WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260387_1260467del | CA2673056493 | TERT | c.2970+18_2970+98del (n.2970+18_2970+98del) c.*2516+18_*2516+98del (n.*2516+18_*2516+98del) n.258+18_258+98del c.2781+18_2781+98del (n.2781+18_2781+98del) c.2563+18_2563+98del (n.2563+18_2563+98del) n.1412+18_1412+98del c.1440+18_1440+98del (n.1440+18_1440+98del) c.1326+18_1326+98del (n.1326+18_1326+98del) n.2657+18_2657+98del n.2621+18_2621+98del n.2678+18_2678+98del n.2642+18_2642+98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260387T>C | CA2563234691 | TERT | c.2970+87A>G (n.2970+87A>G) c.*2516+87A>G (n.*2516+87A>G) n.258+87A>G c.2781+87A>G (n.2781+87A>G) c.2563+87A>G (n.2563+87A>G) n.1412+87A>G c.1440+87A>G (n.1440+87A>G) c.1326+87A>G (n.1326+87A>G) n.2657+87A>G n.2621+87A>G n.2678+87A>G n.2642+87A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260387T>G | CA2673056504 | TERT | c.2970+87A>C (n.2970+87A>C) c.*2516+87A>C (n.*2516+87A>C) n.258+87A>C c.2781+87A>C (n.2781+87A>C) c.2563+87A>C (n.2563+87A>C) n.1412+87A>C c.1440+87A>C (n.1440+87A>C) c.1326+87A>C (n.1326+87A>C) n.2657+87A>C n.2621+87A>C n.2678+87A>C n.2642+87A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260388G>C | CA2673056505 | TERT | c.2970+86C>G (n.2970+86C>G) c.*2516+86C>G (n.*2516+86C>G) n.258+86C>G c.2781+86C>G (n.2781+86C>G) c.2563+86C>G (n.2563+86C>G) n.1412+86C>G c.1440+86C>G (n.1440+86C>G) c.1326+86C>G (n.1326+86C>G) n.2657+86C>G n.2621+86C>G n.2678+86C>G n.2642+86C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260388G>T | CA2673056506 | TERT | c.2970+86C>A (n.2970+86C>A) c.*2516+86C>A (n.*2516+86C>A) n.258+86C>A c.2781+86C>A (n.2781+86C>A) c.2563+86C>A (n.2563+86C>A) n.1412+86C>A c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) c.1326+86C>A (n.1326+86C>A) n.2657+86C>A n.2621+86C>A n.2678+86C>A n.2642+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260389C= | CA1522539643 | TERT | c.2970+85G= (n.2970+85G=) c.*2516+85G= (n.*2516+85G=) n.258+85G= c.2781+85G= (n.2781+85G=) c.2563+85G= (n.2563+85G=) n.1412+85G= c.1440+85G= (n.1440+85G=) c.1326+85G= (n.1326+85G=) n.2657+85G= n.2621+85G= n.2678+85G= n.2642+85G= | |
| 5 | g.1260389C>T | CA2673056507 | TERT | c.2970+85G>A (n.2970+85G>A) c.*2516+85G>A (n.*2516+85G>A) n.258+85G>A c.2781+85G>A (n.2781+85G>A) c.2563+85G>A (n.2563+85G>A) n.1412+85G>A c.1440+85G>A (n.1440+85G>A) c.1326+85G>A (n.1326+85G>A) n.2657+85G>A n.2621+85G>A n.2678+85G>A n.2642+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260390A>G | CA2673056510 | TERT | c.2970+84T>C (n.2970+84T>C) c.*2516+84T>C (n.*2516+84T>C) n.258+84T>C c.2781+84T>C (n.2781+84T>C) c.2563+84T>C (n.2563+84T>C) n.1412+84T>C c.1440+84T>C (n.1440+84T>C) c.1326+84T>C (n.1326+84T>C) n.2657+84T>C n.2621+84T>C n.2678+84T>C n.2642+84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260390_1260391insTA | CA557564646 | TERT | c.2970+84_2970+85insAT (n.2970+84_2970+85insAT) c.*2516+84_*2516+85insAT (n.*2516+84_*2516+85insAT) n.258+84_258+85insAT c.2781+84_2781+85insAT (n.2781+84_2781+85insAT) c.2563+84_2563+85insAT (n.2563+84_2563+85insAT) n.1412+84_1412+85insAT c.1440+84_1440+85insAT (n.1440+84_1440+85insAT) c.1326+84_1326+85insAT (n.1326+84_1326+85insAT) n.2657+84_2657+85insAT n.2621+84_2621+85insAT n.2678+84_2678+85insAT n.2642+84_2642+85insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260391G>T | CA2673056511 | TERT | c.2970+83C>A (n.2970+83C>A) c.*2516+83C>A (n.*2516+83C>A) n.258+83C>A c.2781+83C>A (n.2781+83C>A) c.2563+83C>A (n.2563+83C>A) n.1412+83C>A c.1440+83C>A (n.1440+83C>A) c.1326+83C>A (n.1326+83C>A) n.2657+83C>A n.2621+83C>A n.2678+83C>A n.2642+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260392G>A | CA2578259541 | TERT | c.2970+82C>T (n.2970+82C>T) c.*2516+82C>T (n.*2516+82C>T) n.258+82C>T c.2781+82C>T (n.2781+82C>T) c.2563+82C>T (n.2563+82C>T) n.1412+82C>T c.1440+82C>T (n.1440+82C>T) c.1326+82C>T (n.1326+82C>T) n.2657+82C>T n.2621+82C>T n.2678+82C>T n.2642+82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260392G>T | CA2673056512 | TERT | c.2970+82C>A (n.2970+82C>A) c.*2516+82C>A (n.*2516+82C>A) n.258+82C>A c.2781+82C>A (n.2781+82C>A) c.2563+82C>A (n.2563+82C>A) n.1412+82C>A c.1440+82C>A (n.1440+82C>A) c.1326+82C>A (n.1326+82C>A) n.2657+82C>A n.2621+82C>A n.2678+82C>A n.2642+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260392_1260394delinsGCA | CA1522539644 | TERT | c.2970+80_2970+82delinsTGC (n.2970+80_2970+82delinsTGC) c.*2516+80_*2516+82delinsTGC (n.*2516+80_*2516+82delinsTGC) n.258+80_258+82delinsTGC c.2781+80_2781+82delinsTGC (n.2781+80_2781+82delinsTGC) c.2563+80_2563+82delinsTGC (n.2563+80_2563+82delinsTGC) n.1412+80_1412+82delinsTGC c.1440+80_1440+82delinsTGC (n.1440+80_1440+82delinsTGC) c.1326+80_1326+82delinsTGC (n.1326+80_1326+82delinsTGC) n.2657+80_2657+82delinsTGC n.2621+80_2621+82delinsTGC n.2678+80_2678+82delinsTGC n.2642+80_2642+82delinsTGC | |
| 5 | g.1260393C>A | CA2673056514 | TERT | c.2970+81G>T (n.2970+81G>T) c.*2516+81G>T (n.*2516+81G>T) n.258+81G>T c.2781+81G>T (n.2781+81G>T) c.2563+81G>T (n.2563+81G>T) n.1412+81G>T c.1440+81G>T (n.1440+81G>T) c.1326+81G>T (n.1326+81G>T) n.2657+81G>T n.2621+81G>T n.2678+81G>T n.2642+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260393C= | CA1522539645 | TERT | c.2970+81G= (n.2970+81G=) c.*2516+81G= (n.*2516+81G=) n.258+81G= c.2781+81G= (n.2781+81G=) c.2563+81G= (n.2563+81G=) n.1412+81G= c.1440+81G= (n.1440+81G=) c.1326+81G= (n.1326+81G=) n.2657+81G= n.2621+81G= n.2678+81G= n.2642+81G= | |
