Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119531218G=CA1577046892HSD17B4c.1786-48G= (n.1786-48G=)
c.1099-48G= (n.1099-48G=)
c.*1736-48G= (n.*1736-48G=)
n.3747-48G=
c.*1361-48G= (n.*1361-48G=)
c.1783-48G= (n.1783-48G=)
n.3641-48G=
n.3257-48G=
c.*1985-48G= (n.*1985-48G=)
n.3865-48G=
n.3545-48G=
n.697-48G=
n.3469-48G=
c.*3433-48G= (n.*3433-48G=)
n.3584-48G=
c.*1065-48G= (n.*1065-48G=)
n.3387-48G=
c.*1545-48G= (n.*1545-48G=)
c.1854+1238G= (n.1854+1238G=)
c.1930-48G= (n.1930-48G=)
c.1855-48G= (n.1855-48G=)
c.*1727-48G= (n.*1727-48G=)
c.*3126-48G= (n.*3126-48G=)
c.1414-48G= (n.1414-48G=)
c.*1258-48G= (n.*1258-48G=)
c.*1740-48G= (n.*1740-48G=)
c.*1861-48G= (n.*1861-48G=)
c.*1833-48G= (n.*1833-48G=)
c.*1822-48G= (n.*1822-48G=)
c.*1786-48G= (n.*1786-48G=)
c.1435-48G= (n.1435-48G=)
c.*410-48G= (n.*410-48G=)
c.1069-48G= (n.1069-48G=)
n.150-48G=
n.309+1238G=
c.1444-48G= (n.1444-48G=)
n.3608-48G=
c.1801-48G= (n.1801-48G=)
n.522-48G=
c.1846-48G= (n.1846-48G=)
c.1528-48G= (n.1528-48G=)
n.1952-48G=
n.2220-48G=
5g.119531218G>TCA125859458HSD17B4c.1786-48G>T (n.1786-48G>T)
c.1099-48G>T (n.1099-48G>T)
c.*1736-48G>T (n.*1736-48G>T)
n.3747-48G>T
c.*1361-48G>T (n.*1361-48G>T)
c.1783-48G>T (n.1783-48G>T)
n.3641-48G>T
n.3257-48G>T
c.*1985-48G>T (n.*1985-48G>T)
n.3865-48G>T
n.3545-48G>T
n.697-48G>T
n.3469-48G>T
c.*3433-48G>T (n.*3433-48G>T)
n.3584-48G>T
c.*1065-48G>T (n.*1065-48G>T)
n.3387-48G>T
c.*1545-48G>T (n.*1545-48G>T)
c.1854+1238G>T (n.1854+1238G>T)
c.1930-48G>T (n.1930-48G>T)
c.1855-48G>T (n.1855-48G>T)
c.*1727-48G>T (n.*1727-48G>T)
c.*3126-48G>T (n.*3126-48G>T)
c.1414-48G>T (n.1414-48G>T)
c.*1258-48G>T (n.*1258-48G>T)
c.*1740-48G>T (n.*1740-48G>T)
c.*1861-48G>T (n.*1861-48G>T)
c.*1833-48G>T (n.*1833-48G>T)
c.*1822-48G>T (n.*1822-48G>T)
c.*1786-48G>T (n.*1786-48G>T)
c.1435-48G>T (n.1435-48G>T)
c.*410-48G>T (n.*410-48G>T)
c.1069-48G>T (n.1069-48G>T)
n.150-48G>T
n.309+1238G>T
c.1444-48G>T (n.1444-48G>T)
n.3608-48G>T
c.1801-48G>T (n.1801-48G>T)
n.522-48G>T
c.1846-48G>T (n.1846-48G>T)
c.1528-48G>T (n.1528-48G>T)
n.1952-48G>T
n.2220-48G>T
dbSNP
5g.119531219A>GCA2674983653HSD17B4c.1786-47A>G (n.1786-47A>G)
c.1099-47A>G (n.1099-47A>G)
c.*1736-47A>G (n.*1736-47A>G)
n.3747-47A>G
c.*1361-47A>G (n.*1361-47A>G)
c.1783-47A>G (n.1783-47A>G)
n.3641-47A>G
n.3257-47A>G
c.*1985-47A>G (n.*1985-47A>G)
n.3865-47A>G
n.3545-47A>G
n.697-47A>G
n.3469-47A>G
c.*3433-47A>G (n.*3433-47A>G)
n.3584-47A>G
c.*1065-47A>G (n.*1065-47A>G)
n.3387-47A>G
c.*1545-47A>G (n.*1545-47A>G)
c.1854+1239A>G (n.1854+1239A>G)
c.1930-47A>G (n.1930-47A>G)
c.1855-47A>G (n.1855-47A>G)
c.*1727-47A>G (n.*1727-47A>G)
c.*3126-47A>G (n.*3126-47A>G)
c.1414-47A>G (n.1414-47A>G)
c.*1258-47A>G (n.*1258-47A>G)
c.*1740-47A>G (n.*1740-47A>G)
c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G)
c.*1833-47A>G (n.*1833-47A>G)
c.*1822-47A>G (n.*1822-47A>G)
c.*1786-47A>G (n.*1786-47A>G)
c.1435-47A>G (n.1435-47A>G)
c.*410-47A>G (n.*410-47A>G)
c.1069-47A>G (n.1069-47A>G)
n.150-47A>G
n.309+1239A>G
c.1444-47A>G (n.1444-47A>G)
n.3608-47A>G
c.1801-47A>G (n.1801-47A>G)
n.522-47A>G
c.1846-47A>G (n.1846-47A>G)
c.1528-47A>G (n.1528-47A>G)
n.1952-47A>G
n.2220-47A>G
gnomAD v4
5g.119531221_119531232delCA2578387901HSD17B4c.1786-45_1786-34del (n.1786-45_1786-34del)
c.1099-45_1099-34del (n.1099-45_1099-34del)
c.*1736-45_*1736-34del (n.*1736-45_*1736-34del)
n.3747-45_3747-34del
c.*1361-45_*1361-34del (n.*1361-45_*1361-34del)
c.1783-45_1783-34del (n.1783-45_1783-34del)
n.3641-45_3641-34del
n.3257-45_3257-34del
c.*1985-45_*1985-34del (n.*1985-45_*1985-34del)
n.3865-45_3865-34del
n.3545-45_3545-34del
n.697-45_697-34del
n.3469-45_3469-34del
c.*3433-45_*3433-34del (n.*3433-45_*3433-34del)
n.3584-45_3584-34del
c.*1065-45_*1065-34del (n.*1065-45_*1065-34del)
n.3387-45_3387-34del
c.*1545-45_*1545-34del (n.*1545-45_*1545-34del)
c.1854+1241_1854+1252del (n.1854+1241_1854+1252del)
c.1930-45_1930-34del (n.1930-45_1930-34del)
c.1855-45_1855-34del (n.1855-45_1855-34del)
c.*1727-45_*1727-34del (n.*1727-45_*1727-34del)
c.*3126-45_*3126-34del (n.*3126-45_*3126-34del)
c.1414-45_1414-34del (n.1414-45_1414-34del)
c.*1258-45_*1258-34del (n.*1258-45_*1258-34del)
c.*1740-45_*1740-34del (n.*1740-45_*1740-34del)
c.*1861-45_*1861-34del (n.*1861-45_*1861-34del)
c.*1833-45_*1833-34del (n.*1833-45_*1833-34del)
c.*1822-45_*1822-34del (n.*1822-45_*1822-34del)
c.*1786-45_*1786-34del (n.*1786-45_*1786-34del)
c.1435-45_1435-34del (n.1435-45_1435-34del)
c.*410-45_*410-34del (n.*410-45_*410-34del)
c.1069-45_1069-34del (n.1069-45_1069-34del)
n.150-45_150-34del
n.309+1241_309+1252del
c.1444-45_1444-34del (n.1444-45_1444-34del)
n.3608-45_3608-34del
c.1801-45_1801-34del (n.1801-45_1801-34del)
n.522-45_522-34del
c.1846-45_1846-34del (n.1846-45_1846-34del)
c.1528-45_1528-34del (n.1528-45_1528-34del)
n.1952-45_1952-34del
n.2220-45_2220-34del
5g.119531220G>ACA3382432HSD17B4c.1786-46G>A (n.1786-46G>A)
c.1099-46G>A (n.1099-46G>A)
c.*1736-46G>A (n.*1736-46G>A)
n.3747-46G>A
c.*1361-46G>A (n.*1361-46G>A)
c.1783-46G>A (n.1783-46G>A)
n.3641-46G>A
n.3257-46G>A
c.*1985-46G>A (n.*1985-46G>A)
n.3865-46G>A
n.3545-46G>A
n.697-46G>A
n.3469-46G>A
c.*3433-46G>A (n.*3433-46G>A)
n.3584-46G>A
c.*1065-46G>A (n.*1065-46G>A)
n.3387-46G>A
c.*1545-46G>A (n.*1545-46G>A)
c.1854+1240G>A (n.1854+1240G>A)
c.1930-46G>A (n.1930-46G>A)
c.1855-46G>A (n.1855-46G>A)
c.*1727-46G>A (n.*1727-46G>A)
c.*3126-46G>A (n.*3126-46G>A)
c.1414-46G>A (n.1414-46G>A)
c.*1258-46G>A (n.*1258-46G>A)
c.*1740-46G>A (n.*1740-46G>A)
c.*1861-46G>A (n.*1861-46G>A)
c.*1833-46G>A (n.*1833-46G>A)
c.*1822-46G>A (n.*1822-46G>A)
c.*1786-46G>A (n.*1786-46G>A)
c.1435-46G>A (n.1435-46G>A)
c.*410-46G>A (n.*410-46G>A)
c.1069-46G>A (n.1069-46G>A)
n.150-46G>A
n.309+1240G>A
c.1444-46G>A (n.1444-46G>A)
n.3608-46G>A
c.1801-46G>A (n.1801-46G>A)
n.522-46G>A
c.1846-46G>A (n.1846-46G>A)
c.1528-46G>A (n.1528-46G>A)
n.1952-46G>A
n.2220-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531220G=CA1577046893HSD17B4c.1786-46G= (n.1786-46G=)
c.1099-46G= (n.1099-46G=)
c.*1736-46G= (n.*1736-46G=)
n.3747-46G=
c.*1361-46G= (n.*1361-46G=)
c.1783-46G= (n.1783-46G=)
n.3641-46G=
n.3257-46G=
c.*1985-46G= (n.*1985-46G=)
n.3865-46G=
n.3545-46G=
n.697-46G=
n.3469-46G=
c.*3433-46G= (n.*3433-46G=)
n.3584-46G=
c.*1065-46G= (n.*1065-46G=)
n.3387-46G=
c.*1545-46G= (n.*1545-46G=)
c.1854+1240G= (n.1854+1240G=)
c.1930-46G= (n.1930-46G=)
c.1855-46G= (n.1855-46G=)
c.*1727-46G= (n.*1727-46G=)
c.*3126-46G= (n.*3126-46G=)
c.1414-46G= (n.1414-46G=)
c.*1258-46G= (n.*1258-46G=)
c.*1740-46G= (n.*1740-46G=)
c.*1861-46G= (n.*1861-46G=)
c.*1833-46G= (n.*1833-46G=)
c.*1822-46G= (n.*1822-46G=)
c.*1786-46G= (n.*1786-46G=)
c.1435-46G= (n.1435-46G=)
c.*410-46G= (n.*410-46G=)
c.1069-46G= (n.1069-46G=)
n.150-46G=
n.309+1240G=
c.1444-46G= (n.1444-46G=)
n.3608-46G=
c.1801-46G= (n.1801-46G=)
n.522-46G=
c.1846-46G= (n.1846-46G=)
c.1528-46G= (n.1528-46G=)
n.1952-46G=
n.2220-46G=
5g.119531220G>TCA1577046894HSD17B4c.1786-46G>T (n.1786-46G>T)
c.1099-46G>T (n.1099-46G>T)
c.*1736-46G>T (n.*1736-46G>T)
n.3747-46G>T
c.*1361-46G>T (n.*1361-46G>T)
c.1783-46G>T (n.1783-46G>T)
n.3641-46G>T
n.3257-46G>T
c.*1985-46G>T (n.*1985-46G>T)
n.3865-46G>T
n.3545-46G>T
n.697-46G>T
n.3469-46G>T
c.*3433-46G>T (n.*3433-46G>T)
n.3584-46G>T
c.*1065-46G>T (n.*1065-46G>T)
n.3387-46G>T
c.*1545-46G>T (n.*1545-46G>T)
c.1854+1240G>T (n.1854+1240G>T)
c.1930-46G>T (n.1930-46G>T)
c.1855-46G>T (n.1855-46G>T)
c.*1727-46G>T (n.*1727-46G>T)
c.*3126-46G>T (n.*3126-46G>T)
c.1414-46G>T (n.1414-46G>T)
c.*1258-46G>T (n.*1258-46G>T)
c.*1740-46G>T (n.*1740-46G>T)
c.*1861-46G>T (n.*1861-46G>T)
c.*1833-46G>T (n.*1833-46G>T)
c.*1822-46G>T (n.*1822-46G>T)
c.*1786-46G>T (n.*1786-46G>T)
c.1435-46G>T (n.1435-46G>T)
c.*410-46G>T (n.*410-46G>T)
c.1069-46G>T (n.1069-46G>T)
n.150-46G>T
n.309+1240G>T
c.1444-46G>T (n.1444-46G>T)
n.3608-46G>T
c.1801-46G>T (n.1801-46G>T)
n.522-46G>T
c.1846-46G>T (n.1846-46G>T)
c.1528-46G>T (n.1528-46G>T)
n.1952-46G>T
n.2220-46G>T
dbSNP
5g.119531221T>CCA3382433HSD17B4c.1786-45T>C (n.1786-45T>C)
c.1099-45T>C (n.1099-45T>C)
c.*1736-45T>C (n.*1736-45T>C)
n.3747-45T>C
c.*1361-45T>C (n.*1361-45T>C)
c.1783-45T>C (n.1783-45T>C)
n.3641-45T>C
n.3257-45T>C
c.*1985-45T>C (n.*1985-45T>C)
n.3865-45T>C
n.3545-45T>C
n.697-45T>C
n.3469-45T>C
c.*3433-45T>C (n.*3433-45T>C)
n.3584-45T>C
c.*1065-45T>C (n.*1065-45T>C)
n.3387-45T>C
c.*1545-45T>C (n.*1545-45T>C)
c.1854+1241T>C (n.1854+1241T>C)
c.1930-45T>C (n.1930-45T>C)
c.1855-45T>C (n.1855-45T>C)
c.*1727-45T>C (n.*1727-45T>C)
c.*3126-45T>C (n.*3126-45T>C)
c.1414-45T>C (n.1414-45T>C)
c.*1258-45T>C (n.*1258-45T>C)
c.*1740-45T>C (n.*1740-45T>C)
c.*1861-45T>C (n.*1861-45T>C)
c.*1833-45T>C (n.*1833-45T>C)
c.*1822-45T>C (n.*1822-45T>C)
c.*1786-45T>C (n.*1786-45T>C)
c.1435-45T>C (n.1435-45T>C)
c.*410-45T>C (n.*410-45T>C)
c.1069-45T>C (n.1069-45T>C)
n.150-45T>C
n.309+1241T>C
c.1444-45T>C (n.1444-45T>C)
n.3608-45T>C
c.1801-45T>C (n.1801-45T>C)
n.522-45T>C
c.1846-45T>C (n.1846-45T>C)
c.1528-45T>C (n.1528-45T>C)
n.1952-45T>C
n.2220-45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531221T=CA1577046895HSD17B4c.1786-45T= (n.1786-45T=)
c.1099-45T= (n.1099-45T=)
c.*1736-45T= (n.*1736-45T=)
n.3747-45T=
c.*1361-45T= (n.*1361-45T=)
c.1783-45T= (n.1783-45T=)
n.3641-45T=
n.3257-45T=
c.*1985-45T= (n.*1985-45T=)
n.3865-45T=
n.3545-45T=
n.697-45T=
n.3469-45T=
c.*3433-45T= (n.*3433-45T=)
n.3584-45T=
c.*1065-45T= (n.*1065-45T=)
n.3387-45T=
c.*1545-45T= (n.*1545-45T=)
c.1854+1241T= (n.1854+1241T=)
c.1930-45T= (n.1930-45T=)
c.1855-45T= (n.1855-45T=)
c.*1727-45T= (n.*1727-45T=)
c.*3126-45T= (n.*3126-45T=)
c.1414-45T= (n.1414-45T=)
c.*1258-45T= (n.*1258-45T=)
c.*1740-45T= (n.*1740-45T=)
c.*1861-45T= (n.*1861-45T=)
c.*1833-45T= (n.*1833-45T=)
c.*1822-45T= (n.*1822-45T=)
c.*1786-45T= (n.*1786-45T=)
c.1435-45T= (n.1435-45T=)
c.*410-45T= (n.*410-45T=)
c.1069-45T= (n.1069-45T=)
n.150-45T=
n.309+1241T=
c.1444-45T= (n.1444-45T=)
n.3608-45T=
c.1801-45T= (n.1801-45T=)
n.522-45T=
c.1846-45T= (n.1846-45T=)
c.1528-45T= (n.1528-45T=)
n.1952-45T=
n.2220-45T=
5g.119531222T>ACA3382434HSD17B4c.1786-44T>A (n.1786-44T>A)
c.1099-44T>A (n.1099-44T>A)
c.*1736-44T>A (n.*1736-44T>A)
n.3747-44T>A
c.*1361-44T>A (n.*1361-44T>A)
c.1783-44T>A (n.1783-44T>A)
n.3641-44T>A
n.3257-44T>A
c.*1985-44T>A (n.*1985-44T>A)
n.3865-44T>A
n.3545-44T>A
n.697-44T>A
n.3469-44T>A
c.*3433-44T>A (n.*3433-44T>A)
n.3584-44T>A
c.*1065-44T>A (n.*1065-44T>A)
n.3387-44T>A
c.*1545-44T>A (n.*1545-44T>A)
c.1854+1242T>A (n.1854+1242T>A)
c.1930-44T>A (n.1930-44T>A)
c.1855-44T>A (n.1855-44T>A)
c.*1727-44T>A (n.*1727-44T>A)
c.*3126-44T>A (n.*3126-44T>A)
c.1414-44T>A (n.1414-44T>A)
c.*1258-44T>A (n.*1258-44T>A)
c.*1740-44T>A (n.*1740-44T>A)
c.*1861-44T>A (n.*1861-44T>A)
c.*1833-44T>A (n.*1833-44T>A)
c.*1822-44T>A (n.*1822-44T>A)
c.*1786-44T>A (n.*1786-44T>A)
c.1435-44T>A (n.1435-44T>A)
c.*410-44T>A (n.*410-44T>A)
c.1069-44T>A (n.1069-44T>A)
n.150-44T>A
n.309+1242T>A
c.1444-44T>A (n.1444-44T>A)
n.3608-44T>A
c.1801-44T>A (n.1801-44T>A)
n.522-44T>A
c.1846-44T>A (n.1846-44T>A)
c.1528-44T>A (n.1528-44T>A)
n.1952-44T>A
n.2220-44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531222T>CCA3382435HSD17B4c.1786-44T>C (n.1786-44T>C)
c.1099-44T>C (n.1099-44T>C)
c.*1736-44T>C (n.*1736-44T>C)
n.3747-44T>C
c.*1361-44T>C (n.*1361-44T>C)
c.1783-44T>C (n.1783-44T>C)
n.3641-44T>C
n.3257-44T>C
c.*1985-44T>C (n.*1985-44T>C)
n.3865-44T>C
n.3545-44T>C
n.697-44T>C
n.3469-44T>C
c.*3433-44T>C (n.*3433-44T>C)
n.3584-44T>C
c.*1065-44T>C (n.*1065-44T>C)
n.3387-44T>C
c.*1545-44T>C (n.*1545-44T>C)
c.1854+1242T>C (n.1854+1242T>C)
c.1930-44T>C (n.1930-44T>C)
c.1855-44T>C (n.1855-44T>C)
c.*1727-44T>C (n.*1727-44T>C)
c.*3126-44T>C (n.*3126-44T>C)
c.1414-44T>C (n.1414-44T>C)
c.*1258-44T>C (n.*1258-44T>C)
c.*1740-44T>C (n.*1740-44T>C)
c.*1861-44T>C (n.*1861-44T>C)
c.*1833-44T>C (n.*1833-44T>C)
c.*1822-44T>C (n.*1822-44T>C)
c.*1786-44T>C (n.*1786-44T>C)
c.1435-44T>C (n.1435-44T>C)
c.*410-44T>C (n.*410-44T>C)
c.1069-44T>C (n.1069-44T>C)
n.150-44T>C
n.309+1242T>C
c.1444-44T>C (n.1444-44T>C)
n.3608-44T>C
c.1801-44T>C (n.1801-44T>C)
n.522-44T>C
c.1846-44T>C (n.1846-44T>C)
c.1528-44T>C (n.1528-44T>C)
n.1952-44T>C
n.2220-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531222T=CA1577046896HSD17B4c.1786-44T= (n.1786-44T=)
c.1099-44T= (n.1099-44T=)
c.*1736-44T= (n.*1736-44T=)
n.3747-44T=
c.*1361-44T= (n.*1361-44T=)
c.1783-44T= (n.1783-44T=)
n.3641-44T=
n.3257-44T=
c.*1985-44T= (n.*1985-44T=)
n.3865-44T=
n.3545-44T=
n.697-44T=
n.3469-44T=
c.*3433-44T= (n.*3433-44T=)
n.3584-44T=
c.*1065-44T= (n.*1065-44T=)
n.3387-44T=
c.*1545-44T= (n.*1545-44T=)
c.1854+1242T= (n.1854+1242T=)
c.1930-44T= (n.1930-44T=)
c.1855-44T= (n.1855-44T=)
c.*1727-44T= (n.*1727-44T=)
c.*3126-44T= (n.*3126-44T=)
c.1414-44T= (n.1414-44T=)
c.*1258-44T= (n.*1258-44T=)
c.*1740-44T= (n.*1740-44T=)
c.*1861-44T= (n.*1861-44T=)
c.*1833-44T= (n.*1833-44T=)
c.*1822-44T= (n.*1822-44T=)
c.*1786-44T= (n.*1786-44T=)
c.1435-44T= (n.1435-44T=)
c.*410-44T= (n.*410-44T=)
c.1069-44T= (n.1069-44T=)
n.150-44T=
n.309+1242T=
c.1444-44T= (n.1444-44T=)
n.3608-44T=
c.1801-44T= (n.1801-44T=)
n.522-44T=
c.1846-44T= (n.1846-44T=)
c.1528-44T= (n.1528-44T=)
n.1952-44T=
n.2220-44T=
5g.119531223A=CA1577046897HSD17B4c.1786-43A= (n.1786-43A=)
c.1099-43A= (n.1099-43A=)
c.*1736-43A= (n.*1736-43A=)
n.3747-43A=
c.*1361-43A= (n.*1361-43A=)
c.1783-43A= (n.1783-43A=)
n.3641-43A=
n.3257-43A=
c.*1985-43A= (n.*1985-43A=)
n.3865-43A=
n.3545-43A=
n.697-43A=
n.3469-43A=
c.*3433-43A= (n.*3433-43A=)
n.3584-43A=
c.*1065-43A= (n.*1065-43A=)
n.3387-43A=
c.*1545-43A= (n.*1545-43A=)
c.1854+1243A= (n.1854+1243A=)
c.1930-43A= (n.1930-43A=)
c.1855-43A= (n.1855-43A=)
c.*1727-43A= (n.*1727-43A=)
c.*3126-43A= (n.*3126-43A=)
c.1414-43A= (n.1414-43A=)
c.*1258-43A= (n.*1258-43A=)
c.*1740-43A= (n.*1740-43A=)
c.*1861-43A= (n.*1861-43A=)
c.*1833-43A= (n.*1833-43A=)
c.*1822-43A= (n.*1822-43A=)
c.*1786-43A= (n.*1786-43A=)
c.1435-43A= (n.1435-43A=)
c.*410-43A= (n.*410-43A=)
c.1069-43A= (n.1069-43A=)
n.150-43A=
n.309+1243A=
c.1444-43A= (n.1444-43A=)
n.3608-43A=
c.1801-43A= (n.1801-43A=)
n.522-43A=
c.1846-43A= (n.1846-43A=)
c.1528-43A= (n.1528-43A=)
n.1952-43A=
n.2220-43A=
5g.119531223A>CCA2581499033HSD17B4c.1786-43A>C (n.1786-43A>C)
c.1099-43A>C (n.1099-43A>C)
c.*1736-43A>C (n.*1736-43A>C)
n.3747-43A>C
c.*1361-43A>C (n.*1361-43A>C)
c.1783-43A>C (n.1783-43A>C)
n.3641-43A>C
n.3257-43A>C
c.*1985-43A>C (n.*1985-43A>C)
n.3865-43A>C
n.3545-43A>C
n.697-43A>C
n.3469-43A>C
c.*3433-43A>C (n.*3433-43A>C)
n.3584-43A>C
c.*1065-43A>C (n.*1065-43A>C)
n.3387-43A>C
c.*1545-43A>C (n.*1545-43A>C)
c.1854+1243A>C (n.1854+1243A>C)
c.1930-43A>C (n.1930-43A>C)
c.1855-43A>C (n.1855-43A>C)
c.*1727-43A>C (n.*1727-43A>C)
c.*3126-43A>C (n.*3126-43A>C)
c.1414-43A>C (n.1414-43A>C)
c.*1258-43A>C (n.*1258-43A>C)
c.*1740-43A>C (n.*1740-43A>C)
c.*1861-43A>C (n.*1861-43A>C)
c.*1833-43A>C (n.*1833-43A>C)
c.*1822-43A>C (n.*1822-43A>C)
c.*1786-43A>C (n.*1786-43A>C)
c.1435-43A>C (n.1435-43A>C)
c.*410-43A>C (n.*410-43A>C)
c.1069-43A>C (n.1069-43A>C)
n.150-43A>C
n.309+1243A>C
c.1444-43A>C (n.1444-43A>C)
n.3608-43A>C
c.1801-43A>C (n.1801-43A>C)
n.522-43A>C
c.1846-43A>C (n.1846-43A>C)
c.1528-43A>C (n.1528-43A>C)
n.1952-43A>C
n.2220-43A>C
5g.119531223A>GCA3382436HSD17B4c.1786-43A>G (n.1786-43A>G)
c.1099-43A>G (n.1099-43A>G)
c.*1736-43A>G (n.*1736-43A>G)
n.3747-43A>G
c.*1361-43A>G (n.*1361-43A>G)
c.1783-43A>G (n.1783-43A>G)
n.3641-43A>G
n.3257-43A>G
c.*1985-43A>G (n.*1985-43A>G)
n.3865-43A>G
n.3545-43A>G
n.697-43A>G
n.3469-43A>G
c.*3433-43A>G (n.*3433-43A>G)
n.3584-43A>G
c.*1065-43A>G (n.*1065-43A>G)
n.3387-43A>G
c.*1545-43A>G (n.*1545-43A>G)
c.1854+1243A>G (n.1854+1243A>G)
c.1930-43A>G (n.1930-43A>G)
c.1855-43A>G (n.1855-43A>G)
c.*1727-43A>G (n.*1727-43A>G)
c.*3126-43A>G (n.*3126-43A>G)
c.1414-43A>G (n.1414-43A>G)
c.*1258-43A>G (n.*1258-43A>G)
c.*1740-43A>G (n.*1740-43A>G)
c.*1861-43A>G (n.*1861-43A>G)
c.*1833-43A>G (n.*1833-43A>G)
c.*1822-43A>G (n.*1822-43A>G)
c.*1786-43A>G (n.*1786-43A>G)
c.1435-43A>G (n.1435-43A>G)
c.*410-43A>G (n.*410-43A>G)
c.1069-43A>G (n.1069-43A>G)
n.150-43A>G
n.309+1243A>G
c.1444-43A>G (n.1444-43A>G)
n.3608-43A>G
c.1801-43A>G (n.1801-43A>G)
n.522-43A>G
c.1846-43A>G (n.1846-43A>G)
c.1528-43A>G (n.1528-43A>G)
n.1952-43A>G
n.2220-43A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531223A>TCA2581499035HSD17B4c.1786-43A>T (n.1786-43A>T)
c.1099-43A>T (n.1099-43A>T)
c.*1736-43A>T (n.*1736-43A>T)
n.3747-43A>T
c.*1361-43A>T (n.*1361-43A>T)
c.1783-43A>T (n.1783-43A>T)
n.3641-43A>T
n.3257-43A>T
c.*1985-43A>T (n.*1985-43A>T)
n.3865-43A>T
n.3545-43A>T
n.697-43A>T
n.3469-43A>T
c.*3433-43A>T (n.*3433-43A>T)
n.3584-43A>T
c.*1065-43A>T (n.*1065-43A>T)
n.3387-43A>T
c.*1545-43A>T (n.*1545-43A>T)
c.1854+1243A>T (n.1854+1243A>T)
c.1930-43A>T (n.1930-43A>T)
c.1855-43A>T (n.1855-43A>T)
c.*1727-43A>T (n.*1727-43A>T)
c.*3126-43A>T (n.*3126-43A>T)
c.1414-43A>T (n.1414-43A>T)
c.*1258-43A>T (n.*1258-43A>T)
c.*1740-43A>T (n.*1740-43A>T)
c.*1861-43A>T (n.*1861-43A>T)
c.*1833-43A>T (n.*1833-43A>T)
c.*1822-43A>T (n.*1822-43A>T)
c.*1786-43A>T (n.*1786-43A>T)
c.1435-43A>T (n.1435-43A>T)
c.*410-43A>T (n.*410-43A>T)
c.1069-43A>T (n.1069-43A>T)
n.150-43A>T
n.309+1243A>T
c.1444-43A>T (n.1444-43A>T)
n.3608-43A>T
c.1801-43A>T (n.1801-43A>T)
n.522-43A>T
c.1846-43A>T (n.1846-43A>T)
c.1528-43A>T (n.1528-43A>T)
n.1952-43A>T
n.2220-43A>T
5g.119531224T>CCA1577046899HSD17B4c.1786-42T>C (n.1786-42T>C)
c.1099-42T>C (n.1099-42T>C)
c.*1736-42T>C (n.*1736-42T>C)
n.3747-42T>C
c.*1361-42T>C (n.*1361-42T>C)
c.1783-42T>C (n.1783-42T>C)
n.3641-42T>C
n.3257-42T>C
c.*1985-42T>C (n.*1985-42T>C)
n.3865-42T>C
n.3545-42T>C
n.697-42T>C
n.3469-42T>C
c.*3433-42T>C (n.*3433-42T>C)
n.3584-42T>C
c.*1065-42T>C (n.*1065-42T>C)
n.3387-42T>C
c.*1545-42T>C (n.*1545-42T>C)
c.1854+1244T>C (n.1854+1244T>C)
c.1930-42T>C (n.1930-42T>C)
c.1855-42T>C (n.1855-42T>C)
c.*1727-42T>C (n.*1727-42T>C)
c.*3126-42T>C (n.*3126-42T>C)
c.1414-42T>C (n.1414-42T>C)
c.*1258-42T>C (n.*1258-42T>C)
c.*1740-42T>C (n.*1740-42T>C)
c.*1861-42T>C (n.*1861-42T>C)
c.*1833-42T>C (n.*1833-42T>C)
c.*1822-42T>C (n.*1822-42T>C)
c.*1786-42T>C (n.*1786-42T>C)
c.1435-42T>C (n.1435-42T>C)
c.*410-42T>C (n.*410-42T>C)
c.1069-42T>C (n.1069-42T>C)
n.150-42T>C
n.309+1244T>C
c.1444-42T>C (n.1444-42T>C)
n.3608-42T>C
c.1801-42T>C (n.1801-42T>C)
n.522-42T>C
c.1846-42T>C (n.1846-42T>C)
c.1528-42T>C (n.1528-42T>C)
n.1952-42T>C
n.2220-42T>C
dbSNP
5g.119531224T=CA1577046898HSD17B4c.1786-42T= (n.1786-42T=)
c.1099-42T= (n.1099-42T=)
c.*1736-42T= (n.*1736-42T=)
n.3747-42T=
c.*1361-42T= (n.*1361-42T=)
c.1783-42T= (n.1783-42T=)
n.3641-42T=
n.3257-42T=
c.*1985-42T= (n.*1985-42T=)
n.3865-42T=
n.3545-42T=
n.697-42T=
n.3469-42T=
c.*3433-42T= (n.*3433-42T=)
n.3584-42T=
c.*1065-42T= (n.*1065-42T=)
n.3387-42T=
c.*1545-42T= (n.*1545-42T=)
c.1854+1244T= (n.1854+1244T=)
c.1930-42T= (n.1930-42T=)
c.1855-42T= (n.1855-42T=)
c.*1727-42T= (n.*1727-42T=)
c.*3126-42T= (n.*3126-42T=)
c.1414-42T= (n.1414-42T=)
c.*1258-42T= (n.*1258-42T=)
c.*1740-42T= (n.*1740-42T=)
c.*1861-42T= (n.*1861-42T=)
c.*1833-42T= (n.*1833-42T=)
c.*1822-42T= (n.*1822-42T=)
c.*1786-42T= (n.*1786-42T=)
c.1435-42T= (n.1435-42T=)
c.*410-42T= (n.*410-42T=)
c.1069-42T= (n.1069-42T=)
n.150-42T=
n.309+1244T=
c.1444-42T= (n.1444-42T=)
n.3608-42T=
c.1801-42T= (n.1801-42T=)
n.522-42T=
c.1846-42T= (n.1846-42T=)
c.1528-42T= (n.1528-42T=)
n.1952-42T=
n.2220-42T=
5g.119531226T>CCA2578387902HSD17B4c.1786-40T>C (n.1786-40T>C)
c.1099-40T>C (n.1099-40T>C)
c.*1736-40T>C (n.*1736-40T>C)
n.3747-40T>C
c.*1361-40T>C (n.*1361-40T>C)
c.1783-40T>C (n.1783-40T>C)
n.3641-40T>C
n.3257-40T>C
c.*1985-40T>C (n.*1985-40T>C)
n.3865-40T>C
n.3545-40T>C
n.697-40T>C
n.3469-40T>C
c.*3433-40T>C (n.*3433-40T>C)
n.3584-40T>C
c.*1065-40T>C (n.*1065-40T>C)
n.3387-40T>C
c.*1545-40T>C (n.*1545-40T>C)
c.1854+1246T>C (n.1854+1246T>C)
c.1930-40T>C (n.1930-40T>C)
c.1855-40T>C (n.1855-40T>C)
c.*1727-40T>C (n.*1727-40T>C)
c.*3126-40T>C (n.*3126-40T>C)
c.1414-40T>C (n.1414-40T>C)
c.*1258-40T>C (n.*1258-40T>C)
c.*1740-40T>C (n.*1740-40T>C)
c.*1861-40T>C (n.*1861-40T>C)
c.*1833-40T>C (n.*1833-40T>C)
c.*1822-40T>C (n.*1822-40T>C)
c.*1786-40T>C (n.*1786-40T>C)
c.1435-40T>C (n.1435-40T>C)
c.*410-40T>C (n.*410-40T>C)
c.1069-40T>C (n.1069-40T>C)
n.150-40T>C
n.309+1246T>C
c.1444-40T>C (n.1444-40T>C)
n.3608-40T>C
c.1801-40T>C (n.1801-40T>C)
n.522-40T>C
c.1846-40T>C (n.1846-40T>C)
c.1528-40T>C (n.1528-40T>C)
n.1952-40T>C
n.2220-40T>C
5g.119531227T>CCA1577046901HSD17B4c.1786-39T>C (n.1786-39T>C)
c.1099-39T>C (n.1099-39T>C)
c.*1736-39T>C (n.*1736-39T>C)
n.3747-39T>C
c.*1361-39T>C (n.*1361-39T>C)
c.1783-39T>C (n.1783-39T>C)
n.3641-39T>C
n.3257-39T>C
c.*1985-39T>C (n.*1985-39T>C)
n.3865-39T>C
n.3545-39T>C
n.697-39T>C
n.3469-39T>C
c.*3433-39T>C (n.*3433-39T>C)
n.3584-39T>C
c.*1065-39T>C (n.*1065-39T>C)
n.3387-39T>C
c.*1545-39T>C (n.*1545-39T>C)
c.1854+1247T>C (n.1854+1247T>C)
c.1930-39T>C (n.1930-39T>C)
