UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475791del | CA2524785007 | HSD17B4 | c.303-33del (n.303-33del) c.112+19423del (n.112+19423del) c.*184-33del (n.*184-33del) n.404-33del c.377+64del (n.377+64del) n.396-33del c.*433-33del (n.*433-33del) n.414del c.*188-33del (n.*188-33del) n.385-33del c.378-33del (n.378-33del) c.*309-33del (n.*309-33del) c.*270-33del (n.*270-33del) c.-109-33del (n.-109-33del) n.292-33del n.275-33del c.231-33del (n.231-33del) n.434-33del n.351-33del n.363-33del c.249-33del (n.249-33del) c.22+64del (n.22+64del) c.-236-33del (n.-236-33del) n.382-33del n.570-33del | |
| 5 | g.119475791C>T | CA2674978870 | HSD17B4 | c.303-33C>T (n.303-33C>T) c.112+19423C>T (n.112+19423C>T) c.*184-33C>T (n.*184-33C>T) n.404-33C>T c.377+64C>T (n.377+64C>T) n.396-33C>T c.*433-33C>T (n.*433-33C>T) n.414C>T c.*188-33C>T (n.*188-33C>T) n.385-33C>T c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.*309-33C>T (n.*309-33C>T) c.*270-33C>T (n.*270-33C>T) c.-109-33C>T (n.-109-33C>T) n.292-33C>T n.275-33C>T c.231-33C>T (n.231-33C>T) n.434-33C>T n.351-33C>T n.363-33C>T c.249-33C>T (n.249-33C>T) c.22+64C>T (n.22+64C>T) c.-236-33C>T (n.-236-33C>T) n.382-33C>T n.570-33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475793C= | CA1577024028 | HSD17B4 | c.303-31C= (n.303-31C=) c.112+19425C= (n.112+19425C=) c.*184-31C= (n.*184-31C=) n.404-31C= c.377+66C= (n.377+66C=) n.396-31C= c.*433-31C= (n.*433-31C=) n.416C= c.*188-31C= (n.*188-31C=) n.385-31C= c.378-31C= (n.378-31C=) c.*309-31C= (n.*309-31C=) c.*270-31C= (n.*270-31C=) c.-109-31C= (n.-109-31C=) n.292-31C= n.275-31C= c.231-31C= (n.231-31C=) n.434-31C= n.351-31C= n.363-31C= c.249-31C= (n.249-31C=) c.22+66C= (n.22+66C=) c.-236-31C= (n.-236-31C=) n.382-31C= n.570-31C= | |
| 5 | g.119475793C>T | CA125859220 | HSD17B4 | c.303-31C>T (n.303-31C>T) c.112+19425C>T (n.112+19425C>T) c.*184-31C>T (n.*184-31C>T) n.404-31C>T c.377+66C>T (n.377+66C>T) n.396-31C>T c.*433-31C>T (n.*433-31C>T) n.416C>T c.*188-31C>T (n.*188-31C>T) n.385-31C>T c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.*309-31C>T (n.*309-31C>T) c.*270-31C>T (n.*270-31C>T) c.-109-31C>T (n.-109-31C>T) n.292-31C>T n.275-31C>T c.231-31C>T (n.231-31C>T) n.434-31C>T n.351-31C>T n.363-31C>T c.249-31C>T (n.249-31C>T) c.22+66C>T (n.22+66C>T) c.-236-31C>T (n.-236-31C>T) n.382-31C>T n.570-31C>T | dbSNP |
| 5 | g.119475794C>G | CA2674978871 | HSD17B4 | c.303-30C>G (n.303-30C>G) c.112+19426C>G (n.112+19426C>G) c.*184-30C>G (n.*184-30C>G) n.404-30C>G c.377+67C>G (n.377+67C>G) n.396-30C>G c.*433-30C>G (n.*433-30C>G) n.417C>G c.*188-30C>G (n.*188-30C>G) n.385-30C>G c.378-30C>G (n.378-30C>G) c.*309-30C>G (n.*309-30C>G) c.*270-30C>G (n.*270-30C>G) c.-109-30C>G (n.-109-30C>G) n.292-30C>G n.275-30C>G c.231-30C>G (n.231-30C>G) n.434-30C>G n.351-30C>G n.363-30C>G c.249-30C>G (n.249-30C>G) c.22+67C>G (n.22+67C>G) c.-236-30C>G (n.-236-30C>G) n.382-30C>G n.570-30C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475796T>C | CA1577024030 | HSD17B4 | c.303-28T>C (n.303-28T>C) c.112+19428T>C (n.112+19428T>C) c.*184-28T>C (n.*184-28T>C) n.404-28T>C c.377+69T>C (n.377+69T>C) n.396-28T>C c.*433-28T>C (n.*433-28T>C) n.419T>C c.*188-28T>C (n.*188-28T>C) n.385-28T>C c.378-28T>C (n.378-28T>C) c.*309-28T>C (n.*309-28T>C) c.*270-28T>C (n.*270-28T>C) c.-109-28T>C (n.-109-28T>C) n.292-28T>C n.275-28T>C c.231-28T>C (n.231-28T>C) n.434-28T>C n.351-28T>C n.363-28T>C c.249-28T>C (n.249-28T>C) c.22+69T>C (n.22+69T>C) c.-236-28T>C (n.-236-28T>C) n.382-28T>C n.570-28T>C | dbSNP |