| 5 | g.1260393C>G | CA1072495895 | TERT | c.2970+81G>C (n.2970+81G>C) c.*2516+81G>C (n.*2516+81G>C) n.258+81G>C c.2781+81G>C (n.2781+81G>C) c.2563+81G>C (n.2563+81G>C) n.1412+81G>C c.1440+81G>C (n.1440+81G>C) c.1326+81G>C (n.1326+81G>C) n.2657+81G>C n.2621+81G>C n.2678+81G>C n.2642+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260393C>T | CA2673056517 | TERT | c.2970+81G>A (n.2970+81G>A) c.*2516+81G>A (n.*2516+81G>A) n.258+81G>A c.2781+81G>A (n.2781+81G>A) c.2563+81G>A (n.2563+81G>A) n.1412+81G>A c.1440+81G>A (n.1440+81G>A) c.1326+81G>A (n.1326+81G>A) n.2657+81G>A n.2621+81G>A n.2678+81G>A n.2642+81G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260394_1260395del | CA1072495893 | TERT | c.2970+80_2970+81del (n.2970+80_2970+81del) c.*2516+80_*2516+81del (n.*2516+80_*2516+81del) n.258+80_258+81del c.2781+80_2781+81del (n.2781+80_2781+81del) c.2563+80_2563+81del (n.2563+80_2563+81del) n.1412+80_1412+81del c.1440+80_1440+81del (n.1440+80_1440+81del) c.1326+80_1326+81del (n.1326+80_1326+81del) n.2657+80_2657+81del n.2621+80_2621+81del n.2678+80_2678+81del n.2642+80_2642+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260394A= | CA1522539648 | TERT | c.2970+80T= (n.2970+80T=) c.*2516+80T= (n.*2516+80T=) n.258+80T= c.2781+80T= (n.2781+80T=) c.2563+80T= (n.2563+80T=) n.1412+80T= c.1440+80T= (n.1440+80T=) c.1326+80T= (n.1326+80T=) n.2657+80T= n.2621+80T= n.2678+80T= n.2642+80T= | |
| 5 | g.1260394A>C | CA2673056519 | TERT | c.2970+80T>G (n.2970+80T>G) c.*2516+80T>G (n.*2516+80T>G) n.258+80T>G c.2781+80T>G (n.2781+80T>G) c.2563+80T>G (n.2563+80T>G) n.1412+80T>G c.1440+80T>G (n.1440+80T>G) c.1326+80T>G (n.1326+80T>G) n.2657+80T>G n.2621+80T>G n.2678+80T>G n.2642+80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260394A>G | CA2578259542 | TERT | c.2970+80T>C (n.2970+80T>C) c.*2516+80T>C (n.*2516+80T>C) n.258+80T>C c.2781+80T>C (n.2781+80T>C) c.2563+80T>C (n.2563+80T>C) n.1412+80T>C c.1440+80T>C (n.1440+80T>C) c.1326+80T>C (n.1326+80T>C) n.2657+80T>C n.2621+80T>C n.2678+80T>C n.2642+80T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260394_1260396delinsACG | CA1522539647 | TERT | c.2970+78_2970+80delinsCGT (n.2970+78_2970+80delinsCGT) c.*2516+78_*2516+80delinsCGT (n.*2516+78_*2516+80delinsCGT) n.258+78_258+80delinsCGT c.2781+78_2781+80delinsCGT (n.2781+78_2781+80delinsCGT) c.2563+78_2563+80delinsCGT (n.2563+78_2563+80delinsCGT) n.1412+78_1412+80delinsCGT c.1440+78_1440+80delinsCGT (n.1440+78_1440+80delinsCGT) c.1326+78_1326+80delinsCGT (n.1326+78_1326+80delinsCGT) n.2657+78_2657+80delinsCGT n.2621+78_2621+80delinsCGT n.2678+78_2678+80delinsCGT n.2642+78_2642+80delinsCGT | |
