UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119474358_119474359delinsAG | CA1577023348 | HSD17B4 | c.221-43_221-42delinsAG (n.221-43_221-42delinsAG) n.262-43_262-42delinsAG c.112+17990_112+17991delinsAG (n.112+17990_112+17991delinsAG) c.*102-43_*102-42delinsAG (n.*102-43_*102-42delinsAG) n.322-43_322-42delinsAG c.296-43_296-42delinsAG (n.296-43_296-42delinsAG) n.314-43_314-42delinsAG c.*351-43_*351-42delinsAG (n.*351-43_*351-42delinsAG) n.269-43_269-42delinsAG c.*106-43_*106-42delinsAG (n.*106-43_*106-42delinsAG) n.303-43_303-42delinsAG c.*227-43_*227-42delinsAG (n.*227-43_*227-42delinsAG) c.*188-43_*188-42delinsAG (n.*188-43_*188-42delinsAG) c.-191-43_-191-42delinsAG (n.-191-43_-191-42delinsAG) n.210-43_210-42delinsAG n.165-43_165-42delinsAG c.149-43_149-42delinsAG (n.149-43_149-42delinsAG) n.324-43_324-42delinsAG n.281-43_281-42delinsAG c.167-43_167-42delinsAG (n.167-43_167-42delinsAG) c.-60-43_-60-42delinsAG (n.-60-43_-60-42delinsAG) c.-318-43_-318-42delinsAG (n.-318-43_-318-42delinsAG) n.300-43_300-42delinsAG n.488-43_488-42delinsAG | |
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| 5 | g.119474360G>A | CA125857964 | HSD17B4 | c.221-41G>A (n.221-41G>A) n.262-41G>A c.112+17992G>A (n.112+17992G>A) c.*102-41G>A (n.*102-41G>A) n.322-41G>A c.296-41G>A (n.296-41G>A) n.314-41G>A c.*351-41G>A (n.*351-41G>A) n.269-41G>A c.*106-41G>A (n.*106-41G>A) n.303-41G>A c.*227-41G>A (n.*227-41G>A) c.*188-41G>A (n.*188-41G>A) c.-191-41G>A (n.-191-41G>A) n.210-41G>A n.165-41G>A c.149-41G>A (n.149-41G>A) n.324-41G>A n.281-41G>A c.167-41G>A (n.167-41G>A) c.-60-41G>A (n.-60-41G>A) c.-318-41G>A (n.-318-41G>A) n.300-41G>A n.488-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119474360G= | CA1577023349 | HSD17B4 | c.221-41G= (n.221-41G=) n.262-41G= c.112+17992G= (n.112+17992G=) c.*102-41G= (n.*102-41G=) n.322-41G= c.296-41G= (n.296-41G=) n.314-41G= c.*351-41G= (n.*351-41G=) n.269-41G= c.*106-41G= (n.*106-41G=) n.303-41G= c.*227-41G= (n.*227-41G=) c.*188-41G= (n.*188-41G=) c.-191-41G= (n.-191-41G=) n.210-41G= n.165-41G= c.149-41G= (n.149-41G=) n.324-41G= n.281-41G= c.167-41G= (n.167-41G=) c.-60-41G= (n.-60-41G=) c.-318-41G= (n.-318-41G=) n.300-41G= n.488-41G= | |
| 5 | g.119474361G>A | CA1080709529 | HSD17B4 | c.221-40G>A (n.221-40G>A) n.262-40G>A c.112+17993G>A (n.112+17993G>A) c.*102-40G>A (n.*102-40G>A) n.322-40G>A c.296-40G>A (n.296-40G>A) n.314-40G>A c.*351-40G>A (n.*351-40G>A) n.269-40G>A c.*106-40G>A (n.*106-40G>A) n.303-40G>A c.*227-40G>A (n.*227-40G>A) c.*188-40G>A (n.*188-40G>A) c.-191-40G>A (n.-191-40G>A) n.210-40G>A n.165-40G>A c.149-40G>A (n.149-40G>A) n.324-40G>A n.281-40G>A c.167-40G>A (n.167-40G>A) c.-60-40G>A (n.-60-40G>A) c.-318-40G>A (n.-318-40G>A) n.300-40G>A n.488-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119474361G>C | CA1577023351 | HSD17B4 | c.221-40G>C (n.221-40G>C) n.262-40G>C c.112+17993G>C (n.112+17993G>C) c.*102-40G>C (n.*102-40G>C) n.322-40G>C c.296-40G>C (n.296-40G>C) n.314-40G>C c.*351-40G>C (n.*351-40G>C) n.269-40G>C c.*106-40G>C (n.*106-40G>C) n.303-40G>C c.*227-40G>C (n.*227-40G>C) c.*188-40G>C (n.*188-40G>C) c.-191-40G>C (n.-191-40G>C) n.210-40G>C n.165-40G>C c.149-40G>C (n.149-40G>C) n.324-40G>C n.281-40G>C c.167-40G>C (n.167-40G>C) c.-60-40G>C (n.-60-40G>C) c.-318-40G>C (n.-318-40G>C) n.300-40G>C n.488-40G>C | dbSNP |
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| 5 | g.119474362A>G | CA2674978624 | HSD17B4 | c.221-39A>G (n.221-39A>G) n.262-39A>G c.112+17994A>G (n.112+17994A>G) c.*102-39A>G (n.*102-39A>G) n.322-39A>G c.296-39A>G (n.296-39A>G) n.314-39A>G c.*351-39A>G (n.*351-39A>G) n.269-39A>G c.*106-39A>G (n.*106-39A>G) n.303-39A>G c.*227-39A>G (n.*227-39A>G) c.*188-39A>G (n.*188-39A>G) c.-191-39A>G (n.-191-39A>G) n.210-39A>G n.165-39A>G c.149-39A>G (n.149-39A>G) n.324-39A>G n.281-39A>G c.167-39A>G (n.167-39A>G) c.-60-39A>G (n.-60-39A>G) c.-318-39A>G (n.-318-39A>G) n.300-39A>G n.488-39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119474363G>A | CA3381723 | HSD17B4 | c.221-38G>A (n.221-38G>A) n.262-38G>A c.112+17995G>A (n.112+17995G>A) c.*102-38G>A (n.*102-38G>A) n.322-38G>A c.296-38G>A (n.296-38G>A) n.314-38G>A c.*351-38G>A (n.*351-38G>A) n.269-38G>A c.*106-38G>A (n.*106-38G>A) n.303-38G>A c.*227-38G>A (n.*227-38G>A) c.*188-38G>A (n.*188-38G>A) c.-191-38G>A (n.-191-38G>A) n.210-38G>A n.165-38G>A c.149-38G>A (n.149-38G>A) n.324-38G>A n.281-38G>A c.167-38G>A (n.167-38G>A) c.-60-38G>A (n.-60-38G>A) c.-318-38G>A (n.-318-38G>A) n.300-38G>A n.488-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474364G>A | CA562291395 | HSD17B4 | c.221-37G>A (n.221-37G>A) n.262-37G>A c.112+17996G>A (n.112+17996G>A) c.*102-37G>A (n.*102-37G>A) n.322-37G>A c.296-37G>A (n.296-37G>A) n.314-37G>A c.*351-37G>A (n.*351-37G>A) n.269-37G>A c.*106-37G>A (n.*106-37G>A) n.303-37G>A c.*227-37G>A (n.*227-37G>A) c.*188-37G>A (n.*188-37G>A) c.-191-37G>A (n.-191-37G>A) n.210-37G>A n.165-37G>A c.149-37G>A (n.149-37G>A) n.324-37G>A n.281-37G>A c.167-37G>A (n.167-37G>A) c.-60-37G>A (n.-60-37G>A) c.-318-37G>A (n.-318-37G>A) n.300-37G>A n.488-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474366T>C | CA2674978626 | HSD17B4 | c.221-35T>C (n.221-35T>C) n.262-35T>C c.112+17998T>C (n.112+17998T>C) c.*102-35T>C (n.*102-35T>C) n.322-35T>C c.296-35T>C (n.296-35T>C) n.314-35T>C c.*351-35T>C (n.*351-35T>C) n.269-35T>C c.*106-35T>C (n.*106-35T>C) n.303-35T>C c.*227-35T>C (n.*227-35T>C) c.*188-35T>C (n.*188-35T>C) c.-191-35T>C (n.-191-35T>C) n.210-35T>C n.165-35T>C c.149-35T>C (n.149-35T>C) n.324-35T>C n.281-35T>C c.167-35T>C (n.167-35T>C) c.-60-35T>C (n.-60-35T>C) c.-318-35T>C (n.-318-35T>C) n.300-35T>C n.488-35T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474368C>G | CA562291397 | HSD17B4 | c.221-33C>G (n.221-33C>G) n.262-33C>G c.112+18000C>G (n.112+18000C>G) c.*102-33C>G (n.*102-33C>G) n.322-33C>G c.296-33C>G (n.296-33C>G) n.314-33C>G c.*351-33C>G (n.*351-33C>G) n.269-33C>G c.*106-33C>G (n.*106-33C>G) n.303-33C>G c.*227-33C>G (n.*227-33C>G) c.*188-33C>G (n.*188-33C>G) c.-191-33C>G (n.-191-33C>G) n.210-33C>G n.165-33C>G c.149-33C>G (n.149-33C>G) n.324-33C>G n.281-33C>G c.167-33C>G (n.167-33C>G) c.-60-33C>G (n.-60-33C>G) c.-318-33C>G (n.-318-33C>G) n.300-33C>G n.488-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474371A>G | CA2674978629 | HSD17B4 | c.221-30A>G (n.221-30A>G) n.262-30A>G c.112+18003A>G (n.112+18003A>G) c.*102-30A>G (n.*102-30A>G) n.322-30A>G c.296-30A>G (n.296-30A>G) n.314-30A>G c.*351-30A>G (n.*351-30A>G) n.269-30A>G c.*106-30A>G (n.*106-30A>G) n.303-30A>G c.*227-30A>G (n.*227-30A>G) c.*188-30A>G (n.*188-30A>G) c.-191-30A>G (n.-191-30A>G) n.210-30A>G n.165-30A>G c.149-30A>G (n.149-30A>G) n.324-30A>G n.281-30A>G c.167-30A>G (n.167-30A>G) c.-60-30A>G (n.-60-30A>G) c.-318-30A>G (n.-318-30A>G) n.300-30A>G n.488-30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119474374T>A | CA2674978630 | HSD17B4 | c.221-27T>A (n.221-27T>A) n.262-27T>A c.112+18006T>A (n.112+18006T>A) c.*102-27T>A (n.*102-27T>A) n.322-27T>A c.296-27T>A (n.296-27T>A) n.314-27T>A c.*351-27T>A (n.*351-27T>A) n.269-27T>A c.*106-27T>A (n.*106-27T>A) n.303-27T>A c.*227-27T>A (n.*227-27T>A) c.*188-27T>A (n.*188-27T>A) c.-191-27T>A (n.-191-27T>A) n.210-27T>A n.165-27T>A c.149-27T>A (n.149-27T>A) n.324-27T>A n.281-27T>A c.167-27T>A (n.167-27T>A) c.-60-27T>A (n.-60-27T>A) c.-318-27T>A (n.-318-27T>A) n.300-27T>A n.488-27T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119474374T>C | CA2674978631 | HSD17B4 | c.221-27T>C (n.221-27T>C) n.262-27T>C c.112+18006T>C (n.112+18006T>C) c.*102-27T>C (n.*102-27T>C) n.322-27T>C c.296-27T>C (n.296-27T>C) n.314-27T>C c.*351-27T>C (n.*351-27T>C) n.269-27T>C c.*106-27T>C (n.*106-27T>C) n.303-27T>C c.*227-27T>C (n.*227-27T>C) c.*188-27T>C (n.*188-27T>C) c.-191-27T>C (n.-191-27T>C) n.210-27T>C n.165-27T>C c.149-27T>C (n.149-27T>C) n.324-27T>C n.281-27T>C c.167-27T>C (n.167-27T>C) c.-60-27T>C (n.-60-27T>C) c.-318-27T>C (n.-318-27T>C) n.300-27T>C n.488-27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119474375T>G | CA3381727 | HSD17B4 | c.221-26T>G (n.221-26T>G) n.262-26T>G c.112+18007T>G (n.112+18007T>G) c.*102-26T>G (n.*102-26T>G) n.322-26T>G c.296-26T>G (n.296-26T>G) n.314-26T>G c.*351-26T>G (n.*351-26T>G) n.269-26T>G c.*106-26T>G (n.*106-26T>G) n.303-26T>G c.*227-26T>G (n.*227-26T>G) c.*188-26T>G (n.*188-26T>G) c.-191-26T>G (n.-191-26T>G) n.210-26T>G n.165-26T>G c.149-26T>G (n.149-26T>G) n.324-26T>G n.281-26T>G c.167-26T>G (n.167-26T>G) c.-60-26T>G (n.-60-26T>G) c.-318-26T>G (n.-318-26T>G) n.300-26T>G n.488-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474376T>C | CA802759736 | HSD17B4 | c.221-25T>C (n.221-25T>C) n.262-25T>C c.112+18008T>C (n.112+18008T>C) c.*102-25T>C (n.*102-25T>C) n.322-25T>C c.296-25T>C (n.296-25T>C) n.314-25T>C c.*351-25T>C (n.*351-25T>C) n.269-25T>C c.*106-25T>C (n.*106-25T>C) n.303-25T>C c.*227-25T>C (n.*227-25T>C) c.*188-25T>C (n.*188-25T>C) c.-191-25T>C (n.-191-25T>C) n.210-25T>C n.165-25T>C c.149-25T>C (n.149-25T>C) n.324-25T>C n.281-25T>C c.167-25T>C (n.167-25T>C) c.-60-25T>C (n.-60-25T>C) c.-318-25T>C (n.-318-25T>C) n.300-25T>C n.488-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119474376T= | CA1577023361 | HSD17B4 | c.221-25T= (n.221-25T=) n.262-25T= c.112+18008T= (n.112+18008T=) c.*102-25T= (n.*102-25T=) n.322-25T= c.296-25T= (n.296-25T=) n.314-25T= c.*351-25T= (n.*351-25T=) n.269-25T= c.*106-25T= (n.*106-25T=) n.303-25T= c.*227-25T= (n.*227-25T=) c.*188-25T= (n.*188-25T=) c.-191-25T= (n.-191-25T=) n.210-25T= n.165-25T= c.149-25T= (n.149-25T=) n.324-25T= n.281-25T= c.167-25T= (n.167-25T=) c.-60-25T= (n.-60-25T=) c.-318-25T= (n.-318-25T=) n.300-25T= n.488-25T= | |
| 5 | g.119474377C>A | CA2524134168 | HSD17B4 | c.221-24C>A (n.221-24C>A) n.262-24C>A c.112+18009C>A (n.112+18009C>A) c.*102-24C>A (n.*102-24C>A) n.322-24C>A c.296-24C>A (n.296-24C>A) n.314-24C>A c.*351-24C>A (n.*351-24C>A) n.269-24C>A c.*106-24C>A (n.*106-24C>A) n.303-24C>A c.*227-24C>A (n.*227-24C>A) c.*188-24C>A (n.*188-24C>A) c.-191-24C>A (n.-191-24C>A) n.210-24C>A n.165-24C>A c.149-24C>A (n.149-24C>A) n.324-24C>A n.281-24C>A c.167-24C>A (n.167-24C>A) c.-60-24C>A (n.-60-24C>A) c.-318-24C>A (n.-318-24C>A) n.300-24C>A n.488-24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119474377C= | CA1577023362 | HSD17B4 | c.221-24C= (n.221-24C=) n.262-24C= c.112+18009C= (n.112+18009C=) c.*102-24C= (n.*102-24C=) n.322-24C= c.296-24C= (n.296-24C=) n.314-24C= c.*351-24C= (n.*351-24C=) n.269-24C= c.*106-24C= (n.*106-24C=) n.303-24C= c.*227-24C= (n.*227-24C=) c.*188-24C= (n.*188-24C=) c.-191-24C= (n.-191-24C=) n.210-24C= n.165-24C= c.149-24C= (n.149-24C=) n.324-24C= n.281-24C= c.167-24C= (n.167-24C=) c.-60-24C= (n.-60-24C=) c.-318-24C= (n.-318-24C=) n.300-24C= n.488-24C= | |
| 5 | g.119474377C>T | CA1577023363 | HSD17B4 | c.221-24C>T (n.221-24C>T) n.262-24C>T c.112+18009C>T (n.112+18009C>T) c.*102-24C>T (n.*102-24C>T) n.322-24C>T c.296-24C>T (n.296-24C>T) n.314-24C>T c.*351-24C>T (n.*351-24C>T) n.269-24C>T c.*106-24C>T (n.*106-24C>T) n.303-24C>T c.*227-24C>T (n.*227-24C>T) c.*188-24C>T (n.*188-24C>T) c.-191-24C>T (n.-191-24C>T) n.210-24C>T n.165-24C>T c.149-24C>T (n.149-24C>T) n.324-24C>T n.281-24C>T c.167-24C>T (n.167-24C>T) c.-60-24C>T (n.-60-24C>T) c.-318-24C>T (n.-318-24C>T) n.300-24C>T n.488-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119474378A>C | CA2674978632 | HSD17B4 | c.221-23A>C (n.221-23A>C) n.262-23A>C c.112+18010A>C (n.112+18010A>C) c.*102-23A>C (n.*102-23A>C) n.322-23A>C c.296-23A>C (n.296-23A>C) n.314-23A>C c.*351-23A>C (n.*351-23A>C) n.269-23A>C c.*106-23A>C (n.*106-23A>C) n.303-23A>C c.*227-23A>C (n.*227-23A>C) c.*188-23A>C (n.*188-23A>C) c.-191-23A>C (n.-191-23A>C) n.210-23A>C n.165-23A>C c.149-23A>C (n.149-23A>C) n.324-23A>C n.281-23A>C c.167-23A>C (n.167-23A>C) c.-60-23A>C (n.-60-23A>C) c.-318-23A>C (n.-318-23A>C) n.300-23A>C n.488-23A>C | gnomAD v4 |
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