WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450508C= | CA1578566178 | SNCAIP | c.1686-25C= (n.1686-25C=) c.1827-25C= (n.1827-25C=) c.588-25C= (n.588-25C=) c.814-25C= (n.814-25C=) c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.520-25C= (n.520-25C=) c.*433-25C= (n.*433-25C=) c.*331-25C= (n.*331-25C=) c.1506-25C= (n.1506-25C=) c.*488-25C= (n.*488-25C=) c.775-25C= (n.775-25C=) n.671-25C= c.634-25C= (n.634-25C=) c.582-25C= (n.582-25C=) c.768-25C= (n.768-25C=) c.474-25C= (n.474-25C=) n.583+39G= n.2098-25C= n.827-25C= c.1647-25C= (n.1647-25C=) c.606-25C= (n.606-25C=) n.2240-25C= | |
| 5 | g.122450508C>T | CA562695612 | SNCAIP | c.1686-25C>T (n.1686-25C>T) c.1827-25C>T (n.1827-25C>T) c.588-25C>T (n.588-25C>T) c.814-25C>T (n.814-25C>T) c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.*433-25C>T (n.*433-25C>T) c.*331-25C>T (n.*331-25C>T) c.1506-25C>T (n.1506-25C>T) c.*488-25C>T (n.*488-25C>T) c.775-25C>T (n.775-25C>T) n.671-25C>T c.634-25C>T (n.634-25C>T) c.582-25C>T (n.582-25C>T) c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.474-25C>T (n.474-25C>T) n.583+39G>A n.2098-25C>T n.827-25C>T c.1647-25C>T (n.1647-25C>T) c.606-25C>T (n.606-25C>T) n.2240-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450511A>G | CA2578388986 | SNCAIP | c.1686-22A>G (n.1686-22A>G) c.1827-22A>G (n.1827-22A>G) c.588-22A>G (n.588-22A>G) c.814-22A>G (n.814-22A>G) c.2052-22A>G (n.2052-22A>G) c.520-22A>G (n.520-22A>G) c.*433-22A>G (n.*433-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) c.1506-22A>G (n.1506-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.775-22A>G (n.775-22A>G) n.671-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.768-22A>G (n.768-22A>G) c.474-22A>G (n.474-22A>G) n.583+36T>C n.2098-22A>G n.827-22A>G c.1647-22A>G (n.1647-22A>G) c.606-22A>G (n.606-22A>G) n.2240-22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450512T>A | CA2709745066 | SNCAIP | c.1686-21T>A (n.1686-21T>A) c.1827-21T>A (n.1827-21T>A) c.588-21T>A (n.588-21T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.520-21T>A (n.520-21T>A) c.*433-21T>A (n.*433-21T>A) c.*331-21T>A (n.*331-21T>A) c.1506-21T>A (n.1506-21T>A) c.*488-21T>A (n.*488-21T>A) c.775-21T>A (n.775-21T>A) n.671-21T>A c.634-21T>A (n.634-21T>A) c.582-21T>A (n.582-21T>A) c.768-21T>A (n.768-21T>A) c.474-21T>A (n.474-21T>A) n.583+35A>T n.2098-21T>A n.827-21T>A c.1647-21T>A (n.1647-21T>A) c.606-21T>A (n.606-21T>A) n.2240-21T>A | dbSNP |
| 5 | g.122450512T>C | CA803054290 | SNCAIP | c.1686-21T>C (n.1686-21T>C) c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.588-21T>C (n.588-21T>C) c.814-21T>C (n.814-21T>C) c.2052-21T>C (n.2052-21T>C) c.520-21T>C (n.520-21T>C) c.*433-21T>C (n.*433-21T>C) c.*331-21T>C (n.*331-21T>C) c.1506-21T>C (n.1506-21T>C) c.*488-21T>C (n.*488-21T>C) c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.671-21T>C c.634-21T>C (n.634-21T>C) c.582-21T>C (n.582-21T>C) c.768-21T>C (n.768-21T>C) c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.583+35A>G n.2098-21T>C n.827-21T>C c.1647-21T>C (n.1647-21T>C) c.606-21T>C (n.606-21T>C) n.2240-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450512T= | CA1578566179 | SNCAIP | c.1686-21T= (n.1686-21T=) c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.588-21T= (n.588-21T=) c.814-21T= (n.814-21T=) c.2052-21T= (n.2052-21T=) c.520-21T= (n.520-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*331-21T= (n.*331-21T=) c.1506-21T= (n.1506-21T=) c.*488-21T= (n.*488-21T=) c.775-21T= (n.775-21T=) n.671-21T= c.634-21T= (n.634-21T=) c.582-21T= (n.582-21T=) c.768-21T= (n.768-21T=) c.474-21T= (n.474-21T=) n.583+35A= n.2098-21T= n.827-21T= c.1647-21T= (n.1647-21T=) c.606-21T= (n.606-21T=) n.2240-21T= | |
