WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1212238G>T | CA2673071868 | SLC6A19 | c.482-65G>T (n.482-65G>T) c.390-65G>T (n.390-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212239G>A | CA802929591 | SLC6A19 | c.482-64G>A (n.482-64G>A) c.390-64G>A (n.390-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1212239G= | CA1522518592 | SLC6A19 | c.482-64G= (n.482-64G=) c.390-64G= (n.390-64G=) | |
| 5 | g.1212239G>T | CA2673071869 | SLC6A19 | c.482-64G>T (n.482-64G>T) c.390-64G>T (n.390-64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212240G>A | CA2673071870 | SLC6A19 | c.482-63G>A (n.482-63G>A) c.390-63G>A (n.390-63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212240G= | CA1522518594 | SLC6A19 | c.482-63G= (n.482-63G=) c.390-63G= (n.390-63G=) | |
| 5 | g.1212240G>T | CA1522518596 | SLC6A19 | c.482-63G>T (n.482-63G>T) c.390-63G>T (n.390-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1212241C>A | CA2673071871 | SLC6A19 | c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.390-62C>A (n.390-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212241C>T | CA2673071872 | SLC6A19 | c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.390-62C>T (n.390-62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212242C>A | CA11957779 | SLC6A19 | c.482-61C>A (n.482-61C>A) c.390-61C>A (n.390-61C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212242C= | CA1522518597 | SLC6A19 | c.482-61C= (n.482-61C=) c.390-61C= (n.390-61C=) | |
| 5 | g.1212242C>G | CA2581464416 | SLC6A19 | c.482-61C>G (n.482-61C>G) c.390-61C>G (n.390-61C>G) | |
| 5 | g.1212242C>T | CA1072491095 | SLC6A19 | c.482-61C>T (n.482-61C>T) c.390-61C>T (n.390-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212245C= | CA1522518598 | SLC6A19 | c.482-58C= (n.482-58C=) c.390-58C= (n.390-58C=) | |
| 5 | g.1212245C>G | CA802929593 | SLC6A19 | c.482-58C>G (n.482-58C>G) c.390-58C>G (n.390-58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212248T>C | CA2578258812 | SLC6A19 | c.482-55T>C (n.482-55T>C) c.390-55T>C (n.390-55T>C) | |
| 5 | g.1212248T>G | CA802929594 | SLC6A19 | c.482-55T>G (n.482-55T>G) c.390-55T>G (n.390-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1212248T= | CA1522518600 | SLC6A19 | c.482-55T= (n.482-55T=) c.390-55T= (n.390-55T=) | |
| 5 | g.1212250C>A | CA2673071873 | SLC6A19 | c.482-53C>A (n.482-53C>A) c.390-53C>A (n.390-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212251T>A | CA2673071874 | SLC6A19 | c.482-52T>A (n.482-52T>A) c.390-52T>A (n.390-52T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212251T>C | CA2578258813 | SLC6A19 | c.482-52T>C (n.482-52T>C) c.390-52T>C (n.390-52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212252C= | CA1522518603 | SLC6A19 | c.482-51C= (n.482-51C=) c.390-51C= (n.390-51C=) | |
| 5 | g.1212252C>T | CA557556438 | SLC6A19 | c.482-51C>T (n.482-51C>T) c.390-51C>T (n.390-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212253del | CA2673071875 | SLC6A19 | c.482-50del (n.482-50del) c.390-50del (n.390-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212254_1212267del | CA2673071876 | SLC6A19 | c.482-49_482-36del (n.482-49_482-36del) c.390-49_390-36del (n.390-49_390-36del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212253C>A | CA2673071877 | SLC6A19 | c.482-50C>A (n.482-50C>A) c.390-50C>A (n.390-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212253C= | CA1522518606 | SLC6A19 | c.482-50C= (n.482-50C=) c.390-50C= (n.390-50C=) | |
| 5 | g.1212253C>T | CA557556441 | SLC6A19 | c.482-50C>T (n.482-50C>T) c.390-50C>T (n.390-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212254T>A | CA557556442 | SLC6A19 | c.482-49T>A (n.482-49T>A) c.390-49T>A (n.390-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212254T= | CA1522518610 | SLC6A19 | c.482-49T= (n.482-49T=) c.390-49T= (n.390-49T=) | |
| 5 | g.1212255C>A | CA557556443 | SLC6A19 | c.482-48C>A (n.482-48C>A) c.390-48C>A (n.390-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212255C= | CA1522518614 | SLC6A19 | c.482-48C= (n.482-48C=) c.390-48C= (n.390-48C=) | |
| 5 | g.1212256C= | CA1522518616 | SLC6A19 | c.482-47C= (n.482-47C=) c.390-47C= (n.390-47C=) | |
| 5 | g.1212256C>T | CA3182728 | SLC6A19 | c.482-47C>T (n.482-47C>T) c.390-47C>T (n.390-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212257C>A | CA2673071878 | SLC6A19 | c.482-46C>A (n.482-46C>A) c.390-46C>A (n.390-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212257C= | CA1522518619 | SLC6A19 | c.482-46C= (n.482-46C=) c.390-46C= (n.390-46C=) | |
| 5 | g.1212257C>T | CA1522518620 | SLC6A19 | c.482-46C>T (n.482-46C>T) c.390-46C>T (n.390-46C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212258T>C | CA2531522986 | SLC6A19 | c.482-45T>C (n.482-45T>C) c.390-45T>C (n.390-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1212259T>C | CA3182729 | SLC6A19 | c.482-44T>C (n.482-44T>C) c.390-44T>C (n.390-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212259T= | CA1522518622 | SLC6A19 | c.482-44T= (n.482-44T=) c.390-44T= (n.390-44T=) | |
| 5 | g.1212260G>C | CA2673071879 | SLC6A19 | c.482-43G>C (n.482-43G>C) c.390-43G>C (n.390-43G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212260G>T | CA2578258815 | SLC6A19 | c.482-43G>T (n.482-43G>T) c.390-43G>T (n.390-43G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212264del | CA2578258814 | SLC6A19 | c.482-39del (n.482-39del) c.390-39del (n.390-39del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212261G>A | CA2673071880 | SLC6A19 | c.482-42G>A (n.482-42G>A) c.390-42G>A (n.390-42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212261G>C | CA2673071881 | SLC6A19 | c.482-42G>C (n.482-42G>C) c.390-42G>C (n.390-42G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212261G>T | CA2673071882 | SLC6A19 | c.482-42G>T (n.482-42G>T) c.390-42G>T (n.390-42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1212262G>A | CA112940504 | SLC6A19 | c.482-41G>A (n.482-41G>A) c.390-41G>A (n.390-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1212262G= | CA1522518626 | SLC6A19 | c.482-41G= (n.482-41G=) c.390-41G= (n.390-41G=) | |
| 5 | g.1212263G>A | CA1072491107 | SLC6A19 | c.482-40G>A (n.482-40G>A) c.390-40G>A (n.390-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212263G= | CA1522518629 | SLC6A19 | c.482-40G= (n.482-40G=) c.390-40G= (n.390-40G=) |