WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260387_1260467del | CA2673056493 | TERT | c.2970+18_2970+98del (n.2970+18_2970+98del) c.*2516+18_*2516+98del (n.*2516+18_*2516+98del) n.258+18_258+98del c.2781+18_2781+98del (n.2781+18_2781+98del) c.2563+18_2563+98del (n.2563+18_2563+98del) n.1412+18_1412+98del c.1440+18_1440+98del (n.1440+18_1440+98del) c.1326+18_1326+98del (n.1326+18_1326+98del) n.2657+18_2657+98del n.2621+18_2621+98del n.2678+18_2678+98del n.2642+18_2642+98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260424G>A | CA3184335 | TERT | c.2970+50C>T (n.2970+50C>T) c.*2516+50C>T (n.*2516+50C>T) n.258+50C>T c.2781+50C>T (n.2781+50C>T) c.2563+50C>T (n.2563+50C>T) n.1412+50C>T c.1440+50C>T (n.1440+50C>T) c.1326+50C>T (n.1326+50C>T) n.2657+50C>T n.2621+50C>T n.2678+50C>T n.2642+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260424G>C | CA3184336 | TERT | c.2970+50C>G (n.2970+50C>G) c.*2516+50C>G (n.*2516+50C>G) n.258+50C>G c.2781+50C>G (n.2781+50C>G) c.2563+50C>G (n.2563+50C>G) n.1412+50C>G c.1440+50C>G (n.1440+50C>G) c.1326+50C>G (n.1326+50C>G) n.2657+50C>G n.2621+50C>G n.2678+50C>G n.2642+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260424G= | CA1522539718 | TERT | c.2970+50C= (n.2970+50C=) c.*2516+50C= (n.*2516+50C=) n.258+50C= c.2781+50C= (n.2781+50C=) c.2563+50C= (n.2563+50C=) n.1412+50C= c.1440+50C= (n.1440+50C=) c.1326+50C= (n.1326+50C=) n.2657+50C= n.2621+50C= n.2678+50C= n.2642+50C= | |
| 5 | g.1260424G>T | CA2673056614 | TERT | c.2970+50C>A (n.2970+50C>A) c.*2516+50C>A (n.*2516+50C>A) n.258+50C>A c.2781+50C>A (n.2781+50C>A) c.2563+50C>A (n.2563+50C>A) n.1412+50C>A c.1440+50C>A (n.1440+50C>A) c.1326+50C>A (n.1326+50C>A) n.2657+50C>A n.2621+50C>A n.2678+50C>A n.2642+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260425C>T | CA2673056617 | TERT | c.2970+49G>A (n.2970+49G>A) c.*2516+49G>A (n.*2516+49G>A) n.258+49G>A c.2781+49G>A (n.2781+49G>A) c.2563+49G>A (n.2563+49G>A) n.1412+49G>A c.1440+49G>A (n.1440+49G>A) c.1326+49G>A (n.1326+49G>A) n.2657+49G>A n.2621+49G>A n.2678+49G>A n.2642+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260426A>G | CA2578259548 | TERT | c.2970+48T>C (n.2970+48T>C) c.*2516+48T>C (n.*2516+48T>C) n.258+48T>C c.2781+48T>C (n.2781+48T>C) c.2563+48T>C (n.2563+48T>C) n.1412+48T>C c.1440+48T>C (n.1440+48T>C) c.1326+48T>C (n.1326+48T>C) n.2657+48T>C n.2621+48T>C n.2678+48T>C n.2642+48T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260427C= | CA1522539722 | TERT | c.2970+47G= (n.2970+47G=) c.*2516+47G= (n.*2516+47G=) n.258+47G= c.2781+47G= (n.2781+47G=) c.2563+47G= (n.2563+47G=) n.1412+47G= c.1440+47G= (n.1440+47G=) c.1326+47G= (n.1326+47G=) n.2657+47G= n.2621+47G= n.2678+47G= n.2642+47G= | |
| 5 | g.1260427C>G | CA803362286 | TERT | c.2970+47G>C (n.2970+47G>C) c.*2516+47G>C (n.*2516+47G>C) n.258+47G>C c.2781+47G>C (n.2781+47G>C) c.2563+47G>C (n.2563+47G>C) n.1412+47G>C c.1440+47G>C (n.1440+47G>C) c.1326+47G>C (n.1326+47G>C) n.2657+47G>C n.2621+47G>C n.2678+47G>C n.2642+47G>C | dbSNP |
| 5 | g.1260427C>T | CA3184337 | TERT | c.2970+47G>A (n.2970+47G>A) c.*2516+47G>A (n.*2516+47G>A) n.258+47G>A c.2781+47G>A (n.2781+47G>A) c.2563+47G>A (n.2563+47G>A) n.1412+47G>A c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) c.1326+47G>A (n.1326+47G>A) n.2657+47G>A n.2621+47G>A n.2678+47G>A n.2642+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260429C>G | CA2673056673 | TERT | c.2970+45G>C (n.2970+45G>C) c.*2516+45G>C (n.*2516+45G>C) n.258+45G>C c.2781+45G>C (n.2781+45G>C) c.2563+45G>C (n.2563+45G>C) n.1412+45G>C c.1440+45G>C (n.1440+45G>C) c.1326+45G>C (n.1326+45G>C) n.2657+45G>C n.2621+45G>C n.2678+45G>C n.2642+45G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260430A= | CA1522539723 | TERT | c.2970+44T= (n.2970+44T=) c.*2516+44T= (n.*2516+44T=) n.258+44T= c.2781+44T= (n.2781+44T=) c.2563+44T= (n.2563+44T=) n.1412+44T= c.1440+44T= (n.1440+44T=) c.1326+44T= (n.1326+44T=) n.2657+44T= n.2621+44T= n.2678+44T= n.2642+44T= | |
| 5 | g.1260430A>C | CA1522539724 | TERT | c.2970+44T>G (n.2970+44T>G) c.*2516+44T>G (n.*2516+44T>G) n.258+44T>G c.2781+44T>G (n.2781+44T>G) c.2563+44T>G (n.2563+44T>G) n.1412+44T>G c.1440+44T>G (n.1440+44T>G) c.1326+44T>G (n.1326+44T>G) n.2657+44T>G n.2621+44T>G n.2678+44T>G n.2642+44T>G | dbSNP |
| 5 | g.1260430A>G | CA1522539725 | TERT | c.2970+44T>C (n.2970+44T>C) c.*2516+44T>C (n.*2516+44T>C) n.258+44T>C c.2781+44T>C (n.2781+44T>C) c.2563+44T>C (n.2563+44T>C) n.1412+44T>C c.1440+44T>C (n.1440+44T>C) c.1326+44T>C (n.1326+44T>C) n.2657+44T>C n.2621+44T>C n.2678+44T>C n.2642+44T>C | dbSNP |
| 5 | g.1260431C>A | CA557564674 | TERT | c.2970+43G>T (n.2970+43G>T) c.*2516+43G>T (n.*2516+43G>T) n.258+43G>T c.2781+43G>T (n.2781+43G>T) c.2563+43G>T (n.2563+43G>T) n.1412+43G>T c.1440+43G>T (n.1440+43G>T) c.1326+43G>T (n.1326+43G>T) n.2657+43G>T n.2621+43G>T n.2678+43G>T n.2642+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260431C= | CA1522539727 | TERT | c.2970+43G= (n.2970+43G=) c.*2516+43G= (n.*2516+43G=) n.258+43G= c.2781+43G= (n.2781+43G=) c.2563+43G= (n.2563+43G=) n.1412+43G= c.1440+43G= (n.1440+43G=) c.1326+43G= (n.1326+43G=) n.2657+43G= n.2621+43G= n.2678+43G= n.2642+43G= | |
| 5 | g.1260431C>G | CA2673056674 | TERT | c.2970+43G>C (n.2970+43G>C) c.*2516+43G>C (n.*2516+43G>C) n.258+43G>C c.2781+43G>C (n.2781+43G>C) c.2563+43G>C (n.2563+43G>C) n.1412+43G>C c.1440+43G>C (n.1440+43G>C) c.1326+43G>C (n.1326+43G>C) n.2657+43G>C n.2621+43G>C n.2678+43G>C n.2642+43G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260431C>T | CA3184338 | TERT | c.2970+43G>A (n.2970+43G>A) c.*2516+43G>A (n.