UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGA | CA1578566263 | SNCAIP | c.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=) c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=) c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=) c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=) c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA) n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=) c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=) c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=) n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=) c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=) n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA | |
| 5 | g.122450708_122450723del | CA803054692 | SNCAIP | c.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?) c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?) c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?) c.989_1004del (n.989_1004del) c.2227_2242del (n.2227_2242del) c.695_710del (n.695_710del) c.*608_*623del (n.*608_*623del) c.*506_*521del (n.*506_*521del) c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?) c.*663_*678del (n.*663_*678del) c.950_965del (n.950_965del) n.846_861del c.809_824del (n.809_824del) c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?) c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?) c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?) n.464-56_464-41del n.2273_2288del n.1002_1017del c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?) c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?) n.2415_2430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450710C>A | CA446220954 | SNCAIP | c.1863C>A (p.Arg621=) c.2004C>A (p.Arg668=) c.765C>A (p.Arg255=) c.991C>A (n.991C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1683C>A (p.Arg561=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.848C>A c.811C>A (n.811C>A) c.759C>A (p.Arg253=) c.945C>A (p.Arg315=) c.651C>A (p.Arg217=) n.464-44G>T n.2275C>A n.1004C>A c.1824C>A (p.Arg608=) c.783C>A (p.Arg261=) n.2417C>A | |
| 5 | g.122450710C>G | CA446220956 | SNCAIP | c.1863C>G (p.Arg621=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.765C>G (p.Arg255=) c.991C>G (n.991C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1683C>G (p.Arg561=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.848C>G c.811C>G (n.811C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.945C>G (p.Arg315=) c.651C>G (p.Arg217=) n.464-44G>C n.2275C>G n.1004C>G c.1824C>G (p.Arg608=) c.783C>G (p.Arg261=) n.2417C>G | |
| 5 | g.122450710C>T | CA446220955 | SNCAIP | c.1863C>T (p.Arg621=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.765C>T (p.Arg255=) c.991C>T (n.991C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1683C>T (p.Arg561=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.848C>T c.811C>T (n.811C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.945C>T (p.Arg315=) c.651C>T (p.Arg217=) n.464-44G>A n.2275C>T n.1004C>T c.1824C>T (p.Arg608=) c.783C>T (p.Arg261=) n.2417C>T | |
| 5 | g.122450711C>A | CA360882919 | SNCAIP | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.992C>A (n.992C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.849C>A c.812C>A (n.812C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.464-45G>T n.2276C>A n.1005C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.2418C>A | |
| 5 | g.122450711C= | CA1578566267 | SNCAIP | c.1864C= (p.Gln622=) c.2005C= (p.Gln669=) c.766C= (p.Gln256=) c.992C= (n.992C=) c.2230C= (n.2230C=) c.698C= (n.698C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*666C= (n.*666C=) c.953C= (n.953C=) n.849C= c.812C= (n.812C=) c.760C= (p.Gln254=) c.946C= (p.Gln316=) c.652C= (p.Gln218=) n.464-45G= n.2276C= n.1005C= c.1825C= (p.Gln609=) c.784C= (p.Gln262=) n.2418C= | |
| 5 | g.122450711C>G | CA360882920 | SNCAIP | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.992C>G (n.992C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.953C>G (n.953C>G) n.849C>G c.812C>G (n.812C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.464-45G>C n.2276C>G n.1005C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.2418C>G | |
| 5 | g.122450711C>T | CA360882921 | SNCAIP | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.992C>T (n.992C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.849C>T c.812C>T (n.812C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.464-45G>A n.2276C>T n.1005C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.2418C>T | dbSNP |
| 5 | g.122450712A= | CA1578566268 | SNCAIP | c.1865A= (p.Gln622=) c.2006A= (p.Gln669=) c.767A= (p.Gln256=) c.993A= (n.993A=) c.2231A= (n.2231A=) c.699A= (n.699A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*510A= (n.*510A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*667A= (n.*667A=) c.954A= (n.954A=) n.850A= c.813A= (n.813A=) c.761A= (p.Gln254=) c.947A= (p.Gln316=) c.653A= (p.Gln218=) n.464-46T= n.2277A= n.1006A= c.1826A= (p.Gln609=) c.785A= (p.Gln262=) n.2419A= | |
