Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119475734_119475738delinsATTTC | CA1577024011 | HSD17B4 | c.302+7_302+11delinsATTTC (n.302+7_302+11delinsATTTC) c.112+19366_112+19370delinsATTTC (n.112+19366_112+19370delinsATTTC) c.*183+7_*183+11delinsATTTC (n.*183+7_*183+11delinsATTTC) n.403+7_403+11delinsATTTC c.377+7_377+11delinsATTTC (n.377+7_377+11delinsATTTC) n.395+7_395+11delinsATTTC c.*432+7_*432+11delinsATTTC (n.*432+7_*432+11delinsATTTC) n.357_361delinsATTTC c.*187+7_*187+11delinsATTTC (n.*187+7_*187+11delinsATTTC) n.384+7_384+11delinsATTTC c.*308+7_*308+11delinsATTTC (n.*308+7_*308+11delinsATTTC) c.*269+7_*269+11delinsATTTC (n.*269+7_*269+11delinsATTTC) c.-110+7_-110+11delinsATTTC (n.-110+7_-110+11delinsATTTC) n.291+7_291+11delinsATTTC n.274+7_274+11delinsATTTC c.230+7_230+11delinsATTTC (n.230+7_230+11delinsATTTC) n.433+7_433+11delinsATTTC n.350+7_350+11delinsATTTC n.362+7_362+11delinsATTTC c.248+7_248+11delinsATTTC (n.248+7_248+11delinsATTTC) c.22+7_22+11delinsATTTC (n.22+7_22+11delinsATTTC) c.-237+7_-237+11delinsATTTC (n.-237+7_-237+11delinsATTTC) n.381+7_381+11delinsATTTC n.569+7_569+11delinsATTTC | |
5 | g.119475738_119475741del | CA917566475 | HSD17B4 | c.302+11_302+14del (n.302+11_302+14del) c.112+19370_112+19373del (n.112+19370_112+19373del) c.*183+11_*183+14del (n.*183+11_*183+14del) n.403+11_403+14del c.377+11_377+14del (n.377+11_377+14del) n.395+11_395+14del c.*432+11_*432+14del (n.*432+11_*432+14del) n.361_364del c.*187+11_*187+14del (n.*187+11_*187+14del) n.384+11_384+14del c.*308+11_*308+14del (n.*308+11_*308+14del) c.*269+11_*269+14del (n.*269+11_*269+14del) c.-110+11_-110+14del (n.-110+11_-110+14del) n.291+11_291+14del n.274+11_274+14del c.230+11_230+14del (n.230+11_230+14del) n.433+11_433+14del n.350+11_350+14del n.362+11_362+14del c.248+11_248+14del (n.248+11_248+14del) c.22+11_22+14del (n.22+11_22+14del) c.-237+11_-237+14del (n.-237+11_-237+14del) n.381+11_381+14del n.569+11_569+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119475738C>A | CA1577024013 | HSD17B4 | c.302+11C>A (n.302+11C>A) c.112+19370C>A (n.112+19370C>A) c.*183+11C>A (n.*183+11C>A) n.403+11C>A c.377+11C>A (n.377+11C>A) n.395+11C>A c.*432+11C>A (n.*432+11C>A) n.361C>A c.*187+11C>A (n.*187+11C>A) n.384+11C>A c.*308+11C>A (n.*308+11C>A) c.*269+11C>A (n.*269+11C>A) c.-110+11C>A (n.-110+11C>A) n.291+11C>A n.274+11C>A c.230+11C>A (n.230+11C>A) n.433+11C>A n.350+11C>A n.362+11C>A c.248+11C>A (n.248+11C>A) c.22+11C>A (n.22+11C>A) c.-237+11C>A (n.-237+11C>A) n.381+11C>A n.569+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119475738C= | CA1577024012 | HSD17B4 | c.302+11C= (n.302+11C=) c.112+19370C= (n.112+19370C=) c.*183+11C= (n.*183+11C=) n.403+11C= c.377+11C= (n.377+11C=) n.395+11C= c.*432+11C= (n.*432+11C=) n.361C= c.*187+11C= (n.*187+11C=) n.384+11C= c.*308+11C= (n.*308+11C=) c.*269+11C= (n.*269+11C=) c.-110+11C= (n.-110+11C=) n.291+11C= n.274+11C= c.230+11C= (n.230+11C=) n.433+11C= n.350+11C= n.362+11C= c.248+11C= (n.248+11C=) c.22+11C= (n.22+11C=) c.-237+11C= (n.-237+11C=) n.381+11C= n.569+11C= | |
5 | g.119475739T>C | CA2674978851 | HSD17B4 | c.302+12T>C (n.302+12T>C) c.112+19371T>C (n.112+19371T>C) c.*183+12T>C (n.*183+12T>C) n.403+12T>C c.377+12T>C (n.377+12T>C) n.395+12T>C c.*432+12T>C (n.*432+12T>C) n.362T>C c.*187+12T>C (n.*187+12T>C) n.384+12T>C c.*308+12T>C (n.*308+12T>C) c.*269+12T>C (n.*269+12T>C) c.-110+12T>C (n.-110+12T>C) n.291+12T>C n.274+12T>C c.230+12T>C (n.230+12T>C) n.433+12T>C n.350+12T>C n.362+12T>C c.248+12T>C (n.248+12T>C) c.22+12T>C (n.22+12T>C) c.-237+12T>C (n.-237+12T>C) n.381+12T>C n.569+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119475741_119475742insCCTCC | CA2768118984 | HSD17B4 | c.302+14_302+15insCCTCC (n.302+14_302+15insCCTCC) c.112+19373_112+19374insCCTCC (n.112+19373_112+19374insCCTCC) c.*183+14_*183+15insCCTCC (n.*183+14_*183+15insCCTCC) n.403+14_403+15insCCTCC c.377+14_377+15insCCTCC (n.377+14_377+15insCCTCC) n.395+14_395+15insCCTCC c.*432+14_*432+15insCCTCC (n.*432+14_*432+15insCCTCC) n.364_365insCCTCC c.*187+14_*187+15insCCTCC (n.*187+14_*187+15insCCTCC) n.384+14_384+15insCCTCC c.*308+14_*308+15insCCTCC (n.*308+14_*308+15insCCTCC) c.*269+14_*269+15insCCTCC (n.*269+14_*269+15insCCTCC) c.-110+14_-110+15insCCTCC (n.-110+14_-110+15insCCTCC) n.291+14_291+15insCCTCC n.274+14_274+15insCCTCC c.230+14_230+15insCCTCC (n.230+14_230+15insCCTCC) n.433+14_433+15insCCTCC n.350+14_350+15insCCTCC n.362+14_362+15insCCTCC c.248+14_248+15insCCTCC (n.248+14_248+15insCCTCC) c.22+14_22+15insCCTCC (n.22+14_22+15insCCTCC) c.-237+14_-237+15insCCTCC (n.-237+14_-237+15insCCTCC) n.381+14_381+15insCCTCC n.569+14_569+15insCCTCC | |
5 | g.119475743_119475744insTTACCCTATA | CA2768118985 | HSD17B4 | c.302+16_302+17insTTACCCTATA (n.302+16_302+17insTTACCCTATA) c.112+19375_112+19376insTTACCCTATA (n.112+19375_112+19376insTTACCCTATA) c.*183+16_*183+17insTTACCCTATA (n.*183+16_*183+17insTTACCCTATA) n.403+16_403+17insTTACCCTATA c.377+16_377+17insTTACCCTATA (n.377+16_377+17insTTACCCTATA) n.395+16_395+17insTTACCCTATA c.*432+16_*432+17insTTACCCTATA (n.*432+16_*432+17insTTACCCTATA) n.366_367insTTACCCTATA c.*187+16_*187+17insTTACCCTATA (n.*187+16_*187+17insTTACCCTATA) n.384+16_384+17insTTACCCTATA c.*308+16_*308+17insTTACCCTATA (n.*308+16_*308+17insTTACCCTATA) c.*269+16_*269+17insTTACCCTATA (n.*269+16_*269+17insTTACCCTATA) c.-110+16_-110+17insTTACCCTATA (n.-110+16_-110+17insTTACCCTATA) n.291+16_291+17insTTACCCTATA n.274+16_274+17insTTACCCTATA c.230+16_230+17insTTACCCTATA (n.230+16_230+17insTTACCCTATA) n.433+16_433+17insTTACCCTATA n.350+16_350+17insTTACCCTATA n.362+16_362+17insTTACCCTATA c.248+16_248+17insTTACCCTATA (n.248+16_248+17insTTACCCTATA) c.22+16_22+17insTTACCCTATA (n.22+16_22+17insTTACCCTATA) c.-237+16_-237+17insTTACCCTATA (n.-237+16_-237+17insTTACCCTATA) n.381+16_381+17insTTACCCTATA n.569+16_569+17insTTACCCTATA | |
5 | g.119475744C>T | CA2674978852 | HSD17B4 | c.302+17C>T (n.302+17C>T) c.112+19376C>T (n.112+19376C>T) c.*183+17C>T (n.*183+17C>T) n.403+17C>T c.377+17C>T (n.377+17C>T) n.395+17C>T c.*432+17C>T (n.*432+17C>T) n.367C>T c.*187+17C>T (n.*187+17C>T) n.384+17C>T c.*308+17C>T (n.*308+17C>T) c.*269+17C>T (n.*269+17C>T) c.-110+17C>T (n.-110+17C>T) n.291+17C>T n.274+17C>T c.230+17C>T (n.230+17C>T) n.433+17C>T n.350+17C>T n.362+17C>T c.248+17C>T (n.248+17C>T) c.22+17C>T (n.22+17C>T) c.-237+17C>T (n.-237+17C>T) n.381+17C>T n.569+17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119475744_119475745del | CA2527522626 | HSD17B4 | c.302+17_302+18del (n.302+17_302+18del) c.112+19376_112+19377del (n.112+19376_112+19377del) c.*183+17_*183+18del (n.*183+17_*183+18del) n.403+17_403+18del c.377+17_377+18del (n.377+17_377+18del) n.395+17_395+18del c.*432+17_*432+18del (n.*432+17_*432+18del) n.367_368del c.*187+17_*187+18del (n.*187+17_*187+18del) n.384+17_384+18del c.*308+17_*308+18del (n.*308+17_*308+18del) c.*269+17_*269+18del (n.*269+17_*269+18del) c.-110+17_-110+18del (n.-110+17_-110+18del) n.291+17_291+18del n.274+17_274+18del c.230+17_230+18del (n.230+17_230+18del) n.433+17_433+18del n.350+17_350+18del n.362+17_362+18del c.248+17_248+18del (n.248+17_248+18del) c.22+17_22+18del (n.22+17_22+18del) c.-237+17_-237+18del (n.-237+17_-237+18del) n.381+17_381+18del n.569+17_569+18del | |
5 | g.119475745A>G | CA2578387347 | HSD17B4 | c.302+18A>G (n.302+18A>G) c.112+19377A>G (n.112+19377A>G) c.*183+18A>G (n.*183+18A>G) n.403+18A>G c.377+18A>G (n.377+18A>G) n.395+18A>G c.*432+18A>G (n.*432+18A>G) n.368A>G c.*187+18A>G (n.*187+18A>G) n.384+18A>G c.*308+18A>G (n.*308+18A>G) c.*269+18A>G (n.*269+18A>G) c.-110+18A>G (n.-110+18A>G) n.291+18A>G n.274+18A>G c.230+18A>G (n.230+18A>G) n.433+18A>G n.350+18A>G n.362+18A>G c.248+18A>G (n.248+18A>G) c.22+18A>G (n.22+18A>G) c.-237+18A>G (n.-237+18A>G) n.381+18A>G n.569+18A>G | |
5 | g.119475745_119475746insACATTGATTT | CA2768118986 | HSD17B4 | c.302+18_302+19insACATTGATTT (n.302+18_302+19insACATTGATTT) c.112+19377_112+19378insACATTGATTT (n.112+19377_112+19378insACATTGATTT) c.*183+18_*183+19insACATTGATTT (n.*183+18_*183+19insACATTGATTT) n.403+18_403+19insACATTGATTT c.377+18_377+19insACATTGATTT (n.377+18_377+19insACATTGATTT) n.395+18_395+19insACATTGATTT c.*432+18_*432+19insACATTGATTT (n.*432+18_*432+19insACATTGATTT) n.368_369insACATTGATTT c.*187+18_*187+19insACATTGATTT (n.*187+18_*187+19insACATTGATTT) n.384+18_384+19insACATTGATTT c.*308+18_*308+19insACATTGATTT (n.*308+18_*308+19insACATTGATTT) c.*269+18_*269+19insACATTGATTT (n.*269+18_*269+19insACATTGATTT) c.-110+18_-110+19insACATTGATTT (n.-110+18_-110+19insACATTGATTT) n.291+18_291+19insACATTGATTT n.274+18_274+19insACATTGATTT c.230+18_230+19insACATTGATTT (n.230+18_230+19insACATTGATTT) n.433+18_433+19insACATTGATTT n.350+18_350+19insACATTGATTT n.362+18_362+19insACATTGATTT c.248+18_248+19insACATTGATTT (n.248+18_248+19insACATTGATTT) c.22+18_22+19insACATTGATTT (n.22+18_22+19insACATTGATTT) c.-237+18_-237+19insACATTGATTT (n.-237+18_-237+19insACATTGATTT) n.381+18_381+19insACATTGATTT n.569+18_569+19insACATTGATTT | |
5 | g.119475746T>A | CA2578387348 | HSD17B4 | c.302+19T>A (n.302+19T>A) c.112+19378T>A (n.112+19378T>A) c.*183+19T>A (n.*183+19T>A) n.403+19T>A c.377+19T>A (n.377+19T>A) n.395+19T>A c.*432+19T>A (n.*432+19T>A) n.369T>A c.*187+19T>A (n.*187+19T>A) n.384+19T>A c.*308+19T>A (n.*308+19T>A) c.*269+19T>A (n.*269+19T>A) c.-110+19T>A (n.-110+19T>A) n.291+19T>A n.274+19T>A c.230+19T>A (n.230+19T>A) n.433+19T>A n.350+19T>A n.362+19T>A c.248+19T>A (n.248+19T>A) c.22+19T>A (n.22+19T>A) c.-237+19T>A (n.