Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119452621G>ACA118960HSD17B4c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.87G>A
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c.-624G>A (n.-624G>A)
n.125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452621G>CCA125915322HSD17B4c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.87G>C
n.94G>C
n.128G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
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n.106G>C
n.57G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
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c.-624G>C (n.-624G>C)
n.125G>C
 dbSNP
5g.119452621G=CA1577006916HSD17B4c.46G= (p.Gly16=)
n.87G=
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c.-624G= (n.-624G=)
n.125G=
5g.119452621G>TCA360861731HSD17B4c.46G>T (p.Gly16Cys)
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c.-133G>T (n.-133G>T)
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n.149G>T
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c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.125G>T
5g.119452622G>ACA360861732HSD17B4c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.88G>A
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c.-623G>A (n.-623G>A)
n.126G>A
5g.119452622G>CCA360861733HSD17B4c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.88G>C
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n.150G>C
n.107G>C
n.58G>C
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c.-680G>C (n.-680G>C)
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c.-623G>C (n.-623G>C)
n.126G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.119452622G=CA1577006917HSD17B4c.47G= (p.Gly16=)
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c.-623G= (n.-623G=)
n.126G=
5g.119452622G>TCA360861734HSD17B4c.47G>T (p.Gly16Val)
n.88G>T
n.95G>T
n.129G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.150G>T
n.107G>T
n.58G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.126G>T
5g.119452623C>ACA2580072477HSD17B4c.48C>A (p.Gly16=)
n.89C>A
n.96C>A
n.130C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.151C>A
n.108C>A
n.59C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.127C>A
 ClinVar
5g.119452623C=CA1577006918HSD17B4c.48C= (p.Gly16=)
n.89C=
n.96C=
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c.-90C= (n.-90C=)
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c.-679C= (n.-679C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-622C= (n.-622C=)
n.127C=
5g.119452623C>GCA3381590HSD17B4c.48C>G (p.Gly16=)
n.89C>G
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c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.151C>G
n.108C>G
n.59C>G
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n.127C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452623C>TCA2674977174HSD17B4c.48C>T (p.Gly16=)
n.89C>T
n.96C>T
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c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.151C>T
n.108C>T
n.59C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.127C>T
 gnomAD v4
5g.119452624G>ACA3381591HSD17B4c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.90G>A
n.97G>A
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c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.152G>A
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n.60G>A
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c.-485G>A (n.-485G>A)
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c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452624G>CCA360861735HSD17B4c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.90G>C
n.97G>C
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c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.152G>C
n.109G>C
n.60G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.128G>C
 dbSNP
5g.119452624G=CA1577006919HSD17B4c.49G= (p.Ala17=)
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c.-621G= (n.-621G=)
n.128G=
5g.119452624G>TCA360861736HSD17B4c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.90G>T
n.97G>T
n.131G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.152G>T
n.109G>T
n.60G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.128G>T
5g.119452625C>ACA360861739HSD17B4c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.91C>A
n.98C>A
n.132C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.153C>A
n.110C>A
n.61C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.129C>A
5g.119452625C=CA1577006920HSD17B4c.50C= (p.Ala17=)
n.91C=
n.98C=
n.132C=
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c.-88C= (n.-88C=)
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n.110C=
n.61C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-677C= (n.-677C=)
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c.-620C= (n.-620C=)
n.129C=
5g.119452625C>GCA360861737HSD17B4c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.91C>G
n.98C>G
n.132C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.153C>G
n.110C>G
n.61C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.129C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452625C>TCA360861738HSD17B4c.50C>T (p.Ala17Val)
n.91C>T
n.98C>T
n.132C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.153C>T
n.110C>T
n.61C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.129C>T
5g.119452626G>ACA1080719897HSD17B4c.51G>A (p.Ala17=)
n.92G>A
n.99G>A
n.133G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.154G>A
n.111G>A
n.62G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452626G=CA1577006921HSD17B4c.51G= (p.Ala17=)
n.92G=
n.99G=
n.133G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.154G=
n.111G=
n.62G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-619G= (n.-619G=)
n.130G=
5g.119452626G>TCA3381592HSD17B4c.51G>T (p.Ala17=)
n.92G>T
n.99G>T
n.133G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.154G>T
n.111G>T
n.62G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.130G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452627G>ACA360861740HSD17B4c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.93G>A
n.100G>A
n.134G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.155G>A
n.112G>A
n.63G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.131G>A
5g.119452627G>CCA360861741HSD17B4c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.93G>C
n.100G>C
n.134G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.155G>C
n.112G>C
n.63G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.131G>C
 gnomAD v4
5g.119452627G>TCA360861742HSD17B4c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.93G>T
n.100G>T
n.134G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.155G>T
n.112G>T
n.63G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.131G>T
5g.119452628G>ACA360861743HSD17B4c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.94G>A
n.101G>A
n.135G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.156G>A
n.113G>A
n.64G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.132G>A
5g.119452628G>CCA360861744HSD17B4c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.94G>C
n.101G>C
n.135G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.156G>C
n.113G>C
n.64G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.132G>C
5g.119452628G>TCA360861745HSD17B4c.53G>T (p.Gly18Val)
n.94G>T
n.101G>T
n.135G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.156G>T
n.113G>T
n.64G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.132G>T
 ClinVar
5g.119452628_119452631dupCA2674977175HSD17B4c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer21)
n.94_97dup
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer19)
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer?)
