c.1317+92G>T (n.1317+92G>T) c.*1226+92G>T (n.*1226+92G>T) n.1744+92G>T c.906+92G>T c.1315+92G>T n.1212+92G>T c.*1261+92G>T (n.*1261+92G>T) n.1035+92G>T n.804+92G>T c.1197+92G>T (n.1197+92G>T) c.*1126+92G>T (n.*1126+92G>T) c.1477+92G>T (n.1477+92G>T) c.1362+92G>T (n.1362+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.1137+92G>T (n.1137+92G>T) c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.774-1636G>T c.*1161+92G>T (n.*1161+92G>T) n.1263+92G>T c.1206+92G>T (n.1206+92G>T) n.82+92G>T n.1527+92G>T c.1125+92G>T (n.1125+92G>T) c.1233+92G>T (n.1233+92G>T) c.912+92G>T (n.912+92G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551929C= | CA1580443649 | ALDH7A1 | c.1317+92G= (n.1317+92G=) c.*1226+92G= (n.*1226+92G=) n.1744+92G= c.906+92G= c.1315+92G= n.1212+92G= c.*1261+92G= (n.*1261+92G=) n.1035+92G= n.804+92G= c.1197+92G= (n.1197+92G=) c.*1126+92G= (n.*1126+92G=) c.1477+92G= (n.1477+92G=) c.1362+92G= (n.1362+92G=) c.1116+92G= (n.1116+92G=) c.1137+92G= (n.1137+92G=) c.1308+92G= (n.1308+92G=) c.774-1636G= c.*1161+92G= (n.*1161+92G=) n.1263+92G= c.1206+92G= (n.1206+92G=) n.82+92G= n.1527+92G= c.1125+92G= (n.1125+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) c.912+92G= (n.912+92G=) | |
| 5 | g.126551929C>T | CA1081224541 | ALDH7A1 | c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) c.*1226+92G>A (n.*1226+92G>A) n.1744+92G>A c.906+92G>A c.1315+92G>A n.1212+92G>A c.*1261+92G>A (n.*1261+92G>A) n.1035+92G>A n.804+92G>A c.1197+92G>A (n.1197+92G>A) c.*1126+92G>A (n.*1126+92G>A) c.1477+92G>A (n.1477+92G>A) c.1362+92G>A (n.1362+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.1137+92G>A (n.1137+92G>A) c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.774-1636G>A c.*1161+92G>A (n.*1161+92G>A) n.1263+92G>A c.1206+92G>A (n.1206+92G>A) n.82+92G>A n.1527+92G>A c.1125+92G>A (n.1125+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) c.912+92G>A (n.912+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551931T>G | CA1081224543 | ALDH7A1 | c.1317+90A>C (n.1317+90A>C) c.*1226+90A>C (n.*1226+90A>C) n.1744+90A>C c.906+90A>C c.1315+90A>C n.1212+90A>C c.*1261+90A>C (n.*1261+90A>C) n.1035+90A>C n.804+90A>C c.1197+90A>C (n.1197+90A>C) c.*1126+90A>C (n.*1126+90A>C) c.1477+90A>C (n.1477+90A>C) c.1362+90A>C (n.1362+90A>C) c.1116+90A>C (n.1116+90A>C) c.1137+90A>C (n.1137+90A>C) c.1308+90A>C (n.1308+90A>C) c.774-1638A>C c.*1161+90A>C (n.*1161+90A>C) n.1263+90A>C c.1206+90A>C (n.1206+90A>C) n.82+90A>C n.1527+90A>C c.1125+90A>C (n.1125+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.912+90A>C (n.912+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551931T= | CA1580443650 | ALDH7A1 | c.1317+90A= (n.1317+90A=) c.*1226+90A= (n.*1226+90A=) n.1744+90A= c.906+90A= c.1315+90A= n.1212+90A= c.*1261+90A= (n.*1261+90A=) n.1035+90A= n.804+90A= c.1197+90A= (n.1197+90A=) c.*1126+90A= (n.*1126+90A=) c.1477+90A= (n.1477+90A=) c.1362+90A= (n.1362+90A=) c.1116+90A= (n.1116+90A=) c.1137+90A= (n.1137+90A=) c.1308+90A= (n.1308+90A=) c.774-1638A= c.*1161+90A= (n.*1161+90A=) n.1263+90A= c.1206+90A= (n.1206+90A=) n.82+90A= n.1527+90A= c.1125+90A= (n.1125+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.912+90A= (n.912+90A=) | |