| 5 | g.119475796T>G | CA2524123568 | HSD17B4 | c.303-28T>G (n.303-28T>G) c.112+19428T>G (n.112+19428T>G) c.*184-28T>G (n.*184-28T>G) n.404-28T>G c.377+69T>G (n.377+69T>G) n.396-28T>G c.*433-28T>G (n.*433-28T>G) n.419T>G c.*188-28T>G (n.*188-28T>G) n.385-28T>G c.378-28T>G (n.378-28T>G) c.*309-28T>G (n.*309-28T>G) c.*270-28T>G (n.*270-28T>G) c.-109-28T>G (n.-109-28T>G) n.292-28T>G n.275-28T>G c.231-28T>G (n.231-28T>G) n.434-28T>G n.351-28T>G n.363-28T>G c.249-28T>G (n.249-28T>G) c.22+69T>G (n.22+69T>G) c.-236-28T>G (n.-236-28T>G) n.382-28T>G n.570-28T>G | |
| 5 | g.119475796T= | CA1577024029 | HSD17B4 | c.303-28T= (n.303-28T=) c.112+19428T= (n.112+19428T=) c.*184-28T= (n.*184-28T=) n.404-28T= c.377+69T= (n.377+69T=) n.396-28T= c.*433-28T= (n.*433-28T=) n.419T= c.*188-28T= (n.*188-28T=) n.385-28T= c.378-28T= (n.378-28T=) c.*309-28T= (n.*309-28T=) c.*270-28T= (n.*270-28T=) c.-109-28T= (n.-109-28T=) n.292-28T= n.275-28T= c.231-28T= (n.231-28T=) n.434-28T= n.351-28T= n.363-28T= c.249-28T= (n.249-28T=) c.22+69T= (n.22+69T=) c.-236-28T= (n.-236-28T=) n.382-28T= n.570-28T= | |
| 5 | g.119475798T>C | CA2511524701 | HSD17B4 | c.303-26T>C (n.303-26T>C) c.112+19430T>C (n.112+19430T>C) c.*184-26T>C (n.*184-26T>C) n.404-26T>C c.377+71T>C (n.377+71T>C) n.396-26T>C c.*433-26T>C (n.*433-26T>C) n.421T>C c.*188-26T>C (n.*188-26T>C) n.385-26T>C c.378-26T>C (n.378-26T>C) c.*309-26T>C (n.*309-26T>C) c.*270-26T>C (n.*270-26T>C) c.-109-26T>C (n.-109-26T>C) n.292-26T>C n.275-26T>C c.231-26T>C (n.231-26T>C) n.434-26T>C n.351-26T>C n.363-26T>C c.249-26T>C (n.249-26T>C) c.22+71T>C (n.22+71T>C) c.-236-26T>C (n.-236-26T>C) n.382-26T>C n.570-26T>C | |
| 5 | g.119475798T= | CA1577024031 | HSD17B4 | c.303-26T= (n.303-26T=) c.112+19430T= (n.112+19430T=) c.*184-26T= (n.*184-26T=) n.404-26T= c.377+71T= (n.377+71T=) n.396-26T= c.*433-26T= (n.*433-26T=) n.421T= c.*188-26T= (n.*188-26T=) n.385-26T= c.378-26T= (n.378-26T=) c.*309-26T= (n.*309-26T=) c.*270-26T= (n.*270-26T=) c.-109-26T= (n.-109-26T=) n.292-26T= n.275-26T= c.231-26T= (n.231-26T=) n.434-26T= n.351-26T= n.363-26T= c.249-26T= (n.249-26T=) c.22+71T= (n.22+71T=) c.-236-26T= (n.-236-26T=) n.382-26T= n.570-26T= | |
| 5 | g.119475799_119475800dup | CA3381777 | HSD17B4 | c.303-25_303-24dup (n.303-25_303-24dup) c.112+19431_112+19432dup (n.112+19431_112+19432dup) c.*184-25_*184-24dup (n.*184-25_*184-24dup) n.404-25_404-24dup c.377+72_377+73dup (n.377+72_377+73dup) n.396-25_396-24dup c.*433-25_*433-24dup (n.*433-25_*433-24dup) n.422_423dup c.*188-25_*188-24dup (n.*188-25_*188-24dup) n.385-25_385-24dup c.378-25_378-24dup (n.378-25_378-24dup) c.*309-25_*309-24dup (n.*309-25_*309-24dup) c.*270-25_*270-24dup (n.*270-25_*270-24dup) c.-109-25_-109-24dup (n.-109-25_-109-24dup) n.292-25_292-24dup n.275-25_275-24dup c.231-25_231-24dup (n.231-25_231-24dup) n.434-25_434-24dup n.351-25_351-24dup n.363-25_363-24dup c.249-25_249-24dup (n.249-25_249-24dup) c.22+72_22+73dup (n.22+72_22+73dup) c.-236-25_-236-24dup (n.-236-25_-236-24dup) n.382-25_382-24dup n.570-25_570-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475800C= | CA1577024032 | HSD17B4 | c.303-24C= (n.303-24C=) c.112+19432C= (n.112+19432C=) c.*184-24C= (n.*184-24C=) n.404-24C= c.377+73C= (n.377+73C=) n.396-24C= c.*433-24C= (n.*433-24C=) n.423C= c.*188-24C= (n.*188-24C=) n.385-24C= c.378-24C= (n.378-24C=) c.*309-24C= (n.*309-24C=) c.*270-24C= (n.*270-24C=) c.-109-24C= (n.-109-24C=) n.292-24C= n.275-24C= c.231-24C= (n.231-24C=) n.434-24C= n.351-24C= n.363-24C= c.249-24C= (n.249-24C=) c.22+73C= (n.22+73C=) c.-236-24C= (n.-236-24C=) n.382-24C= n.570-24C= | |