-237+19T>A) n.381+19T>A n.569+19T>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.119475750del | CA2674978853 | HSD17B4 | c.302+23del (n.302+23del) c.112+19382del (n.112+19382del) c.*183+23del (n.*183+23del) n.403+23del c.377+23del (n.377+23del) n.395+23del c.*432+23del (n.*432+23del) n.373del c.*187+23del (n.*187+23del) n.384+23del c.*308+23del (n.*308+23del) c.*269+23del (n.*269+23del) c.-110+23del (n.-110+23del) n.291+23del n.274+23del c.230+23del (n.230+23del) n.433+23del n.350+23del n.362+23del c.248+23del (n.248+23del) c.22+23del (n.22+23del) c.-237+23del (n.-237+23del) n.381+23del n.569+23del | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.119475747T>G | CA2674978855 | HSD17B4 | c.302+20T>G (n.302+20T>G) c.112+19379T>G (n.112+19379T>G) c.*183+20T>G (n.*183+20T>G) n.403+20T>G c.377+20T>G (n.377+20T>G) n.395+20T>G c.*432+20T>G (n.*432+20T>G) n.370T>G c.*187+20T>G (n.*187+20T>G) n.384+20T>G c.*308+20T>G (n.*308+20T>G) c.*269+20T>G (n.*269+20T>G) c.-110+20T>G (n.-110+20T>G) n.291+20T>G n.274+20T>G c.230+20T>G (n.230+20T>G) n.433+20T>G n.350+20T>G n.362+20T>G c.248+20T>G (n.248+20T>G) c.22+20T>G (n.22+20T>G) c.-237+20T>G (n.-237+20T>G) n.381+20T>G n.569+20T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119475757G>A | CA3381766 | HSD17B4 | c.302+30G>A (n.302+30G>A) c.112+19389G>A (n.112+19389G>A) c.*183+30G>A (n.*183+30G>A) n.403+30G>A c.377+30G>A (n.377+30G>A) n.395+30G>A c.*432+30G>A (n.*432+30G>A) n.380G>A c.*187+30G>A (n.*187+30G>A) n.384+30G>A c.*308+30G>A (n.*308+30G>A) c.*269+30G>A (n.*269+30G>A) c.-110+30G>A (n.-110+30G>A) n.291+30G>A n.274+30G>A c.230+30G>A (n.230+30G>A) n.433+30G>A n.350+30G>A n.362+30G>A c.248+30G>A (n.248+30G>A) c.22+30G>A (n.22+30G>A) c.-237+30G>A (n.-237+30G>A) n.381+30G>A n.569+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119475757G= | CA1577024015 | HSD17B4 | c.302+30G= (n.302+30G=) c.112+19389G= (n.112+19389G=) c.*183+30G= (n.*183+30G=) n.403+30G= c.377+30G= (n.377+30G=) n.395+30G= c.*432+30G= (n.*432+30G=) n.380G= c.*187+30G= (n.*187+30G=) n.384+30G= c.*308+30G= (n.*308+30G=) c.*269+30G= (n.*269+30G=) c.-110+30G= (n.-110+30G=) n.291+30G= n.274+30G= c.230+30G= (n.230+30G=) n.433+30G= n.350+30G= n.362+30G= c.248+30G= (n.248+30G=) c.22+30G= (n.22+30G=) c.-237+30G= (n.-237+30G=) n.381+30G= n.569+30G= | |
5 | g.119475758T>C | CA2674978859 | HSD17B4 | c.302+31T>C (n.302+31T>C) c.112+19390T>C (n.112+19390T>C) c.*183+31T>C (n.*183+31T>C) n.403+31T>C c.377+31T>C (n.377+31T>C) n.395+31T>C c.*432+31T>C (n.*432+31T>C) n.381T>C c.*187+31T>C (n.*187+31T>C) n.384+31T>C c.*308+31T>C (n.*308+31T>C) c.*269+31T>C (n.*269+31T>C) c.-110+31T>C (n.-110+31T>C) n.291+31T>C n.274+31T>C c.230+31T>C (n.230+31T>C) n.433+31T>C n.350+31T>C n.362+31T>C c.248+31T>C (n.248+31T>C) c.22+31T>C (n.22+31T>C) c.-237+31T>C (n.-237+31T>C) n.381+31T>C n.569+31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119475758T>G | CA2674978858 | HSD17B4 | c.302+31T>G (n.302+31T>G) c.112+19390T>G (n.112+19390T>G) c.*183+31T>G (n.*183+31T>G) n.403+31T>G c.377+31T>G (n.377+31T>G) n.395+31T>G c.*432+31T>G (n.*432+31T>G) n.381T>G c.*187+31T>G (n.*187+31T>G) n.384+31T>G c.*308+31T>G (n.*308+31T>G) c.*269+31T>G (n.*269+31T>G) c.-110+31T>G (n.-110+31T>G) n.291+31T>G n.274+31T>G c.230+31T>G (n.230+31T>G) n.433+31T>G n.350+31T>G n.362+31T>G c.248+31T>G (n.248+31T>G) c.22+31T>G (n.22+31T>G) c.-237+31T>G (n.-237+31T>G) n.381+31T>G n.569+31T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119475758_119475759insA | CA2561091242 | HSD17B4 | c.302+31_302+32insA (n.302+31_302+32insA) c.112+19390_112+19391insA (n.112+19390_112+19391insA) c.*183+31_*183+32insA (n.*183+31_*183+32insA) n.403+31_403+32insA c.377+31_377+32insA (n.377+31_377+32insA) n.395+31_395+32insA c.*432+31_*432+32insA (n.*432+31_*432+32insA) n.381_382insA c.*187+31_*187+32insA (n.*187+31_*187+32insA) n.384+31_384+32insA c.*308+31_*308+32insA (n.*308+31_*308+32insA) c.*269+31_*269+32insA (n.*269+31_*269+32insA) c.-110+31_-110+32insA (n.-110+31_-110+32insA) n.291+31_291+32insA n.274+31_274+32insA c.230+31_230+32insA (n.230+31_230+32insA) n.433+31_433+32insA n.350+31_350+32insA n.362+31_362+32insA c.248+31_248+32insA (n.248+31_248+32insA) c.22+31_22+32insA (n.22+31_22+32insA) c.-237+31_-237+32insA (n.-237+31_-237+32insA) n.381+31_381+32insA n.569+31_569+32insA | |
5 | g.119475759G>A | CA2563470233 | HSD17B4 | c.302+32G>A (n.302+32G>A) c.112+19391G>A (n.112+19391G>A) c.*183+32G>A (n.*183+32G>A) n.403+32G>A c.377+32G>A (n.377+32G>A) n.395+32G>A c.*432+32G>A (n.*432+32G>A) n.382G>A c.*187+32G>A (n.*187+32G>A) n.384+32G>A c.*308+32G>A (n.*308+32G>A) c.*269+32G>A (n.*269+32G>A) c.-110+32G>A (n.-110+32G>A) n.291+32G>A n.274+32G>A c.230+32G>A (n.230+32G>A) n.433+32G>A n.350+32G>A n.362+32G>A c.248+32G>A (n.248+32G>A) c.22+32G>A (n.22+32G>A) c.-237+32G>A (n.-237+32G>A) n.381+32G>A n.569+32G>A | |
5 | g.119475760T>C | CA3381767 | HSD17B4 | c.302+33T>C (n.302+33T>C) c.112+19392T>C (n.112+19392T>C) c.*183+33T>C (n.*183+33T>C) n.403+33T>C c.377+33T>C (n.377+33T>C) n.395+33T>C c.*432+33T>C (n.*432+33T>C) n.383T>C c.*187+33T>C (n.*187+33T>C) n.384+33T>C c.*308+33T>C (n.*308+33T>C) c.*269+33T>C (n.*269+33T>C) c.-110+33T>C (n.-110+33T>C) n.291+33T>C n.274+33T>C c.230+33T>C (n.230+33T>C) n.433+33T>C n.350+33T>C n.362+33T>C c.248+33T>C (n.248+33T>C) c.22+33T>C (n.22+33T>C) c.-237+33T>C (n.-237+33T>C) n.381+33T>C n.569+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119475760T= | CA1577024016 | HSD17B4 | c.302+33T= (n.302+33T=) c.112+19392T= (n.112+19392T=) c.*183+33T= (n.*183+33T=) n.403+33T= c.377+33T= (n.377+33T=) n.395+33T= c.*432+33T= (n.*432+33T=) n.383T= c.*187+33T= (n.*187+33T=) n.384+33T= c.*308+33T= (n.*308+33T=) c.*269+33T= (n.*269+33T=) c.-110+33T= (n.-110+33T=) n.291+33T= n.274+33T= c.230+33T= (n.230+33T=) n.433+33T= n.350+33T= n.362+33T= c.248+33T= (n.248+33T=) c.22+33T= (n.22+33T=) c.-237+33T= (n.-237+33T=) n.381+33T= n.569+33T= | |
5 | g.119475761G>A | CA2578387349 | HSD17B4 | c.302+34G>A (n.302+34G>A) c.112+19393G>A (n.112+19393G>A) c.*183+34G>A (n.*183+34G>A) n.403+34G>A c.377+34G>A (n.377+34G>A) n.395+34G>A c.*432+34G>A (n.*432+34G>A) n.384G>A c.*187+34G>A (n.*187+34G>A) n.384+34G>A c.*308+34G>A (n.*308+34G>A) c.*269+34G>A (n.*269+34G>A) c.-110+34G>A (n.-110+34G>A) n.291+34G>A n.274+34G>A c.230+34G>A (n.230+34G>A) n.433+34G>A n.350+34G>A n.362+34G>A c.248+34G>A (n.248+34G>A) c.22+34G>A (n.22+34G>A) c.-237+34G>A (n.-237+34G>A) n.381+34G>A n.569+34G>A | |
5 | g.119475761G= | CA1577024017 | HSD17B4 | c.302+34G= (n.302+34G=) c.112+19393G= (n.112+19393G=) c.*183+34G= (n.*183+34G=) n.403+34G= c.377+34G= (n.377+34G=) n.395+34G= c.*432+34G= (n.*432+34G=) n.384G= c.*187+34G= (n.*187+34G=) n.384+34G= c.*308+34G= (n.*308+34G=) c.*269+34G= (n.*269+34G=) c.-110+34G= (n.-110+34G=) n.291+34G= n.274+34G= c.230+34G= (n.230+34G=) n.433+34G= n.350+34G= n.362+34G= c.248+34G= (n.248+34G=) c.22+34G= (n.22+34G=) c.-237+34G= (n.-237+34G=) n.381+34G= n.569+34G= | |
5 | g.119475761G>T | CA562291900 | HSD17B4 | c.302+34G>T (n.302+34G>T) c.112+19393G>T (n.112+19393G>T) c.*183+34G>T (n.*183+34G>T) n.403+34G>T c.377+34G>T (n.377+34G>T) n.395+34G>T c.*432+34G>T (n.*432+34G>T) n.384G>T c.*187+34G>T (n.*187+34G>T) n.384+34G>T c.*308+34G>T (n.*308+34G>T) c.*269+34G>T (n.*269+34G>T) c.-110+34G>T (n.-110+34G>T) n.291+34G>T n.274+34G>T c.230+34G>T (n.230+34G>T) n.433+34G>T n.350+34G>T n.362+34G>T c.248+34G>T (n.248+34G>T) c.22+34G>T (n.22+34G>T) c.-237+34G>T (n.-237+34G>T) n.381+34G>T n.569+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119475763A>G | CA2768118989 | HSD17B4 | c.302+36A>G (n.302+36A>G) c.112+19395A>G (n.112+19395A>G) c.*183+36A>G (n.*183+36A>G) n.403+36A>G c.377+36A>G (n.377+36A>G) n.395+36A>G c.*432+36A>G (n.*432+36A>G) n.386A>G c.*187+36A>G (n.*187+36A>G) n.384+36A>G c.*308+36A>G (n.*308+36A>G) c.*269+36A>G (n.*269+36A>G) c.-110+36A>G (n.-110+36A>G) n.291+36A>G n.274+36A>G c.230+36A>G (n.230+36A>G) n.433+36A>G n.350+36A>G n.362+36A>G c.248+36A>G (n.248+36A>G) c.22+36A>G (n.22+36A>G) c.-237+36A>G (n.-237+36A>G) n.381+36A>G n.569+36A>G | |
5 | g.119475763A>T | CA2674978860 | HSD17B4 | c.302+36A>T (n.302+36A>T) c.112+19395A>T (n.112+19395A>T) c.*183+36A>T (n.*183+36A>T) n.403+36A>T c.377+36A>T (n.377+36A>T) n.395+36A>T c.*432+36A>T (n.*432+36A>T) n.386A>T c.*187+36A>T (n.*187+36A>T) n.384+36A>T c.*308+36A>T (n.*308+36A>T) c.*269+36A>T (n.*269+36A>T) c.-110+36A>T (n.-110+36A>T) n.291+36A>T n.274+36A>T c.230+36A>T (n.230+36A>T) n.433+36A>T n.350+36A>T n.362+36A>T c.248+36A>T (n.248+36A>T) c.22+36A>T (n.22+36A>T) c.-237+36A>T (n.-237+36A>T) n.381+36A>T n.569+36A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119475763_119475764insCA | CA2509871972 | HSD17B4 | c.302+36_302+37insCA (n.302+36_302+37insCA) c.112+19395_112+19396insCA (n.112+19395_112+19396insCA) c.*183+36_*183+37insCA (n.*183+36_*183+37insCA) n.403+36_403+37insCA c.377+36_377+37insCA (n.377+36_377+37insCA) n.395+36_395+37insCA c.*432+36_*432+37insCA (n.*432+36_*432+37insCA) n.386_387insCA c.*187+36_*187+37insCA (n.*187+36_*187+37insCA) n.384+36_384+37insCA c.*308+36_*308+37insCA (n.*308+36_*308+37insCA) c.*269+36_*269+37insCA (n.*269+36_*269+37insCA) c.-110+36_-110+37insCA (n.-110+36_-110+37insCA) n.291+36_291+37insCA n.274+36_274+37insCA c.230+36_230+37insCA (n.230+36_230+37insCA) n.433+36_433+37insCA n.350+36_350+37insCA n.362+36_362+37insCA c.248+36_248+37insCA (n.248+36_248+37insCA) c.22+36_22+37insCA (n.22+36_22+37insCA) c.-237+36_-237+37insCA (n.-237+36_-237+37insCA) n.381+36_381+37insCA n.569+36_569+37insCA | |
5 | g.119475764_119475765insGCAAA | CA2561935456 | HSD17B4 | c.302+37_302+38insGCAAA (n.302+37_302+38insGCAAA) c.112+19396_112+19397insGCAAA (n.112+19396_112+19397insGCAAA) c.*183+37_*183+38insGCAAA (n.*183+37_*183+38insGCAAA) n.403+37_403+38insGCAAA c.377+37_377+38insGCAAA (n.377+37_377+38insGCAAA) n.395+37_395+38insGCAAA c.*432+37_*432+38insGCAAA (n.*432+37_*432+38insGCAAA) n.387_388insGCAAA c.*187+37_*187+38insGCAAA (n.*187+37_*187+38insGCAAA) n.384+37_384+38insGCAAA c.*308+37_*308+38insGCAAA (n.*308+37_*308+38insGCAAA) c.*269+37_*269+38insGCAAA (n.*269+37_*269+38insGCAAA) c.-110+37_-110+38insGCAAA (n.-110+37_-110+38insGCAAA) n.291+37_291+38insGCAAA n.274+37_274+38insGCAAA c.230+37_230+38insGCAAA (n.230+37_230+38insGCAAA) n.433+37_433+38insGCAAA n.350+37_350+38insGCAAA n.362+37_362+38insGCAAA c.248+37_248+38insGCAAA (n.248+37_248+38insGCAAA) c.22+37_22+38insGCAAA (n.22+37_22+38insGCAAA) c.-237+37_-237+38insGCAAA (n.-237+37_-237+38insGCAAA) n.381+37_381+38insGCAAA n.569+37_569+38insGCAAA | |
5 | g.119475766A>C | CA2578387350 | HSD17B4 | c.302+39A>C (n.302+39A>C) c.112+19398A>C (n.112+19398A>C) c.*183+39A>C (n.*183+39A>C) n.403+39A>C c.377+39A>C (n.377+39A>C) n.395+39A>C c.*432+39A>C (n.*432+39A>C) n.389A>C c.*187+39A>C (n.*187+39A>C) n.384+39A>C c.*308+39A>C (n.*308+39A>C) c.*269+39A>C (n.*269+39A>C) c.-110+39A>C (n.-110+39A>C) n.291+39A>C n.274+39A>C c.230+39A>C (n.230+39A>C) n.433+39A>C n.350+39A>C n.362+39A>C c.248+39A>C (n.248+39A>C) c.22+39A>C (n.22+39A>C) c.-237+39A>C (n.-237+39A>C) n.381+39A>C n.569+39A>C | |
5 | g.119475766A>G | CA2674978861 | HSD17B4 | c.302+39A>G (n.302+39A>G) c.112+19398A>G (n.112+19398A>G) c.*183+39A>G (n.*183+39A>G) n.403+39A>G c.377+39A>G (n.377+39A>G) n.395+39A>G c.*432+39A>G (n.*432+39A>G) n.389A>G c.*187+39A>G (n.*187+39A>G) n.384+39A>G c.*308+39A>G (n.*308+39A>G) c.*269+39A>G (n.*269+39A>G) c.-110+39A>G (n.-110+39A>G) n.291+39A>G n.274+39A>G c.230+39A>G (n.230+39A>G) n.433+39A>G n.350+39A>G n.362+39A>G c.248+39A>G (n.248+39A>G) c.22+39A>G (n.22+39A>G) c.-237+39A>G (n.-237+39A>G) n.381+39A>G n.569+39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119475773dup | CA446040718 | HSD17B4 | c.302+46dup (n.302+46dup) c.112+19405dup (n.112+19405dup) c.*183+46dup (n.*183+46dup) n.403+46dup c.377+46dup (n.377+46dup) n.395+46dup c.*432+46dup (n.*432+46dup) n.396dup c.*187+46dup (n.*187+46dup) n.384+46dup c.*308+46dup (n.*308+46dup) c.*269+46dup (n.*269+46dup) c.-110+46dup (n.-110+46dup) n.291+46dup n.274+46dup c.230+46dup (n.230+46dup) n.433+46dup n.350+46dup n.362+46dup c.248+46dup (n.248+46dup) c.22+46dup (n.22+46dup) c.-237+46dup (n.-237+46dup) n.381+46dup n.569+46dup | gnomAD v4 |
5 | g.119475773del | CA2674978862 | HSD17B4 | c.302+46del (n.302+46del) c.112+19405del (n.112+19405del) c.*183+46del (n.*183+46del) n.403+46del c.377+46del (n.377+46del) n.395+46del c.*432+46del (n.*432+46del) n.396del c.*187+46del (n.*187+46del) n.384+46del c.*308+46del (n.*308+46del) c.*269+46del (n.*269+46del) c.-110+46del (n.-110+46del) n.291+46del n.274+46del c.230+46del (n.230+46del) n.433+46del n.350+46del n.362+46del c.248+46del (n.248+46del) c.22+46del (n.22+46del) c.-237+46del (n.-237+46del) n.381+46del n.569+46del | gnomAD v4 |
5 | g.119475769T>C | CA1080710081 | HSD17B4 | c.302+42T>C (n.302+42T>C) c.112+19401T>C (n.112+19401T>C) c.*183+42T>C (n.*183+42T>C) n.403+42T>C c.377+42T>C (n.377+42T>C) n.395+42T>C c.*432+42T>C (n.*432+42T>C) n.392T>C c.*187+42T>C (n.*187+42T>C) n.384+42T>C c.*308+42T>C (n.*308+42T>C) c.*269+42T>C (n.*269+42T>C) c.-110+42T>C (n.-110+42T>C) n.291+42T>C n.274+42T>C c.230+42T>C (n.230+42T>C) n.433+42T>C n.350+42T>C n.362+42T>C c.248+42T>C (n.248+42T>C) c.22+42T>C (n.22+42T>C) c.-237+42T>C (n.-237+42T>C) n.381+42T>C n.569+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119475769T= | CA1577024018 | HSD17B4 | c.302+42T= (n.302+42T=) c.112+19401T= (n.112+19401T=) c.*183+42T= (n.*183+42T=) n.403+42T= c.377+42T= (n.377+42T=) n.395+42T= c.*432+42T= (n.*432+42T=) n.392T= c.*187+42T= (n.*187+42T=) n.384+42T= c.*308+42T= (n.*308+42T=) c.*269+42T= (n.*269+42T=) c.-110+42T= (n.-110+42T=) n.291+42T= n.274+42T= c.230+42T= (n.230+42T=) n.433+42T= n.350+42T= n.362+42T= c.248+42T= (n.248+42T=) c.22+42T= (n.22+42T=) c.-237+42T= (n.-237+42T=) n.381+42T= n.569+42T= | |
5 | g.119475772T>A | CA2578387351 | HSD17B4 | c.302+45T>A (n.302+45T>A) c.112+19404T>A (n.112+19404T>A) c.*183+45T>A (n.*183+45T>A) n.403+45T>A c.377+45T>A (n.377+45T>A) n.395+45T>A c.*432+45T>A (n.*432+45T>A) n.395T>A c.*187+45T>A (n.*187+45T>A) n.384+45T>A c.*308+45T>A (n.*308+45T>A) c.*269+45T>A (n.*269+45T>A) c.-110+45T>A (n.-110+45T>A) n.291+45T>A n.274+45T>A c.230+45T>A (n.230+45T>A) n.433+45T>A n.350+45T>A n.362+45T>A c.248+45T>A (n.248+45T>A) c.22+45T>A (n.22+45T>A) c.-237+45T>A (n.-237+45T>A) n.381+45T>A n.569+45T>A | |
5 | g.119475773T>A | CA3381768 | HSD17B4 | c.302+46T>A (n.302+46T>A) c.112+19405T>A (n.112+19405T>A) c.*183+46T>A (n.*183+46T>A) n.403+46T>A c.377+46T>A (n.377+46T>A) n.395+46T>A c.*432+46T>A (n.*432+46T>A) n.396T>A c.*187+46T>A (n.*187+46T>A) n.384+46T>A c.*308+46T>A (n.*308+46T>A) c.*269+46T>A (n.*269+46T>A) c.-110+46T>A (n.-110+46T>A) n.291+46T>A n.274+46T>A c.230+46T>A (n.230+46T>A) n.433+46T>A n.350+46T>A n.362+46T>A c.248+46T>A (n.248+46T>A) c.22+46T>A (n.22+46T>A) c.-237+46T>A (n.-237+46T>A) n.381+46T>A n.569+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119475773T= | CA1577024019 | HSD17B4 | c.302+46T= (n.302+46T=) c.112+19405T= (n.112+19405T=) c.*183+46T= (n.*183+46T=) n.403+46T= c.377+46T= (n.377+46T=) n.395+46T= c.*432+46T= (n.*432+46T=) n.396T= c.*187+46T= (n.*187+46T=) n.384+46T= c.*308+46T= (n.*308+46T=) c.*269+46T= (n.*269+46T=) c.-110+46T= (n.-110+46T=) n.291+46T= n.274+46T= c.230+46T= (n.230+46T=) n.433+46T= n.350+46T= n.362+46T= c.248+46T= (n.248+46T=) c.22+46T= (n.22+46T=) c.-237+46T= (n.-237+46T=) n.381+46T= n.569+46T= | |
5 | g.119475774A= | CA1577024020 | HSD17B4 | c.302+47A= (n.302+47A=) c.112+19406A= (n.112+19406A=) c.*183+47A= (n.*183+47A=) n.403+47A= c.377+47A= (n.377+47A=) n.395+47A= c.*432+47A= (n.*432+47A=) n.397A= c.*187+47A= (n.*187+47A=) n.384+47A= c.*308+47A= (n.*308+47A=) c.*269+47A= (n.*269+47A=) c.-110+47A= (n.-110+47A=) n.291+47A= n.274+47A= c.230+47A= (n.230+47A=) n.433+47A= n.350+47A= n.362+47A= c.248+47A= (n.248+47A=) c.22+47A= (n.22+47A=) c.-237+47A= (n.-237+47A=) n.381+47A= n.569+47A= |