UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475773dup | CA446040718 | HSD17B4 | c.302+46dup (n.302+46dup) c.112+19405dup (n.112+19405dup) c.*183+46dup (n.*183+46dup) n.403+46dup c.377+46dup (n.377+46dup) n.395+46dup c.*432+46dup (n.*432+46dup) n.396dup c.*187+46dup (n.*187+46dup) n.384+46dup c.*308+46dup (n.*308+46dup) c.*269+46dup (n.*269+46dup) c.-110+46dup (n.-110+46dup) n.291+46dup n.274+46dup c.230+46dup (n.230+46dup) n.433+46dup n.350+46dup n.362+46dup c.248+46dup (n.248+46dup) c.22+46dup (n.22+46dup) c.-237+46dup (n.-237+46dup) n.381+46dup n.569+46dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475773del | CA2674978862 | HSD17B4 | c.302+46del (n.302+46del) c.112+19405del (n.112+19405del) c.*183+46del (n.*183+46del) n.403+46del c.377+46del (n.377+46del) n.395+46del c.*432+46del (n.*432+46del) n.396del c.*187+46del (n.*187+46del) n.384+46del c.*308+46del (n.*308+46del) c.*269+46del (n.*269+46del) c.-110+46del (n.-110+46del) n.291+46del n.274+46del c.230+46del (n.230+46del) n.433+46del n.350+46del n.362+46del c.248+46del (n.248+46del) c.22+46del (n.22+46del) c.-237+46del (n.-237+46del) n.381+46del n.569+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475772T>A | CA2578387351 | HSD17B4 | c.302+45T>A (n.302+45T>A) c.112+19404T>A (n.112+19404T>A) c.*183+45T>A (n.*183+45T>A) n.403+45T>A c.377+45T>A (n.377+45T>A) n.395+45T>A c.*432+45T>A (n.*432+45T>A) n.395T>A c.*187+45T>A (n.*187+45T>A) n.384+45T>A c.*308+45T>A (n.*308+45T>A) c.*269+45T>A (n.*269+45T>A) c.-110+45T>A (n.-110+45T>A) n.291+45T>A n.274+45T>A c.230+45T>A (n.230+45T>A) n.433+45T>A n.350+45T>A n.362+45T>A c.248+45T>A (n.248+45T>A) c.22+45T>A (n.22+45T>A) c.-237+45T>A (n.-237+45T>A) n.381+45T>A n.569+45T>A | |
| 5 | g.119475773T>A | CA3381768 | HSD17B4 | c.302+46T>A (n.302+46T>A) c.112+19405T>A (n.112+19405T>A) c.*183+46T>A (n.*183+46T>A) n.403+46T>A c.377+46T>A (n.377+46T>A) n.395+46T>A c.*432+46T>A (n.*432+46T>A) n.396T>A c.*187+46T>A (n.*187+46T>A) n.384+46T>A c.*308+46T>A (n.*308+46T>A) c.*269+46T>A (n.*269+46T>A) c.-110+46T>A (n.-110+46T>A) n.291+46T>A n.274+46T>A c.230+46T>A (n.230+46T>A) n.433+46T>A n.350+46T>A n.362+46T>A c.248+46T>A (n.248+46T>A) c.22+46T>A (n.22+46T>A) c.-237+46T>A (n.-237+46T>A) n.381+46T>A n.569+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475773T= | CA1577024019 | HSD17B4 | c.302+46T= (n.302+46T=) c.112+19405T= (n.112+19405T=) c.*183+46T= (n.*183+46T=) n.403+46T= c.377+46T= (n.377+46T=) n.395+46T= c.*432+46T= (n.*432+46T=) n.396T= c.*187+46T= (n.*187+46T=) n.384+46T= c.*308+46T= (n.*308+46T=) c.*269+46T= (n.*269+46T=) c.-110+46T= (n.-110+46T=) n.291+46T= n.274+46T= c.230+46T= (n.230+46T=) n.433+46T= n.350+46T= n.362+46T= c.248+46T= (n.248+46T=) c.22+46T= (n.22+46T=) c.-237+46T= (n.-237+46T=) n.381+46T= n.569+46T= | |
| 5 | g.119475774A= | CA1577024020 | HSD17B4 | c.302+47A= (n.302+47A=) c.112+19406A= (n.112+19406A=) c.*183+47A= (n.*183+47A=) n.403+47A= c.377+47A= (n.377+47A=) n.395+47A= c.*432+47A= (n.*432+47A=) n.397A= c.*187+47A= (n.*187+47A=) n.384+47A= c.*308+47A= (n.*308+47A=) c.*269+47A= (n.*269+47A=) c.-110+47A= (n.-110+47A=) n.291+47A= n.274+47A= c.230+47A= (n.230+47A=) n.433+47A= n.350+47A= n.362+47A= c.248+47A= (n.248+47A=) c.22+47A= (n.22+47A=) c.-237+47A= (n.-237+47A=) n.381+47A= n.569+47A= | |
| 5 | g.119475774A>G | CA3381769 | HSD17B4 | c.302+47A>G (n.302+47A>G) c.112+19406A>G (n.112+19406A>G) c.*183+47A>G (n.*183+47A>G) n.403+47A>G c.377+47A>G (n.377+47A>G) n.395+47A>G c.*432+47A>G (n.*432+47A>G) n.397A>G c.*187+47A>G (n.*187+47A>G) n.384+47A>G c.*308+47A>G (n.*308+47A>G) c.*269+47A>G (n.*269+47A>G) c.-110+47A>G (n.-110+47A>G) n.291+47A>G n.274+47A>G c.230+47A>G (n.230+47A>G) n.433+47A>G n.350+47A>G n.362+47A>G c.248+47A>G (n.248+47A>G) c.22+47A>G (n.22+47A>G) c.-237+47A>G (n.-237+47A>G) n.381+47A>G n.569+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475774A>T | CA3381770 | HSD17B4 | c.302+47A>T (n.302+47A>T) c.112+19406A>T (n.112+19406A>T) c.*183+47A>T (n.*183+47A>T) n.403+47A>T c.377+47A>T (n.377+47A>T) n.395+47A>T c.*432+47A>T (n.*432+47A>T) n.397A>T c.*187+47A>T (n.*187+47A>T) n.384+47A>T c.*308+47A>T (n.*308+47A>T) c.*269+47A>T (n.*269+47A>T) c.-110+47A>T (n.-110+47A>T) n.291+47A>T n.274+47A>T c.230+47A>T (n.230+47A>T) n.433+47A>T n.350+47A>T n.362+47A>T c.248+47A>T (n.248+47A>T) c.22+47A>T (n.22+47A>T) c.-237+47A>T (n.-237+47A>T) n.381+47A>T n.569+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475777_119475778del | CA2503274897 | HSD17B4 | c.303-47_303-46del (n.303-47_303-46del) c.112+19409_112+19410del (n.112+19409_112+19410del) c.*184-47_*184-46del (n.*184-47_*184-46del) n.404-47_404-46del c.377+50_377+51del (n.377+50_377+51del) n.396-47_396-46del c.*433-47_*433-46del (n.*433-47_*433-46del) n.400_401del c.*188-47_*188-46del (n.*188-47_*188-46del) n.385-47_385-46del c.378-47_378-46del (n.378-47_378-46del) c.*309-47_*309-46del (n.*309-47_*309-46del) c.*270-47_*270-46del (n.*270-47_*270-46del) c.-109-47_-109-46del (n.-109-47_-109-46del) n.292-47_292-46del n.275-47_275-46del c.231-47_231-46del (n.231-47_231-46del) n.434-47_434-46del n.351-47_351-46del n.363-47_363-46del c.249-47_249-46del (n.249-47_249-46del) c.22+50_22+51del (n.22+50_22+51del) c.-236-47_-236-46del (n.-236-47_-236-46del) n.382-47_382-46del n.570-47_570-46del | |
| 5 | g.119475775A= | CA1577024021 | HSD17B4 | c.303-49A= (n.303-49A=) c.112+19407A= (n.112+19407A=) c.*184-49A= (n.*184-49A=) n.404-49A= c.377+48A= (n.377+48A=) n.396-49A= c.*433-49A= (n.*433-49A=) n.398A= c.*188-49A= (n.*188-49A=) n.385-49A= c.378-49A= (n.378-49A=) c.*309-49A= (n.*309-49A=) c.*270-49A= (n.*270-49A=) c.-109-49A= (n.-109-49A=) n.292-49A= n.275-49A= c.231-49A= (n.231-49A=) n.434-49A= n.351-49A= n.363-49A= c.249-49A= (n.249-49A=) c.22+48A= (n.22+48A=) c.-236-49A= (n.-236-49A=) n.382-49A= n.570-49A= | |
| 5 | g.119475775A>G | CA3381771 | HSD17B4 | c.303-49A>G (n.303-49A>G) c.112+19407A>G (n.112+19407A>G) c.*184-49A>G (n.*184-49A>G) n.404-49A>G c.377+48A>G (n.377+48A>G) n.396-49A>G c.*433-49A>G (n.*433-49A>G) n.398A>G c.*188-49A>G (n.*188-49A>G) n.385-49A>G c.378-49A>G (n.378-49A>G) c.*309-49A>G (n.*309-49A>G) c.*270-49A>G (n.*270-49A>G) c.-109-49A>G (n.-109-49A>G) n.292-49A>G n.275-49A>G c.231-49A>G (n.231-49A>G) n.434-49A>G n.351-49A>G n.363-49A>G c.249-49A>G (n.249-49A>G) c.22+48A>G (n.22+48A>G) c.-236-49A>G (n.-236-49A>G) n.382-49A>G n.570-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475775A>T | CA2674978863 | HSD17B4 | c.303-49A>T (n.303-49A>T) c.112+19407A>T (n.112+19407A>T) c.*184-49A>T (n.*184-49A>T) n.404-49A>T c.377+48A>T (n.377+48A>T) n.396-49A>T c.*433-49A>T (n.*433-49A>T) n.398A>T c.*188-49A>T (n.*188-49A>T) n.385-49A>T c.378-49A>T (n.378-49A>T) c.*309-49A>T (n.*309-49A>T) c.*270-49A>T (n.*270-49A>T) c.-109-49A>T (n.-109-49A>T) n.292-49A>T n.275-49A>T c.231-49A>T (n.231-49A>T) n.434-49A>T n.351-49A>T n.363-49A>T c.249-49A>T (n.249-49A>T) c.22+48A>T (n.22+48A>T) c.-236-49A>T (n.-236-49A>T) n.382-49A>T n.570-49A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475776A>G | CA2674978864 | HSD17B4 | c.303-48A>G (n.303-48A>G) c.112+19408A>G (n.112+19408A>G) c.*184-48A>G (n.*184-48A>G) n.404-48A>G c.377+49A>G (n.377+49A>G) n.396-48A>G c.*433-48A>G (n.*433-48A>G) n.399A>G c.*188-48A>G (n.*188-48A>G) n.385-48A>G c.378-48A>G (n.378-48A>G) c.*309-48A>G (n.*309-48A>G) c.*270-48A>G (n.*270-48A>G) c.-109-48A>G (n.-109-48A>G) n.292-48A>G n.275-48A>G c.231-48A>G (n.231-48A>G) n.434-48A>G n.351-48A>G n.363-48A>G c.249-48A>G (n.249-48A>G) c.22+49A>G (n.22+49A>G) c.-236-48A>G (n.-236-48A>G) n.382-48A>G n.570-48A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475776A>T | CA2558864698 | HSD17B4 | c.303-48A>T (n.303-48A>T) c.112+19408A>T (n.112+19408A>T) c.*184-48A>T (n.*184-48A>T) n.404-48A>T c.377+49A>T (n.377+49A>T) n.396-48A>T c.*433-48A>T (n.*433-48A>T) n.399A>T c.*188-48A>T (n.*188-48A>T) n.385-48A>T c.378-48A>T (n.378-48A>T) c.*309-48A>T (n.*309-48A>T) c.*270-48A>T (n.*270-48A>T) c.-109-48A>T (n.-109-48A>T) n.292-48A>T n.275-48A>T c.231-48A>T (n.231-48A>T) n.434-48A>T n.351-48A>T n.363-48A>T c.249-48A>T (n.249-48A>T) c.22+49A>T (n.22+49A>T) c.-236-48A>T (n.-236-48A>T) n.382-48A>T n.570-48A>T | |
| 5 | g.119475778A>C | CA2674978865 | HSD17B4 | c.303-46A>C (n.303-46A>C) c.112+19410A>C (n.112+19410A>C) c.*184-46A>C (n.*184-46A>C) n.404-46A>C c.377+51A>C (n.377+51A>C) n.396-46A>C c.*433-46A>C (n.*433-46A>C) n.401A>C c.*188-46A>C (n.*188-46A>C) n.385-46A>C c.378-46A>C (n.378-46A>C) c.*309-46A>C (n.*309-46A>C) c.*270-46A>C (n.*270-46A>C) c.-109-46A>C (n.-109-46A>C) n.292-46A>C n.275-46A>C c.231-46A>C (n.231-46A>C) n.434-46A>C n.351-46A>C n.363-46A>C c.249-46A>C (n.249-46A>C) c.22+51A>C (n.22+51A>C) c.-236-46A>C (n.-236-46A>C) n.382-46A>C n.570-46A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475779G>C | CA3381772 | HSD17B4 | c.303-45G>C (n.303-45G>C) c.112+19411G>C (n.112+19411G>C) c.*184-45G>C (n.*184-45G>C) n.404-45G>C c.377+52G>C (n.377+52G>C) n.396-45G>C c.*433-45G>C (n.*433-45G>C) n.402G>C c.*188-45G>C (n.*188-45G>C) n.385-45G>C c.378-45G>C (n.378-45G>C) c.*309-45G>C (n.*309-45G>C) c.*270-45G>C (n.*270-45G>C) c.-109-45G>C (n.-109-45G>C) n.292-45G>C n.275-45G>C c.231-45G>C (n.231-45G>C) n.434-45G>C n.351-45G>C n.363-45G>C c.249-45G>C (n.249-45G>C) c.22+52G>C (n.22+52G>C) c.-236-45G>C (n.-236-45G>C) n.382-45G>C n.570-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475779G>T | CA562291906 | HSD17B4 | c.303-45G>T (n.303-45G>T) c.112+19411G>T (n.112+19411G>T) c.*184-45G>T (n.*184-45G>T) n.404-45G>T c.377+52G>T (n.377+52G>T) n.396-45G>T c.*433-45G>T (n.*433-45G>T) n.402G>T c.*188-45G>T (n.*188-45G>T) n.385-45G>T c.378-45G>T (n.378-45G>T) c.*309-45G>T (n.*309-45G>T) c.*270-45G>T (n.*270-45G>T) c.-109-45G>T (n.-109-45G>T) n.292-45G>T n.275-45G>T c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.434-45G>T n.351-45G>T n.363-45G>T c.249-45G>T (n.249-45G>T) c.22+52G>T (n.22+52G>T) c.-236-45G>T (n.-236-45G>T) n.382-45G>T n.570-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475781A= | CA1577024023 | HSD17B4 | c.303-43A= (n.303-43A=) c.112+19413A= (n.112+19413A=) c.*184-43A= (n.*184-43A=) n.404-43A= c.377+54A= (n.377+54A=) n.396-43A= c.*433-43A= (n.*433-43A=) n.404A= c.*188-43A= (n.*188-43A=) n.385-43A= c.378-43A= (n.378-43A=) c.*309-43A= (n.*309-43A=) c.*270-43A= (n.*270-43A=) c.-109-43A= (n.-109-43A=) n.292-43A= n.275-43A= c.231-43A= (n.231-43A=) n.434-43A= n.351-43A= n.363-43A= c.249-43A= (n.249-43A=) c.22+54A= (n.22+54A=) c.-236-43A= (n.-236-43A=) n.382-43A= n.570-43A= | |
| 5 | g.119475781A>G | CA3381773 | HSD17B4 | c.303-43A>G (n.303-43A>G) c.112+19413A>G (n.112+19413A>G) c.*184-43A>G (n.*184-43A>G) n.404-43A>G c.377+54A>G (n.377+54A>G) n.396-43A>G c.*433-43A>G (n.*433-43A>G) n.404A>G c.*188-43A>G (n.*188-43A>G) n.385-43A>G c.378-43A>G (n.378-43A>G) c.*309-43A>G (n.*309-43A>G) c.*270-43A>G (n.*270-43A>G) c.-109-43A>G (n.-109-43A>G) n.292-43A>G n.275-43A>G c.231-43A>G (n.231-43A>G) n.434-43A>G n.351-43A>G n.363-43A>G c.249-43A>G (n.249-43A>G) c.22+54A>G (n.22+54A>G) c.-236-43A>G (n.-236-43A>G) n.382-43A>G n.570-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475781A>T | CA802760923 | HSD17B4 | c.303-43A>T (n.303-43A>T) c.112+19413A>T (n.112+19413A>T) c.*184-43A>T (n.*184-43A>T) n.404-43A>T c.377+54A>T (n.377+54A>T) n.396-43A>T c.*433-43A>T (n.*433-43A>T) n.404A>T c.*188-43A>T (n.*188-43A>T) n.385-43A>T c.378-43A>T (n.378-43A>T) c.*309-43A>T (n.*309-43A>T) c.*270-43A>T (n.*270-43A>T) c.-109-43A>T (n.-109-43A>T) n.292-43A>T n.275-43A>T c.231-43A>T (n.231-43A>T) n.434-43A>T n.351-43A>T n.363-43A>T c.249-43A>T (n.249-43A>T) c.22+54A>T (n.22+54A>T) c.-236-43A>T (n.-236-43A>T) n.382-43A>T n.570-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475782T>C | CA2578387352 | HSD17B4 | c.303-42T>C (n.303-42T>C) c.112+19414T>C (n.112+19414T>C) c.*184-42T>C (n.*184-42T>C) n.404-42T>C c.377+55T>C (n.377+55T>C) n.396-42T>C c.*433-42T>C (n.*433-42T>C) n.405T>C c.*188-42T>C (n.*188-42T>C) n.385-42T>C c.378-42T>C (n.378-42T>C) c.*309-42T>C (n.*309-42T>C) c.*270-42T>C (n.*270-42T>C) c.-109-42T>C (n.-109-42T>C) n.292-42T>C n.275-42T>C c.231-42T>C (n.231-42T>C) n.434-42T>C n.351-42T>C n.363-42T>C c.249-42T>C (n.249-42T>C) c.22+55T>C (n.22+55T>C) c.-236-42T>C (n.-236-42T>C) n.382-42T>C n.570-42T>C | |
| 5 | g.119475783A= | CA1577024024 | HSD17B4 | c.303-41A= (n.303-41A=) c.112+19415A= (n.112+19415A=) c.*184-41A= (n.*184-41A=) n.404-41A= c.377+56A= (n.377+56A=) n.396-41A= c.*433-41A= (n.*433-41A=) n.406A= c.*188-41A= (n.*188-41A=) n.385-41A= c.378-41A= (n.378-41A=) c.*309-41A= (n.*309-41A=) c.*270-41A= (n.*270-41A=) c.-109-41A= (n.-109-41A=) n.292-41A= n.275-41A= c.231-41A= (n.231-41A=) n.434-41A= n.351-41A= n.363-41A= c.249-41A= (n.249-41A=) c.22+56A= (n.22+56A=) c.-236-41A= (n.-236-41A=) n.382-41A= n.570-41A= | |
| 5 | g.119475783A>G | CA3381774 | HSD17B4 | c.303-41A>G (n.303-41A>G) c.112+19415A>G (n.112+19415A>G) c.*184-41A>G (n.*184-41A>G) n.404-41A>G c.377+56A>G (n.377+56A>G) n.396-41A>G c.*433-41A>G (n.*433-41A>G) n.406A>G c.*188-41A>G (n.*188-41A>G) n.385-41A>G c.378-41A>G (n.378-41A>G) c.*309-41A>G (n.*309-41A>G) c.*270-41A>G (n.*270-41A>G) c.-109-41A>G (n.-109-41A>G) n.292-41A>G n.275-41A>G c.231-41A>G (n.231-41A>G) n.434-41A>G n.351-41A>G n.363-41A>G c.249-41A>G (n.249-41A>G) c.22+56A>G (n.22+56A>G) c.-236-41A>G (n.-236-41A>G) n.382-41A>G n.570-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475783A>T | CA2502761027 | HSD17B4 | c.303-41A>T (n.303-41A>T) c.112+19415A>T (n.112+19415A>T) c.*184-41A>T (n.*184-41A>T) n.404-41A>T c.377+56A>T (n.377+56A>T) n.396-41A>T c.*433-41A>T (n.*433-41A>T) n.406A>T c.*188-41A>T (n.*188-41A>T) n.385-41A>T c.378-41A>T (n.378-41A>T) c.*309-41A>T (n.*309-41A>T) c.*270-41A>T (n.*270-41A>T) c.-109-41A>T (n.-109-41A>T) n.292-41A>T n.275-41A>T c.231-41A>T (n.231-41A>T) n.434-41A>T n.351-41A>T n.363-41A>T c.249-41A>T (n.249-41A>T) c.22+56A>T (n.22+56A>T) c.-236-41A>T (n.-236-41A>T) n.382-41A>T n.570-41A>T | |
| 5 | g.119475784T>C | CA562291909 | HSD17B4 | c.303-40T>C (n.303-40T>C) c.112+19416T>C (n.112+19416T>C) c.*184-40T>C (n.*184-40T>C) n.404-40T>C c.377+57T>C (n.377+57T>C) n.396-40T>C c.*433-40T>C (n.*433-40T>C) n.407T>C c.*188-40T>C (n.*188-40T>C) n.385-40T>C c.378-40T>C (n.378-40T>C) c.*309-40T>C (n.*309-40T>C) c.*270-40T>C (n.*270-40T>C) c.-109-40T>C (n.-109-40T>C) n.292-40T>C n.275-40T>C c.231-40T>C (n.231-40T>C) n.434-40T>C n.351-40T>C n.363-40T>C c.249-40T>C (n.249-40T>C) c.22+57T>C (n.22+57T>C) c.-236-40T>C (n.-236-40T>C) n.382-40T>C n.570-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119475784T= | CA1577024025 | HSD17B4 | c.303-40T= (n.303-40T=) c.112+19416T= (n.112+19416T=) c.*184-40T= (n.*184-40T=) n.404-40T= c.377+57T= (n.377+57T=) n.396-40T= c.*433-40T= (n.*433-40T=) n.407T= c.*188-40T= (n.*188-40T=) n.385-40T= c.378-40T= (n.378-40T=) c.*309-40T= (n.*309-40T=) c.*270-40T= (n.*270-40T=) c.-109-40T= (n.-109-40T=) n.292-40T= n.275-40T= c.231-40T= (n.231-40T=) n.434-40T= n.351-40T= n.363-40T= c.249-40T= (n.249-40T=) c.22+57T= (n.22+57T=) c.-236-40T= (n.-236-40T=) n.382-40T= n.570-40T= | |
| 5 | g.119475785A= | CA1577024026 | HSD17B4 | c.303-39A= (n.303-39A=) c.112+19417A= (n.112+19417A=) c.*184-39A= (n.*184-39A=) n.404-39A= c.377+58A= (n.377+58A=) n.396-39A= c.*433-39A= (n.*433-39A=) n.408A= c.*188-39A= (n.*188-39A=) n.385-39A= c.378-39A= (n.378-39A=) c.*309-39A= (n.*309-39A=) c.*270-39A= (n.*270-39A=) c.-109-39A= (n.-109-39A=) n.292-39A= n.275-39A= c.231-39A= (n.231-39A=) n.434-39A= n.351-39A= n.363-39A= c.249-39A= (n.249-39A=) c.22+58A= (n.22+58A=) c.-236-39A= (n.-236-39A=) n.382-39A= n.570-39A= | |
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| 5 | g.119475789T>C | CA2674978867 | HSD17B4 | c.303-35T>C (n.303-35T>C) c.112+19421T>C (n.112+19421T>C) c.*184-35T>C (n.*184-35T>C) n.404-35T>C c.377+62T>C (n.377+62T>C) n.396-35T>C c.*433-35T>C (n.*433-35T>C) n.412T>C c.*188-35T>C (n.*188-35T>C) n.385-35T>C c.378-35T>C (n.378-35T>C) c.*309-35T>C (n.*309-35T>C) c.*270-35T>C (n.*270-35T>C) c.-109-35T>C (n.-109-35T>C) n.292-35T>C n.275-35T>C c.231-35T>C (n.231-35T>C) n.434-35T>C n.351-35T>C n.363-35T>C c.249-35T>C (n.249-35T>C) c.22+62T>C (n.22+62T>C) c.-236-35T>C (n.-236-35T>C) n.382-35T>C n.570-35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475789T>G | CA2674978868 | HSD17B4 | c.303-35T>G (n.303-35T>G) c.112+19421T>G (n.112+19421T>G) c.*184-35T>G (n.*184-35T>G) n.404-35T>G c.377+62T>G (n.377+62T>G) n.396-35T>G c.*433-35T>G (n.*433-35T>G) n.412T>G c.*188-35T>G (n.*188-35T>G) n.385-35T>G c.378-35T>G (n.378-35T>G) c.*309-35T>G (n.*309-35T>G) c.*270-35T>G (n.*270-35T>G) c.-109-35T>G (n.-109-35T>G) n.292-35T>G n.275-35T>G c.231-35T>G (n.231-35T>G) n.434-35T>G n.351-35T>G n.363-35T>G c.249-35T>G (n.249-35T>G) c.22+62T>G (n.22+62T>G) c.-236-35T>G (n.-236-35T>G) n.382-35T>G n.570-35T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475790C= | CA1577024027 | HSD17B4 | c.303-34C= (n.303-34C=) c.112+19422C= (n.112+19422C=) c.*184-34C= (n.*184-34C=) n.404-34C= c.377+63C= (n.377+63C=) n.396-34C= c.*433-34C= (n.*433-34C=) n.413C= c.*188-34C= (n.*188-34C=) n.385-34C= c.378-34C= (n.378-34C=) c.*309-34C= (n.*309-34C=) c.*270-34C= (n.*270-34C=) c.-109-34C= (n.-109-34C=) n.292-34C= n.275-34C= c.231-34C= (n.231-34C=) n.434-34C= n.351-34C= n.363-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) c.22+63C= (n.22+63C=) c.-236-34C= (n.-236-34C=) n.382-34C= n.570-34C= | |
| 5 | g.119475790C>G | CA3381776 | HSD17B4 | c.303-34C>G (n.303-34C>G) c.112+19422C>G (n.112+19422C>G) c.*184-34C>G (n.*184-34C>G) n.404-34C>G c.377+63C>G (n.377+63C>G) n.396-34C>G c.*433-34C>G (n.*433-34C>G) n.413C>G c.*188-34C>G (n.*188-34C>G) n.385-34C>G c.378-34C>G (n.378-34C>G) c.*309-34C>G (n.*309-34C>G) c.*270-34C>G (n.*270-34C>G) c.-109-34C>G (n.-109-34C>G) n.292-34C>G n.275-34C>G c.231-34C>G (n.231-34C>G) n.434-34C>G n.351-34C>G n.363-34C>G c.249-34C>G (n.249-34C>G) c.22+63C>G (n.22+63C>G) c.-236-34C>G (n.-236-34C>G) n.382-34C>G n.570-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119475791del | CA2524785007 | HSD17B4 | c.303-33del (n.303-33del) c.112+19423del (n.112+19423del) c.*184-33del (n.*184-33del) n.404-33del c.377+64del (n.377+64del) n.396-33del c.*433-33del (n.*433-33del) n.414del c.*188-33del (n.*188-33del) n.385-33del c.378-33del (n.378-33del) c.*309-33del (n.*309-33del) c.*270-33del (n.*270-33del) c.-109-33del (n.-109-33del) n.292-33del n.275-33del c.231-33del (n.231-33del) n.434-33del n.351-33del n.363-33del c.249-33del (n.249-33del) c.22+64del (n.22+64del) c.-236-33del (n.-236-33del) n.382-33del n.570-33del | |
| 5 | g.119475791C>T | CA2674978870 | HSD17B4 | c.303-33C>T (n.303-33C>T) c.112+19423C>T (n.112+19423C>T) c.*184-33C>T (n.*184-33C>T) n.404-33C>T c.377+64C>T (n.377+64C>T) n.396-33C>T c.*433-33C>T (n.*433-33C>T) n.414C>T c.*188-33C>T (n.*188-33C>T) n.385-33C>T c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.*309-33C>T (n.*309-33C>T) c.*270-33C>T (n.*270-33C>T) c.-109-33C>T (n.-109-33C>T) n.292-33C>T n.275-33C>T c.231-33C>T (n.231-33C>T) n.434-33C>T n.351-33C>T n.363-33C>T c.249-33C>T (n.249-33C>T) c.22+64C>T (n.22+64C>T) c.-236-33C>T (n.-236-33C>T) n.382-33C>T n.570-33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119475793C= | CA1577024028 | HSD17B4 | c.303-31C= (n.303-31C=) c.112+19425C= (n.112+19425C=) c.*184-31C= (n.*184-31C=) n.404-31C= c.377+66C= (n.377+66C=) n.396-31C= c.*433-31C= (n.*433-31C=) n.416C= c.*188-31C= (n.*188-31C=) n.385-31C= c.378-31C= (n.378-31C=) c.*309-31C= (n.*309-31C=) c.*270-31C= (n.*270-31C=) c.-109-31C= (n.-109-31C=) n.292-31C= n.275-31C= c.231-31C= (n.231-31C=) n.434-31C= n.351-31C= n.363-31C= c.249-31C= (n.249-31C=) c.22+66C= (n.22+66C=) c.-236-31C= (n.-236-31C=) n.382-31C= n.570-31C= | |
| 5 | g.119475793C>T | CA125859220 | HSD17B4 | c.303-31C>T (n.303-31C>T) c.112+19425C>T (n.112+19425C>T) c.*184-31C>T (n.*184-31C>T) n.404-31C>T c.377+66C>T (n.377+66C>T) n.396-31C>T c.*433-31C>T (n.*433-31C>T) n.416C>T c.*188-31C>T (n.*188-31C>T) n.385-31C>T c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.*309-31C>T (n.*309-31C>T) c.*270-31C>T (n.*270-31C>T) c.-109-31C>T (n.-109-31C>T) n.292-31C>T n.275-31C>T c.231-31C>T (n.231-31C>T) n.434-31C>T n.351-31C>T n.363-31C>T c.249-31C>T (n.249-31C>T) c.22+66C>T (n.22+66C>T) c.-236-31C>T (n.-236-31C>T) n.382-31C>T n.570-31C>T | dbSNP |
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| 5 | g.119475796T>C | CA1577024030 | HSD17B4 | c.303-28T>C (n.303-28T>C) c.112+19428T>C (n.112+19428T>C) c.*184-28T>C (n.*184-28T>C) n.404-28T>C c.377+69T>C (n.377+69T>C) n.396-28T>C c.*433-28T>C (n.*433-28T>C) n.419T>C c.*188-28T>C (n.*188-28T>C) n.385-28T>C c.378-28T>C (n.378-28T>C) c.*309-28T>C (n.*309-28T>C) c.*270-28T>C (n.*270-28T>C) c.-109-28T>C (n.-109-28T>C) n.292-28T>C n.275-28T>C c.231-28T>C (n.231-28T>C) n.434-28T>C n.351-28T>C n.363-28T>C c.249-28T>C (n.249-28T>C) c.22+69T>C (n.22+69T>C) c.-236-28T>C (n.-236-28T>C) n.382-28T>C n.570-28T>C | dbSNP |
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