WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260308_1260315del | CA2558535461 | TERT | c.2970+160_2970+167del (n.2970+160_2970+167del) c.*2516+160_*2516+167del (n.*2516+160_*2516+167del) n.258+160_258+167del c.2781+160_2781+167del (n.2781+160_2781+167del) c.2563+160_2563+167del (n.2563+160_2563+167del) n.1412+160_1412+167del c.1440+160_1440+167del (n.1440+160_1440+167del) c.1326+160_1326+167del (n.1326+160_1326+167del) n.2657+160_2657+167del n.2621+160_2621+167del n.2678+160_2678+167del n.2642+160_2642+167del | |
| 5 | g.1260315T>G | CA112929981 | TERT | c.2970+159A>C (n.2970+159A>C) c.*2516+159A>C (n.*2516+159A>C) n.258+159A>C c.2781+159A>C (n.2781+159A>C) c.2563+159A>C (n.2563+159A>C) n.1412+159A>C c.1440+159A>C (n.1440+159A>C) c.1326+159A>C (n.1326+159A>C) n.2657+159A>C n.2621+159A>C n.2678+159A>C n.2642+159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260315T= | CA1522539577 | TERT | c.2970+159A= (n.2970+159A=) c.*2516+159A= (n.*2516+159A=) n.258+159A= c.2781+159A= (n.2781+159A=) c.2563+159A= (n.2563+159A=) n.1412+159A= c.1440+159A= (n.1440+159A=) c.1326+159A= (n.1326+159A=) n.2657+159A= n.2621+159A= n.2678+159A= n.2642+159A= | |
| 5 | g.1260317C= | CA1522539580 | TERT | c.2970+157G= (n.2970+157G=) c.*2516+157G= (n.*2516+157G=) n.258+157G= c.2781+157G= (n.2781+157G=) c.2563+157G= (n.2563+157G=) n.1412+157G= c.1440+157G= (n.1440+157G=) c.1326+157G= (n.1326+157G=) n.2657+157G= n.2621+157G= n.2678+157G= n.2642+157G= | |
| 5 | g.1260317C>T | CA112929990 | TERT | c.2970+157G>A (n.2970+157G>A) c.*2516+157G>A (n.*2516+157G>A) n.258+157G>A c.2781+157G>A (n.2781+157G>A) c.2563+157G>A (n.2563+157G>A) n.1412+157G>A c.1440+157G>A (n.1440+157G>A) c.1326+157G>A (n.1326+157G>A) n.2657+157G>A n.2621+157G>A n.2678+157G>A n.2642+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260319C= | CA1522539582 | TERT | c.2970+155G= (n.2970+155G=) c.*2516+155G= (n.*2516+155G=) n.258+155G= c.2781+155G= (n.2781+155G=) c.2563+155G= (n.2563+155G=) n.1412+155G= c.1440+155G= (n.1440+155G=) c.1326+155G= (n.1326+155G=) n.2657+155G= n.2621+155G= n.2678+155G= n.2642+155G= | |
| 5 | g.1260319C>T | CA557564636 | TERT | c.2970+155G>A (n.2970+155G>A) c.*2516+155G>A (n.*2516+155G>A) n.258+155G>A c.2781+155G>A (n.2781+155G>A) c.2563+155G>A (n.2563+155G>A) n.1412+155G>A c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) c.1326+155G>A (n.1326+155G>A) n.2657+155G>A n.2621+155G>A n.2678+155G>A n.2642+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260320A= | CA1522539584 | TERT | c.2970+154T= (n.2970+154T=) c.*2516+154T= (n.*2516+154T=) n.258+154T= c.2781+154T= (n.2781+154T=) c.2563+154T= (n.2563+154T=) n.1412+154T= c.1440+154T= (n.1440+154T=) c.1326+154T= (n.1326+154T=) n.2657+154T= n.2621+154T= n.2678+154T= n.2642+154T= | |
