UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260518C>A | CA359069886 | TERT | c.2926G>T (p.Gly976Trp) c.*2472G>T (n.*2472G>T) n.214G>T c.2737G>T (p.Gly913Trp) c.2519G>T (n.2519G>T) n.1368G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.2613G>T n.2577G>T n.2634G>T n.2598G>T | |
| 5 | g.1260518C>G | CA359069884 | TERT | c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.*2472G>C (n.*2472G>C) n.214G>C c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2519G>C (n.2519G>C) n.1368G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.2613G>C n.2577G>C n.2634G>C n.2598G>C | |
| 5 | g.1260518C>T | CA359069885 | TERT | c.2926G>A (p.Gly976Arg) c.*2472G>A (n.*2472G>A) n.214G>A c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2519G>A (n.2519G>A) n.1368G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.2613G>A n.2577G>A n.2634G>A n.2598G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260518_1260520delinsCAA | CA1522539833 | TERT | c.2924_2926delinsTTG (p.Phe975=) c.*2470_*2472delinsTTG (n.*2470_*2472delinsTTG) n.212_214delinsTTG c.2735_2737delinsTTG (p.Phe912=) c.2517_2519delinsTTG (n.2517_2519delinsTTG) n.1366_1368delinsTTG c.1394_1396delinsTTG (p.Phe465=) c.1280_1282delinsTTG (p.Phe427=) n.2611_2613delinsTTG n.2575_2577delinsTTG n.2632_2634delinsTTG n.2596_2598delinsTTG | |
| 5 | g.1260519A>C | CA359069888 | TERT | c.2925T>G (p.Phe975Leu) c.*2471T>G (n.*2471T>G) n.213T>G c.2736T>G (p.Phe912Leu) c.2518T>G (n.2518T>G) n.1367T>G c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.2612T>G n.2576T>G n.2633T>G n.2597T>G | |
| 5 | g.1260519A>G | CA443021120 | TERT | c.2925T>C (p.Phe975=) c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.213T>C c.2736T>C (p.Phe912=) c.2518T>C (n.2518T>C) n.1367T>C c.1395T>C (p.Phe465=) c.1281T>C (p.Phe427=) n.2612T>C n.2576T>C n.2633T>C n.2597T>C | |
| 5 | g.1260519A>T | CA359069890 | TERT | c.2925T>A (p.Phe975Leu) c.*2471T>A (n.*2471T>A) n.213T>A c.2736T>A (p.Phe912Leu) c.2518T>A (n.2518T>A) n.1367T>A c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.2612T>A n.2576T>A n.2633T>A n.2597T>A | |
| 5 | g.1260520_1260521del | CA917398054 | TERT | c.2924_2925del (p.Phe975TrpfsTer?) c.*2470_*2471del (n.*2470_*2471del) n.212_213del c.2735_2736del (p.Phe912TrpfsTer?) c.2517_2518del (n.2517_2518del) n.1366_1367del c.1394_1395del (p.Phe465TrpfsTer?) c.1280_1281del (p.Phe427TrpfsTer?) n.2611_2612del n.2575_2576del n.2632_2633del n.2596_2597del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260520A>C | CA359069892 | TERT | c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.212T>G c.2735T>G (p.Phe912Cys) c.2517T>G (n.2517T>G) n.1366T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.2611T>G n.2575T>G n.2632T>G n.2596T>G | |
| 5 | g.1260520A>G | CA359069894 | TERT | c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.212T>C c.2735T>C (p.Phe912Ser) c.2517T>C (n.2517T>C) n.1366T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.2611T>C n.2575T>C n.2632T>C n.2596T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260520A>T | CA359069896 | TERT | c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.*2470T>A (n.*2470T>A) n.212T>A c.2735T>A (p.Phe912Tyr) c.2517T>A (n.2517T>A) n.1366T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.2611T>A n.2575T>A n.2632T>A n.2596T>A | |
| 5 | g.1260521A>C | CA359069898 | TERT | c.2923T>G (p.Phe975Val) c.*2469T>G (n.*2469T>G) n.211T>G c.2734T>G (p.Phe912Val) c.2516T>G (n.2516T>G) n.1365T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.2610T>G n.2574T>G n.2631T>G n.2595T>G | |
