UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475895G>A | CA562291940 | HSD17B4 | c.349+25G>A (n.349+25G>A) c.112+19527G>A (n.112+19527G>A) c.*230+25G>A (n.*230+25G>A) n.450+25G>A c.377+168G>A (n.377+168G>A) n.442+25G>A c.*479+25G>A (n.*479+25G>A) n.518G>A c.*234+25G>A (n.*234+25G>A) n.431+25G>A c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.*355+25G>A (n.*355+25G>A) c.*316+25G>A (n.*316+25G>A) c.-63+25G>A (n.-63+25G>A) n.338+25G>A c.277+25G>A (n.277+25G>A) n.480+25G>A n.397+25G>A n.409+25G>A c.295+25G>A (n.295+25G>A) c.22+168G>A (n.22+168G>A) c.-190+25G>A (n.-190+25G>A) n.428+25G>A n.616+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475895G= | CA1577024075 | HSD17B4 | c.349+25G= (n.349+25G=) c.112+19527G= (n.112+19527G=) c.*230+25G= (n.*230+25G=) n.450+25G= c.377+168G= (n.377+168G=) n.442+25G= c.*479+25G= (n.*479+25G=) n.518G= c.*234+25G= (n.*234+25G=) n.431+25G= c.424+25G= (n.424+25G=) c.*355+25G= (n.*355+25G=) c.*316+25G= (n.*316+25G=) c.-63+25G= (n.-63+25G=) n.338+25G= c.277+25G= (n.277+25G=) n.480+25G= n.397+25G= n.409+25G= c.295+25G= (n.295+25G=) c.22+168G= (n.22+168G=) c.-190+25G= (n.-190+25G=) n.428+25G= n.616+25G= | |
| 5 | g.119475898del | CA2578387359 | HSD17B4 | c.349+28del (n.349+28del) c.112+19530del (n.112+19530del) c.*230+28del (n.*230+28del) n.450+28del c.377+171del (n.377+171del) n.442+28del c.*479+28del (n.*479+28del) n.521del c.*234+28del (n.*234+28del) n.431+28del c.424+28del (n.424+28del) c.*355+28del (n.*355+28del) c.*316+28del (n.*316+28del) c.-63+28del (n.-63+28del) n.338+28del c.277+28del (n.277+28del) n.480+28del n.397+28del n.409+28del c.295+28del (n.295+28del) c.22+171del (n.22+171del) c.-190+28del (n.-190+28del) n.428+28del n.616+28del | |
| 5 | g.119475897_119475898del | CA2674978891 | HSD17B4 | c.349+27_349+28del (n.349+27_349+28del) c.112+19529_112+19530del (n.112+19529_112+19530del) c.*230+27_*230+28del (n.*230+27_*230+28del) n.450+27_450+28del c.377+170_377+171del (n.377+170_377+171del) n.442+27_442+28del c.*479+27_*479+28del (n.*479+27_*479+28del) n.520_521del c.*234+27_*234+28del (n.*234+27_*234+28del) n.431+27_431+28del c.424+27_424+28del (n.424+27_424+28del) c.*355+27_*355+28del (n.*355+27_*355+28del) c.*316+27_*316+28del (n.*316+27_*316+28del) c.-63+27_-63+28del (n.-63+27_-63+28del) n.338+27_338+28del c.277+27_277+28del (n.277+27_277+28del) n.480+27_480+28del n.397+27_397+28del n.409+27_409+28del c.295+27_295+28del (n.295+27_295+28del) c.22+170_22+171del (n.22+170_22+171del) c.-190+27_-190+28del (n.-190+27_-190+28del) n.428+27_428+28del n.616+27_616+28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475897G>A | CA3381795 | HSD17B4 | c.349+27G>A (n.349+27G>A) c.112+19529G>A (n.112+19529G>A) c.*230+27G>A (n.*230+27G>A) n.450+27G>A c.377+170G>A (n.377+170G>A) n.442+27G>A c.*479+27G>A (n.*479+27G>A) n.520G>A c.*234+27G>A (n.*234+27G>A) n.431+27G>A c.424+27G>A (n.424+27G>A) c.*355+27G>A (n.*355+27G>A) c.*316+27G>A (n.*316+27G>A) c.-63+27G>A (n.-63+27G>A) n.338+27G>A c.277+27G>A (n.277+27G>A) n.480+27G>A n.397+27G>A n.409+27G>A c.295+27G>A (n.295+27G>A) c.22+170G>A (n.22+170G>A) c.-190+27G>A (n.-190+27G>A) n.428+27G>A n.616+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475897G= | CA1577024076 | HSD17B4 | c.349+27G= (n.349+27G=) c.112+19529G= (n.112+19529G=) c.*230+27G= (n.*230+27G=) n.450+27G= c.377+170G= (n.377+170G=) n.442+27G= c.*479+27G= (n.*479+27G=) n.520G= c.*234+27G= (n.*234+27G=) n.431+27G= c.424+27G= (n.424+27G=) c.*355+27G= (n.*355+27G=) c.*316+27G= (n.*316+27G=) c.-63+27G= (n.-63+27G=) n.338+27G= c.277+27G= (n.277+27G=) n.480+27G= n.397+27G= n.409+27G= c.295+27G= (n.295+27G=) c.22+170G= (n.22+170G=) c.-190+27G= (n.-190+27G=) n.428+27G= n.616+27G= | |
| 5 | g.119475898G>A | CA2578387360 | HSD17B4 | c.349+28G>A (n.349+28G>A) c.112+19530G>A (n.112+19530G>A) c.*230+28G>A (n.*230+28G>A) n.450+28G>A c.377+171G>A (n.377+171G>A) n.442+28G>A c.*479+28G>A (n.*479+28G>A) n.521G>A c.*234+28G>A (n.*234+28G>A) n.431+28G>A c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.*355+28G>A (n.*355+28G>A) c.*316+28G>A (n.*316+28G>A) c.-63+28G>A (n.-63+28G>A) n.338+28G>A c.277+28G>A (n.277+28G>A) n.480+28G>A n.397+28G>A n.409+28G>A c.295+28G>A (n.295+28G>A) c.22+171G>A (n.22+171G>A) c.-190+28G>A (n.-190+28G>A) n.428+28G>A n.616+28G>A | |
| 5 | g.119475898G= | CA1577024077 | HSD17B4 | c.349+28G= (n.349+28G=) c.112+19530G= (n.112+19530G=) c.*230+28G= (n.*230+28G=) n.450+28G= c.377+171G= (n.377+171G=) n.442+28G= c.*479+28G= (n.*479+28G=) n.521G= c.*234+28G= (n.*234+28G=) n.431+28G= c.424+28G= (n.424+28G=) c.*355+28G= (n.*355+28G=) c.*316+28G= (n.*316+28G=) c.-63+28G= (n.-63+28G=) n.338+28G= c.277+28G= (n.277+28G=) n.480+28G= n.397+28G= n.409+28G= c.295+28G= (n.295+28G=) c.22+171G= (n.22+171G=) c.-190+28G= (n.-190+28G=) n.428+28G= n.616+28G= | |
| 5 | g.119475898G>T | CA125859373 | HSD17B4 | c.349+28G>T (n.349+28G>T) c.112+19530G>T (n.112+19530G>T) c.*230+28G>T (n.*230+28G>T) n.450+28G>T c.377+171G>T (n.377+171G>T) n.442+28G>T c.*479+28G>T (n.*479+28G>T) n.521G>T c.*234+28G>T (n.*234+28G>T) n.431+28G>T c.424+28G>T (n.424+28G>T) c.*355+28G>T (n.*355+28G>T) c.*316+28G>T (n.*316+28G>T) c.-63+28G>T (n.-63+28G>T) n.338+28G>T c.277+28G>T (n.277+28G>T) n.480+28G>T n.397+28G>T n.409+28G>T c.295+28G>T (n.295+28G>T) c.22+171G>T (n.22+171G>T) c.-190+28G>T (n.-190+28G>T) n.428+28G>T n.616+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475899A>G | CA2674978892 | HSD17B4 | c.349+29A>G (n.349+29A>G) c.112+19531A>G (n.112+19531A>G) c.*230+29A>G (n.*230+29A>G) n.450+29A>G c.377+172A>G (n.377+172A>G) n.442+29A>G c.*479+29A>G (n.*479+29A>G) n.522A>G c.*234+29A>G (n.*234+29A>G) n.431+29A>G c.424+29A>G (n.424+29A>G) c.*355+29A>G (n.*355+29A>G) c.*316+29A>G (n.*316+29A>G) c.-63+29A>G (n.-63+29A>G) n.338+29A>G c.277+29A>G (n.277+29A>G) n.480+29A>G n.397+29A>G n.409+29A>G c.295+29A>G (n.295+29A>G) c.22+172A>G (n.22+172A>G) c.-190+29A>G (n.-190+29A>G) n.428+29A>G n.616+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475900A>G | CA2674978893 | HSD17B4 | c.349+30A>G (n.349+30A>G) c.112+19532A>G (n.112+19532A>G) c.*230+30A>G (n.*230+30A>G) n.450+30A>G c.377+173A>G (n.377+173A>G) n.442+30A>G c.*479+30A>G (n.*479+30A>G) n.523A>G c.*234+30A>G (n.*234+30A>G) n.431+30A>G c.424+30A>G (n.424+30A>G) c.*355+30A>G (n.*355+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.-63+30A>G (n.-63+30A>G) n.338+30A>G c.277+30A>G (n.277+30A>G) n.480+30A>G n.397+30A>G n.409+30A>G c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.22+173A>G (n.22+173A>G) c.-190+30A>G (n.-190+30A>G) n.428+30A>G n.616+30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475901C>A | CA2578387361 | HSD17B4 | c.349+31C>A (n.349+31C>A) c.112+19533C>A (n.112+19533C>A) c.*230+31C>A (n.*230+31C>A) n.450+31C>A c.377+174C>A (n.377+174C>A) n.442+31C>A c.*479+31C>A (n.*479+31C>A) n.524C>A c.*234+31C>A (n.*234+31C>A) n.431+31C>A c.424+31C>A (n.424+31C>A) c.*355+31C>A (n.*355+31C>A) c.*316+31C>A (n.*316+31C>A) c.-63+31C>A (n.-63+31C>A) n.338+31C>A c.277+31C>A (n.277+31C>A) n.480+31C>A n.397+31C>A n.409+31C>A c.295+31C>A (n.295+31C>A) c.22+174C>A (n.22+174C>A) c.-190+31C>A (n.-190+31C>A) n.428+31C>A n.616+31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475901C= | CA1577024078 | HSD17B4 | c.349+31C= (n.349+31C=) c.112+19533C= (n.112+19533C=) c.*230+31C= (n.*230+31C=) n.450+31C= c.377+174C= (n.377+174C=) n.442+31C= c.*479+31C= (n.*479+31C=) n.524C= c.*234+31C= (n.*234+31C=) n.431+31C= c.424+31C= (n.424+31C=) c.*355+31C= (n.*355+31C=) c.*316+31C= (n.*316+31C=) c.-63+31C= (n.-63+31C=) n.338+31C= c.277+31C= (n.277+31C=) n.480+31C= n.397+31C= n.409+31C= c.295+31C= (n.295+31C=) c.22+174C= (n.22+174C=) c.-190+31C= (n.-190+31C=) n.428+31C= n.616+31C= | |
