WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546223C= | CA1580440928 | ALDH7A1 | c.1565+101G= (n.1565+101G=) c.*1474+101G= (n.*1474+101G=) n.312+101G= n.1992+101G= c.1563+101G= n.1330+101G= n.1099+101G= c.1445+101G= (n.1445+101G=) c.*1374+101G= (n.*1374+101G=) c.1725+101G= (n.1725+101G=) c.1610+101G= (n.1610+101G=) c.1364+101G= (n.1364+101G=) c.1385+101G= (n.1385+101G=) c.1556+101G= (n.1556+101G=) c.1021+101G= c.*1409+101G= (n.*1409+101G=) n.1511+101G= c.1454+101G= (n.1454+101G=) n.1775+101G= c.1373+101G= (n.1373+101G=) c.1481+101G= (n.1481+101G=) c.1160+101G= (n.1160+101G=) | |
| 5 | g.126546223C>G | CA1580440929 | ALDH7A1 | c.1565+101G>C (n.1565+101G>C) c.*1474+101G>C (n.*1474+101G>C) n.312+101G>C n.1992+101G>C c.1563+101G>C n.1330+101G>C n.1099+101G>C c.1445+101G>C (n.1445+101G>C) c.*1374+101G>C (n.*1374+101G>C) c.1725+101G>C (n.1725+101G>C) c.1610+101G>C (n.1610+101G>C) c.1364+101G>C (n.1364+101G>C) c.1385+101G>C (n.1385+101G>C) c.1556+101G>C (n.1556+101G>C) c.1021+101G>C c.*1409+101G>C (n.*1409+101G>C) n.1511+101G>C c.1454+101G>C (n.1454+101G>C) n.1775+101G>C c.1373+101G>C (n.1373+101G>C) c.1481+101G>C (n.1481+101G>C) c.1160+101G>C (n.1160+101G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546224A>C | CA2675067097 | ALDH7A1 | c.1565+100T>G (n.1565+100T>G) c.*1474+100T>G (n.*1474+100T>G) n.312+100T>G n.1992+100T>G c.1563+100T>G n.1330+100T>G n.1099+100T>G c.1445+100T>G (n.1445+100T>G) c.*1374+100T>G (n.*1374+100T>G) c.1725+100T>G (n.1725+100T>G) c.1610+100T>G (n.1610+100T>G) c.1364+100T>G (n.1364+100T>G) c.1385+100T>G (n.1385+100T>G) c.1556+100T>G (n.1556+100T>G) c.1021+100T>G c.*1409+100T>G (n.*1409+100T>G) n.1511+100T>G c.1454+100T>G (n.1454+100T>G) n.1775+100T>G c.1373+100T>G (n.1373+100T>G) c.1481+100T>G (n.1481+100T>G) c.1160+100T>G (n.1160+100T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546225A>T | CA2675067098 | ALDH7A1 | c.1565+99T>A (n.1565+99T>A) c.*1474+99T>A (n.*1474+99T>A) n.312+99T>A n.1992+99T>A c.1563+99T>A n.1330+99T>A n.1099+99T>A c.1445+99T>A (n.1445+99T>A) c.*1374+99T>A (n.*1374+99T>A) c.1725+99T>A (n.1725+99T>A) c.1610+99T>A (n.1610+99T>A) c.1364+99T>A (n.1364+99T>A) c.1385+99T>A (n.1385+99T>A) c.1556+99T>A (n.1556+99T>A) c.1021+99T>A c.*1409+99T>A (n.*1409+99T>A) n.1511+99T>A c.1454+99T>A (n.1454+99T>A) n.1775+99T>A c.1373+99T>A (n.1373+99T>A) c.1481+99T>A (n.1481+99T>A) c.1160+99T>A (n.1160+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546226A= | CA1580440930 | ALDH7A1 | c.1565+98T= (n.1565+98T=) c.*1474+98T= (n.*1474+98T=) n.312+98T= n.1992+98T= c.1563+98T= n.1330+98T= n.1099+98T= c.1445+98T= (n.1445+98T=) c.*1374+98T= (n.*1374+98T=) c.1725+98T= (n.1725+98T=) c.1610+98T= (n.1610+98T=) c.1364+98T= (n.1364+98T=) c.1385+98T= (n.1385+98T=) c.1556+98T= (n.1556+98T=) c.1021+98T= c.*1409+98T= (n.*1409+98T=) n.1511+98T= c.1454+98T= (n.1454+98T=) n.1775+98T= c.1373+98T= (n.1373+98T=) c.1481+98T= (n.1481+98T=) c.1160+98T= (n.1160+98T=) | |