*2516+43G>A) n.258+43G>A c.2781+43G>A (n.2781+43G>A) c.2563+43G>A (n.2563+43G>A) n.1412+43G>A c.1440+43G>A (n.1440+43G>A) c.1326+43G>A (n.1326+43G>A) n.2657+43G>A n.2621+43G>A n.2678+43G>A n.2642+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260432C= | CA1522539729 | TERT | c.2970+42G= (n.2970+42G=) c.*2516+42G= (n.*2516+42G=) n.258+42G= c.2781+42G= (n.2781+42G=) c.2563+42G= (n.2563+42G=) n.1412+42G= c.1440+42G= (n.1440+42G=) c.1326+42G= (n.1326+42G=) n.2657+42G= n.2621+42G= n.2678+42G= n.2642+42G= | |
| 5 | g.1260432C>G | CA557564677 | TERT | c.2970+42G>C (n.2970+42G>C) c.*2516+42G>C (n.*2516+42G>C) n.258+42G>C c.2781+42G>C (n.2781+42G>C) c.2563+42G>C (n.2563+42G>C) n.1412+42G>C c.1440+42G>C (n.1440+42G>C) c.1326+42G>C (n.1326+42G>C) n.2657+42G>C n.2621+42G>C n.2678+42G>C n.2642+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260432C>T | CA557564678 | TERT | c.2970+42G>A (n.2970+42G>A) c.*2516+42G>A (n.*2516+42G>A) n.258+42G>A c.2781+42G>A (n.2781+42G>A) c.2563+42G>A (n.2563+42G>A) n.1412+42G>A c.1440+42G>A (n.1440+42G>A) c.1326+42G>A (n.1326+42G>A) n.2657+42G>A n.2621+42G>A n.2678+42G>A n.2642+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260433T>C | CA1522539732 | TERT | c.2970+41A>G (n.2970+41A>G) c.*2516+41A>G (n.*2516+41A>G) n.258+41A>G c.2781+41A>G (n.2781+41A>G) c.2563+41A>G (n.2563+41A>G) n.1412+41A>G c.1440+41A>G (n.1440+41A>G) c.1326+41A>G (n.1326+41A>G) n.2657+41A>G n.2621+41A>G n.2678+41A>G n.2642+41A>G | dbSNP |
| 5 | g.1260433T= | CA1522539731 | TERT | c.2970+41A= (n.2970+41A=) c.*2516+41A= (n.*2516+41A=) n.258+41A= c.2781+41A= (n.2781+41A=) c.2563+41A= (n.2563+41A=) n.1412+41A= c.1440+41A= (n.1440+41A=) c.1326+41A= (n.1326+41A=) n.2657+41A= n.2621+41A= n.2678+41A= n.2642+41A= | |
| 5 | g.1260445_1260451del | CA2578259549 | TERT | c.2970+33_2970+39del (n.2970+33_2970+39del) c.*2516+33_*2516+39del (n.*2516+33_*2516+39del) n.258+33_258+39del c.2781+33_2781+39del (n.2781+33_2781+39del) c.2563+33_2563+39del (n.2563+33_2563+39del) n.1412+33_1412+39del c.1440+33_1440+39del (n.1440+33_1440+39del) c.1326+33_1326+39del (n.1326+33_1326+39del) n.2657+33_2657+39del n.2621+33_2621+39del n.2678+33_2678+39del n.2642+33_2642+39del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260436T>C | CA112930200 | TERT | c.2970+38A>G (n.2970+38A>G) c.*2516+38A>G (n.*2516+38A>G) n.258+38A>G c.2781+38A>G (n.2781+38A>G) c.2563+38A>G (n.2563+38A>G) n.1412+38A>G c.1440+38A>G (n.1440+38A>G) c.1326+38A>G (n.1326+38A>G) n.2657+38A>G n.2621+38A>G n.2678+38A>G n.2642+38A>G | dbSNP |
| 5 | g.1260436T= | CA1522539734 | TERT | c.2970+38A= (n.2970+38A=) c.*2516+38A= (n.*2516+38A=) n.258+38A= c.2781+38A= (n.2781+38A=) c.2563+38A= (n.2563+38A=) n.1412+38A= c.1440+38A= (n.1440+38A=) c.1326+38A= (n.1326+38A=) n.2657+38A= n.2621+38A= n.2678+38A= n.2642+38A= | |