| 5 | g.1260320A>G | CA1072495808 | TERT | c.2970+154T>C (n.2970+154T>C) c.*2516+154T>C (n.*2516+154T>C) n.258+154T>C c.2781+154T>C (n.2781+154T>C) c.2563+154T>C (n.2563+154T>C) n.1412+154T>C c.1440+154T>C (n.1440+154T>C) c.1326+154T>C (n.1326+154T>C) n.2657+154T>C n.2621+154T>C n.2678+154T>C n.2642+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260321C= | CA1522539589 | TERT | c.2970+153G= (n.2970+153G=) c.*2516+153G= (n.*2516+153G=) n.258+153G= c.2781+153G= (n.2781+153G=) c.2563+153G= (n.2563+153G=) n.1412+153G= c.1440+153G= (n.1440+153G=) c.1326+153G= (n.1326+153G=) n.2657+153G= n.2621+153G= n.2678+153G= n.2642+153G= | |
| 5 | g.1260321C>T | CA1522539588 | TERT | c.2970+153G>A (n.2970+153G>A) c.*2516+153G>A (n.*2516+153G>A) n.258+153G>A c.2781+153G>A (n.2781+153G>A) c.2563+153G>A (n.2563+153G>A) n.1412+153G>A c.1440+153G>A (n.1440+153G>A) c.1326+153G>A (n.1326+153G>A) n.2657+153G>A n.2621+153G>A n.2678+153G>A n.2642+153G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260321_1260325delinsCATGT | CA1522539587 | TERT | c.2970+149_2970+153delinsACATG (n.2970+149_2970+153delinsACATG) c.*2516+149_*2516+153delinsACATG (n.*2516+149_*2516+153delinsACATG) n.258+149_258+153delinsACATG c.2781+149_2781+153delinsACATG (n.2781+149_2781+153delinsACATG) c.2563+149_2563+153delinsACATG (n.2563+149_2563+153delinsACATG) n.1412+149_1412+153delinsACATG c.1440+149_1440+153delinsACATG (n.1440+149_1440+153delinsACATG) c.1326+149_1326+153delinsACATG (n.1326+149_1326+153delinsACATG) n.2657+149_2657+153delinsACATG n.2621+149_2621+153delinsACATG n.2678+149_2678+153delinsACATG n.2642+149_2642+153delinsACATG | |
| 5 | g.1260322A= | CA1522539592 | TERT | c.2970+152T= (n.2970+152T=) c.*2516+152T= (n.*2516+152T=) n.258+152T= c.2781+152T= (n.2781+152T=) c.2563+152T= (n.2563+152T=) n.1412+152T= c.1440+152T= (n.1440+152T=) c.1326+152T= (n.1326+152T=) n.2657+152T= n.2621+152T= n.2678+152T= n.2642+152T= | |
| 5 | g.1260322A>G | CA112930004 | TERT | c.2970+152T>C (n.2970+152T>C) c.*2516+152T>C (n.*2516+152T>C) n.258+152T>C c.2781+152T>C (n.2781+152T>C) c.2563+152T>C (n.2563+152T>C) n.1412+152T>C c.1440+152T>C (n.1440+152T>C) c.1326+152T>C (n.1326+152T>C) n.2657+152T>C n.2621+152T>C n.2678+152T>C n.2642+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260326_1260329del | CA803362188 | TERT | c.2970+149_2970+152del (n.2970+149_2970+152del) c.*2516+149_*2516+152del (n.*2516+149_*2516+152del) n.258+149_258+152del c.2781+149_2781+152del (n.2781+149_2781+152del) c.2563+149_2563+152del (n.2563+149_2563+152del) n.1412+149_1412+152del c.1440+149_1440+152del (n.1440+149_1440+152del) c.1326+149_1326+152del (n.1326+149_1326+152del) n.2657+149_2657+152del n.2621+149_2621+152del n.2678+149_2678+152del n.2642+149_2642+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>A | CA1072495813 | TERT | c.2970+151A>T (n.2970+151A>T) c.*2516+151A>T (n.*2516+151A>T) n.258+151A>T c.2781+151A>T (n.2781+151A>T) c.2563+151A>T (n.2563+151A>T) n.1412+151A>T c.1440+151A>T (n.1440+151A>T) c.1326+151A>T (n.1326+151A>T) n.2657+151A>T n.2621+151A>T n.2678+151A>T n.2642+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>C | CA1522539595 | TERT | c.2970+151A>G (n.2970+151A>G) c.*2516+151A>G (n.*2516+151A>G) n.258+151A>G c.2781+151A>G (n.2781+151A>G) c.2563+151A>G (n.2563+151A>G) n.1412+151A>G c.1440+151A>G (n.1440+151A>G) c.1326+151A>G (n.1326+151A>G) n.2657+151A>G n.2621+151A>G n.2678+151A>G n.2642+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>G | CA2673056427 | TERT | c.2970+151A>C (n.2970+151A>C) c.*2516+151A>C (n.*2516+151A>C) n.258+151A>C c.2781+151A>C (n.2781+151A>C) c.2563+151A>C (n.2563+151A>C) n.1412+151A>C c.1440+151A>C (n.1440+151A>C) c.1326+151A>C (n.1326+151A>C) n.2657+151A>C n.2621+151A>C n.2678+151A>C n.2642+151A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T= | CA1522539594 | TERT | c.2970+151A= (n.2970+151A=) c.*2516+151A= (n.*2516+151A=) n.258+151A= c.2781+151A= (n.2781+151A=) c.2563+151A= (n.2563+151A=) n.1412+151A= c.1440+151A= (n.1440+151A=) c.1326+151A= (n.1326+151A=) n.2657+151A= n.2621+151A= n.2678+151A= n.2642+151A= | |
| 5 | g.1260324G>A | CA2673056428 | TERT | c.2970+150C>T (n.2970+150C>T) c.*2516+150C>T (n.*2516+150C>T) n.258+150C>T c.2781+150C>T (n.2781+150C>T) c.2563+150C>T (n.2563+150C>T) n.1412+150C>T c.1440+150C>T (n.1440+150C>T) c.1326+150C>T (n.1326+150C>T) n.2657+150C>T n.2621+150C>T n.2678+150C>T n.2642+150C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260324G>T | CA2673056429 | TERT | c.2970+150C>A (n.2970+150C>A) c.*2516+150C>A (n.*2516+150C>A) n.258+150C>A c.2781+150C>A (n.2781+150C>A) c.2563+150C>A (n.2563+150C>A) n.1412+150C>A c.1440+150C>A (n.1440+150C>A) c.1326+150C>A (n.1326+150C>A) n.2657+150C>A n.2621+150C>A n.2678+150C>A n.2642+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260325T>C | CA803362191 | TERT | c.2970+149A>G (n.2970+149A>G) c.*2516+149A>G (n.*2516+149A>G) n.258+149A>G c.2781+149A>G (n.2781+149A>G) c.2563+149A>G (n.2563+149A>G) n.1412+149A>G c.1440+149A>G (n.1440+149A>G) c.1326+149A>G (n.1326+149A>G) n.2657+149A>G n.2621+149A>G n.2678+149A>G n.2642+149A>G | dbSNP |
| 5 | g.1260325T= | CA1522539597 | TERT | c.2970+149A= (n.2970+149A=) c.*2516+149A= (n.*2516+149A=) n.258+149A= c.2781+149A= (n.2781+149A=) c.2563+149A= (n.2563+149A=) n.1412+149A= c.1440+149A= (n.1440+149A=) c.1326+149A= (n.1326+149A=) n.2657+149A= n.2621+149A= n.2678+149A= n.2642+149A= | |
| 5 | g.1260326A= | CA1522539599 | TERT | c.2970+148T= (n.2970+148T=) c.*2516+148T= (n.*2516+148T=) n.258+148T= c.2781+148T= (n.2781+148T=) c.2563+148T= (n.2563+148T=) n.1412+148T= c.1440+148T= (n.1440+148T=) c.1326+148T= (n.1326+148T=) n.2657+148T= n.2621+148T= n.2678+148T= n.2642+148T= | |
| 5 | g.1260326A>G | CA803362193 | TERT | c.2970+148T>C (n.2970+148T>C) c.*2516+148T>C (n.*2516+148T>C) n.258+148T>C c.2781+148T>C (n.2781+148T>C) c.2563+148T>C (n.2563+148T>C) n.1412+148T>C c.1440+148T>C (n.1440+148T>C) c.1326+148T>C (n.1326+148T>C) n.2657+148T>C n.2621+148T>C n.2678+148T>C n.2642+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260326A>T | CA803362192 | TERT | c.2970+148T>A (n.2970+148T>A) c.*2516+148T>A (n.*2516+148T>A) n.258+148T>A c.2781+148T>A (n.2781+148T>A) c.2563+148T>A (n.2563+148T>A) n.1412+148T>A c.1440+148T>A (n.1440+148T>A) c.1326+148T>A (n.1326+148T>A) n.2657+148T>A n.2621+148T>A n.2678+148T>A n.2642+148T>A | dbSNP |
| 5 | g.1260327T>C | CA2673056431 | TERT | c.2970+147A>G (n.2970+147A>G) c.*2516+147A>G (n.*2516+147A>G) n.258+147A>G c.2781+147A>G (n.2781+147A>G) c.2563+147A>G (n.2563+147A>G) n.1412+147A>G c.1440+147A>G (n.1440+147A>G) c.1326+147A>G (n.1326+147A>G) n.2657+147A>G n.2621+147A>G n.2678+147A>G n.2642+147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328del | CA2673056432 | TERT | c.2970+146del (n.2970+146del) c.*2516+146del (n.*2516+146del) n.258+146del c.2781+146del (n.2781+146del) c.2563+146del (n.2563+146del) n.1412+146del c.1440+146del (n.1440+146del) c.1326+146del (n.1326+146del) n.2657+146del n.2621+146del n.2678+146del n.2642+146del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328G>A | CA2673056433 | TERT | c.2970+146C>T (n.2970+146C>T) c.*2516+146C>T (n.*2516+146C>T) n.258+146C>T c.2781+146C>T (n.2781+146C>T) c.2563+146C>T (n.2563+146C>T) n.1412+146C>T c.1440+146C>T (n.1440+146C>T) c.1326+146C>T (n.1326+146C>T) n.2657+146C>T n.2621+146C>T n.2678+146C>T n.2642+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328G>T | CA2673056434 | TERT | c.2970+146C>A (n.2970+146C>A) c.*2516+146C>A (n.*2516+146C>A) n.258+146C>A c.2781+146C>A (n.2781+146C>A) c.2563+146C>A (n.2563+146C>A) n.1412+146C>A c.1440+146C>A (n.1440+146C>A) c.1326+146C>A (n.1326+146C>A) n.2657+146C>A n.2621+146C>A n.2678+146C>A n.2642+146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260330G>A | CA2673056435 | TERT | c.2970+144C>T (n.2970+144C>T) c.*2516+144C>T (n.*2516+144C>T) n.258+144C>T c.2781+144C>T (n.2781+144C>T) c.2563+144C>T (n.2563+144C>T) n.1412+144C>T c.1440+144C>T (n.1440+144C>T) c.1326+144C>T (n.1326+144C>T) n.2657+144C>T n.2621+144C>T n.2678+144C>T n.2642+144C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260330G>T | CA2673056436 | TERT | c.2970+144C>A (n.2970+144C>A) c.*2516+144C>A (n.*2516+144C>A) n.258+144C>A c.2781+144C>A (n.2781+144C>A) c.2563+144C>A (n.2563+144C>A) n.1412+144C>A c.1440+144C>A (n.1440+144C>A) c.1326+144C>A (n.1326+144C>A) n.2657+144C>A n.2621+144C>A n.2678+144C>A n.2642+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260331C>A | CA2673056438 | TERT | c.2970+143G>T (n.2970+143G>T) c.*2516+143G>T (n.