| 5 | g.1260521A>G | CA359069902 | TERT | c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.211T>C c.2734T>C (p.Phe912Leu) c.2516T>C (n.2516T>C) n.1365T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.2610T>C n.2574T>C n.2631T>C n.2595T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260521A>T | CA359069899 | TERT | c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.*2469T>A (n.*2469T>A) n.211T>A c.2734T>A (p.Phe912Ile) c.2516T>A (n.2516T>A) n.1365T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.2610T>A n.2574T>A n.2631T>A n.2595T>A | |
| 5 | g.1260522G>A | CA443021124 | TERT | c.2922C>T (p.Leu974=) c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.210C>T c.2733C>T (p.Leu911=) c.2515C>T (n.2515C>T) n.1364C>T c.1392C>T (p.Leu464=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.2609C>T n.2573C>T n.2630C>T n.2594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260522G>C | CA443021125 | TERT | c.2922C>G (p.Leu974=) c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.210C>G c.2733C>G (p.Leu911=) c.2515C>G (n.2515C>G) n.1364C>G c.1392C>G (p.Leu464=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.2609C>G n.2573C>G n.2630C>G n.2594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260522G= | CA1522539837 | TERT | c.2922C= (p.Leu974=) c.*2468C= (n.*2468C=) n.210C= c.2733C= (p.Leu911=) c.2515C= (n.2515C=) n.1364C= c.1392C= (p.Leu464=) c.1278C= (p.Leu426=) n.2609C= n.2573C= n.2630C= n.2594C= | |
| 5 | g.1260522G>T | CA443021123 | TERT | c.2922C>A (p.Leu974=) c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.210C>A c.2733C>A (p.Leu911=) c.2515C>A (n.2515C>A) n.1364C>A c.1392C>A (p.Leu464=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.2609C>A n.2573C>A n.2630C>A n.2594C>A | |
| 5 | g.1260523A>C | CA359069908 | TERT | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*2467T>G (n.*2467T>G) n.209T>G c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2514T>G (n.2514T>G) n.1363T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2608T>G n.2572T>G n.2629T>G n.2593T>G | |
| 5 | g.1260523A>G | CA359069915 | TERT | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.*2467T>C (n.*2467T>C) n.209T>C c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2514T>C (n.2514T>C) n.1363T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2608T>C n.2572T>C n.2629T>C n.2593T>C | |
| 5 | g.1260523A>T | CA359069920 | TERT | c.2921T>A (p.Leu974His) c.*2467T>A (n.*2467T>A) n.209T>A c.2732T>A (p.Leu911His) c.2514T>A (n.2514T>A) n.1363T>A c.1391T>A (p.Leu464His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.2608T>A n.2572T>A n.2629T>A n.2593T>A | |
| 5 | g.1260524G>A | CA359069921 | TERT | c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.*2466C>T (n.*2466C>T) n.208C>T c.2731C>T (p.Leu911Phe) c.2513C>T (n.2513C>T) n.1362C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.2607C>T n.2571C>T n.2628C>T n.2592C>T | |
| 5 | g.1260524G>C | CA359069925 | TERT | c.2920C>G (p.Leu974Val) c.*2466C>G (n.*2466C>G) n.208C>G c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2513C>G (n.2513C>G) n.1362C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2607C>G n.2571C>G n.2628C>G n.2592C>G | |
| 5 | g.1260524G>T | CA359069927 | TERT | c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.*2466C>A (n.*2466C>A) n.208C>A c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2513C>A (n.2513C>A) n.1362C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.2607C>A n.2571C>A n.2628C>A n.2592C>A | |