| 5 | g.119475800C>G | CA3381778 | HSD17B4 | c.303-24C>G (n.303-24C>G) c.112+19432C>G (n.112+19432C>G) c.*184-24C>G (n.*184-24C>G) n.404-24C>G c.377+73C>G (n.377+73C>G) n.396-24C>G c.*433-24C>G (n.*433-24C>G) n.423C>G c.*188-24C>G (n.*188-24C>G) n.385-24C>G c.378-24C>G (n.378-24C>G) c.*309-24C>G (n.*309-24C>G) c.*270-24C>G (n.*270-24C>G) c.-109-24C>G (n.-109-24C>G) n.292-24C>G n.275-24C>G c.231-24C>G (n.231-24C>G) n.434-24C>G n.351-24C>G n.363-24C>G c.249-24C>G (n.249-24C>G) c.22+73C>G (n.22+73C>G) c.-236-24C>G (n.-236-24C>G) n.382-24C>G n.570-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 5 | g.119475801C>A | CA1080710101 | HSD17B4 | c.303-23C>A (n.303-23C>A) c.112+19433C>A (n.112+19433C>A) c.*184-23C>A (n.*184-23C>A) n.404-23C>A c.377+74C>A (n.377+74C>A) n.396-23C>A c.*433-23C>A (n.*433-23C>A) n.424C>A c.*188-23C>A (n.*188-23C>A) n.385-23C>A c.378-23C>A (n.378-23C>A) c.*309-23C>A (n.*309-23C>A) c.*270-23C>A (n.*270-23C>A) c.-109-23C>A (n.-109-23C>A) n.292-23C>A n.275-23C>A c.231-23C>A (n.231-23C>A) n.434-23C>A n.351-23C>A n.363-23C>A c.249-23C>A (n.249-23C>A) c.22+74C>A (n.22+74C>A) c.-236-23C>A (n.-236-23C>A) n.382-23C>A n.570-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475801C= | CA1577024033 | HSD17B4 | c.303-23C= (n.303-23C=) c.112+19433C= (n.112+19433C=) c.*184-23C= (n.*184-23C=) n.404-23C= c.377+74C= (n.377+74C=) n.396-23C= c.*433-23C= (n.*433-23C=) n.424C= c.*188-23C= (n.*188-23C=) n.385-23C= c.378-23C= (n.378-23C=) c.*309-23C= (n.*309-23C=) c.*270-23C= (n.*270-23C=) c.-109-23C= (n.-109-23C=) n.292-23C= n.275-23C= c.231-23C= (n.231-23C=) n.434-23C= n.351-23C= n.363-23C= c.249-23C= (n.249-23C=) c.22+74C= (n.22+74C=) c.-236-23C= (n.-236-23C=) n.382-23C= n.570-23C= | |
| 5 | g.119475801C>G | CA2578387353 | HSD17B4 | c.303-23C>G (n.303-23C>G) c.112+19433C>G (n.112+19433C>G) c.*184-23C>G (n.*184-23C>G) n.404-23C>G c.377+74C>G (n.377+74C>G) n.396-23C>G c.*433-23C>G (n.*433-23C>G) n.424C>G c.*188-23C>G (n.*188-23C>G) n.385-23C>G c.378-23C>G (n.378-23C>G) c.*309-23C>G (n.*309-23C>G) c.*270-23C>G (n.*270-23C>G) c.-109-23C>G (n.-109-23C>G) n.292-23C>G n.275-23C>G c.231-23C>G (n.231-23C>G) n.434-23C>G n.351-23C>G n.363-23C>G c.249-23C>G (n.249-23C>G) c.22+74C>G (n.22+74C>G) c.-236-23C>G (n.-236-23C>G) n.382-23C>G n.570-23C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475801C>T | CA2674978873 | HSD17B4 | c.303-23C>T (n.303-23C>T) c.112+19433C>T (n.112+19433C>T) c.*184-23C>T (n.*184-23C>T) n.404-23C>T c.377+74C>T (n.377+74C>T) n.396-23C>T c.*433-23C>T (n.*433-23C>T) n.424C>T c.*188-23C>T (n.*188-23C>T) n.385-23C>T c.378-23C>T (n.378-23C>T) c.*309-23C>T (n.*309-23C>T) c.*270-23C>T (n.*270-23C>T) c.-109-23C>T (n.-109-23C>T) n.292-23C>T n.275-23C>T c.231-23C>T (n.231-23C>T) n.434-23C>T n.351-23C>T n.363-23C>T c.249-23C>T (n.249-23C>T) c.22+74C>T (n.22+74C>T) c.-236-23C>T (n.-236-23C>T) n.382-23C>T n.570-23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475802C>A | CA562291914 | HSD17B4 | c.303-22C>A (n.303-22C>A) c.112+19434C>A (n.112+19434C>A) c.*184-22C>A (n.*184-22C>A) n.404-22C>A c.377+75C>A (n.377+75C>A) n.396-22C>A c.*433-22C>A (n.*433-22C>A) n.425C>A c.*188-22C>A (n.*188-22C>A) n.385-22C>A c.378-22C>A (n.378-22C>A) c.*309-22C>A (n.*309-22C>A) c.*270-22C>A (n.*270-22C>A) c.-109-22C>A (n.