| 5 | g.119475901C>T | CA562291942 | HSD17B4 | c.349+31C>T (n.349+31C>T) c.112+19533C>T (n.112+19533C>T) c.*230+31C>T (n.*230+31C>T) n.450+31C>T c.377+174C>T (n.377+174C>T) n.442+31C>T c.*479+31C>T (n.*479+31C>T) n.524C>T c.*234+31C>T (n.*234+31C>T) n.431+31C>T c.424+31C>T (n.424+31C>T) c.*355+31C>T (n.*355+31C>T) c.*316+31C>T (n.*316+31C>T) c.-63+31C>T (n.-63+31C>T) n.338+31C>T c.277+31C>T (n.277+31C>T) n.480+31C>T n.397+31C>T n.409+31C>T c.295+31C>T (n.295+31C>T) c.22+174C>T (n.22+174C>T) c.-190+31C>T (n.-190+31C>T) n.428+31C>T n.616+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475902A>G | CA1577024080 | HSD17B4 | c.349+32A>G (n.349+32A>G) c.112+19534A>G (n.112+19534A>G) c.*230+32A>G (n.*230+32A>G) n.450+32A>G c.377+175A>G (n.377+175A>G) n.442+32A>G c.*479+32A>G (n.*479+32A>G) n.525A>G c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) n.431+32A>G c.424+32A>G (n.424+32A>G) c.*355+32A>G (n.*355+32A>G) c.*316+32A>G (n.*316+32A>G) c.-63+32A>G (n.-63+32A>G) n.338+32A>G c.277+32A>G (n.277+32A>G) n.480+32A>G n.397+32A>G n.409+32A>G c.295+32A>G (n.295+32A>G) c.22+175A>G (n.22+175A>G) c.-190+32A>G (n.-190+32A>G) n.428+32A>G n.616+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475904A>C | CA2674978895 | HSD17B4 | c.349+34A>C (n.349+34A>C) c.112+19536A>C (n.112+19536A>C) c.*230+34A>C (n.*230+34A>C) n.450+34A>C c.377+177A>C (n.377+177A>C) n.442+34A>C c.*479+34A>C (n.*479+34A>C) n.527A>C c.*234+34A>C (n.*234+34A>C) n.431+34A>C c.424+34A>C (n.424+34A>C) c.*355+34A>C (n.*355+34A>C) c.*316+34A>C (n.*316+34A>C) c.-63+34A>C (n.-63+34A>C) n.338+34A>C c.277+34A>C (n.277+34A>C) n.480+34A>C n.397+34A>C n.409+34A>C c.295+34A>C (n.295+34A>C) c.22+177A>C (n.22+177A>C) c.-190+34A>C (n.-190+34A>C) n.428+34A>C n.616+34A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475904_119475907delinsACTT | CA1577024081 | HSD17B4 | c.349+34_349+37delinsACTT (n.349+34_349+37delinsACTT) c.112+19536_112+19539delinsACTT (n.112+19536_112+19539delinsACTT) c.*230+34_*230+37delinsACTT (n.*230+34_*230+37delinsACTT) n.450+34_450+37delinsACTT c.377+177_377+180delinsACTT (n.377+177_377+180delinsACTT) n.442+34_442+37delinsACTT c.*479+34_*479+37delinsACTT (n.*479+34_*479+37delinsACTT) n.527_530delinsACTT c.*234+34_*234+37delinsACTT (n.*234+34_*234+37delinsACTT) n.431+34_431+37delinsACTT c.424+34_424+37delinsACTT (n.424+34_424+37delinsACTT) c.*355+34_*355+37delinsACTT (n.*355+34_*355+37delinsACTT) c.*316+34_*316+37delinsACTT (n.*316+34_*316+37delinsACTT) c.-63+34_-63+37delinsACTT (n.-63+34_-63+37delinsACTT) n.338+34_338+37delinsACTT c.277+34_277+37delinsACTT (n.277+34_277+37delinsACTT) n.480+34_480+37delinsACTT n.397+34_397+37delinsACTT n.409+34_409+37delinsACTT c.295+34_295+37delinsACTT (n.295+34_295+37delinsACTT) c.22+177_22+180delinsACTT (n.22+177_22+180delinsACTT) c.-190+34_-190+37delinsACTT (n.-190+34_-190+37delinsACTT) n.428+34_428+37delinsACTT n.616+34_616+37delinsACTT | |
| 5 | g.119475905C>A | CA2674978896 | HSD17B4 | c.349+35C>A (n.349+35C>A) c.112+19537C>A (n.112+19537C>A) c.*230+35C>A (n.*230+35C>A) n.450+35C>A c.377+178C>A (n.377+178C>A) n.442+35C>A c.*479+35C>A (n.*479+35C>A) n.528C>A c.*234+35C>A (n.*234+35C>A) n.431+35C>A c.424+35C>A (n.424+35C>A) c.*355+35C>A (n.*355+35C>A) c.*316+35C>A (n.*316+35C>A) c.-63+35C>A (n.-63+35C>A) n.338+35C>A c.277+35C>A (n.277+35C>A) n.480+35C>A n.397+35C>A n.409+35C>A c.295+35C>A (n.295+35C>A) c.22+178C>A (n.22+178C>A) c.-190+35C>A (n.-190+35C>A) n.428+35C>A n.616+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475905_119475907del | CA1577024082 | HSD17B4 | c.349+35_349+37del (n.349+35_349+37del) c.112+19537_112+19539del (n.112+19537_112+19539del) c.*230+35_*230+37del (n.*230+35_*230+37del) n.450+35_450+37del c.377+178_377+180del (n.377+178_377+180del) n.442+35_442+37del c.*479+35_*479+37del (n.*479+35_*479+37del) n.528_530del c.*234+35_*234+37del (n.*234+35_*234+37del) n.431+35_431+37del c.424+35_424+37del (n.424+35_424+37del) c.*355+35_*355+37del (n.*355+35_*355+37del) c.*316+35_*316+37del (n.*316+35_*316+37del) c.-63+35_-63+37del (n.-63+35_-63+37del) n.338+35_338+37del c.277+35_277+37del (n.277+35_277+37del) n.480+35_480+37del n.397+35_397+37del n.409+35_409+37del c.295+35_295+37del (n.295+35_295+37del) c.22+178_22+180del (n.22+178_22+180del) c.-190+35_-190+37del (n.-190+35_-190+37del) n.428+35_428+37del n.616+35_616+37del | dbSNP |
| 5 | g.119475906T>A | CA2578387363 | HSD17B4 | c.349+36T>A (n.349+36T>A) c.112+19538T>A (n.112+19538T>A) c.*230+36T>A (n.*230+36T>A) n.450+36T>A c.377+179T>A (n.377+179T>A) n.442+36T>A c.*479+36T>A (n.*479+36T>A) n.529T>A c.*234+36T>A (n.*234+36T>A) n.431+36T>A c.424+36T>A (n.424+36T>A) c.*355+36T>A (n.*355+36T>A) c.*316+36T>A (n.*316+36T>A) c.-63+36T>A (n.-63+36T>A) n.338+36T>A c.277+36T>A (n.277+36T>A) n.480+36T>A n.397+36T>A n.409+36T>A c.295+36T>A (n.295+36T>A) c.22+179T>A (n.22+179T>A) c.-190+36T>A (n.-190+36T>A) n.428+36T>A n.616+36T>A | |
| 5 | g.119475906T>C | CA2578387364 | HSD17B4 | c.349+36T>C (n.349+36T>C) c.112+19538T>C (n.112+19538T>C) c.*230+36T>C (n.*230+36T>C) n.450+36T>C c.377+179T>C (n.377+179T>C) n.442+36T>C c.*479+36T>C (n.*479+36T>C) n.529T>C c.*234+36T>C (n.*234+36T>C) n.431+36T>C c.424+36T>C (n.424+36T>C) c.*355+36T>C (n.*355+36T>C) c.*316+36T>C (n.*316+36T>C) c.-63+36T>C (n.-63+36T>C) n.338+36T>C c.277+36T>C (n.277+36T>C) n.480+36T>C n.397+36T>C n.409+36T>C c.295+36T>C (n.295+36T>C) c.22+179T>C (n.22+179T>C) c.-190+36T>C (n.-190+36T>C) n.428+36T>C n.616+36T>C | |
| 5 | g.119475907del | CA2578387362 | HSD17B4 | c.349+37del (n.349+37del) c.112+19539del (n.112+19539del) c.*230+37del (n.*230+37del) n.450+37del c.377+180del (n.377+180del) n.442+37del c.*479+37del (n.*479+37del) n.530del c.*234+37del (n.*234+37del) n.431+37del c.424+37del (n.424+37del) c.*355+37del (n.*355+37del) c.*316+37del (n.*316+37del) c.-63+37del (n.-63+37del) n.338+37del c.277+37del (n.277+37del) n.480+37del n.397+37del n.409+37del c.295+37del (n.295+37del) c.22+180del (n.22+180del) c.-190+37del (n.-190+37del) n.428+37del n.616+37del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475907T>C | CA2674978897 | HSD17B4 | c.349+37T>C (n.349+37T>C) c.112+19539T>C (n.112+19539T>C) c.*230+37T>C (n.*230+37T>C) n.450+37T>C c.377+180T>C (n.377+180T>C) n.442+37T>C c.*479+37T>C (n.*479+37T>C) n.530T>C c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) n.431+37T>C c.424+37T>C (n.424+37T>C) c.*355+37T>C (n.*355+37T>C) c.*316+37T>C (n.*316+37T>C) c.-63+37T>C (n.-63+37T>C) n.338+37T>C c.277+37T>C (n.277+37T>C) n.480+37T>C n.397+37T>C n.409+37T>C c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.22+180T>C (n.22+180T>C) c.-190+37T>C (n.-190+37T>C) n.428+37T>C n.616+37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475908del | CA2578387365 | HSD17B4 | c.349+38del (n.349+38del) c.112+19540del (n.112+19540del) c.*230+38del (n.*230+38del) n.450+38del c.377+181del (n.377+181del) n.442+38del c.*479+38del (n.*479+38del) n.531del c.*234+38del (n.*234+38del) n.431+38del c.424+38del (n.424+38del) c.*355+38del (n.*355+38del) c.*316+38del (n.*316+38del) c.-63+38del (n.-63+38del) n.338+38del c.277+38del (n.277+38del) n.480+38del n.397+38del n.409+38del c.295+38del (n.295+38del) c.22+181del (n.22+181del) c.-190+38del (n.-190+38del) n.428+38del n.616+38del | |
| 5 | g.119475908A= | CA1577024083 | HSD17B4 | c.349+38A= (n.349+38A=) c.112+19540A= (n.112+19540A=) c.*230+38A= (n.*230+38A=) n.450+38A= c.377+181A= (n.377+181A=) n.442+38A= c.*479+38A= (n.*479+38A=) n.531A= c.*234+38A= (n.*234+38A=) n.431+38A= c.424+38A= (n.424+38A=) c.*355+38A= (n.*355+38A=) c.*316+38A= (n.*316+38A=) c.-63+38A= (n.-63+38A=) n.338+38A= c.277+38A= (n.277+38A=) n.480+38A= n.397+38A= n.409+38A= c.295+38A= (n.295+38A=) c.22+181A= (n.22+181A=) c.-190+38A= (n.-190+38A=) n.428+38A= n.616+38A= | |
| 5 | g.119475908A>T | CA2709928091 | HSD17B4 | c.349+38A>T (n.349+38A>T) c.112+19540A>T (n.112+19540A>T) c.*230+38A>T (n.*230+38A>T) n.450+38A>T c.377+181A>T (n.377+181A>T) n.442+38A>T c.*479+38A>T (n.*479+38A>T) n.531A>T c.*234+38A>T (n.*234+38A>T) n.431+38A>T c.424+38A>T (n.424+38A>T) c.*355+38A>T (n.*355+38A>T) c.*316+38A>T (n.*316+38A>T) c.-63+38A>T (n.-63+38A>T) n.338+38A>T c.277+38A>T (n.277+38A>T) n.480+38A>T n.397+38A>T n.409+38A>T c.295+38A>T (n.295+38A>T) c.22+181A>T (n.22+181A>T) c.-190+38A>T (n.-190+38A>T) n.428+38A>T n.616+38A>T | dbSNP |
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| 5 | g.119475909T>A | CA2581509360 | HSD17B4 | c.349+39T>A (n.349+39T>A) c.112+19541T>A (n.112+19541T>A) c.*230+39T>A (n.*230+39T>A) n.450+39T>A c.377+182T>A (n.377+182T>A) n.442+39T>A c.*479+39T>A (n.*479+39T>A) n.532T>A c.*234+39T>A (n.*234+39T>A) n.431+39T>A c.424+39T>A (n.424+39T>A) c.*355+39T>A (n.*355+39T>A) c.*316+39T>A (n.*316+39T>A) c.-63+39T>A (n.-63+39T>A) n.338+39T>A c.277+39T>A (n.277+39T>A) n.480+39T>A n.397+39T>A n.409+39T>A c.295+39T>A (n.295+39T>A) c.22+182T>A (n.22+182T>A) c.-190+39T>A (n.-190+39T>A) n.428+39T>A n.616+39T>A | |
| 5 | g.119475909T>C | CA3381796 | HSD17B4 | c.349+39T>C (n.349+39T>C) c.112+19541T>C (n.112+19541T>C) c.*230+39T>C (n.*230+39T>C) n.450+39T>C c.377+182T>C (n.377+182T>C) n.442+39T>C c.*479+39T>C (n.*479+39T>C) n.532T>C c.*234+39T>C (n.*234+39T>C) n.431+39T>C c.424+39T>C (n.424+39T>C) c.*355+39T>C (n.*355+39T>C) c.*316+39T>C (n.*316+39T>C) c.-63+39T>C (n.-63+39T>C) n.338+39T>C c.277+39T>C (n.277+39T>C) n.480+39T>C n.397+39T>C n.409+39T>C c.295+39T>C (n.295+39T>C) c.22+182T>C (n.22+182T>C) c.-190+39T>C (n.-190+39T>C) n.428+39T>C n.616+39T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475909T>G | CA2581509359 | HSD17B4 | c.349+39T>G (n.349+39T>G) c.112+19541T>G (n.112+19541T>G) c.*230+39T>G (n.*230+39T>G) n.450+39T>G c.377+182T>G (n.377+182T>G) n.442+39T>G c.*479+39T>G (n.*479+39T>G) n.532T>G c.*234+39T>G (n.*234+39T>G) n.431+39T>G c.424+39T>G (n.424+39T>G) c.*355+39T>G (n.*355+39T>G) c.*316+39T>G (n.*316+39T>G) c.-63+39T>G (n.-63+39T>G) n.338+39T>G c.277+39T>G (n.277+39T>G) n.480+39T>G n.397+39T>G n.409+39T>G c.295+39T>G (n.295+39T>G) c.22+182T>G (n.22+182T>G) c.-190+39T>G (n.-190+39T>G) n.428+39T>G n.616+39T>G | |
| 5 | g.119475909T= | CA1577024085 | HSD17B4 | c.349+39T= (n.349+39T=) c.112+19541T= (n.112+19541T=) c.*230+39T= (n.*230+39T=) n.450+39T= c.377+182T= (n.377+182T=) n.442+39T= c.*479+39T= (n.*479+39T=) n.532T= c.*234+39T= (n.*234+39T=) n.431+39T= c.424+39T= (n.424+39T=) c.*355+39T= (n.*355+39T=) c.*316+39T= (n.*316+39T=) c.-63+39T= (n.-63+39T=) n.338+39T= c.277+39T= (n.277+39T=) n.480+39T= n.397+39T= n.409+39T= c.295+39T= (n.295+39T=) c.22+182T= (n.22+182T=) c.-190+39T= (n.-190+39T=) n.428+39T= n.616+39T= | |
| 5 | g.119475910C>A | CA802761080 | HSD17B4 | c.349+40C>A (n.349+40C>A) c.112+19542C>A (n.112+19542C>A) c.*230+40C>A (n.*230+40C>A) n.450+40C>A c.377+183C>A (n.377+183C>A) n.442+40C>A c.*479+40C>A (n.*479+40C>A) n.533C>A c.*234+40C>A (n.*234+40C>A) n.431+40C>A c.424+40C>A (n.424+40C>A) c.*355+40C>A (n.*355+40C>A) c.*316+40C>A (n.*316+40C>A) c.-63+40C>A (n.-63+40C>A) n.338+40C>A c.277+40C>A (n.277+40C>A) n.480+40C>A n.397+40C>A n.409+40C>A c.295+40C>A (n.295+40C>A) c.22+183C>A (n.22+183C>A) c.-190+40C>A (n.-190+40C>A) n.428+40C>A n.616+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475910C= | CA1577024086 | HSD17B4 | c.349+40C= (n.349+40C=) c.112+19542C= (n.112+19542C=) c.*230+40C= (n.*230+40C=) n.450+40C= c.377+183C= (n.377+183C=) n.442+40C= c.*479+40C= (n.*479+40C=) n.533C= c.*234+40C= (n.*234+40C=) n.431+40C= c.424+40C= (n.424+40C=) c.*355+40C= (n.*355+40C=) c.*316+40C= (n.*316+40C=) c.-63+40C= (n.-63+40C=) n.338+40C= c.277+40C= (n.277+40C=) n.480+40C= n.397+40C= n.409+40C= c.295+40C= (n.295+40C=) c.22+183C= (n.22+183C=) c.-190+40C= (n.-190+40C=) n.428+40C= n.616+40C= | |
| 5 | g.119475910C>G | CA125859388 | HSD17B4 | c.349+40C>G (n.349+40C>G) c.112+19542C>G (n.112+19542C>G) c.*230+40C>G (n.*230+40C>G) n.450+40C>G c.377+183C>G (n.377+183C>G) n.442+40C>G c.*479+40C>G (n.*479+40C>G) n.533C>G c.*234+40C>G (n.*234+40C>G) n.431+40C>G c.424+40C>G (n.424+40C>G) c.*355+40C>G (n.*355+40C>G) c.*316+40C>G (n.*316+40C>G) c.-63+40C>G (n.-63+40C>G) n.338+40C>G c.277+40C>G (n.277+40C>G) n.480+40C>G n.397+40C>G n.409+40C>G c.295+40C>G (n.295+40C>G) c.22+183C>G (n.22+183C>G) c.-190+40C>G (n.-190+40C>G) n.428+40C>G n.616+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475910C>T | CA562291945 | HSD17B4 | c.349+40C>T (n.349+40C>T) c.112+19542C>T (n.112+19542C>T) c.*230+40C>T (n.*230+40C>T) n.450+40C>T c.377+183C>T (n.377+183C>T) n.442+40C>T c.*479+40C>T (n.*479+40C>T) n.533C>T c.*234+40C>T (n.*234+40C>T) n.431+40C>T c.424+40C>T (n.424+40C>T) c.*355+40C>T (n.*355+40C>T) c.*316+40C>T (n.*316+40C>T) c.-63+40C>T (n.-63+40C>T) n.338+40C>T c.277+40C>T (n.277+40C>T) n.480+40C>T n.397+40C>T n.409+40C>T c.295+40C>T (n.295+40C>T) c.22+183C>T (n.22+183C>T) c.-190+40C>T (n.-190+40C>T) n.428+40C>T n.616+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475911C>A | CA2578387366 | HSD17B4 | c.349+41C>A (n.349+41C>A) c.112+19543C>A (n.112+19543C>A) c.*230+41C>A (n.*230+41C>A) n.450+41C>A c.377+184C>A (n.377+184C>A) n.442+41C>A c.*479+41C>A (n.*479+41C>A) n.534C>A c.*234+41C>A (n.*234+41C>A) n.431+41C>A c.424+41C>A (n.424+41C>A) c.*355+41C>A (n.*355+41C>A) c.*316+41C>A (n.*316+41C>A) c.-63+41C>A (n.-63+41C>A) n.338+41C>A c.277+41C>A (n.277+41C>A) n.480+41C>A n.397+41C>A n.409+41C>A c.295+41C>A (n.295+41C>A) c.22+184C>A (n.22+184C>A) c.-190+41C>A (n.-190+41C>A) n.428+41C>A n.616+41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475912_119475919delinsATTTAGCC | CA1577024087 | HSD17B4 | c.349+42_349+49delinsATTTAGCC (n.349+42_349+49delinsATTTAGCC) c.112+19544_112+19551delinsATTTAGCC (n.112+19544_112+19551delinsATTTAGCC) c.*230+42_*230+49delinsATTTAGCC (n.*230+42_*230+49delinsATTTAGCC) n.450+42_450+49delinsATTTAGCC c.377+185_377+192delinsATTTAGCC (n.377+185_377+192delinsATTTAGCC) n.442+42_442+49delinsATTTAGCC c.*479+42_*479+49delinsATTTAGCC (n.*479+42_*479+49delinsATTTAGCC) n.535_542delinsATTTAGCC c.*234+42_*234+49delinsATTTAGCC (n.*234+42_*234+49delinsATTTAGCC) n.431+42_431+49delinsATTTAGCC c.424+42_424+49delinsATTTAGCC (n.424+42_424+49delinsATTTAGCC) c.*355+42_*355+49delinsATTTAGCC (n.*355+42_*355+49delinsATTTAGCC) c.*316+42_*316+49delinsATTTAGCC (n.*316+42_*316+49delinsATTTAGCC) c.-63+42_-63+49delinsATTTAGCC (n.-63+42_-63+49delinsATTTAGCC) n.338+42_338+49delinsATTTAGCC c.277+42_277+49delinsATTTAGCC (n.277+42_277+49delinsATTTAGCC) n.480+42_480+49delinsATTTAGCC n.397+42_397+49delinsATTTAGCC n.409+42_409+49delinsATTTAGCC c.295+42_295+49delinsATTTAGCC (n.295+42_295+49delinsATTTAGCC) c.22+185_22+192delinsATTTAGCC (n.22+185_22+192delinsATTTAGCC) c.-190+42_-190+49delinsATTTAGCC (n.-190+42_-190+49delinsATTTAGCC) n.428+42_428+49delinsATTTAGCC n.616+42_616+49delinsATTTAGCC | |