| 5 | g.1260525T>A | CA359069932 | TERT | c.2919A>T (p.Lys973Asn) c.*2465A>T (n.*2465A>T) n.207A>T c.2730A>T (p.Lys910Asn) c.2512A>T (n.2512A>T) n.1361A>T c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1275A>T (p.Lys425Asn) n.2606A>T n.2570A>T n.2627A>T n.2591A>T | |
| 5 | g.1260525T>C | CA443021129 | TERT | c.2919A>G (p.Lys973=) c.*2465A>G (n.*2465A>G) n.207A>G c.2730A>G (p.Lys910=) c.2512A>G (n.2512A>G) n.1361A>G c.1389A>G (p.Lys463=) c.1275A>G (p.Lys425=) n.2606A>G n.2570A>G n.2627A>G n.2591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260525T>G | CA359069934 | TERT | c.2919A>C (p.Lys973Asn) c.*2465A>C (n.*2465A>C) n.207A>C c.2730A>C (p.Lys910Asn) c.2512A>C (n.2512A>C) n.1361A>C c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1275A>C (p.Lys425Asn) n.2606A>C n.2570A>C n.2627A>C n.2591A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260525T= | CA1522539840 | TERT | c.2919A= (p.Lys973=) c.*2465A= (n.*2465A=) n.207A= c.2730A= (p.Lys910=) c.2512A= (n.2512A=) n.1361A= c.1389A= (p.Lys463=) c.1275A= (p.Lys425=) n.2606A= n.2570A= n.2627A= n.2591A= | |
| 5 | g.1260526T>A | CA359069936 | TERT | c.2918A>T (p.Lys973Ile) c.*2464A>T (n.*2464A>T) n.206A>T c.2729A>T (p.Lys910Ile) c.2511A>T (n.2511A>T) n.1360A>T c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1274A>T (p.Lys425Ile) n.2605A>T n.2569A>T n.2626A>T n.2590A>T | |
| 5 | g.1260526T>C | CA359069938 | TERT | c.2918A>G (p.Lys973Arg) c.*2464A>G (n.*2464A>G) n.206A>G c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.2511A>G (n.2511A>G) n.1360A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.2605A>G n.2569A>G n.2626A>G n.2590A>G | ClinVar |
| 5 | g.1260526T>G | CA359069945 | TERT | c.2918A>C (p.Lys973Thr) c.*2464A>C (n.*2464A>C) n.206A>C c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.2511A>C (n.2511A>C) n.1360A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.2605A>C n.2569A>C n.2626A>C n.2590A>C | ClinVar |
| 5 | g.1260527T>A | CA359069947 | TERT | c.2917A>T (p.Lys973Ter) c.*2463A>T (n.*2463A>T) n.205A>T c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.2510A>T (n.2510A>T) n.1359A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.2604A>T n.2568A>T n.2625A>T n.2589A>T | |
| 5 | g.1260527T>C | CA359069950 | TERT | c.2917A>G (p.Lys973Glu) c.*2463A>G (n.*2463A>G) n.205A>G c.2728A>G (p.Lys910Glu) c.2510A>G (n.2510A>G) n.1359A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.2604A>G n.2568A>G n.2625A>G n.2589A>G | |
| 5 | g.1260527T>G | CA359069949 | TERT | c.2917A>C (p.Lys973Gln) c.*2463A>C (n.*2463A>C) n.205A>C c.2728A>C (p.Lys910Gln) c.2510A>C (n.2510A>C) n.1359A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.2604A>C n.2568A>C n.2625A>C n.2589A>C | |
| 5 | g.1260528G>A | CA443021130 | TERT | c.2916C>T (p.Arg972=) c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.204C>T c.2727C>T (p.Arg909=) c.2509C>T (n.2509C>T) n.1358C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.1272C>T (p.Arg424=) n.2603C>T n.2567C>T n.2624C>T n.2588C>T | |
| 5 | g.1260528G>C | CA443021135 | TERT | c.2916C>G (p.Arg972=) c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.204C>G c.2727C>G (p.Arg909=) c.2509C>G (n.2509C>G) n.1358C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.1272C>G (p.Arg424=) n.2603C>G n.2567C>G n.2624C>G n.2588C>G | |
| 5 | g.1260528G>T | CA443021132 | TERT | c.2916C>A (p.Arg972=) c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.204C>A c.2727C>A (p.Arg909=) c.2509C>A (n.2509C>A) n.1358C>A c.1386C>A (p.Arg462=) c.1272C>A (p.Arg424=) n.2603C>A n.2567C>A n.2624C>A n.2588C>A | |