-109-22C>A) n.292-22C>A n.275-22C>A c.231-22C>A (n.231-22C>A) n.434-22C>A n.351-22C>A n.363-22C>A c.249-22C>A (n.249-22C>A) c.22+75C>A (n.22+75C>A) c.-236-22C>A (n.-236-22C>A) n.382-22C>A n.570-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475802C= | CA1577024034 | HSD17B4 | c.303-22C= (n.303-22C=) c.112+19434C= (n.112+19434C=) c.*184-22C= (n.*184-22C=) n.404-22C= c.377+75C= (n.377+75C=) n.396-22C= c.*433-22C= (n.*433-22C=) n.425C= c.*188-22C= (n.*188-22C=) n.385-22C= c.378-22C= (n.378-22C=) c.*309-22C= (n.*309-22C=) c.*270-22C= (n.*270-22C=) c.-109-22C= (n.-109-22C=) n.292-22C= n.275-22C= c.231-22C= (n.231-22C=) n.434-22C= n.351-22C= n.363-22C= c.249-22C= (n.249-22C=) c.22+75C= (n.22+75C=) c.-236-22C= (n.-236-22C=) n.382-22C= n.570-22C= | |
| 5 | g.119475802C>T | CA125859243 | HSD17B4 | c.303-22C>T (n.303-22C>T) c.112+19434C>T (n.112+19434C>T) c.*184-22C>T (n.*184-22C>T) n.404-22C>T c.377+75C>T (n.377+75C>T) n.396-22C>T c.*433-22C>T (n.*433-22C>T) n.425C>T c.*188-22C>T (n.*188-22C>T) n.385-22C>T c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.*309-22C>T (n.*309-22C>T) c.*270-22C>T (n.*270-22C>T) c.-109-22C>T (n.-109-22C>T) n.292-22C>T n.275-22C>T c.231-22C>T (n.231-22C>T) n.434-22C>T n.351-22C>T n.363-22C>T c.249-22C>T (n.249-22C>T) c.22+75C>T (n.22+75C>T) c.-236-22C>T (n.-236-22C>T) n.382-22C>T n.570-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475804A= | CA1577024035 | HSD17B4 | c.303-20A= (n.303-20A=) c.112+19436A= (n.112+19436A=) c.*184-20A= (n.*184-20A=) n.404-20A= c.377+77A= (n.377+77A=) n.396-20A= c.*433-20A= (n.*433-20A=) n.427A= c.*188-20A= (n.*188-20A=) n.385-20A= c.378-20A= (n.378-20A=) c.*309-20A= (n.*309-20A=) c.*270-20A= (n.*270-20A=) c.-109-20A= (n.-109-20A=) n.292-20A= n.275-20A= c.231-20A= (n.231-20A=) n.434-20A= n.351-20A= n.363-20A= c.249-20A= (n.249-20A=) c.22+77A= (n.22+77A=) c.-236-20A= (n.-236-20A=) n.382-20A= n.570-20A= | |
| 5 | g.119475804A>G | CA3381779 | HSD17B4 | c.303-20A>G (n.303-20A>G) c.112+19436A>G (n.112+19436A>G) c.*184-20A>G (n.*184-20A>G) n.404-20A>G c.377+77A>G (n.377+77A>G) n.396-20A>G c.*433-20A>G (n.*433-20A>G) n.427A>G c.*188-20A>G (n.*188-20A>G) n.385-20A>G c.378-20A>G (n.378-20A>G) c.*309-20A>G (n.*309-20A>G) c.*270-20A>G (n.*270-20A>G) c.-109-20A>G (n.-109-20A>G) n.292-20A>G n.275-20A>G c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.434-20A>G n.351-20A>G n.363-20A>G c.249-20A>G (n.249-20A>G) c.22+77A>G (n.22+77A>G) c.-236-20A>G (n.-236-20A>G) n.382-20A>G n.570-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475805T>A | CA2740094026 | HSD17B4 | c.303-19T>A (n.303-19T>A) c.112+19437T>A (n.112+19437T>A) c.*184-19T>A (n.*184-19T>A) n.404-19T>A c.377+78T>A (n.377+78T>A) n.396-19T>A c.*433-19T>A (n.*433-19T>A) n.428T>A c.*188-19T>A (n.*188-19T>A) n.385-19T>A c.378-19T>A (n.378-19T>A) c.*309-19T>A (n.*309-19T>A) c.*270-19T>A (n.*270-19T>A) c.-109-19T>A (n.-109-19T>A) n.292-19T>A n.275-19T>A c.231-19T>A (n.231-19T>A) n.434-19T>A n.351-19T>A n.363-19T>A c.249-19T>A (n.249-19T>A) c.22+78T>A (n.22+78T>A) c.-236-19T>A (n.-236-19T>A) n.382-19T>A n.570-19T>A | ClinVar |
| 5 | g.119475805T>C | CA2578387354 | HSD17B4 | c.303-19T>C (n.303-19T>C) c.112+19437T>C (n.112+19437T>C) c.*184-19T>C (n.*184-19T>C) n.404-19T>C c.377+78T>C (n.377+78T>C) n.396-19T>C c.*433-19T>C (n.*433-19T>C) n.428T>C c.*188-19T>C (n.*188-19T>C) n.385-19T>C c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.*309-19T>C (n.*309-19T>C) c.*270-19T>C (n.*270-19T>C) c.-109-19T>C (n.-109-19T>C) n.292-19T>C n.275-19T>C c.231-19T>C (n.231-19T>C) n.434-19T>C n.351-19T>C n.363-19T>C c.249-19T>C (n.249-19T>C) c.22+78T>C (n.22+78T>C) c.-236-19T>C (n.-236-19T>C) n.382-19T>C n.570-19T>C | |