| 5 | g.119475913T>C | CA2578387367 | HSD17B4 | c.349+43T>C (n.349+43T>C) c.112+19545T>C (n.112+19545T>C) c.*230+43T>C (n.*230+43T>C) n.450+43T>C c.377+186T>C (n.377+186T>C) n.442+43T>C c.*479+43T>C (n.*479+43T>C) n.536T>C c.*234+43T>C (n.*234+43T>C) n.431+43T>C c.424+43T>C (n.424+43T>C) c.*355+43T>C (n.*355+43T>C) c.*316+43T>C (n.*316+43T>C) c.-63+43T>C (n.-63+43T>C) n.338+43T>C c.277+43T>C (n.277+43T>C) n.480+43T>C n.397+43T>C n.409+43T>C c.295+43T>C (n.295+43T>C) c.22+186T>C (n.22+186T>C) c.-190+43T>C (n.-190+43T>C) n.428+43T>C n.616+43T>C | |
| 5 | g.119475915del | CA2674978898 | HSD17B4 | c.349+45del (n.349+45del) c.112+19547del (n.112+19547del) c.*230+45del (n.*230+45del) n.450+45del c.377+188del (n.377+188del) n.442+45del c.*479+45del (n.*479+45del) n.538del c.*234+45del (n.*234+45del) n.431+45del c.424+45del (n.424+45del) c.*355+45del (n.*355+45del) c.*316+45del (n.*316+45del) c.-63+45del (n.-63+45del) n.338+45del c.277+45del (n.277+45del) n.480+45del n.397+45del n.409+45del c.295+45del (n.295+45del) c.22+188del (n.22+188del) c.-190+45del (n.-190+45del) n.428+45del n.616+45del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475916_119475922del | CA802761085 | HSD17B4 | c.349+46_349+52del (n.349+46_349+52del) c.112+19548_112+19554del (n.112+19548_112+19554del) c.*230+46_*230+52del (n.*230+46_*230+52del) n.450+46_450+52del c.377+189_377+195del (n.377+189_377+195del) n.442+46_442+52del c.*479+46_*479+52del (n.*479+46_*479+52del) n.539_545del c.*234+46_*234+52del (n.*234+46_*234+52del) n.431+46_431+52del c.424+46_424+52del (n.424+46_424+52del) c.*355+46_*355+52del (n.*355+46_*355+52del) c.*316+46_*316+52del (n.*316+46_*316+52del) c.-63+46_-63+52del (n.-63+46_-63+52del) n.338+46_338+52del c.277+46_277+52del (n.277+46_277+52del) n.480+46_480+52del n.397+46_397+52del n.409+46_409+52del c.295+46_295+52del (n.295+46_295+52del) c.22+189_22+195del (n.22+189_22+195del) c.-190+46_-190+52del (n.-190+46_-190+52del) n.428+46_428+52del n.616+46_616+52del | dbSNP |
| 5 | g.119475914T>A | CA3381797 | HSD17B4 | c.349+44T>A (n.349+44T>A) c.112+19546T>A (n.112+19546T>A) c.*230+44T>A (n.*230+44T>A) n.450+44T>A c.377+187T>A (n.377+187T>A) n.442+44T>A c.*479+44T>A (n.*479+44T>A) n.537T>A c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) n.431+44T>A c.424+44T>A (n.424+44T>A) c.*355+44T>A (n.*355+44T>A) c.*316+44T>A (n.*316+44T>A) c.-63+44T>A (n.-63+44T>A) n.338+44T>A c.277+44T>A (n.277+44T>A) n.480+44T>A n.397+44T>A n.409+44T>A c.295+44T>A (n.295+44T>A) c.22+187T>A (n.22+187T>A) c.-190+44T>A (n.-190+44T>A) n.428+44T>A n.616+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475914T= | CA1577024088 | HSD17B4 | c.349+44T= (n.349+44T=) c.112+19546T= (n.112+19546T=) c.*230+44T= (n.*230+44T=) n.450+44T= c.377+187T= (n.377+187T=) n.442+44T= c.*479+44T= (n.*479+44T=) n.537T= c.*234+44T= (n.*234+44T=) n.431+44T= c.424+44T= (n.424+44T=) c.*355+44T= (n.*355+44T=) c.*316+44T= (n.*316+44T=) c.-63+44T= (n.-63+44T=) n.338+44T= c.277+44T= (n.277+44T=) n.480+44T= n.397+44T= n.409+44T= c.295+44T= (n.295+44T=) c.22+187T= (n.22+187T=) c.-190+44T= (n.-190+44T=) n.428+44T= n.616+44T= | |
| 5 | g.119475915T= | CA1577024089 | HSD17B4 | c.349+45T= (n.349+45T=) c.112+19547T= (n.112+19547T=) c.*230+45T= (n.*230+45T=) n.450+45T= c.377+188T= (n.377+188T=) n.442+45T= c.*479+45T= (n.*479+45T=) n.538T= c.*234+45T= (n.*234+45T=) n.431+45T= c.424+45T= (n.424+45T=) c.*355+45T= (n.*355+45T=) c.*316+45T= (n.*316+45T=) c.-63+45T= (n.-63+45T=) n.338+45T= c.277+45T= (n.277+45T=) n.480+45T= n.397+45T= n.409+45T= c.295+45T= (n.295+45T=) c.22+188T= (n.22+188T=) c.-190+45T= (n.-190+45T=) n.428+45T= n.616+45T= | |