| 5 | g.126546226A>G | CA126883049 | ALDH7A1 | c.1565+98T>C (n.1565+98T>C) c.*1474+98T>C (n.*1474+98T>C) n.312+98T>C n.1992+98T>C c.1563+98T>C n.1330+98T>C n.1099+98T>C c.1445+98T>C (n.1445+98T>C) c.*1374+98T>C (n.*1374+98T>C) c.1725+98T>C (n.1725+98T>C) c.1610+98T>C (n.1610+98T>C) c.1364+98T>C (n.1364+98T>C) c.1385+98T>C (n.1385+98T>C) c.1556+98T>C (n.1556+98T>C) c.1021+98T>C c.*1409+98T>C (n.*1409+98T>C) n.1511+98T>C c.1454+98T>C (n.1454+98T>C) n.1775+98T>C c.1373+98T>C (n.1373+98T>C) c.1481+98T>C (n.1481+98T>C) c.1160+98T>C (n.1160+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546227T>C | CA2675067102 | ALDH7A1 | c.1565+97A>G (n.1565+97A>G) c.*1474+97A>G (n.*1474+97A>G) n.312+97A>G n.1992+97A>G c.1563+97A>G n.1330+97A>G n.1099+97A>G c.1445+97A>G (n.1445+97A>G) c.*1374+97A>G (n.*1374+97A>G) c.1725+97A>G (n.1725+97A>G) c.1610+97A>G (n.1610+97A>G) c.1364+97A>G (n.1364+97A>G) c.1385+97A>G (n.1385+97A>G) c.1556+97A>G (n.1556+97A>G) c.1021+97A>G c.*1409+97A>G (n.*1409+97A>G) n.1511+97A>G c.1454+97A>G (n.1454+97A>G) n.1775+97A>G c.1373+97A>G (n.1373+97A>G) c.1481+97A>G (n.1481+97A>G) c.1160+97A>G (n.1160+97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546228G>T | CA2675067103 | ALDH7A1 | c.1565+96C>A (n.1565+96C>A) c.*1474+96C>A (n.*1474+96C>A) n.312+96C>A n.1992+96C>A c.1563+96C>A n.1330+96C>A n.1099+96C>A c.1445+96C>A (n.1445+96C>A) c.*1374+96C>A (n.*1374+96C>A) c.1725+96C>A (n.1725+96C>A) c.1610+96C>A (n.1610+96C>A) c.1364+96C>A (n.1364+96C>A) c.1385+96C>A (n.1385+96C>A) c.1556+96C>A (n.1556+96C>A) c.1021+96C>A c.*1409+96C>A (n.*1409+96C>A) n.1511+96C>A c.1454+96C>A (n.1454+96C>A) n.1775+96C>A c.1373+96C>A (n.1373+96C>A) c.1481+96C>A (n.1481+96C>A) c.1160+96C>A (n.1160+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546229A>G | CA2578435420 | ALDH7A1 | c.1565+95T>C (n.1565+95T>C) c.*1474+95T>C (n.*1474+95T>C) n.312+95T>C n.1992+95T>C c.1563+95T>C n.1330+95T>C n.1099+95T>C c.1445+95T>C (n.1445+95T>C) c.*1374+95T>C (n.*1374+95T>C) c.1725+95T>C (n.1725+95T>C) c.1610+95T>C (n.1610+95T>C) c.1364+95T>C (n.1364+95T>C) c.1385+95T>C (n.1385+95T>C) c.1556+95T>C (n.1556+95T>C) c.1021+95T>C c.*1409+95T>C (n.*1409+95T>C) n.1511+95T>C c.1454+95T>C (n.1454+95T>C) n.1775+95T>C c.1373+95T>C (n.1373+95T>C) c.1481+95T>C (n.1481+95T>C) c.1160+95T>C (n.1160+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546230C>A | CA2675067104 | ALDH7A1 | c.1565+94G>T (n.1565+94G>T) c.*1474+94G>T (n.*1474+94G>T) n.312+94G>T n.1992+94G>T c.1563+94G>T n.1330+94G>T n.1099+94G>T c.1445+94G>T (n.1445+94G>T) c.*1374+94G>T (n.*1374+94G>T) c.1725+94G>T (n.1725+94G>T) c.1610+94G>T (n.1610+94G>T) c.1364+94G>T (n.1364+94G>T) c.1385+94G>T (n.1385+94G>T) c.1556+94G>T (n.1556+94G>T) c.1021+94G>T c.*1409+94G>T (n.*1409+94G>T) n.1511+94G>T c.1454+94G>T (n.1454+94G>T) n.1775+94G>T c.1373+94G>T (n.1373+94G>T) c.1481+94G>T (n.1481+94G>T) c.1160+94G>T (n.1160+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546230C>T | CA2675067105 | ALDH7A1 | c.1565+94G>A (n.1565+94G>A) c.*1474+94G>A (n.*1474+94G>A) n.312+94G>A n.1992+94G>A c.1563+94G>A n.1330+94G>A n.1099+94G>A c.1445+94G>A (n.1445+94G>A) c.*1374+94G>A (n.*1374+94G>A) c.1725+94G>A (n.1725+94G>A) c.1610+94G>A (n.1610+94G>A) c.1364+94G>A (n.1364+94G>A) c.1385+94G>A (n.1385+94G>A) c.1556+94G>A (n.1556+94G>A) c.1021+94G>A c.*1409+94G>A (n.*1409+94G>A) n.1511+94G>A c.1454+94G>A (n.1454+94G>A) n.1775+94G>A c.1373+94G>A (n.1373+94G>A) c.1481+94G>A (n.1481+94G>A) c.1160+94G>A (n.1160+94G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546231A= | CA1580440931 | ALDH7A1 | c.1565+93T= (n.1565+93T=) c.*1474+93T= (n.*1474+93T=) n.312+93T= n.1992+93T= c.1563+93T= n.1330+93T= n.1099+93T= c.1445+93T= (n.1445+93T=) c.*1374+93T= (n.*1374+93T=) c.1725+93T= (n.1725+93T=) c.1610+93T= (n.1610+93T=) c.1364+93T= (n.1364+93T=) c.1385+93T= (n.1385+93T=) c.1556+93T= (n.1556+93T=) c.1021+93T= c.*1409+93T= (n.*1409+93T=) n.1511+93T= c.1454+93T= (n.1454+93T=) n.1775+93T= c.1373+93T= (n.1373+93T=) c.1481+93T= (n.1481+93T=) c.1160+93T= (n.1160+93T=) | |
| 5 | g.126546231A>G | CA1081221646 | ALDH7A1 | c.1565+93T>C (n.1565+93T>C) c.*1474+93T>C (n.*1474+93T>C) n.312+93T>C n.1992+93T>C c.1563+93T>C n.1330+93T>C n.1099+93T>C c.1445+93T>C (n.1445+93T>C) c.*1374+93T>C (n.*1374+93T>C) c.1725+93T>C (n.1725+93T>C) c.1610+93T>C (n.1610+93T>C) c.1364+93T>C (n.1364+93T>C) c.1385+93T>C (n.1385+93T>C) c.1556+93T>C (n.1556+93T>C) c.1021+93T>C c.*1409+93T>C (n.*1409+93T>C) n.1511+93T>C c.1454+93T>C (n.1454+93T>C) n.1775+93T>C c.1373+93T>C (n.1373+93T>C) c.1481+93T>C (n.1481+93T>C) c.1160+93T>C (n.1160+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546231A>T | CA1580440932 | ALDH7A1 | c.1565+93T>A (n.1565+93T>A) c.*1474+93T>A (n.*1474+93T>A) n.312+93T>A n.1992+93T>A c.1563+93T>A n.1330+93T>A n.1099+93T>A c.1445+93T>A (n.1445+93T>A) c.*1374+93T>A (n.*1374+93T>A) c.1725+93T>A (n.1725+93T>A) c.1610+93T>A (n.1610+93T>A) c.1364+93T>A (n.1364+93T>A) c.1385+93T>A (n.1385+93T>A) c.1556+93T>A (n.1556+93T>A) c.1021+93T>A c.*1409+93T>A (n.*1409+93T>A) n.1511+93T>A c.1454+93T>A (n.1454+93T>A) n.1775+93T>A c.1373+93T>A (n.1373+93T>A) c.1481+93T>A (n.1481+93T>A) c.1160+93T>A (n.1160+93T>A) | dbSNP |
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| 5 | g.126546232C= | CA1580440933 | ALDH7A1 | c.1565+92G= (n.1565+92G=) c.*1474+92G= (n.*1474+92G=) n.312+92G= n.1992+92G= c.1563+92G= n.1330+92G= n.1099+92G= c.1445+92G= (n.1445+92G=) c.*1374+92G= (n.*1374+92G=) c.1725+92G= (n.1725+92G=) c.1610+92G= (n.1610+92G=) c.1364+92G= (n.1364+92G=) c.1385+92G= (n.1385+92G=) c.1556+92G= (n.1556+92G=) c.1021+92G= c.*1409+92G= (n.*1409+92G=) n.1511+92G= c.1454+92G= (n.1454+92G=) n.1775+92G= c.1373+92G= (n.1373+92G=) c.1481+92G= (n.1481+92G=) c.1160+92G= (n.1160+92G=) | |
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| 5 | g.126546235C>G | CA2675067111 | ALDH7A1 | c.1565+89G>C (n.1565+89G>C) c.*1474+89G>C (n.*1474+89G>C) n.312+89G>C n.1992+89G>C c.1563+89G>C n.1330+89G>C n.1099+89G>C c.1445+89G>C (n.1445+89G>C) c.*1374+89G>C (n.*1374+89G>C) c.1725+89G>C (n.1725+89G>C) c.1610+89G>C (n.1610+89G>C) c.1364+89G>C (n.1364+89G>C) c.1385+89G>C (n.1385+89G>C) c.1556+89G>C (n.1556+89G>C) c.1021+89G>C c.*1409+89G>C (n.