Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.122450522C>A | CA2675006125 | SNCAIP | c.1686-11C>A (n.1686-11C>A) c.1827-11C>A (n.1827-11C>A) c.588-11C>A (n.588-11C>A) c.814-11C>A (n.814-11C>A) c.2052-11C>A (n.2052-11C>A) c.520-11C>A (n.520-11C>A) c.*433-11C>A (n.*433-11C>A) c.*331-11C>A (n.*331-11C>A) c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) c.*488-11C>A (n.*488-11C>A) c.775-11C>A (n.775-11C>A) n.671-11C>A c.634-11C>A (n.634-11C>A) c.582-11C>A (n.582-11C>A) c.768-11C>A (n.768-11C>A) c.474-11C>A (n.474-11C>A) n.583+25G>T n.2098-11C>A n.827-11C>A c.1647-11C>A (n.1647-11C>A) c.606-11C>A (n.606-11C>A) n.2240-11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450523T>A | CA2675006126 | SNCAIP | c.1686-10T>A (n.1686-10T>A) c.1827-10T>A (n.1827-10T>A) c.588-10T>A (n.588-10T>A) c.814-10T>A (n.814-10T>A) c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.*433-10T>A (n.*433-10T>A) c.*331-10T>A (n.*331-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.775-10T>A (n.775-10T>A) n.671-10T>A c.634-10T>A (n.634-10T>A) c.582-10T>A (n.582-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) c.474-10T>A (n.474-10T>A) n.583+24A>T n.2098-10T>A n.827-10T>A c.1647-10T>A (n.1647-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.2240-10T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450524T>A | CA2675006127 | SNCAIP | c.1686-9T>A (n.1686-9T>A) c.1827-9T>A (n.1827-9T>A) c.588-9T>A (n.588-9T>A) c.814-9T>A (n.814-9T>A) c.2052-9T>A (n.2052-9T>A) c.520-9T>A (n.520-9T>A) c.*433-9T>A (n.*433-9T>A) c.*331-9T>A (n.*331-9T>A) c.1506-9T>A (n.1506-9T>A) c.*488-9T>A (n.*488-9T>A) c.775-9T>A (n.775-9T>A) n.671-9T>A c.634-9T>A (n.634-9T>A) c.582-9T>A (n.582-9T>A) c.768-9T>A (n.768-9T>A) c.474-9T>A (n.474-9T>A) n.583+23A>T n.2098-9T>A n.827-9T>A c.1647-9T>A (n.1647-9T>A) c.606-9T>A (n.606-9T>A) n.2240-9T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450525C>A | CA2675006129 | SNCAIP | c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.1827-8C>A (n.1827-8C>A) c.588-8C>A (n.588-8C>A) c.814-8C>A (n.814-8C>A) c.2052-8C>A (n.2052-8C>A) c.520-8C>A (n.520-8C>A) c.*433-8C>A (n.*433-8C>A) c.*331-8C>A (n.*331-8C>A) c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) c.*488-8C>A (n.*488-8C>A) c.775-8C>A (n.775-8C>A) n.671-8C>A c.634-8C>A (n.634-8C>A) c.582-8C>A (n.582-8C>A) c.768-8C>A (n.768-8C>A) c.474-8C>A (n.474-8C>A) n.583+22G>T n.2098-8C>A n.827-8C>A c.1647-8C>A (n.1647-8C>A) c.606-8C>A (n.606-8C>A) n.2240-8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450525C>T | CA2675006130 | SNCAIP | c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.1827-8C>T (n.1827-8C>T) c.588-8C>T (n.588-8C>T) c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.2052-8C>T (n.2052-8C>T) c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.*331-8C>T (n.*331-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.*488-8C>T (n.*488-8C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) n.671-8C>T c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.768-8C>T (n.768-8C>T) c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.583+22G>A n.2098-8C>T n.827-8C>T c.1647-8C>T (n.1647-8C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) n.2240-8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450530del | CA2675006131 | SNCAIP | c.1686-3del (n.1686-3del) c.1827-3del (n.1827-3del) c.588-3del (n.588-3del) c.814-3del (n.814-3del) c.2052-3del (n.2052-3del) c.520-3del (n.520-3del) c.*433-3del (n.*433-3del) c.*331-3del (n.*331-3del) c.1506-3del (n.1506-3del) c.*488-3del (n.*488-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.671-3del c.634-3del (n.634-3del) c.582-3del (n.582-3del) c.768-3del (n.768-3del) c.474-3del (n.474-3del) n.583+21del n.2098-3del n.827-3del c.1647-3del (n.1647-3del) c.606-3del (n.606-3del) n.2240-3del | gnomAD v4 |
5 | g.122450528T>C | CA2578388988 | SNCAIP | c.1686-5T>C (n.1686-5T>C) c.1827-5T>C (n.1827-5T>C) c.588-5T>C (n.588-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.520-5T>C (n.520-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.*331-5T>C (n.*331-5T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.*488-5T>C (n.*488-5T>C) c.775-5T>C (n.775-5T>C) n.671-5T>C c.634-5T>C (n.634-5T>C) c.582-5T>C (n.582-5T>C) c.768-5T>C (n.768-5T>C) c.474-5T>C (n.474-5T>C) n.583+19A>G n.2098-5T>C n.827-5T>C c.1647-5T>C (n.1647-5T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.2240-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450529T>A | CA2675006133 | SNCAIP | c.1686-4T>A (n.1686-4T>A) c.1827-4T>A (n.1827-4T>A) c.588-4T>A (n.588-4T>A) c.814-4T>A (n.814-4T>A) c.2052-4T>A (n.2052-4T>A) c.520-4T>A (n.520-4T>A) c.*433-4T>A (n.*433-4T>A) c.*331-4T>A (n.*331-4T>A) c.1506-4T>A (n.1506-4T>A) c.*488-4T>A (n.*488-4T>A) c.775-4T>A (n.775-4T>A) n.671-4T>A c.634-4T>A (n.634-4T>A) c.582-4T>A (n.582-4T>A) c.768-4T>A (n.768-4T>A) c.474-4T>A (n.474-4T>A) n.583+18A>T n.2098-4T>A n.827-4T>A c.1647-4T>A (n.1647-4T>A) c.606-4T>A (n.606-4T>A) n.2240-4T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450530T>C | CA2675006134 | SNCAIP | c.1686-3T>C (n.1686-3T>C) c.1827-3T>C (n.1827-3T>C) c.588-3T>C (n.588-3T>C) c.814-3T>C (n.814-3T>C) c.2052-3T>C (n.2052-3T>C) c.520-3T>C (n.520-3T>C) c.*433-3T>C (n.*433-3T>C) c.*331-3T>C (n.*331-3T>C) c.1506-3T>C (n.1506-3T>C) c.*488-3T>C (n.*488-3T>C) c.775-3T>C (n.775-3T>C) n.671-3T>C c.634-3T>C (n.634-3T>C) c.582-3T>C (n.582-3T>C) c.768-3T>C (n.768-3T>C) c.474-3T>C (n.474-3T>C) n.583+17A>G n.2098-3T>C n.827-3T>C c.1647-3T>C (n.1647-3T>C) c.606-3T>C (n.606-3T>C) n.2240-3T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450531A= | CA1578566185 | SNCAIP | c.1686-2A= (n.1686-2A=) c.1827-2A= (n.1827-2A=) c.588-2A= (n.588-2A=) c.814-2A= (n.814-2A=) c.2052-2A= (n.2052-2A=) c.520-2A= (n.520-2A=) c.*433-2A= (n.*433-2A=) c.*331-2A= (n.*331-2A=) c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.*488-2A= (n.*488-2A=) c.775-2A= (n.775-2A=) n.671-2A= c.634-2A= (n.634-2A=) c.582-2A= (n.582-2A=) c.768-2A= (n.768-2A=) c.474-2A= (n.474-2A=) n.583+16T= n.2098-2A= n.827-2A= c.1647-2A= (n.1647-2A=) c.606-2A= (n.606-2A=) n.2240-2A= | |
5 | g.122450531A>C | CA360882530 | SNCAIP | c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.671-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.583+16T>G n.2098-2A>C n.827-2A>C c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.2240-2A>C | |
5 | g.122450531A>G | CA360882531 | SNCAIP | c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.671-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.583+16T>C n.2098-2A>G n.827-2A>G c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.2240-2A>G | |
5 | g.122450531A>T | CA3384970 | SNCAIP | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.671-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.583+16T>A n.2098-2A>T n.827-2A>T c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.2240-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450532G>C | CA360882533 | SNCAIP | c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.*488-1G>C (n.*488-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.671-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.583+15C>G n.2098-1G>C n.827-1G>C c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.2240-1G>C | |
5 | g.122450532G>T | CA360882534 | SNCAIP | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.671-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.583+15C>A n.2098-1G>T n.827-1G>T c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.2240-1G>T | |
5 | g.122450533T>A | CA360882535 | SNCAIP | c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.814T>A (n.814T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.671T>A c.634T>A (n.634T>A) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.583+14A>T n.2098T>A n.827T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.606T>A (p.Ser202Arg) n.2240T>A | |