| 5 | g.119475915_119475916insTTAGTATTTGATAA | CA802761088 | HSD17B4 | c.349+45_349+46insTTAGTATTTGATAA (n.349+45_349+46insTTAGTATTTGATAA) c.112+19547_112+19548insTTAGTATTTGATAA (n.112+19547_112+19548insTTAGTATTTGATAA) c.*230+45_*230+46insTTAGTATTTGATAA (n.*230+45_*230+46insTTAGTATTTGATAA) n.450+45_450+46insTTAGTATTTGATAA c.377+188_377+189insTTAGTATTTGATAA (n.377+188_377+189insTTAGTATTTGATAA) n.442+45_442+46insTTAGTATTTGATAA c.*479+45_*479+46insTTAGTATTTGATAA (n.*479+45_*479+46insTTAGTATTTGATAA) n.538_539insTTAGTATTTGATAA c.*234+45_*234+46insTTAGTATTTGATAA (n.*234+45_*234+46insTTAGTATTTGATAA) n.431+45_431+46insTTAGTATTTGATAA c.424+45_424+46insTTAGTATTTGATAA (n.424+45_424+46insTTAGTATTTGATAA) c.*355+45_*355+46insTTAGTATTTGATAA (n.*355+45_*355+46insTTAGTATTTGATAA) c.*316+45_*316+46insTTAGTATTTGATAA (n.*316+45_*316+46insTTAGTATTTGATAA) c.-63+45_-63+46insTTAGTATTTGATAA (n.-63+45_-63+46insTTAGTATTTGATAA) n.338+45_338+46insTTAGTATTTGATAA c.277+45_277+46insTTAGTATTTGATAA (n.277+45_277+46insTTAGTATTTGATAA) n.480+45_480+46insTTAGTATTTGATAA n.397+45_397+46insTTAGTATTTGATAA n.409+45_409+46insTTAGTATTTGATAA c.295+45_295+46insTTAGTATTTGATAA (n.295+45_295+46insTTAGTATTTGATAA) c.22+188_22+189insTTAGTATTTGATAA (n.22+188_22+189insTTAGTATTTGATAA) c.-190+45_-190+46insTTAGTATTTGATAA (n.-190+45_-190+46insTTAGTATTTGATAA) n.428+45_428+46insTTAGTATTTGATAA n.616+45_616+46insTTAGTATTTGATAA | dbSNP |
| 5 | g.119475917G>A | CA2578387368 | HSD17B4 | c.349+47G>A (n.349+47G>A) c.112+19549G>A (n.112+19549G>A) c.*230+47G>A (n.*230+47G>A) n.450+47G>A c.377+190G>A (n.377+190G>A) n.442+47G>A c.*479+47G>A (n.*479+47G>A) n.540G>A c.*234+47G>A (n.*234+47G>A) n.431+47G>A c.424+47G>A (n.424+47G>A) c.*355+47G>A (n.*355+47G>A) c.*316+47G>A (n.*316+47G>A) c.-63+47G>A (n.-63+47G>A) n.338+47G>A c.277+47G>A (n.277+47G>A) n.480+47G>A n.397+47G>A n.409+47G>A c.295+47G>A (n.295+47G>A) c.22+190G>A (n.22+190G>A) c.-190+47G>A (n.-190+47G>A) n.428+47G>A n.616+47G>A | |
| 5 | g.119475917G>C | CA2578387369 | HSD17B4 | c.349+47G>C (n.349+47G>C) c.112+19549G>C (n.112+19549G>C) c.*230+47G>C (n.*230+47G>C) n.450+47G>C c.377+190G>C (n.377+190G>C) n.442+47G>C c.*479+47G>C (n.*479+47G>C) n.540G>C c.*234+47G>C (n.*234+47G>C) n.431+47G>C c.424+47G>C (n.424+47G>C) c.*355+47G>C (n.*355+47G>C) c.*316+47G>C (n.*316+47G>C) c.-63+47G>C (n.-63+47G>C) n.338+47G>C c.277+47G>C (n.277+47G>C) n.480+47G>C n.397+47G>C n.409+47G>C c.295+47G>C (n.295+47G>C) c.22+190G>C (n.22+190G>C) c.-190+47G>C (n.-190+47G>C) n.428+47G>C n.616+47G>C | |
| 5 | g.119475917G= | CA1577024090 | HSD17B4 | c.349+47G= (n.349+47G=) c.112+19549G= (n.112+19549G=) c.*230+47G= (n.*230+47G=) n.450+47G= c.377+190G= (n.377+190G=) n.442+47G= c.*479+47G= (n.*479+47G=) n.540G= c.*234+47G= (n.*234+47G=) n.431+47G= c.424+47G= (n.424+47G=) c.*355+47G= (n.*355+47G=) c.*316+47G= (n.*316+47G=) c.-63+47G= (n.-63+47G=) n.338+47G= c.277+47G= (n.277+47G=) n.480+47G= n.397+47G= n.409+47G= c.295+47G= (n.295+47G=) c.22+190G= (n.22+190G=) c.-190+47G= (n.-190+47G=) n.428+47G= n.616+47G= | |
| 5 | g.119475917G>T | CA802761090 | HSD17B4 | c.349+47G>T (n.349+47G>T) c.112+19549G>T (n.112+19549G>T) c.*230+47G>T (n.*230+47G>T) n.450+47G>T c.377+190G>T (n.377+190G>T) n.442+47G>T c.*479+47G>T (n.*479+47G>T) n.540G>T c.*234+47G>T (n.*234+47G>T) n.431+47G>T c.424+47G>T (n.424+47G>T) c.*355+47G>T (n.*355+47G>T) c.*316+47G>T (n.*316+47G>T) c.-63+47G>T (n.-63+47G>T) n.338+47G>T c.277+47G>T (n.277+47G>T) n.480+47G>T n.397+47G>T n.409+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) c.22+190G>T (n.22+190G>T) c.-190+47G>T (n.-190+47G>T) n.428+47G>T n.616+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |