Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.119478906G= | CA1577025572 | HSD17B4 | c.507G= (p.Leu169=) c.113-17637G= (n.113-17637G=) c.*388G= (n.*388G=) n.608G= c.*13G= (n.*13G=) n.600G= c.*637G= (n.*637G=) n.2197G= n.428G= c.*392G= (n.*392G=) n.589G= c.96G= (p.Leu32=) n.346G= c.*197G= (n.*197G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*379G= (n.*379G=) c.*85G= (n.*85G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*513G= (n.*513G=) c.*485G= (n.*485G=) c.498G= (p.Leu166=) c.*474G= (n.*474G=) c.*438G= (n.*438G=) c.87G= (p.Leu29=) n.496G= n.210G= n.409G= c.-378G= (n.-378G=) c.435G= (p.Leu145=) n.75G= n.555G= n.567G= c.453G= (p.Leu151=) c.180G= (p.Leu60=) n.586G= n.774G= | |
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5 | g.119478907G>C | CA360866220 | HSD17B4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.113-17636G>C (n.113-17636G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.609G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.601G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2198G>C n.429G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.590G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.347G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.497G>C n.211G>C n.410G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.76G>C n.556G>C n.568G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.587G>C n.775G>C | |
5 | g.119478907G>T | CA360866221 | HSD17B4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.113-17636G>T (n.113-17636G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.609G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.601G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2198G>T n.429G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.590G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.347G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.497G>T n.211G>T n.410G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.76G>T n.556G>T n.568G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.587G>T n.775G>T | |
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