*2516+143G>T) n.258+143G>T c.2781+143G>T (n.2781+143G>T) c.2563+143G>T (n.2563+143G>T) n.1412+143G>T c.1440+143G>T (n.1440+143G>T) c.1326+143G>T (n.1326+143G>T) n.2657+143G>T n.2621+143G>T n.2678+143G>T n.2642+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260331C>T | CA2673056439 | TERT | c.2970+143G>A (n.2970+143G>A) c.*2516+143G>A (n.*2516+143G>A) n.258+143G>A c.2781+143G>A (n.2781+143G>A) c.2563+143G>A (n.2563+143G>A) n.1412+143G>A c.1440+143G>A (n.1440+143G>A) c.1326+143G>A (n.1326+143G>A) n.2657+143G>A n.2621+143G>A n.2678+143G>A n.2642+143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T>C | CA2673056441 | TERT | c.2970+142A>G (n.2970+142A>G) c.*2516+142A>G (n.*2516+142A>G) n.258+142A>G c.2781+142A>G (n.2781+142A>G) c.2563+142A>G (n.2563+142A>G) n.1412+142A>G c.1440+142A>G (n.1440+142A>G) c.1326+142A>G (n.1326+142A>G) n.2657+142A>G n.2621+142A>G n.2678+142A>G n.2642+142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T>G | CA1072495860 | TERT | c.2970+142A>C (n.2970+142A>C) c.*2516+142A>C (n.*2516+142A>C) n.258+142A>C c.2781+142A>C (n.2781+142A>C) c.2563+142A>C (n.2563+142A>C) n.1412+142A>C c.1440+142A>C (n.1440+142A>C) c.1326+142A>C (n.1326+142A>C) n.2657+142A>C n.2621+142A>C n.2678+142A>C n.2642+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T= | CA1522539601 | TERT | c.2970+142A= (n.2970+142A=) c.*2516+142A= (n.*2516+142A=) n.258+142A= c.2781+142A= (n.2781+142A=) c.2563+142A= (n.2563+142A=) n.1412+142A= c.1440+142A= (n.1440+142A=) c.1326+142A= (n.1326+142A=) n.2657+142A= n.2621+142A= n.2678+142A= n.2642+142A= | |
| 5 | g.1260333C>A | CA2673056443 | TERT | c.2970+141G>T (n.2970+141G>T) c.*2516+141G>T (n.*2516+141G>T) n.258+141G>T c.2781+141G>T (n.2781+141G>T) c.2563+141G>T (n.2563+141G>T) n.1412+141G>T c.1440+141G>T (n.1440+141G>T) c.1326+141G>T (n.1326+141G>T) n.2657+141G>T n.2621+141G>T n.2678+141G>T n.2642+141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260333C= | CA1522539603 | TERT | c.2970+141G= (n.2970+141G=) c.*2516+141G= (n.*2516+141G=) n.258+141G= c.2781+141G= (n.2781+141G=) c.2563+141G= (n.2563+141G=) n.1412+141G= c.1440+141G= (n.1440+141G=) c.1326+141G= (n.1326+141G=) n.2657+141G= n.2621+141G= n.2678+141G= n.2642+141G= | |
| 5 | g.1260333C>G | CA112930006 | TERT | c.2970+141G>C (n.2970+141G>C) c.*2516+141G>C (n.*2516+141G>C) n.258+141G>C c.2781+141G>C (n.2781+141G>C) c.2563+141G>C (n.2563+141G>C) n.1412+141G>C c.1440+141G>C (n.1440+141G>C) c.1326+141G>C (n.1326+141G>C) n.2657+141G>C n.2621+141G>C n.2678+141G>C n.2642+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260334A= | CA1522539605 | TERT | c.2970+140T= (n.2970+140T=) c.*2516+140T= (n.*2516+140T=) n.258+140T= c.2781+140T= (n.2781+140T=) c.2563+140T= (n.2563+140T=) n.1412+140T= c.1440+140T= (n.1440+140T=) c.1326+140T= (n.1326+140T=) n.2657+140T= n.2621+140T= n.2678+140T= n.2642+140T= | |