| 5 | g.122450515C>A | CA2578388987 | SNCAIP | c.1686-18C>A (n.1686-18C>A) c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.588-18C>A (n.588-18C>A) c.814-18C>A (n.814-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.520-18C>A (n.520-18C>A) c.*433-18C>A (n.*433-18C>A) c.*331-18C>A (n.*331-18C>A) c.1506-18C>A (n.1506-18C>A) c.*488-18C>A (n.*488-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) n.671-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) c.582-18C>A (n.582-18C>A) c.768-18C>A (n.768-18C>A) c.474-18C>A (n.474-18C>A) n.583+32G>T n.2098-18C>A n.827-18C>A c.1647-18C>A (n.1647-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) n.2240-18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450516C>A | CA3384966 | SNCAIP | c.1686-17C>A (n.1686-17C>A) c.1827-17C>A (n.1827-17C>A) c.588-17C>A (n.588-17C>A) c.814-17C>A (n.814-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.520-17C>A (n.520-17C>A) c.*433-17C>A (n.*433-17C>A) c.*331-17C>A (n.*331-17C>A) c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.*488-17C>A (n.*488-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) n.671-17C>A c.634-17C>A (n.634-17C>A) c.582-17C>A (n.582-17C>A) c.768-17C>A (n.768-17C>A) c.474-17C>A (n.474-17C>A) n.583+31G>T n.2098-17C>A n.827-17C>A c.1647-17C>A (n.1647-17C>A) c.606-17C>A (n.606-17C>A) n.2240-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450516C= | CA1578566180 | SNCAIP | c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.1827-17C= (n.1827-17C=) c.588-17C= (n.588-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.520-17C= (n.520-17C=) c.*433-17C= (n.*433-17C=) c.*331-17C= (n.*331-17C=) c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.*488-17C= (n.*488-17C=) c.775-17C= (n.775-17C=) n.671-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) c.582-17C= (n.582-17C=) c.768-17C= (n.768-17C=) c.474-17C= (n.474-17C=) n.583+31G= n.2098-17C= n.827-17C= c.1647-17C= (n.1647-17C=) c.606-17C= (n.606-17C=) n.2240-17C= | |
| 5 | g.122450516C>T | CA3384967 | SNCAIP | c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.1827-17C>T (n.1827-17C>T) c.588-17C>T (n.588-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.520-17C>T (n.520-17C>T) c.*433-17C>T (n.*433-17C>T) c.*331-17C>T (n.*331-17C>T) c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.*488-17C>T (n.*488-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.671-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.768-17C>T (n.768-17C>T) c.474-17C>T (n.474-17C>T) n.583+31G>A n.2098-17C>T n.827-17C>T c.1647-17C>T (n.1647-17C>T) c.606-17C>T (n.606-17C>T) n.2240-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450517T>A | CA1080943357 | SNCAIP | c.1686-16T>A (n.1686-16T>A) c.1827-16T>A (n.1827-16T>A) c.588-16T>A (n.588-16T>A) c.814-16T>A (n.814-16T>A) c.2052-16T>A (n.2052-16T>A) c.520-16T>A (n.520-16T>A) c.