| 5 | g.1260437G= | CA1522539735 | TERT | c.2970+37C= (n.2970+37C=) c.*2516+37C= (n.*2516+37C=) n.258+37C= c.2781+37C= (n.2781+37C=) c.2563+37C= (n.2563+37C=) n.1412+37C= c.1440+37C= (n.1440+37C=) c.1326+37C= (n.1326+37C=) n.2657+37C= n.2621+37C= n.2678+37C= n.2642+37C= | |
| 5 | g.1260437G>T | CA3184339 | TERT | c.2970+37C>A (n.2970+37C>A) c.*2516+37C>A (n.*2516+37C>A) n.258+37C>A c.2781+37C>A (n.2781+37C>A) c.2563+37C>A (n.2563+37C>A) n.1412+37C>A c.1440+37C>A (n.1440+37C>A) c.1326+37C>A (n.1326+37C>A) n.2657+37C>A n.2621+37C>A n.2678+37C>A n.2642+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260439A= | CA1522539738 | TERT | c.2970+35T= (n.2970+35T=) c.*2516+35T= (n.*2516+35T=) n.258+35T= c.2781+35T= (n.2781+35T=) c.2563+35T= (n.2563+35T=) n.1412+35T= c.1440+35T= (n.1440+35T=) c.1326+35T= (n.1326+35T=) n.2657+35T= n.2621+35T= n.2678+35T= n.2642+35T= | |
| 5 | g.1260439A>G | CA1522539739 | TERT | c.2970+35T>C (n.2970+35T>C) c.*2516+35T>C (n.*2516+35T>C) n.258+35T>C c.2781+35T>C (n.2781+35T>C) c.2563+35T>C (n.2563+35T>C) n.1412+35T>C c.1440+35T>C (n.1440+35T>C) c.1326+35T>C (n.1326+35T>C) n.2657+35T>C n.2621+35T>C n.2678+35T>C n.2642+35T>C | dbSNP |
| 5 | g.1260440C>A | CA2765040146 | TERT | c.2970+34G>T (n.2970+34G>T) c.*2516+34G>T (n.*2516+34G>T) n.258+34G>T c.2781+34G>T (n.2781+34G>T) c.2563+34G>T (n.2563+34G>T) n.1412+34G>T c.1440+34G>T (n.1440+34G>T) c.1326+34G>T (n.1326+34G>T) n.2657+34G>T n.2621+34G>T n.2678+34G>T n.2642+34G>T | |
| 5 | g.1260441T= | CA1522539740 | TERT | c.2970+33A= (n.2970+33A=) c.*2516+33A= (n.*2516+33A=) n.258+33A= c.2781+33A= (n.2781+33A=) c.2563+33A= (n.2563+33A=) n.1412+33A= c.1440+33A= (n.1440+33A=) c.1326+33A= (n.1326+33A=) n.2657+33A= n.2621+33A= n.2678+33A= n.2642+33A= | |
| 5 | g.1260442C>T | CA2708146400 | TERT | c.2970+32G>A (n.2970+32G>A) c.*2516+32G>A (n.*2516+32G>A) n.258+32G>A c.2781+32G>A (n.2781+32G>A) c.2563+32G>A (n.2563+32G>A) n.1412+32G>A c.1440+32G>A (n.1440+32G>A) c.1326+32G>A (n.1326+32G>A) n.2657+32G>A n.2621+32G>A n.2678+32G>A n.2642+32G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260445_1260468dup | CA803362294 | TERT | c.2970+9_2970+32dup (n.2970+9_2970+32dup) c.*2516+9_*2516+32dup (n.*2516+9_*2516+32dup) n.258+9_258+32dup c.2781+9_2781+32dup (n.2781+9_2781+32dup) c.2563+9_2563+32dup (n.2563+9_2563+32dup) n.1412+9_1412+32dup c.1440+9_1440+32dup (n.1440+9_1440+32dup) c.1326+9_1326+32dup (n.1326+9_1326+32dup) n.2657+9_2657+32dup n.2621+9_2621+32dup n.2678+9_2678+32dup n.2642+9_2642+32dup | dbSNP |
| 5 | g.1260443T>C | CA2673056682 | TERT | c.2970+31A>G (n.2970+31A>G) c.*2516+31A>G (n.*2516+31A>G) n.258+31A>G c.2781+31A>G (n.2781+31A>G) c.2563+31A>G (n.2563+31A>G) n.1412+31A>G c.1440+31A>G (n.1440+31A>G) c.1326+31A>G (n.1326+31A>G) n.2657+31A>G n.2621+31A>G n.2678+31A>G n.2642+31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260446A= | CA1522539745 | TERT | c.2970+28T= (n.2970+28T=) c.*2516+28T= (n.*2516+28T=) n.258+28T= c.2781+28T= (n.2781+28T=) c.2563+28T= (n.2563+28T=) n.1412+28T= c.1440+28T= (n.1440+28T=) c.1326+28T= (n.1326+28T=) n.2657+28T= n.2621+28T= n.2678+28T= n.2642+28T= | |
