| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119478980_119479011del | CA2695198728 | HSD17B4 | c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3) c.113-17563_113-17532del (n.113-17563_113-17532del) c.*462_*493del (n.*462_*493del) n.682_713del c.*87_*118del (n.*87_*118del) n.674_705del c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.2271_2302del n.502_533del c.*466_*497del (n.*466_*497del) n.663_694del c.170_201del (p.Pro57HisfsTer3) n.420_451del c.*271_*302del (n.*271_*302del) c.656_687del (p.Pro219HisfsTer3) c.*453_*484del (n.*453_*484del) c.*159_*190del (n.*159_*190del) c.140_171del (p.Pro47HisfsTer3) c.*587_*618del (n.*587_*618del) c.*559_*590del (n.*559_*590del) c.*548_*579del (n.*548_*579del) c.*512_*543del (n.*512_*543del) c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3) n.284_315del c.-304_-273del (n.-304_-273del) c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3) n.149_180del n.641_672del c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3) c.572_603del (p.Pro191HisfsTer3) c.254_285del (p.Pro85HisfsTer3) n.660_691del n.848_879del | ClinVar |
| 5 | g.119479002_119479006delinsTCAGA | CA1577025612 | HSD17B4 | c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=) c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA) c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA) n.704_708delinsTCAGA c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA) n.696_700delinsTCAGA c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA) n.2293_2297delinsTCAGA n.524_528delinsTCAGA c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA) n.685_689delinsTCAGA c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=) n.442_446delinsTCAGA c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA) c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=) c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA) c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA) c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=) c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA) c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA) c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA) c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA) c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=) n.306_310delinsTCAGA c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA) c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=) n.171_175delinsTCAGA n.663_667delinsTCAGA c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=) c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=) c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=) n.682_686delinsTCAGA n.870_874delinsTCAGA | |
| 5 | g.119479006_119479009del | CA16040962 | HSD17B4 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10) c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.708_711del c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.700_703del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.2297_2300del n.528_531del c.*492_*495del (n.*492_*495del) n.689_692del c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10) n.446_449del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10) c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14) c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.*538_*541del (n.*538_*541del) c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10) n.310_313del c.-278_-275del (n.-278_-275del) c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10) n.175_178del n.667_670del c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10) c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10) c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10) n.686_689del n.874_877del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479006A>C | CA360866422 | HSD17B4 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.113-17537A>C (n.113-17537A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.708A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.700A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.2297A>C n.528A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.689A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.446A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.310A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.175A>C n.667A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.686A>C n.874A>C | |
| 5 | g.119479006A>G | CA360866423 | HSD17B4 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.113-17537A>G (n.113-17537A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.708A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.700A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.2297A>G n.528A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.689A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.446A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.310A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.175A>G n.667A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.686A>G n.874A>G | |
| 5 | g.119479006A>T | CA360866424 | HSD17B4 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.113-17537A>T (n.113-17537A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.708A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.700A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.2297A>T n.528A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.689A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.446A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.310A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.175A>T n.667A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.686A>T n.874A>T | |
| 5 | g.119479007C>A | CA360866425 | HSD17B4 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.113-17536C>A (n.113-17536C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.709C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.701C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2298C>A n.529C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.690C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.447C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.311C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.176C>A n.668C>A c.554C>A (p.Thr185Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.687C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479007C= | CA1577025615 | HSD17B4 | c.608C= (p.Thr203=) c.113-17536C= (n.113-17536C=) c.*489C= (n.*489C=) n.709C= c.*114C= (n.*114C=) n.701C= c.*738C= (n.*738C=) n.2298C= n.529C= c.*493C= (n.*493C=) n.690C= c.197C= (p.Thr66=) n.447C= c.*298C= (n.*298C=) c.683C= (p.Thr228=) c.*480C= (n.*480C=) c.*186C= (n.*186C=) c.167C= (p.Thr56=) c.*614C= (n.*614C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*539C= (n.*539C=) c.188C= (p.Thr63=) n.311C= c.-277C= (n.-277C=) c.536C= (p.Thr179=) n.176C= n.668C= c.554C= (p.Thr185=) c.599C= (p.Thr200=) c.281C= (p.Thr94=) n.687C= n.875C= | |
| 5 | g.119479007C>G | CA360866426 | HSD17B4 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.113-17536C>G (n.113-17536C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.709C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.701C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2298C>G n.529C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.690C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.447C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.311C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.176C>G n.668C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.687C>G n.875C>G | |
| 5 | g.119479007C>T | CA3381891 | HSD17B4 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.113-17536C>T (n.113-17536C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.709C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.701C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2298C>T n.529C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.690C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.447C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.311C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.176C>T n.668C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.687C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479008A= | CA1577025616 | HSD17B4 | c.609A= (p.Thr203=) c.113-17535A= (n.113-17535A=) c.*490A= (n.*490A=) n.710A= c.*115A= (n.*115A=) n.702A= c.*739A= (n.*739A=) n.2299A= n.530A= c.*494A= (n.*494A=) n.691A= c.198A= (p.Thr66=) n.448A= c.*299A= (n.*299A=) c.684A= (p.Thr228=) c.*481A= (n.*481A=) c.*187A= (n.*187A=) c.168A= (p.Thr56=) c.*615A= (n.*615A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*540A= (n.*540A=) c.189A= (p.Thr63=) n.312A= c.-276A= (n.-276A=) c.537A= (p.Thr179=) n.177A= n.669A= c.555A= (p.Thr185=) c.600A= (p.Thr200=) c.282A= (p.Thr94=) n.688A= n.876A= | |
| 5 | g.119479008A>C | CA446041625 | HSD17B4 | c.609A>C (p.Thr203=) c.113-17535A>C (n.113-17535A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.710A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.702A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2299A>C n.530A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.691A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.448A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.684A>C (p.Thr228=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.189A>C (p.Thr63=) n.312A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.537A>C (p.Thr179=) n.177A>C n.669A>C c.555A>C (p.Thr185=) c.600A>C (p.Thr200=) c.282A>C (p.Thr94=) n.688A>C n.876A>C | |
| 5 | g.119479008A>G | CA446041626 | HSD17B4 | c.609A>G (p.Thr203=) c.113-17535A>G (n.113-17535A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.710A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.702A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2299A>G n.530A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.691A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.448A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.189A>G (p.Thr63=) n.312A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.537A>G (p.Thr179=) n.177A>G n.669A>G c.555A>G (p.Thr185=) c.600A>G (p.Thr200=) c.282A>G (p.Thr94=) n.688A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479008A>T | CA446041627 | HSD17B4 | c.609A>T (p.Thr203=) c.113-17535A>T (n.113-17535A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.710A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.702A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2299A>T n.530A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.691A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.448A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.684A>T (p.Thr228=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.168A>T (p.Thr56=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.189A>T (p.Thr63=) n.312A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.537A>T (p.Thr179=) n.177A>T n.669A>T c.555A>T (p.Thr185=) c.600A>T (p.Thr200=) c.282A>T (p.Thr94=) n.688A>T n.876A>T | |
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| 5 | g.119479009G>C | CA360866428 | HSD17B4 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.113-17534G>C (n.113-17534G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.711G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.703G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.2300G>C n.531G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.692G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.449G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.313G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.178G>C n.670G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.689G>C n.877G>C | |
| 5 | g.119479009G= | CA1577025617 | HSD17B4 | c.610G= (p.Val204=) c.113-17534G= (n.113-17534G=) c.*491G= (n.*491G=) n.711G= c.*116G= (n.*116G=) n.703G= c.*740G= (n.*740G=) n.2300G= n.531G= c.*495G= (n.*495G=) n.692G= c.199G= (p.Val67=) n.449G= c.*300G= (n.*300G=) c.685G= (p.Val229=) c.*482G= (n.*482G=) c.*188G= (n.*188G=) c.169G= (p.Val57=) c.*616G= (n.*616G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*541G= (n.*541G=) c.190G= (p.Val64=) n.313G= c.-275G= (n.-275G=) c.538G= (p.Val180=) n.178G= n.670G= c.556G= (p.Val186=) c.601G= (p.Val201=) c.283G= (p.Val95=) n.689G= n.877G= | |
| 5 | g.119479009G>T | CA360866429 | HSD17B4 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.113-17534G>T (n.113-17534G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.711G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.703G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.2300G>T n.531G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.692G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.449G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.313G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.178G>T n.670G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.689G>T n.877G>T | |
| 5 | g.119479010T>A | CA360866432 | HSD17B4 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.113-17533T>A (n.113-17533T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.712T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.704T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.2301T>A n.532T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.693T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.450T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.314T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.179T>A n.671T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.690T>A n.878T>A | |
| 5 | g.119479010T>C | CA360866431 | HSD17B4 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.113-17533T>C (n.113-17533T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.712T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.704T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.2301T>C n.532T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.693T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.450T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.314T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.179T>C n.671T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.690T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479010T>G | CA360866430 | HSD17B4 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.113-17533T>G (n.113-17533T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.712T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.704T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.2301T>G n.532T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.693T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.450T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.314T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.179T>G n.671T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.690T>G n.878T>G | |
| 5 | g.119479011T>A | CA446041634 | HSD17B4 | c.612T>A (p.Val204=) c.113-17532T>A (n.113-17532T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.713T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.705T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.2302T>A n.533T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.694T>A c.201T>A (p.Val67=) n.451T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.171T>A (p.Val57=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.192T>A (p.Val64=) n.315T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.540T>A (p.Val180=) n.180T>A n.672T>A c.558T>A (p.Val186=) c.603T>A (p.Val201=) c.285T>A (p.Val95=) n.691T>A n.879T>A | |
| 5 | g.119479011T>C | CA446041632 | HSD17B4 | c.612T>C (p.Val204=) c.113-17532T>C (n.113-17532T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.713T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.705T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.2302T>C n.533T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.694T>C c.201T>C (p.Val67=) n.451T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.171T>C (p.Val57=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.192T>C (p.Val64=) n.315T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.540T>C (p.Val180=) n.180T>C n.672T>C c.558T>C (p.Val186=) c.603T>C (p.Val201=) c.285T>C (p.Val95=) n.691T>C n.879T>C | |
| 5 | g.119479011T>G | CA446041630 | HSD17B4 | c.612T>G (p.Val204=) c.113-17532T>G (n.113-17532T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.713T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.705T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2302T>G n.533T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.694T>G c.201T>G (p.Val67=) n.451T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.171T>G (p.Val57=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.315T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.540T>G (p.Val180=) n.180T>G n.672T>G c.558T>G (p.Val186=) c.603T>G (p.Val201=) c.285T>G (p.Val95=) n.691T>G n.879T>G | |
| 5 | g.119479012A>C | CA360866433 | HSD17B4 | c.613A>C (p.Met205Leu) c.113-17531A>C (n.113-17531A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.714A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.706A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.2303A>C n.534A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.695A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.452A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.688A>C (p.Met230Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.316A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) n.181A>C n.673A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.692A>C n.880A>C | |
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| 5 | g.119479013T= | CA1577025618 | HSD17B4 | c.614T= (p.Met205=) c.113-17530T= (n.113-17530T=) c.*495T= (n.*495T=) n.715T= c.*120T= (n.*120T=) n.707T= c.*744T= (n.*744T=) n.2304T= n.535T= c.*499T= (n.*499T=) n.696T= c.203T= (p.Met68=) n.453T= c.*304T= (n.*304T=) c.689T= (p.Met230=) c.*486T= (n.*486T=) c.*192T= (n.*192T=) c.173T= (p.Met58=) c.*620T= (n.*620T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*545T= (n.*545T=) c.194T= (p.Met65=) n.317T= c.-271T= (n.-271T=) c.542T= (p.Met181=) n.182T= n.674T= c.560T= (p.Met187=) c.605T= (p.Met202=) c.287T= (p.Met96=) n.693T= n.881T= | |
| 5 | g.119479014G>A | CA360866438 | HSD17B4 | c.615G>A (p.Met205Ile) c.113-17529G>A (n.113-17529G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.716G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.708G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.2305G>A n.536G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.697G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.454G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.690G>A (p.Met230Ile) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.318G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.543G>A (p.Met181Ile) n.183G>A n.675G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.694G>A n.882G>A | |
| 5 | g.119479014G>C | CA360866439 | HSD17B4 | c.615G>C (p.Met205Ile) c.113-17529G>C (n.113-17529G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.716G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.708G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.2305G>C n.536G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.697G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.454G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.690G>C (p.Met230Ile) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.318G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.543G>C (p.Met181Ile) n.183G>C n.675G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.694G>C n.882G>C | |
| 5 | g.119479014G>T | CA360866440 | HSD17B4 | c.615G>T (p.Met205Ile) c.113-17529G>T (n.113-17529G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.716G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.708G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2305G>T n.536G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.697G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.454G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.690G>T (p.Met230Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.318G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.543G>T (p.Met181Ile) n.183G>T n.675G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.694G>T n.882G>T | |
| 5 | g.119479015C>A | CA360866441 | HSD17B4 | c.616C>A (p.Pro206Thr) c.113-17528C>A (n.113-17528C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.717C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.709C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2306C>A n.537C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.698C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.455C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.319C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.184C>A n.676C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.695C>A n.883C>A | |
| 5 | g.119479015C= | CA1577025619 | HSD17B4 | c.616C= (p.Pro206=) c.113-17528C= (n.113-17528C=) c.*497C= (n.*497C=) n.717C= c.*122C= (n.*122C=) n.709C= c.*746C= (n.*746C=) n.2306C= n.537C= c.*501C= (n.*501C=) n.698C= c.205C= (p.Pro69=) n.455C= c.*306C= (n.*306C=) c.691C= (p.Pro231=) c.*488C= (n.*488C=) c.*194C= (n.*194C=) c.175C= (p.Pro59=) c.*622C= (n.*622C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*547C= (n.*547C=) c.196C= (p.Pro66=) n.319C= c.-269C= (n.-269C=) c.544C= (p.Pro182=) n.184C= n.676C= c.562C= (p.Pro188=) c.607C= (p.Pro203=) c.289C= (p.Pro97=) n.695C= n.883C= | |
| 5 | g.119479015C>G | CA360866442 | HSD17B4 | c.616C>G (p.Pro206Ala) c.113-17528C>G (n.113-17528C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.717C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.709C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.2306C>G n.537C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.698C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.455C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.319C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.184C>G n.676C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.695C>G n.883C>G | |
| 5 | g.119479015C>T | CA360866443 | HSD17B4 | c.616C>T (p.Pro206Ser) c.113-17528C>T (n.113-17528C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.717C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.709C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2306C>T n.537C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.698C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.455C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.319C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.184C>T n.676C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.695C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479017T>G | CA446041650 | HSD17B4 | c.618T>G (p.Pro206=) c.113-17526T>G (n.113-17526T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.719T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.711T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2308T>G n.539T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.700T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.457T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.693T>G (p.Pro231=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.198T>G (p.Pro66=) n.321T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.546T>G (p.Pro182=) n.186T>G n.678T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.609T>G (p.Pro203=) c.291T>G (p.Pro97=) n.697T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
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