*433-16T>A (n.*433-16T>A) c.*331-16T>A (n.*331-16T>A) c.1506-16T>A (n.1506-16T>A) c.*488-16T>A (n.*488-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.671-16T>A c.634-16T>A (n.634-16T>A) c.582-16T>A (n.582-16T>A) c.768-16T>A (n.768-16T>A) c.474-16T>A (n.474-16T>A) n.583+30A>T n.2098-16T>A n.827-16T>A c.1647-16T>A (n.1647-16T>A) c.606-16T>A (n.606-16T>A) n.2240-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450517T= | CA1578566181 | SNCAIP | c.1686-16T= (n.1686-16T=) c.1827-16T= (n.1827-16T=) c.588-16T= (n.588-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) c.2052-16T= (n.2052-16T=) c.520-16T= (n.520-16T=) c.*433-16T= (n.*433-16T=) c.*331-16T= (n.*331-16T=) c.1506-16T= (n.1506-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) n.671-16T= c.634-16T= (n.634-16T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.768-16T= (n.768-16T=) c.474-16T= (n.474-16T=) n.583+30A= n.2098-16T= n.827-16T= c.1647-16T= (n.1647-16T=) c.606-16T= (n.606-16T=) n.2240-16T= | |
| 5 | g.122450519C>A | CA2675006122 | SNCAIP | c.1686-14C>A (n.1686-14C>A) c.1827-14C>A (n.1827-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.2052-14C>A (n.2052-14C>A) c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) c.*331-14C>A (n.*331-14C>A) c.1506-14C>A (n.1506-14C>A) c.*488-14C>A (n.*488-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.671-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.582-14C>A (n.582-14C>A) c.768-14C>A (n.768-14C>A) c.474-14C>A (n.474-14C>A) n.583+28G>T n.2098-14C>A n.827-14C>A c.1647-14C>A (n.1647-14C>A) c.606-14C>A (n.606-14C>A) n.2240-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450519C= | CA1578566182 | SNCAIP | c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.1827-14C= (n.1827-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) c.2052-14C= (n.2052-14C=) c.520-14C= (n.520-14C=) c.*433-14C= (n.*433-14C=) c.*331-14C= (n.*331-14C=) c.1506-14C= (n.1506-14C=) c.*488-14C= (n.*488-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) n.671-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.582-14C= (n.582-14C=) c.768-14C= (n.768-14C=) c.474-14C= (n.474-14C=) n.583+28G= n.2098-14C= n.827-14C= c.1647-14C= (n.1647-14C=) c.606-14C= (n.606-14C=) n.2240-14C= | |
| 5 | g.122450519C>T | CA1080943361 | SNCAIP | c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.1827-14C>T (n.1827-14C>T) c.588-14C>T (n.588-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.2052-14C>T (n.2052-14C>T) c.520-14C>T (n.520-14C>T) c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) c.*331-14C>T (n.*331-14C>T) c.1506-14C>T (n.1506-14C>T) c.*488-14C>T (n.*488-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.671-14C>T c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.582-14C>T (n.582-14C>T) c.768-14C>T (n.768-14C>T) c.474-14C>T (n.474-14C>T) n.583+28G>A n.2098-14C>T n.827-14C>T c.1647-14C>T (n.1647-14C>T) c.606-14C>T (n.606-14C>T) n.2240-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520A= | CA1578566184 | SNCAIP | c.1686-13A= (n.1686-13A=) c.1827-13A= (n.1827-13A=) c.588-13A= (n.588-13A=) c.814-13A= (n.814-13A=) c.2052-13A= (n.2052-13A=) c.520-13A= (n.520-13A=) c.*433-13A= (n.*433-13A=) c.*331-13A= (n.*331-13A=) c.1506-13A= (n.1506-13A=) c.*488-13A= (n.*488-13A=) c.775-13A= (n.775-13A=) n.671-13A= c.634-13A= (n.634-13A=) c.582-13A= (n.582-13A=) c.768-13A= (n.768-13A=) c.474-13A= (n.474-13A=) n.583+27T= n.2098-13A= n.827-13A= c.1647-13A= (n.1647-13A=) c.606-13A= (n.606-13A=) n.2240-13A= | |
| 5 | g.122450520A>G | CA3384968 | SNCAIP | c.1686-13A>G (n.1686-13A>G) c.1827-13A>G (n.1827-13A>G) c.588-13A>G (n.588-13A>G) c.814-13A>G (n.814-13A>G) c.2052-13A>G (n.2052-13A>G) c.520-13A>G (n.520-13A>G) c.*433-13A>G (n.*433-13A>G) c.*331-13A>G (n.*331-13A>G) c.1506-13A>G (n.1506-13A>G) c.*488-13A>G (n.*488-13A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) n.671-13A>G c.634-13A>G (n.634-13A>G) c.582-13A>G (n.582-13A>G) c.768-13A>G (n.768-13A>G) c.474-13A>G (n.474-13A>G) n.583+27T>C n.2098-13A>G n.827-13A>G c.1647-13A>G (n.1647-13A>G) c.606-13A>G (n.606-13A>G) n.2240-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520A>T | CA3384969 | SNCAIP | c.1686-13A>T (n.1686-13A>T) c.1827-13A>T (n.1827-13A>T) c.588-13A>T (n.588-13A>T) c.814-13A>T (n.814-13A>T) c.2052-13A>T (n.2052-13A>T) c.520-13A>T (n.520-13A>T) c.*433-13A>T (n.*433-13A>T) c.*331-13A>T (n.*331-13A>T) c.1506-13A>T (n.1506-13A>T) c.*488-13A>T (n.*488-13A>T) c.775-13A>T (n.775-13A>T) n.671-13A>T c.634-13A>T (n.634-13A>T) c.582-13A>T (n.582-13A>T) c.768-13A>T (n.768-13A>T) c.474-13A>T (n.474-13A>T) n.583+27T>A n.2098-13A>T n.827-13A>T c.1647-13A>T (n.1647-13A>T) c.606-13A>T (n.606-13A>T) n.2240-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520_122450523delinsATCT | CA1578566183 | SNCAIP | c.1686-13_1686-10delinsATCT (n.1686-13_1686-10delinsATCT) c.1827-13_1827-10delinsATCT (n.1827-13_1827-10delinsATCT) c.588-13_588-10delinsATCT (n.588-13_588-10delinsATCT) c.814-13_814-10delinsATCT (n.814-13_814-10delinsATCT) c.2052-13_2052-10delinsATCT (n.2052-13_2052-10delinsATCT) c.520-13_520-10delinsATCT (n.520-13_520-10delinsATCT) c.*433-13_*433-10delinsATCT (n.*433-13_*433-10delinsATCT) c.*331-13_*331-10delinsATCT (n.*331-13_*331-10delinsATCT) c.1506-13_1506-10delinsATCT (n.1506-13_1506-10delinsATCT) c.*488-13_*488-10delinsATCT (n.*488-13_*488-10delinsATCT) c.775-13_775-10delinsATCT (n.775-13_775-10delinsATCT) n.671-13_671-10delinsATCT c.634-13_634-10delinsATCT (n.634-13_634-10delinsATCT) c.582-13_582-10delinsATCT (n.582-13_582-10delinsATCT) c.768-13_768-10delinsATCT (n.768-13_768-10delinsATCT) c.474-13_474-10delinsATCT (n.474-13_474-10delinsATCT) n.583+24_583+27delinsAGAT n.2098-13_2098-10delinsATCT n.827-13_827-10delinsATCT c.1647-13_1647-10delinsATCT (n.1647-13_1647-10delinsATCT) c.606-13_606-10delinsATCT (n.606-13_606-10delinsATCT) n.2240-13_2240-10delinsATCT | |
| 5 | g.122450525_122450527del | CA803054302 | SNCAIP | c.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del) c.1827-8_1827-6del (n.1827-8_1827-6del) c.588-8_588-6del (n.588-8_588-6del) c.814-8_814-6del (n.814-8_814-6del) c.2052-8_2052-6del (n.2052-8_2052-6del) c.520-8_520-6del (n.520-8_520-6del) c.*433-8_*433-6del (n.*433-8_*433-6del) c.*331-8_*331-6del (n.*331-8_*331-6del) c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) c.*488-8_*488-6del (n.*488-8_*488-6del) c.775-8_775-6del (n.775-8_775-6del) n.671-8_671-6del c.634-8_634-6del (n.634-8_634-6del) c.582-8_582-6del (n.582-8_582-6del) c.768-8_768-6del (n.768-8_768-6del) c.474-8_474-6del (n.474-8_474-6del) n.583+24_583+26del n.2098-8_2098-6del n.827-8_827-6del c.1647-8_1647-6del (n.1647-8_1647-6del) c.606-8_606-6del (n.606-8_606-6del) n.2240-8_2240-6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450522C>A | CA2675006125 | SNCAIP | c.1686-11C>A (n.1686-11C>A) c.1827-11C>A (n.1827-11C>A) c.588-11C>A (n.588-11C>A) c.814-11C>A (n.814-11C>A) c.2052-11C>A (n.2052-11C>A) c.520-11C>A (n.520-11C>A) c.*433-11C>A (n.*433-11C>A) c.*331-11C>A (n.*331-11C>A) c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) c.*488-11C>A (n.*488-11C>A) c.775-11C>A (n.775-11C>A) n.671-11C>A c.634-11C>A (n.634-11C>A) c.582-11C>A (n.582-11C>A) c.768-11C>A (n.768-11C>A) c.474-11C>A (n.474-11C>A) n.583+25G>T n.2098-11C>A n.827-11C>A c.1647-11C>A (n.1647-11C>A) c.606-11C>A (n.606-11C>A) n.2240-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450523T>A | CA2675006126 | SNCAIP | c.1686-10T>A (n.1686-10T>A) c.1827-10T>A (n.1827-10T>A) c.588-10T>A (n.588-10T>A) c.814-10T>A (n.814-10T>A) c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.*433-10T>A (n.*433-10T>A) c.*331-10T>A (n.*331-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.775-10T>A (n.775-10T>A) n.671-10T>A c.634-10T>A (n.634-10T>A) c.582-10T>A (n.582-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) c.474-10T>A (n.474-10T>A) n.583+24A>T n.2098-10T>A n.827-10T>A c.1647-10T>A (n.1647-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.2240-10T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450524T>A | CA2675006127 | SNCAIP | c.1686-9T>A (n.1686-9T>A) c.1827-9T>A (n.1827-9T>A) c.588-9T>A (n.588-9T>A) c.814-9T>A (n.814-9T>A) c.2052-9T>A (n.2052-9T>A) c.520-9T>A (n.520-9T>A) c.*433-9T>A (n.*433-9T>A) c.*331-9T>A (n.*331-9T>A) c.1506-9T>A (n.1506-9T>A) c.*488-9T>A (n.*488-9T>A) c.775-9T>A (n.775-9T>A) n.671-9T>A c.634-9T>A (n.634-9T>A) c.582-9T>A (n.582-9T>A) c.768-9T>A (n.768-9T>A) c.474-9T>A (n.474-9T>A) n.583+23A>T n.2098-9T>A n.827-9T>A c.1647-9T>A (n.1647-9T>A) c.606-9T>A (n.606-9T>A) n.2240-9T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450525C>A | CA2675006129 | SNCAIP | c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.1827-8C>A (n.1827-8C>A) c.588-8C>A (n.588-8C>A) c.814-8C>A (n.814-8C>A) c.2052-8C>A (n.2052-8C>A) c.520-8C>A (n.520-8C>A) c.*433-8C>A (n.*433-8C>A) c.*331-8C>A (n.*331-8C>A) c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) c.*488-8C>A (n.*488-8C>A) c.775-8C>A (n.775-8C>A) n.671-8C>A c.634-8C>A (n.634-8C>A) c.582-8C>A (n.582-8C>A) c.768-8C>A (n.768-8C>A) c.474-8C>A (n.474-8C>A) n.583+22G>T n.2098-8C>A n.827-8C>A c.1647-8C>A (n.1647-8C>A) c.606-8C>A (n.606-8C>A) n.2240-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450525C>T | CA2675006130 | SNCAIP | c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.1827-8C>T (n.1827-8C>T) c.588-8C>T (n.588-8C>T) c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.2052-8C>T (n.2052-8C>T) c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.*331-8C>T (n.*331-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.*488-8C>T (n.*488-8C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) n.671-8C>T c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.768-8C>T (n.768-8C>T) c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.583+22G>A n.2098-8C>T n.827-8C>T c.1647-8C>T (n.1647-8C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) n.2240-8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450530del | CA2675006131 | SNCAIP | c.1686-3del (n.1686-3del) c.1827-3del (n.1827-3del) c.588-3del (n.588-3del) c.814-3del (n.814-3del) c.2052-3del (n.2052-3del) c.520-3del (n.520-3del) c.*433-3del (n.*433-3del) c.*331-3del (n.*331-3del) c.1506-3del (n.1506-3del) c.*488-3del (n.*488-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.671-3del c.634-3del (n.634-3del) c.582-3del (n.582-3del) c.768-3del (n.768-3del) c.474-3del (n.474-3del) n.583+21del n.2098-3del n.827-3del c.1647-3del (n.1647-3del) c.606-3del (n.606-3del) n.2240-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450528T>C | CA2578388988 | SNCAIP | c.1686-5T>C (n.1686-5T>C) c.1827-5T>C (n.1827-5T>C) c.588-5T>C (n.588-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.520-5T>C (n.520-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.*331-5T>C (n.*331-5T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.*488-5T>C (n.*488-5T>C) c.775-5T>C (n.775-5T>C) n.671-5T>C c.634-5T>C (n.634-5T>C) c.582-5T>C (n.582-5T>C) c.768-5T>C (n.768-5T>C) c.474-5T>C (n.474-5T>C) n.583+19A>G n.2098-5T>C n.827-5T>C c.1647-5T>C (n.1647-5T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.2240-5T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450531A>C | CA360882530 | SNCAIP | c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.671-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.583+16T>G n.2098-2A>C n.827-2A>C c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.2240-2A>C | |
| 5 | g.122450531A>G | CA360882531 | SNCAIP | c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.671-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.583+16T>C n.2098-2A>G n.827-2A>G c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.2240-2A>G | |
| 5 | g.122450531A>T | CA3384970 | SNCAIP | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.671-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.583+16T>A n.2098-2A>T n.827-2A>T c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.2240-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450532G>C | CA360882533 | SNCAIP | c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.*488-1G>C (n.*488-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.671-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.583+15C>G n.2098-1G>C n.827-1G>C c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.2240-1G>C | |
| 5 | g.122450532G>T | CA360882534 | SNCAIP | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.671-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.583+15C>A n.2098-1G>T n.827-1G>T c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.2240-1G>T | |
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| 5 | g.122450534T>G | CA360882538 | SNCAIP | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.815T>G (n.815T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.672T>G c.635T>G (n.635T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.583+13A>C n.2099T>G n.828T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.2241T>G | |
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