WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450615G>A | CA360882712 | SNCAIP | c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.896G>A (n.896G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*570G>A (n.*570G>A) c.857G>A (n.857G>A) n.753G>A c.716G>A (n.716G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.515C>T n.2180G>A n.909G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.2322G>A | dbSNP |
| 5 | g.122450615G>C | CA360882713 | SNCAIP | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.896G>C (n.896G>C) c.2134G>C (n.2134G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*570G>C (n.*570G>C) c.857G>C (n.857G>C) n.753G>C c.716G>C (n.716G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.515C>G n.2180G>C n.909G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.2322G>C | |
| 5 | g.122450615G>T | CA360882714 | SNCAIP | c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.2134G>T (n.2134G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.753G>T c.716G>T (n.716G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.515C>A n.2180G>T n.909G>T c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.2322G>T | |
| 5 | g.122450616G>A | CA360882717 | SNCAIP | c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.897G>A (n.897G>A) c.2135G>A (n.2135G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*571G>A (n.*571G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.754G>A c.717G>A (n.717G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.514C>T n.2181G>A n.910G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) n.2323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450616G>C | CA360882716 | SNCAIP | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.897G>C (n.897G>C) c.2135G>C (n.2135G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*571G>C (n.*571G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.754G>C c.717G>C (n.717G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.514C>G n.2181G>C n.910G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.2323G>C | |
| 5 | g.122450616G= | CA1578566222 | SNCAIP | c.1769G= (p.Gly590=) c.1910G= (p.Gly637=) c.671G= (p.Gly224=) c.897G= (n.897G=) c.2135G= (n.2135G=) c.603G= (n.603G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*571G= (n.*571G=) c.858G= (n.858G=) n.754G= c.717G= (n.717G=) c.665G= (p.Gly222=) c.851G= (p.Gly284=) c.557G= (p.Gly186=) n.514C= n.2181G= n.910G= c.1730G= (p.Gly577=) c.689G= (p.Gly230=) n.2323G= | |
| 5 | g.122450616G>T | CA360882715 | SNCAIP | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.897G>T (n.897G>T) c.2135G>T (n.2135G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*571G>T (n.*571G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.754G>T c.717G>T (n.717G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.514C>A n.2181G>T n.910G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.2323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450617A= | CA1578566223 | SNCAIP | c.1770A= (p.Gly590=) c.1911A= (p.Gly637=) c.672A= (p.Gly224=) c.898A= (n.898A=) c.2136A= (n.2136A=) c.604A= (n.604A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*415A= (n.*415A=) c.1590A= (p.Gly530=) c.*572A= (n.*572A=) c.859A= (n.859A=) n.755A= c.718A= (n.718A=) c.666A= (p.Gly222=) c.852A= (p.Gly284=) c.558A= (p.Gly186=) n.513T= n.2182A= n.911A= c.1731A= (p.Gly577=) c.690A= (p.Gly230=) n.2324A= | |
| 5 | g.122450617A>C | CA446220865 | SNCAIP | c.1770A>C (p.Gly590=) c.1911A>C (p.Gly637=) c.672A>C (p.Gly224=) c.898A>C (n.898A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1590A>C (p.Gly530=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.755A>C c.718A>C (n.718A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.852A>C (p.Gly284=) c.558A>C (p.Gly186=) n.513T>G n.2182A>C n.911A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.690A>C (p.Gly230=) n.2324A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450617A>G | CA446220866 | SNCAIP | c.1770A>G (p.Gly590=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.672A>G (p.Gly224=) c.898A>G (n.898A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.755A>G c.718A>G (n.718A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.852A>G (p.Gly284=) c.558A>G (p.Gly186=) n.513T>C n.2182A>G n.911A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.690A>G (p.Gly230=) n.2324A>G | |
| 5 | g.122450617A>T | CA446220867 | SNCAIP | c.1770A>T (p.Gly590=) c.1911A>T (p.Gly637=) c.672A>T (p.Gly224=) c.898A>T (n.898A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1590A>T (p.Gly530=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.755A>T c.718A>T (n.718A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.852A>T (p.Gly284=) c.558A>T (p.Gly186=) n.513T>A n.2182A>T n.911A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.690A>T (p.Gly230=) n.2324A>T | |
| 5 | g.122450618G>A | CA360882718 | SNCAIP | c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.899G>A (n.899G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.*573G>A (n.*573G>A) c.860G>A (n.860G>A) n.756G>A c.719G>A (n.719G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.512C>T n.2183G>A n.912G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2325G>A | |
| 5 | g.122450618G>C | CA360882719 | SNCAIP | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.*573G>C (n.*573G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.756G>C c.719G>C (n.719G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.512C>G n.2183G>C n.912G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2325G>C | |
| 5 | g.122450618G>T | CA360882720 | SNCAIP | c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.2137G>T (n.2137G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.*573G>T (n.*573G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.756G>T c.719G>T (n.719G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.512C>A n.2183G>T n.912G>T c.1732G>T (p.Val578Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2325G>T | |
| 5 | g.122450619T>A | CA360882721 | SNCAIP | c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.*574T>A (n.*574T>A) c.861T>A (n.861T>A) n.757T>A c.720T>A (n.720T>A) c.668T>A (p.Val223Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.511A>T n.2184T>A n.913T>A c.1733T>A (p.Val578Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) n.2326T>A | |
| 5 | g.122450619T>C | CA360882722 | SNCAIP | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.*574T>C (n.*574T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.757T>C c.720T>C (n.720T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.511A>G n.2184T>C n.913T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2326T>C | |
| 5 | g.122450619T>G | CA360882723 | SNCAIP | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.757T>G c.720T>G (n.720T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.511A>C n.2184T>G n.913T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2326T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450620C>A | CA3384986 | SNCAIP | c.1773C>A (p.Val591=) c.1914C>A (p.Val638=) c.675C>A (p.Val225=) c.901C>A (n.901C>A) c.2139C>A (n.2139C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1593C>A (p.Val531=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.758C>A c.721C>A (n.721C>A) c.669C>A (p.Val223=) c.855C>A (p.Val285=) c.561C>A (p.Val187=) n.510G>T n.2185C>A n.914C>A c.1734C>A (p.Val578=) c.693C>A (p.Val231=) n.2327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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