c.1855-39T>C (n.1855-39T>C)
c.*1727-39T>C (n.*1727-39T>C)
c.*3126-39T>C (n.*3126-39T>C)
c.1414-39T>C (n.1414-39T>C)
c.*1258-39T>C (n.*1258-39T>C)
c.*1740-39T>C (n.*1740-39T>C)
c.*1861-39T>C (n.*1861-39T>C)
c.*1833-39T>C (n.*1833-39T>C)
c.*1822-39T>C (n.*1822-39T>C)
c.*1786-39T>C (n.*1786-39T>C)
c.1435-39T>C (n.1435-39T>C)
c.*410-39T>C (n.*410-39T>C)
c.1069-39T>C (n.1069-39T>C)
n.150-39T>C
n.309+1247T>C
c.1444-39T>C (n.1444-39T>C)
n.3608-39T>C
c.1801-39T>C (n.1801-39T>C)
n.522-39T>C
c.1846-39T>C (n.1846-39T>C)
c.1528-39T>C (n.1528-39T>C)
n.1952-39T>C
n.2220-39T>C
dbSNP
5g.119531227T=CA1577046900HSD17B4c.1786-39T= (n.1786-39T=)
c.1099-39T= (n.1099-39T=)
c.*1736-39T= (n.*1736-39T=)
n.3747-39T=
c.*1361-39T= (n.*1361-39T=)
c.1783-39T= (n.1783-39T=)
n.3641-39T=
n.3257-39T=
c.*1985-39T= (n.*1985-39T=)
n.3865-39T=
n.3545-39T=
n.697-39T=
n.3469-39T=
c.*3433-39T= (n.*3433-39T=)
n.3584-39T=
c.*1065-39T= (n.*1065-39T=)
n.3387-39T=
c.*1545-39T= (n.*1545-39T=)
c.1854+1247T= (n.1854+1247T=)
c.1930-39T= (n.1930-39T=)
c.1855-39T= (n.1855-39T=)
c.*1727-39T= (n.*1727-39T=)
c.*3126-39T= (n.*3126-39T=)
c.1414-39T= (n.1414-39T=)
c.*1258-39T= (n.*1258-39T=)
c.*1740-39T= (n.*1740-39T=)
c.*1861-39T= (n.*1861-39T=)
c.*1833-39T= (n.*1833-39T=)
c.*1822-39T= (n.*1822-39T=)
c.*1786-39T= (n.*1786-39T=)
c.1435-39T= (n.1435-39T=)
c.*410-39T= (n.*410-39T=)
c.1069-39T= (n.1069-39T=)
n.150-39T=
n.309+1247T=
c.1444-39T= (n.1444-39T=)
n.3608-39T=
c.1801-39T= (n.1801-39T=)
n.522-39T=
c.1846-39T= (n.1846-39T=)
c.1528-39T= (n.1528-39T=)
n.1952-39T=
n.2220-39T=
5g.119531228T>CCA2674983654HSD17B4c.1786-38T>C (n.1786-38T>C)
c.1099-38T>C (n.1099-38T>C)
c.*1736-38T>C (n.*1736-38T>C)
n.3747-38T>C
c.*1361-38T>C (n.*1361-38T>C)
c.1783-38T>C (n.1783-38T>C)
n.3641-38T>C
n.3257-38T>C
c.*1985-38T>C (n.*1985-38T>C)
n.3865-38T>C
n.3545-38T>C
n.697-38T>C
n.3469-38T>C
c.*3433-38T>C (n.*3433-38T>C)
n.3584-38T>C
c.*1065-38T>C (n.*1065-38T>C)
n.3387-38T>C
c.*1545-38T>C (n.*1545-38T>C)
c.1854+1248T>C (n.1854+1248T>C)
c.1930-38T>C (n.1930-38T>C)
c.1855-38T>C (n.1855-38T>C)
c.*1727-38T>C (n.*1727-38T>C)
c.*3126-38T>C (n.*3126-38T>C)
c.1414-38T>C (n.1414-38T>C)
c.*1258-38T>C (n.*1258-38T>C)
c.*1740-38T>C (n.*1740-38T>C)
c.*1861-38T>C (n.*1861-38T>C)
c.*1833-38T>C (n.*1833-38T>C)
c.*1822-38T>C (n.*1822-38T>C)
c.*1786-38T>C (n.*1786-38T>C)
c.1435-38T>C (n.1435-38T>C)
c.*410-38T>C (n.*410-38T>C)
c.1069-38T>C (n.1069-38T>C)
n.150-38T>C
n.309+1248T>C
c.1444-38T>C (n.1444-38T>C)
n.3608-38T>C
c.1801-38T>C (n.1801-38T>C)
n.522-38T>C
c.1846-38T>C (n.1846-38T>C)
c.1528-38T>C (n.1528-38T>C)
n.1952-38T>C
n.2220-38T>C
gnomAD v4
5g.119531229A>GCA2709929609HSD17B4c.1786-37A>G (n.1786-37A>G)
c.1099-37A>G (n.1099-37A>G)
c.*1736-37A>G (n.*1736-37A>G)
n.3747-37A>G
c.*1361-37A>G (n.*1361-37A>G)
c.1783-37A>G (n.1783-37A>G)
n.3641-37A>G
n.3257-37A>G
c.*1985-37A>G (n.*1985-37A>G)
n.3865-37A>G
n.3545-37A>G
n.697-37A>G
n.3469-37A>G
c.*3433-37A>G (n.*3433-37A>G)
n.3584-37A>G
c.*1065-37A>G (n.*1065-37A>G)
n.3387-37A>G
c.*1545-37A>G (n.*1545-37A>G)
c.1854+1249A>G (n.1854+1249A>G)
c.1930-37A>G (n.1930-37A>G)
c.1855-37A>G (n.1855-37A>G)
c.*1727-37A>G (n.*1727-37A>G)
c.*3126-37A>G (n.*3126-37A>G)
c.1414-37A>G (n.1414-37A>G)
c.*1258-37A>G (n.*1258-37A>G)
c.*1740-37A>G (n.*1740-37A>G)
c.*1861-37A>G (n.*1861-37A>G)
c.*1833-37A>G (n.*1833-37A>G)
c.*1822-37A>G (n.*1822-37A>G)
c.*1786-37A>G (n.*1786-37A>G)
c.1435-37A>G (n.1435-37A>G)
c.*410-37A>G (n.*410-37A>G)
c.1069-37A>G (n.1069-37A>G)
n.150-37A>G
n.309+1249A>G
c.1444-37A>G (n.1444-37A>G)
n.3608-37A>G
c.1801-37A>G (n.1801-37A>G)
n.522-37A>G
c.1846-37A>G (n.1846-37A>G)
c.1528-37A>G (n.1528-37A>G)
n.1952-37A>G
n.2220-37A>G
dbSNP
5g.119531230C>TCA2674983655HSD17B4c.1786-36C>T (n.1786-36C>T)
c.1099-36C>T (n.1099-36C>T)
c.*1736-36C>T (n.*1736-36C>T)
n.3747-36C>T
c.*1361-36C>T (n.*1361-36C>T)
c.1783-36C>T (n.1783-36C>T)
n.3641-36C>T
n.3257-36C>T
c.*1985-36C>T (n.*1985-36C>T)
n.3865-36C>T
n.3545-36C>T
n.697-36C>T
n.3469-36C>T
c.*3433-36C>T (n.*3433-36C>T)
n.3584-36C>T
c.*1065-36C>T (n.*1065-36C>T)
n.3387-36C>T
c.*1545-36C>T (n.*1545-36C>T)
c.1854+1250C>T (n.1854+1250C>T)
c.1930-36C>T (n.1930-36C>T)
c.1855-36C>T (n.1855-36C>T)
c.*1727-36C>T (n.*1727-36C>T)
c.*3126-36C>T (n.*3126-36C>T)
c.1414-36C>T (n.1414-36C>T)
c.*1258-36C>T (n.*1258-36C>T)
c.*1740-36C>T (n.*1740-36C>T)
c.*1861-36C>T (n.*1861-36C>T)
c.*1833-36C>T (n.*1833-36C>T)
c.*1822-36C>T (n.*1822-36C>T)
c.*1786-36C>T (n.*1786-36C>T)
c.1435-36C>T (n.1435-36C>T)
c.*410-36C>T (n.*410-36C>T)
c.1069-36C>T (n.1069-36C>T)
n.150-36C>T
n.309+1250C>T
c.1444-36C>T (n.1444-36C>T)
n.3608-36C>T
c.1801-36C>T (n.1801-36C>T)
n.522-36C>T
c.1846-36C>T (n.1846-36C>T)
c.1528-36C>T (n.1528-36C>T)
n.1952-36C>T
n.2220-36C>T
gnomAD v4
5g.119531231A=CA1577046902HSD17B4c.1786-35A= (n.1786-35A=)
c.1099-35A= (n.1099-35A=)
c.*1736-35A= (n.*1736-35A=)
n.3747-35A=
c.*1361-35A= (n.*1361-35A=)
c.1783-35A= (n.1783-35A=)
n.3641-35A=
n.3257-35A=
c.*1985-35A= (n.*1985-35A=)
n.3865-35A=
n.3545-35A=
n.697-35A=
n.3469-35A=
c.*3433-35A= (n.*3433-35A=)
n.3584-35A=
c.*1065-35A= (n.*1065-35A=)
n.3387-35A=
c.*1545-35A= (n.*1545-35A=)
c.1854+1251A= (n.1854+1251A=)
c.1930-35A= (n.1930-35A=)
c.1855-35A= (n.1855-35A=)
c.*1727-35A= (n.*1727-35A=)
c.*3126-35A= (n.*3126-35A=)
c.1414-35A= (n.1414-35A=)
c.*1258-35A= (n.*1258-35A=)
c.*1740-35A= (n.*1740-35A=)
c.*1861-35A= (n.*1861-35A=)
c.*1833-35A= (n.*1833-35A=)
c.*1822-35A= (n.*1822-35A=)
c.*1786-35A= (n.*1786-35A=)
c.1435-35A= (n.1435-35A=)
c.*410-35A= (n.*410-35A=)
c.1069-35A= (n.1069-35A=)
n.150-35A=
n.309+1251A=
c.1444-35A= (n.1444-35A=)
n.3608-35A=
c.1801-35A= (n.1801-35A=)
n.522-35A=
c.1846-35A= (n.1846-35A=)
c.1528-35A= (n.1528-35A=)
n.1952-35A=
n.2220-35A=
5g.119531231A>GCA3382437HSD17B4c.1786-35A>G (n.1786-35A>G)
c.1099-35A>G (n.1099-35A>G)
c.*1736-35A>G (n.*1736-35A>G)
n.3747-35A>G
c.*1361-35A>G (n.*1361-35A>G)
c.1783-35A>G (n.1783-35A>G)
n.3641-35A>G
n.3257-35A>G
c.*1985-35A>G (n.*1985-35A>G)
n.3865-35A>G
n.3545-35A>G
n.697-35A>G
n.3469-35A>G
c.*3433-35A>G (n.*3433-35A>G)
n.3584-35A>G
c.*1065-35A>G (n.*1065-35A>G)
n.3387-35A>G
c.*1545-35A>G (n.*1545-35A>G)
c.1854+1251A>G (n.1854+1251A>G)
c.1930-35A>G (n.1930-35A>G)
c.1855-35A>G (n.1855-35A>G)
c.*1727-35A>G (n.*1727-35A>G)
c.*3126-35A>G (n.*3126-35A>G)
c.1414-35A>G (n.1414-35A>G)
c.*1258-35A>G (n.*1258-35A>G)
c.*1740-35A>G (n.*1740-35A>G)
c.*1861-35A>G (n.*1861-35A>G)
c.*1833-35A>G (n.*1833-35A>G)
c.*1822-35A>G (n.*1822-35A>G)
c.*1786-35A>G (n.*1786-35A>G)
c.1435-35A>G (n.1435-35A>G)
c.*410-35A>G (n.*410-35A>G)
c.1069-35A>G (n.1069-35A>G)
n.150-35A>G
n.309+1251A>G
c.1444-35A>G (n.1444-35A>G)
n.3608-35A>G
c.1801-35A>G (n.1801-35A>G)
n.522-35A>G
c.1846-35A>G (n.1846-35A>G)
c.1528-35A>G (n.1528-35A>G)
n.1952-35A>G
n.2220-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119531232G>TCA2674983656HSD17B4c.1786-34G>T (n.1786-34G>T)
c.1099-34G>T (n.1099-34G>T)
c.*1736-34G>T (n.*1736-34G>T)
n.3747-34G>T
c.*1361-34G>T (n.*1361-34G>T)
c.1783-34G>T (n.1783-34G>T)
n.3641-34G>T
n.3257-34G>T
c.*1985-34G>T (n.*1985-34G>T)
n.3865-34G>T
n.3545-34G>T
n.697-34G>T
n.3469-34G>T
c.*3433-34G>T (n.*3433-34G>T)
n.3584-34G>T
c.*1065-34G>T (n.*1065-34G>T)
n.3387-34G>T
c.*1545-34G>T (n.*1545-34G>T)
c.1854+1252G>T (n.1854+1252G>T)
c.1930-34G>T (n.1930-34G>T)
c.1855-34G>T (n.1855-34G>T)
c.*1727-34G>T (n.*1727-34G>T)
c.*3126-34G>T (n.*3126-34G>T)
c.1414-34G>T (n.1414-34G>T)
c.*1258-34G>T (n.*1258-34G>T)
c.*1740-34G>T (n.*1740-34G>T)
c.*1861-34G>T (n.*1861-34G>T)
c.*1833-34G>T (n.*1833-34G>T)
c.*1822-34G>T (n.*1822-34G>T)
c.*1786-34G>T (n.*1786-34G>T)
c.1435-34G>T (n.1435-34G>T)
c.*410-34G>T (n.*410-34G>T)
c.1069-34G>T (n.1069-34G>T)
n.150-34G>T
n.309+1252G>T
c.1444-34G>T (n.1444-34G>T)
n.3608-34G>T
c.1801-34G>T (n.1801-34G>T)
n.522-34G>T
c.1846-34G>T (n.1846-34G>T)
c.1528-34G>T (n.1528-34G>T)
n.1952-34G>T
n.2220-34G>T
gnomAD v4
5g.119531234A=CA1577046904HSD17B4c.1786-32A= (n.1786-32A=)
c.1099-32A= (n.1099-32A=)
c.*1736-32A= (n.*1736-32A=)
n.3747-32A=
c.*1361-32A= (n.*1361-32A=)
c.1783-32A= (n.1783-32A=)
n.3641-32A=
n.3257-32A=
c.*1985-32A= (n.*1985-32A=)
n.3865-32A=
n.3545-32A=
n.697-32A=
n.3469-32A=
c.*3433-32A= (n.*3433-32A=)
n.3584-32A=
c.*1065-32A= (n.*1065-32A=)
n.3387-32A=
c.*1545-32A= (n.*1545-32A=)
c.1854+1254A= (n.1854+1254A=)
c.1930-32A= (n.1930-32A=)
c.1855-32A= (n.1855-32A=)
c.*1727-32A= (n.*1727-32A=)
c.*3126-32A= (n.*3126-32A=)
c.1414-32A= (n.1414-32A=)
c.*1258-32A= (n.*1258-32A=)
c.*1740-32A= (n.*1740-32A=)
c.*1861-32A= (n.*1861-32A=)
c.*1833-32A= (n.*1833-32A=)
c.*1822-32A= (n.*1822-32A=)
c.*1786-32A= (n.*1786-32A=)
c.1435-32A= (n.1435-32A=)
c.*410-32A= (n.*410-32A=)
c.1069-32A= (n.1069-32A=)
n.150-32A=
n.309+1254A=
c.1444-32A= (n.1444-32A=)
n.3608-32A=
c.1801-32A= (n.1801-32A=)
n.522-32A=
c.1846-32A= (n.1846-32A=)
c.1528-32A= (n.1528-32A=)
n.1952-32A=
n.2220-32A=
5g.119531234A>GCA1577046905HSD17B4c.1786-32A>G (n.1786-32A>G)
c.1099-32A>G (n.1099-32A>G)
c.*1736-32A>G (n.*1736-32A>G)
n.3747-32A>G
c.*1361-32A>G (n.*1361-32A>G)
c.1783-32A>G (n.1783-32A>G)
n.3641-32A>G
n.3257-32A>G
c.*1985-32A>G (n.*1985-32A>G)
n.3865-32A>G
n.3545-32A>G
n.697-32A>G
n.3469-32A>G
c.*3433-32A>G (n.*3433-32A>G)
n.3584-32A>G
c.*1065-32A>G (n.*1065-32A>G)
n.3387-32A>G
c.*1545-32A>G (n.*1545-32A>G)
c.1854+1254A>G (n.1854+1254A>G)
c.1930-32A>G (n.1930-32A>G)
c.1855-32A>G (n.1855-32A>G)
c.*1727-32A>G (n.*1727-32A>G)
c.*3126-32A>G (n.*3126-32A>G)
c.1414-32A>G (n.1414-32A>G)
c.*1258-32A>G (n.*1258-32A>G)
c.*1740-32A>G (n.*1740-32A>G)
c.*1861-32A>G (n.*1861-32A>G)
c.*1833-32A>G (n.*1833-32A>G)
c.*1822-32A>G (n.*1822-32A>G)
c.*1786-32A>G (n.*1786-32A>G)
c.1435-32A>G (n.1435-32A>G)
c.*410-32A>G (n.*410-32A>G)
c.1069-32A>G (n.1069-32A>G)
n.150-32A>G
n.309+1254A>G
c.1444-32A>G (n.1444-32A>G)
n.3608-32A>G
c.1801-32A>G (n.1801-32A>G)
n.522-32A>G
c.1846-32A>G (n.1846-32A>G)
c.1528-32A>G (n.1528-32A>G)
n.1952-32A>G
n.2220-32A>G
dbSNP
5g.119531234_119531235delinsACCA1577046903HSD17B4c.1786-32_1786-31delinsAC (n.1786-32_1786-31delinsAC)
c.1099-32_1099-31delinsAC (n.1099-32_1099-31delinsAC)
c.*1736-32_*1736-31delinsAC (n.*1736-32_*1736-31delinsAC)
n.3747-32_3747-31delinsAC
c.*1361-32_*1361-31delinsAC (n.*1361-32_*1361-31delinsAC)
c.1783-32_1783-31delinsAC (n.1783-32_1783-31delinsAC)
n.3641-32_3641-31delinsAC
n.3257-32_3257-31delinsAC
c.*1985-32_*1985-31delinsAC (n.*1985-32_*1985-31delinsAC)
n.3865-32_3865-31delinsAC
n.3545-32_3545-31delinsAC
n.697-32_697-31delinsAC
n.3469-32_3469-31delinsAC
c.*3433-32_*3433-31delinsAC (n.*3433-32_*3433-31delinsAC)
n.3584-32_3584-31delinsAC
c.*1065-32_*1065-31delinsAC (n.*1065-32_*1065-31delinsAC)
n.3387-32_3387-31delinsAC
c.*1545-32_*1545-31delinsAC (n.*1545-32_*1545-31delinsAC)
c.1854+1254_1854+1255delinsAC (n.1854+1254_1854+1255delinsAC)
c.1930-32_1930-31delinsAC (n.1930-32_1930-31delinsAC)
c.1855-32_1855-31delinsAC (n.1855-32_1855-31delinsAC)
c.*1727-32_*1727-31delinsAC (n.*1727-32_*1727-31delinsAC)
c.*3126-32_*3126-31delinsAC (n.*3126-32_*3126-31delinsAC)
c.1414-32_1414-31delinsAC (n.1414-32_1414-31delinsAC)
c.*1258-32_*1258-31delinsAC (n.*1258-32_*1258-31delinsAC)
c.*1740-32_*1740-31delinsAC (n.*1740-32_*1740-31delinsAC)
c.*1861-32_*1861-31delinsAC (n.*1861-32_*1861-31delinsAC)
c.*1833-32_*1833-31delinsAC (n.*1833-32_*1833-31delinsAC)
c.*1822-32_*1822-31delinsAC (n.*1822-32_*1822-31delinsAC)
c.*1786-32_*1786-31delinsAC (n.*1786-32_*1786-31delinsAC)
c.1435-32_1435-31delinsAC (n.1435-32_1435-31delinsAC)
c.*410-32_*410-31delinsAC (n.*410-32_*410-31delinsAC)
c.1069-32_1069-31delinsAC (n.1069-32_1069-31delinsAC)
n.150-32_150-31delinsAC
n.309+1254_309+1255delinsAC
c.1444-32_1444-31delinsAC (n.1444-32_1444-31delinsAC)
n.3608-32_3608-31delinsAC
c.1801-32_1801-31delinsAC (n.1801-32_1801-31delinsAC)
n.522-32_522-31delinsAC
c.1846-32_1846-31delinsAC (n.1846-32_1846-31delinsAC)
c.1528-32_1528-31delinsAC (n.1528-32_1528-31delinsAC)
n.1952-32_1952-31delinsAC
n.2220-32_2220-31delinsAC
5g.119531235delCA3382438HSD17B4c.1786-31del (n.1786-31del)
c.1099-31del (n.1099-31del)
c.*1736-31del (n.*1736-31del)
n.3747-31del
c.*1361-31del (n.*1361-31del)
c.1783-31del (n.1783-31del)
n.3641-31del
n.3257-31del
c.*1985-31del (n.*1985-31del)
n.3865-31del
n.3545-31del
n.697-31del
n.3469-31del
c.*3433-31del (n.*3433-31del)
n.3584-31del
c.*1065-31del (n.*1065-31del)
n.3387-31del
c.*1545-31del (n.*1545-31del)
c.1854+1255del (n.1854+1255del)
c.1930-31del (n.1930-31del)
c.1855-31del (n.1855-31del)
c.*1727-31del (n.*1727-31del)
c.*3126-31del (n.*3126-31del)
c.1414-31del (n.1414-31del)
c.*1258-31del (n.*1258-31del)
c.*1740-31del (n.*1740-31del)
c.*1861-31del (n.*1861-31del)
c.*1833-31del (n.*1833-31del)
c.*1822-31del (n.*1822-31del)
c.*1786-31del (n.*1786-31del)
c.1435-31del (n.1435-31del)
c.*410-31del (n.*410-31del)
c.1069-31del (n.1069-31del)
n.150-31del
n.309+1255del
c.1444-31del (n.1444-31del)
n.3608-31del
c.1801-31del (n.1801-31del)
n.522-31del
c.1846-31del (n.1846-31del)
c.1528-31del (n.1528-31del)
n.1952-31del
n.2220-31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119531235C>ACA2578387903HSD17B4c.1786-31C>A (n.1786-31C>A)
c.1099-31C>A (n.1099-31C>A)
c.*1736-31C>A (n.*1736-31C>A)
n.3747-31C>A
c.*1361-31C>A (n.*1361-31C>A)
c.1783-31C>A (n.1783-31C>A)
n.3641-31C>A
n.3257-31C>A
c.*1985-31C>A (n.*1985-31C>A)
n.3865-31C>A
n.3545-31C>A
n.697-31C>A
n.3469-31C>A
c.*3433-31C>A (n.*3433-31C>A)
n.3584-31C>A
c.*1065-31C>A (n.*1065-31C>A)
n.3387-31C>A
c.*1545-31C>A (n.*1545-31C>A)
c.1854+1255C>A (n.1854+1255C>A)
c.1930-31C>A (n.1930-31C>A)
c.1855-31C>A (n.1855-31C>A)
c.*1727-31C>A (n.*1727-31C>A)
c.*3126-31C>A (n.*3126-31C>A)
c.1414-31C>A (n.1414-31C>A)
c.*1258-31C>A (n.*1258-31C>A)
c.*1740-31C>A (n.*1740-31C>A)
c.*1861-31C>A (n.*1861-31C>A)
c.*1833-31C>A (n.*1833-31C>A)
c.*1822-31C>A (n.*1822-31C>A)
c.*1786-31C>A (n.*1786-31C>A)
c.1435-31C>A (n.1435-31C>A)
c.*410-31C>A (n.*410-31C>A)
c.1069-31C>A (n.1069-31C>A)
n.150-31C>A
n.309+1255C>A
c.1444-31C>A (n.1444-31C>A)
n.3608-31C>A
c.1801-31C>A (n.1801-31C>A)
n.522-31C>A
c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
c.1528-31C>A (n.1528-31C>A)
n.1952-31C>A
n.2220-31C>A
5g.119531235C=CA1577046906HSD17B4c.1786-31C= (n.1786-31C=)
c.1099-31C= (n.1099-31C=)
c.*1736-31C= (n.*1736-31C=)
n.3747-31C=
c.*1361-31C= (n.*1361-31C=)
c.1783-31C= (n.1783-31C=)
n.3641-31C=
n.3257-31C=
c.*1985-31C= (n.*1985-31C=)
n.3865-31C=
n.3545-31C=
n.697-31C=
n.3469-31C=
c.*3433-31C= (n.*3433-31C=)
n.3584-31C=
c.*1065-31C= (n.*1065-31C=)
n.3387-31C=
c.*1545-31C= (n.*1545-31C=)
c.1854+1255C= (n.1854+1255C=)
c.1930-31C= (n.1930-31C=)
c.1855-31C= (n.1855-31C=)
c.*1727-31C= (n.*1727-31C=)
c.*3126-31C= (n.*3126-31C=)
c.1414-31C= (n.1414-31C=)
c.*1258-31C= (n.*1258-31C=)
c.*1740-31C= (n.*1740-31C=)
c.*1861-31C= (n.*1861-31C=)
c.*1833-31C= (n.*1833-31C=)
c.*1822-31C= (n.*1822-31C=)
c.*1786-31C= (n.*1786-31C=)
c.1435-31C= (n.1435-31C=)
c.*410-31C= (n.*410-31C=)
c.1069-31C= (n.1069-31C=)
n.150-31C=
n.309+1255C=
c.1444-31C= (n.1444-31C=)
n.3608-31C=
c.1801-31C= (n.1801-31C=)
n.522-31C=
c.1846-31C= (n.1846-31C=)
c.1528-31C= (n.1528-31C=)
n.1952-31C=
n.2220-31C=
5g.119531235C>GCA1577046907HSD17B4c.1786-31C>G (n.1786-31C>G)
c.1099-31C>G (n.1099-31C>G)
c.*1736-31C>G (n.*1736-31C>G)
n.3747-31C>G
c.*1361-31C>G (n.*1361-31C>G)
c.1783-31C>G (n.1783-31C>G)
n.3641-31C>G
n.3257-31C>G
c.*1985-31C>G (n.*1985-31C>G)
n.3865-31C>G
n.3545-31C>G
n.697-31C>G
n.3469-31C>G
c.*3433-31C>G (n.*3433-31C>G)
n.3584-31C>G
c.*1065-31C>G (n.*1065-31C>G)
n.3387-31C>G
c.*1545-31C>G (n.*1545-31C>G)
c.1854+1255C>G (n.1854+1255C>G)
c.1930-31C>G (n.1930-31C>G)
c.1855-31C>G (n.1855-31C>G)
c.*1727-31C>G (n.*1727-31C>G)
c.*3126-31C>G (n.*3126-31C>G)
c.1414-31C>G (n.1414-31C>G)
c.*1258-31C>G (n.*1258-31C>G)
c.*1740-31C>G (n.*1740-31C>G)
c.*1861-31C>G (n.*1861-31C>G)
c.*1833-31C>G (n.*1833-31C>G)
c.*1822-31C>G (n.*1822-31C>G)
c.*1786-31C>G (n.*1786-31C>G)
c.1435-31C>G (n.1435-31C>G)
c.*410-31C>G (n.*410-31C>G)
c.1069-31C>G (n.1069-31C>G)
n.150-31C>G
n.309+1255C>G
c.1444-31C>G (n.1444-31C>G)
n.3608-31C>G
c.1801-31C>G (n.1801-31C>G)
n.522-31C>G
c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
c.1528-31C>G (n.1528-31C>G)
n.1952-31C>G
n.2220-31C>G
dbSNP
5g.119531236T>ACA2674983658HSD17B4c.1786-30T>A (n.1786-30T>A)
c.1099-30T>A (n.1099-30T>A)
c.*1736-30T>A (n.*1736-30T>A)
n.3747-30T>A
c.*1361-30T>A (n.*1361-30T>A)
c.1783-30T>A (n.1783-30T>A)
n.3641-30T>A
n.3257-30T>A
c.*1985-30T>A (n.*1985-30T>A)
n.3865-30T>A
n.3545-30T>A
n.697-30T>A
n.3469-30T>A
c.*3433-30T>A (n.*3433-30T>A)
n.3584-30T>A
c.*1065-30T>A (n.*1065-30T>A)
n.3387-30T>A
c.*1545-30T>A (n.*1545-30T>A)
c.1854+1256T>A (n.1854+1256T>A)
c.1930-30T>A (n.1930-30T>A)
c.1855-30T>A (n.1855-30T>A)
c.*1727-30T>A (n.*1727-30T>A)
c.*3126-30T>A (n.*3126-30T>A)
c.1414-30T>A (n.1414-30T>A)
c.*1258-30T>A (n.*1258-30T>A)
c.*1740-30T>A (n.*1740-30T>A)
c.*1861-30T>A (n.*1861-30T>A)
c.*1833-30T>A (n.*1833-30T>A)
c.*1822-30T>A (n.*1822-30T>A)
c.*1786-30T>A (n.*1786-30T>A)
c.1435-30T>A (n.1435-30T>A)
c.*410-30T>A (n.*410-30T>A)
c.1069-30T>A (n.1069-30T>A)
n.150-30T>A
n.309+1256T>A
c.1444-30T>A (n.1444-30T>A)
n.3608-30T>A
c.1801-30T>A (n.1801-30T>A)
n.522-30T>A
c.1846-30T>A (n.1846-30T>A)
c.1528-30T>A (n.1528-30T>A)
n.1952-30T>A
n.2220-30T>A
gnomAD v4
5g.119531236T>CCA802815676HSD17B4c.1786-30T>C (n.1786-30T>C)
c.1099-30T>C (n.1099-30T>C)
c.*1736-30T>C (n.*1736-30T>C)
n.3747-30T>C
c.*1361-30T>C (n.*1361-30T>C)
c.1783-30T>C (n.1783-30T>C)
n.3641-30T>C
n.3257-30T>C
c.*1985-30T>C (n.*1985-30T>C)
n.3865-30T>C
n.3545-30T>C
n.697-30T>C
n.3469-30T>C
c.*3433-30T>C (n.*3433-30T>C)
n.3584-30T>C
c.*1065-30T>C (n.*1065-30T>C)
n.3387-30T>C
c.*1545-30T>C (n.*1545-30T>C)
c.1854+1256T>C (n.1854+1256T>C)
c.1930-30T>C (n.1930-30T>C)
c.1855-30T>C (n.1855-30T>C)
c.*1727-30T>C (n.*1727-30T>C)
c.*3126-30T>C (n.*3126-30T>C)
c.1414-30T>C (n.1414-30T>C)
c.*1258-30T>C (n.*1258-30T>C)
c.*1740-30T>C (n.*1740-30T>C)
c.*1861-30T>C (n.*1861-30T>C)
c.*1833-30T>C (n.*1833-30T>C)
c.*1822-30T>C (n.*1822-30T>C)
c.*1786-30T>C (n.*1786-30T>C)
c.1435-30T>C (n.1435-30T>C)
c.*410-30T>C (n.*410-30T>C)
c.1069-30T>C (n.1069-30T>C)
n.150-30T>C
n.309+1256T>C
c.1444-30T>C (n.1444-30T>C)
n.3608-30T>C
c.1801-30T>C (n.1801-30T>C)
n.522-30T>C
c.1846-30T>C (n.1846-30T>C)
c.1528-30T>C (n.1528-30T>C)
n.1952-30T>C
n.2220-30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531236T=CA1577046909HSD17B4c.1786-30T= (n.1786-30T=)
c.1099-30T= (n.1099-30T=)
c.*1736-30T= (n.*1736-30T=)
n.3747-30T=
c.*1361-30T= (n.*1361-30T=)
c.1783-30T= (n.1783-30T=)
n.3641-30T=
n.3257-30T=
c.*1985-30T= (n.*1985-30T=)
n.3865-30T=
n.3545-30T=
n.697-30T=
n.3469-30T=
c.*3433-30T= (n.*3433-30T=)
n.3584-30T=
c.*1065-30T= (n.*1065-30T=)
n.3387-30T=
c.*1545-30T= (n.*1545-30T=)
c.1854+1256T= (n.1854+1256T=)
c.1930-30T= (n.1930-30T=)
c.1855-30T= (n.1855-30T=)
c.*1727-30T= (n.*1727-30T=)
c.*3126-30T= (n.*3126-30T=)
c.1414-30T= (n.1414-30T=)
c.*1258-30T= (n.*1258-30T=)
c.*1740-30T= (n.*1740-30T=)
c.*1861-30T= (n.*1861-30T=)
c.*1833-30T= (n.*1833-30T=)
c.*1822-30T= (n.*1822-30T=)
c.*1786-30T= (n.*1786-30T=)
c.1435-30T= (n.1435-30T=)
c.*410-30T= (n.*410-30T=)
c.1069-30T= (n.1069-30T=)
n.150-30T=
n.309+1256T=
c.1444-30T= (n.1444-30T=)
n.3608-30T=
c.1801-30T= (n.1801-30T=)
n.522-30T=
c.1846-30T= (n.1846-30T=)
c.1528-30T= (n.1528-30T=)
n.1952-30T=
n.2220-30T=
5g.119531239delCA2674983657HSD17B4c.1786-27del (n.1786-27del)
c.1099-27del (n.1099-27del)
c.*1736-27del (n.*1736-27del)
n.3747-27del
c.*1361-27del (n.*1361-27del)
c.1783-27del (n.1783-27del)
n.3641-27del
n.3257-27del
c.*1985-27del (n.*1985-27del)
n.3865-27del
n.3545-27del
n.697-27del
n.3469-27del
c.*3433-27del (n.*3433-27del)
n.3584-27del
c.*1065-27del (n.*1065-27del)
n.3387-27del
c.*1545-27del (n.*1545-27del)
c.1854+1259del (n.1854+1259del)
c.1930-27del (n.1930-27del)
c.1855-27del (n.1855-27del)
c.*1727-27del (n.*1727-27del)
c.*3126-27del (n.*3126-27del)
c.1414-27del (n.1414-27del)
c.*1258-27del (n.*1258-27del)
c.*1740-27del (n.*1740-27del)
c.*1861-27del (n.*1861-27del)
c.*1833-27del (n.*1833-27del)
c.*1822-27del (n.*1822-27del)
c.*1786-27del (n.*1786-27del)
c.1435-27del (n.1435-27del)
c.*410-27del (n.*410-27del)
c.1069-27del (n.1069-27del)
n.150-27del
n.309+1259del
c.1444-27del (n.1444-27del)
n.3608-27del
c.1801-27del (n.1801-27del)
n.522-27del
c.1846-27del (n.1846-27del)
c.1528-27del (n.1528-27del)
n.1952-27del
n.2220-27del
gnomAD v4
5g.119531236_119531243delinsTTTTAAAGCA1577046908HSD17B4c.1786-30_1786-23delinsTTTTAAAG (n.1786-30_1786-23delinsTTTTAAAG)
c.1099-30_1099-23delinsTTTTAAAG (n.1099-30_1099-23delinsTTTTAAAG)
c.*1736-30_*1736-23delinsTTTTAAAG (n.*1736-30_*1736-23delinsTTTTAAAG)
n.3747-30_3747-23delinsTTTTAAAG
c.*1361-30_*1361-23delinsTTTTAAAG (n.*1361-30_*1361-23delinsTTTTAAAG)
c.1783-30_1783-23delinsTTTTAAAG (n.1783-30_1783-23delinsTTTTAAAG)
n.3641-30_3641-23delinsTTTTAAAG
n.3257-30_3257-23delinsTTTTAAAG
c.*1985-30_*1985-23delinsTTTTAAAG (n.*1985-30_*1985-23delinsTTTTAAAG)
n.3865-30_3865-23delinsTTTTAAAG
n.3545-30_3545-23delinsTTTTAAAG
n.697-30_697-23delinsTTTTAAAG
n.3469-30_3469-23delinsTTTTAAAG
c.*3433-30_*3433-23delinsTTTTAAAG (n.*3433-30_*3433-23delinsTTTTAAAG)
n.3584-30_3584-23delinsTTTTAAAG
c.*1065-30_*1065-23delinsTTTTAAAG (n.*1065-30_*1065-23delinsTTTTAAAG)
n.3387-30_3387-23delinsTTTTAAAG
c.*1545-30_*1545-23delinsTTTTAAAG (n.*1545-30_*1545-23delinsTTTTAAAG)
c.1854+1256_1854+1263delinsTTTTAAAG (n.1854+1256_1854+1263delinsTTTTAAAG)
c.1930-30_1930-23delinsTTTTAAAG (n.1930-30_1930-23delinsTTTTAAAG)
c.1855-30_1855-23delinsTTTTAAAG (n.1855-30_1855-23delinsTTTTAAAG)
c.*1727-30_*1727-23delinsTTTTAAAG (n.*1727-30_*1727-23delinsTTTTAAAG)
c.*3126-30_*3126-23delinsTTTTAAAG (n.*3126-30_*3126-23delinsTTTTAAAG)
c.1414-30_1414-23delinsTTTTAAAG (n.1414-30_1414-23delinsTTTTAAAG)
c.*1258-30_*1258-23delinsTTTTAAAG (n.*1258-30_*1258-23delinsTTTTAAAG)
c.*1740-30_*1740-23delinsTTTTAAAG (n.*1740-30_*1740-23delinsTTTTAAAG)
c.*1861-30_*1861-23delinsTTTTAAAG (n.*1861-30_*1861-23delinsTTTTAAAG)
c.*1833-30_*1833-23delinsTTTTAAAG (n.*1833-30_*1833-23delinsTTTTAAAG)
c.*1822-30_*1822-23delinsTTTTAAAG (n.*1822-30_*1822-23delinsTTTTAAAG)
c.*1786-30_*1786-23delinsTTTTAAAG (n.*1786-30_*1786-23delinsTTTTAAAG)
c.1435-30_1435-23delinsTTTTAAAG (n.1435-30_1435-23delinsTTTTAAAG)
c.*410-30_*410-23delinsTTTTAAAG (n.*410-30_*410-23delinsTTTTAAAG)
c.1069-30_1069-23delinsTTTTAAAG (n.1069-30_1069-23delinsTTTTAAAG)
n.150-30_150-23delinsTTTTAAAG
n.309+1256_309+1263delinsTTTTAAAG
c.1444-30_1444-23delinsTTTTAAAG (n.1444-30_1444-23delinsTTTTAAAG)
n.3608-30_3608-23delinsTTTTAAAG
c.1801-30_1801-23delinsTTTTAAAG (n.1801-30_1801-23delinsTTTTAAAG)
n.522-30_522-23delinsTTTTAAAG
c.1846-30_1846-23delinsTTTTAAAG (n.1846-30_1846-23delinsTTTTAAAG)
c.1528-30_1528-23delinsTTTTAAAG (n.1528-30_1528-23delinsTTTTAAAG)
n.1952-30_1952-23delinsTTTTAAAG
n.2220-30_2220-23delinsTTTTAAAG
5g.119531237T>CCA3382439HSD17B4c.1786-29T>C (n.1786-29T>C)
c.1099-29T>C (n.1099-29T>C)
c.*1736-29T>C (n.*1736-29T>C)
n.3747-29T>C
c.*1361-29T>C (n.*1361-29T>C)
c.1783-29T>C (n.1783-29T>C)
n.3641-29T>C
n.3257-29T>C
c.*1985-29T>C (n.*1985-29T>C)
n.3865-29T>C
n.3545-29T>C
n.697-29T>C
n.3469-29T>C
c.*3433-29T>C (n.*3433-29T>C)
n.3584-29T>C
c.*1065-29T>C (n.*1065-29T>C)
n.3387-29T>C
c.*1545-29T>C (n.*1545-29T>C)
c.1854+1257T>C (n.1854+1257T>C)
c.1930-29T>C (n.1930-29T>C)
c.1855-29T>C (n.1855-29T>C)
c.*1727-29T>C (n.*1727-29T>C)
c.*3126-29T>C (n.*3126-29T>C)
c.1414-29T>C (n.1414-29T>C)
c.*1258-29T>C (n.*1258-29T>C)
c.*1740-29T>C (n.*1740-29T>C)
c.*1861-29T>C (n.*1861-29T>C)
c.*1833-29T>C (n.*1833-29T>C)
c.*1822-29T>C (n.*1822-29T>C)
c.*1786-29T>C (n.*1786-29T>C)
c.1435-29T>C (n.1435-29T>C)
c.*410-29T>C (n.*410-29T>C)
c.1069-29T>C (n.1069-29T>C)
n.150-29T>C
n.309+1257T>C
c.1444-29T>C (n.1444-29T>C)
n.3608-29T>C
c.1801-29T>C (n.1801-29T>C)
n.522-29T>C
c.1846-29T>C (n.1846-29T>C)
c.1528-29T>C (n.1528-29T>C)
n.1952-29T>C
n.2220-29T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531237T>GCA2674983659HSD17B4c.1786-29T>G (n.1786-29T>G)
c.1099-29T>G (n.1099-29T>G)
c.*1736-29T>G (n.*1736-29T>G)
n.3747-29T>G
c.*1361-29T>G (n.*1361-29T>G)
c.1783-29T>G (n.1783-29T>G)
n.3641-29T>G
n.3257-29T>G
c.*1985-29T>G (n.*1985-29T>G)
n.3865-29T>G
n.3545-29T>G
n.697-29T>G
n.3469-29T>G
c.*3433-29T>G (n.*3433-29T>G)
n.3584-29T>G
c.*1065-29T>G (n.*1065-29T>G)
n.3387-29T>G
c.*1545-29T>G (n.*1545-29T>G)
c.1854+1257T>G (n.1854+1257T>G)
c.1930-29T>G (n.1930-29T>G)
c.1855-29T>G (n.1855-29T>G)
c.*1727-29T>G (n.*1727-29T>G)
c.*3126-29T>G (n.*3126-29T>G)
c.1414-29T>G (n.1414-29T>G)
c.*1258-29T>G (n.*1258-29T>G)
c.*1740-29T>G (n.*1740-29T>G)
c.*1861-29T>G (n.*1861-29T>G)
c.*1833-29T>G (n.*1833-29T>G)
c.*1822-29T>G (n.*1822-29T>G)
c.*1786-29T>G (n.*1786-29T>G)
c.1435-29T>G (n.1435-29T>G)
c.*410-29T>G (n.*410-29T>G)
c.1069-29T>G (n.1069-29T>G)
n.150-29T>G
n.309+1257T>G
c.1444-29T>G (n.1444-29T>G)
n.3608-29T>G
c.1801-29T>G (n.1801-29T>G)
n.522-29T>G
c.1846-29T>G (n.1846-29T>G)
c.1528-29T>G (n.1528-29T>G)
n.1952-29T>G
n.2220-29T>G
gnomAD v4
5g.119531237T=CA1577046910HSD17B4c.1786-29T= (n.1786-29T=)
c.1099-29T= (n.1099-29T=)
c.*1736-29T= (n.*1736-29T=)
n.3747-29T=
c.*1361-29T= (n.*1361-29T=)
c.1783-29T= (n.1783-29T=)
n.3641-29T=
n.3257-29T=
c.*1985-29T= (n.*1985-29T=)
n.3865-29T=
n.3545-29T=
n.697-29T=
n.3469-29T=
c.*3433-29T= (n.*3433-29T=)
n.3584-29T=
c.*1065-29T= (n.*1065-29T=)
n.3387-29T=
c.*1545-29T= (n.*1545-29T=)
c.1854+1257T= (n.1854+1257T=)
c.1930-29T= (n.1930-29T=)
c.1855-29T= (n.1855-29T=)
c.*1727-29T= (n.*1727-29T=)
c.*3126-29T= (n.*3126-29T=)
c.1414-29T= (n.1414-29T=)
c.*1258-29T= (n.*1258-29T=)
c.*1740-29T= (n.*1740-29T=)
c.*1861-29T= (n.*1861-29T=)
c.*1833-29T= (n.*1833-29T=)
c.*1822-29T= (n.*1822-29T=)
c.*1786-29T= (n.*1786-29T=)
c.1435-29T= (n.1435-29T=)
c.*410-29T= (n.*410-29T=)
c.1069-29T= (n.1069-29T=)
n.150-29T=
n.309+1257T=
c.1444-29T= (n.1444-29T=)
n.3608-29T=
c.1801-29T= (n.1801-29T=)
n.522-29T=
c.1846-29T= (n.1846-29T=)
c.1528-29T= (n.1528-29T=)
n.1952-29T=
n.2220-29T=
5g.119531241_119531247delCA802815678HSD17B4c.1786-25_1786-19del (n.1786-25_1786-19del)
c.1099-25_1099-19del (n.1099-25_1099-19del)
c.*1736-25_*1736-19del (n.*1736-25_*1736-19del)
n.3747-25_3747-19del
c.*1361-25_*1361-19del (n.*1361-25_*1361-19del)
c.1783-25_1783-19del (n.1783-25_1783-19del)
n.3641-25_3641-19del
n.3257-25_3257-19del
c.*1985-25_*1985-19del (n.*1985-25_*1985-19del)
n.3865-25_3865-19del
n.3545-25_3545-19del
n.697-25_697-19del
n.3469-25_3469-19del
c.*3433-25_*3433-19del (n.*3433-25_*3433-19del)
n.3584-25_3584-19del
c.*1065-25_*1065-19del (n.*1065-25_*1065-19del)
n.3387-25_3387-19del
c.*1545-25_*1545-19del (n.*1545-25_*1545-19del)
c.1854+1261_1854+1267del (n.1854+1261_1854+1267del)
c.1930-25_1930-19del (n.1930-25_1930-19del)
c.1855-25_1855-19del (n.1855-25_1855-19del)
c.*1727-25_*1727-19del (n.*1727-25_*1727-19del)
c.*3126-25_*3126-19del (n.*3126-25_*3126-19del)
c.1414-25_1414-19del (n.1414-25_1414-19del)
c.*1258-25_*1258-19del (n.*1258-25_*1258-19del)
c.*1740-25_*1740-19del (n.*1740-25_*1740-19del)
c.*1861-25_*1861-19del (n.*1861-25_*1861-19del)
c.*1833-25_*1833-19del (n.*1833-25_*1833-19del)
c.*1822-25_*1822-19del (n.*1822-25_*1822-19del)
c.*1786-25_*1786-19del (n.*1786-25_*1786-19del)
c.1435-25_1435-19del (n.1435-25_1435-19del)
c.*410-25_*410-19del (n.*410-25_*410-19del)
c.1069-25_1069-19del (n.1069-25_1069-19del)
n.150-25_150-19del
n.309+1261_309+1267del
c.1444-25_1444-19del (n.1444-25_1444-19del)
n.3608-25_3608-19del
c.1801-25_1801-19del (n.1801-25_1801-19del)
n.522-25_522-19del
c.1846-25_1846-19del (n.1846-25_1846-19del)
c.1528-25_1528-19del (n.1528-25_1528-19del)
n.1952-25_1952-19del
n.2220-25_2220-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531238T>ACA125859530HSD17B4c.1786-28T>A (n.1786-28T>A)
c.1099-28T>A (n.1099-28T>A)
c.*1736-28T>A (n.*1736-28T>A)
n.3747-28T>A
c.*1361-28T>A (n.*1361-28T>A)
c.1783-28T>A (n.1783-28T>A)
n.3641-28T>A
n.3257-28T>A
c.*1985-28T>A (n.*1985-28T>A)
n.3865-28T>A