| 5 | g.122450712A>C | CA360882922 | SNCAIP | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.993A>C (n.993A>C) c.2231A>C (n.2231A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.850A>C c.813A>C (n.813A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.464-46T>G n.2277A>C n.1006A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.2419A>C | |
| 5 | g.122450712A>G | CA360882923 | SNCAIP | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.993A>G (n.993A>G) c.2231A>G (n.2231A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.850A>G c.813A>G (n.813A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.464-46T>C n.2277A>G n.1006A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.2419A>G | |
| 5 | g.122450712A>T | CA3384999 | SNCAIP | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.993A>T (n.993A>T) c.2231A>T (n.2231A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.850A>T c.813A>T (n.813A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.464-46T>A n.2277A>T n.1006A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.2419A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.122450713G>A | CA446220959 | SNCAIP | c.1866G>A (p.Gln622=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.768G>A (p.Gln256=) c.994G>A (n.994G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1686G>A (p.Gln562=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.851G>A c.814G>A (n.814G>A) c.762G>A (p.Gln254=) c.948G>A (p.Gln316=) c.654G>A (p.Gln218=) n.464-47C>T n.2278G>A n.1007G>A c.1827G>A (p.Gln609=) c.786G>A (p.Gln262=) n.2420G>A | |
| 5 | g.122450713G>C | CA360882924 | SNCAIP | c.1866G>C (p.Gln622His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.768G>C (p.Gln256His) c.994G>C (n.994G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1686G>C (p.Gln562His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.955G>C (n.955G>C) n.851G>C c.814G>C (n.814G>C) c.762G>C (p.Gln254His) c.948G>C (p.Gln316His) c.654G>C (p.Gln218His) n.464-47C>G n.2278G>C n.1007G>C c.1827G>C (p.Gln609His) c.786G>C (p.Gln262His) n.2420G>C | |
| 5 | g.122450713G>T | CA360882925 | SNCAIP | c.1866G>T (p.Gln622His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.768G>T (p.Gln256His) c.994G>T (n.994G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.*668G>T (n.*668G>T) c.955G>T (n.955G>T) n.851G>T c.814G>T (n.814G>T) c.762G>T (p.Gln254His) c.948G>T (p.Gln316His) c.654G>T (p.Gln218His) n.464-47C>A n.2278G>T n.1007G>T c.1827G>T (p.Gln609His) c.786G>T (p.Gln262His) n.2420G>T | |
| 5 | g.122450714T>A | CA360882926 | SNCAIP | c.1867T>A (p.Leu623Ile) c.2008T>A (p.Leu670Ile) c.769T>A (p.Leu257Ile) c.995T>A (n.995T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1687T>A (p.Leu563Ile) c.*669T>A (n.*669T>A) c.956T>A (n.956T>A) n.852T>A c.815T>A (n.815T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.655T>A (p.Leu219Ile) n.464-48A>T n.2279T>A n.1008T>A c.1828T>A (p.Leu610Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) n.2421T>A | |
| 5 | g.122450714T>C | CA446220961 | SNCAIP | c.1867T>C (p.Leu623=) c.2008T>C (p.Leu670=) c.769T>C (p.Leu257=) c.995T>C (n.995T>C) c.2233T>C (n.2233T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1687T>C (p.Leu563=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.852T>C c.815T>C (n.815T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.949T>C (p.Leu317=) c.655T>C (p.Leu219=) n.464-48A>G n.2279T>C n.1008T>C c.1828T>C (p.Leu610=) c.787T>C (p.Leu263=) n.2421T>C | |
| 5 | g.122450714T>G | CA360882927 | SNCAIP | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2008T>G (p.Leu670Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.995T>G (n.995T>G) c.2233T>G (n.2233T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.*669T>G (n.*669T>G) c.956T>G (n.956T>G) n.852T>G c.815T>G (n.815T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.464-48A>C n.2279T>G n.1008T>G c.1828T>G (p.Leu610Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.2421T>G | |
| 5 | g.122450715T>A | CA360882928 | SNCAIP | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.996T>A (n.996T>A) c.2234T>A (n.2234T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.*670T>A (n.*670T>A) c.957T>A (n.957T>A) n.853T>A c.816T>A (n.816T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.464-49A>T n.2280T>A n.1009T>A c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.2422T>A | |
| 5 | g.122450715T>C | CA360882929 | SNCAIP | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.996T>C (n.996T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*670T>C (n.*670T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.853T>C c.816T>C (n.816T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.464-49A>G n.2280T>C n.1009T>C c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.2422T>C | |