| 5 | g.1260334A>G | CA112930008 | TERT | c.2970+140T>C (n.2970+140T>C) c.*2516+140T>C (n.*2516+140T>C) n.258+140T>C c.2781+140T>C (n.2781+140T>C) c.2563+140T>C (n.2563+140T>C) n.1412+140T>C c.1440+140T>C (n.1440+140T>C) c.1326+140T>C (n.1326+140T>C) n.2657+140T>C n.2621+140T>C n.2678+140T>C n.2642+140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C>A | CA915081815 | TERT | c.2970+139G>T (n.2970+139G>T) c.*2516+139G>T (n.*2516+139G>T) n.258+139G>T c.2781+139G>T (n.2781+139G>T) c.2563+139G>T (n.2563+139G>T) n.1412+139G>T c.1440+139G>T (n.1440+139G>T) c.1326+139G>T (n.1326+139G>T) n.2657+139G>T n.2621+139G>T n.2678+139G>T n.2642+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C= | CA1522539608 | TERT | c.2970+139G= (n.2970+139G=) c.*2516+139G= (n.*2516+139G=) n.258+139G= c.2781+139G= (n.2781+139G=) c.2563+139G= (n.2563+139G=) n.1412+139G= c.1440+139G= (n.1440+139G=) c.1326+139G= (n.1326+139G=) n.2657+139G= n.2621+139G= n.2678+139G= n.2642+139G= | |
| 5 | g.1260335C>G | CA803362196 | TERT | c.2970+139G>C (n.2970+139G>C) c.*2516+139G>C (n.*2516+139G>C) n.258+139G>C c.2781+139G>C (n.2781+139G>C) c.2563+139G>C (n.2563+139G>C) n.1412+139G>C c.1440+139G>C (n.1440+139G>C) c.1326+139G>C (n.1326+139G>C) n.2657+139G>C n.2621+139G>C n.2678+139G>C n.2642+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C>T | CA112930011 | TERT | c.2970+139G>A (n.2970+139G>A) c.*2516+139G>A (n.*2516+139G>A) n.258+139G>A c.2781+139G>A (n.2781+139G>A) c.2563+139G>A (n.2563+139G>A) n.1412+139G>A c.1440+139G>A (n.1440+139G>A) c.1326+139G>A (n.1326+139G>A) n.2657+139G>A n.2621+139G>A n.2678+139G>A n.2642+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260336G>A | CA112930020 | TERT | c.2970+138C>T (n.2970+138C>T) c.*2516+138C>T (n.*2516+138C>T) n.258+138C>T c.2781+138C>T (n.2781+138C>T) c.2563+138C>T (n.2563+138C>T) n.1412+138C>T c.1440+138C>T (n.1440+138C>T) c.1326+138C>T (n.1326+138C>T) n.2657+138C>T n.2621+138C>T n.2678+138C>T n.2642+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1260336G= | CA1522539610 | TERT | c.2970+138C= (n.2970+138C=) c.*2516+138C= (n.*2516+138C=) n.258+138C= c.2781+138C= (n.2781+138C=) c.2563+138C= (n.2563+138C=) n.1412+138C= c.1440+138C= (n.1440+138C=) c.1326+138C= (n.1326+138C=) n.2657+138C= n.2621+138C= n.2678+138C= n.2642+138C= | |
| 5 | g.1260336G>T | CA2673056446 | TERT | c.2970+138C>A (n.2970+138C>A) c.*2516+138C>A (n.*2516+138C>A) n.258+138C>A c.2781+138C>A (n.2781+138C>A) c.2563+138C>A (n.2563+138C>A) n.1412+138C>A c.1440+138C>A (n.1440+138C>A) c.1326+138C>A (n.1326+138C>A) n.2657+138C>A n.2621+138C>A n.2678+138C>A n.2642+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260337T>A | CA803362202 | TERT | c.2970+137A>T (n.2970+137A>T) c.*2516+137A>T (n.*2516+137A>T) n.258+137A>T c.2781+137A>T (n.2781+137A>T) c.2563+137A>T (n.2563+137A>T) n.1412+137A>T c.1440+137A>T (n.1440+137A>T) c.1326+137A>T (n.1326+137A>T) n.2657+137A>T n.2621+137A>T n.2678+137A>T n.2642+137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |