| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475871del | CA2674978882 | HSD17B4 | c.349+1del c.112+19503del (n.112+19503del) c.*230+1del n.450+1del c.377+144del (n.377+144del) n.442+1del c.*479+1del n.494del c.*234+1del n.431+1del c.424+1del c.*355+1del c.*316+1del c.-63+1del n.338+1del n.322del c.277+1del n.480+1del n.397+1del n.409+1del c.295+1del c.22+144del (n.22+144del) c.-190+1del n.428+1del n.616+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475871G>A | CA360865026 | HSD17B4 | c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.112+19503G>A (n.112+19503G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) n.450+1G>A c.377+144G>A (n.377+144G>A) n.442+1G>A c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) n.494G>A c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) n.431+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.-63+1G>A (n.-63+1G>A) n.338+1G>A n.322G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.480+1G>A n.397+1G>A n.409+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.22+144G>A (n.22+144G>A) c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) n.428+1G>A n.616+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475871G>C | CA360865027 | HSD17B4 | c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.112+19503G>C (n.112+19503G>C) c.*230+1G>C (n.*230+1G>C) n.450+1G>C c.377+144G>C (n.377+144G>C) n.442+1G>C c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) n.494G>C c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) n.431+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) c.-63+1G>C (n.-63+1G>C) n.338+1G>C n.322G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.480+1G>C n.397+1G>C n.409+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.22+144G>C (n.22+144G>C) c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) n.428+1G>C n.616+1G>C | |
| 5 | g.119475871G= | CA1577024063 | HSD17B4 | c.349+1G= (n.349+1G=) c.112+19503G= (n.112+19503G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) n.450+1G= c.377+144G= (n.377+144G=) n.442+1G= c.*479+1G= (n.*479+1G=) n.494G= c.*234+1G= (n.*234+1G=) n.431+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) c.*355+1G= (n.*355+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.-63+1G= (n.-63+1G=) n.338+1G= n.322G= c.277+1G= (n.277+1G=) n.480+1G= n.397+1G= n.409+1G= c.295+1G= (n.295+1G=) c.22+144G= (n.22+144G=) c.-190+1G= (n.-190+1G=) n.428+1G= n.616+1G= | |
| 5 | g.119475871G>T | CA16040961 | HSD17B4 | c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.112+19503G>T (n.112+19503G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) n.450+1G>T c.377+144G>T (n.377+144G>T) n.442+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.494G>T c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.431+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.-63+1G>T (n.-63+1G>T) n.338+1G>T n.322G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.480+1G>T n.397+1G>T n.409+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.22+144G>T (n.22+144G>T) c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) n.428+1G>T n.616+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475872T>A | CA360865028 | HSD17B4 | c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.112+19504T>A (n.112+19504T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) n.450+2T>A c.377+145T>A (n.377+145T>A) n.442+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.495T>A c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) n.431+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.-63+2T>A (n.-63+2T>A) n.338+2T>A n.323T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.480+2T>A n.397+2T>A n.409+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.22+145T>A (n.22+145T>A) c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) n.428+2T>A n.616+2T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475872T>C | CA360865029 | HSD17B4 | c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.112+19504T>C (n.112+19504T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) n.450+2T>C c.377+145T>C (n.377+145T>C) n.442+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.495T>C c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) n.431+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.-63+2T>C (n.-63+2T>C) n.338+2T>C n.323T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.480+2T>C n.397+2T>C n.409+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.22+145T>C (n.22+145T>C) c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) n.428+2T>C n.616+2T>C | |
| 5 | g.119475872T>G | CA360865030 | HSD17B4 | c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.112+19504T>G (n.112+19504T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) n.450+2T>G c.377+145T>G (n.377+145T>G) n.442+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.495T>G c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) n.431+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.-63+2T>G (n.-63+2T>G) n.338+2T>G n.323T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.480+2T>G n.397+2T>G n.409+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.22+145T>G (n.22+145T>G) c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) n.428+2T>G n.616+2T>G | |
| 5 | g.119475873A>G | CA2674978883 | HSD17B4 | c.349+3A>G (n.349+3A>G) c.112+19505A>G (n.112+19505A>G) c.*230+3A>G (n.*230+3A>G) n.450+3A>G c.377+146A>G (n.377+146A>G) n.442+3A>G c.*479+3A>G (n.*479+3A>G) n.496A>G c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) n.431+3A>G c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.*355+3A>G (n.*355+3A>G) c.*316+3A>G (n.*316+3A>G) c.-63+3A>G (n.-63+3A>G) n.338+3A>G n.324A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) n.480+3A>G n.397+3A>G n.409+3A>G c.295+3A>G (n.295+3A>G) c.22+146A>G (n.22+146A>G) c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) n.428+3A>G n.616+3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475874del | CA2578387356 | HSD17B4 | c.349+4del (n.349+4del) c.112+19506del (n.112+19506del) c.*230+4del (n.*230+4del) n.450+4del c.377+147del (n.377+147del) n.442+4del c.*479+4del (n.*479+4del) n.497del c.*234+4del (n.*234+4del) n.431+4del c.424+4del (n.424+4del) c.*355+4del (n.*355+4del) c.*316+4del (n.*316+4del) c.-63+4del (n.-63+4del) n.338+4del c.277+4del (n.277+4del) n.480+4del n.397+4del n.409+4del c.295+4del (n.295+4del) c.22+147del (n.22+147del) c.-190+4del (n.-190+4del) n.428+4del n.616+4del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475874A>G | CA2573052397 | HSD17B4 | c.349+4A>G (n.349+4A>G) c.112+19506A>G (n.112+19506A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) n.450+4A>G c.377+147A>G (n.377+147A>G) n.442+4A>G c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) n.497A>G c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) n.431+4A>G c.424+4A>G (n.424+4A>G) c.*355+4A>G (n.*355+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.-63+4A>G (n.-63+4A>G) n.338+4A>G c.277+4A>G (n.277+4A>G) n.480+4A>G n.397+4A>G n.409+4A>G c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.22+147A>G (n.22+147A>G) c.-190+4A>G (n.-190+4A>G) n.428+4A>G n.616+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475875G>A | CA562291930 | HSD17B4 | c.349+5G>A (n.349+5G>A) c.112+19507G>A (n.112+19507G>A) c.*230+5G>A (n.*230+5G>A) n.450+5G>A c.377+148G>A (n.377+148G>A) n.442+5G>A c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) n.498G>A c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) n.431+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.*355+5G>A (n.*355+5G>A) c.*316+5G>A (n.*316+5G>A) c.-63+5G>A (n.-63+5G>A) n.338+5G>A c.277+5G>A (n.277+5G>A) n.480+5G>A n.397+5G>A n.409+5G>A c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.22+148G>A (n.22+148G>A) c.-190+5G>A (n.-190+5G>A) n.428+5G>A n.616+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475875G>C | CA2578387357 | HSD17B4 | c.349+5G>C (n.349+5G>C) c.112+19507G>C (n.112+19507G>C) c.*230+5G>C (n.*230+5G>C) n.450+5G>C c.377+148G>C (n.377+148G>C) n.442+5G>C c.*479+5G>C (n.*479+5G>C) n.498G>C c.*234+5G>C (n.*234+5G>C) n.431+5G>C c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.*355+5G>C (n.*355+5G>C) c.*316+5G>C (n.*316+5G>C) c.-63+5G>C (n.-63+5G>C) n.338+5G>C c.277+5G>C (n.277+5G>C) n.480+5G>C n.397+5G>C n.409+5G>C c.295+5G>C (n.295+5G>C) c.22+148G>C (n.22+148G>C) c.-190+5G>C (n.-190+5G>C) n.428+5G>C n.616+5G>C | |
| 5 | g.119475875G= | CA1577024064 | HSD17B4 | c.349+5G= (n.349+5G=) c.112+19507G= (n.112+19507G=) c.*230+5G= (n.*230+5G=) n.450+5G= c.377+148G= (n.377+148G=) n.442+5G= c.*479+5G= (n.*479+5G=) n.498G= c.*234+5G= (n.*234+5G=) n.431+5G= c.424+5G= (n.424+5G=) c.*355+5G= (n.*355+5G=) c.*316+5G= (n.*316+5G=) c.-63+5G= (n.-63+5G=) n.338+5G= c.277+5G= (n.277+5G=) n.480+5G= n.397+5G= n.409+5G= c.295+5G= (n.295+5G=) c.22+148G= (n.22+148G=) c.-190+5G= (n.-190+5G=) n.428+5G= n.616+5G= | |
| 5 | g.119475876T>C | CA1577024065 | HSD17B4 | c.349+6T>C (n.349+6T>C) c.112+19508T>C (n.112+19508T>C) c.*230+6T>C (n.*230+6T>C) n.450+6T>C c.377+149T>C (n.377+149T>C) n.442+6T>C c.*479+6T>C (n.*479+6T>C) n.499T>C c.*234+6T>C (n.*234+6T>C) n.431+6T>C c.424+6T>C (n.424+6T>C) c.*355+6T>C (n.*355+6T>C) c.*316+6T>C (n.*316+6T>C) c.-63+6T>C (n.-63+6T>C) n.338+6T>C c.277+6T>C (n.277+6T>C) n.480+6T>C n.397+6T>C n.409+6T>C c.295+6T>C (n.295+6T>C) c.22+149T>C (n.22+149T>C) c.-190+6T>C (n.-190+6T>C) n.428+6T>C n.616+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475876T= | CA1577024066 | HSD17B4 | c.349+6T= (n.349+6T=) c.112+19508T= (n.112+19508T=) c.*230+6T= (n.*230+6T=) n.450+6T= c.377+149T= (n.377+149T=) n.442+6T= c.*479+6T= (n.*479+6T=) n.499T= c.*234+6T= (n.*234+6T=) n.431+6T= c.424+6T= (n.424+6T=) c.*355+6T= (n.*355+6T=) c.*316+6T= (n.*316+6T=) c.-63+6T= (n.-63+6T=) n.338+6T= c.277+6T= (n.277+6T=) n.480+6T= n.397+6T= n.409+6T= c.295+6T= (n.295+6T=) c.22+149T= (n.22+149T=) c.-190+6T= (n.-190+6T=) n.428+6T= n.616+6T= | |
| 5 | g.119475877dup | CA2674978884 | HSD17B4 | c.349+7dup (n.349+7dup) c.112+19509dup (n.112+19509dup) c.*230+7dup (n.*230+7dup) n.450+7dup c.377+150dup (n.377+150dup) n.442+7dup c.*479+7dup (n.*479+7dup) n.500dup c.*234+7dup (n.*234+7dup) n.431+7dup c.424+7dup (n.424+7dup) c.*355+7dup (n.*355+7dup) c.*316+7dup (n.*316+7dup) c.-63+7dup (n.-63+7dup) n.338+7dup c.277+7dup (n.277+7dup) n.480+7dup n.397+7dup n.409+7dup c.295+7dup (n.295+7dup) c.22+150dup (n.22+150dup) c.-190+7dup (n.-190+7dup) n.428+7dup n.616+7dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475877T>C | CA2578387358 | HSD17B4 | c.349+7T>C (n.349+7T>C) c.112+19509T>C (n.112+19509T>C) c.*230+7T>C (n.*230+7T>C) n.450+7T>C c.377+150T>C (n.377+150T>C) n.442+7T>C c.*479+7T>C (n.*479+7T>C) n.500T>C c.*234+7T>C (n.*234+7T>C) n.431+7T>C c.424+7T>C (n.424+7T>C) c.*355+7T>C (n.*355+7T>C) c.*316+7T>C (n.*316+7T>C) c.-63+7T>C (n.-63+7T>C) n.338+7T>C c.277+7T>C (n.277+7T>C) n.480+7T>C n.397+7T>C n.409+7T>C c.295+7T>C (n.295+7T>C) c.22+150T>C (n.22+150T>C) c.-190+7T>C (n.-190+7T>C) n.428+7T>C n.616+7T>C | |
| 5 | g.119475878_119475879delinsGT | CA1577024067 | HSD17B4 | c.349+8_349+9delinsGT (n.349+8_349+9delinsGT) c.112+19510_112+19511delinsGT (n.112+19510_112+19511delinsGT) c.*230+8_*230+9delinsGT (n.*230+8_*230+9delinsGT) n.450+8_450+9delinsGT c.377+151_377+152delinsGT (n.377+151_377+152delinsGT) n.442+8_442+9delinsGT c.*479+8_*479+9delinsGT (n.*479+8_*479+9delinsGT) n.501_502delinsGT c.*234+8_*234+9delinsGT (n.*234+8_*234+9delinsGT) n.431+8_431+9delinsGT c.424+8_424+9delinsGT (n.424+8_424+9delinsGT) c.*355+8_*355+9delinsGT (n.*355+8_*355+9delinsGT) c.*316+8_*316+9delinsGT (n.*316+8_*316+9delinsGT) c.-63+8_-63+9delinsGT (n.-63+8_-63+9delinsGT) n.338+8_338+9delinsGT c.277+8_277+9delinsGT (n.277+8_277+9delinsGT) n.480+8_480+9delinsGT n.397+8_397+9delinsGT n.409+8_409+9delinsGT c.295+8_295+9delinsGT (n.295+8_295+9delinsGT) c.22+151_22+152delinsGT (n.22+151_22+152delinsGT) c.-190+8_-190+9delinsGT (n.-190+8_-190+9delinsGT) n.428+8_428+9delinsGT n.616+8_616+9delinsGT | |
| 5 | g.119475879T>G | CA2674978885 | HSD17B4 | c.349+9T>G (n.349+9T>G) c.112+19511T>G (n.112+19511T>G) c.*230+9T>G (n.*230+9T>G) n.450+9T>G c.377+152T>G (n.377+152T>G) n.442+9T>G c.*479+9T>G (n.*479+9T>G) n.502T>G c.*234+9T>G (n.*234+9T>G) n.431+9T>G c.424+9T>G (n.424+9T>G) c.*355+9T>G (n.*355+9T>G) c.*316+9T>G (n.*316+9T>G) c.-63+9T>G (n.-63+9T>G) n.338+9T>G c.277+9T>G (n.277+9T>G) n.480+9T>G n.397+9T>G n.409+9T>G c.295+9T>G (n.295+9T>G) c.22+152T>G (n.22+152T>G) c.-190+9T>G (n.-190+9T>G) n.428+9T>G n.616+9T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475883del | CA562291931 | HSD17B4 | c.349+13del (n.349+13del) c.112+19515del (n.112+19515del) c.*230+13del (n.*230+13del) n.450+13del c.377+156del (n.377+156del) n.442+13del c.*479+13del (n.*479+13del) n.506del c.*234+13del (n.*234+13del) n.431+13del c.424+13del (n.424+13del) c.*355+13del (n.*355+13del) c.*316+13del (n.*316+13del) c.-63+13del (n.-63+13del) n.338+13del c.277+13del (n.277+13del) n.480+13del n.397+13del n.409+13del c.295+13del (n.295+13del) c.22+156del (n.22+156del) c.-190+13del (n.-190+13del) n.428+13del n.616+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475883T>C | CA3381792 | HSD17B4 | c.349+13T>C (n.349+13T>C) c.112+19515T>C (n.112+19515T>C) c.*230+13T>C (n.*230+13T>C) n.450+13T>C c.377+156T>C (n.377+156T>C) n.442+13T>C c.*479+13T>C (n.*479+13T>C) n.506T>C c.*234+13T>C (n.*234+13T>C) n.431+13T>C c.424+13T>C (n.424+13T>C) c.*355+13T>C (n.*355+13T>C) c.*316+13T>C (n.*316+13T>C) c.-63+13T>C (n.-63+13T>C) n.338+13T>C c.277+13T>C (n.277+13T>C) n.480+13T>C n.397+13T>C n.409+13T>C c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.22+156T>C (n.22+156T>C) c.-190+13T>C (n.-190+13T>C) n.428+13T>C n.616+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475883T= | CA1577024068 | HSD17B4 | c.349+13T= (n.349+13T=) c.112+19515T= (n.112+19515T=) c.*230+13T= (n.*230+13T=) n.450+13T= c.377+156T= (n.377+156T=) n.442+13T= c.*479+13T= (n.*479+13T=) n.506T= c.*234+13T= (n.*234+13T=) n.431+13T= c.424+13T= (n.424+13T=) c.*355+13T= (n.*355+13T=) c.*316+13T= (n.*316+13T=) c.-63+13T= (n.-63+13T=) n.338+13T= c.277+13T= (n.277+13T=) n.480+13T= n.397+13T= n.409+13T= c.295+13T= (n.295+13T=) c.22+156T= (n.22+156T=) c.-190+13T= (n.-190+13T=) n.428+13T= n.616+13T= | |
| 5 | g.119475884A= | CA1577024069 | HSD17B4 | c.349+14A= (n.349+14A=) c.112+19516A= (n.112+19516A=) c.*230+14A= (n.*230+14A=) n.450+14A= c.377+157A= (n.377+157A=) n.442+14A= c.*479+14A= (n.*479+14A=) n.507A= c.*234+14A= (n.*234+14A=) n.431+14A= c.424+14A= (n.424+14A=) c.*355+14A= (n.*355+14A=) c.*316+14A= (n.*316+14A=) c.-63+14A= (n.-63+14A=) n.338+14A= c.277+14A= (n.277+14A=) n.480+14A= n.397+14A= n.409+14A= c.295+14A= (n.295+14A=) c.22+157A= (n.22+157A=) c.-190+14A= (n.-190+14A=) n.428+14A= n.616+14A= | |