| 5 | g.1260529C>A | CA359069953 | TERT | c.2915G>T (p.Arg972Leu) c.*2461G>T (n.*2461G>T) n.203G>T c.2726G>T (p.Arg909Leu) c.2508G>T (n.2508G>T) n.1357G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.2602G>T n.2566G>T n.2623G>T n.2587G>T | |
| 5 | g.1260529C= | CA1522539846 | TERT | c.2915G= (p.Arg972=) c.*2461G= (n.*2461G=) n.203G= c.2726G= (p.Arg909=) c.2508G= (n.2508G=) n.1357G= c.1385G= (p.Arg462=) c.1271G= (p.Arg424=) n.2602G= n.2566G= n.2623G= n.2587G= | |
| 5 | g.1260529C>G | CA359069960 | TERT | c.2915G>C (p.Arg972Pro) c.*2461G>C (n.*2461G>C) n.203G>C c.2726G>C (p.Arg909Pro) c.2508G>C (n.2508G>C) n.1357G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.2602G>C n.2566G>C n.2623G>C n.2587G>C | |
| 5 | g.1260529C>T | CA359069957 | TERT | c.2915G>A (p.Arg972His) c.*2461G>A (n.*2461G>A) n.203G>A c.2726G>A (p.Arg909His) c.2508G>A (n.2508G>A) n.1357G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.2602G>A n.2566G>A n.2623G>A n.2587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1260530G>A | CA3184346 | TERT | c.2914C>T (p.Arg972Cys) c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.202C>T c.2725C>T (p.Arg909Cys) c.2507C>T (n.2507C>T) n.1356C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.2601C>T n.2565C>T n.2622C>T n.2586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1260530G>C | CA359069976 | TERT | c.2914C>G (p.Arg972Gly) c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.202C>G c.2725C>G (p.Arg909Gly) c.2507C>G (n.2507C>G) n.1356C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.2601C>G n.2565C>G n.2622C>G n.2586C>G | ClinVar |
| 5 | g.1260530G= | CA1522539855 | TERT | c.2914C= (p.Arg972=) c.*2460C= (n.*2460C=) n.202C= c.2725C= (p.Arg909=) c.2507C= (n.2507C=) n.1356C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1270C= (p.Arg424=) n.2601C= n.2565C= n.2622C= n.2586C= | |
| 5 | g.1260530G>T | CA359069974 | TERT | c.2914C>A (p.Arg972Ser) c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.202C>A c.2725C>A (p.Arg909Ser) c.2507C>A (n.2507C>A) n.1356C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.2601C>A n.2565C>A n.2622C>A n.2586C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260531A>C | CA443021138 | TERT | c.2913T>G (p.Arg971=) c.*2459T>G (n.*2459T>G) n.201T>G c.2724T>G (p.Arg908=) c.2506T>G (n.2506T>G) n.1355T>G c.1383T>G (p.Arg461=) c.1269T>G (p.Arg423=) n.2600T>G n.2564T>G n.2621T>G n.2585T>G | |
| 5 | g.1260531A>G | CA443021139 | TERT | c.2913T>C (p.Arg971=) c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.201T>C c.2724T>C (p.Arg908=) c.2506T>C (n.2506T>C) n.1355T>C c.1383T>C (p.Arg461=) c.1269T>C (p.Arg423=) n.2600T>C n.2564T>C n.2621T>C n.2585T>C | |
| 5 | g.1260531A>T | CA443021140 | TERT | c.2913T>A (p.Arg971=) c.*2459T>A (n.*2459T>A) n.201T>A c.2724T>A (p.Arg908=) c.2506T>A (n.2506T>A) n.1355T>A c.1383T>A (p.Arg461=) c.1269T>A (p.Arg423=) n.2600T>A n.2564T>A n.2621T>A n.2585T>A | |
| 5 | g.1260532C>A | CA359069978 | TERT | c.2912G>T (p.Arg971Leu) c.*2458G>T (n.*2458G>T) n.200G>T c.2723G>T (p.Arg908Leu) c.2505G>T (n.2505G>T) n.1354G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.2599G>T n.2563G>T n.2620G>T n.2584G>T | |
| 5 | g.1260532C= | CA1522539857 | TERT | c.2912G= (p.Arg971=) c.*2458G= (n.*2458G=) n.200G= c.2723G= (p.Arg908=) c.2505G= (n.2505G=) n.1354G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1268G= (p.Arg423=) n.2599G= n.2563G= n.2620G= n.2584G= |