UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475824_119475870del | CA2695205174 | HSD17B4 | c.303_349del c.112+19456_112+19502del (n.112+19456_112+19502del) c.*184_*230del n.404_450del c.377+97_377+143del (n.377+97_377+143del) n.396_442del c.*433_*479del n.447_493del c.*188_*234del n.385_431del c.378_424del c.*309_*355del c.*270_*316del c.-109_-63del n.292_338del n.275_321del c.231_277del n.434_480del n.351_397del n.363_409del c.249_295del c.22+97_22+143del (n.22+97_22+143del) c.-236_-190del n.382_428del n.570_616del | |
| 5 | g.119475838G>A | CA203225 | HSD17B4 | c.317G>A (p.Arg106His) c.112+19470G>A (n.112+19470G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.418G>A c.377+111G>A (n.377+111G>A) n.410G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.461G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.399G>A c.392G>A (p.Arg131His) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.306G>A n.289G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.448G>A n.365G>A n.377G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.22+111G>A (n.22+111G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.396G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475838G>C | CA118962 | HSD17B4 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.112+19470G>C (n.112+19470G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.418G>C c.377+111G>C (n.377+111G>C) n.410G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.461G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.399G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.306G>C n.289G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.448G>C n.365G>C n.377G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.22+111G>C (n.22+111G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.396G>C n.584G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475838G= | CA1577024053 | HSD17B4 | c.317G= (p.Arg106=) c.112+19470G= (n.112+19470G=) c.*198G= (n.*198G=) n.418G= c.377+111G= (n.377+111G=) n.410G= c.*447G= (n.*447G=) n.461G= c.*202G= (n.*202G=) n.399G= c.392G= (p.Arg131=) c.*323G= (n.*323G=) c.*284G= (n.*284G=) c.-95G= (n.-95G=) n.306G= n.289G= c.245G= (p.Arg82=) n.448G= n.365G= n.377G= c.263G= (p.Arg88=) c.22+111G= (n.22+111G=) c.-222G= (n.-222G=) n.396G= n.584G= | |
| 5 | g.119475838G>T | CA360864949 | HSD17B4 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.112+19470G>T (n.112+19470G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.418G>T c.377+111G>T (n.377+111G>T) n.410G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.461G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.399G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.306G>T n.289G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.448G>T n.365G>T n.377G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.22+111G>T (n.22+111G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.396G>T n.584G>T | |
| 5 | g.119475838_119475839insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA | CA1080710130 | HSD17B4 | c.317_318insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (p.Arg106_Ser107insPhePheArgIleLeuArgAspHis) c.112+19470_112+19471insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.112+19470_112+19471insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) c.*198_*199insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.*198_*199insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.418_419insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.377+111_377+112insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.377+111_377+112insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.410_411insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.*447_*448insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.*447_*448insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.461_462insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.*202_*203insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.*202_*203insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.399_400insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.392_393insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (p.Arg131_Ser132insPhePheArgIleLeuArgAspHis) c.*323_*324insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.*323_*324insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) c.*284_*285insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.*284_*285insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) c.-95_-94insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.-95_-94insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.306_307insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA n.289_290insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.245_246insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (p.Arg82_Ser83insPhePheArgIleLeuArgAspHis) n.448_449insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA n.365_366insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA n.377_378insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA c.263_264insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (p.Arg88_Ser89insPhePheArgIleLeuArgAspHis) c.22+111_22+112insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.22+111_22+112insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) c.-222_-221insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA (n.-222_-221insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA) n.396_397insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA n.584_585insATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475839T>A | CA446040772 | HSD17B4 | c.318T>A (p.Arg106=) c.112+19471T>A (n.112+19471T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.419T>A c.377+112T>A (n.377+112T>A) n.411T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.462T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.400T>A c.393T>A (p.Arg131=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.307T>A n.290T>A c.246T>A (p.Arg82=) n.449T>A n.366T>A n.378T>A c.264T>A (p.Arg88=) c.22+112T>A (n.22+112T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) n.397T>A n.585T>A | dbSNP |
| 5 | g.119475839T>C | CA446040774 | HSD17B4 | c.318T>C (p.Arg106=) c.112+19471T>C (n.112+19471T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.419T>C c.377+112T>C (n.377+112T>C) n.411T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.462T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.400T>C c.393T>C (p.Arg131=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.307T>C n.290T>C c.246T>C (p.Arg82=) n.449T>C n.366T>C n.378T>C c.264T>C (p.Arg88=) c.22+112T>C (n.22+112T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.397T>C n.585T>C | |