| 5 | g.119475884A>C | CA562291936 | HSD17B4 | c.349+14A>C (n.349+14A>C) c.112+19516A>C (n.112+19516A>C) c.*230+14A>C (n.*230+14A>C) n.450+14A>C c.377+157A>C (n.377+157A>C) n.442+14A>C c.*479+14A>C (n.*479+14A>C) n.507A>C c.*234+14A>C (n.*234+14A>C) n.431+14A>C c.424+14A>C (n.424+14A>C) c.*355+14A>C (n.*355+14A>C) c.*316+14A>C (n.*316+14A>C) c.-63+14A>C (n.-63+14A>C) n.338+14A>C c.277+14A>C (n.277+14A>C) n.480+14A>C n.397+14A>C n.409+14A>C c.295+14A>C (n.295+14A>C) c.22+157A>C (n.22+157A>C) c.-190+14A>C (n.-190+14A>C) n.428+14A>C n.616+14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475884A>G | CA3381793 | HSD17B4 | c.349+14A>G (n.349+14A>G) c.112+19516A>G (n.112+19516A>G) c.*230+14A>G (n.*230+14A>G) n.450+14A>G c.377+157A>G (n.377+157A>G) n.442+14A>G c.*479+14A>G (n.*479+14A>G) n.507A>G c.*234+14A>G (n.*234+14A>G) n.431+14A>G c.424+14A>G (n.424+14A>G) c.*355+14A>G (n.*355+14A>G) c.*316+14A>G (n.*316+14A>G) c.-63+14A>G (n.-63+14A>G) n.338+14A>G c.277+14A>G (n.277+14A>G) n.480+14A>G n.397+14A>G n.409+14A>G c.295+14A>G (n.295+14A>G) c.22+157A>G (n.22+157A>G) c.-190+14A>G (n.-190+14A>G) n.428+14A>G n.616+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475884A>T | CA2674978886 | HSD17B4 | c.349+14A>T (n.349+14A>T) c.112+19516A>T (n.112+19516A>T) c.*230+14A>T (n.*230+14A>T) n.450+14A>T c.377+157A>T (n.377+157A>T) n.442+14A>T c.*479+14A>T (n.*479+14A>T) n.507A>T c.*234+14A>T (n.*234+14A>T) n.431+14A>T c.424+14A>T (n.424+14A>T) c.*355+14A>T (n.*355+14A>T) c.*316+14A>T (n.*316+14A>T) c.-63+14A>T (n.-63+14A>T) n.338+14A>T c.277+14A>T (n.277+14A>T) n.480+14A>T n.397+14A>T n.409+14A>T c.295+14A>T (n.295+14A>T) c.22+157A>T (n.22+157A>T) c.-190+14A>T (n.-190+14A>T) n.428+14A>T n.616+14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475885G>A | CA562291938 | HSD17B4 | c.349+15G>A (n.349+15G>A) c.112+19517G>A (n.112+19517G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) n.450+15G>A c.377+158G>A (n.377+158G>A) n.442+15G>A c.*479+15G>A (n.*479+15G>A) n.508G>A c.*234+15G>A (n.*234+15G>A) n.431+15G>A c.424+15G>A (n.424+15G>A) c.*355+15G>A (n.*355+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.-63+15G>A (n.-63+15G>A) n.338+15G>A c.277+15G>A (n.277+15G>A) n.480+15G>A n.397+15G>A n.409+15G>A c.295+15G>A (n.295+15G>A) c.22+158G>A (n.22+158G>A) c.-190+15G>A (n.-190+15G>A) n.428+15G>A n.616+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475885G= | CA1577024070 | HSD17B4 | c.349+15G= (n.349+15G=) c.112+19517G= (n.112+19517G=) c.*230+15G= (n.*230+15G=) n.450+15G= c.377+158G= (n.377+158G=) n.442+15G= c.*479+15G= (n.*479+15G=) n.508G= c.*234+15G= (n.*234+15G=) n.431+15G= c.424+15G= (n.424+15G=) c.*355+15G= (n.*355+15G=) c.*316+15G= (n.*316+15G=) c.-63+15G= (n.-63+15G=) n.338+15G= c.277+15G= (n.277+15G=) n.480+15G= n.397+15G= n.409+15G= c.295+15G= (n.295+15G=) c.22+158G= (n.22+158G=) c.-190+15G= (n.-190+15G=) n.428+15G= n.616+15G= | |
| 5 | g.119475885G>T | CA1080710141 | HSD17B4 | c.349+15G>T (n.349+15G>T) c.112+19517G>T (n.112+19517G>T) c.*230+15G>T (n.*230+15G>T) n.450+15G>T c.377+158G>T (n.377+158G>T) n.442+15G>T c.*479+15G>T (n.*479+15G>T) n.508G>T c.*234+15G>T (n.*234+15G>T) n.431+15G>T c.424+15G>T (n.424+15G>T) c.*355+15G>T (n.*355+15G>T) c.*316+15G>T (n.*316+15G>T) c.-63+15G>T (n.-63+15G>T) n.338+15G>T c.277+15G>T (n.277+15G>T) n.480+15G>T n.397+15G>T n.409+15G>T c.295+15G>T (n.295+15G>T) c.22+158G>T (n.22+158G>T) c.-190+15G>T (n.-190+15G>T) n.428+15G>T n.616+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475886T>C | CA2516110628 | HSD17B4 | c.349+16T>C (n.349+16T>C) c.112+19518T>C (n.112+19518T>C) c.*230+16T>C (n.*230+16T>C) n.450+16T>C c.377+159T>C (n.377+159T>C) n.442+16T>C c.*479+16T>C (n.*479+16T>C) n.509T>C c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) n.431+16T>C c.424+16T>C (n.424+16T>C) c.*355+16T>C (n.*355+16T>C) c.*316+16T>C (n.*316+16T>C) c.-63+16T>C (n.-63+16T>C) n.338+16T>C c.277+16T>C (n.277+16T>C) n.480+16T>C n.397+16T>C n.409+16T>C c.295+16T>C (n.295+16T>C) c.22+159T>C (n.22+159T>C) c.-190+16T>C (n.-190+16T>C) n.428+16T>C n.616+16T>C | |
