Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119452521A=CA1577006839HSD17B4c.-55A= (n.-55A=)
n.28A=
c.-233A= (n.-233A=)
n.49A=
n.6A=
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c.-724A= (n.-724A=)
n.25A=
5g.119452521A>CCA1577006840HSD17B4c.-55A>C (n.-55A>C)
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c.-724A>C (n.-724A>C)
n.25A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452521A>GCA802755301HSD17B4c.-55A>G (n.-55A>G)
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n.25A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452522G>CCA2578387179HSD17B4c.-54G>C (n.-54G>C)
n.29G>C
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n.7G>C
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c.-723G>C (n.-723G>C)
n.26G>C
 gnomAD v4
5g.119452522G>TCA2578387180HSD17B4c.-54G>T (n.-54G>T)
n.29G>T
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n.50G>T
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c.-653G>T (n.-653G>T)
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n.26G>T
 gnomAD v4
5g.119452522_119452523delinsGTCA1577006841HSD17B4c.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT)
n.29_30delinsGT
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n.50_51delinsGT
n.7_8delinsGT
c.-191_-190delinsGT (n.-191_-190delinsGT)
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
c.-587_-586delinsGT (n.-587_-586delinsGT)
c.-780_-779delinsGT (n.-780_-779delinsGT)
c.-658_-657delinsGT (n.-658_-657delinsGT)
c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT)
n.26_27delinsGT
5g.119452523delCA802755305HSD17B4c.-53del (n.-53del)
n.30del
c.-231del (n.-231del)
n.51del
n.8del
c.-190del (n.-190del)
c.-652del (n.-652del)
c.-586del (n.-586del)
c.-779del (n.-779del)
c.-657del (n.-657del)
c.-722del (n.-722del)
n.27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452523T>ACA2560607496HSD17B4c.-53T>A (n.-53T>A)
n.30T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.51T>A
n.8T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-779T>A (n.-779T>A)
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c.-722T>A (n.-722T>A)
n.27T>A
 gnomAD v4
5g.119452523T>CCA2578387181HSD17B4c.-53T>C (n.-53T>C)
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n.27T>C
5g.119452523T>GCA125915105HSD17B4c.-53T>G (n.-53T>G)
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c.-190T>G (n.-190T>G)
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n.27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452523T=CA1577006842HSD17B4c.-53T= (n.-53T=)
n.30T=
c.-231T= (n.-231T=)
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n.8T=
c.-190T= (n.-190T=)
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c.-657T= (n.-657T=)
c.-722T= (n.-722T=)
n.27T=
5g.119452524C>ACA125915108HSD17B4c.-52C>A (n.-52C>A)
n.31C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.52C>A
n.9C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
n.28C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452524C=CA1577006843HSD17B4c.-52C= (n.-52C=)
n.31C=
c.-230C= (n.-230C=)
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c.-721C= (n.-721C=)
n.28C=
5g.119452524C>GCA2674977155HSD17B4c.-52C>G (n.-52C>G)
n.31C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.52C>G
n.9C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
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c.-778C>G (n.-778C>G)
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n.28C>G
 gnomAD v4
5g.119452524C>TCA802755311HSD17B4c.-52C>T (n.-52C>T)
n.31C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.52C>T
n.9C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
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c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452525G>ACA3381561HSD17B4c.-51G>A (n.-51G>A)
n.32G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.53G>A
n.10G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
n.29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.119452525G>CCA3381560HSD17B4c.-51G>C (n.-51G>C)
n.32G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.53G>C
n.10G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-720G>C (n.-720G>C)
n.29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.119452525G=CA1577006844HSD17B4c.-51G= (n.-51G=)
n.32G=
c.-229G= (n.-229G=)
n.53G=
n.10G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.-584G= (n.-584G=)
c.-777G= (n.-777G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-720G= (n.-720G=)
n.29G=
5g.119452525G>TCA802755318HSD17B4c.-51G>T (n.-51G>T)
n.32G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.53G>T
n.10G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
n.29G>T
 dbSNP
5g.119452526G>CCA3381562HSD17B4c.-50G>C (n.-50G>C)
n.33G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.54G>C
n.11G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
n.30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452526G=CA1577006845HSD17B4c.-50G= (n.-50G=)
n.33G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.54G=
n.11G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-776G= (n.-776G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-719G= (n.-719G=)
n.30G=
5g.119452527C=CA1577006846HSD17B4c.-49C= (n.-49C=)
n.34C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.55C=
n.12C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-582C= (n.-582C=)
c.-775C= (n.-775C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-718C= (n.-718C=)
n.31C=
5g.119452527C>TCA3381563HSD17B4c.-49C>T (n.-49C>T)
n.34C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.55C>T
n.12C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452528G>ACA562298998HSD17B4c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1G>A
n.35G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.56G>A
n.13G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452528G=CA1577006847HSD17B4c.-48G= (n.-48G=)
n.1G=
n.35G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.56G=
n.13G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.-774G= (n.-774G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-717G= (n.-717G=)
n.32G=
5g.119452529_119452530delinsTCCA1577006848HSD17B4c.-47_-46delinsTC (n.-47_-46delinsTC)
n.2_3delinsTC
n.36_37delinsTC
c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC)
n.57_58delinsTC
n.14_15delinsTC
c.-184_-183delinsTC (n.-184_-183delinsTC)
c.-646_-645delinsTC (n.-646_-645delinsTC)
c.-580_-579delinsTC (n.-580_-579delinsTC)
c.-773_-772delinsTC (n.-773_-772delinsTC)
c.-651_-650delinsTC (n.-651_-650delinsTC)
c.-716_-715delinsTC (n.-716_-715delinsTC)
n.33_34delinsTC
5g.119452531delCA802755325HSD17B4c.-45del (n.-45del)
n.4del
n.38del
c.-223del (n.-223del)
n.59del
n.16del
c.-182del (n.-182del)
c.-644del (n.-644del)
c.-578del (n.-578del)
c.-771del (n.-771del)
c.-649del (n.-649del)
c.-714del (n.-714del)
n.35del
 dbSNP
5g.119452531C>ACA2674977156HSD17B4c.-45C>A (n.-45C>A)
n.4C>A
n.38C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.59C>A
n.16C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
5g.119452531C=CA1577006849HSD17B4c.-45C= (n.-45C=)
n.4C=
n.38C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.59C=
n.16C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-771C= (n.-771C=)
c.-649C= (n.-649C=)
c.-714C= (n.-714C=)
n.35C=
5g.119452531C>TCA1577006850HSD17B4c.-45C>T (n.-45C>T)
n.4C>T
n.38C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.59C>T
n.16C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452532A=CA1577006851HSD17B4c.-44A= (n.-44A=)
n.5A=
n.39A=
c.-222A= (n.-222A=)
n.60A=
n.17A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.-643A= (n.-643A=)
c.-577A= (n.-577A=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.-648A= (n.-648A=)
c.-713A= (n.-713A=)
n.36A=
5g.119452532A>CCA125915152HSD17B4c.-44A>C (n.-44A>C)
n.5A>C
n.39A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.60A>C
n.17A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.36A>C
 dbSNP
5g.119452532A>GCA3381564HSD17B4c.-44A>G (n.-44A>G)
n.5A>G
n.39A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.60A>G
n.17A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452532A>TCA562298999HSD17B4c.-44A>T (n.-44A>T)
n.5A>T
n.39A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.60A>T
n.17A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.-770A>T (n.-770A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452533G>ACA2674977157HSD17B4c.-43G>A (n.-43G>A)
n.6G>A
n.40G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.61G>A
n.18G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.37G>A
 gnomAD v4
5g.119452534C=CA1577006852HSD17B4c.-42C= (n.-42C=)
n.7C=
n.41C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.62C=
n.19C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-575C= (n.-575C=)
c.-768C= (n.-768C=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-711C= (n.-711C=)
n.38C=
5g.119452534C>GCA125915164HSD17B4c.-42C>G (n.-42C>G)
n.7C>G
n.41C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.62C>G
n.19C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452535G>ACA562299001HSD17B4c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1G>A
n.8G>A
n.42G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.63G>A
n.20G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-710G>A (n.-710G>A)
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452535G=CA1577006854HSD17B4c.-41G= (n.-41G=)
n.1G=
n.8G=
n.42G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.63G=
n.20G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-767G= (n.-767G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-710G= (n.-710G=)
n.39G=
5g.119452535_119452544delinsGGCTCTGCTTCA1577006853HSD17B4c.-41_-32delinsGGCTCTGCTT (n.-41_-32delinsGGCTCTGCTT)
n.1_10delinsGGCTCTGCTT
n.8_17delinsGGCTCTGCTT
n.42_51delinsGGCTCTGCTT
c.-219_-210delinsGGCTCTGCTT (n.-219_-210delinsGGCTCTGCTT)
n.63_72delinsGGCTCTGCTT
n.20_29delinsGGCTCTGCTT
c.-178_-169delinsGGCTCTGCTT (n.-178_-169delinsGGCTCTGCTT)
c.-640_-631delinsGGCTCTGCTT (n.-640_-631delinsGGCTCTGCTT)
c.-574_-565delinsGGCTCTGCTT (n.-574_-565delinsGGCTCTGCTT)
c.-767_-758delinsGGCTCTGCTT (n.-767_-758delinsGGCTCTGCTT)
c.-645_-636delinsGGCTCTGCTT (n.-645_-636delinsGGCTCTGCTT)
c.-710_-701delinsGGCTCTGCTT (n.-710_-701delinsGGCTCTGCTT)
n.39_48delinsGGCTCTGCTT
5g.119452536G>ACA2709896600HSD17B4c.-40G>A (n.-40G>A)
n.2G>A
n.9G>A
n.43G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.64G>A
n.21G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.40G>A
 dbSNP
5g.119452536G>TCA2674977158HSD17B4c.-40G>T (n.-40G>T)
n.2G>T
n.9G>T
n.43G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.64G>T
n.21G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.40G>T
 gnomAD v4
5g.119452537_119452545delCA3381565HSD17B4c.-39_-31del (n.-39_-31del)
n.3_11del
n.10_18del
n.44_52del
c.-217_-209del (n.-217_-209del)
n.65_73del
n.22_30del
c.-176_-168del (n.-176_-168del)
c.-638_-630del (n.-638_-630del)
c.-572_-564del (n.-572_-564del)
c.-765_-757del (n.-765_-757del)
c.-643_-635del (n.-643_-635del)
c.-708_-700del (n.-708_-700del)
n.41_49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452537C=CA1577006855HSD17B4c.-39C= (n.-39C=)
n.3C=
n.10C=
n.44C=
c.-217C= (n.-217C=)
n.65C=
n.22C=
c.-176C= (n.-176C=)
c.-638C= (n.-638C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.41C=
5g.119452537C>TCA3381566HSD17B4c.-39C>T (n.-39C>T)
n.3C>T
n.10C>T
n.44C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.65C>T
n.22C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452538T>CCA125915177HSD17B4c.-38T>C (n.-38T>C)
n.4T>C
n.11T>C
n.45T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.66T>C
n.23T>C
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-707T>C (n.-707T>C)
n.42T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452538T=CA1577006856HSD17B4c.-38T= (n.-38T=)
n.4T=
n.11T=
n.45T=
c.-216T= (n.-216T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.66T=
n.23T=
c.-637T= (n.-637T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-764T= (n.-764T=)
c.-642T= (n.-642T=)
c.-707T= (n.-707T=)
n.42T=
5g.119452539C=CA1577006857HSD17B4c.-37C= (n.-37C=)
n.5C=
n.12C=
n.46C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.67C=
n.24C=
c.-636C= (n.-636C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-706C= (n.-706C=)
n.43C=
5g.119452539C>TCA562299004HSD17B4c.-37C>T (n.-37C>T)
n.5C>T
n.12C>T
n.46C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.67C>T
n.24C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452540T>CCA2674977159HSD17B4c.-36T>C (n.-36T>C)
n.6T>C
n.13T>C
n.47T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.68T>C
n.25T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
n.44T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched