| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260509G>A | CA170795 | TERT | c.2935C>T (p.Arg979Trp) c.*2481C>T (n.*2481C>T) n.223C>T c.2746C>T (p.Arg916Trp) c.2528C>T (n.2528C>T) n.1377C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) n.2622C>T n.2586C>T n.2643C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260509G>C | CA359069825 | TERT | c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.*2481C>G (n.*2481C>G) n.223C>G c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2528C>G (n.2528C>G) n.1377C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.2622C>G n.2586C>G n.2643C>G n.2607C>G | |
| 5 | g.1260509G= | CA1522539824 | TERT | c.2935C= (p.Arg979=) c.*2481C= (n.*2481C=) n.223C= c.2746C= (p.Arg916=) c.2528C= (n.2528C=) n.1377C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1291C= (p.Arg431=) n.2622C= n.2586C= n.2643C= n.2607C= | |
| 5 | g.1260509G>T | CA443021098 | TERT | c.2935C>A (p.Arg979=) c.*2481C>A (n.*2481C>A) n.223C>A c.2746C>A (p.Arg916=) c.2528C>A (n.2528C>A) n.1377C>A c.1405C>A (p.Arg469=) c.1291C>A (p.Arg431=) n.2622C>A n.2586C>A n.2643C>A n.2607C>A | ClinVar |
| 5 | g.1260510C>A | CA359069831 | TERT | c.2934G>T (p.Leu978Phe) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.222G>T c.2745G>T (p.Leu915Phe) c.2527G>T (n.2527G>T) n.1376G>T c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) n.2621G>T n.2585G>T n.2642G>T n.2606G>T | |
| 5 | g.1260510C>G | CA359069834 | TERT | c.2934G>C (p.Leu978Phe) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.222G>C c.2745G>C (p.Leu915Phe) c.2527G>C (n.2527G>C) n.1376G>C c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.2621G>C n.2585G>C n.2642G>C n.2606G>C | |
| 5 | g.1260510C>T | CA443021099 | TERT | c.2934G>A (p.Leu978=) c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.222G>A c.2745G>A (p.Leu915=) c.2527G>A (n.2527G>A) n.1376G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.2621G>A n.2585G>A n.2642G>A n.2606G>A | |
| 5 | g.1260511A>C | CA359069838 | TERT | c.2933T>G (p.Leu978Trp) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.221T>G c.2744T>G (p.Leu915Trp) c.2526T>G (n.2526T>G) n.1375T>G c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.2620T>G n.2584T>G n.2641T>G n.2605T>G | |
| 5 | g.1260511A>G | CA359069840 | TERT | c.2933T>C (p.Leu978Ser) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.221T>C c.2744T>C (p.Leu915Ser) c.2526T>C (n.2526T>C) n.1375T>C c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.2620T>C n.2584T>C n.2641T>C n.2605T>C | |
| 5 | g.1260511A>T | CA359069846 | TERT | c.2933T>A (p.Leu978Ter) c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.221T>A c.2744T>A (p.Leu915Ter) c.2526T>A (n.2526T>A) n.1375T>A c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.2620T>A n.2584T>A n.2641T>A n.2605T>A | |
| 5 | g.1260512A>C | CA359069849 | TERT | c.2932T>G (p.Leu978Val) c.*2478T>G (n.*2478T>G) n.220T>G c.2743T>G (p.Leu915Val) c.2525T>G (n.2525T>G) n.1374T>G c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) n.2619T>G n.2583T>G n.2640T>G n.2604T>G | |
| 5 | g.1260512A>G | CA443021103 | TERT | c.2932T>C (p.Leu978=) c.*2478T>C (n.*2478T>C) n.220T>C c.2743T>C (p.Leu915=) c.2525T>C (n.2525T>C) n.1374T>C c.1402T>C (p.Leu468=) c.1288T>C (p.Leu430=) n.2619T>C n.2583T>C n.2640T>C n.2604T>C | |
| 5 | g.1260512A>T | CA359069850 | TERT | c.2932T>A (p.Leu978Met) c.*2478T>A (n.*2478T>A) n.220T>A c.2743T>A (p.Leu915Met) c.2525T>A (n.2525T>A) n.1374T>A c.1402T>A (p.Leu468Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) n.2619T>A n.2583T>A n.2640T>A n.2604T>A | |