n.3545-28T>A
n.697-28T>A
n.3469-28T>A
c.*3433-28T>A (n.*3433-28T>A)
n.3584-28T>A
c.*1065-28T>A (n.*1065-28T>A)
n.3387-28T>A
c.*1545-28T>A (n.*1545-28T>A)
c.1854+1258T>A (n.1854+1258T>A)
c.1930-28T>A (n.1930-28T>A)
c.1855-28T>A (n.1855-28T>A)
c.*1727-28T>A (n.*1727-28T>A)
c.*3126-28T>A (n.*3126-28T>A)
c.1414-28T>A (n.1414-28T>A)
c.*1258-28T>A (n.*1258-28T>A)
c.*1740-28T>A (n.*1740-28T>A)
c.*1861-28T>A (n.*1861-28T>A)
c.*1833-28T>A (n.*1833-28T>A)
c.*1822-28T>A (n.*1822-28T>A)
c.*1786-28T>A (n.*1786-28T>A)
c.1435-28T>A (n.1435-28T>A)
c.*410-28T>A (n.*410-28T>A)
c.1069-28T>A (n.1069-28T>A)
n.150-28T>A
n.309+1258T>A
c.1444-28T>A (n.1444-28T>A)
n.3608-28T>A
c.1801-28T>A (n.1801-28T>A)
n.522-28T>A
c.1846-28T>A (n.1846-28T>A)
c.1528-28T>A (n.1528-28T>A)
n.1952-28T>A
n.2220-28T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119531238T>CCA650230394HSD17B4c.1786-28T>C (n.1786-28T>C)
c.1099-28T>C (n.1099-28T>C)
c.*1736-28T>C (n.*1736-28T>C)
n.3747-28T>C
c.*1361-28T>C (n.*1361-28T>C)
c.1783-28T>C (n.1783-28T>C)
n.3641-28T>C
n.3257-28T>C
c.*1985-28T>C (n.*1985-28T>C)
n.3865-28T>C
n.3545-28T>C
n.697-28T>C
n.3469-28T>C
c.*3433-28T>C (n.*3433-28T>C)
n.3584-28T>C
c.*1065-28T>C (n.*1065-28T>C)
n.3387-28T>C
c.*1545-28T>C (n.*1545-28T>C)
c.1854+1258T>C (n.1854+1258T>C)
c.1930-28T>C (n.1930-28T>C)
c.1855-28T>C (n.1855-28T>C)
c.*1727-28T>C (n.*1727-28T>C)
c.*3126-28T>C (n.*3126-28T>C)
c.1414-28T>C (n.1414-28T>C)
c.*1258-28T>C (n.*1258-28T>C)
c.*1740-28T>C (n.*1740-28T>C)
c.*1861-28T>C (n.*1861-28T>C)
c.*1833-28T>C (n.*1833-28T>C)
c.*1822-28T>C (n.*1822-28T>C)
c.*1786-28T>C (n.*1786-28T>C)
c.1435-28T>C (n.1435-28T>C)
c.*410-28T>C (n.*410-28T>C)
c.1069-28T>C (n.1069-28T>C)
n.150-28T>C
n.309+1258T>C
c.1444-28T>C (n.1444-28T>C)
n.3608-28T>C
c.1801-28T>C (n.1801-28T>C)
n.522-28T>C
c.1846-28T>C (n.1846-28T>C)
c.1528-28T>C (n.1528-28T>C)
n.1952-28T>C
n.2220-28T>C
COSMIC COSMIC
5g.119531238T=CA1577046911HSD17B4c.1786-28T= (n.1786-28T=)
c.1099-28T= (n.1099-28T=)
c.*1736-28T= (n.*1736-28T=)
n.3747-28T=
c.*1361-28T= (n.*1361-28T=)
c.1783-28T= (n.1783-28T=)
n.3641-28T=
n.3257-28T=
c.*1985-28T= (n.*1985-28T=)
n.3865-28T=
n.3545-28T=
n.697-28T=
n.3469-28T=
c.*3433-28T= (n.*3433-28T=)
n.3584-28T=
c.*1065-28T= (n.*1065-28T=)
n.3387-28T=
c.*1545-28T= (n.*1545-28T=)
c.1854+1258T= (n.1854+1258T=)
c.1930-28T= (n.1930-28T=)
c.1855-28T= (n.1855-28T=)
c.*1727-28T= (n.*1727-28T=)
c.*3126-28T= (n.*3126-28T=)
c.1414-28T= (n.1414-28T=)
c.*1258-28T= (n.*1258-28T=)
c.*1740-28T= (n.*1740-28T=)
c.*1861-28T= (n.*1861-28T=)
c.*1833-28T= (n.*1833-28T=)
c.*1822-28T= (n.*1822-28T=)
c.*1786-28T= (n.*1786-28T=)
c.1435-28T= (n.1435-28T=)
c.*410-28T= (n.*410-28T=)
c.1069-28T= (n.1069-28T=)
n.150-28T=
n.309+1258T=
c.1444-28T= (n.1444-28T=)
n.3608-28T=
c.1801-28T= (n.1801-28T=)
n.522-28T=
c.1846-28T= (n.1846-28T=)
c.1528-28T= (n.1528-28T=)
n.1952-28T=
n.2220-28T=
5g.119531239T>CCA2674983660HSD17B4c.1786-27T>C (n.1786-27T>C)
c.1099-27T>C (n.1099-27T>C)
c.*1736-27T>C (n.*1736-27T>C)
n.3747-27T>C
c.*1361-27T>C (n.*1361-27T>C)
c.1783-27T>C (n.1783-27T>C)
n.3641-27T>C
n.3257-27T>C
c.*1985-27T>C (n.*1985-27T>C)
n.3865-27T>C
n.3545-27T>C
n.697-27T>C
n.3469-27T>C
c.*3433-27T>C (n.*3433-27T>C)
n.3584-27T>C
c.*1065-27T>C (n.*1065-27T>C)
n.3387-27T>C
c.*1545-27T>C (n.*1545-27T>C)
c.1854+1259T>C (n.1854+1259T>C)
c.1930-27T>C (n.1930-27T>C)
c.1855-27T>C (n.1855-27T>C)
c.*1727-27T>C (n.*1727-27T>C)
c.*3126-27T>C (n.*3126-27T>C)
c.1414-27T>C (n.1414-27T>C)
c.*1258-27T>C (n.*1258-27T>C)
c.*1740-27T>C (n.*1740-27T>C)
c.*1861-27T>C (n.*1861-27T>C)
c.*1833-27T>C (n.*1833-27T>C)
c.*1822-27T>C (n.*1822-27T>C)
c.*1786-27T>C (n.*1786-27T>C)
c.1435-27T>C (n.1435-27T>C)
c.*410-27T>C (n.*410-27T>C)
c.1069-27T>C (n.1069-27T>C)
n.150-27T>C
n.309+1259T>C
c.1444-27T>C (n.1444-27T>C)
n.3608-27T>C
c.1801-27T>C (n.1801-27T>C)
n.522-27T>C
c.1846-27T>C (n.1846-27T>C)
c.1528-27T>C (n.1528-27T>C)
n.1952-27T>C
n.2220-27T>C
gnomAD v4
5g.119531239T>GCA1577046913HSD17B4c.1786-27T>G (n.1786-27T>G)
c.1099-27T>G (n.1099-27T>G)
c.*1736-27T>G (n.*1736-27T>G)
n.3747-27T>G
c.*1361-27T>G (n.*1361-27T>G)
c.1783-27T>G (n.1783-27T>G)
n.3641-27T>G
n.3257-27T>G
c.*1985-27T>G (n.*1985-27T>G)
n.3865-27T>G
n.3545-27T>G
n.697-27T>G
n.3469-27T>G
c.*3433-27T>G (n.*3433-27T>G)
n.3584-27T>G
c.*1065-27T>G (n.*1065-27T>G)
n.3387-27T>G
c.*1545-27T>G (n.*1545-27T>G)
c.1854+1259T>G (n.1854+1259T>G)
c.1930-27T>G (n.1930-27T>G)
c.1855-27T>G (n.1855-27T>G)
c.*1727-27T>G (n.*1727-27T>G)
c.*3126-27T>G (n.*3126-27T>G)
c.1414-27T>G (n.1414-27T>G)
c.*1258-27T>G (n.*1258-27T>G)
c.*1740-27T>G (n.*1740-27T>G)
c.*1861-27T>G (n.*1861-27T>G)
c.*1833-27T>G (n.*1833-27T>G)
c.*1822-27T>G (n.*1822-27T>G)
c.*1786-27T>G (n.*1786-27T>G)
c.1435-27T>G (n.1435-27T>G)
c.*410-27T>G (n.*410-27T>G)
c.1069-27T>G (n.1069-27T>G)
n.150-27T>G
n.309+1259T>G
c.1444-27T>G (n.1444-27T>G)
n.3608-27T>G
c.1801-27T>G (n.1801-27T>G)
n.522-27T>G
c.1846-27T>G (n.1846-27T>G)
c.1528-27T>G (n.1528-27T>G)
n.1952-27T>G
n.2220-27T>G
dbSNP
5g.119531239T=CA1577046912HSD17B4c.1786-27T= (n.1786-27T=)
c.1099-27T= (n.1099-27T=)
c.*1736-27T= (n.*1736-27T=)
n.3747-27T=
c.*1361-27T= (n.*1361-27T=)
c.1783-27T= (n.1783-27T=)
n.3641-27T=
n.3257-27T=
c.*1985-27T= (n.*1985-27T=)
n.3865-27T=
n.3545-27T=
n.697-27T=
n.3469-27T=
c.*3433-27T= (n.*3433-27T=)
n.3584-27T=
c.*1065-27T= (n.*1065-27T=)
n.3387-27T=
c.*1545-27T= (n.*1545-27T=)
c.1854+1259T= (n.1854+1259T=)
c.1930-27T= (n.1930-27T=)
c.1855-27T= (n.1855-27T=)
c.*1727-27T= (n.*1727-27T=)
c.*3126-27T= (n.*3126-27T=)
c.1414-27T= (n.1414-27T=)
c.*1258-27T= (n.*1258-27T=)
c.*1740-27T= (n.*1740-27T=)
c.*1861-27T= (n.*1861-27T=)
c.*1833-27T= (n.*1833-27T=)
c.*1822-27T= (n.*1822-27T=)
c.*1786-27T= (n.*1786-27T=)
c.1435-27T= (n.1435-27T=)
c.*410-27T= (n.*410-27T=)
c.1069-27T= (n.1069-27T=)
n.150-27T=
n.309+1259T=
c.1444-27T= (n.1444-27T=)
n.3608-27T=
c.1801-27T= (n.1801-27T=)
n.522-27T=
c.1846-27T= (n.1846-27T=)
c.1528-27T= (n.1528-27T=)
n.1952-27T=
n.2220-27T=
5g.119531240A=CA1577046914HSD17B4c.1786-26A= (n.1786-26A=)
c.1099-26A= (n.1099-26A=)
c.*1736-26A= (n.*1736-26A=)
n.3747-26A=
c.*1361-26A= (n.*1361-26A=)
c.1783-26A= (n.1783-26A=)
n.3641-26A=
n.3257-26A=
c.*1985-26A= (n.*1985-26A=)
n.3865-26A=
n.3545-26A=
n.697-26A=
n.3469-26A=
c.*3433-26A= (n.*3433-26A=)
n.3584-26A=
c.*1065-26A= (n.*1065-26A=)
n.3387-26A=
c.*1545-26A= (n.*1545-26A=)
c.1854+1260A= (n.1854+1260A=)
c.1930-26A= (n.1930-26A=)
c.1855-26A= (n.1855-26A=)
c.*1727-26A= (n.*1727-26A=)
c.*3126-26A= (n.*3126-26A=)
c.1414-26A= (n.1414-26A=)
c.*1258-26A= (n.*1258-26A=)
c.*1740-26A= (n.*1740-26A=)
c.*1861-26A= (n.*1861-26A=)
c.*1833-26A= (n.*1833-26A=)
c.*1822-26A= (n.*1822-26A=)
c.*1786-26A= (n.*1786-26A=)
c.1435-26A= (n.1435-26A=)
c.*410-26A= (n.*410-26A=)
c.1069-26A= (n.1069-26A=)
n.150-26A=
n.309+1260A=
c.1444-26A= (n.1444-26A=)
n.3608-26A=
c.1801-26A= (n.1801-26A=)
n.522-26A=
c.1846-26A= (n.1846-26A=)
c.1528-26A= (n.1528-26A=)
n.1952-26A=
n.2220-26A=

Number of alleles fetched