| 5 | g.1260394_1260395insTG | CA359069515 | TERT | c.2970+79_2970+80insCA (n.2970+79_2970+80insCA) c.*2516+79_*2516+80insCA (n.*2516+79_*2516+80insCA) n.258+79_258+80insCA c.2781+79_2781+80insCA (n.2781+79_2781+80insCA) c.2563+79_2563+80insCA (n.2563+79_2563+80insCA) n.1412+79_1412+80insCA c.1440+79_1440+80insCA (n.1440+79_1440+80insCA) c.1326+79_1326+80insCA (n.1326+79_1326+80insCA) n.2657+79_2657+80insCA n.2621+79_2621+80insCA n.2678+79_2678+80insCA n.2642+79_2642+80insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260394_1260395insTGCG | CA803362242 | TERT | c.2970+79_2970+80insCGCA (n.2970+79_2970+80insCGCA) c.*2516+79_*2516+80insCGCA (n.*2516+79_*2516+80insCGCA) n.258+79_258+80insCGCA c.2781+79_2781+80insCGCA (n.2781+79_2781+80insCGCA) c.2563+79_2563+80insCGCA (n.2563+79_2563+80insCGCA) n.1412+79_1412+80insCGCA c.1440+79_1440+80insCGCA (n.1440+79_1440+80insCGCA) c.1326+79_1326+80insCGCA (n.1326+79_1326+80insCGCA) n.2657+79_2657+80insCGCA n.2621+79_2621+80insCGCA n.2678+79_2678+80insCGCA n.2642+79_2642+80insCGCA | dbSNP |
| 5 | g.1260395C>A | CA2673056527 | TERT | c.2970+79G>T (n.2970+79G>T) c.*2516+79G>T (n.*2516+79G>T) n.258+79G>T c.2781+79G>T (n.2781+79G>T) c.2563+79G>T (n.2563+79G>T) n.1412+79G>T c.1440+79G>T (n.1440+79G>T) c.1326+79G>T (n.1326+79G>T) n.2657+79G>T n.2621+79G>T n.2678+79G>T n.2642+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260395C= | CA1522539653 | TERT | c.2970+79G= (n.2970+79G=) c.*2516+79G= (n.*2516+79G=) n.258+79G= c.2781+79G= (n.2781+79G=) c.2563+79G= (n.2563+79G=) n.1412+79G= c.1440+79G= (n.1440+79G=) c.1326+79G= (n.1326+79G=) n.2657+79G= n.2621+79G= n.2678+79G= n.2642+79G= | |
| 5 | g.1260395C>G | CA2673056525 | TERT | c.2970+79G>C (n.2970+79G>C) c.*2516+79G>C (n.*2516+79G>C) n.258+79G>C c.2781+79G>C (n.2781+79G>C) c.2563+79G>C (n.2563+79G>C) n.1412+79G>C c.1440+79G>C (n.1440+79G>C) c.1326+79G>C (n.1326+79G>C) n.2657+79G>C n.2621+79G>C n.2678+79G>C n.2642+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260395C>T | CA112930081 | TERT | c.2970+79G>A (n.2970+79G>A) c.*2516+79G>A (n.*2516+79G>A) n.258+79G>A c.2781+79G>A (n.2781+79G>A) c.2563+79G>A (n.2563+79G>A) n.1412+79G>A c.1440+79G>A (n.1440+79G>A) c.1326+79G>A (n.1326+79G>A) n.2657+79G>A n.2621+79G>A n.2678+79G>A n.2642+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400_1260401dup | CA112930070 | TERT | c.2970+78_2970+79dup (n.2970+78_2970+79dup) c.*2516+78_*2516+79dup (n.*2516+78_*2516+79dup) n.258+78_258+79dup c.2781+78_2781+79dup (n.2781+78_2781+79dup) c.2563+78_2563+79dup (n.2563+78_2563+79dup) n.1412+78_1412+79dup c.1440+78_1440+79dup (n.1440+78_1440+79dup) c.1326+78_1326+79dup (n.1326+78_1326+79dup) n.2657+78_2657+79dup n.2621+78_2621+79dup n.2678+78_2678+79dup n.2642+78_2642+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400_1260401del | CA557564648 | TERT | c.2970+78_2970+79del (n.2970+78_2970+79del) c.*2516+78_*2516+79del (n.*2516+78_*2516+79del) n.258+78_258+79del c.2781+78_2781+79del (n.2781+78_2781+79del) c.2563+78_2563+79del (n.2563+78_2563+79del) n.1412+78_1412+79del c.1440+78_1440+79del (n.1440+78_1440+79del) c.1326+78_1326+79del (n.1326+78_1326+79del) n.2657+78_2657+79del n.2621+78_2621+79del n.2678+78_2678+79del n.2642+78_2642+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260396G>A | CA112930089 | TERT | c.2970+78C>T (n.2970+78C>T) c.*2516+78C>T (n.*2516+78C>T) n.258+78C>T c.2781+78C>T (n.2781+78C>T) c.2563+78C>T (n.2563+78C>T) n.1412+78C>T c.1440+78C>T (n.1440+78C>T) c.1326+78C>T (n.1326+78C>T) n.2657+78C>T n.2621+78C>T n.2678+78C>T n.2642+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260396G= | CA1522539660 | TERT | c.2970+78C= (n.2970+78C=) c.*2516+78C= (n.*2516+78C=) n.258+78C= c.2781+78C= (n.2781+78C=) c.2563+78C= (n.2563+78C=) n.1412+78C= c.1440+78C= (n.1440+78C=) c.1326+78C= (n.1326+78C=) n.2657+78C= n.2621+78C= n.2678+78C= n.2642+78C= | |
| 5 | g.1260397C= | CA1522539661 | TERT | c.2970+77G= (n.2970+77G=) c.*2516+77G= (n.*2516+77G=) n.258+77G= c.2781+77G= (n.2781+77G=) c.2563+77G= (n.2563+77G=) n.1412+77G= c.1440+77G= (n.1440+77G=) c.1326+77G= (n.1326+77G=) n.2657+77G= n.2621+77G= n.2678+77G= n.2642+77G= | |
| 5 | g.1260397C>T | CA112930093 | TERT | c.2970+77G>A (n.2970+77G>A) c.*2516+77G>A (n.*2516+77G>A) n.258+77G>A c.2781+77G>A (n.2781+77G>A) c.2563+77G>A (n.2563+77G>A) n.1412+77G>A c.1440+77G>A (n.1440+77G>A) c.1326+77G>A (n.1326+77G>A) n.2657+77G>A n.2621+77G>A n.2678+77G>A n.2642+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260397_1260398insAC | CA2673056533 | TERT | c.2970+77_2970+78insTG (n.2970+77_2970+78insTG) c.*2516+77_*2516+78insTG (n.*2516+77_*2516+78insTG) n.258+77_258+78insTG c.2781+77_2781+78insTG (n.2781+77_2781+78insTG) c.2563+77_2563+78insTG (n.2563+77_2563+78insTG) n.1412+77_1412+78insTG c.1440+77_1440+78insTG (n.1440+77_1440+78insTG) c.1326+77_1326+78insTG (n.1326+77_1326+78insTG) n.2657+77_2657+78insTG n.2621+77_2621+78insTG n.2678+77_2678+78insTG n.2642+77_2642+78insTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260398G>A | CA112930103 | TERT | c.2970+76C>T (n.2970+76C>T) c.*2516+76C>T (n.*2516+76C>T) n.258+76C>T c.2781+76C>T (n.2781+76C>T) c.2563+76C>T (n.2563+76C>T) n.1412+76C>T c.1440+76C>T (n.1440+76C>T) c.1326+76C>T (n.1326+76C>T) n.2657+76C>T n.2621+76C>T n.2678+76C>T n.2642+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260398G= | CA1522539664 | TERT | c.2970+76C= (n.2970+76C=) c.*2516+76C= (n.*2516+76C=) n.258+76C= c.2781+76C= (n.2781+76C=) c.2563+76C= (n.2563+76C=) n.1412+76C= c.1440+76C= (n.1440+76C=) c.1326+76C= (n.1326+76C=) n.2657+76C= n.2621+76C= n.2678+76C= n.2642+76C= | |
