Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119531318delCA16040973HSD17B4c.1838del (p.Lys613ArgfsTer8)
c.1151del (p.Lys384ArgfsTer8)
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n.3799del
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n.3309del
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n.2004del
n.2272del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119531318A>CCA360871084HSD17B4c.1838A>C (p.Lys613Thr)
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n.2272A>C
5g.119531318A>GCA360871086HSD17B4c.1838A>G (p.Lys613Arg)
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gnomAD v4
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n.2004A>T
n.2272A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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c.1836G>T (p.Lys612Asn)
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c.1908G>T (p.Lys636Asn)
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c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
n.203G>T
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n.576G>A
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n.2006G>A
n.2274G>A
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n.3599G>C
n.751G>C
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c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.204G>C
n.309+1340G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.3662G>C
c.1855G>C (p.Asp619His)
n.576G>C
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.2006G>C
n.2274G>C
5g.119531320G>TCA360871097HSD17B4c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
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