WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450612C>A | CA360882706 | SNCAIP | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.893C>A (n.893C>A) c.2131C>A (n.2131C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.750C>A c.713C>A (n.713C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.518G>T n.2177C>A n.906C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.2319C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450613C>T | CA360882711 | SNCAIP | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.894C>T (n.894C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*568C>T (n.*568C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.751C>T c.714C>T (n.714C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.517G>A n.2178C>T n.907C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.2320C>T | |
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| 5 | g.122450614A>C | CA446220862 | SNCAIP | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1908A>C (p.Pro636=) c.669A>C (p.Pro223=) c.895A>C (n.895A>C) c.2133A>C (n.2133A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1587A>C (p.Pro529=) c.*569A>C (n.*569A>C) c.856A>C (n.856A>C) n.752A>C c.715A>C (n.715A>C) c.663A>C (p.Pro221=) c.849A>C (p.Pro283=) c.555A>C (p.Pro185=) n.516T>G n.2179A>C n.908A>C c.1728A>C (p.Pro576=) c.687A>C (p.Pro229=) n.2321A>C | |
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