| 5 | g.1260398G>T | CA2673056536 | TERT | c.2970+76C>A (n.2970+76C>A) c.*2516+76C>A (n.*2516+76C>A) n.258+76C>A c.2781+76C>A (n.2781+76C>A) c.2563+76C>A (n.2563+76C>A) n.1412+76C>A c.1440+76C>A (n.1440+76C>A) c.1326+76C>A (n.1326+76C>A) n.2657+76C>A n.2621+76C>A n.2678+76C>A n.2642+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260398_1260399insTG | CA803362244 | TERT | c.2970+76_2970+77insAC (n.2970+76_2970+77insAC) c.*2516+76_*2516+77insAC (n.*2516+76_*2516+77insAC) n.258+76_258+77insAC c.2781+76_2781+77insAC (n.2781+76_2781+77insAC) c.2563+76_2563+77insAC (n.2563+76_2563+77insAC) n.1412+76_1412+77insAC c.1440+76_1440+77insAC (n.1440+76_1440+77insAC) c.1326+76_1326+77insAC (n.1326+76_1326+77insAC) n.2657+76_2657+77insAC n.2621+76_2621+77insAC n.2678+76_2678+77insAC n.2642+76_2642+77insAC | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260399C= | CA1522539666 | TERT | c.2970+75G= (n.2970+75G=) c.*2516+75G= (n.*2516+75G=) n.258+75G= c.2781+75G= (n.2781+75G=) c.2563+75G= (n.2563+75G=) n.1412+75G= c.1440+75G= (n.1440+75G=) c.1326+75G= (n.1326+75G=) n.2657+75G= n.2621+75G= n.2678+75G= n.2642+75G= | |
| 5 | g.1260399C>G | CA2673056539 | TERT | c.2970+75G>C (n.2970+75G>C) c.*2516+75G>C (n.*2516+75G>C) n.258+75G>C c.2781+75G>C (n.2781+75G>C) c.2563+75G>C (n.2563+75G>C) n.1412+75G>C c.1440+75G>C (n.1440+75G>C) c.1326+75G>C (n.1326+75G>C) n.2657+75G>C n.2621+75G>C n.2678+75G>C n.2642+75G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260399C>T | CA112930110 | TERT | c.2970+75G>A (n.2970+75G>A) c.*2516+75G>A (n.*2516+75G>A) n.258+75G>A c.2781+75G>A (n.2781+75G>A) c.2563+75G>A (n.2563+75G>A) n.1412+75G>A c.1440+75G>A (n.1440+75G>A) c.1326+75G>A (n.1326+75G>A) n.2657+75G>A n.2621+75G>A n.2678+75G>A n.2642+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260399_1260400insAC | CA2673056541 | TERT | c.2970+75_2970+76insTG (n.2970+75_2970+76insTG) c.*2516+75_*2516+76insTG (n.*2516+75_*2516+76insTG) n.258+75_258+76insTG c.2781+75_2781+76insTG (n.2781+75_2781+76insTG) c.2563+75_2563+76insTG (n.2563+75_2563+76insTG) n.1412+75_1412+76insTG c.1440+75_1440+76insTG (n.1440+75_1440+76insTG) c.1326+75_1326+76insTG (n.1326+75_1326+76insTG) n.2657+75_2657+76insTG n.2621+75_2621+76insTG n.2678+75_2678+76insTG n.2642+75_2642+76insTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400_1260403del | CA2578259544 | TERT | c.2970+72_2970+75del (n.2970+72_2970+75del) c.*2516+72_*2516+75del (n.*2516+72_*2516+75del) n.258+72_258+75del c.2781+72_2781+75del (n.2781+72_2781+75del) c.2563+72_2563+75del (n.2563+72_2563+75del) n.1412+72_1412+75del c.1440+72_1440+75del (n.1440+72_1440+75del) c.1326+72_1326+75del (n.1326+72_1326+75del) n.2657+72_2657+75del n.2621+72_2621+75del n.2678+72_2678+75del n.2642+72_2642+75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400_1260405del | CA2578259543 | TERT | c.2970+70_2970+75del (n.2970+70_2970+75del) c.*2516+70_*2516+75del (n.*2516+70_*2516+75del) n.258+70_258+75del c.2781+70_2781+75del (n.2781+70_2781+75del) c.2563+70_2563+75del (n.2563+70_2563+75del) n.1412+70_1412+75del c.1440+70_1440+75del (n.1440+70_1440+75del) c.1326+70_1326+75del (n.1326+70_1326+75del) n.2657+70_2657+75del n.2621+70_2621+75del n.2678+70_2678+75del n.2642+70_2642+75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400G>A | CA112930111 | TERT | c.2970+74C>T (n.2970+74C>T) c.*2516+74C>T (n.*2516+74C>T) n.258+74C>T c.2781+74C>T (n.2781+74C>T) c.2563+74C>T (n.2563+74C>T) n.1412+74C>T c.1440+74C>T (n.1440+74C>T) c.1326+74C>T (n.1326+74C>T) n.2657+74C>T n.2621+74C>T n.2678+74C>T n.2642+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400G>C | CA2581464590 | TERT | c.2970+74C>G (n.2970+74C>G) c.*2516+74C>G (n.*2516+74C>G) n.258+74C>G c.2781+74C>G (n.2781+74C>G) c.2563+74C>G (n.2563+74C>G) n.1412+74C>G c.1440+74C>G (n.1440+74C>G) c.1326+74C>G (n.1326+74C>G) n.2657+74C>G n.2621+74C>G n.2678+74C>G n.2642+74C>G | |
| 5 | g.1260400G= | CA1522539669 | TERT | c.2970+74C= (n.2970+74C=) c.*2516+74C= (n.*2516+74C=) n.258+74C= c.2781+74C= (n.2781+74C=) c.2563+74C= (n.2563+74C=) n.1412+74C= c.1440+74C= (n.1440+74C=) c.1326+74C= (n.1326+74C=) n.2657+74C= n.2621+74C= n.2678+74C= n.2642+74C= | |
| 5 | g.1260400G>T | CA1072495931 | TERT | c.2970+74C>A (n.2970+74C>A) c.*2516+74C>A (n.*2516+74C>A) n.258+74C>A c.2781+74C>A (n.2781+74C>A) c.2563+74C>A (n.2563+74C>A) n.1412+74C>A c.1440+74C>A (n.1440+74C>A) c.1326+74C>A (n.1326+74C>A) n.2657+74C>A n.2621+74C>A n.2678+74C>A n.2642+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260400_1260404delinsGCACA | CA1522539670 | TERT | c.2970+70_2970+74delinsTGTGC (n.2970+70_2970+74delinsTGTGC) c.*2516+70_*2516+74delinsTGTGC (n.*2516+70_*2516+74delinsTGTGC) n.258+70_258+74delinsTGTGC c.2781+70_2781+74delinsTGTGC (n.2781+70_2781+74delinsTGTGC) c.2563+70_2563+74delinsTGTGC (n.2563+70_2563+74delinsTGTGC) n.1412+70_1412+74delinsTGTGC c.1440+70_1440+74delinsTGTGC (n.1440+70_1440+74delinsTGTGC) c.1326+70_1326+74delinsTGTGC (n.1326+70_1326+74delinsTGTGC) n.2657+70_2657+74delinsTGTGC n.2621+70_2621+74delinsTGTGC n.2678+70_2678+74delinsTGTGC n.2642+70_2642+74delinsTGTGC |