5 | g.122450533T>C | CA3384971 | SNCAIP | c.1686T>C (p.Ser562=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.588T>C (p.Ser196=) c.814T>C (n.814T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.671T>C c.634T>C (n.634T>C) c.582T>C (p.Ser194=) c.768T>C (p.Ser256=) c.474T>C (p.Ser158=) n.583+14A>G n.2098T>C n.827T>C c.1647T>C (p.Ser549=) c.606T>C (p.Ser202=) n.2240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450533T>G | CA360882536 | SNCAIP | c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.814T>G (n.814T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.671T>G c.634T>G (n.634T>G) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.583+14A>C n.2098T>G n.827T>G c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.606T>G (p.Ser202Arg) n.2240T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450533T= | CA1578566186 | SNCAIP | c.1686T= (p.Ser562=) c.1827T= (p.Ser609=) c.588T= (p.Ser196=) c.814T= (n.814T=) c.2052T= (n.2052T=) c.520T= (n.520T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1506T= (p.Ser502=) c.*488T= (n.*488T=) c.775T= (n.775T=) n.671T= c.634T= (n.634T=) c.582T= (p.Ser194=) c.768T= (p.Ser256=) c.474T= (p.Ser158=) n.583+14A= n.2098T= n.827T= c.1647T= (p.Ser549=) c.606T= (p.Ser202=) n.2240T= | |
5 | g.122450534T>A | CA360882537 | SNCAIP | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.815T>A (n.815T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.776T>A (n.776T>A) n.672T>A c.635T>A (n.635T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.583+13A>T n.2099T>A n.828T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.2241T>A | |
5 | g.122450534T>C | CA360882539 | SNCAIP | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.815T>C (n.815T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.776T>C (n.776T>C) n.672T>C c.635T>C (n.635T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.583+13A>G n.2099T>C n.828T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.2241T>C | |
5 | g.122450534T>G | CA360882538 | SNCAIP | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.815T>G (n.815T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.672T>G c.635T>G (n.635T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.583+13A>C n.2099T>G n.828T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.2241T>G | |
5 | g.122450534_122450535delinsTC | CA1578566187 | SNCAIP | c.1687_1688delinsTC (p.Ser563=) c.1828_1829delinsTC (p.Ser610=) c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.815_816delinsTC (n.815_816delinsTC) c.2053_2054delinsTC (n.2053_2054delinsTC) c.521_522delinsTC (n.521_522delinsTC) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=) c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) c.776_777delinsTC (n.776_777delinsTC) n.672_673delinsTC c.635_636delinsTC (n.635_636delinsTC) c.583_584delinsTC (p.Ser195=) c.769_770delinsTC (p.Ser257=) c.475_476delinsTC (p.Ser159=) n.583+12_583+13delinsGA n.2099_2100delinsTC n.828_829delinsTC c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=) c.607_608delinsTC (p.Ser203=) n.2241_2242delinsTC | |
5 | g.122450535del | CA562695613 | SNCAIP | c.1688del (p.Ser563TyrfsTer22) c.1829del (p.Ser610TyrfsTer22) c.590del (p.Ser197TyrfsTer22) c.816del (n.816del) c.2054del (n.2054del) c.522del (n.522del) c.*435del (n.*435del) c.*333del (n.*333del) c.1508del (p.Ser503TyrfsTer22) c.*490del (n.*490del) c.777del (n.777del) n.673del c.636del (n.636del) c.584del (p.Ser195TyrfsTer22) c.770del (p.Ser257TyrfsTer22) c.476del (p.Ser159TyrfsTer22) n.583+12del n.2100del n.829del c.1649del (p.Ser550TyrfsTer22) c.608del (p.Ser203TyrfsTer22) n.2242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450535C>A | CA360882540 | SNCAIP | c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.816C>A (n.816C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.673C>A c.636C>A (n.636C>A) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.583+12G>T n.2100C>A n.829C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.2242C>A | |
5 | g.122450535C>G | CA360882541 | SNCAIP | c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.816C>G (n.816C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.673C>G c.636C>G (n.636C>G) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.583+12G>C n.2100C>G n.829C>G c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.2242C>G | |
5 | g.122450535C>T | CA360882542 | SNCAIP | c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.816C>T (n.816C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.673C>T c.636C>T (n.636C>T) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.583+12G>A n.2100C>T n.829C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.2242C>T | |
5 | g.122450536A= | CA1578566188 | SNCAIP | c.1689A= (p.Ser563=) c.1830A= (p.Ser610=) c.591A= (p.Ser197=) c.817A= (n.817A=) c.2055A= (n.2055A=) c.523A= (n.523A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1509A= (p.Ser503=) c.*491A= (n.*491A=) c.778A= (n.778A=) n.674A= c.637A= (n.637A=) c.585A= (p.Ser195=) c.771A= (p.Ser257=) c.477A= (p.Ser159=) n.583+11T= n.2101A= n.830A= c.1650A= (p.Ser550=) c.609A= (p.Ser203=) n.2243A= | |
5 | g.122450536A>C | CA3384972 | SNCAIP | c.1689A>C (p.Ser563=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.591A>C (p.Ser197=) c.817A>C (n.817A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.674A>C c.637A>C (n.637A>C) c.585A>C (p.Ser195=) c.771A>C (p.Ser257=) c.477A>C (p.Ser159=) n.583+11T>G n.2101A>C n.830A>C c.1650A>C (p.Ser550=) c.609A>C (p.Ser203=) n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>G | CA446220812 | SNCAIP | c.1689A>G (p.Ser563=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.591A>G (p.Ser197=) c.817A>G (n.817A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.674A>G c.637A>G (n.637A>G) c.585A>G (p.Ser195=) c.771A>G (p.Ser257=) c.477A>G (p.Ser159=) n.583+11T>C n.2101A>G n.830A>G c.1650A>G (p.Ser550=) c.609A>G (p.Ser203=) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>T | CA446220813 | SNCAIP | c.1689A>T (p.Ser563=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.591A>T (p.Ser197=) c.817A>T (n.817A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.674A>T c.637A>T (n.637A>T) c.585A>T (p.Ser195=) c.771A>T (p.Ser257=) c.477A>T (p.Ser159=) n.583+11T>A n.2101A>T n.830A>T c.1650A>T (p.Ser550=) c.609A>T (p.Ser203=) n.2243A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450537C>A | CA360882543 | SNCAIP | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.818C>A (n.818C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.675C>A c.638C>A (n.638C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.583+10G>T n.2102C>A n.831C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.2244C>A | |
5 | g.122450537C= | CA1578566189 | SNCAIP | c.1690C= (p.Pro564=) c.1831C= (p.Pro611=) c.592C= (p.Pro198=) c.818C= (n.818C=) c.2056C= (n.2056C=) c.524C= (n.524C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*492C= (n.*492C=) c.779C= (n.779C=) n.675C= c.638C= (n.638C=) c.586C= (p.Pro196=) c.772C= (p.Pro258=) c.478C= (p.Pro160=) n.583+10G= n.2102C= n.831C= c.1651C= (p.Pro551=) c.610C= (p.Pro204=) n.2244C= | |
5 | g.122450537C>G | CA360882544 | SNCAIP | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) c.779C>G (n.779C>G) n.675C>G c.638C>G (n.638C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.583+10G>C n.2102C>G n.831C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.2244C>G | |
5 | g.122450537C>T | CA3384973 | SNCAIP | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.675C>T c.638C>T (n.638C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.583+10G>A n.2102C>T n.831C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.2244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.122450538C>A | CA360882545 | SNCAIP | c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.676C>A c.639C>A (n.639C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.583+9G>T n.2103C>A n.832C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.2245C>A | dbSNP |
5 | g.122450538C= | CA1578566190 | SNCAIP | c.1691C= (p.Pro564=) c.1832C= (p.Pro611=) c.593C= (p.Pro198=) c.819C= (n.819C=) c.2057C= (n.2057C=) c.525C= (n.525C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*493C= (n.*493C=) c.780C= (n.780C=) n.676C= c.639C= (n.639C=) c.587C= (p.Pro196=) c.773C= (p.Pro258=) c.479C= (p.Pro160=) n.583+9G= n.2103C= n.832C= c.1652C= (p.Pro551=) c.611C= (p.Pro204=) n.2245C= | |
5 | g.122450538C>G | CA360882546 | SNCAIP | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.676C>G c.639C>G (n.639C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.583+9G>C n.2103C>G n.832C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.2245C>G | |
5 | g.122450538C>T | CA360882547 | SNCAIP | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.676C>T c.639C>T (n.639C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.583+9G>A n.2103C>T n.832C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.2245C>T | |
5 | g.122450539A>C | CA446220814 | SNCAIP | c.1692A>C (p.Pro564=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.594A>C (p.Pro198=) c.820A>C (n.820A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.781A>C (n.781A>C) n.677A>C c.640A>C (n.640A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.774A>C (p.Pro258=) c.480A>C (p.Pro160=) n.583+8T>G n.2104A>C n.833A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.612A>C (p.Pro204=) n.2246A>C | |
5 | g.122450539A>G | CA446220815 | SNCAIP | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.594A>G (p.Pro198=) c.820A>G (n.820A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.781A>G (n.781A>G) n.677A>G c.640A>G (n.640A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.774A>G (p.Pro258=) c.480A>G (p.Pro160=) n.583+8T>C n.2104A>G n.833A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.612A>G (p.Pro204=) n.2246A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450539A>T | CA446220816 | SNCAIP | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.594A>T (p.Pro198=) c.820A>T (n.820A>T) c.2058A>T (n.2058A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.781A>T (n.781A>T) n.677A>T c.640A>T (n.640A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.774A>T (p.Pro258=) c.480A>T (p.Pro160=) n.583+8T>A n.2104A>T n.833A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.612A>T (p.Pro204=) n.2246A>T | |
5 | g.122450540T>A | CA360882549 | SNCAIP | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.821T>A (n.821T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.782T>A (n.782T>A) n.678T>A c.641T>A (n.641T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.583+7A>T n.2105T>A n.834T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2247T>A | |
5 | g.122450540T>C | CA360882550 | SNCAIP | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.821T>C (n.821T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.782T>C (n.782T>C) n.678T>C c.641T>C (n.641T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.583+7A>G n.2105T>C n.834T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2247T>C | |
5 | g.122450540T>G | CA360882548 | SNCAIP | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.821T>G (n.821T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.*495T>G (n.*495T>G) c.782T>G (n.782T>G) n.678T>G c.641T>G (n.641T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.583+7A>C n.2105T>G n.834T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2247T>G | |
5 | g.122450541C>A | CA360882551 | SNCAIP | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.822C>A (n.822C>A) c.2060C>A (n.2060C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.679C>A c.642C>A (n.642C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.583+6G>T n.2106C>A n.835C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2248C>A | dbSNP |
5 | g.122450541C= | CA1578566191 | SNCAIP | c.1694C= (p.Ser565=) c.1835C= (p.Ser612=) c.596C= (p.Ser199=) c.822C= (n.822C=) c.2060C= (n.2060C=) c.528C= (n.528C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*339C= (n.*339C=) c.1514C= (p.Ser505=) c.*496C= (n.*496C=) c.783C= (n.783C=) n.679C= c.642C= (n.642C=) c.590C= (p.Ser197=) c.776C= (p.Ser259=) c.482C= (p.Ser161=) n.583+6G= n.2106C= n.835C= c.1655C= (p.Ser552=) c.614C= (p.Ser205=) n.2248C= |