| 5 | g.1260513G>A | CA443021104 | TERT | c.2931C>T (p.Val977=) c.*2477C>T (n.*2477C>T) n.219C>T c.2742C>T (p.Val914=) c.2524C>T (n.2524C>T) n.1373C>T c.1401C>T (p.Val467=) c.1287C>T (p.Val429=) n.2618C>T n.2582C>T n.2639C>T n.2603C>T | |
| 5 | g.1260513G>C | CA443021105 | TERT | c.2931C>G (p.Val977=) c.*2477C>G (n.*2477C>G) n.219C>G c.2742C>G (p.Val914=) c.2524C>G (n.2524C>G) n.1373C>G c.1401C>G (p.Val467=) c.1287C>G (p.Val429=) n.2618C>G n.2582C>G n.2639C>G n.2603C>G | |
| 5 | g.1260513G>T | CA443021106 | TERT | c.2931C>A (p.Val977=) c.*2477C>A (n.*2477C>A) n.219C>A c.2742C>A (p.Val914=) c.2524C>A (n.2524C>A) n.1373C>A c.1401C>A (p.Val467=) c.1287C>A (p.Val429=) n.2618C>A n.2582C>A n.2639C>A n.2603C>A | |
| 5 | g.1260514A>C | CA359069854 | TERT | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.*2476T>G (n.*2476T>G) n.218T>G c.2741T>G (p.Val914Gly) c.2523T>G (n.2523T>G) n.1372T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.2617T>G n.2581T>G n.2638T>G n.2602T>G | |
| 5 | g.1260514A>G | CA359069861 | TERT | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.218T>C c.2741T>C (p.Val914Ala) c.2523T>C (n.2523T>C) n.1372T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.2617T>C n.2581T>C n.2638T>C n.2602T>C | |
| 5 | g.1260514A>T | CA359069858 | TERT | c.2930T>A (p.Val977Asp) c.*2476T>A (n.*2476T>A) n.218T>A c.2741T>A (p.Val914Asp) c.2523T>A (n.2523T>A) n.1372T>A c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.2617T>A n.2581T>A n.2638T>A n.2602T>A | |
| 5 | g.1260515C>A | CA359069863 | TERT | c.2929G>T (p.Val977Phe) c.*2475G>T (n.*2475G>T) n.217G>T c.2740G>T (p.Val914Phe) c.2522G>T (n.2522G>T) n.1371G>T c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.2616G>T n.2580G>T n.2637G>T n.2601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260515C= | CA1522539827 | TERT | c.2929G= (p.Val977=) c.*2475G= (n.*2475G=) n.217G= c.2740G= (p.Val914=) c.2522G= (n.2522G=) n.1371G= c.1399G= (p.Val467=) c.1285G= (p.Val429=) n.2616G= n.2580G= n.2637G= n.2601G= | |
| 5 | g.1260515C>G | CA359069871 | TERT | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.*2475G>C (n.*2475G>C) n.217G>C c.2740G>C (p.Val914Leu) c.2522G>C (n.2522G>C) n.1371G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.2616G>C n.2580G>C n.2637G>C n.2601G>C | |
| 5 | g.1260515C>T | CA359069874 | TERT | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.*2475G>A (n.*2475G>A) n.217G>A c.2740G>A (p.Val914Ile) c.2522G>A (n.2522G>A) n.1371G>A c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.2616G>A n.2580G>A n.2637G>A n.2601G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260516C>A | CA443021111 | TERT | c.2928G>T (p.Gly976=) c.*2474G>T (n.*2474G>T) n.216G>T c.2739G>T (p.Gly913=) c.2521G>T (n.2521G>T) n.1370G>T c.1398G>T (p.Gly466=) c.1284G>T (p.Gly428=) n.2615G>T n.2579G>T n.2636G>T n.2600G>T | |
| 5 | g.1260516C>G | CA443021112 | TERT | c.2928G>C (p.Gly976=) c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.216G>C c.2739G>C (p.Gly913=) c.2521G>C (n.2521G>C) n.1370G>C c.1398G>C (p.Gly466=) c.1284G>C (p.Gly428=) n.2615G>C n.2579G>C n.2636G>C n.2600G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260516C>T | CA443021113 | TERT | c.2928G>A (p.Gly976=) c.*2474G>A (n.*2474G>A) n.216G>A c.2739G>A (p.Gly913=) c.2521G>A (n.2521G>A) n.1370G>A c.1398G>A (p.Gly466=) c.1284G>A (p.Gly428=) n.2615G>A n.2579G>A n.2636G>A n.2600G>A | |
