WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546336_126546348dup | CA2695205088 | ALDH7A1 | c.1543_1555dup (p.Arg519ThrfsTer14) c.*1452_*1464dup (n.*1452_*1464dup) n.290_302dup n.1970_1982dup c.1541_1553dup n.1308_1320dup n.1077_1089dup c.1423_1435dup (p.Arg479ThrfsTer14) c.*1352_*1364dup (n.*1352_*1364dup) c.1703_1715dup (n.1703_1715dup) c.1588_1600dup (p.Arg534ThrfsTer14) c.1342_1354dup (p.Arg452ThrfsTer14) c.1363_1375dup (p.Arg459ThrfsTer14) c.1534_1546dup (p.Arg516ThrfsTer14) c.999_1011dup c.1543_1555dup (p.Arg519ThrfsTer?) c.*1387_*1399dup (n.*1387_*1399dup) n.1489_1501dup c.1432_1444dup (p.Arg482ThrfsTer14) n.1753_1765dup c.1351_1363dup (p.Arg455ThrfsTer14) c.1459_1471dup (p.Arg491ThrfsTer14) c.1138_1150dup (p.Arg384ThrfsTer14) | |
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| 5 | g.126546338C>T | CA16618099 | ALDH7A1 | c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.298G>A n.1978G>A c.1549G>A n.1316G>A n.1085G>A c.1431G>A (p.Met477Ile) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1007G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1497G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1761G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.126546339A>C | CA360718895 | ALDH7A1 | c.1550T>G (p.Met517Arg) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.297T>G n.1977T>G c.1548T>G n.1315T>G n.1084T>G c.1430T>G (p.Met477Arg) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1006T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1496T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) n.1760T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1145T>G (p.Met382Arg) | |
| 5 | g.126546339A>G | CA3389374 | ALDH7A1 | c.1550T>C (p.Met517Thr) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.297T>C n.1977T>C c.1548T>C n.1315T>C n.1084T>C c.1430T>C (p.Met477Thr) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1006T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1496T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1760T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1145T>C (p.Met382Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546340T>A | CA360718912 | ALDH7A1 | c.1549A>T (p.Met517Leu) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.296A>T n.1976A>T c.1547A>T n.1314A>T n.1083A>T c.1429A>T (p.Met477Leu) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1005A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1495A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) n.1759A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1144A>T (p.Met382Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546340T= | CA1580440980 | ALDH7A1 | c.1549A= (p.Met517=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.296A= n.1976A= c.1547A= n.1314A= n.1083A= c.1429A= (p.Met477=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1709A= (n.1709A=) c.1594A= (p.Met532=) c.1348A= (p.Met450=) c.1369A= (p.Met457=) c.1540A= (p.Met514=) c.1005A= c.*1393A= (n.*1393A=) n.1495A= c.1438A= (p.Met480=) n.1759A= c.1357A= (p.Met453=) c.1465A= (p.Met489=) c.1144A= (p.Met382=) | |
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| 5 | g.126546341G>T | CA360718937 | ALDH7A1 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.295C>A n.1975C>A c.1546C>A n.1313C>A n.1082C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1004C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1494C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1758C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) | ClinVar |
| 5 | g.126546342T>A | CA360718942 | ALDH7A1 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.294A>T n.1974A>T c.1545A>T n.1312A>T n.1081A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1003A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.1493A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1757A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) | |
| 5 | g.126546342T>C | CA3389375 | ALDH7A1 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.294A>G n.1974A>G c.1545A>G n.1312A>G n.1081A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1003A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1493A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1757A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546351C>T | CA360719066 | ALDH7A1 | c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.285G>A n.1965G>A c.1536G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.1303G>A n.1072G>A c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.994G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1484G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.1748G>A c.1346G>A (p.Trp449Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1133G>A (p.Trp378Ter) |