*1409+89G>C) n.1511+89G>C c.1454+89G>C (n.1454+89G>C) n.1775+89G>C c.1373+89G>C (n.1373+89G>C) c.1481+89G>C (n.1481+89G>C) c.1160+89G>C (n.1160+89G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546235C>T | CA2675067112 | ALDH7A1 | c.1565+89G>A (n.1565+89G>A) c.*1474+89G>A (n.*1474+89G>A) n.312+89G>A n.1992+89G>A c.1563+89G>A n.1330+89G>A n.1099+89G>A c.1445+89G>A (n.1445+89G>A) c.*1374+89G>A (n.*1374+89G>A) c.1725+89G>A (n.1725+89G>A) c.1610+89G>A (n.1610+89G>A) c.1364+89G>A (n.1364+89G>A) c.1385+89G>A (n.1385+89G>A) c.1556+89G>A (n.1556+89G>A) c.1021+89G>A c.*1409+89G>A (n.*1409+89G>A) n.1511+89G>A c.1454+89G>A (n.1454+89G>A) n.1775+89G>A c.1373+89G>A (n.1373+89G>A) c.1481+89G>A (n.1481+89G>A) c.1160+89G>A (n.1160+89G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546237C>T | CA2675067115 | ALDH7A1 | c.1565+87G>A (n.1565+87G>A) c.*1474+87G>A (n.*1474+87G>A) n.312+87G>A n.1992+87G>A c.1563+87G>A n.1330+87G>A n.1099+87G>A c.1445+87G>A (n.1445+87G>A) c.*1374+87G>A (n.*1374+87G>A) c.1725+87G>A (n.1725+87G>A) c.1610+87G>A (n.1610+87G>A) c.1364+87G>A (n.1364+87G>A) c.1385+87G>A (n.1385+87G>A) c.1556+87G>A (n.1556+87G>A) c.1021+87G>A c.*1409+87G>A (n.*1409+87G>A) n.1511+87G>A c.1454+87G>A (n.1454+87G>A) n.1775+87G>A c.1373+87G>A (n.1373+87G>A) c.1481+87G>A (n.1481+87G>A) c.1160+87G>A (n.1160+87G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546238A= | CA1580440935 | ALDH7A1 | c.1565+86T= (n.1565+86T=) c.*1474+86T= (n.*1474+86T=) n.312+86T= n.1992+86T= c.1563+86T= n.1330+86T= n.1099+86T= c.1445+86T= (n.1445+86T=) c.*1374+86T= (n.*1374+86T=) c.1725+86T= (n.1725+86T=) c.1610+86T= (n.1610+86T=) c.1364+86T= (n.1364+86T=) c.1385+86T= (n.1385+86T=) c.1556+86T= (n.1556+86T=) c.1021+86T= c.*1409+86T= (n.*1409+86T=) n.1511+86T= c.1454+86T= (n.1454+86T=) n.1775+86T= c.1373+86T= (n.1373+86T=) c.1481+86T= (n.1481+86T=) c.1160+86T= (n.1160+86T=) | |
| 5 | g.126546238A>C | CA2675067118 | ALDH7A1 | c.1565+86T>G (n.1565+86T>G) c.*1474+86T>G (n.*1474+86T>G) n.312+86T>G n.1992+86T>G c.1563+86T>G n.1330+86T>G n.1099+86T>G c.1445+86T>G (n.1445+86T>G) c.*1374+86T>G (n.*1374+86T>G) c.1725+86T>G (n.1725+86T>G) c.1610+86T>G (n.1610+86T>G) c.1364+86T>G (n.1364+86T>G) c.1385+86T>G (n.1385+86T>G) c.1556+86T>G (n.1556+86T>G) c.1021+86T>G c.*1409+86T>G (n.*1409+86T>G) n.1511+86T>G c.1454+86T>G (n.1454+86T>G) n.1775+86T>G c.1373+86T>G (n.1373+86T>G) c.1481+86T>G (n.1481+86T>G) c.1160+86T>G (n.1160+86T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546238A>G | CA803452796 | ALDH7A1 | c.1565+86T>C (n.1565+86T>C) c.*1474+86T>C (n.*1474+86T>C) n.312+86T>C n.1992+86T>C c.1563+86T>C n.1330+86T>C n.1099+86T>C c.1445+86T>C (n.1445+86T>C) c.*1374+86T>C (n.*1374+86T>C) c.1725+86T>C (n.1725+86T>C) c.1610+86T>C (n.1610+86T>C) c.1364+86T>C (n.1364+86T>C) c.1385+86T>C (n.1385+86T>C) c.1556+86T>C (n.1556+86T>C) c.1021+86T>C c.*1409+86T>C (n.*1409+86T>C) n.1511+86T>C c.1454+86T>C (n.1454+86T>C) n.1775+86T>C c.1373+86T>C (n.1373+86T>C) c.1481+86T>C (n.1481+86T>C) c.1160+86T>C (n.1160+86T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546239_126546240del | CA917576192 | ALDH7A1 | c.1565+85_1565+86del (n.1565+85_1565+86del) c.