| 5 | g.1260517C>A | CA359069881 | TERT | c.2927G>T (p.Gly976Val) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.215G>T c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2520G>T (n.2520G>T) n.1369G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.2614G>T n.2578G>T n.2635G>T n.2599G>T | |
| 5 | g.1260517C= | CA1522539831 | TERT | c.2927G= (p.Gly976=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.215G= c.2738G= (p.Gly913=) c.2520G= (n.2520G=) n.1369G= c.1397G= (p.Gly466=) c.1283G= (p.Gly428=) n.2614G= n.2578G= n.2635G= n.2599G= | |
| 5 | g.1260517C>G | CA359069882 | TERT | c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.215G>C c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2520G>C (n.2520G>C) n.1369G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.2614G>C n.2578G>C n.2635G>C n.2599G>C | dbSNP |
| 5 | g.1260517C>T | CA359069883 | TERT | c.2927G>A (p.Gly976Glu) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.215G>A c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2520G>A (n.2520G>A) n.1369G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.2614G>A n.2578G>A n.2635G>A n.2599G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260518C>A | CA359069886 | TERT | c.2926G>T (p.Gly976Trp) c.*2472G>T (n.*2472G>T) n.214G>T c.2737G>T (p.Gly913Trp) c.2519G>T (n.2519G>T) n.1368G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.2613G>T n.2577G>T n.2634G>T n.2598G>T | |
| 5 | g.1260518C>G | CA359069884 | TERT | c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.*2472G>C (n.*2472G>C) n.214G>C c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2519G>C (n.2519G>C) n.1368G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.2613G>C n.2577G>C n.2634G>C n.2598G>C | |
| 5 | g.1260518C>T | CA359069885 | TERT | c.2926G>A (p.Gly976Arg) c.*2472G>A (n.*2472G>A) n.214G>A c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2519G>A (n.2519G>A) n.1368G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.2613G>A n.2577G>A n.2634G>A n.2598G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260518_1260520delinsCAA | CA1522539833 | TERT | c.2924_2926delinsTTG (p.Phe975=) c.*2470_*2472delinsTTG (n.*2470_*2472delinsTTG) n.212_214delinsTTG c.2735_2737delinsTTG (p.Phe912=) c.2517_2519delinsTTG (n.2517_2519delinsTTG) n.1366_1368delinsTTG c.1394_1396delinsTTG (p.Phe465=) c.1280_1282delinsTTG (p.Phe427=) n.2611_2613delinsTTG n.2575_2577delinsTTG n.2632_2634delinsTTG n.2596_2598delinsTTG | |
| 5 | g.1260519A>C | CA359069888 | TERT | c.2925T>G (p.Phe975Leu) c.*2471T>G (n.*2471T>G) n.213T>G c.2736T>G (p.Phe912Leu) c.2518T>G (n.2518T>G) n.1367T>G c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.2612T>G n.2576T>G n.2633T>G n.2597T>G | |
| 5 | g.1260519A>G | CA443021120 | TERT | c.2925T>C (p.Phe975=) c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.213T>C c.2736T>C (p.Phe912=) c.2518T>C (n.2518T>C) n.1367T>C c.1395T>C (p.Phe465=) c.1281T>C (p.Phe427=) n.2612T>C n.2576T>C n.2633T>C n.2597T>C | |
| 5 | g.1260519A>T | CA359069890 | TERT | c.2925T>A (p.Phe975Leu) c.*2471T>A (n.*2471T>A) n.213T>A c.2736T>A (p.Phe912Leu) c.2518T>A (n.2518T>A) n.1367T>A c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.2612T>A n.2576T>A n.2633T>A n.2597T>A | |
| 5 | g.1260520_1260521del | CA917398054 | TERT | c.2924_2925del (p.Phe975TrpfsTer?) c.*2470_*2471del (n.*2470_*2471del) n.212_213del c.2735_2736del (p.Phe912TrpfsTer?) c.2517_2518del (n.2517_2518del) n.1366_1367del c.1394_1395del (p.Phe465TrpfsTer?) c.1280_1281del (p.Phe427TrpfsTer?) n.2611_2612del n.2575_2576del n.2632_2633del n.2596_2597del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260520A>C | CA359069892 | TERT | c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.212T>G c.2735T>G (p.Phe912Cys) c.2517T>G (n.2517T>G) n.1366T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.2611T>G n.2575T>G n.2632T>G n.2596T>G | |
| 5 | g.1260520A>G | CA359069894 | TERT | c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.212T>C c.2735T>C (p.Phe912Ser) c.2517T>C (n.2517T>C) n.1366T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.2611T>C n.2575T>C n.2632T>C n.2596T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260520A>T | CA359069896 | TERT | c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.*2470T>A (n.*2470T>A) n.212T>A c.2735T>A (p.Phe912Tyr) c.2517T>A (n.2517T>A) n.1366T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.2611T>A n.2575T>A n.2632T>A n.2596T>A | |
| 5 | g.1260521A>C | CA359069898 | TERT | c.2923T>G (p.Phe975Val) c.*2469T>G (n.*2469T>G) n.211T>G c.2734T>G (p.Phe912Val) c.2516T>G (n.2516T>G) n.1365T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.2610T>G n.2574T>G n.2631T>G n.2595T>G | |
| 5 | g.1260521A>G | CA359069902 | TERT | c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.211T>C c.2734T>C (p.Phe912Leu) c.2516T>C (n.2516T>C) n.1365T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.2610T>C n.2574T>C n.2631T>C n.2595T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260521A>T | CA359069899 | TERT | c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.*2469T>A (n.*2469T>A) n.211T>A c.2734T>A (p.Phe912Ile) c.2516T>A (n.2516T>A) n.1365T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.2610T>A n.2574T>A n.2631T>A n.2595T>A | |
| 5 | g.1260522G>A | CA443021124 | TERT | c.2922C>T (p.Leu974=) c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.210C>T c.2733C>T (p.Leu911=) c.2515C>T (n.2515C>T) n.1364C>T c.1392C>T (p.Leu464=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.2609C>T n.2573C>T n.2630C>T n.2594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260522G>C | CA443021125 | TERT | c.2922C>G (p.Leu974=) c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.210C>G c.2733C>G (p.Leu911=) c.2515C>G (n.2515C>G) n.1364C>G c.1392C>G (p.Leu464=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.2609C>G n.2573C>G n.2630C>G n.2594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260522G= | CA1522539837 | TERT | c.2922C= (p.Leu974=) c.*2468C= (n.*2468C=) n.210C= c.2733C= (p.Leu911=) c.2515C= (n.2515C=) n.1364C= c.1392C= (p.Leu464=) c.1278C= (p.Leu426=) n.2609C= n.2573C= n.2630C= n.2594C= | |
| 5 | g.1260522G>T | CA443021123 | TERT | c.2922C>A (p.Leu974=) c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.210C>A c.2733C>A (p.Leu911=) c.2515C>A (n.2515C>A) n.1364C>A c.1392C>A (p.Leu464=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.2609C>A n.2573C>A n.2630C>A n.2594C>A | |
| 5 | g.1260523A>C | CA359069908 | TERT | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*2467T>G (n.*2467T>G) n.209T>G c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2514T>G (n.2514T>G) n.1363T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2608T>G n.2572T>G n.2629T>G n.2593T>G | |
| 5 | g.1260523A>G | CA359069915 | TERT | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.*2467T>C (n.*2467T>C) n.209T>C c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2514T>C (n.2514T>C) n.1363T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2608T>C n.2572T>C n.2629T>C n.2593T>C |