| 5 | g.1260446A>G | CA557564680 | TERT | c.2970+28T>C (n.2970+28T>C) c.*2516+28T>C (n.*2516+28T>C) n.258+28T>C c.2781+28T>C (n.2781+28T>C) c.2563+28T>C (n.2563+28T>C) n.1412+28T>C c.1440+28T>C (n.1440+28T>C) c.1326+28T>C (n.1326+28T>C) n.2657+28T>C n.2621+28T>C n.2678+28T>C n.2642+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260446_1260448delinsACT | CA1522539742 | TERT | c.2970+26_2970+28delinsAGT (n.2970+26_2970+28delinsAGT) c.*2516+26_*2516+28delinsAGT (n.*2516+26_*2516+28delinsAGT) n.258+26_258+28delinsAGT c.2781+26_2781+28delinsAGT (n.2781+26_2781+28delinsAGT) c.2563+26_2563+28delinsAGT (n.2563+26_2563+28delinsAGT) n.1412+26_1412+28delinsAGT c.1440+26_1440+28delinsAGT (n.1440+26_1440+28delinsAGT) c.1326+26_1326+28delinsAGT (n.1326+26_1326+28delinsAGT) n.2657+26_2657+28delinsAGT n.2621+26_2621+28delinsAGT n.2678+26_2678+28delinsAGT n.2642+26_2642+28delinsAGT | |
| 5 | g.1260449_1260450del | CA803362298 | TERT | c.2970+26_2970+27del (n.2970+26_2970+27del) c.*2516+26_*2516+27del (n.*2516+26_*2516+27del) n.258+26_258+27del c.2781+26_2781+27del (n.2781+26_2781+27del) c.2563+26_2563+27del (n.2563+26_2563+27del) n.1412+26_1412+27del c.1440+26_1440+27del (n.1440+26_1440+27del) c.1326+26_1326+27del (n.1326+26_1326+27del) n.2657+26_2657+27del n.2621+26_2621+27del n.2678+26_2678+27del n.2642+26_2642+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260449_1260451delinsCTG | CA1522539747 | TERT | c.2970+23_2970+25delinsCAG (n.2970+23_2970+25delinsCAG) c.*2516+23_*2516+25delinsCAG (n.*2516+23_*2516+25delinsCAG) n.258+23_258+25delinsCAG c.2781+23_2781+25delinsCAG (n.2781+23_2781+25delinsCAG) c.2563+23_2563+25delinsCAG (n.2563+23_2563+25delinsCAG) n.1412+23_1412+25delinsCAG c.1440+23_1440+25delinsCAG (n.1440+23_1440+25delinsCAG) c.1326+23_1326+25delinsCAG (n.1326+23_1326+25delinsCAG) n.2657+23_2657+25delinsCAG n.2621+23_2621+25delinsCAG n.2678+23_2678+25delinsCAG n.2642+23_2642+25delinsCAG | |
| 5 | g.1260452_1260453del | CA443020994 | TERT | c.2970+23_2970+24del (n.2970+23_2970+24del) c.*2516+23_*2516+24del (n.*2516+23_*2516+24del) n.258+23_258+24del c.2781+23_2781+24del (n.2781+23_2781+24del) c.2563+23_2563+24del (n.2563+23_2563+24del) n.1412+23_1412+24del c.1440+23_1440+24del (n.1440+23_1440+24del) c.1326+23_1326+24del (n.1326+23_1326+24del) n.2657+23_2657+24del n.2621+23_2621+24del n.2678+23_2678+24del n.2642+23_2642+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260451G>A | CA2578259550 | TERT | c.2970+23C>T (n.2970+23C>T) c.*2516+23C>T (n.*2516+23C>T) n.258+23C>T c.2781+23C>T (n.2781+23C>T) c.2563+23C>T (n.2563+23C>T) n.1412+23C>T c.1440+23C>T (n.1440+23C>T) c.1326+23C>T (n.1326+23C>T) n.2657+23C>T n.2621+23C>T n.2678+23C>T n.2642+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260456G>A | CA2580071952 | TERT | c.2970+18C>T (n.2970+18C>T) c.*2516+18C>T (n.*2516+18C>T) n.258+18C>T c.2781+18C>T (n.2781+18C>T) c.2563+18C>T (n.2563+18C>T) n.1412+18C>T c.1440+18C>T (n.1440+18C>T) c.1326+18C>T (n.1326+18C>T) n.2657+18C>T n.2621+18C>T n.2678+18C>T n.2642+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1260456G>T | CA2673056699 | TERT | c.2970+18C>A (n.2970+18C>A) c.*2516+18C>A (n.*2516+18C>A) n.258+18C>A c.2781+18C>A (n.2781+18C>A) c.2563+18C>A (n.2563+18C>A) n.1412+18C>A c.1440+18C>A (n.1440+18C>A) c.1326+18C>A (n.1326+18C>A) n.2657+18C>A n.2621+18C>A n.2678+18C>A n.2642+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260457A>C | CA2673056705 | TERT | c.2970+17T>G (n.2970+17T>G) c.*2516+17T>G (n.*2516+17T>G) n.258+17T>G c.2781+17T>G (n.2781+17T>G) c.2563+17T>G (n.2563+17T>G) n.1412+17T>G c.1440+17T>G (n.1440+17T>G) c.1326+17T>G (n.1326+17T>G) n.2657+17T>G n.2621+17T>G n.2678+17T>G n.2642+17T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260458C= | CA1522539750 | TERT | c.2970+16G= (n.2970+16G=) c.*2516+16G= (n.*2516+16G=) n.258+16G= c.2781+16G= (n.2781+16G=) c.2563+16G= (n.2563+16G=) n.1412+16G= c.1440+16G= (n.1440+16G=) c.1326+16G= (n.1326+16G=) n.2657+16G= n.2621+16G= n.2678+16G= n.2642+16G= | |
| 5 | g.1260458C>T | CA3184340 | TERT | c.2970+16G>A (n.2970+16G>A) c.*2516+16G>A (n.*2516+16G>A) n.258+16G>A c.2781+16G>A (n.2781+16G>A) c.2563+16G>A (n.2563+16G>A) n.1412+16G>A c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) c.1326+16G>A (n.1326+16G>A) n.2657+16G>A n.2621+16G>A n.2678+16G>A n.2642+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260461_1260463del | CA2578259551 | TERT | c.2970+13_2970+15del (n.2970+13_2970+15del) c.*2516+13_*2516+15del (n.*2516+13_*2516+15del) n.258+13_258+15del c.2781+13_2781+15del (n.2781+13_2781+15del) c.2563+13_2563+15del (n.2563+13_2563+15del) n.1412+13_1412+15del c.1440+13_1440+15del (n.1440+13_1440+15del) c.1326+13_1326+15del (n.1326+13_1326+15del) n.2657+13_2657+15del n.2621+13_2621+15del n.2678+13_2678+15del n.2642+13_2642+15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1260460A>G | CA2580071953 | TERT | c.2970+14T>C (n.2970+14T>C) c.*2516+14T>C (n.*2516+14T>C) n.258+14T>C c.2781+14T>C (n.2781+14T>C) c.2563+14T>C (n.2563+14T>C) n.1412+14T>C c.1440+14T>C (n.1440+14T>C) c.1326+14T>C (n.1326+14T>C) n.2657+14T>C n.2621+14T>C n.2678+14T>C n.2642+14T>C | ClinVar |
| 5 | g.1260465C= | CA1522539753 | TERT | c.2970+9G= (n.2970+9G=) c.*2516+9G= (n.*2516+9G=) n.258+9G= c.2781+9G= (n.2781+9G=) c.2563+9G= (n.2563+9G=) n.1412+9G= c.1440+9G= (n.1440+9G=) c.1326+9G= (n.1326+9G=) n.2657+9G= n.2621+9G= n.2678+9G= n.2642+9G= |