*1474+85_*1474+86del (n.*1474+85_*1474+86del) n.312+85_312+86del n.1992+85_1992+86del c.1563+85_1563+86del n.1330+85_1330+86del n.1099+85_1099+86del c.1445+85_1445+86del (n.1445+85_1445+86del) c.*1374+85_*1374+86del (n.*1374+85_*1374+86del) c.1725+85_1725+86del (n.1725+85_1725+86del) c.1610+85_1610+86del (n.1610+85_1610+86del) c.1364+85_1364+86del (n.1364+85_1364+86del) c.1385+85_1385+86del (n.1385+85_1385+86del) c.1556+85_1556+86del (n.1556+85_1556+86del) c.1021+85_1021+86del c.*1409+85_*1409+86del (n.*1409+85_*1409+86del) n.1511+85_1511+86del c.1454+85_1454+86del (n.1454+85_1454+86del) n.1775+85_1775+86del c.1373+85_1373+86del (n.1373+85_1373+86del) c.1481+85_1481+86del (n.1481+85_1481+86del) c.1160+85_1160+86del (n.1160+85_1160+86del) | dbSNP |
| 5 | g.126546241G>C | CA2675067120 | ALDH7A1 | c.1565+83C>G (n.1565+83C>G) c.*1474+83C>G (n.*1474+83C>G) n.312+83C>G n.1992+83C>G c.1563+83C>G n.1330+83C>G n.1099+83C>G c.1445+83C>G (n.1445+83C>G) c.*1374+83C>G (n.*1374+83C>G) c.1725+83C>G (n.1725+83C>G) c.1610+83C>G (n.1610+83C>G) c.1364+83C>G (n.1364+83C>G) c.1385+83C>G (n.1385+83C>G) c.1556+83C>G (n.1556+83C>G) c.1021+83C>G c.*1409+83C>G (n.*1409+83C>G) n.1511+83C>G c.1454+83C>G (n.1454+83C>G) n.1775+83C>G c.1373+83C>G (n.1373+83C>G) c.1481+83C>G (n.1481+83C>G) c.1160+83C>G (n.1160+83C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546241G>T | CA2578435424 | ALDH7A1 | c.1565+83C>A (n.1565+83C>A) c.*1474+83C>A (n.*1474+83C>A) n.312+83C>A n.1992+83C>A c.1563+83C>A n.1330+83C>A n.1099+83C>A c.1445+83C>A (n.1445+83C>A) c.*1374+83C>A (n.*1374+83C>A) c.1725+83C>A (n.1725+83C>A) c.1610+83C>A (n.1610+83C>A) c.1364+83C>A (n.1364+83C>A) c.1385+83C>A (n.1385+83C>A) c.1556+83C>A (n.1556+83C>A) c.1021+83C>A c.*1409+83C>A (n.*1409+83C>A) n.1511+83C>A c.1454+83C>A (n.1454+83C>A) n.1775+83C>A c.1373+83C>A (n.1373+83C>A) c.1481+83C>A (n.1481+83C>A) c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) | |
| 5 | g.126546242A>G | CA2675067122 | ALDH7A1 | c.1565+82T>C (n.1565+82T>C) c.*1474+82T>C (n.*1474+82T>C) n.312+82T>C n.1992+82T>C c.1563+82T>C n.1330+82T>C n.1099+82T>C c.1445+82T>C (n.1445+82T>C) c.*1374+82T>C (n.*1374+82T>C) c.1725+82T>C (n.1725+82T>C) c.1610+82T>C (n.1610+82T>C) c.1364+82T>C (n.1364+82T>C) c.1385+82T>C (n.1385+82T>C) c.1556+82T>C (n.1556+82T>C) c.1021+82T>C c.*1409+82T>C (n.*1409+82T>C) n.1511+82T>C c.1454+82T>C (n.1454+82T>C) n.1775+82T>C c.1373+82T>C (n.1373+82T>C) c.1481+82T>C (n.1481+82T>C) c.1160+82T>C (n.1160+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546243C= | CA1580440936 | ALDH7A1 | c.1565+81G= (n.1565+81G=) c.*1474+81G= (n.*1474+81G=) n.312+81G= n.1992+81G= c.1563+81G= n.1330+81G= n.1099+81G= c.1445+81G= (n.1445+81G=) c.*1374+81G= (n.*1374+81G=) c.1725+81G= (n.1725+81G=) c.1610+81G= (n.1610+81G=) c.1364+81G= (n.1364+81G=) c.1385+81G= (n.1385+81G=) c.1556+81G= (n.1556+81G=) c.1021+81G= c.*1409+81G= (n.*1409+81G=) n.1511+81G= c.1454+81G= (n.1454+81G=) n.1775+81G= c.1373+81G= (n.1373+81G=) c.1481+81G= (n.1481+81G=) c.1160+81G= (n.1160+81G=) | |
| 5 | g.126546243C>T | CA562230988 | ALDH7A1 | c.1565+81G>A (n.1565+81G>A) c.*1474+81G>A (n.*1474+81G>A) n.312+81G>A n.1992+81G>A c.1563+81G>A n.1330+81G>A n.1099+81G>A c.1445+81G>A (n.1445+81G>A) c.*1374+81G>A (n.*1374+81G>A) c.1725+81G>A (n.1725+81G>A) c.1610+81G>A (n.1610+81G>A) c.1364+81G>A (n.1364+81G>A) c.1385+81G>A (n.1385+81G>A) c.1556+81G>A (n.1556+81G>A) c.1021+81G>A c.*1409+81G>A (n.*1409+81G>A) n.1511+81G>A c.1454+81G>A (n.1454+81G>A) n.1775+81G>A c.1373+81G>A (n.1373+81G>A) c.1481+81G>A (n.1481+81G>A) c.1160+81G>A (n.1160+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546244A>G | CA2675067125 | ALDH7A1 | c.1565+80T>C (n.1565+80T>C) c.*1474+80T>C (n.*1474+80T>C) n.312+80T>C n.1992+80T>C c.1563+80T>C n.1330+80T>C n.1099+80T>C c.1445+80T>C (n.1445+80T>C) c.*1374+80T>C (n.*1374+80T>C) c.1725+80T>C (n.1725+80T>C) c.1610+80T>C (n.1610+80T>C) c.1364+80T>C (n.1364+80T>C) c.1385+80T>C (n.1385+80T>C) c.1556+80T>C (n.1556+80T>C) c.1021+80T>C c.*1409+80T>C (n.*1409+80T>C) n.1511+80T>C c.1454+80T>C (n.1454+80T>C) n.1775+80T>C c.1373+80T>C (n.1373+80T>C) c.1481+80T>C (n.1481+80T>C) c.1160+80T>C (n.1160+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546245G>A | CA2675067128 | ALDH7A1 | c.1565+79C>T (n.1565+79C>T) c.*1474+79C>T (n.*1474+79C>T) n.312+79C>T n.1992+79C>T c.1563+79C>T n.1330+79C>T n.1099+79C>T c.1445+79C>T (n.1445+79C>T) c.*1374+79C>T (n.*1374+79C>T) c.1725+79C>T (n.1725+79C>T) c.1610+79C>T (n.1610+79C>T) c.1364+79C>T (n.1364+79C>T) c.1385+79C>T (n.1385+79C>T) c.1556+79C>T (n.1556+79C>T) c.1021+79C>T c.*1409+79C>T (n.*1409+79C>T) n.1511+79C>T c.1454+79C>T (n.1454+79C>T) n.1775+79C>T c.1373+79C>T (n.1373+79C>T) c.1481+79C>T (n.1481+79C>T) c.1160+79C>T (n.1160+79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546245G>T | CA2578435425 | ALDH7A1 | c.1565+79C>A (n.1565+79C>A) c.*1474+79C>A (n.*1474+79C>A) n.312+79C>A n.1992+79C>A c.1563+79C>A n.1330+79C>A n.1099+79C>A c.1445+79C>A (n.1445+79C>A) c.*1374+79C>A (n.*1374+79C>A) c.1725+79C>A (n.1725+79C>A) c.1610+79C>A (n.1610+79C>A) c.1364+79C>A (n.1364+79C>A) c.1385+79C>A (n.1385+79C>A) c.1556+79C>A (n.1556+79C>A) c.1021+79C>A c.*1409+79C>A (n.*1409+79C>A) n.1511+79C>A c.1454+79C>A (n.1454+79C>A) n.1775+79C>A c.1373+79C>A (n.1373+79C>A) c.1481+79C>A (n.1481+79C>A) c.1160+79C>A (n.1160+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546246C>T | CA2675067129 | ALDH7A1 | c.1565+78G>A (n.1565+78G>A) c.*1474+78G>A (n.*1474+78G>A) n.312+78G>A n.1992+78G>A c.1563+78G>A n.1330+78G>A n.1099+78G>A c.1445+78G>A (n.1445+78G>A) c.*1374+78G>A (n.*1374+78G>A) c.1725+78G>A (n.1725+78G>A) c.1610+78G>A (n.1610+78G>A) c.1364+78G>A (n.1364+78G>A) c.1385+78G>A (n.1385+78G>A) c.1556+78G>A (n.1556+78G>A) c.1021+78G>A c.*1409+78G>A (n.*1409+78G>A) n.1511+78G>A c.1454+78G>A (n.1454+78G>A) n.1775+78G>A c.1373+78G>A (n.1373+78G>A) c.1481+78G>A (n.1481+78G>A) c.1160+78G>A (n.1160+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546248C>A | CA2675067131 | ALDH7A1 | c.1565+76G>T (n.1565+76G>T) c.*1474+76G>T (n.*1474+76G>T) n.312+76G>T n.1992+76G>T c.1563+76G>T n.1330+76G>T n.1099+76G>T c.1445+76G>T (n.1445+76G>T) c.*1374+76G>T (n.*1374+76G>T) c.1725+76G>T (n.1725+76G>T) c.1610+76G>T (n.1610+76G>T) c.1364+76G>T (n.1364+76G>T) c.1385+76G>T (n.1385+76G>T) c.1556+76G>T (n.1556+76G>T) c.1021+76G>T c.*1409+76G>T (n.*1409+76G>T) n.1511+76G>T c.1454+76G>T (n.1454+76G>T) n.1775+76G>T c.1373+76G>T (n.1373+76G>T) c.1481+76G>T (n.1481+76G>T) c.1160+76G>T (n.1160+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546248C>G | CA1081221658 | ALDH7A1 | c.1565+76G>C (n.1565+76G>C) c.*1474+76G>C (n.*1474+76G>C) n.312+76G>C n.1992+76G>C c.1563+76G>C n.1330+76G>C n.1099+76G>C c.1445+76G>C (n.1445+76G>C) c.*1374+76G>C (n.*1374+76G>C) c.1725+76G>C (n.1725+76G>C) c.1610+76G>C (n.1610+76G>C) c.1364+76G>C (n.1364+76G>C) c.1385+76G>C (n.1385+76G>C) c.1556+76G>C (n.1556+76G>C) c.1021+76G>C c.*1409+76G>C (n.*1409+76G>C) n.1511+76G>C c.1454+76G>C (n.1454+76G>C) n.1775+76G>C c.1373+76G>C (n.1373+76G>C) c.1481+76G>C (n.1481+76G>C) c.1160+76G>C (n.1160+76G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546249A= | CA1580440937 | ALDH7A1 | c.1565+75T= (n.1565+75T=) c.*1474+75T= (n.*1474+75T=) n.312+75T= n.1992+75T= c.1563+75T= n.1330+75T= n.1099+75T= c.1445+75T= (n.1445+75T=) c.*1374+75T= (n.*1374+75T=) c.1725+75T= (n.1725+75T=) c.1610+75T= (n.1610+75T=) c.1364+75T= (n.1364+75T=) c.1385+75T= (n.1385+75T=) c.1556+75T= (n.1556+75T=) c.1021+75T= c.*1409+75T= (n.*1409+75T=) n.1511+75T= c.1454+75T= (n.1454+75T=) n.1775+75T= c.1373+75T= (n.1373+75T=) c.1481+75T= (n.1481+75T=) c.1160+75T= (n.1160+75T=) | |
| 5 | g.126546249A>C | CA1580440938 | ALDH7A1 | c.1565+75T>G (n.1565+75T>G) c.*1474+75T>G (n.*1474+75T>G) n.312+75T>G n.1992+75T>G c.1563+75T>G n.1330+75T>G n.1099+75T>G c.1445+75T>G (n.1445+75T>G) c.*1374+75T>G (n.*1374+75T>G) c.1725+75T>G (n.1725+75T>G) c.1610+75T>G (n.1610+75T>G) c.1364+75T>G (n.1364+75T>G) c.1385+75T>G (n.1385+75T>G) c.1556+75T>G (n.1556+75T>G) c.1021+75T>G c.*1409+75T>G (n.*1409+75T>G) n.1511+75T>G c.1454+75T>G (n.1454+75T>G) n.1775+75T>G c.1373+75T>G (n.1373+75T>G) c.1481+75T>G (n.1481+75T>G) c.1160+75T>G (n.1160+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546250G>A | CA803452797 | ALDH7A1 | c.1565+74C>T (n.1565+74C>T) c.*1474+74C>T (n.*1474+74C>T) n.312+74C>T n.1992+74C>T c.1563+74C>T n.1330+74C>T n.1099+74C>T c.1445+74C>T (n.1445+74C>T) c.*1374+74C>T (n.*1374+74C>T) c.1725+74C>T (n.1725+74C>T) c.1610+74C>T (n.1610+74C>T) c.1364+74C>T (n.1364+74C>T) c.1385+74C>T (n.1385+74C>T) c.1556+74C>T (n.1556+74C>T) c.1021+74C>T c.*1409+74C>T (n.*1409+74C>T) n.1511+74C>T c.1454+74C>T (n.1454+74C>T) n.1775+74C>T c.1373+74C>T (n.1373+74C>T) c.1481+74C>T (n.1481+74C>T) c.1160+74C>T (n.1160+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546250G= | CA1580440939 | ALDH7A1 | c.1565+74C= (n.1565+74C=) c.*1474+74C= (n.*1474+74C=) n.312+74C= n.1992+74C= c.1563+74C= n.1330+74C= n.1099+74C= c.1445+74C= (n.1445+74C=) c.*1374+74C= (n.*1374+74C=) c.1725+74C= (n.1725+74C=) c.1610+74C= (n.1610+74C=) c.1364+74C= (n.1364+74C=) c.1385+74C= (n.1385+74C=) c.1556+74C= (n.1556+74C=) c.1021+74C= c.*1409+74C= (n.*1409+74C=) n.1511+74C= c.1454+74C= (n.1454+74C=) n.1775+74C= c.1373+74C= (n.1373+74C=) c.1481+74C= (n.1481+74C=) c.1160+74C= (n.1160+74C=) | |
| 5 | g.126546250G>T | CA2578435426 | ALDH7A1 | c.1565+74C>A (n.1565+74C>A) c.*1474+74C>A (n.*1474+74C>A) n.312+74C>A n.1992+74C>A c.1563+74C>A n.1330+74C>A n.1099+74C>A c.1445+74C>A (n.1445+74C>A) c.*1374+74C>A (n.*1374+74C>A) c.1725+74C>A (n.1725+74C>A) c.1610+74C>A (n.1610+74C>A) c.1364+74C>A (n.1364+74C>A) c.1385+74C>A (n.1385+74C>A) c.1556+74C>A (n.1556+74C>A) c.1021+74C>A c.*1409+74C>A (n.*1409+74C>A) n.1511+74C>A c.1454+74C>A (n.1454+74C>A) n.1775+74C>A c.1373+74C>A (n.1373+74C>A) c.1481+74C>A (n.1481+74C>A) c.1160+74C>A (n.1160+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546252C= | CA1580440940 | ALDH7A1 | c.1565+72G= (n.1565+72G=) c.*1474+72G= (n.*1474+72G=) n.312+72G= n.1992+72G= c.1563+72G= n.1330+72G= n.1099+72G= c.1445+72G= (n.1445+72G=) c.*1374+72G= (n.*1374+72G=) c.1725+72G= (n.1725+72G=) c.1610+72G= (n.1610+72G=) c.1364+72G= (n.1364+72G=) c.1385+72G= (n.1385+72G=) c.1556+72G= (n.1556+72G=) c.1021+72G= c.*1409+72G= (n.*1409+72G=) n.1511+72G= c.1454+72G= (n.1454+72G=) n.1775+72G= c.1373+72G= (n.1373+72G=) c.1481+72G= (n.1481+72G=) c.1160+72G= (n.1160+72G=) | |
| 5 | g.126546252C>G | CA1081221665 | ALDH7A1 | c.1565+72G>C (n.1565+72G>C) c.*1474+72G>C (n.*1474+72G>C) n.312+72G>C n.1992+72G>C c.1563+72G>C n.1330+72G>C n.1099+72G>C c.1445+72G>C (n.1445+72G>C) c.*1374+72G>C (n.*1374+72G>C) c.1725+72G>C (n.1725+72G>C) c.1610+72G>C (n.1610+72G>C) c.1364+72G>C (n.1364+72G>C) c.1385+72G>C (n.1385+72G>C) c.1556+72G>C (n.1556+72G>C) c.1021+72G>C c.*1409+72G>C (n.*1409+72G>C) n.1511+72G>C c.1454+72G>C (n.1454+72G>C) n.1775+72G>C c.1373+72G>C (n.1373+72G>C) c.1481+72G>C (n.1481+72G>C) c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546252C>T | CA803452803 | ALDH7A1 | c.1565+72G>A (n.1565+72G>A) c.*1474+72G>A (n.*1474+72G>A) n.312+72G>A n.1992+72G>A c.1563+72G>A n.1330+72G>A n.1099+72G>A c.1445+72G>A (n.1445+72G>A) c.*1374+72G>A (n.*1374+72G>A) c.1725+72G>A (n.1725+72G>A) c.1610+72G>A (n.1610+72G>A) c.1364+72G>A (n.1364+72G>A) c.1385+72G>A (n.1385+72G>A) c.1556+72G>A (n.1556+72G>A) c.1021+72G>A c.*1409+72G>A (n.*1409+72G>A) n.1511+72G>A c.1454+72G>A (n.1454+72G>A) n.1775+72G>A c.1373+72G>A (n.1373+72G>A) c.1481+72G>A (n.1481+72G>A) c.1160+72G>A (n.1160+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546253A>T | CA2675067135 | ALDH7A1 | c.1565+71T>A (n.1565+71T>A) c.*1474+71T>A (n.*1474+71T>A) n.312+71T>A n.1992+71T>A c.1563+71T>A n.1330+71T>A n.1099+71T>A c.1445+71T>A (n.1445+71T>A) c.*1374+71T>A (n.*1374+71T>A) c.1725+71T>A (n.1725+71T>A) c.1610+71T>A (n.1610+71T>A) c.1364+71T>A (n.1364+71T>A) c.1385+71T>A (n.1385+71T>A) c.1556+71T>A (n.1556+71T>A) c.1021+71T>A c.*1409+71T>A (n.*1409+71T>A) n.1511+71T>A c.1454+71T>A (n.1454+71T>A) n.1775+71T>A c.1373+71T>A (n.1373+71T>A) c.1481+71T>A (n.1481+71T>A) c.1160+71T>A (n.1160+71T>A) | gnomAD v4 |