Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1430+5G>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.114463198T>CCA3372987KCNN2c.1977+8T>C (n.1977+8T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.99+9_99+12dup (n.99+9_99+12dup)
n.393+9_393+12dup
n.542+9_542+12dup
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n.561+9_561+12dup
n.1430+9_1430+12dup
 gnomAD v4
5g.114463199C=CA1574344769KCNN2c.1977+9C= (n.1977+9C=)
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5g.114463199C>GCA1574344770KCNN2c.1977+9C>G (n.1977+9C>G)
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 dbSNP
5g.114463200T>GCA1574344772KCNN2c.1977+10T>G (n.1977+10T>G)
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n.393+10T>G
n.542+10T>G
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c.231+10T>G (n.231+10T>G)
n.561+10T>G
n.1430+10T>G
 dbSNP
5g.114463200T=CA1574344771KCNN2c.1977+10T= (n.1977+10T=)
c.1181+10T=
c.1779+10T= (n.1779+10T=)
c.1143+10T= (n.1143+10T=)
c.99+10T= (n.99+10T=)
n.393+10T=
n.542+10T=
n.1539+6562A=
c.231+10T= (n.231+10T=)
n.561+10T=
n.1430+10T=
5g.114463202T>GCA2674901460KCNN2c.1977+12T>G (n.1977+12T>G)
c.1181+12T>G
c.1779+12T>G (n.1779+12T>G)
c.1143+12T>G (n.1143+12T>G)
c.99+12T>G (n.99+12T>G)
n.393+12T>G
n.542+12T>G
n.1539+6560A>C
c.231+12T>G (n.231+12T>G)
n.561+12T>G
n.1430+12T>G
 gnomAD v4
5g.114463203A=CA1574344773KCNN2c.1977+13A= (n.1977+13A=)
c.1181+13A=
c.1779+13A= (n.1779+13A=)
c.1143+13A= (n.1143+13A=)
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n.393+13A=
n.542+13A=
n.1539+6559T=
c.231+13A= (n.231+13A=)
n.561+13A=
n.1430+13A=
5g.114463203A>GCA3372988KCNN2c.1977+13A>G (n.1977+13A>G)
c.1181+13A>G
c.1779+13A>G (n.1779+13A>G)
c.1143+13A>G (n.1143+13A>G)
c.99+13A>G (n.99+13A>G)
n.393+13A>G
n.542+13A>G
n.1539+6559T>C
c.231+13A>G (n.231+13A>G)
n.561+13A>G
n.1430+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463203A>TCA2674901461KCNN2c.1977+13A>T (n.1977+13A>T)
c.1181+13A>T
c.1779+13A>T (n.1779+13A>T)
c.1143+13A>T (n.1143+13A>T)
c.99+13A>T (n.99+13A>T)
n.393+13A>T
n.542+13A>T
n.1539+6559T>A
c.231+13A>T (n.231+13A>T)
n.561+13A>T
n.1430+13A>T
 gnomAD v4
5g.114463204T>CCA2674901462KCNN2c.1977+14T>C (n.1977+14T>C)
c.1181+14T>C
c.1779+14T>C (n.1779+14T>C)
c.1143+14T>C (n.1143+14T>C)
c.99+14T>C (n.99+14T>C)
n.393+14T>C
n.542+14T>C
n.1539+6558A>G
c.231+14T>C (n.231+14T>C)
n.561+14T>C
n.1430+14T>C
 gnomAD v4
5g.114463205A=CA1574344774KCNN2c.1977+15A= (n.1977+15A=)
c.1181+15A=
c.1779+15A= (n.1779+15A=)
c.1143+15A= (n.1143+15A=)
c.99+15A= (n.99+15A=)
n.393+15A=
n.542+15A=
n.1539+6557T=
c.231+15A= (n.231+15A=)
n.561+15A=
n.1430+15A=
5g.114463205A>GCA3372989KCNN2c.1977+15A>G (n.1977+15A>G)
c.1181+15A>G
c.1779+15A>G (n.1779+15A>G)
c.1143+15A>G (n.1143+15A>G)
c.99+15A>G (n.99+15A>G)
n.393+15A>G
n.542+15A>G
n.1539+6557T>C
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
n.561+15A>G
n.1430+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463206C>ACA3372990KCNN2c.1977+16C>A (n.1977+16C>A)
c.1181+16C>A
c.1779+16C>A (n.1779+16C>A)
c.1143+16C>A (n.1143+16C>A)
c.99+16C>A (n.99+16C>A)
n.393+16C>A
n.542+16C>A
n.1539+6556G>T
c.231+16C>A (n.231+16C>A)
n.561+16C>A
n.1430+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463206C=CA1574344775KCNN2c.1977+16C= (n.1977+16C=)
c.1181+16C=
c.1779+16C= (n.1779+16C=)
c.1143+16C= (n.1143+16C=)
c.99+16C= (n.99+16C=)
n.393+16C=
n.542+16C=
n.1539+6556G=
c.231+16C= (n.231+16C=)
n.561+16C=
n.1430+16C=
5g.114463207T>CCA2674901463KCNN2c.1977+17T>C (n.1977+17T>C)
c.1181+17T>C
c.1779+17T>C (n.1779+17T>C)
c.1143+17T>C (n.1143+17T>C)
c.99+17T>C (n.99+17T>C)
n.393+17T>C
n.542+17T>C
n.1539+6555A>G
c.231+17T>C (n.231+17T>C)
n.561+17T>C
n.1430+17T>C
 gnomAD v4
5g.114463208_114463209delinsTCCA1574344776KCNN2c.1977+18_1977+19delinsTC (n.1977+18_1977+19delinsTC)
c.1181+18_1181+19delinsTC
c.1779+18_1779+19delinsTC (n.1779+18_1779+19delinsTC)
c.1143+18_1143+19delinsTC (n.1143+18_1143+19delinsTC)
c.99+18_99+19delinsTC (n.99+18_99+19delinsTC)
n.393+18_393+19delinsTC
n.542+18_542+19delinsTC
n.1539+6553_1539+6554delinsGA
c.231+18_231+19delinsTC (n.231+18_231+19delinsTC)
n.561+18_561+19delinsTC
n.1430+18_1430+19delinsTC
5g.114463209delCA3372991KCNN2c.1977+19del (n.1977+19del)
c.1181+19del
c.1779+19del (n.1779+19del)
c.1143+19del (n.1143+19del)
c.99+19del (n.99+19del)
n.393+19del
n.542+19del
n.1539+6553del
c.231+19del (n.231+19del)
n.561+19del
n.1430+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463209C>ACA2674901464KCNN2c.1977+19C>A (n.1977+19C>A)
c.1181+19C>A
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.1143+19C>A (n.1143+19C>A)
c.99+19C>A (n.99+19C>A)
n.393+19C>A
n.542+19C>A
n.1539+6553G>T
c.231+19C>A (n.231+19C>A)
n.561+19C>A
n.1430+19C>A
 gnomAD v4
5g.114463209C>TCA2674901465KCNN2c.1977+19C>T (n.1977+19C>T)
c.1181+19C>T
c.1779+19C>T (n.1779+19C>T)
c.1143+19C>T (n.1143+19C>T)
c.99+19C>T (n.99+19C>T)
n.393+19C>T
n.542+19C>T
n.1539+6553G>A
c.231+19C>T (n.231+19C>T)
n.561+19C>T
n.1430+19C>T
 gnomAD v4
5g.114463210A>GCA2674901466KCNN2c.1977+20A>G (n.1977+20A>G)
c.1181+20A>G
c.1779+20A>G (n.1779+20A>G)
c.1143+20A>G (n.1143+20A>G)
c.99+20A>G (n.99+20A>G)
n.393+20A>G
n.542+20A>G
n.1539+6552T>C
c.231+20A>G (n.231+20A>G)
n.561+20A>G
n.1430+20A>G
 gnomAD v4
5g.114463210A>TCA2674901467KCNN2c.1977+20A>T (n.1977+20A>T)
c.1181+20A>T
c.1779+20A>T (n.1779+20A>T)
c.1143+20A>T (n.1143+20A>T)
c.99+20A>T (n.99+20A>T)
n.393+20A>T
n.542+20A>T
n.1539+6552T>A
c.231+20A>T (n.231+20A>T)
n.561+20A>T
n.1430+20A>T
 gnomAD v4
5g.114463210_114463211delinsACCA1574344777KCNN2c.1977+20_1977+21delinsAC (n.1977+20_1977+21delinsAC)
c.1181+20_1181+21delinsAC
c.1779+20_1779+21delinsAC (n.1779+20_1779+21delinsAC)
c.1143+20_1143+21delinsAC (n.1143+20_1143+21delinsAC)
c.99+20_99+21delinsAC (n.99+20_99+21delinsAC)
n.393+20_393+21delinsAC
n.542+20_542+21delinsAC
n.1539+6551_1539+6552delinsGT
c.231+20_231+21delinsAC (n.231+20_231+21delinsAC)
n.561+20_561+21delinsAC
n.1430+20_1430+21delinsAC
5g.114463211delCA3372992KCNN2c.1977+21del (n.1977+21del)
c.1181+21del
c.1779+21del (n.1779+21del)
c.1143+21del (n.1143+21del)
c.99+21del (n.99+21del)
n.393+21del
n.542+21del
n.1539+6551del
c.231+21del (n.231+21del)
n.561+21del
n.1430+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463211C>TCA2674901468KCNN2c.1977+21C>T (n.1977+21C>T)
c.1181+21C>T
c.1779+21C>T (n.1779+21C>T)
c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
c.99+21C>T (n.99+21C>T)
n.393+21C>T
n.542+21C>T
n.1539+6551G>A
c.231+21C>T (n.231+21C>T)
n.561+21C>T
n.1430+21C>T
 gnomAD v4
5g.114463212A=CA1574344778KCNN2c.1977+22A= (n.1977+22A=)
c.1181+22A=
c.1779+22A= (n.1779+22A=)
c.1143+22A= (n.1143+22A=)
c.99+22A= (n.99+22A=)
n.393+22A=
n.542+22A=
n.1539+6550T=
c.231+22A= (n.231+22A=)
n.561+22A=
n.1430+22A=

Number of alleles fetched