| 5 | g.126551934A>T | CA2675067891 | ALDH7A1 | c.1317+87T>A (n.1317+87T>A) c.*1226+87T>A (n.*1226+87T>A) n.1744+87T>A c.906+87T>A c.1315+87T>A n.1212+87T>A c.*1261+87T>A (n.*1261+87T>A) n.1035+87T>A n.804+87T>A c.1197+87T>A (n.1197+87T>A) c.*1126+87T>A (n.*1126+87T>A) c.1477+87T>A (n.1477+87T>A) c.1362+87T>A (n.1362+87T>A) c.1116+87T>A (n.1116+87T>A) c.1137+87T>A (n.1137+87T>A) c.1308+87T>A (n.1308+87T>A) c.774-1641T>A c.*1161+87T>A (n.*1161+87T>A) n.1263+87T>A c.1206+87T>A (n.1206+87T>A) n.82+87T>A n.1527+87T>A c.1125+87T>A (n.1125+87T>A) c.1233+87T>A (n.1233+87T>A) c.912+87T>A (n.912+87T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551934_126551935delinsAG | CA1580443651 | ALDH7A1 | c.1317+86_1317+87delinsCT (n.1317+86_1317+87delinsCT) c.*1226+86_*1226+87delinsCT (n.*1226+86_*1226+87delinsCT) n.1744+86_1744+87delinsCT c.906+86_906+87delinsCT c.1315+86_1315+87delinsCT n.1212+86_1212+87delinsCT c.*1261+86_*1261+87delinsCT (n.*1261+86_*1261+87delinsCT) n.1035+86_1035+87delinsCT n.804+86_804+87delinsCT c.1197+86_1197+87delinsCT (n.1197+86_1197+87delinsCT) c.*1126+86_*1126+87delinsCT (n.*1126+86_*1126+87delinsCT) c.1477+86_1477+87delinsCT (n.1477+86_1477+87delinsCT) c.1362+86_1362+87delinsCT (n.1362+86_1362+87delinsCT) c.1116+86_1116+87delinsCT (n.1116+86_1116+87delinsCT) c.1137+86_1137+87delinsCT (n.1137+86_1137+87delinsCT) c.1308+86_1308+87delinsCT (n.1308+86_1308+87delinsCT) c.774-1642_774-1641delinsCT c.*1161+86_*1161+87delinsCT (n.*1161+86_*1161+87delinsCT) n.1263+86_1263+87delinsCT c.1206+86_1206+87delinsCT (n.1206+86_1206+87delinsCT) n.82+86_82+87delinsCT n.1527+86_1527+87delinsCT c.1125+86_1125+87delinsCT (n.1125+86_1125+87delinsCT) c.1233+86_1233+87delinsCT (n.1233+86_1233+87delinsCT) c.912+86_912+87delinsCT (n.912+86_912+87delinsCT) | |
| 5 | g.126551935G>C | CA2675067892 | ALDH7A1 | c.1317+86C>G (n.1317+86C>G) c.*1226+86C>G (n.*1226+86C>G) n.1744+86C>G c.906+86C>G c.1315+86C>G n.1212+86C>G c.*1261+86C>G (n.*1261+86C>G) n.1035+86C>G n.804+86C>G c.1197+86C>G (n.1197+86C>G) c.*1126+86C>G (n.*1126+86C>G) c.1477+86C>G (n.1477+86C>G) c.1362+86C>G (n.1362+86C>G) c.1116+86C>G (n.1116+86C>G) c.1137+86C>G (n.1137+86C>G) c.1308+86C>G (n.1308+86C>G) c.774-1642C>G c.*1161+86C>G (n.*1161+86C>G) n.1263+86C>G c.1206+86C>G (n.1206+86C>G) n.82+86C>G n.1527+86C>G c.1125+86C>G (n.1125+86C>G) c.1233+86C>G (n.1233+86C>G) c.912+86C>G (n.912+86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551935G>T | CA2578435505 | ALDH7A1 | c.1317+86C>A (n.1317+86C>A) c.*1226+86C>A (n.*1226+86C>A) n.1744+86C>A c.906+86C>A c.1315+86C>A n.1212+86C>A c.*1261+86C>A (n.*1261+86C>A) n.1035+86C>A n.804+86C>A c.1197+86C>A (n.1197+86C>A) c.*1126+86C>A (n.*1126+86C>A) c.1477+86C>A (n.1477+86C>A) c.1362+86C>A (n.1362+86C>A) c.1116+86C>A (n.1116+86C>A) c.1137+86C>A (n.1137+86C>A) c.1308+86C>A (n.1308+86C>A) c.774-1642C>A c.*1161+86C>A (n.*1161+86C>A) n.1263+86C>A c.1206+86C>A (n.1206+86C>A) n.82+86C>A n.1527+86C>A c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.912+86C>A (n.912+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551936del | CA1580443652 | ALDH7A1 | c.1317+86del (n.1317+86del) c.*1226+86del (n.*1226+86del) n.1744+86del c.906+86del c.1315+86del n.1212+86del c.*1261+86del (n.*1261+86del) n.1035+86del n.804+86del c.1197+86del (n.1197+86del) c.*1126+86del (n.*1126+86del) c.1477+86del (n.1477+86del) c.1362+86del (n.1362+86del) c.1116+86del (n.1116+86del) c.1137+86del (n.1137+86del) c.1308+86del (n.1308+86del) c.774-1642del c.*1161+86del (n.*1161+86del) n.1263+86del c.1206+86del (n.1206+86del) n.82+86del n.1527+86del c.1125+86del (n.1125+86del) c.1233+86del (n.1233+86del) c.912+86del (n.912+86del) | dbSNP |
