WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119099333C= | CA1576826759 | DMXL1 | c.213+1229C= (n.213+1229C=) n.352+1229C= n.378+1229C= c.-386C= (n.-386C=) c.15+1229C= (n.15+1229C=) n.436+1229C= c.-78C= (n.-78C=) c.-174+1229C= (n.-174+1229C=) n.739+1229C= n.696+1229C= n.1925C= | |
| 5 | g.119099333C>T | CA126343601 | DMXL1 | c.213+1229C>T (n.213+1229C>T) n.352+1229C>T n.378+1229C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.15+1229C>T (n.15+1229C>T) n.436+1229C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-174+1229C>T (n.-174+1229C>T) n.739+1229C>T n.696+1229C>T n.1925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119099334C>T | CA1576826761 | DMXL1 | c.213+1230C>T (n.213+1230C>T) n.352+1230C>T n.378+1230C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.15+1230C>T (n.15+1230C>T) n.436+1230C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-174+1230C>T (n.-174+1230C>T) n.739+1230C>T n.696+1230C>T n.1926C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099338A= | CA1576826762 | DMXL1 | c.213+1234A= (n.213+1234A=) n.352+1234A= n.378+1234A= c.-381A= (n.-381A=) c.15+1234A= (n.15+1234A=) n.436+1234A= c.-73A= (n.-73A=) c.-174+1234A= (n.-174+1234A=) n.739+1234A= n.696+1234A= n.1930A= | |
| 5 | g.119099338A>G | CA1080718903 | DMXL1 | c.213+1234A>G (n.213+1234A>G) n.352+1234A>G n.378+1234A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.15+1234A>G (n.15+1234A>G) n.436+1234A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-174+1234A>G (n.-174+1234A>G) n.739+1234A>G n.696+1234A>G n.1930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099340A= | CA1576826763 | DMXL1 | c.213+1236A= (n.213+1236A=) n.352+1236A= n.378+1236A= c.-379A= (n.-379A=) c.15+1236A= (n.15+1236A=) n.436+1236A= c.-71A= (n.-71A=) c.-174+1236A= (n.-174+1236A=) n.739+1236A= n.696+1236A= n.1932A= | |
| 5 | g.119099340A>C | CA1080718905 | DMXL1 | c.213+1236A>C (n.213+1236A>C) n.352+1236A>C n.378+1236A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.15+1236A>C (n.15+1236A>C) n.436+1236A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-174+1236A>C (n.-174+1236A>C) n.739+1236A>C n.696+1236A>C n.1932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099340A>G | CA562460224 | DMXL1 | c.213+1236A>G (n.213+1236A>G) n.352+1236A>G n.378+1236A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.15+1236A>G (n.15+1236A>G) n.436+1236A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-174+1236A>G (n.-174+1236A>G) n.739+1236A>G n.696+1236A>G n.1932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G>A | CA1080718906 | DMXL1 | c.213+1237G>A (n.213+1237G>A) n.352+1237G>A n.378+1237G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.15+1237G>A (n.15+1237G>A) n.436+1237G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-174+1237G>A (n.-174+1237G>A) n.739+1237G>A n.696+1237G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G>C | CA126343602 | DMXL1 | c.213+1237G>C (n.213+1237G>C) n.352+1237G>C n.378+1237G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.15+1237G>C (n.15+1237G>C) n.436+1237G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-174+1237G>C (n.-174+1237G>C) n.739+1237G>C n.696+1237G>C n.1933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G= | CA1576826764 | DMXL1 | c.213+1237G= (n.213+1237G=) n.352+1237G= n.378+1237G= c.-378G= (n.-378G=) c.15+1237G= (n.15+1237G=) n.436+1237G= c.-70G= (n.-70G=) c.-174+1237G= (n.-174+1237G=) n.739+1237G= n.696+1237G= n.1933G= | |
| 5 | g.119099344G>A | CA1576826766 | DMXL1 | c.213+1240G>A (n.213+1240G>A) n.352+1240G>A n.378+1240G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.15+1240G>A (n.15+1240G>A) n.436+1240G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-174+1240G>A (n.-174+1240G>A) n.739+1240G>A n.696+1240G>A n.1936G>A | dbSNP |
| 5 | g.119099344G= | CA1576826765 | DMXL1 | c.213+1240G= (n.213+1240G=) n.352+1240G= n.378+1240G= c.-375G= (n.-375G=) c.15+1240G= (n.15+1240G=) n.436+1240G= c.-67G= (n.-67G=) c.-174+1240G= (n.-174+1240G=) n.739+1240G= n.696+1240G= n.1936G= | |
| 5 | g.119099348T>C | CA126343603 | DMXL1 | c.213+1244T>C (n.213+1244T>C) n.352+1244T>C n.378+1244T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.15+1244T>C (n.15+1244T>C) n.436+1244T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-174+1244T>C (n.-174+1244T>C) n.739+1244T>C n.696+1244T>C n.1940T>C | dbSNP |
| 5 | g.119099348T= | CA1576826767 | DMXL1 | c.213+1244T= (n.213+1244T=) n.352+1244T= n.378+1244T= c.-371T= (n.-371T=) c.15+1244T= (n.15+1244T=) n.436+1244T= c.-63T= (n.-63T=) c.-174+1244T= (n.-174+1244T=) n.739+1244T= n.696+1244T= n.1940T= | |
| 5 | g.119099351C= | CA1576826768 | DMXL1 | c.213+1247C= (n.213+1247C=) n.352+1247C= n.378+1247C= c.-368C= (n.-368C=) c.15+1247C= (n.15+1247C=) n.436+1247C= c.-60C= (n.-60C=) c.-174+1247C= (n.-174+1247C=) n.739+1247C= n.696+1247C= n.1943C= | |
| 5 | g.119099351C>G | CA802715487 | DMXL1 | c.213+1247C>G (n.213+1247C>G) n.352+1247C>G n.378+1247C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.15+1247C>G (n.15+1247C>G) n.436+1247C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-174+1247C>G (n.-174+1247C>G) n.739+1247C>G n.696+1247C>G n.1943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099352A= | CA1576826769 | DMXL1 | c.213+1248A= (n.213+1248A=) n.352+1248A= n.378+1248A= c.-367A= (n.-367A=) c.15+1248A= (n.15+1248A=) n.436+1248A= c.-59A= (n.-59A=) c.-174+1248A= (n.-174+1248A=) n.739+1248A= n.696+1248A= n.1944A= | |
| 5 | g.119099352A>C | CA1576826770 | DMXL1 | c.213+1248A>C (n.213+1248A>C) n.352+1248A>C n.378+1248A>C c.-367A>C (n.-367A>C) c.15+1248A>C (n.15+1248A>C) n.436+1248A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-174+1248A>C (n.-174+1248A>C) n.739+1248A>C n.696+1248A>C n.1944A>C | dbSNP |
| 5 | g.119099355T>A | CA2603465072 | DMXL1 | c.213+1251T>A (n.213+1251T>A) n.352+1251T>A n.378+1251T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.15+1251T>A (n.15+1251T>A) n.436+1251T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-174+1251T>A (n.-174+1251T>A) n.739+1251T>A n.696+1251T>A n.1947T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099355_119099356delinsTG | CA1576826771 | DMXL1 | c.213+1251_213+1252delinsTG (n.213+1251_213+1252delinsTG) n.352+1251_352+1252delinsTG n.378+1251_378+1252delinsTG c.-364_-363delinsTG (n.-364_-363delinsTG) c.15+1251_15+1252delinsTG (n.15+1251_15+1252delinsTG) n.436+1251_436+1252delinsTG c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) c.-174+1251_-174+1252delinsTG (n.-174+1251_-174+1252delinsTG) n.739+1251_739+1252delinsTG n.696+1251_696+1252delinsTG n.1947_1948delinsTG | |
| 5 | g.119099356del | CA126343604 | DMXL1 | c.213+1252del (n.213+1252del) n.352+1252del n.378+1252del c.-363del (n.-363del) c.15+1252del (n.15+1252del) n.436+1252del c.-55del (n.-55del) c.-174+1252del (n.-174+1252del) n.739+1252del n.696+1252del n.1948del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099356G= | CA1576826772 | DMXL1 | c.213+1252G= (n.213+1252G=) n.352+1252G= n.378+1252G= c.-363G= (n.-363G=) c.15+1252G= (n.15+1252G=) n.436+1252G= c.-55G= (n.-55G=) c.-174+1252G= (n.-174+1252G=) n.739+1252G= n.696+1252G= n.1948G= | |
| 5 | g.119099356G>T | CA802715497 | DMXL1 | c.213+1252G>T (n.213+1252G>T) n.352+1252G>T n.378+1252G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.15+1252G>T (n.15+1252G>T) n.436+1252G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-174+1252G>T (n.-174+1252G>T) n.739+1252G>T n.696+1252G>T n.1948G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099357C= | CA1576826773 | DMXL1 | c.213+1253C= (n.213+1253C=) n.352+1253C= n.378+1253C= c.-362C= (n.-362C=) c.15+1253C= (n.15+1253C=) n.436+1253C= c.-54C= (n.-54C=) c.-174+1253C= (n.-174+1253C=) n.739+1253C= n.696+1253C= n.1949C= | |
| 5 | g.119099357C>T | CA1080718910 | DMXL1 | c.213+1253C>T (n.213+1253C>T) n.352+1253C>T n.378+1253C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.15+1253C>T (n.15+1253C>T) n.436+1253C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-174+1253C>T (n.-174+1253C>T) n.739+1253C>T n.696+1253C>T n.1949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099359C= | CA1576826774 | DMXL1 | c.213+1255C= (n.213+1255C=) n.352+1255C= n.378+1255C= c.-360C= (n.-360C=) c.15+1255C= (n.15+1255C=) n.436+1255C= c.-52C= (n.-52C=) c.-174+1255C= (n.-174+1255C=) n.739+1255C= n.696+1255C= n.1951C= | |
| 5 | g.119099359C>T | CA802715500 | DMXL1 | c.213+1255C>T (n.213+1255C>T) n.352+1255C>T n.378+1255C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.15+1255C>T (n.15+1255C>T) n.436+1255C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-174+1255C>T (n.-174+1255C>T) n.739+1255C>T n.696+1255C>T n.1951C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099360G>A | CA1080718913 | DMXL1 | c.213+1256G>A (n.213+1256G>A) n.352+1256G>A n.378+1256G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.15+1256G>A (n.15+1256G>A) n.436+1256G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.-174+1256G>A (n.-174+1256G>A) n.739+1256G>A n.696+1256G>A n.1952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099360G= | CA1576826775 | DMXL1 | c.213+1256G= (n.213+1256G=) n.352+1256G= n.378+1256G= c.-359G= (n.-359G=) c.15+1256G= (n.15+1256G=) n.436+1256G= c.-51G= (n.-51G=) c.-174+1256G= (n.-174+1256G=) n.739+1256G= n.696+1256G= n.1952G= | |
| 5 | g.119099367T>A | CA1576826777 | DMXL1 | c.213+1263T>A (n.213+1263T>A) n.352+1263T>A n.378+1263T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.15+1263T>A (n.15+1263T>A) n.436+1263T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.-174+1263T>A (n.-174+1263T>A) n.739+1263T>A n.696+1263T>A n.1959T>A | dbSNP |
| 5 | g.119099367T= | CA1576826776 | DMXL1 | c.213+1263T= (n.213+1263T=) n.352+1263T= n.378+1263T= c.-352T= (n.-352T=) c.15+1263T= (n.15+1263T=) n.436+1263T= c.-44T= (n.-44T=) c.-174+1263T= (n.-174+1263T=) n.739+1263T= n.696+1263T= n.1959T= | |
| 5 | g.119099368A= | CA1576826778 | DMXL1 | c.213+1264A= (n.213+1264A=) n.352+1264A= n.378+1264A= c.-351A= (n.-351A=) c.15+1264A= (n.15+1264A=) n.436+1264A= c.-43A= (n.-43A=) c.-174+1264A= (n.-174+1264A=) n.739+1264A= n.696+1264A= n.1960A= | |
| 5 | g.119099368A>G | CA1080718915 | DMXL1 | c.213+1264A>G (n.213+1264A>G) n.352+1264A>G n.378+1264A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.15+1264A>G (n.15+1264A>G) n.436+1264A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-174+1264A>G (n.-174+1264A>G) n.739+1264A>G n.696+1264A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099369C= | CA1576826779 | DMXL1 | c.213+1265C= (n.213+1265C=) n.352+1265C= n.378+1265C= c.-350C= (n.-350C=) c.15+1265C= (n.15+1265C=) n.436+1265C= c.-42C= (n.-42C=) c.-174+1265C= (n.-174+1265C=) n.739+1265C= n.696+1265C= n.1961C= | |
| 5 | g.119099369C>G | CA126343605 | DMXL1 | c.213+1265C>G (n.213+1265C>G) n.352+1265C>G n.378+1265C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.15+1265C>G (n.15+1265C>G) n.436+1265C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-174+1265C>G (n.-174+1265C>G) n.739+1265C>G n.696+1265C>G n.1961C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099369C>T | CA126343606 | DMXL1 | c.213+1265C>T (n.213+1265C>T) n.352+1265C>T n.378+1265C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.15+1265C>T (n.15+1265C>T) n.436+1265C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-174+1265C>T (n.-174+1265C>T) n.739+1265C>T n.696+1265C>T n.1961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099370C>A | CA1576826781 | DMXL1 | c.213+1266C>A (n.213+1266C>A) n.352+1266C>A n.378+1266C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.15+1266C>A (n.15+1266C>A) n.436+1266C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-174+1266C>A (n.-174+1266C>A) n.739+1266C>A n.696+1266C>A n.1962C>A | dbSNP |
| 5 | g.119099370C= | CA1576826780 | DMXL1 | c.213+1266C= (n.213+1266C=) n.352+1266C= n.378+1266C= c.-349C= (n.-349C=) c.15+1266C= (n.15+1266C=) n.436+1266C= c.-41C= (n.-41C=) c.-174+1266C= (n.-174+1266C=) n.739+1266C= n.696+1266C= n.1962C= | |
| 5 | g.119099371C= | CA1576826782 | DMXL1 | c.213+1267C= (n.213+1267C=) n.352+1267C= n.378+1267C= c.-348C= (n.-348C=) c.15+1267C= (n.15+1267C=) n.436+1267C= c.-40C= (n.-40C=) c.-174+1267C= (n.-174+1267C=) n.739+1267C= n.696+1267C= n.1963C= | |
| 5 | g.119099371C>T | CA126343607 | DMXL1 | c.213+1267C>T (n.213+1267C>T) n.352+1267C>T n.378+1267C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.15+1267C>T (n.15+1267C>T) n.436+1267C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-174+1267C>T (n.-174+1267C>T) n.739+1267C>T n.696+1267C>T n.1963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099372G>A | CA802715506 | DMXL1 | c.213+1268G>A (n.213+1268G>A) n.352+1268G>A n.378+1268G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.15+1268G>A (n.15+1268G>A) n.436+1268G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-174+1268G>A (n.-174+1268G>A) n.739+1268G>A n.696+1268G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099372G>C | CA1080718924 | DMXL1 | c.213+1268G>C (n.213+1268G>C) n.352+1268G>C n.378+1268G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.15+1268G>C (n.15+1268G>C) n.436+1268G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-174+1268G>C (n.-174+1268G>C) n.739+1268G>C n.696+1268G>C n.1964G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099372G= | CA1576826783 | DMXL1 | c.213+1268G= (n.213+1268G=) n.352+1268G= n.378+1268G= c.-347G= (n.-347G=) c.15+1268G= (n.15+1268G=) n.436+1268G= c.-39G= (n.-39G=) c.-174+1268G= (n.-174+1268G=) n.739+1268G= n.696+1268G= n.1964G= | |
| 5 | g.119099372G>T | CA126343608 | DMXL1 | c.213+1268G>T (n.213+1268G>T) n.352+1268G>T n.378+1268G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.15+1268G>T (n.15+1268G>T) n.436+1268G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-174+1268G>T (n.-174+1268G>T) n.739+1268G>T n.696+1268G>T n.1964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099373G>A | CA562460226 | DMXL1 | c.213+1269G>A (n.213+1269G>A) n.352+1269G>A n.378+1269G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.15+1269G>A (n.15+1269G>A) n.436+1269G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-174+1269G>A (n.-174+1269G>A) n.739+1269G>A n.696+1269G>A n.1965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099373G= | CA1576826784 | DMXL1 | c.213+1269G= (n.213+1269G=) n.352+1269G= n.378+1269G= c.-346G= (n.-346G=) c.15+1269G= (n.15+1269G=) n.436+1269G= c.-38G= (n.-38G=) c.-174+1269G= (n.-174+1269G=) n.739+1269G= n.696+1269G= n.1965G= | |
| 5 | g.119099374C>A | CA562460227 | DMXL1 | c.213+1270C>A (n.213+1270C>A) n.352+1270C>A n.378+1270C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.15+1270C>A (n.15+1270C>A) n.436+1270C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-174+1270C>A (n.-174+1270C>A) n.739+1270C>A n.696+1270C>A n.1966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099374C= | CA1576826785 | DMXL1 | c.213+1270C= (n.213+1270C=) n.352+1270C= n.378+1270C= c.-345C= (n.-345C=) c.15+1270C= (n.15+1270C=) n.436+1270C= c.-37C= (n.-37C=) c.-174+1270C= (n.-174+1270C=) n.739+1270C= n.696+1270C= n.1966C= |