| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122070279_122070282del | CA803031367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del) c.*324-109_*324-106del (n.*324-109_*324-106del) n.723-109_723-106del n.312-5036_312-5033del n.458-109_458-106del n.475-109_475-106del c.442-109_442-106del (n.442-109_442-106del) c.241-109_241-106del (n.241-109_241-106del) c.1106-5036_1106-5033del (n.1106-5036_1106-5033del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070275_122070282del | CA2674996412 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113_1132-106del (n.1132-113_1132-106del) c.*324-113_*324-106del (n.*324-113_*324-106del) n.723-113_723-106del n.312-5040_312-5033del n.458-113_458-106del n.475-113_475-106del c.442-113_442-106del (n.442-113_442-106del) c.241-113_241-106del (n.241-113_241-106del) c.1106-5040_1106-5033del (n.1106-5040_1106-5033del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070281G>A | CA2674996415 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>T (n.1132-113C>T) c.*324-113C>T (n.*324-113C>T) n.723-113C>T n.312-5034G>A n.458-113C>T n.475-113C>T c.442-113C>T (n.442-113C>T) c.241-113C>T (n.241-113C>T) c.1106-5034G>A (n.1106-5034G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070281G= | CA1578376356 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C= (n.1132-113C=) c.*324-113C= (n.*324-113C=) n.723-113C= n.312-5034G= n.458-113C= n.475-113C= c.442-113C= (n.442-113C=) c.241-113C= (n.241-113C=) c.1106-5034G= (n.1106-5034G=) | |
| 5 | g.122070281G>T | CA125945884 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.*324-113C>A (n.*324-113C>A) n.723-113C>A n.312-5034G>T n.458-113C>A n.475-113C>A c.442-113C>A (n.442-113C>A) c.241-113C>A (n.241-113C>A) c.1106-5034G>T (n.1106-5034G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070283G>A | CA2674996416 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>T (n.1132-115C>T) c.*324-115C>T (n.*324-115C>T) n.723-115C>T n.312-5032G>A n.458-115C>T n.475-115C>T c.442-115C>T (n.442-115C>T) c.241-115C>T (n.241-115C>T) c.1106-5032G>A (n.1106-5032G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070283G>T | CA2674996417 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) c.*324-115C>A (n.*324-115C>A) n.723-115C>A n.312-5032G>T n.458-115C>A n.475-115C>A c.442-115C>A (n.442-115C>A) c.241-115C>A (n.241-115C>A) c.1106-5032G>T (n.1106-5032G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070286T>G | CA2710025016 | LOX,SRFBP1 | c.1132-118A>C (n.1132-118A>C) c.*324-118A>C (n.*324-118A>C) n.723-118A>C n.312-5029T>G n.458-118A>C n.475-118A>C c.442-118A>C (n.442-118A>C) c.241-118A>C (n.241-118A>C) c.1106-5029T>G (n.1106-5029T>G) | dbSNP |
| 5 | g.122070287A>G | CA2674996418 | LOX,SRFBP1 | c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.*324-119T>C (n.*324-119T>C) n.723-119T>C n.312-5028A>G n.458-119T>C n.475-119T>C c.442-119T>C (n.442-119T>C) c.241-119T>C (n.241-119T>C) c.1106-5028A>G (n.1106-5028A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070288A>G | CA2674996419 | LOX,SRFBP1 | c.1132-120T>C (n.1132-120T>C) c.*324-120T>C (n.*324-120T>C) n.723-120T>C n.312-5027A>G n.458-120T>C n.475-120T>C c.442-120T>C (n.442-120T>C) c.241-120T>C (n.241-120T>C) c.1106-5027A>G (n.1106-5027A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070290C>G | CA2674996420 | LOX,SRFBP1 | c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) c.*324-122G>C (n.*324-122G>C) n.723-122G>C n.312-5025C>G n.458-122G>C n.475-122G>C c.442-122G>C (n.442-122G>C) c.241-122G>C (n.241-122G>C) c.1106-5025C>G (n.1106-5025C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T>A | CA2674996421 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>T (n.1132-123A>T) c.*324-123A>T (n.*324-123A>T) n.723-123A>T n.312-5024T>A n.458-123A>T n.475-123A>T c.442-123A>T (n.442-123A>T) c.241-123A>T (n.241-123A>T) c.1106-5024T>A (n.1106-5024T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T>G | CA562298834 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>C (n.1132-123A>C) c.*324-123A>C (n.*324-123A>C) n.723-123A>C n.312-5024T>G n.458-123A>C n.475-123A>C c.442-123A>C (n.442-123A>C) c.241-123A>C (n.241-123A>C) c.1106-5024T>G (n.1106-5024T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T= | CA1578376357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A= (n.1132-123A=) c.*324-123A= (n.*324-123A=) n.723-123A= n.312-5024T= n.458-123A= n.475-123A= c.442-123A= (n.442-123A=) c.241-123A= (n.241-123A=) c.1106-5024T= (n.1106-5024T=) | |
| 5 | g.122070295G>C | CA2674996422 | LOX,SRFBP1 | c.1132-127C>G (n.1132-127C>G) c.*324-127C>G (n.*324-127C>G) n.723-127C>G n.312-5020G>C n.458-127C>G n.475-127C>G c.442-127C>G (n.442-127C>G) c.241-127C>G (n.241-127C>G) c.1106-5020G>C (n.1106-5020G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070299C>A | CA2674996423 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G>T (n.1132-131G>T) c.*324-131G>T (n.*324-131G>T) n.723-131G>T n.312-5016C>A n.458-131G>T n.475-131G>T c.442-131G>T (n.442-131G>T) c.241-131G>T (n.241-131G>T) c.1106-5016C>A (n.1106-5016C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070299C= | CA1578376358 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G= (n.1132-131G=) c.*324-131G= (n.*324-131G=) n.723-131G= n.312-5016C= n.458-131G= n.475-131G= c.442-131G= (n.442-131G=) c.241-131G= (n.241-131G=) c.1106-5016C= (n.1106-5016C=) | |
| 5 | g.122070299C>T | CA562298835 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G>A (n.1132-131G>A) c.*324-131G>A (n.*324-131G>A) n.723-131G>A n.312-5016C>T n.458-131G>A n.475-131G>A c.442-131G>A (n.442-131G>A) c.241-131G>A (n.241-131G>A) c.1106-5016C>T (n.1106-5016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070300G>A | CA803031379 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C>T (n.1132-132C>T) c.*324-132C>T (n.*324-132C>T) n.723-132C>T n.312-5015G>A n.458-132C>T n.475-132C>T c.442-132C>T (n.442-132C>T) c.241-132C>T (n.241-132C>T) c.1106-5015G>A (n.1106-5015G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070300G= | CA1578376359 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C= (n.1132-132C=) c.*324-132C= (n.*324-132C=) n.723-132C= n.312-5015G= n.458-132C= n.475-132C= c.442-132C= (n.442-132C=) c.241-132C= (n.241-132C=) c.1106-5015G= (n.1106-5015G=) | |
| 5 | g.122070300G>T | CA1578376360 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C>A (n.1132-132C>A) c.*324-132C>A (n.*324-132C>A) n.723-132C>A n.312-5015G>T n.458-132C>A n.475-132C>A c.442-132C>A (n.442-132C>A) c.241-132C>A (n.241-132C>A) c.1106-5015G>T (n.1106-5015G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070303A>G | CA2674996424 | LOX,SRFBP1 | c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) c.*324-135T>C (n.*324-135T>C) n.723-135T>C n.312-5012A>G n.458-135T>C n.475-135T>C c.442-135T>C (n.442-135T>C) c.241-135T>C (n.241-135T>C) c.1106-5012A>G (n.1106-5012A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070304T>C | CA125945897 | LOX,SRFBP1 | c.1132-136A>G (n.1132-136A>G) c.*324-136A>G (n.*324-136A>G) n.723-136A>G n.312-5011T>C n.458-136A>G n.475-136A>G c.442-136A>G (n.442-136A>G) c.241-136A>G (n.241-136A>G) c.1106-5011T>C (n.1106-5011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070304T= | CA1578376361 | LOX,SRFBP1 | c.1132-136A= (n.1132-136A=) c.*324-136A= (n.*324-136A=) n.723-136A= n.312-5011T= n.458-136A= n.475-136A= c.442-136A= (n.442-136A=) c.241-136A= (n.241-136A=) c.1106-5011T= (n.1106-5011T=) | |
| 5 | g.122070305G>A | CA2674996425 | LOX,SRFBP1 | c.1132-137C>T (n.1132-137C>T) c.*324-137C>T (n.*324-137C>T) n.723-137C>T n.312-5010G>A n.458-137C>T n.475-137C>T c.442-137C>T (n.442-137C>T) c.241-137C>T (n.241-137C>T) c.1106-5010G>A (n.1106-5010G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070305G>T | CA2674996426 | LOX,SRFBP1 | c.1132-137C>A (n.1132-137C>A) c.*324-137C>A (n.*324-137C>A) n.723-137C>A n.312-5010G>T n.458-137C>A n.475-137C>A c.442-137C>A (n.442-137C>A) c.241-137C>A (n.241-137C>A) c.1106-5010G>T (n.1106-5010G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070306G>T | CA2674996427 | LOX,SRFBP1 | c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) c.*324-138C>A (n.*324-138C>A) n.723-138C>A n.312-5009G>T n.458-138C>A n.475-138C>A c.442-138C>A (n.442-138C>A) c.241-138C>A (n.241-138C>A) c.1106-5009G>T (n.1106-5009G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070306_122070307delinsGA | CA1578376362 | LOX,SRFBP1 | c.1132-139_1132-138delinsTC (n.1132-139_1132-138delinsTC) c.*324-139_*324-138delinsTC (n.*324-139_*324-138delinsTC) n.723-139_723-138delinsTC n.312-5009_312-5008delinsGA n.458-139_458-138delinsTC n.475-139_475-138delinsTC c.442-139_442-138delinsTC (n.442-139_442-138delinsTC) c.241-139_241-138delinsTC (n.241-139_241-138delinsTC) c.1106-5009_1106-5008delinsGA (n.1106-5009_1106-5008delinsGA) | |
| 5 | g.122070309del | CA1578376363 | LOX,SRFBP1 | c.1132-139del (n.1132-139del) c.*324-139del (n.*324-139del) n.723-139del n.312-5006del n.458-139del n.475-139del c.442-139del (n.442-139del) c.241-139del (n.241-139del) c.1106-5006del (n.1106-5006del) | dbSNP |
| 5 | g.122070310G>C | CA125945905 | LOX,SRFBP1 | c.1132-142C>G (n.1132-142C>G) c.*324-142C>G (n.*324-142C>G) n.723-142C>G n.312-5005G>C n.458-142C>G n.475-142C>G c.442-142C>G (n.442-142C>G) c.241-142C>G (n.241-142C>G) c.1106-5005G>C (n.1106-5005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070310G= | CA1578376364 | LOX,SRFBP1 | c.1132-142C= (n.1132-142C=) c.*324-142C= (n.*324-142C=) n.723-142C= n.312-5005G= n.458-142C= n.475-142C= c.442-142C= (n.442-142C=) c.241-142C= (n.241-142C=) c.1106-5005G= (n.1106-5005G=) | |
| 5 | g.122070312G>A | CA1578376365 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C>T (n.1132-144C>T) c.*324-144C>T (n.*324-144C>T) n.723-144C>T n.312-5003G>A n.458-144C>T n.475-144C>T c.442-144C>T (n.442-144C>T) c.241-144C>T (n.241-144C>T) c.1106-5003G>A (n.1106-5003G>A) | dbSNP |
| 5 | g.122070312G>C | CA2674996428 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C>G (n.1132-144C>G) c.*324-144C>G (n.*324-144C>G) n.723-144C>G n.312-5003G>C n.458-144C>G n.475-144C>G c.442-144C>G (n.442-144C>G) c.241-144C>G (n.241-144C>G) c.1106-5003G>C (n.1106-5003G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070312G= | CA1578376366 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C= (n.1132-144C=) c.*324-144C= (n.*324-144C=) n.723-144C= n.312-5003G= n.458-144C= n.475-144C= c.442-144C= (n.442-144C=) c.241-144C= (n.241-144C=) c.1106-5003G= (n.1106-5003G=) | |
| 5 | g.122070313A>G | CA2674996429 | LOX,SRFBP1 | c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) c.*324-145T>C (n.*324-145T>C) n.723-145T>C n.312-5002A>G n.458-145T>C n.475-145T>C c.442-145T>C (n.442-145T>C) c.241-145T>C (n.241-145T>C) c.1106-5002A>G (n.1106-5002A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070316G>A | CA125945913 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>T (n.1132-148C>T) c.*324-148C>T (n.*324-148C>T) n.723-148C>T n.312-4999G>A n.458-148C>T n.475-148C>T c.442-148C>T (n.442-148C>T) c.241-148C>T (n.241-148C>T) c.1106-4999G>A (n.1106-4999G>A) | dbSNP |
| 5 | g.122070316G= | CA1578376367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C= (n.1132-148C=) c.*324-148C= (n.*324-148C=) n.723-148C= n.312-4999G= n.458-148C= n.475-148C= c.442-148C= (n.442-148C=) c.241-148C= (n.241-148C=) c.1106-4999G= (n.1106-4999G=) | |
| 5 | g.122070316G>T | CA2674996430 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>A (n.1132-148C>A) c.*324-148C>A (n.*324-148C>A) n.723-148C>A n.312-4999G>T n.458-148C>A n.475-148C>A c.442-148C>A (n.442-148C>A) c.241-148C>A (n.241-148C>A) c.1106-4999G>T (n.1106-4999G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070317C>A | CA2674996431 | LOX,SRFBP1 | c.1132-149G>T (n.1132-149G>T) c.*324-149G>T (n.*324-149G>T) n.723-149G>T n.312-4998C>A n.458-149G>T n.475-149G>T c.442-149G>T (n.442-149G>T) c.241-149G>T (n.241-149G>T) c.1106-4998C>A (n.1106-4998C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070318A= | CA1578376368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T= (n.1132-150T=) c.*324-150T= (n.*324-150T=) n.723-150T= n.312-4997A= n.458-150T= n.475-150T= c.442-150T= (n.442-150T=) c.241-150T= (n.241-150T=) c.1106-4997A= (n.1106-4997A=) | |
| 5 | g.122070318A>C | CA125945918 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T>G (n.1132-150T>G) c.*324-150T>G (n.*324-150T>G) n.723-150T>G n.312-4997A>C n.458-150T>G n.475-150T>G c.442-150T>G (n.442-150T>G) c.241-150T>G (n.241-150T>G) c.1106-4997A>C (n.1106-4997A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070319T>C | CA1578376370 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A>G (n.1132-151A>G) c.*324-151A>G (n.*324-151A>G) n.723-151A>G n.312-4996T>C n.458-151A>G n.475-151A>G c.442-151A>G (n.442-151A>G) c.241-151A>G (n.241-151A>G) c.1106-4996T>C (n.1106-4996T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070319T= | CA1578376369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A= (n.1132-151A=) c.*324-151A= (n.*324-151A=) n.723-151A= n.312-4996T= n.458-151A= n.475-151A= c.442-151A= (n.442-151A=) c.241-151A= (n.241-151A=) c.1106-4996T= (n.1106-4996T=) | |
| 5 | g.122070320A>G | CA2674996432 | LOX,SRFBP1 | c.1132-152T>C (n.1132-152T>C) c.*324-152T>C (n.*324-152T>C) n.723-152T>C n.312-4995A>G n.458-152T>C n.475-152T>C c.442-152T>C (n.442-152T>C) c.241-152T>C (n.241-152T>C) c.1106-4995A>G (n.1106-4995A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070321T>C | CA125945919 | LOX,SRFBP1 | c.1132-153A>G (n.1132-153A>G) c.*324-153A>G (n.*324-153A>G) n.723-153A>G n.312-4994T>C n.458-153A>G n.475-153A>G c.442-153A>G (n.442-153A>G) c.241-153A>G (n.241-153A>G) c.1106-4994T>C (n.1106-4994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070321T= | CA1578376371 | LOX,SRFBP1 | c.1132-153A= (n.1132-153A=) c.*324-153A= (n.*324-153A=) n.723-153A= n.312-4994T= n.458-153A= n.475-153A= c.442-153A= (n.442-153A=) c.241-153A= (n.241-153A=) c.1106-4994T= (n.1106-4994T=) | |
| 5 | g.122070322T>A | CA803031383 | LOX,SRFBP1 | c.1132-154A>T (n.1132-154A>T) c.*324-154A>T (n.*324-154A>T) n.723-154A>T n.312-4993T>A n.458-154A>T n.475-154A>T c.442-154A>T (n.442-154A>T) c.241-154A>T (n.241-154A>T) c.1106-4993T>A (n.1106-4993T>A) | dbSNP |
| 5 | g.122070322T= | CA1578376372 | LOX,SRFBP1 | c.1132-154A= (n.1132-154A=) c.*324-154A= (n.*324-154A=) n.723-154A= n.312-4993T= n.458-154A= n.475-154A= c.442-154A= (n.442-154A=) c.241-154A= (n.241-154A=) c.1106-4993T= (n.1106-4993T=) | |
| 5 | g.122070324T>C | CA1578376374 | LOX,SRFBP1 | c.1132-156A>G (n.1132-156A>G) c.*324-156A>G (n.*324-156A>G) n.723-156A>G n.312-4991T>C n.458-156A>G n.475-156A>G c.442-156A>G (n.442-156A>G) c.241-156A>G (n.241-156A>G) c.1106-4991T>C (n.1106-4991T>C) | dbSNP |
| 5 | g.122070324T= | CA1578376373 | LOX,SRFBP1 | c.1132-156A= (n.1132-156A=) c.*324-156A= (n.*324-156A=) n.723-156A= n.312-4991T= n.458-156A= n.475-156A= c.442-156A= (n.442-156A=) c.241-156A= (n.241-156A=) c.1106-4991T= (n.1106-4991T=) |