| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.119489185A>G | CA2674980162 | HSD17B4 | c.623-7A>G (n.623-7A>G) c.113-7358A>G (n.113-7358A>G) c.*504-7A>G (n.*504-7A>G) n.724-7A>G c.*129-7A>G (n.*129-7A>G) n.716-7A>G c.*753-7A>G (n.*753-7A>G) n.2313-7A>G n.544-7A>G c.*508-7A>G (n.*508-7A>G) n.705-7A>G c.212-7A>G (n.212-7A>G) n.462-7A>G c.*313-7A>G (n.*313-7A>G) c.698-7A>G (n.698-7A>G) c.*495-7A>G (n.*495-7A>G) c.*201-7A>G (n.*201-7A>G) c.182-7A>G (n.182-7A>G) c.*26-7A>G (n.*26-7A>G) c.*629-7A>G (n.*629-7A>G) c.*601-7A>G (n.*601-7A>G) c.*590-7A>G (n.*590-7A>G) c.*554-7A>G (n.*554-7A>G) c.203-7A>G (n.203-7A>G) n.326-7A>G c.-262-7A>G (n.-262-7A>G) c.551-7A>G (n.551-7A>G) n.191-7A>G n.683-7A>G c.569-7A>G (n.569-7A>G) c.614-7A>G (n.614-7A>G) c.296-7A>G (n.296-7A>G) n.702-7A>G n.890-7A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489186T>C | CA2674980163 | HSD17B4 | c.623-6T>C (n.623-6T>C) c.113-7357T>C (n.113-7357T>C) c.*504-6T>C (n.*504-6T>C) n.724-6T>C c.*129-6T>C (n.*129-6T>C) n.716-6T>C c.*753-6T>C (n.*753-6T>C) n.2313-6T>C n.544-6T>C c.*508-6T>C (n.*508-6T>C) n.705-6T>C c.212-6T>C (n.212-6T>C) n.462-6T>C c.*313-6T>C (n.*313-6T>C) c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.*495-6T>C (n.*495-6T>C) c.*201-6T>C (n.*201-6T>C) c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.*26-6T>C (n.*26-6T>C) c.*629-6T>C (n.*629-6T>C) c.*601-6T>C (n.*601-6T>C) c.*590-6T>C (n.*590-6T>C) c.*554-6T>C (n.*554-6T>C) c.203-6T>C (n.203-6T>C) n.326-6T>C c.-262-6T>C (n.-262-6T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) n.191-6T>C n.683-6T>C c.569-6T>C (n.569-6T>C) c.614-6T>C (n.614-6T>C) c.296-6T>C (n.296-6T>C) n.702-6T>C n.890-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489187T>C | CA2674980164 | HSD17B4 | c.623-5T>C (n.623-5T>C) c.113-7356T>C (n.113-7356T>C) c.*504-5T>C (n.*504-5T>C) n.724-5T>C c.*129-5T>C (n.*129-5T>C) n.716-5T>C c.*753-5T>C (n.*753-5T>C) n.2313-5T>C n.544-5T>C c.*508-5T>C (n.*508-5T>C) n.705-5T>C c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.462-5T>C c.*313-5T>C (n.*313-5T>C) c.698-5T>C (n.698-5T>C) c.*495-5T>C (n.*495-5T>C) c.*201-5T>C (n.*201-5T>C) c.182-5T>C (n.182-5T>C) c.*26-5T>C (n.*26-5T>C) c.*629-5T>C (n.*629-5T>C) c.*601-5T>C (n.*601-5T>C) c.*590-5T>C (n.*590-5T>C) c.*554-5T>C (n.*554-5T>C) c.203-5T>C (n.203-5T>C) n.326-5T>C c.-262-5T>C (n.-262-5T>C) c.551-5T>C (n.551-5T>C) n.191-5T>C n.683-5T>C c.569-5T>C (n.569-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) c.296-5T>C (n.296-5T>C) n.702-5T>C n.890-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489188T>G | CA1577030571 | HSD17B4 | c.623-4T>G (n.623-4T>G) c.113-7355T>G (n.113-7355T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) n.724-4T>G c.*129-4T>G (n.*129-4T>G) n.716-4T>G c.*753-4T>G (n.*753-4T>G) n.2313-4T>G n.544-4T>G c.*508-4T>G (n.*508-4T>G) n.705-4T>G c.212-4T>G (n.212-4T>G) n.462-4T>G c.*313-4T>G (n.*313-4T>G) c.698-4T>G (n.698-4T>G) c.*495-4T>G (n.*495-4T>G) c.*201-4T>G (n.*201-4T>G) c.182-4T>G (n.182-4T>G) c.*26-4T>G (n.*26-4T>G) c.*629-4T>G (n.*629-4T>G) c.*601-4T>G (n.*601-4T>G) c.*590-4T>G (n.*590-4T>G) c.*554-4T>G (n.*554-4T>G) c.203-4T>G (n.203-4T>G) n.326-4T>G c.-262-4T>G (n.-262-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) n.191-4T>G n.683-4T>G c.569-4T>G (n.569-4T>G) c.614-4T>G (n.614-4T>G) c.296-4T>G (n.296-4T>G) n.702-4T>G n.890-4T>G | dbSNP |
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| 5 | g.119489189C>A | CA2674980165 | HSD17B4 | c.623-3C>A (n.623-3C>A) c.113-7354C>A (n.113-7354C>A) c.*504-3C>A (n.*504-3C>A) n.724-3C>A c.*129-3C>A (n.*129-3C>A) n.716-3C>A c.*753-3C>A (n.*753-3C>A) n.2313-3C>A n.544-3C>A c.*508-3C>A (n.*508-3C>A) n.705-3C>A c.212-3C>A (n.212-3C>A) n.462-3C>A c.*313-3C>A (n.*313-3C>A) c.698-3C>A (n.698-3C>A) c.*495-3C>A (n.*495-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.*26-3C>A (n.*26-3C>A) c.*629-3C>A (n.*629-3C>A) c.*601-3C>A (n.*601-3C>A) c.*590-3C>A (n.*590-3C>A) c.*554-3C>A (n.*554-3C>A) c.203-3C>A (n.203-3C>A) n.326-3C>A c.-262-3C>A (n.-262-3C>A) c.551-3C>A (n.551-3C>A) n.191-3C>A n.683-3C>A c.569-3C>A (n.569-3C>A) c.614-3C>A (n.614-3C>A) c.296-3C>A (n.296-3C>A) n.702-3C>A n.890-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489189C>T | CA2499217509 | HSD17B4 | c.623-3C>T (n.623-3C>T) c.113-7354C>T (n.113-7354C>T) c.*504-3C>T (n.*504-3C>T) n.724-3C>T c.*129-3C>T (n.*129-3C>T) n.716-3C>T c.*753-3C>T (n.*753-3C>T) n.2313-3C>T n.544-3C>T c.*508-3C>T (n.*508-3C>T) n.705-3C>T c.212-3C>T (n.212-3C>T) n.462-3C>T c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.*495-3C>T (n.*495-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.*26-3C>T (n.*26-3C>T) c.*629-3C>T (n.*629-3C>T) c.*601-3C>T (n.*601-3C>T) c.*590-3C>T (n.*590-3C>T) c.*554-3C>T (n.*554-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.326-3C>T c.-262-3C>T (n.-262-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) n.191-3C>T n.683-3C>T c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) n.702-3C>T n.890-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489190A>C | CA360866860 | HSD17B4 | c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.113-7353A>C (n.113-7353A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) n.724-2A>C c.*129-2A>C (n.*129-2A>C) n.716-2A>C c.*753-2A>C (n.*753-2A>C) n.2313-2A>C n.544-2A>C c.*508-2A>C (n.*508-2A>C) n.705-2A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.462-2A>C c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.*495-2A>C (n.*495-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.*26-2A>C (n.*26-2A>C) c.*629-2A>C (n.*629-2A>C) c.*601-2A>C (n.*601-2A>C) c.*590-2A>C (n.*590-2A>C) c.*554-2A>C (n.*554-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.326-2A>C c.-262-2A>C (n.-262-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) n.191-2A>C n.683-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) n.702-2A>C n.890-2A>C | |
| 5 | g.119489190A>G | CA360866861 | HSD17B4 | c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.113-7353A>G (n.113-7353A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) n.724-2A>G c.*129-2A>G (n.*129-2A>G) n.716-2A>G c.*753-2A>G (n.*753-2A>G) n.2313-2A>G n.544-2A>G c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) n.705-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.462-2A>G c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.*495-2A>G (n.*495-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.*26-2A>G (n.*26-2A>G) c.*629-2A>G (n.*629-2A>G) c.*601-2A>G (n.*601-2A>G) c.*590-2A>G (n.*590-2A>G) c.*554-2A>G (n.*554-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.326-2A>G c.-262-2A>G (n.-262-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) n.191-2A>G n.683-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) n.702-2A>G n.890-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119489190A>T | CA360866862 | HSD17B4 | c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.113-7353A>T (n.113-7353A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) n.724-2A>T c.*129-2A>T (n.*129-2A>T) n.716-2A>T c.*753-2A>T (n.*753-2A>T) n.2313-2A>T n.544-2A>T c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) n.705-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.462-2A>T c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.*495-2A>T (n.*495-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.*26-2A>T (n.*26-2A>T) c.*629-2A>T (n.*629-2A>T) c.*601-2A>T (n.*601-2A>T) c.*590-2A>T (n.*590-2A>T) c.*554-2A>T (n.*554-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.326-2A>T c.-262-2A>T (n.-262-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) n.191-2A>T n.683-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) n.702-2A>T n.890-2A>T | |
| 5 | g.119489191G>A | CA360866863 | HSD17B4 | c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.113-7352G>A (n.113-7352G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) n.724-1G>A c.*129-1G>A (n.*129-1G>A) n.716-1G>A c.*753-1G>A (n.*753-1G>A) n.2313-1G>A n.544-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.705-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.462-1G>A c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.*495-1G>A (n.*495-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) c.*629-1G>A (n.*629-1G>A) c.*601-1G>A (n.*601-1G>A) c.*590-1G>A (n.*590-1G>A) c.*554-1G>A (n.*554-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.326-1G>A c.-262-1G>A (n.-262-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) n.191-1G>A n.683-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) n.702-1G>A n.890-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119489191G>C | CA360866864 | HSD17B4 | c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.113-7352G>C (n.113-7352G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) n.724-1G>C c.*129-1G>C (n.*129-1G>C) n.716-1G>C c.*753-1G>C (n.*753-1G>C) n.2313-1G>C n.544-1G>C c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) n.705-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.462-1G>C c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.*495-1G>C (n.*495-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.*26-1G>C (n.*26-1G>C) c.*629-1G>C (n.*629-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) c.*554-1G>C (n.*554-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.326-1G>C c.-262-1G>C (n.-262-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) n.191-1G>C n.683-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) n.702-1G>C n.890-1G>C | |
| 5 | g.119489191G= | CA1577030573 | HSD17B4 | c.623-1G= (n.623-1G=) c.113-7352G= (n.113-7352G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) n.724-1G= c.*129-1G= (n.*129-1G=) n.716-1G= c.*753-1G= (n.*753-1G=) n.2313-1G= n.544-1G= c.*508-1G= (n.*508-1G=) n.705-1G= c.212-1G= (n.212-1G=) n.462-1G= c.*313-1G= (n.*313-1G=) c.698-1G= (n.698-1G=) c.*495-1G= (n.*495-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.182-1G= (n.182-1G=) c.*26-1G= (n.*26-1G=) c.*629-1G= (n.*629-1G=) c.*601-1G= (n.*601-1G=) c.*590-1G= (n.*590-1G=) c.*554-1G= (n.*554-1G=) c.203-1G= (n.203-1G=) n.326-1G= c.-262-1G= (n.-262-1G=) c.551-1G= (n.551-1G=) n.191-1G= n.683-1G= c.569-1G= (n.569-1G=) c.614-1G= (n.614-1G=) c.296-1G= (n.296-1G=) n.702-1G= n.890-1G= | |
| 5 | g.119489191G>T | CA360866865 | HSD17B4 | c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.113-7352G>T (n.113-7352G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) n.724-1G>T c.*129-1G>T (n.*129-1G>T) n.716-1G>T c.*753-1G>T (n.*753-1G>T) n.2313-1G>T n.544-1G>T c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) n.705-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.462-1G>T c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.*495-1G>T (n.*495-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) c.*629-1G>T (n.*629-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) c.*554-1G>T (n.*554-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.326-1G>T c.-262-1G>T (n.-262-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) n.191-1G>T n.683-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) n.702-1G>T n.890-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.119489192A>C | CA360866866 | HSD17B4 | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.113-7351A>C (n.113-7351A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.724A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.716A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2313A>C n.544A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.705A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.462A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.326A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.191A>C n.683A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.702A>C n.890A>C | |
| 5 | g.119489192A>G | CA360866867 | HSD17B4 | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.113-7351A>G (n.113-7351A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.724A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.716A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2313A>G n.544A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.705A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.462A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.326A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.191A>G n.683A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.702A>G n.890A>G | |
| 5 | g.119489192A>T | CA360866868 | HSD17B4 | c.623A>T (p.Asp208Val) c.113-7351A>T (n.113-7351A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.724A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.716A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2313A>T n.544A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.705A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.462A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.326A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) n.191A>T n.683A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.702A>T n.890A>T | |
| 5 | g.119489193T>A | CA360866869 | HSD17B4 | c.624T>A (p.Asp208Glu) c.113-7350T>A (n.113-7350T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.725T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.717T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2314T>A n.545T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.706T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.463T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.327T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.552T>A (p.Asp184Glu) n.192T>A n.684T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) n.703T>A n.891T>A | dbSNP |
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| 5 | g.119489193T= | CA1577030574 | HSD17B4 | c.624T= (p.Asp208=) c.113-7350T= (n.113-7350T=) c.*505T= (n.*505T=) n.725T= c.*130T= (n.*130T=) n.717T= c.*754T= (n.*754T=) n.2314T= n.545T= c.*509T= (n.*509T=) n.706T= c.213T= (p.Asp71=) n.463T= c.*314T= (n.*314T=) c.699T= (p.Asp233=) c.*496T= (n.*496T=) c.*202T= (n.*202T=) c.183T= (p.Asp61=) c.*27T= (n.*27T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*555T= (n.*555T=) c.204T= (p.Asp68=) n.327T= c.-261T= (n.-261T=) c.552T= (p.Asp184=) n.192T= n.684T= c.570T= (p.Asp190=) c.615T= (p.Asp205=) c.297T= (p.Asp99=) n.703T= n.891T= | |
| 5 | g.119489194C>A | CA360866871 | HSD17B4 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.113-7349C>A (n.113-7349C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.726C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.718C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.2315C>A n.546C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.707C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.464C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.328C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.193C>A n.685C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.704C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119489194C= | CA1577030575 | HSD17B4 | c.625C= (p.Leu209=) c.113-7349C= (n.113-7349C=) c.*506C= (n.*506C=) n.726C= c.*131C= (n.*131C=) n.718C= c.*755C= (n.*755C=) n.2315C= n.546C= c.*510C= (n.*510C=) n.707C= c.214C= (p.Leu72=) n.464C= c.*315C= (n.*315C=) c.700C= (p.Leu234=) c.*497C= (n.*497C=) c.*203C= (n.*203C=) c.184C= (p.Leu62=) c.*28C= (n.*28C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*556C= (n.*556C=) c.205C= (p.Leu69=) n.328C= c.-260C= (n.-260C=) c.553C= (p.Leu185=) n.193C= n.685C= c.571C= (p.Leu191=) c.616C= (p.Leu206=) c.298C= (p.Leu100=) n.704C= n.892C= | |
| 5 | g.119489194C>G | CA3381918 | HSD17B4 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.113-7349C>G (n.113-7349C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.726C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.718C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.2315C>G n.546C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.707C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.464C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) n.328C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) n.193C>G n.685C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.704C>G n.892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119489194C>T | CA360866872 | HSD17B4 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.113-7349C>T (n.113-7349C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.726C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.718C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.2315C>T n.546C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.707C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.464C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.328C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.193C>T n.685C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.704C>T n.892C>T | |
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| 5 | g.119489195T>C | CA360866874 | HSD17B4 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.113-7348T>C (n.113-7348T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.727T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.719T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.2316T>C n.547T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.708T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.465T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.329T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.194T>C n.686T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.705T>C n.893T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119489196T>C | CA446044249 | HSD17B4 | c.627T>C (p.Leu209=) c.113-7347T>C (n.113-7347T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.728T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.720T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.2317T>C n.548T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.709T>C c.216T>C (p.Leu72=) n.466T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.186T>C (p.Leu62=) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.207T>C (p.Leu69=) n.330T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.555T>C (p.Leu185=) n.195T>C n.687T>C c.573T>C (p.Leu191=) c.618T>C (p.Leu206=) c.300T>C (p.Leu100=) n.706T>C n.894T>C | ClinVar dbSNP |
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