| 5 | g.126551936G= | CA1580443653 | ALDH7A1 | c.1317+85C= (n.1317+85C=) c.*1226+85C= (n.*1226+85C=) n.1744+85C= c.906+85C= c.1315+85C= n.1212+85C= c.*1261+85C= (n.*1261+85C=) n.1035+85C= n.804+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.*1126+85C= (n.*1126+85C=) c.1477+85C= (n.1477+85C=) c.1362+85C= (n.1362+85C=) c.1116+85C= (n.1116+85C=) c.1137+85C= (n.1137+85C=) c.1308+85C= (n.1308+85C=) c.774-1643C= c.*1161+85C= (n.*1161+85C=) n.1263+85C= c.1206+85C= (n.1206+85C=) n.82+85C= n.1527+85C= c.1125+85C= (n.1125+85C=) c.1233+85C= (n.1233+85C=) c.912+85C= (n.912+85C=) | |
| 5 | g.126551936G>T | CA126886513 | ALDH7A1 | c.1317+85C>A (n.1317+85C>A) c.*1226+85C>A (n.*1226+85C>A) n.1744+85C>A c.906+85C>A c.1315+85C>A n.1212+85C>A c.*1261+85C>A (n.*1261+85C>A) n.1035+85C>A n.804+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.*1126+85C>A (n.*1126+85C>A) c.1477+85C>A (n.1477+85C>A) c.1362+85C>A (n.1362+85C>A) c.1116+85C>A (n.1116+85C>A) c.1137+85C>A (n.1137+85C>A) c.1308+85C>A (n.1308+85C>A) c.774-1643C>A c.*1161+85C>A (n.*1161+85C>A) n.1263+85C>A c.1206+85C>A (n.1206+85C>A) n.82+85C>A n.1527+85C>A c.1125+85C>A (n.1125+85C>A) c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) c.912+85C>A (n.912+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551940A= | CA1580443654 | ALDH7A1 | c.1317+81T= (n.1317+81T=) c.*1226+81T= (n.*1226+81T=) n.1744+81T= c.906+81T= c.1315+81T= n.1212+81T= c.*1261+81T= (n.*1261+81T=) n.1035+81T= n.804+81T= c.1197+81T= (n.1197+81T=) c.*1126+81T= (n.*1126+81T=) c.1477+81T= (n.1477+81T=) c.1362+81T= (n.1362+81T=) c.1116+81T= (n.1116+81T=) c.1137+81T= (n.1137+81T=) c.1308+81T= (n.1308+81T=) c.774-1647T= c.*1161+81T= (n.*1161+81T=) n.1263+81T= c.1206+81T= (n.1206+81T=) n.82+81T= n.1527+81T= c.1125+81T= (n.1125+81T=) c.1233+81T= (n.1233+81T=) c.912+81T= (n.912+81T=) | |
| 5 | g.126551940A>G | CA803455495 | ALDH7A1 | c.1317+81T>C (n.1317+81T>C) c.*1226+81T>C (n.*1226+81T>C) n.1744+81T>C c.906+81T>C c.1315+81T>C n.1212+81T>C c.*1261+81T>C (n.*1261+81T>C) n.1035+81T>C n.804+81T>C c.1197+81T>C (n.1197+81T>C) c.*1126+81T>C (n.*1126+81T>C) c.1477+81T>C (n.1477+81T>C) c.1362+81T>C (n.1362+81T>C) c.1116+81T>C (n.1116+81T>C) c.1137+81T>C (n.1137+81T>C) c.1308+81T>C (n.1308+81T>C) c.774-1647T>C c.*1161+81T>C (n.*1161+81T>C) n.1263+81T>C c.1206+81T>C (n.1206+81T>C) n.82+81T>C n.1527+81T>C c.1125+81T>C (n.1125+81T>C) c.1233+81T>C (n.1233+81T>C) c.912+81T>C (n.912+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551941T>C | CA2675067893 | ALDH7A1 | c.1317+80A>G (n.1317+80A>G) c.*1226+80A>G (n.*1226+80A>G) n.1744+80A>G c.906+80A>G c.1315+80A>G n.1212+80A>G c.*1261+80A>G (n.*1261+80A>G) n.1035+80A>G n.804+80A>G c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) c.*1126+80A>G (n.*1126+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.1362+80A>G (n.1362+80A>G) c.1116+80A>G (n.1116+80A>G) c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.1308+80A>G (n.1308+80A>G) c.774-1648A>G c.*1161+80A>G (n.*1161+80A>G) n.1263+80A>G c.1206+80A>G (n.1206+80A>G) n.82+80A>G n.1527+80A>G c.1125+80A>G (n.1125+80A>G) c.1233+80A>G (n.1233+80A>G) c.912+80A>G (n.912+80A>G) | gnomAD v4 |