| 5 | g.119475839T>G | CA446040776 | HSD17B4 | c.318T>G (p.Arg106=) c.112+19471T>G (n.112+19471T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.419T>G c.377+112T>G (n.377+112T>G) n.411T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.462T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.400T>G c.393T>G (p.Arg131=) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) n.307T>G n.290T>G c.246T>G (p.Arg82=) n.449T>G n.366T>G n.378T>G c.264T>G (p.Arg88=) c.22+112T>G (n.22+112T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.397T>G n.585T>G | |
| 5 | g.119475839T= | CA1577024054 | HSD17B4 | c.318T= (p.Arg106=) c.112+19471T= (n.112+19471T=) c.*199T= (n.*199T=) n.419T= c.377+112T= (n.377+112T=) n.411T= c.*448T= (n.*448T=) n.462T= c.*203T= (n.*203T=) n.400T= c.393T= (p.Arg131=) c.*324T= (n.*324T=) c.*285T= (n.*285T=) c.-94T= (n.-94T=) n.307T= n.290T= c.246T= (p.Arg82=) n.449T= n.366T= n.378T= c.264T= (p.Arg88=) c.22+112T= (n.22+112T=) c.-221T= (n.-221T=) n.397T= n.585T= | |
| 5 | g.119475840T>A | CA360864950 | HSD17B4 | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.112+19472T>A (n.112+19472T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.420T>A c.377+113T>A (n.377+113T>A) n.412T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.463T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.401T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.308T>A n.291T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.450T>A n.367T>A n.379T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.22+113T>A (n.22+113T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.398T>A n.586T>A | |
| 5 | g.119475840T>C | CA360864951 | HSD17B4 | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.112+19472T>C (n.112+19472T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.420T>C c.377+113T>C (n.377+113T>C) n.412T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.463T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.401T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.308T>C n.291T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.450T>C n.367T>C n.379T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.22+113T>C (n.22+113T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.398T>C n.586T>C | |
| 5 | g.119475840T>G | CA360864952 | HSD17B4 | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.112+19472T>G (n.112+19472T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.420T>G c.377+113T>G (n.377+113T>G) n.412T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.463T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.401T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.308T>G n.291T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.450T>G n.367T>G n.379T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.22+113T>G (n.22+113T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.398T>G n.586T>G | |
| 5 | g.119475841C>A | CA360864953 | HSD17B4 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.112+19473C>A (n.112+19473C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.421C>A c.377+114C>A (n.377+114C>A) n.413C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.464C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.402C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.309C>A n.292C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.451C>A n.368C>A n.380C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.22+114C>A (n.22+114C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.399C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475841C>G | CA360864955 | HSD17B4 | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.112+19473C>G (n.112+19473C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.421C>G c.377+114C>G (n.377+114C>G) n.413C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.464C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.402C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.309C>G n.292C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) n.451C>G n.368C>G n.380C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.22+114C>G (n.22+114C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.399C>G n.587C>G | |
| 5 | g.119475841C>T | CA360864954 | HSD17B4 | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.112+19473C>T (n.112+19473C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.421C>T c.377+114C>T (n.377+114C>T) n.413C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.464C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.402C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.309C>T n.292C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) n.451C>T n.368C>T n.380C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.22+114C>T (n.22+114C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.399C>T n.587C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119475842C>A | CA446040796 | HSD17B4 | c.321C>A (p.Ser107=) c.112+19474C>A (n.112+19474C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.422C>A c.377+115C>A (n.377+115C>A) n.414C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.465C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.403C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.310C>A n.293C>A c.249C>A (p.Ser83=) n.452C>A n.369C>A n.381C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.22+115C>A (n.22+115C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.400C>A n.588C>A | |
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| 5 | g.119475848T>G | CA446040835 | HSD17B4 | c.327T>G (p.Ala109=) c.112+19480T>G (n.112+19480T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.428T>G c.377+121T>G (n.377+121T>G) n.420T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.471T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.409T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) n.316T>G n.299T>G c.255T>G (p.Ala85=) n.458T>G n.375T>G n.387T>G c.273T>G (p.Ala91=) c.22+121T>G (n.22+121T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) n.406T>G n.594T>G | |
| 5 | g.119475849A= | CA1577024056 | HSD17B4 | c.328A= (p.Arg110=) c.112+19481A= (n.112+19481A=) c.*209A= (n.*209A=) n.429A= c.377+122A= (n.377+122A=) n.421A= c.*458A= (n.*458A=) n.472A= c.*213A= (n.*213A=) n.410A= c.403A= (p.Arg135=) c.*334A= (n.*334A=) c.*295A= (n.*295A=) c.-84A= (n.-84A=) n.317A= n.300A= c.256A= (p.Arg86=) n.459A= n.376A= n.388A= c.274A= (p.Arg92=) c.22+122A= (n.22+122A=) c.-211A= (n.-211A=) n.407A= n.595A= | |
| 5 | g.119475849A>C | CA446040841 | HSD17B4 | c.328A>C (p.Arg110=) c.112+19481A>C (n.112+19481A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.429A>C c.377+122A>C (n.377+122A>C) n.421A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.472A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.410A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.317A>C n.300A>C c.256A>C (p.Arg86=) n.459A>C n.376A>C n.388A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.22+122A>C (n.22+122A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.407A>C n.595A>C | |
| 5 | g.119475849A>G | CA3381788 | HSD17B4 | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.112+19481A>G (n.112+19481A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.429A>G c.377+122A>G (n.377+122A>G) n.421A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.472A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.410A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.317A>G n.300A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) n.459A>G n.376A>G n.388A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.22+122A>G (n.22+122A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.407A>G n.595A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475849A>T | CA360864970 | HSD17B4 | c.328A>T (p.Arg110Trp) c.112+19481A>T (n.112+19481A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.429A>T c.377+122A>T (n.377+122A>T) n.421A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.472A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.410A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.317A>T n.300A>T c.256A>T (p.Arg86Trp) n.459A>T n.376A>T n.388A>T c.274A>T (p.Arg92Trp) c.22+122A>T (n.22+122A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.407A>T n.595A>T | |
| 5 | g.119475850G>A | CA360864971 | HSD17B4 | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.112+19482G>A (n.112+19482G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.430G>A c.377+123G>A (n.377+123G>A) n.422G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.473G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.411G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.318G>A n.301G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) n.460G>A n.377G>A n.389G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.22+123G>A (n.22+123G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.408G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475850G>C | CA360864973 | HSD17B4 | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.112+19482G>C (n.112+19482G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.430G>C c.377+123G>C (n.377+123G>C) n.422G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.473G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.411G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.318G>C n.301G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) n.460G>C n.377G>C n.389G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.22+123G>C (n.22+123G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.408G>C n.596G>C | dbSNP |
| 5 | g.119475850G= | CA1577024057 | HSD17B4 | c.329G= (p.Arg110=) c.112+19482G= (n.112+19482G=) c.*210G= (n.*210G=) n.430G= c.377+123G= (n.377+123G=) n.422G= c.*459G= (n.*459G=) n.473G= c.*214G= (n.*214G=) n.411G= c.404G= (p.Arg135=) c.*335G= (n.*335G=) c.*296G= (n.*296G=) c.-83G= (n.-83G=) n.318G= n.301G= c.257G= (p.Arg86=) n.460G= n.377G= n.389G= c.275G= (p.Arg92=) c.22+123G= (n.22+123G=) c.-210G= (n.-210G=) n.408G= n.596G= | |
| 5 | g.119475850G>T | CA360864972 | HSD17B4 | c.329G>T (p.Arg110Met) c.112+19482G>T (n.112+19482G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.430G>T c.377+123G>T (n.377+123G>T) n.422G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.473G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.411G>T c.404G>T (p.Arg135Met) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.318G>T n.301G>T c.257G>T (p.Arg86Met) n.460G>T n.377G>T n.389G>T c.275G>T (p.Arg92Met) c.22+123G>T (n.22+123G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.408G>T n.596G>T | |
| 5 | g.119475851G>A | CA3381789 | HSD17B4 | c.330G>A (p.Arg110=) c.112+19483G>A (n.112+19483G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.431G>A c.377+124G>A (n.377+124G>A) n.423G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.474G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.412G>A c.405G>A (p.Arg135=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.319G>A n.302G>A c.258G>A (p.Arg86=) n.461G>A n.378G>A n.390G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.22+124G>A (n.22+124G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.409G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475851G>C | CA360864975 | HSD17B4 | c.330G>C (p.Arg110Ser) c.112+19483G>C (n.112+19483G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.431G>C c.377+124G>C (n.377+124G>C) n.423G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.474G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.412G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.319G>C n.302G>C c.258G>C (p.Arg86Ser) n.461G>C n.378G>C n.390G>C c.276G>C (p.Arg92Ser) c.22+124G>C (n.22+124G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.409G>C n.597G>C | |
| 5 | g.119475851G= | CA1577024058 | HSD17B4 | c.330G= (p.Arg110=) c.112+19483G= (n.112+19483G=) c.*211G= (n.*211G=) n.431G= c.377+124G= (n.377+124G=) n.423G= c.*460G= (n.*460G=) n.474G= c.*215G= (n.*215G=) n.412G= c.405G= (p.Arg135=) c.*336G= (n.*336G=) c.*297G= (n.*297G=) c.-82G= (n.-82G=) n.319G= n.302G= c.258G= (p.Arg86=) n.461G= n.378G= n.390G= c.276G= (p.Arg92=) c.22+124G= (n.22+124G=) c.-209G= (n.-209G=) n.409G= n.597G= | |
| 5 | g.119475851G>T | CA360864974 | HSD17B4 | c.330G>T (p.Arg110Ser) c.112+19483G>T (n.112+19483G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.431G>T c.377+124G>T (n.377+124G>T) n.423G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.474G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.412G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.319G>T n.302G>T c.258G>T (p.Arg86Ser) n.461G>T n.378G>T n.390G>T c.276G>T (p.Arg92Ser) c.22+124G>T (n.22+124G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.409G>T n.597G>T |