| 5 | g.119475806A= | CA1577024036 | HSD17B4 | c.303-18A= (n.303-18A=) c.112+19438A= (n.112+19438A=) c.*184-18A= (n.*184-18A=) n.404-18A= c.377+79A= (n.377+79A=) n.396-18A= c.*433-18A= (n.*433-18A=) n.429A= c.*188-18A= (n.*188-18A=) n.385-18A= c.378-18A= (n.378-18A=) c.*309-18A= (n.*309-18A=) c.*270-18A= (n.*270-18A=) c.-109-18A= (n.-109-18A=) n.292-18A= n.275-18A= c.231-18A= (n.231-18A=) n.434-18A= n.351-18A= n.363-18A= c.249-18A= (n.249-18A=) c.22+79A= (n.22+79A=) c.-236-18A= (n.-236-18A=) n.382-18A= n.570-18A= | |
| 5 | g.119475806A>G | CA3381780 | HSD17B4 | c.303-18A>G (n.303-18A>G) c.112+19438A>G (n.112+19438A>G) c.*184-18A>G (n.*184-18A>G) n.404-18A>G c.377+79A>G (n.377+79A>G) n.396-18A>G c.*433-18A>G (n.*433-18A>G) n.429A>G c.*188-18A>G (n.*188-18A>G) n.385-18A>G c.378-18A>G (n.378-18A>G) c.*309-18A>G (n.*309-18A>G) c.*270-18A>G (n.*270-18A>G) c.-109-18A>G (n.-109-18A>G) n.292-18A>G n.275-18A>G c.231-18A>G (n.231-18A>G) n.434-18A>G n.351-18A>G n.363-18A>G c.249-18A>G (n.249-18A>G) c.22+79A>G (n.22+79A>G) c.-236-18A>G (n.-236-18A>G) n.382-18A>G n.570-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475807C>A | CA2674978874 | HSD17B4 | c.303-17C>A (n.303-17C>A) c.112+19439C>A (n.112+19439C>A) c.*184-17C>A (n.*184-17C>A) n.404-17C>A c.377+80C>A (n.377+80C>A) n.396-17C>A c.*433-17C>A (n.*433-17C>A) n.430C>A c.*188-17C>A (n.*188-17C>A) n.385-17C>A c.378-17C>A (n.378-17C>A) c.*309-17C>A (n.*309-17C>A) c.*270-17C>A (n.*270-17C>A) c.-109-17C>A (n.-109-17C>A) n.292-17C>A n.275-17C>A c.231-17C>A (n.231-17C>A) n.434-17C>A n.351-17C>A n.363-17C>A c.249-17C>A (n.249-17C>A) c.22+80C>A (n.22+80C>A) c.-236-17C>A (n.-236-17C>A) n.382-17C>A n.570-17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475807C= | CA1577024037 | HSD17B4 | c.303-17C= (n.303-17C=) c.112+19439C= (n.112+19439C=) c.*184-17C= (n.*184-17C=) n.404-17C= c.377+80C= (n.377+80C=) n.396-17C= c.*433-17C= (n.*433-17C=) n.430C= c.*188-17C= (n.*188-17C=) n.385-17C= c.378-17C= (n.378-17C=) c.*309-17C= (n.*309-17C=) c.*270-17C= (n.*270-17C=) c.-109-17C= (n.-109-17C=) n.292-17C= n.275-17C= c.231-17C= (n.231-17C=) n.434-17C= n.351-17C= n.363-17C= c.249-17C= (n.249-17C=) c.22+80C= (n.22+80C=) c.-236-17C= (n.-236-17C=) n.382-17C= n.570-17C= | |
| 5 | g.119475807C>G | CA3381781 | HSD17B4 | c.303-17C>G (n.303-17C>G) c.112+19439C>G (n.112+19439C>G) c.*184-17C>G (n.*184-17C>G) n.404-17C>G c.377+80C>G (n.377+80C>G) n.396-17C>G c.*433-17C>G (n.*433-17C>G) n.430C>G c.*188-17C>G (n.*188-17C>G) n.385-17C>G c.378-17C>G (n.378-17C>G) c.*309-17C>G (n.*309-17C>G) c.*270-17C>G (n.*270-17C>G) c.-109-17C>G (n.-109-17C>G) n.292-17C>G n.275-17C>G c.231-17C>G (n.231-17C>G) n.434-17C>G n.351-17C>G n.363-17C>G c.249-17C>G (n.249-17C>G) c.22+80C>G (n.22+80C>G) c.-236-17C>G (n.-236-17C>G) n.382-17C>G n.570-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475807C>T | CA2573138647 | HSD17B4 | c.303-17C>T (n.303-17C>T) c.112+19439C>T (n.112+19439C>T) c.*184-17C>T (n.*184-17C>T) n.404-17C>T c.377+80C>T (n.377+80C>T) n.396-17C>T c.*433-17C>T (n.*433-17C>T) n.430C>T c.*188-17C>T (n.*188-17C>T) n.385-17C>T c.378-17C>T (n.378-17C>T) c.*309-17C>T (n.*309-17C>T) c.*270-17C>T (n.*270-17C>T) c.-109-17C>T (n.-109-17C>T) n.292-17C>T n.275-17C>T c.231-17C>T (n.231-17C>T) n.434-17C>T n.351-17C>T n.363-17C>T c.249-17C>T (n.249-17C>T) c.22+80C>T (n.22+80C>T) c.-236-17C>T (n.-236-17C>T) n.382-17C>T n.570-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119475808A= | CA1577024038 | HSD17B4 | c.303-16A= (n.303-16A=) c.112+19440A= (n.112+19440A=) c.*184-16A= (n.*184-16A=) n.404-16A= c.377+81A= (n.377+81A=) n.396-16A= c.*433-16A= (n.*433-16A=) n.431A= c.*188-16A= (n.*188-16A=) n.385-16A= c.378-16A= (n.378-16A=) c.*309-16A= (n.*309-16A=) c.*270-16A= (n.*270-16A=) c.-109-16A= (n.-109-16A=) n.292-16A= n.275-16A= c.231-16A= (n.231-16A=) n.434-16A= n.351-16A= n.363-16A= c.249-16A= (n.249-16A=) c.22+81A= (n.22+81A=) c.-236-16A= (n.-236-16A=) n.382-16A= n.570-16A= | |
| 5 | g.119475808A>G | CA3381782 | HSD17B4 | c.303-16A>G (n.303-16A>G) c.112+19440A>G (n.112+19440A>G) c.*184-16A>G (n.*184-16A>G) n.404-16A>G c.377+81A>G (n.377+81A>G) n.396-16A>G c.*433-16A>G (n.*433-16A>G) n.431A>G c.*188-16A>G (n.*188-16A>G) n.385-16A>G c.378-16A>G (n.378-16A>G) c.*309-16A>G (n.*309-16A>G) c.*270-16A>G (n.*270-16A>G) c.-109-16A>G (n.-109-16A>G) n.292-16A>G n.275-16A>G c.231-16A>G (n.231-16A>G) n.434-16A>G n.351-16A>G n.363-16A>G c.249-16A>G (n.249-16A>G) c.22+81A>G (n.22+81A>G) c.-236-16A>G (n.-236-16A>G) n.382-16A>G n.570-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475809_119475810delinsAC | CA1577024039 | HSD17B4 | c.303-15_303-14delinsAC (n.303-15_303-14delinsAC) c.112+19441_112+19442delinsAC (n.112+19441_112+19442delinsAC) c.*184-15_*184-14delinsAC (n.*184-15_*184-14delinsAC) n.404-15_404-14delinsAC c.377+82_377+83delinsAC (n.377+82_377+83delinsAC) n.396-15_396-14delinsAC c.*433-15_*433-14delinsAC (n.*433-15_*433-14delinsAC) n.432_433delinsAC c.*188-15_*188-14delinsAC (n.*188-15_*188-14delinsAC) n.385-15_385-14delinsAC c.378-15_378-14delinsAC (n.378-15_378-14delinsAC) c.*309-15_*309-14delinsAC (n.*309-15_*309-14delinsAC) c.*270-15_*270-14delinsAC (n.*270-15_*270-14delinsAC) c.-109-15_-109-14delinsAC (n.-109-15_-109-14delinsAC) n.292-15_292-14delinsAC n.275-15_275-14delinsAC c.231-15_231-14delinsAC (n.231-15_231-14delinsAC) n.434-15_434-14delinsAC n.351-15_351-14delinsAC n.363-15_363-14delinsAC c.249-15_249-14delinsAC (n.249-15_249-14delinsAC) c.22+82_22+83delinsAC (n.22+82_22+83delinsAC) c.-236-15_-236-14delinsAC (n.-236-15_-236-14delinsAC) n.382-15_382-14delinsAC n.570-15_570-14delinsAC | |
| 5 | g.119475810del | CA802760936 | HSD17B4 | c.303-14del (n.303-14del) c.112+19442del (n.112+19442del) c.*184-14del (n.*184-14del) n.404-14del c.377+83del (n.377+83del) n.396-14del c.*433-14del (n.*433-14del) n.433del c.*188-14del (n.*188-14del) n.385-14del c.378-14del (n.378-14del) c.*309-14del (n.*309-14del) c.*270-14del (n.*270-14del) c.-109-14del (n.-109-14del) n.292-14del n.275-14del c.231-14del (n.231-14del) n.434-14del n.351-14del n.363-14del c.249-14del (n.249-14del) c.22+83del (n.22+83del) c.-236-14del (n.-236-14del) n.382-14del n.570-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475810C>A | CA2674978875 | HSD17B4 | c.303-14C>A (n.303-14C>A) c.112+19442C>A (n.112+19442C>A) c.*184-14C>A (n.*184-14C>A) n.404-14C>A c.377+83C>A (n.377+83C>A) n.396-14C>A c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) n.433C>A c.*188-14C>A (n.*188-14C>A) n.385-14C>A c.378-14C>A (n.378-14C>A) c.*309-14C>A (n.*309-14C>A) c.*270-14C>A (n.*270-14C>A) c.-109-14C>A (n.-109-14C>A) n.292-14C>A n.275-14C>A c.231-14C>A (n.231-14C>A) n.434-14C>A n.351-14C>A n.363-14C>A c.249-14C>A (n.249-14C>A) c.22+83C>A (n.22+83C>A) c.-236-14C>A (n.-236-14C>A) n.382-14C>A n.570-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475810C>T | CA2674978876 | HSD17B4 | c.303-14C>T (n.303-14C>T) c.112+19442C>T (n.112+19442C>T) c.*184-14C>T (n.*184-14C>T) n.404-14C>T c.377+83C>T (n.377+83C>T) n.396-14C>T c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) n.433C>T c.*188-14C>T (n.*188-14C>T) n.385-14C>T c.378-14C>T (n.378-14C>T) c.*309-14C>T (n.*309-14C>T) c.*270-14C>T (n.*270-14C>T) c.-109-14C>T (n.-109-14C>T) n.292-14C>T n.275-14C>T c.231-14C>T (n.231-14C>T) n.434-14C>T n.351-14C>T n.363-14C>T c.249-14C>T (n.249-14C>T) c.22+83C>T (n.22+83C>T) c.-236-14C>T (n.-236-14C>T) n.382-14C>T n.570-14C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475811A= | CA1577024040 | HSD17B4 | c.303-13A= (n.303-13A=) c.112+19443A= (n.112+19443A=) c.*184-13A= (n.*184-13A=) n.404-13A= c.377+84A= (n.377+84A=) n.396-13A= c.*433-13A= (n.*433-13A=) n.434A= c.*188-13A= (n.*188-13A=) n.385-13A= c.378-13A= (n.378-13A=) c.*309-13A= (n.*309-13A=) c.*270-13A= (n.*270-13A=) c.-109-13A= (n.-109-13A=) n.292-13A= n.275-13A= c.231-13A= (n.231-13A=) n.434-13A= n.351-13A= n.363-13A= c.249-13A= (n.249-13A=) c.22+84A= (n.22+84A=) c.-236-13A= (n.-236-13A=) n.382-13A= n.570-13A= | |
| 5 | g.119475811A>G | CA562291918 | HSD17B4 | c.303-13A>G (n.303-13A>G) c.112+19443A>G (n.112+19443A>G) c.*184-13A>G (n.*184-13A>G) n.404-13A>G c.377+84A>G (n.377+84A>G) n.396-13A>G c.*433-13A>G (n.*433-13A>G) n.434A>G c.*188-13A>G (n.*188-13A>G) n.385-13A>G c.378-13A>G (n.378-13A>G) c.*309-13A>G (n.*309-13A>G) c.*270-13A>G (n.*270-13A>G) c.-109-13A>G (n.-109-13A>G) n.292-13A>G n.275-13A>G c.231-13A>G (n.231-13A>G) n.434-13A>G n.351-13A>G n.363-13A>G c.249-13A>G (n.249-13A>G) c.22+84A>G (n.22+84A>G) c.-236-13A>G (n.-236-13A>G) n.382-13A>G n.570-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475812T>A | CA2674978877 | HSD17B4 | c.303-12T>A (n.303-12T>A) c.112+19444T>A (n.112+19444T>A) c.*184-12T>A (n.*184-12T>A) n.404-12T>A c.377+85T>A (n.377+85T>A) n.396-12T>A c.*433-12T>A (n.*433-12T>A) n.435T>A c.*188-12T>A (n.*188-12T>A) n.385-12T>A c.378-12T>A (n.378-12T>A) c.*309-12T>A (n.*309-12T>A) c.*270-12T>A (n.*270-12T>A) c.-109-12T>A (n.-109-12T>A) n.292-12T>A n.275-12T>A c.231-12T>A (n.231-12T>A) n.434-12T>A n.351-12T>A n.363-12T>A c.249-12T>A (n.249-12T>A) c.22+85T>A (n.22+85T>A) c.-236-12T>A (n.-236-12T>A) n.382-12T>A n.570-12T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475812T>C | CA3381783 | HSD17B4 | c.303-12T>C (n.303-12T>C) c.112+19444T>C (n.112+19444T>C) c.*184-12T>C (n.*184-12T>C) n.404-12T>C c.377+85T>C (n.377+85T>C) n.396-12T>C c.*433-12T>C (n.*433-12T>C) n.435T>C c.*188-12T>C (n.*188-12T>C) n.385-12T>C c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.*309-12T>C (n.*309-12T>C) c.*270-12T>C (n.*270-12T>C) c.-109-12T>C (n.-109-12T>C) n.292-12T>C n.275-12T>C c.231-12T>C (n.231-12T>C) n.434-12T>C n.351-12T>C n.363-12T>C c.249-12T>C (n.249-12T>C) c.22+85T>C (n.22+85T>C) c.-236-12T>C (n.-236-12T>C) n.382-12T>C n.570-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475812T= | CA1577024041 | HSD17B4 | c.303-12T= (n.303-12T=) c.112+19444T= (n.112+19444T=) c.*184-12T= (n.*184-12T=) n.404-12T= c.377+85T= (n.377+85T=) n.396-12T= c.*433-12T= (n.*433-12T=) n.435T= c.*188-12T= (n.*188-12T=) n.385-12T= c.378-12T= (n.378-12T=) c.*309-12T= (n.*309-12T=) c.*270-12T= (n.*270-12T=) c.-109-12T= (n.-109-12T=) n.292-12T= n.275-12T= c.231-12T= (n.231-12T=) n.434-12T= n.351-12T= n.363-12T= c.249-12T= (n.249-12T=) c.22+85T= (n.22+85T=) c.-236-12T= (n.-236-12T=) n.382-12T= n.570-12T= | |
| 5 | g.119475813T>A | CA3381784 | HSD17B4 | c.303-11T>A (n.303-11T>A) c.112+19445T>A (n.112+19445T>A) c.*184-11T>A (n.*184-11T>A) n.404-11T>A c.377+86T>A (n.377+86T>A) n.396-11T>A c.*433-11T>A (n.*433-11T>A) n.436T>A c.*188-11T>A (n.*188-11T>A) n.385-11T>A c.378-11T>A (n.378-11T>A) c.*309-11T>A (n.*309-11T>A) c.*270-11T>A (n.*270-11T>A) c.-109-11T>A (n.-109-11T>A) n.292-11T>A n.275-11T>A c.231-11T>A (n.231-11T>A) n.434-11T>A n.351-11T>A n.363-11T>A c.249-11T>A (n.249-11T>A) c.22+86T>A (n.22+86T>A) c.-236-11T>A (n.-236-11T>A) n.382-11T>A n.570-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475813T= | CA1577024042 | HSD17B4 | c.303-11T= (n.303-11T=) c.112+19445T= (n.112+19445T=) c.*184-11T= (n.*184-11T=) n.404-11T= c.377+86T= (n.377+86T=) n.396-11T= c.*433-11T= (n.*433-11T=) n.436T= c.*188-11T= (n.*188-11T=) n.385-11T= c.378-11T= (n.378-11T=) c.*309-11T= (n.*309-11T=) c.*270-11T= (n.*270-11T=) c.-109-11T= (n.-109-11T=) n.292-11T= n.275-11T= c.231-11T= (n.231-11T=) n.434-11T= n.351-11T= n.363-11T= c.249-11T= (n.249-11T=) c.22+86T= (n.22+86T=) c.-236-11T= (n.-236-11T=) n.382-11T= n.570-11T= | |
| 5 | g.119475814G>A | CA3381786 | HSD17B4 | c.303-10G>A (n.303-10G>A) c.112+19446G>A (n.112+19446G>A) c.*184-10G>A (n.*184-10G>A) n.404-10G>A c.377+87G>A (n.377+87G>A) n.396-10G>A c.*433-10G>A (n.*433-10G>A) n.437G>A c.*188-10G>A (n.*188-10G>A) n.385-10G>A c.378-10G>A (n.378-10G>A) c.*309-10G>A (n.*309-10G>A) c.*270-10G>A (n.*270-10G>A) c.-109-10G>A (n.-109-10G>A) n.292-10G>A n.275-10G>A c.231-10G>A (n.231-10G>A) n.434-10G>A n.351-10G>A n.363-10G>A c.249-10G>A (n.249-10G>A) c.22+87G>A (n.22+87G>A) c.-236-10G>A (n.-236-10G>A) n.382-10G>A n.570-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475814G= | CA1577024043 | HSD17B4 | c.303-10G= (n.303-10G=) c.112+19446G= (n.112+19446G=) c.*184-10G= (n.*184-10G=) n.404-10G= c.377+87G= (n.377+87G=) n.396-10G= c.*433-10G= (n.*433-10G=) n.437G= c.*188-10G= (n.*188-10G=) n.385-10G= c.378-10G= (n.378-10G=) c.*309-10G= (n.*309-10G=) c.*270-10G= (n.*270-10G=) c.-109-10G= (n.-109-10G=) n.292-10G= n.275-10G= c.231-10G= (n.231-10G=) n.434-10G= n.351-10G= n.363-10G= c.249-10G= (n.249-10G=) c.22+87G= (n.22+87G=) c.-236-10G= (n.-236-10G=) n.382-10G= n.570-10G= | |
| 5 | g.119475814G>T | CA3381785 | HSD17B4 | c.303-10G>T (n.303-10G>T) c.112+19446G>T (n.112+19446G>T) c.*184-10G>T (n.*184-10G>T) n.404-10G>T c.377+87G>T (n.377+87G>T) n.396-10G>T c.*433-10G>T (n.*433-10G>T) n.437G>T c.*188-10G>T (n.*188-10G>T) n.385-10G>T c.378-10G>T (n.378-10G>T) c.*309-10G>T (n.*309-10G>T) c.*270-10G>T (n.*270-10G>T) c.-109-10G>T (n.-109-10G>T) n.292-10G>T n.275-10G>T c.231-10G>T (n.231-10G>T) n.434-10G>T n.351-10G>T n.363-10G>T c.249-10G>T (n.249-10G>T) c.22+87G>T (n.22+87G>T) c.-236-10G>T (n.-236-10G>T) n.382-10G>T n.570-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475815A>T | CA2674978878 | HSD17B4 | c.303-9A>T (n.303-9A>T) c.112+19447A>T (n.112+19447A>T) c.*184-9A>T (n.*184-9A>T) n.404-9A>T c.377+88A>T (n.377+88A>T) n.396-9A>T c.*433-9A>T (n.*433-9A>T) n.438A>T c.*188-9A>T (n.*188-9A>T) n.385-9A>T c.378-9A>T (n.378-9A>T) c.*309-9A>T (n.*309-9A>T) c.*270-9A>T (n.*270-9A>T) c.-109-9A>T (n.-109-9A>T) n.292-9A>T n.275-9A>T c.231-9A>T (n.231-9A>T) n.434-9A>T n.351-9A>T n.363-9A>T c.249-9A>T (n.249-9A>T) c.22+88A>T (n.22+88A>T) c.-236-9A>T (n.-236-9A>T) n.382-9A>T n.570-9A>T | gnomAD v4 |