c.53_56dup (p.Leu21ArgfsTer27)
n.101_104dup
n.135_138dup
c.-126_-123dup (n.-126_-123dup)
c.-85_-82dup (n.-85_-82dup)
n.156_159dup
n.113_116dup
c.53_56dup (p.Val20GlyfsTer4)
n.64_67dup
c.-547_-544dup (n.-547_-544dup)
c.-481_-478dup (n.-481_-478dup)
c.-674_-671dup (n.-674_-671dup)
c.-552_-549dup (n.-552_-549dup)
c.-617_-614dup (n.-617_-614dup)
n.132_135dup
 gnomAD v4
5g.119452629G>ACA3381593HSD17B4c.54G>A (p.Gly18=)
n.95G>A
n.102G>A
n.136G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.157G>A
n.114G>A
n.65G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452629G=CA1577006922HSD17B4c.54G= (p.Gly18=)
n.95G=
n.102G=
n.136G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.157G=
n.114G=
n.65G=
c.-546G= (n.-546G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-673G= (n.-673G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-616G= (n.-616G=)
n.133G=
5g.119452629G>TCA2674977176HSD17B4c.54G>T (p.Gly18=)
n.95G>T
n.102G>T
n.136G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.157G>T
n.114G>T
n.65G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.133G>T
 gnomAD v4
5g.119452629_119452635delinsGGCAGGTCA1577006923HSD17B4c.54_58+2delinsGGCAGGT
n.95_99+2delinsGGCAGGT
n.102_106+2delinsGGCAGGT
n.136_140+2delinsGGCAGGT
c.-125_-119delinsGGCAGGT (n.-125_-119delinsGGCAGGT)
c.-84_-80+2delinsGGCAGGT
n.157_161+2delinsGGCAGGT
n.114_118+2delinsGGCAGGT
n.65_69+2delinsGGCAGGT
c.-546_-540delinsGGCAGGT (n.-546_-540delinsGGCAGGT)
c.-480_-474delinsGGCAGGT (n.-480_-474delinsGGCAGGT)
c.-673_-667delinsGGCAGGT (n.-673_-667delinsGGCAGGT)
c.-551_-545delinsGGCAGGT (n.-551_-545delinsGGCAGGT)
c.-616_-610delinsGGCAGGT (n.-616_-610delinsGGCAGGT)
n.133_137+2delinsGGCAGGT
n.133_139delinsGGCAGGT
5g.119452630_119452636delCA913108142HSD17B4c.55_58+3del
n.96_99+3del
n.103_106+3del
n.137_140+3del
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
c.-83_-80+3del
n.158_161+3del
n.115_118+3del
n.66_69+3del
c.-545_-539del (n.-545_-539del)
c.-479_-473del (n.-479_-473del)
c.-672_-666del (n.-672_-666del)
c.-550_-544del (n.-550_-544del)
c.-615_-609del (n.-615_-609del)
n.134_137+3del
n.134_140del
5g.119452630G>ACA360861746HSD17B4c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.96G>A
n.103G>A
n.137G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.158G>A
n.115G>A
n.66G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
5g.119452630G>CCA360861747HSD17B4c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.96G>C
n.103G>C
n.137G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.158G>C
n.115G>C
n.66G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.134G>C
5g.119452630G=CA1577006924HSD17B4c.55G= (p.Ala19=)
n.96G=
n.103G=
n.137G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.158G=
n.115G=
n.66G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.-615G= (n.-615G=)
n.134G=
5g.119452630G>TCA360861748HSD17B4c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.96G>T
n.103G>T
n.137G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.158G>T
n.115G>T
n.66G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631_119452636delCA658822722HSD17B4c.56_58+3del
n.97_99+3del
n.104_106+3del
n.138_140+3del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
c.-82_-80+3del
n.159_161+3del
n.116_118+3del
n.67_69+3del
c.-544_-539del (n.-544_-539del)
c.-478_-473del (n.-478_-473del)
c.-671_-666del (n.-671_-666del)
c.-549_-544del (n.-549_-544del)
c.-614_-609del (n.-614_-609del)
n.135_137+3del
n.135_140del
 ClinVar dbSNP
5g.119452631C>ACA360861749HSD17B4c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.97C>A
n.104C>A
n.138C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.159C>A
n.116C>A
n.67C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.135C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631C=CA1577006925HSD17B4c.56C= (p.Ala19=)
n.97C=
n.104C=
n.138C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.159C=
n.116C=
n.67C=
c.-544C= (n.-544C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-614C= (n.-614C=)
n.135C=
5g.119452631C>GCA501230HSD17B4c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.97C>G
n.104C>G
n.138C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.159C>G
n.116C>G
n.67C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.135C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452631C>TCA125915371HSD17B4c.56C>T (p.Ala19Val)
n.97C>T
n.104C>T
n.138C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.159C>T
n.116C>T
n.67C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.135C>T
 dbSNP
5g.119452633G>ACA360861750HSD17B4c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.99G>A
n.106G>A
n.140G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.161G>A
n.118G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.69G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452633G>CCA360861751HSD17B4c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.99G>C
n.106G>C
n.140G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.161G>C
n.118G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.69G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.137G>C
5g.119452633G=CA1577006926HSD17B4c.58G= (p.Gly20=)
n.99G=
n.106G=
n.140G=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.161G=
n.118G=
c.58G= (p.Val20=)
n.69G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-612G= (n.-612G=)
n.137G=
5g.119452633G>TCA360861752HSD17B4c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.99G>T
n.106G>T
n.140G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.161G>T
n.118G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.69G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.137G>T
5g.119452634G>ACA360861753HSD17B4c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.99+1G>A
n.106+1G>A
n.140+1G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.161+1G>A
n.118+1G>A
n.69+1G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.137+1G>A
n.138G>A
 gnomAD v4
5g.119452634G>CCA360861754HSD17B4c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.99+1G>C
n.106+1G>C
n.140+1G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.161+1G>C
n.118+1G>C
n.69+1G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.137+1G>C
n.138G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched