Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119478906G>ACA3381869HSD17B4c.507G>A (p.Leu169=)
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n.588_593del
n.776_781del
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c.438T>A (p.Gly146=)
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n.589T>A
n.777T>A
dbSNP
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gnomAD v4
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c.72T>A (p.Leu24=)
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c.*480T>A (n.*480T>A)
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n.592T>A
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5g.119478913C>ACA360866231HSD17B4c.514C>A (p.Leu172Met)
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c.505C>G (p.Leu169Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.593C>G
n.781C>G
COSMIC
5g.119478913C>TCA446041487HSD17B4c.514C>T (p.Leu172=)
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gnomAD v4
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n.594T>A
n.782T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478914T>CCA360866233HSD17B4c.515T>C (p.Leu172Pro)
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n.782T>C
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c.*447G>A (n.*447G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.505G>A
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n.564G>A
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n.595G>A
n.783G>A
5g.119478915G>CCA446041489HSD17B4c.516G>C (p.Leu172=)
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c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
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n.505G>C
n.219G>C
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n.595G>C
n.783G>C
5g.119478915G>TCA446041490HSD17B4c.516G>T (p.Leu172=)
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c.*397G>T (n.*397G>T)
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n.2206G>T
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n.598G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.355G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
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c.96G>T (p.Leu32=)
n.505G>T
n.219G>T
n.418G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.84G>T
n.564G>T
n.576G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.595G>T
n.783G>T
5g.119478916G>ACA360866236HSD17B4c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.113-17627G>A (n.113-17627G>A)
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c.*95G>A (n.*95G>A)
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c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.506G>A
n.220G>A
n.419G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.85G>A
n.565G>A
n.577G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.596G>A
n.784G>A
5g.119478916G>CCA360866237HSD17B4c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.113-17627G>C (n.113-17627G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.618G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.610G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.2207G>C
n.438G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.599G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.356G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.506G>C
n.220G>C
n.419G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.85G>C
n.565G>C
n.577G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.596G>C
n.784G>C
5g.119478916G>TCA360866235HSD17B4c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.113-17627G>T (n.113-17627G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.618G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.610G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.2207G>T
n.438G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.599G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.356G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.506G>T
n.220G>T
n.419G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.85G>T
n.565G>T
n.577G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.596G>T
n.784G>T
5g.119478917G>ACA360866238HSD17B4c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.113-17626G>A (n.113-17626G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.619G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.611G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.2208G>A
n.439G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.600G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.357G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.507G>A
n.221G>A
n.420G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.86G>A
n.566G>A
n.578G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.597G>A
n.785G>A
gnomAD v4
5g.119478917G>CCA360866239HSD17B4c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.113-17626G>C (n.113-17626G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.619G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.611G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.2208G>C
n.439G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.600G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.357G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.507G>C
n.221G>C
n.420G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.86G>C
n.566G>C
n.578G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.597G>C
n.785G>C
5g.119478917G>TCA360866240HSD17B4c.518G>T (p.Gly173Val)
c.113-17626G>T (n.113-17626G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.619G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.611G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.2208G>T
n.439G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.600G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.357G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.600T>C
n.788T>C

Number of alleles fetched