| 5 | g.119475886dup | CA802761068 | HSD17B4 | c.349+16dup (n.349+16dup) c.112+19518dup (n.112+19518dup) c.*230+16dup (n.*230+16dup) n.450+16dup c.377+159dup (n.377+159dup) n.442+16dup c.*479+16dup (n.*479+16dup) n.509dup c.*234+16dup (n.*234+16dup) n.431+16dup c.424+16dup (n.424+16dup) c.*355+16dup (n.*355+16dup) c.*316+16dup (n.*316+16dup) c.-63+16dup (n.-63+16dup) n.338+16dup c.277+16dup (n.277+16dup) n.480+16dup n.397+16dup n.409+16dup c.295+16dup (n.295+16dup) c.22+159dup (n.22+159dup) c.-190+16dup (n.-190+16dup) n.428+16dup n.616+16dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475887A>G | CA2674978887 | HSD17B4 | c.349+17A>G (n.349+17A>G) c.112+19519A>G (n.112+19519A>G) c.*230+17A>G (n.*230+17A>G) n.450+17A>G c.377+160A>G (n.377+160A>G) n.442+17A>G c.*479+17A>G (n.*479+17A>G) n.510A>G c.*234+17A>G (n.*234+17A>G) n.431+17A>G c.424+17A>G (n.424+17A>G) c.*355+17A>G (n.*355+17A>G) c.*316+17A>G (n.*316+17A>G) c.-63+17A>G (n.-63+17A>G) n.338+17A>G c.277+17A>G (n.277+17A>G) n.480+17A>G n.397+17A>G n.409+17A>G c.295+17A>G (n.295+17A>G) c.22+160A>G (n.22+160A>G) c.-190+17A>G (n.-190+17A>G) n.428+17A>G n.616+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.119475891C>A | CA2674978888 | HSD17B4 | c.349+21C>A (n.349+21C>A) c.112+19523C>A (n.112+19523C>A) c.*230+21C>A (n.*230+21C>A) n.450+21C>A c.377+164C>A (n.377+164C>A) n.442+21C>A c.*479+21C>A (n.*479+21C>A) n.514C>A c.*234+21C>A (n.*234+21C>A) n.431+21C>A c.424+21C>A (n.424+21C>A) c.*355+21C>A (n.*355+21C>A) c.*316+21C>A (n.*316+21C>A) c.-63+21C>A (n.-63+21C>A) n.338+21C>A c.277+21C>A (n.277+21C>A) n.480+21C>A n.397+21C>A n.409+21C>A c.295+21C>A (n.295+21C>A) c.22+164C>A (n.22+164C>A) c.-190+21C>A (n.-190+21C>A) n.428+21C>A n.616+21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475891C= | CA1577024071 | HSD17B4 | c.349+21C= (n.349+21C=) c.112+19523C= (n.112+19523C=) c.*230+21C= (n.*230+21C=) n.450+21C= c.377+164C= (n.377+164C=) n.442+21C= c.*479+21C= (n.*479+21C=) n.514C= c.*234+21C= (n.*234+21C=) n.431+21C= c.424+21C= (n.424+21C=) c.*355+21C= (n.*355+21C=) c.*316+21C= (n.*316+21C=) c.-63+21C= (n.-63+21C=) n.338+21C= c.277+21C= (n.277+21C=) n.480+21C= n.397+21C= n.409+21C= c.295+21C= (n.295+21C=) c.22+164C= (n.22+164C=) c.-190+21C= (n.-190+21C=) n.428+21C= n.616+21C= | |
| 5 | g.119475891C>T | CA3381794 | HSD17B4 | c.349+21C>T (n.349+21C>T) c.112+19523C>T (n.112+19523C>T) c.*230+21C>T (n.*230+21C>T) n.450+21C>T c.377+164C>T (n.377+164C>T) n.442+21C>T c.*479+21C>T (n.*479+21C>T) n.514C>T c.*234+21C>T (n.*234+21C>T) n.431+21C>T c.424+21C>T (n.424+21C>T) c.*355+21C>T (n.*355+21C>T) c.*316+21C>T (n.*316+21C>T) c.-63+21C>T (n.-63+21C>T) n.338+21C>T c.277+21C>T (n.277+21C>T) n.480+21C>T n.397+21C>T n.409+21C>T c.295+21C>T (n.295+21C>T) c.22+164C>T (n.22+164C>T) c.-190+21C>T (n.-190+21C>T) n.428+21C>T n.616+21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475892T>C | CA2674978889 | HSD17B4 | c.349+22T>C (n.349+22T>C) c.112+19524T>C (n.112+19524T>C) c.*230+22T>C (n.*230+22T>C) n.450+22T>C c.377+165T>C (n.377+165T>C) n.442+22T>C c.*479+22T>C (n.*479+22T>C) n.515T>C c.*234+22T>C (n.*234+22T>C) n.431+22T>C c.424+22T>C (n.424+22T>C) c.*355+22T>C (n.*355+22T>C) c.*316+22T>C (n.*316+22T>C) c.-63+22T>C (n.-63+22T>C) n.338+22T>C c.277+22T>C (n.277+22T>C) n.480+22T>C n.397+22T>C n.409+22T>C c.295+22T>C (n.295+22T>C) c.22+165T>C (n.22+165T>C) c.-190+22T>C (n.-190+22T>C) n.428+22T>C n.616+22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475893C>A | CA2674978890 | HSD17B4 | c.349+23C>A (n.349+23C>A) c.112+19525C>A (n.112+19525C>A) c.*230+23C>A (n.*230+23C>A) n.450+23C>A c.377+166C>A (n.377+166C>A) n.442+23C>A c.*479+23C>A (n.*479+23C>A) n.516C>A c.*234+23C>A (n.*234+23C>A) n.431+23C>A c.424+23C>A (n.424+23C>A) c.*355+23C>A (n.*355+23C>A) c.*316+23C>A (n.*316+23C>A) c.-63+23C>A (n.-63+23C>A) n.338+23C>A c.277+23C>A (n.277+23C>A) n.480+23C>A n.397+23C>A n.409+23C>A c.295+23C>A (n.295+23C>A) c.22+166C>A (n.22+166C>A) c.-190+23C>A (n.-190+23C>A) n.428+23C>A n.616+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475893C= | CA1577024072 | HSD17B4 | c.349+23C= (n.349+23C=) c.112+19525C= (n.112+19525C=) c.*230+23C= (n.*230+23C=) n.450+23C= c.377+166C= (n.377+166C=) n.442+23C= c.*479+23C= (n.*479+23C=) n.516C= c.*234+23C= (n.*234+23C=) n.431+23C= c.424+23C= (n.424+23C=) c.*355+23C= (n.*355+23C=) c.*316+23C= (n.*316+23C=) c.-63+23C= (n.-63+23C=) n.338+23C= c.277+23C= (n.277+23C=) n.480+23C= n.397+23C= n.409+23C= c.295+23C= (n.295+23C=) c.22+166C= (n.22+166C=) c.-190+23C= (n.-190+23C=) n.428+23C= n.616+23C= | |
| 5 | g.119475893C>T | CA1577024073 | HSD17B4 | c.349+23C>T (n.349+23C>T) c.112+19525C>T (n.112+19525C>T) c.*230+23C>T (n.*230+23C>T) n.450+23C>T c.377+166C>T (n.377+166C>T) n.442+23C>T c.*479+23C>T (n.*479+23C>T) n.516C>T c.*234+23C>T (n.*234+23C>T) n.431+23C>T c.424+23C>T (n.424+23C>T) c.*355+23C>T (n.*355+23C>T) c.*316+23C>T (n.*316+23C>T) c.-63+23C>T (n.-63+23C>T) n.338+23C>T c.277+23C>T (n.277+23C>T) n.480+23C>T n.397+23C>T n.409+23C>T c.295+23C>T (n.295+23C>T) c.22+166C>T (n.22+166C>T) c.-190+23C>T (n.-190+23C>T) n.428+23C>T n.616+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475894T>C | CA446040968 | HSD17B4 | c.349+24T>C (n.349+24T>C) c.112+19526T>C (n.112+19526T>C) c.*230+24T>C (n.*230+24T>C) n.450+24T>C c.377+167T>C (n.377+167T>C) n.442+24T>C c.*479+24T>C (n.*479+24T>C) n.517T>C c.*234+24T>C (n.*234+24T>C) n.431+24T>C c.424+24T>C (n.424+24T>C) c.*355+24T>C (n.*355+24T>C) c.*316+24T>C (n.*316+24T>C) c.-63+24T>C (n.-63+24T>C) n.338+24T>C c.277+24T>C (n.277+24T>C) n.480+24T>C n.397+24T>C n.409+24T>C c.295+24T>C (n.295+24T>C) c.22+167T>C (n.22+167T>C) c.-190+24T>C (n.-190+24T>C) n.428+24T>C n.616+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475894T= | CA1577024074 | HSD17B4 | c.349+24T= (n.349+24T=) c.112+19526T= (n.112+19526T=) c.*230+24T= (n.*230+24T=) n.450+24T= c.377+167T= (n.377+167T=) n.442+24T= c.*479+24T= (n.*479+24T=) n.517T= c.*234+24T= (n.*234+24T=) n.431+24T= c.424+24T= (n.424+24T=) c.*355+24T= (n.*355+24T=) c.*316+24T= (n.*316+24T=) c.-63+24T= (n.-63+24T=) n.338+24T= c.277+24T= (n.277+24T=) n.480+24T= n.397+24T= n.409+24T= c.295+24T= (n.295+24T=) c.22+167T= (n.22+167T=) c.-190+24T= (n.-190+24T=) n.428+24T= n.616+24T= | |
| 5 | g.119475895G>A | CA562291940 | HSD17B4 | c.349+25G>A (n.349+25G>A) c.112+19527G>A (n.112+19527G>A) c.*230+25G>A (n.*230+25G>A) n.450+25G>A c.377+168G>A (n.377+168G>A) n.442+25G>A c.*479+25G>A (n.*479+25G>A) n.518G>A c.*234+25G>A (n.*234+25G>A) n.431+25G>A c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.*355+25G>A (n.*355+25G>A) c.*316+25G>A (n.*316+25G>A) c.-63+25G>A (n.-63+25G>A) n.338+25G>A c.277+25G>A (n.277+25G>A) n.480+25G>A n.397+25G>A n.409+25G>A c.295+25G>A (n.295+25G>A) c.22+168G>A (n.22+168G>A) c.-190+25G>A (n.-190+25G>A) n.428+25G>A n.616+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475895G= | CA1577024075 | HSD17B4 | c.349+25G= (n.349+25G=) c.112+19527G= (n.112+19527G=) c.*230+25G= (n.*230+25G=) n.450+25G= c.377+168G= (n.377+168G=) n.442+25G= c.*479+25G= (n.*479+25G=) n.518G= c.*234+25G= (n.*234+25G=) n.431+25G= c.424+25G= (n.424+25G=) c.*355+25G= (n.*355+25G=) c.*316+25G= (n.*316+25G=) c.-63+25G= (n.-63+25G=) n.338+25G= c.277+25G= (n.277+25G=) n.480+25G= n.397+25G= n.409+25G= c.295+25G= (n.295+25G=) c.22+168G= (n.22+168G=) c.-190+25G= (n.-190+25G=) n.428+25G= n.616+25G= | |
| 5 | g.119475898del | CA2578387359 | HSD17B4 | c.349+28del (n.349+28del) c.112+19530del (n.112+19530del) c.*230+28del (n.*230+28del) n.450+28del c.377+171del (n.377+171del) n.442+28del c.*479+28del (n.*479+28del) n.521del c.*234+28del (n.*234+28del) n.431+28del c.424+28del (n.424+28del) c.*355+28del (n.*355+28del) c.*316+28del (n.*316+28del) c.-63+28del (n.-63+28del) n.338+28del c.277+28del (n.277+28del) n.480+28del n.397+28del n.409+28del c.295+28del (n.295+28del) c.22+171del (n.22+171del) c.-190+28del (n.-190+28del) n.428+28del n.616+28del | |
| 5 | g.119475897_119475898del | CA2674978891 | HSD17B4 | c.349+27_349+28del (n.349+27_349+28del) c.112+19529_112+19530del (n.112+19529_112+19530del) c.*230+27_*230+28del (n.*230+27_*230+28del) n.450+27_450+28del c.377+170_377+171del (n.377+170_377+171del) n.442+27_442+28del c.*479+27_*479+28del (n.*479+27_*479+28del) n.520_521del c.*234+27_*234+28del (n.*234+27_*234+28del) n.431+27_431+28del c.424+27_424+28del (n.424+27_424+28del) c.*355+27_*355+28del (n.*355+27_*355+28del) c.*316+27_*316+28del (n.*316+27_*316+28del) c.-63+27_-63+28del (n.-63+27_-63+28del) n.338+27_338+28del c.277+27_277+28del (n.277+27_277+28del) n.480+27_480+28del n.397+27_397+28del n.409+27_409+28del c.295+27_295+28del (n.295+27_295+28del) c.22+170_22+171del (n.22+170_22+171del) c.-190+27_-190+28del (n.-190+27_-190+28del) n.428+27_428+28del n.616+27_616+28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475897G>A | CA3381795 | HSD17B4 | c.349+27G>A (n.349+27G>A) c.112+19529G>A (n.112+19529G>A) c.*230+27G>A (n.*230+27G>A) n.450+27G>A c.377+170G>A (n.377+170G>A) n.442+27G>A c.*479+27G>A (n.*479+27G>A) n.520G>A c.*234+27G>A (n.*234+27G>A) n.431+27G>A c.424+27G>A (n.424+27G>A) c.*355+27G>A (n.*355+27G>A) c.*316+27G>A (n.*316+27G>A) c.-63+27G>A (n.-63+27G>A) n.338+27G>A c.277+27G>A (n.277+27G>A) n.480+27G>A n.397+27G>A n.409+27G>A c.295+27G>A (n.295+27G>A) c.22+170G>A (n.22+170G>A) c.-190+27G>A (n.-190+27G>A) n.428+27G>A n.616+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475897G= | CA1577024076 | HSD17B4 | c.349+27G= (n.349+27G=) c.112+19529G= (n.112+19529G=) c.*230+27G= (n.*230+27G=) n.450+27G= c.377+170G= (n.377+170G=) n.442+27G= c.*479+27G= (n.*479+27G=) n.520G= c.*234+27G= (n.*234+27G=) n.431+27G= c.424+27G= (n.424+27G=) c.*355+27G= (n.*355+27G=) c.*316+27G= (n.*316+27G=) c.-63+27G= (n.-63+27G=) n.338+27G= c.277+27G= (n.277+27G=) n.480+27G= n.397+27G= n.409+27G= c.295+27G= (n.295+27G=) c.22+170G= (n.22+170G=) c.-190+27G= (n.-190+27G=) n.428+27G= n.616+27G= | |
| 5 | g.119475898G>A | CA2578387360 | HSD17B4 | c.349+28G>A (n.349+28G>A) c.112+19530G>A (n.112+19530G>A) c.*230+28G>A (n.*230+28G>A) n.450+28G>A c.377+171G>A (n.377+171G>A) n.442+28G>A c.*479+28G>A (n.*479+28G>A) n.521G>A c.*234+28G>A (n.*234+28G>A) n.431+28G>A c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.*355+28G>A (n.*355+28G>A) c.*316+28G>A (n.*316+28G>A) c.-63+28G>A (n.-63+28G>A) n.338+28G>A c.277+28G>A (n.277+28G>A) n.480+28G>A n.397+28G>A n.409+28G>A c.295+28G>A (n.295+28G>A) c.22+171G>A (n.22+171G>A) c.-190+28G>A (n.-190+28G>A) n.428+28G>A n.616+28G>A | |
| 5 | g.119475898G= | CA1577024077 | HSD17B4 | c.349+28G= (n.349+28G=) c.112+19530G= (n.112+19530G=) c.*230+28G= (n.*230+28G=) n.450+28G= c.377+171G= (n.377+171G=) n.442+28G= c.*479+28G= (n.*479+28G=) n.521G= c.*234+28G= (n.*234+28G=) n.431+28G= c.424+28G= (n.424+28G=) c.*355+28G= (n.*355+28G=) c.*316+28G= (n.*316+28G=) c.-63+28G= (n.-63+28G=) n.338+28G= c.277+28G= (n.277+28G=) n.480+28G= n.397+28G= n.409+28G= c.295+28G= (n.295+28G=) c.22+171G= (n.22+171G=) c.-190+28G= (n.-190+28G=) n.428+28G= n.616+28G= |