WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546323C>A | CA16618098 | ALDH7A1 | c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T) n.312+1G>T n.1992+1G>T c.1563+1G>T n.1330+1G>T n.1099+1G>T c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.*1374+1G>T (n.*1374+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) c.1021+1G>T c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1511+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.1775+1G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1481+1G>T (n.1481+1G>T) c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546323C= | CA1580440970 | ALDH7A1 | c.1565+1G= (n.1565+1G=) c.*1474+1G= (n.*1474+1G=) n.312+1G= n.1992+1G= c.1563+1G= n.1330+1G= n.1099+1G= c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.*1374+1G= (n.*1374+1G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1556+1G= (n.1556+1G=) c.1021+1G= c.*1409+1G= (n.*1409+1G=) n.1511+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) n.1775+1G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1481+1G= (n.1481+1G=) c.1160+1G= (n.1160+1G=) | |
| 5 | g.126546323C>G | CA360718759 | ALDH7A1 | c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C) n.312+1G>C n.1992+1G>C c.1563+1G>C n.1330+1G>C n.1099+1G>C c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.*1374+1G>C (n.*1374+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1556+1G>C (n.1556+1G>C) c.1021+1G>C c.*1409+1G>C (n.*1409+1G>C) n.1511+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.1775+1G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1481+1G>C (n.1481+1G>C) c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) | |
| 5 | g.126546323C>T | CA360718760 | ALDH7A1 | c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A) n.312+1G>A n.1992+1G>A c.1563+1G>A n.1330+1G>A n.1099+1G>A c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.*1374+1G>A (n.*1374+1G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1556+1G>A (n.1556+1G>A) c.1021+1G>A c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A) n.1511+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.1775+1G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) c.1481+1G>A (n.1481+1G>A) c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) | |
| 5 | g.126546324C>A | CA360718763 | ALDH7A1 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.312G>T n.1992G>T c.1563G>T n.1330G>T n.1099G>T c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1021G>T c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1511G>T c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1775G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe) | |
| 5 | g.126546324C= | CA1580440971 | ALDH7A1 | c.1565G= (p.Cys522=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.312G= n.1992G= c.1563G= n.1330G= n.1099G= c.1445G= (p.Cys482=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1610G= (p.Cys537=) c.1364G= (p.Cys455=) c.1385G= (p.Cys462=) c.1556G= (p.Cys519=) c.1021G= c.1565G= (p.Ter522=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.1511G= c.1454G= (p.Cys485=) n.1775G= c.1373G= (p.Cys458=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1160G= (p.Cys387=) | |
| 5 | g.126546324C>G | CA16604812 | ALDH7A1 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.312G>C n.1992G>C c.1563G>C n.1330G>C n.1099G>C c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1021G>C c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1511G>C c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1775G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126546324C>T | CA360718761 | ALDH7A1 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.312G>A n.1992G>A c.1563G>A n.1330G>A n.1099G>A c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1021G>A c.1565G>A (p.Ter522=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1511G>A c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1775G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) | |
| 5 | g.126546325A= | CA1580440972 | ALDH7A1 | c.1564T= (p.Cys522=) c.*1473T= (n.*1473T=) n.311T= n.1991T= c.1562T= n.1329T= n.1098T= c.1444T= (p.Cys482=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1724T= (n.1724T=) c.1609T= (p.Cys537=) c.1363T= (p.Cys455=) c.1384T= (p.Cys462=) c.1555T= (p.Cys519=) c.1020T= c.1564T= (p.Ter522=) c.*1408T= (n.*1408T=) n.1510T= c.1453T= (p.Cys485=) n.1774T= c.1372T= (p.Cys458=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1159T= (p.Cys387=) | |
| 5 | g.126546325A>C | CA360718766 | ALDH7A1 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.311T>G n.1991T>G c.1562T>G n.1329T>G n.1098T>G c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1020T>G c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1510T>G c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1774T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) | |
| 5 | g.126546325A>G | CA360718770 | ALDH7A1 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.311T>C n.1991T>C c.1562T>C n.1329T>C n.1098T>C c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1020T>C c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1510T>C c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1774T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) | |
| 5 | g.126546325A>T | CA3389369 | ALDH7A1 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.311T>A n.1991T>A c.1562T>A n.1329T>A n.1098T>A c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1020T>A c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1510T>A c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1774T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546326A>C | CA446280189 | ALDH7A1 | c.1563T>G (p.Thr521=) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.310T>G n.1990T>G c.1561T>G n.1328T>G n.1097T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1608T>G (p.Thr536=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1383T>G (p.Thr461=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1019T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.1509T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.1773T>G c.1371T>G (p.Thr457=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.1158T>G (p.Thr386=) | |
| 5 | g.126546326A>G | CA446280190 | ALDH7A1 | c.1563T>C (p.Thr521=) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.310T>C n.1990T>C c.1561T>C n.1328T>C n.1097T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1608T>C (p.Thr536=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1383T>C (p.Thr461=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1019T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1509T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.1773T>C c.1371T>C (p.Thr457=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.1158T>C (p.Thr386=) | |
| 5 | g.126546326A>T | CA446280191 | ALDH7A1 | c.1563T>A (p.Thr521=) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.310T>A n.1990T>A c.1561T>A n.1328T>A n.1097T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1608T>A (p.Thr536=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1383T>A (p.Thr461=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1019T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.1509T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.1773T>A c.1371T>A (p.Thr457=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.1158T>A (p.Thr386=) | |
| 5 | g.126546327G>A | CA360718778 | ALDH7A1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.309C>T n.1989C>T c.1560C>T n.1327C>T n.1096C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1018C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1508C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1772C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) | |
| 5 | g.126546327G>C | CA360718786 | ALDH7A1 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.309C>G n.1989C>G c.1560C>G n.1327C>G n.1096C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1018C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1508C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1772C>G c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) | |
| 5 | g.126546327G>T | CA360718790 | ALDH7A1 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.309C>A n.1989C>A c.1560C>A n.1327C>A n.1096C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1018C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1508C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1772C>A c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) | |
| 5 | g.126546328T>A | CA360718796 | ALDH7A1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.308A>T n.1988A>T c.1559A>T n.1326A>T n.1095A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1017A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1507A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1771A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) | |
| 5 | g.126546328T>C | CA3389370 | ALDH7A1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.308A>G n.1988A>G c.1559A>G n.1326A>G n.1095A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1017A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1507A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1771A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126546328T>G | CA360718802 | ALDH7A1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.308A>C n.1988A>C c.1559A>C n.1326A>C n.1095A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1017A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1507A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1771A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546328T= | CA1580440973 | ALDH7A1 | c.1561A= (p.Thr521=) c.*1470A= (n.*1470A=) n.308A= n.1988A= c.1559A= n.1326A= n.1095A= c.1441A= (p.Thr481=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.1721A= (n.1721A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1017A= c.*1405A= (n.*1405A=) n.1507A= c.1450A= (p.Thr484=) n.1771A= c.1369A= (p.Thr457=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1156A= (p.Thr386=) | |
| 5 | g.126546329A>C | CA446280192 | ALDH7A1 | c.1560T>G (p.Ser520=) c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.307T>G n.1987T>G c.1558T>G n.1325T>G n.1094T>G c.1440T>G (p.Ser480=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1551T>G (p.Ser517=) c.1016T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1506T>G c.1449T>G (p.Ser483=) n.1770T>G c.1368T>G (p.Ser456=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1155T>G (p.Ser385=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546329A>G | CA446280193 | ALDH7A1 | c.1560T>C (p.Ser520=) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.307T>C n.1987T>C c.1558T>C n.1325T>C n.1094T>C c.1440T>C (p.Ser480=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1016T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1506T>C c.1449T>C (p.Ser483=) n.1770T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1155T>C (p.Ser385=) | |
| 5 | g.126546329A>T | CA446280194 | ALDH7A1 | c.1560T>A (p.Ser520=) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.307T>A n.1987T>A c.1558T>A n.1325T>A n.1094T>A c.1440T>A (p.Ser480=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1551T>A (p.Ser517=) c.1016T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1506T>A c.1449T>A (p.Ser483=) n.1770T>A c.1368T>A (p.Ser456=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1155T>A (p.Ser385=) | |
| 5 | g.126546330G>A | CA360718807 | ALDH7A1 | c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.306C>T n.1986C>T c.1557C>T n.1324C>T n.1093C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1015C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1505C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1769C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126546330G>C | CA360718811 | ALDH7A1 | c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.306C>G n.1986C>G c.1557C>G n.1324C>G n.1093C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1015C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1505C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1769C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) | |
| 5 | g.126546330G= | CA1580440974 | ALDH7A1 | c.1559C= (p.Ser520=) c.*1468C= (n.*1468C=) n.306C= n.1986C= c.1557C= n.1324C= n.1093C= c.1439C= (p.Ser480=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1719C= (n.1719C=) c.1604C= (p.Ser535=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1550C= (p.Ser517=) c.1015C= c.*1403C= (n.*1403C=) n.1505C= c.1448C= (p.Ser483=) n.1769C= c.1367C= (p.Ser456=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1154C= (p.Ser385=) | |
| 5 | g.126546330G>T | CA360718814 | ALDH7A1 | c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.306C>A n.1986C>A c.1557C>A n.1324C>A n.1093C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1015C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1505C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1769C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) | |
| 5 | g.126546331A>C | CA360718817 | ALDH7A1 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.305T>G n.1985T>G c.1556T>G n.1323T>G n.1092T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1014T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1504T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1768T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) | |
| 5 | g.126546331A>G | CA360718820 | ALDH7A1 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.305T>C n.1985T>C c.1556T>C n.1323T>C n.1092T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1014T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1504T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1768T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) | |
| 5 | g.126546331A>T | CA360718816 | ALDH7A1 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.305T>A n.1985T>A c.1556T>A n.1323T>A n.1092T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1014T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1504T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1768T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) | |
| 5 | g.126546332C>A | CA360718826 | ALDH7A1 | c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.304G>T n.1984G>T c.1555G>T n.1322G>T n.1091G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.1013G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.1503G>T c.1446G>T (p.Arg482Ser) n.1767G>T c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1473G>T (p.Arg491Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) | |
| 5 | g.126546332C>G | CA360718824 | ALDH7A1 | c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.304G>C n.1984G>C c.1555G>C n.1322G>C n.1091G>C c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.1013G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.1503G>C c.1446G>C (p.Arg482Ser) n.1767G>C c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1473G>C (p.Arg491Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) | |
| 5 | g.126546332C>T | CA446280195 | ALDH7A1 | c.1557G>A (p.Arg519=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.304G>A n.1984G>A c.1555G>A n.1322G>A n.1091G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1013G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.1503G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.1767G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1152G>A (p.Arg384=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126546333C>A | CA360718837 | ALDH7A1 | c.1556G>T (p.Arg519Met) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.303G>T n.1983G>T c.1554G>T n.1321G>T n.1090G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1601G>T (p.Arg534Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.1547G>T (p.Arg516Met) c.1012G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1502G>T c.1445G>T (p.Arg482Met) n.1766G>T c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1472G>T (p.Arg491Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) | |
| 5 | g.126546333C= | CA1580440975 | ALDH7A1 | c.1556G= (p.Arg519=) c.*1465G= (n.*1465G=) n.303G= n.1983G= c.1554G= n.1321G= n.1090G= c.1436G= (p.Arg479=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1716G= (n.1716G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1012G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.1502G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1766G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 5 | g.126546333C>G | CA360718829 | ALDH7A1 | c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.303G>C n.1983G>C c.1554G>C n.1321G>C n.1090G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1012G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1502G>C c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1766G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) | |
| 5 | g.126546333C>T | CA3389371 | ALDH7A1 | c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.303G>A n.1983G>A c.1554G>A n.1321G>A n.1090G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1012G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1502G>A c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1766G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546334T>A | CA360718856 | ALDH7A1 | c.1555A>T (p.Arg519Trp) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.302A>T n.1982A>T c.1553A>T n.1320A>T n.1089A>T c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1600A>T (p.Arg534Trp) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.1546A>T (p.Arg516Trp) c.1011A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.1501A>T c.1444A>T (p.Arg482Trp) n.1765A>T c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1471A>T (p.Arg491Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) | |
| 5 | g.126546334T>C | CA360718860 | ALDH7A1 | c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.302A>G n.1982A>G c.1553A>G n.1320A>G n.1089A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.1011A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1501A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1765A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546335T>C | CA446280197 | ALDH7A1 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.301A>G n.1981A>G c.1552A>G n.1319A>G n.1088A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1545A>G (p.Arg515=) c.1010A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1500A>G c.1443A>G (p.Arg481=) n.1764A>G c.1362A>G (p.Arg454=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1149A>G (p.Arg383=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546335T= | CA1580440976 | ALDH7A1 | c.1554A= (p.Arg518=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.301A= n.1981A= c.1552A= n.1319A= n.1088A= c.1434A= (p.Arg478=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1714A= (n.1714A=) c.1599A= (p.Arg533=) c.1353A= (p.Arg451=) c.1374A= (p.Arg458=) c.1545A= (p.Arg515=) c.1010A= c.*1398A= (n.*1398A=) n.1500A= c.1443A= (p.Arg481=) n.1764A= c.1362A= (p.Arg454=) c.1470A= (p.Arg490=) c.1149A= (p.Arg383=) | |
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