| 5 | g.122450715T>G | CA360882930 | SNCAIP | c.1868T>G (p.Leu623Ter) c.2009T>G (p.Leu670Ter) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.996T>G (n.996T>G) c.2234T>G (n.2234T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1688T>G (p.Leu563Ter) c.*670T>G (n.*670T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.853T>G c.816T>G (n.816T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.464-49A>C n.2280T>G n.1009T>G c.1829T>G (p.Leu610Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) n.2422T>G | |
| 5 | g.122450716A>C | CA360882931 | SNCAIP | c.1869A>C (p.Leu623Phe) c.2010A>C (p.Leu670Phe) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.997A>C (n.997A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1689A>C (p.Leu563Phe) c.*671A>C (n.*671A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.854A>C c.817A>C (n.817A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.464-50T>G n.2281A>C n.1010A>C c.1830A>C (p.Leu610Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) n.2423A>C | |
| 5 | g.122450716A>G | CA446220962 | SNCAIP | c.1869A>G (p.Leu623=) c.2010A>G (p.Leu670=) c.771A>G (p.Leu257=) c.997A>G (n.997A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1689A>G (p.Leu563=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.854A>G c.817A>G (n.817A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.951A>G (p.Leu317=) c.657A>G (p.Leu219=) n.464-50T>C n.2281A>G n.1010A>G c.1830A>G (p.Leu610=) c.789A>G (p.Leu263=) n.2423A>G | |
| 5 | g.122450716A>T | CA360882932 | SNCAIP | c.1869A>T (p.Leu623Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.997A>T (n.997A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1689A>T (p.Leu563Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.854A>T c.817A>T (n.817A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.464-50T>A n.2281A>T n.1010A>T c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) n.2423A>T | |
| 5 | g.122450717T>A | CA360882933 | SNCAIP | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.998T>A (n.998T>A) c.2236T>A (n.2236T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.*672T>A (n.*672T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.855T>A c.818T>A (n.818T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.464-51A>T n.2282T>A n.1011T>A c.1831T>A (p.Leu611Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.2424T>A | |
| 5 | g.122450717T>C | CA446220963 | SNCAIP | c.1870T>C (p.Leu624=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.772T>C (p.Leu258=) c.998T>C (n.998T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.855T>C c.818T>C (n.818T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.952T>C (p.Leu318=) c.658T>C (p.Leu220=) n.464-51A>G n.2282T>C n.1011T>C c.1831T>C (p.Leu611=) c.790T>C (p.Leu264=) n.2424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450717T>G | CA360882934 | SNCAIP | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.998T>G (n.998T>G) c.2236T>G (n.2236T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.959T>G (n.959T>G) n.855T>G c.818T>G (n.818T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.464-51A>C n.2282T>G n.1011T>G c.1831T>G (p.Leu611Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.2424T>G | |
| 5 | g.122450717T= | CA1578566269 | SNCAIP | c.1870T= (p.Leu624=) c.2011T= (p.Leu671=) c.772T= (p.Leu258=) c.998T= (n.998T=) c.2236T= (n.2236T=) c.704T= (n.704T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*515T= (n.*515T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.*672T= (n.*672T=) c.959T= (n.959T=) n.855T= c.818T= (n.818T=) c.766T= (p.Leu256=) c.952T= (p.Leu318=) c.658T= (p.Leu220=) n.464-51A= n.2282T= n.1011T= c.1831T= (p.Leu611=) c.790T= (p.Leu264=) n.2424T= | |
| 5 | g.122450718T>A | CA360882935 | SNCAIP | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.999T>A (n.999T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.856T>A c.819T>A (n.819T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.464-52A>T n.2283T>A n.1012T>A c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.2425T>A | |
| 5 | g.122450718T>C | CA360882936 | SNCAIP | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.999T>C (n.999T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.856T>C c.819T>C (n.819T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.464-52A>G n.2283T>C n.1012T>C c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.2425T>C | |
| 5 | g.122450718T>G | CA125942388 | SNCAIP | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.999T>G (n.999T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) c.960T>G (n.960T>G) n.856T>G c.819T>G (n.819T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.464-52A>C n.2283T>G n.1012T>G c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.2425T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450718T= | CA1578566270 | SNCAIP | c.1871T= (p.Leu624=) c.2012T= (p.Leu671=) c.773T= (p.Leu258=) c.999T= (n.999T=) c.2237T= (n.2237T=) c.705T= (n.705T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*516T= (n.*516T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.*673T= (n.*673T=) c.960T= (n.960T=) n.856T= c.819T= (n.819T=) c.767T= (p.Leu256=) c.953T= (p.Leu318=) c.659T= (p.Leu220=) n.464-52A= n.2283T= n.1012T= c.1832T= (p.Leu611=) c.791T= (p.Leu264=) n.2425T= | |
| 5 | g.122450719G>A | CA125942395 | SNCAIP | c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450719G>C | CA360882937 | SNCAIP | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.*674G>C (n.*674G>C) c.961G>C (n.961G>C) n.857G>C c.820G>C (n.820G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.464-53C>G n.2284G>C n.1013G>C c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.2426G>C | |
| 5 | g.122450719G= | CA1578566271 | SNCAIP | c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*674G= (n.*674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G= | |
| 5 | g.122450719G>T | CA360882938 | SNCAIP | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450720G>A | CA360882939 | SNCAIP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1001G>A (n.1001G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.858G>A c.821G>A (n.821G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.464-54C>T n.2285G>A n.1014G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2427G>A | |
| 5 | g.122450720G>C | CA360882941 | SNCAIP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450720G>T | CA360882940 | SNCAIP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T | |
| 5 | g.122450721G>A | CA3385000 | SNCAIP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450721G>C | CA360882943 | SNCAIP | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1002G>C (n.1002G>C) c.2240G>C (n.2240G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*676G>C (n.*676G>C) c.963G>C (n.963G>C) n.859G>C c.822G>C (n.822G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.464-55C>G n.2286G>C n.1015G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2428G>C | |
| 5 | g.122450721G= | CA1578566272 | SNCAIP | c.1874G= (p.Gly625=) c.2015G= (p.Gly672=) c.776G= (p.Gly259=) c.1002G= (n.1002G=) c.2240G= (n.2240G=) c.708G= (n.708G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*519G= (n.*519G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.*676G= (n.*676G=) c.963G= (n.963G=) n.859G= c.822G= (n.822G=) c.770G= (p.Gly257=) c.956G= (p.Gly319=) c.662G= (p.Gly221=) n.464-55C= n.2286G= n.1015G= c.1835G= (p.Gly612=) c.794G= (p.Gly265=) n.2428G= | |
| 5 | g.122450721G>T | CA360882942 | SNCAIP | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*676G>T (n.*676G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.859G>T c.822G>T (n.822G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.464-55C>A n.2286G>T n.1015G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450722A>C | CA446220966 | SNCAIP | c.1875A>C (p.Gly625=) c.2016A>C (p.Gly672=) c.777A>C (p.Gly259=) c.1003A>C (n.1003A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1695A>C (p.Gly565=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.964A>C (n.964A>C) n.860A>C c.823A>C (n.823A>C) c.771A>C (p.Gly257=) c.957A>C (p.Gly319=) c.663A>C (p.Gly221=) n.464-56T>G n.2287A>C n.1016A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2429A>C | |
| 5 | g.122450722A>G | CA446220967 | SNCAIP | c.1875A>G (p.Gly625=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.777A>G (p.Gly259=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1695A>G (p.Gly565=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.964A>G (n.964A>G) n.860A>G c.823A>G (n.823A>G) c.771A>G (p.Gly257=) c.957A>G (p.Gly319=) c.663A>G (p.Gly221=) n.464-56T>C n.2287A>G n.1016A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2429A>G | |
| 5 | g.122450722A>T | CA446220968 | SNCAIP | c.1875A>T (p.Gly625=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1695A>T (p.Gly565=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.860A>T c.823A>T (n.823A>T) c.771A>T (p.Gly257=) c.957A>T (p.Gly319=) c.663A>T (p.Gly221=) n.464-56T>A n.2287A>T n.1016A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2429A>T | |
| 5 | g.122450723A>C | CA360882944 | SNCAIP | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.965A>C (n.965A>C) n.861A>C c.824A>C (n.824A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.464-57T>G n.2288A>C n.1017A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.2430A>C | |
| 5 | g.122450723A>G | CA360882945 | SNCAIP | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450723A>T | CA360882946 | SNCAIP | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*678A>T (n.*678A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.861A>T c.824A>T (n.824A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.464-57T>A n.2288A>T n.1017A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.2430A>T |