UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112821894_112829116del | CA2499217432 | APC | c.1313-2_1409-5835del c.1313-2_1797+144del n.1369-2_1943del c.*1319-2_*1749+144del c.1259-2_1689+144del c.1313-2_1743+144del c.*635-2_*1065+144del c.1343-2_1773+144del c.1238-2_1668+144del c.1229-2_1659+144del c.1136-2_1620+144del c.1136-2_1566+144del c.1040-2_1470+144del c.1010-2_1440+144del c.935-2_1365+144del c.833-2_1263+144del c.464-2_894+144del | ClinVar |
| 5 | g.112826872_112828780del | CA2581463396 | APC | c.1408+4881_1409-6171del (n.1408+4881_1409-6171del) c.1463-236_1681-76del n.1465-236_1683-76del c.*1415-236_*1633-76del c.1355-236_1573-76del c.1409-236_1627-76del c.96+4881_97-6171del c.98-236_316-76del c.*731-236_*949-76del c.1439-236_1657-76del c.1334-236_1552-76del c.1325-236_1543-76del c.1286-236_1504-76del c.1232-236_1450-76del c.1136-236_1354-76del c.1106-236_1324-76del c.1031-236_1249-76del c.929-236_1147-76del c.560-236_778-76del | |
| 5 | g.112827106_112827326del | CA2499217438 | APC | c.1408+5115_1408+5335del (n.1408+5115_1408+5335del) c.1463-2_1602+79del n.1465-2_1604+79del c.*1415-2_*1554+79del c.1355-2_1494+79del c.1409-2_1548+79del c.96+5115_96+5335del c.98-2_237+79del c.*731-2_*870+79del c.1439-2_1578+79del c.1334-2_1473+79del c.1325-2_1464+79del c.1286-2_1425+79del c.1232-2_1371+79del c.1136-2_1275+79del c.1106-2_1245+79del c.1031-2_1170+79del c.929-2_1068+79del c.560-2_699+79del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827109_112828007del | CA2581463397 | APC | c.1408+5118_1408+6016del (n.1408+5118_1408+6016del) c.1464_1680+1del n.1466_1682+1del c.*1416_*1632+1del c.1356_1572+1del c.1410_1626+1del c.96+5118_96+6016del c.99_315+1del c.*732_*948+1del c.1440_1656+1del c.1335_1551+1del c.1326_1542+1del c.1287_1503+1del c.1233_1449+1del c.1137_1353+1del c.1107_1323+1del c.1032_1248+1del c.930_1146+1del c.561_777+1del | |
| 5 | g.112827225_112827254delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT | CA1573505661 | APC | c.1408+5234_1408+5263delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT (n.1408+5234_1408+5263delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT) c.1580_1602+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT n.1582_1604+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.*1532_*1554+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1472_1494+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1526_1548+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.96+5234_96+5263delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.215_237+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT n.13_35+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.*848_*870+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.13_35+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1556_1578+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1451_1473+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1442_1464+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1403_1425+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1349_1371+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1253_1275+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1223_1245+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1148_1170+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.1046_1068+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT c.677_699+7delinsCTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTT | |
| 5 | g.112827229_112827257del | CA658655939 | APC | c.1408+5238_1408+5266del (n.1408+5238_1408+5266del) c.1584_1602+10del n.1586_1604+10del c.*1536_*1554+10del c.1476_1494+10del c.1530_1548+10del c.96+5238_96+5266del c.219_237+10del n.17_35+10del c.*852_*870+10del c.17_35+10del c.1560_1578+10del c.1455_1473+10del c.1446_1464+10del c.1407_1425+10del c.1353_1371+10del c.1257_1275+10del c.1227_1245+10del c.1152_1170+10del c.1050_1068+10del c.681_699+10del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827239_112827250del | CA1139658998 | APC | c.1408+5248_1408+5259del (n.1408+5248_1408+5259del) c.1594_1602+3del n.1596_1604+3del c.*1546_*1554+3del c.1486_1494+3del c.1540_1548+3del c.96+5248_96+5259del c.229_237+3del n.27_35+3del c.*862_*870+3del c.27_35+3del c.1570_1578+3del c.1465_1473+3del c.1456_1464+3del c.1417_1425+3del c.1363_1371+3del c.1267_1275+3del c.1237_1245+3del c.1162_1170+3del c.1060_1068+3del c.691_699+3del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827244_112827255del | CA2582341347 | APC | c.1408+5253_1408+5264del (n.1408+5253_1408+5264del) c.1599_1602+8del n.1601_1604+8del c.*1551_*1554+8del c.1491_1494+8del c.1545_1548+8del c.96+5253_96+5264del c.234_237+8del n.32_35+8del c.*867_*870+8del c.32_35+8del c.1575_1578+8del c.1470_1473+8del c.1461_1464+8del c.1422_1425+8del c.1368_1371+8del c.1272_1275+8del c.1242_1245+8del c.1167_1170+8del c.1065_1068+8del c.696_699+8del | ClinVar |
| 5 | g.112827248_112827250delinsGTA | CA1573505806 | APC | c.1408+5257_1408+5259delinsGTA (n.1408+5257_1408+5259delinsGTA) c.1602+1_1602+3delinsGTA (n.1602+1_1602+3delinsGTA) n.1604+1_1604+3delinsGTA c.*1554+1_*1554+3delinsGTA (n.*1554+1_*1554+3delinsGTA) c.1494+1_1494+3delinsGTA (n.1494+1_1494+3delinsGTA) c.1548+1_1548+3delinsGTA (n.1548+1_1548+3delinsGTA) c.96+5257_96+5259delinsGTA c.237+1_237+3delinsGTA (n.237+1_237+3delinsGTA) n.35+1_35+3delinsGTA c.*870+1_*870+3delinsGTA (n.*870+1_*870+3delinsGTA) c.35+1_35+3delinsGTA c.1578+1_1578+3delinsGTA (n.1578+1_1578+3delinsGTA) c.1473+1_1473+3delinsGTA (n.1473+1_1473+3delinsGTA) c.1464+1_1464+3delinsGTA (n.1464+1_1464+3delinsGTA) c.1425+1_1425+3delinsGTA (n.1425+1_1425+3delinsGTA) c.1371+1_1371+3delinsGTA (n.1371+1_1371+3delinsGTA) c.1275+1_1275+3delinsGTA (n.1275+1_1275+3delinsGTA) c.1245+1_1245+3delinsGTA (n.1245+1_1245+3delinsGTA) c.1170+1_1170+3delinsGTA (n.1170+1_1170+3delinsGTA) c.1068+1_1068+3delinsGTA (n.1068+1_1068+3delinsGTA) c.699+1_699+3delinsGTA (n.699+1_699+3delinsGTA) | |
| 5 | g.112827249T>A | CA360619895 | APC | c.1408+5258T>A (n.1408+5258T>A) c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) n.1604+2T>A c.*1554+2T>A (n.*1554+2T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) c.96+5258T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.35+2T>A c.*870+2T>A (n.*870+2T>A) c.35+2T>A c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827249T>C | CA16042092 | APC | c.1408+5258T>C (n.1408+5258T>C) c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) n.1604+2T>C c.*1554+2T>C (n.*1554+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) c.96+5258T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.35+2T>C c.*870+2T>C (n.*870+2T>C) c.35+2T>C c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827249T>G | CA360619896 | APC | c.1408+5258T>G (n.1408+5258T>G) c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) n.1604+2T>G c.*1554+2T>G (n.*1554+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) c.96+5258T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.35+2T>G c.*870+2T>G (n.*870+2T>G) c.35+2T>G c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112827249T= | CA1573505818 | APC | c.1408+5258T= (n.1408+5258T=) c.1602+2T= (n.1602+2T=) n.1604+2T= c.*1554+2T= (n.*1554+2T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) c.1548+2T= (n.1548+2T=) c.96+5258T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.35+2T= c.*870+2T= (n.*870+2T=) c.35+2T= c.1578+2T= (n.1578+2T=) c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.1464+2T= (n.1464+2T=) c.1425+2T= (n.1425+2T=) c.1371+2T= (n.1371+2T=) c.1275+2T= (n.1275+2T=) c.1245+2T= (n.1245+2T=) c.1170+2T= (n.1170+2T=) c.1068+2T= (n.1068+2T=) c.699+2T= (n.699+2T=) | |
| 5 | g.112827250_112827251del | CA10588381 | APC | c.1408+5259_1408+5260del (n.1408+5259_1408+5260del) c.1602+3_1602+4del (n.1602+3_1602+4del) n.1604+3_1604+4del c.*1554+3_*1554+4del (n.*1554+3_*1554+4del) c.1494+3_1494+4del (n.1494+3_1494+4del) c.1548+3_1548+4del (n.1548+3_1548+4del) c.96+5259_96+5260del c.237+3_237+4del (n.237+3_237+4del) n.35+3_35+4del c.*870+3_*870+4del (n.*870+3_*870+4del) c.35+3_35+4del c.1578+3_1578+4del (n.1578+3_1578+4del) c.1473+3_1473+4del (n.1473+3_1473+4del) c.1464+3_1464+4del (n.1464+3_1464+4del) c.1425+3_1425+4del (n.1425+3_1425+4del) c.1371+3_1371+4del (n.1371+3_1371+4del) c.1275+3_1275+4del (n.1275+3_1275+4del) c.1245+3_1245+4del (n.1245+3_1245+4del) c.1170+3_1170+4del (n.1170+3_1170+4del) c.1068+3_1068+4del (n.1068+3_1068+4del) c.699+3_699+4del (n.699+3_699+4del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827250A= | CA1573505822 | APC | c.1408+5259A= (n.1408+5259A=) c.1602+3A= (n.1602+3A=) n.1604+3A= c.*1554+3A= (n.*1554+3A=) c.1494+3A= (n.1494+3A=) c.1548+3A= (n.1548+3A=) c.96+5259A= c.237+3A= (n.237+3A=) n.35+3A= c.*870+3A= (n.*870+3A=) c.35+3A= c.1578+3A= (n.1578+3A=) c.1473+3A= (n.1473+3A=) c.1464+3A= (n.1464+3A=) c.1425+3A= (n.1425+3A=) c.1371+3A= (n.1371+3A=) c.1275+3A= (n.1275+3A=) c.1245+3A= (n.1245+3A=) c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.1068+3A= (n.1068+3A=) c.699+3A= (n.699+3A=) | |
| 5 | g.112827250A>G | CA124976042 | APC | c.1408+5259A>G (n.1408+5259A>G) c.1602+3A>G (n.1602+3A>G) n.1604+3A>G c.*1554+3A>G (n.*1554+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) c.1548+3A>G (n.1548+3A>G) c.96+5259A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.35+3A>G c.*870+3A>G (n.*870+3A>G) c.35+3A>G c.1578+3A>G (n.1578+3A>G) c.1473+3A>G (n.1473+3A>G) c.1464+3A>G (n.1464+3A>G) c.1425+3A>G (n.1425+3A>G) c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.1068+3A>G (n.1068+3A>G) c.699+3A>G (n.699+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827250A>T | CA2709738296 | APC | c.1408+5259A>T (n.1408+5259A>T) c.1602+3A>T (n.1602+3A>T) n.1604+3A>T c.*1554+3A>T (n.*1554+3A>T) c.1494+3A>T (n.1494+3A>T) c.1548+3A>T (n.1548+3A>T) c.96+5259A>T c.237+3A>T (n.237+3A>T) n.35+3A>T c.*870+3A>T (n.*870+3A>T) c.35+3A>T c.1578+3A>T (n.1578+3A>T) c.1473+3A>T (n.1473+3A>T) c.1464+3A>T (n.1464+3A>T) c.1425+3A>T (n.1425+3A>T) c.1371+3A>T (n.1371+3A>T) c.1275+3A>T (n.1275+3A>T) c.1245+3A>T (n.1245+3A>T) c.1170+3A>T (n.1170+3A>T) c.1068+3A>T (n.1068+3A>T) c.699+3A>T (n.699+3A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827251T>A | CA2709727322 | APC | c.1408+5260T>A (n.1408+5260T>A) c.1602+4T>A (n.1602+4T>A) n.1604+4T>A c.*1554+4T>A (n.*1554+4T>A) c.1494+4T>A (n.1494+4T>A) c.1548+4T>A (n.1548+4T>A) c.96+5260T>A c.237+4T>A (n.237+4T>A) n.35+4T>A c.*870+4T>A (n.*870+4T>A) c.35+4T>A c.1578+4T>A (n.1578+4T>A) c.1473+4T>A (n.1473+4T>A) c.1464+4T>A (n.1464+4T>A) c.1425+4T>A (n.1425+4T>A) c.1371+4T>A (n.1371+4T>A) c.1275+4T>A (n.1275+4T>A) c.1245+4T>A (n.1245+4T>A) c.1170+4T>A (n.1170+4T>A) c.1068+4T>A (n.1068+4T>A) c.699+4T>A (n.699+4T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827251T>C | CA028231 | APC | c.1408+5260T>C (n.1408+5260T>C) c.1602+4T>C (n.1602+4T>C) n.1604+4T>C c.*1554+4T>C (n.*1554+4T>C) c.1494+4T>C (n.1494+4T>C) c.1548+4T>C (n.1548+4T>C) c.96+5260T>C c.237+4T>C (n.237+4T>C) n.35+4T>C c.*870+4T>C (n.*870+4T>C) c.35+4T>C c.1578+4T>C (n.1578+4T>C) c.1473+4T>C (n.1473+4T>C) c.1464+4T>C (n.1464+4T>C) c.1425+4T>C (n.1425+4T>C) c.1371+4T>C (n.1371+4T>C) c.1275+4T>C (n.1275+4T>C) c.1245+4T>C (n.1245+4T>C) c.1170+4T>C (n.1170+4T>C) c.1068+4T>C (n.1068+4T>C) c.699+4T>C (n.699+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827251T= | CA1573505823 | APC | c.1408+5260T= (n.1408+5260T=) c.1602+4T= (n.1602+4T=) n.1604+4T= c.*1554+4T= (n.*1554+4T=) c.1494+4T= (n.1494+4T=) c.1548+4T= (n.1548+4T=) c.96+5260T= c.237+4T= (n.237+4T=) n.35+4T= c.*870+4T= (n.*870+4T=) c.35+4T= c.1578+4T= (n.1578+4T=) c.1473+4T= (n.1473+4T=) c.1464+4T= (n.1464+4T=) c.1425+4T= (n.1425+4T=) c.1371+4T= (n.1371+4T=) c.1275+4T= (n.1275+4T=) c.1245+4T= (n.1245+4T=) c.1170+4T= (n.1170+4T=) c.1068+4T= (n.1068+4T=) c.699+4T= (n.699+4T=) | |
| 5 | g.112827253T>A | CA2709974717 | APC | c.1408+5262T>A (n.1408+5262T>A) c.1602+6T>A (n.1602+6T>A) n.1604+6T>A c.*1554+6T>A (n.*1554+6T>A) c.1494+6T>A (n.1494+6T>A) c.1548+6T>A (n.1548+6T>A) c.96+5262T>A c.237+6T>A (n.237+6T>A) n.35+6T>A c.*870+6T>A (n.*870+6T>A) c.35+6T>A c.1578+6T>A (n.1578+6T>A) c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1464+6T>A (n.1464+6T>A) c.1425+6T>A (n.1425+6T>A) c.1371+6T>A (n.1371+6T>A) c.1275+6T>A (n.1275+6T>A) c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) c.1170+6T>A (n.1170+6T>A) c.1068+6T>A (n.1068+6T>A) c.699+6T>A (n.699+6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827253T>C | CA2709974712 | APC | c.1408+5262T>C (n.1408+5262T>C) c.1602+6T>C (n.1602+6T>C) n.1604+6T>C c.*1554+6T>C (n.*1554+6T>C) c.1494+6T>C (n.1494+6T>C) c.1548+6T>C (n.1548+6T>C) c.96+5262T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.35+6T>C c.*870+6T>C (n.*870+6T>C) c.35+6T>C c.1578+6T>C (n.1578+6T>C) c.1473+6T>C (n.1473+6T>C) c.1464+6T>C (n.1464+6T>C) c.1425+6T>C (n.1425+6T>C) c.1371+6T>C (n.1371+6T>C) c.1275+6T>C (n.1275+6T>C) c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) c.1170+6T>C (n.1170+6T>C) c.1068+6T>C (n.1068+6T>C) c.699+6T>C (n.699+6T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827257del | CA2580072417 | APC | c.1408+5266del (n.1408+5266del) c.1602+10del (n.1602+10del) n.1604+10del c.*1554+10del (n.*1554+10del) c.1494+10del (n.1494+10del) c.1548+10del (n.1548+10del) c.96+5266del c.237+10del (n.237+10del) n.35+10del c.*870+10del (n.*870+10del) c.35+10del c.1578+10del (n.1578+10del) c.1473+10del (n.1473+10del) c.1464+10del (n.1464+10del) c.1425+10del (n.1425+10del) c.1371+10del (n.1371+10del) c.1275+10del (n.1275+10del) c.1245+10del (n.1245+10del) c.1170+10del (n.1170+10del) c.1068+10del (n.1068+10del) c.699+10del (n.699+10del) | ClinVar |
| 5 | g.112827255T>A | CA2709974746 | APC | c.1408+5264T>A (n.1408+5264T>A) c.1602+8T>A (n.1602+8T>A) n.1604+8T>A c.*1554+8T>A (n.*1554+8T>A) c.1494+8T>A (n.1494+8T>A) c.1548+8T>A (n.1548+8T>A) c.96+5264T>A c.237+8T>A (n.237+8T>A) n.35+8T>A c.*870+8T>A (n.*870+8T>A) c.35+8T>A c.1578+8T>A (n.1578+8T>A) c.1473+8T>A (n.1473+8T>A) c.1464+8T>A (n.1464+8T>A) c.1425+8T>A (n.1425+8T>A) c.1371+8T>A (n.1371+8T>A) c.1275+8T>A (n.1275+8T>A) c.1245+8T>A (n.1245+8T>A) c.1170+8T>A (n.1170+8T>A) c.1068+8T>A (n.1068+8T>A) c.699+8T>A (n.699+8T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827256T= | CA1573505826 | APC | c.1408+5265T= (n.1408+5265T=) c.1602+9T= (n.1602+9T=) n.1604+9T= c.*1554+9T= (n.*1554+9T=) c.1494+9T= (n.1494+9T=) c.1548+9T= (n.1548+9T=) c.96+5265T= c.237+9T= (n.237+9T=) n.35+9T= c.*870+9T= (n.*870+9T=) c.35+9T= c.1578+9T= (n.1578+9T=) c.1473+9T= (n.1473+9T=) c.1464+9T= (n.1464+9T=) c.1425+9T= (n.1425+9T=) c.1371+9T= (n.1371+9T=) c.1275+9T= (n.1275+9T=) c.1245+9T= (n.1245+9T=) c.1170+9T= (n.1170+9T=) c.1068+9T= (n.1068+9T=) c.699+9T= (n.699+9T=) | |
| 5 | g.112827256_112827257insA | CA2709974809 | APC | c.1408+5265_1408+5266insA (n.1408+5265_1408+5266insA) c.1602+9_1602+10insA (n.1602+9_1602+10insA) n.1604+9_1604+10insA c.*1554+9_*1554+10insA (n.*1554+9_*1554+10insA) c.1494+9_1494+10insA (n.1494+9_1494+10insA) c.1548+9_1548+10insA (n.1548+9_1548+10insA) c.96+5265_96+5266insA c.237+9_237+10insA (n.237+9_237+10insA) n.35+9_35+10insA c.*870+9_*870+10insA (n.*870+9_*870+10insA) c.35+9_35+10insA c.1578+9_1578+10insA (n.1578+9_1578+10insA) c.1473+9_1473+10insA (n.1473+9_1473+10insA) c.1464+9_1464+10insA (n.1464+9_1464+10insA) c.1425+9_1425+10insA (n.1425+9_1425+10insA) c.1371+9_1371+10insA (n.1371+9_1371+10insA) c.1275+9_1275+10insA (n.1275+9_1275+10insA) c.1245+9_1245+10insA (n.1245+9_1245+10insA) c.1170+9_1170+10insA (n.1170+9_1170+10insA) c.1068+9_1068+10insA (n.1068+9_1068+10insA) c.699+9_699+10insA (n.699+9_699+10insA) | dbSNP |
| 5 | g.112827257T>A | CA2709974832 | APC | c.1408+5266T>A (n.1408+5266T>A) c.1602+10T>A (n.1602+10T>A) n.1604+10T>A c.*1554+10T>A (n.*1554+10T>A) c.1494+10T>A (n.1494+10T>A) c.1548+10T>A (n.1548+10T>A) c.96+5266T>A c.237+10T>A (n.237+10T>A) n.35+10T>A c.*870+10T>A (n.*870+10T>A) c.35+10T>A c.1578+10T>A (n.1578+10T>A) c.1473+10T>A (n.1473+10T>A) c.1464+10T>A (n.1464+10T>A) c.1425+10T>A (n.1425+10T>A) c.1371+10T>A (n.1371+10T>A) c.1275+10T>A (n.1275+10T>A) c.1245+10T>A (n.1245+10T>A) c.1170+10T>A (n.1170+10T>A) c.1068+10T>A (n.1068+10T>A) c.699+10T>A (n.699+10T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827257_112827258insCTTGT | CA1573505830 | APC | c.1408+5266_1408+5267insCTTGT (n.1408+5266_1408+5267insCTTGT) c.1602+10_1602+11insCTTGT (n.1602+10_1602+11insCTTGT) n.1604+10_1604+11insCTTGT c.*1554+10_*1554+11insCTTGT (n.*1554+10_*1554+11insCTTGT) c.1494+10_1494+11insCTTGT (n.1494+10_1494+11insCTTGT) c.1548+10_1548+11insCTTGT (n.1548+10_1548+11insCTTGT) c.96+5266_96+5267insCTTGT c.237+10_237+11insCTTGT (n.237+10_237+11insCTTGT) n.35+10_35+11insCTTGT c.*870+10_*870+11insCTTGT (n.*870+10_*870+11insCTTGT) c.35+10_35+11insCTTGT c.1578+10_1578+11insCTTGT (n.1578+10_1578+11insCTTGT) c.1473+10_1473+11insCTTGT (n.1473+10_1473+11insCTTGT) c.1464+10_1464+11insCTTGT (n.1464+10_1464+11insCTTGT) c.1425+10_1425+11insCTTGT (n.1425+10_1425+11insCTTGT) c.1371+10_1371+11insCTTGT (n.1371+10_1371+11insCTTGT) c.1275+10_1275+11insCTTGT (n.1275+10_1275+11insCTTGT) c.1245+10_1245+11insCTTGT (n.1245+10_1245+11insCTTGT) c.1170+10_1170+11insCTTGT (n.1170+10_1170+11insCTTGT) c.1068+10_1068+11insCTTGT (n.1068+10_1068+11insCTTGT) c.699+10_699+11insCTTGT (n.699+10_699+11insCTTGT) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827258A= | CA1573505835 | APC | c.1408+5267A= (n.1408+5267A=) c.1602+11A= (n.1602+11A=) n.1604+11A= c.*1554+11A= (n.*1554+11A=) c.1494+11A= (n.1494+11A=) c.1548+11A= (n.1548+11A=) c.96+5267A= c.237+11A= (n.237+11A=) n.35+11A= c.*870+11A= (n.*870+11A=) c.35+11A= c.1578+11A= (n.1578+11A=) c.1473+11A= (n.1473+11A=) c.1464+11A= (n.1464+11A=) c.1425+11A= (n.1425+11A=) c.1371+11A= (n.1371+11A=) c.1275+11A= (n.1275+11A=) c.1245+11A= (n.1245+11A=) c.1170+11A= (n.1170+11A=) c.1068+11A= (n.1068+11A=) c.699+11A= (n.699+11A=) | |
| 5 | g.112827258A>G | CA16604765 | APC | c.1408+5267A>G (n.1408+5267A>G) c.1602+11A>G (n.1602+11A>G) n.1604+11A>G c.*1554+11A>G (n.*1554+11A>G) c.1494+11A>G (n.1494+11A>G) c.1548+11A>G (n.1548+11A>G) c.96+5267A>G c.237+11A>G (n.237+11A>G) n.35+11A>G c.*870+11A>G (n.*870+11A>G) c.35+11A>G c.1578+11A>G (n.1578+11A>G) c.1473+11A>G (n.1473+11A>G) c.1464+11A>G (n.1464+11A>G) c.1425+11A>G (n.1425+11A>G) c.1371+11A>G (n.1371+11A>G) c.1275+11A>G (n.1275+11A>G) c.1245+11A>G (n.1245+11A>G) c.1170+11A>G (n.1170+11A>G) c.1068+11A>G (n.1068+11A>G) c.699+11A>G (n.699+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827258A>T | CA2578379778 | APC | c.1408+5267A>T (n.1408+5267A>T) c.1602+11A>T (n.1602+11A>T) n.1604+11A>T c.*1554+11A>T (n.*1554+11A>T) c.1494+11A>T (n.1494+11A>T) c.1548+11A>T (n.1548+11A>T) c.96+5267A>T c.237+11A>T (n.237+11A>T) n.35+11A>T c.*870+11A>T (n.*870+11A>T) c.35+11A>T c.1578+11A>T (n.1578+11A>T) c.1473+11A>T (n.1473+11A>T) c.1464+11A>T (n.1464+11A>T) c.1425+11A>T (n.1425+11A>T) c.1371+11A>T (n.1371+11A>T) c.1275+11A>T (n.1275+11A>T) c.1245+11A>T (n.1245+11A>T) c.1170+11A>T (n.1170+11A>T) c.1068+11A>T (n.1068+11A>T) c.699+11A>T (n.699+11A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827259T>A | CA2709769042 | APC | c.1408+5268T>A (n.1408+5268T>A) c.1602+12T>A (n.1602+12T>A) n.1604+12T>A c.*1554+12T>A (n.*1554+12T>A) c.1494+12T>A (n.1494+12T>A) c.1548+12T>A (n.1548+12T>A) c.96+5268T>A c.237+12T>A (n.237+12T>A) n.35+12T>A c.*870+12T>A (n.*870+12T>A) c.35+12T>A c.1578+12T>A (n.1578+12T>A) c.1473+12T>A (n.1473+12T>A) c.1464+12T>A (n.1464+12T>A) c.1425+12T>A (n.1425+12T>A) c.1371+12T>A (n.1371+12T>A) c.1275+12T>A (n.1275+12T>A) c.1245+12T>A (n.1245+12T>A) c.1170+12T>A (n.1170+12T>A) c.1068+12T>A (n.1068+12T>A) c.699+12T>A (n.699+12T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827259T>C | CA1080221802 | APC | c.1408+5268T>C (n.1408+5268T>C) c.1602+12T>C (n.1602+12T>C) n.1604+12T>C c.*1554+12T>C (n.*1554+12T>C) c.1494+12T>C (n.1494+12T>C) c.1548+12T>C (n.1548+12T>C) c.96+5268T>C c.237+12T>C (n.237+12T>C) n.35+12T>C c.*870+12T>C (n.*870+12T>C) c.35+12T>C c.1578+12T>C (n.1578+12T>C) c.1473+12T>C (n.1473+12T>C) c.1464+12T>C (n.1464+12T>C) c.1425+12T>C (n.1425+12T>C) c.1371+12T>C (n.1371+12T>C) c.1275+12T>C (n.1275+12T>C) c.1245+12T>C (n.1245+12T>C) c.1170+12T>C (n.1170+12T>C) c.1068+12T>C (n.1068+12T>C) c.699+12T>C (n.699+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827259T= | CA1573505839 | APC | c.1408+5268T= (n.1408+5268T=) c.1602+12T= (n.1602+12T=) n.1604+12T= c.*1554+12T= (n.*1554+12T=) c.1494+12T= (n.1494+12T=) c.1548+12T= (n.1548+12T=) c.96+5268T= c.237+12T= (n.237+12T=) n.35+12T= c.*870+12T= (n.*870+12T=) c.35+12T= c.1578+12T= (n.1578+12T=) c.1473+12T= (n.1473+12T=) c.1464+12T= (n.1464+12T=) c.1425+12T= (n.1425+12T=) c.1371+12T= (n.1371+12T=) c.1275+12T= (n.1275+12T=) c.1245+12T= (n.1245+12T=) c.1170+12T= (n.1170+12T=) c.1068+12T= (n.1068+12T=) c.699+12T= (n.699+12T=) | |
| 5 | g.112827260A>T | CA2709974862 | APC | c.1408+5269A>T (n.1408+5269A>T) c.1602+13A>T (n.1602+13A>T) n.1604+13A>T c.*1554+13A>T (n.*1554+13A>T) c.1494+13A>T (n.1494+13A>T) c.1548+13A>T (n.1548+13A>T) c.96+5269A>T c.237+13A>T (n.237+13A>T) n.35+13A>T c.*870+13A>T (n.*870+13A>T) c.35+13A>T c.1578+13A>T (n.1578+13A>T) c.1473+13A>T (n.1473+13A>T) c.1464+13A>T (n.1464+13A>T) c.1425+13A>T (n.1425+13A>T) c.1371+13A>T (n.1371+13A>T) c.1275+13A>T (n.1275+13A>T) c.1245+13A>T (n.1245+13A>T) c.1170+13A>T (n.1170+13A>T) c.1068+13A>T (n.1068+13A>T) c.699+13A>T (n.699+13A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827261del | CA2573138842 | APC | c.1408+5270del (n.1408+5270del) c.1602+14del (n.1602+14del) n.1604+14del c.*1554+14del (n.*1554+14del) c.1494+14del (n.1494+14del) c.1548+14del (n.1548+14del) c.96+5270del c.237+14del (n.237+14del) n.35+14del c.*870+14del (n.*870+14del) c.35+14del c.1578+14del (n.1578+14del) c.1473+14del (n.1473+14del) c.1464+14del (n.1464+14del) c.1425+14del (n.1425+14del) c.1371+14del (n.1371+14del) c.1275+14del (n.1275+14del) c.1245+14del (n.1245+14del) c.1170+14del (n.1170+14del) c.1068+14del (n.1068+14del) c.699+14del (n.699+14del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827261A>G | CA2674856022 | APC | c.1408+5270A>G (n.1408+5270A>G) c.1602+14A>G (n.1602+14A>G) n.1604+14A>G c.*1554+14A>G (n.*1554+14A>G) c.1494+14A>G (n.1494+14A>G) c.1548+14A>G (n.1548+14A>G) c.96+5270A>G c.237+14A>G (n.237+14A>G) n.35+14A>G c.*870+14A>G (n.*870+14A>G) c.35+14A>G c.1578+14A>G (n.1578+14A>G) c.1473+14A>G (n.1473+14A>G) c.1464+14A>G (n.1464+14A>G) c.1425+14A>G (n.1425+14A>G) c.1371+14A>G (n.1371+14A>G) c.1275+14A>G (n.1275+14A>G) c.1245+14A>G (n.1245+14A>G) c.1170+14A>G (n.1170+14A>G) c.1068+14A>G (n.1068+14A>G) c.699+14A>G (n.699+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112827261A>T | CA2709974976 | APC | c.1408+5270A>T (n.1408+5270A>T) c.1602+14A>T (n.1602+14A>T) n.1604+14A>T c.*1554+14A>T (n.*1554+14A>T) c.1494+14A>T (n.1494+14A>T) c.1548+14A>T (n.1548+14A>T) c.96+5270A>T c.237+14A>T (n.237+14A>T) n.35+14A>T c.*870+14A>T (n.*870+14A>T) c.35+14A>T c.1578+14A>T (n.1578+14A>T) c.1473+14A>T (n.1473+14A>T) c.1464+14A>T (n.1464+14A>T) c.1425+14A>T (n.1425+14A>T) c.1371+14A>T (n.1371+14A>T) c.1275+14A>T (n.1275+14A>T) c.1245+14A>T (n.1245+14A>T) c.1170+14A>T (n.1170+14A>T) c.1068+14A>T (n.1068+14A>T) c.699+14A>T (n.699+14A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827262C>A | CA1573505842 | APC | c.1408+5271C>A (n.1408+5271C>A) c.1602+15C>A (n.1602+15C>A) n.1604+15C>A c.*1554+15C>A (n.*1554+15C>A) c.1494+15C>A (n.1494+15C>A) c.1548+15C>A (n.1548+15C>A) c.96+5271C>A c.237+15C>A (n.237+15C>A) n.35+15C>A c.*870+15C>A (n.*870+15C>A) c.35+15C>A c.1578+15C>A (n.1578+15C>A) c.1473+15C>A (n.1473+15C>A) c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) c.1425+15C>A (n.1425+15C>A) c.1371+15C>A (n.1371+15C>A) c.1275+15C>A (n.1275+15C>A) c.1245+15C>A (n.1245+15C>A) c.1170+15C>A (n.1170+15C>A) c.1068+15C>A (n.1068+15C>A) c.699+15C>A (n.699+15C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827262C= | CA1573505843 | APC | c.1408+5271C= (n.1408+5271C=) c.1602+15C= (n.1602+15C=) n.1604+15C= c.*1554+15C= (n.*1554+15C=) c.1494+15C= (n.1494+15C=) c.1548+15C= (n.1548+15C=) c.96+5271C= c.237+15C= (n.237+15C=) n.35+15C= c.*870+15C= (n.*870+15C=) c.35+15C= c.1578+15C= (n.1578+15C=) c.1473+15C= (n.1473+15C=) c.1464+15C= (n.1464+15C=) c.1425+15C= (n.1425+15C=) c.1371+15C= (n.1371+15C=) c.1275+15C= (n.1275+15C=) c.1245+15C= (n.1245+15C=) c.1170+15C= (n.1170+15C=) c.1068+15C= (n.1068+15C=) c.699+15C= (n.699+15C=) | |
| 5 | g.112827262C>G | CA2709749894 | APC | c.1408+5271C>G (n.1408+5271C>G) c.1602+15C>G (n.1602+15C>G) n.1604+15C>G c.*1554+15C>G (n.*1554+15C>G) c.1494+15C>G (n.1494+15C>G) c.1548+15C>G (n.1548+15C>G) c.96+5271C>G c.237+15C>G (n.237+15C>G) n.35+15C>G c.*870+15C>G (n.*870+15C>G) c.35+15C>G c.1578+15C>G (n.1578+15C>G) c.1473+15C>G (n.1473+15C>G) c.1464+15C>G (n.1464+15C>G) c.1425+15C>G (n.1425+15C>G) c.1371+15C>G (n.1371+15C>G) c.1275+15C>G (n.1275+15C>G) c.1245+15C>G (n.1245+15C>G) c.1170+15C>G (n.1170+15C>G) c.1068+15C>G (n.1068+15C>G) c.699+15C>G (n.699+15C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112827262C>T | CA561904755 | APC | c.1408+5271C>T (n.1408+5271C>T) c.1602+15C>T (n.1602+15C>T) n.1604+15C>T c.*1554+15C>T (n.*1554+15C>T) c.1494+15C>T (n.1494+15C>T) c.1548+15C>T (n.1548+15C>T) c.96+5271C>T c.237+15C>T (n.237+15C>T) n.35+15C>T c.*870+15C>T (n.*870+15C>T) c.35+15C>T c.1578+15C>T (n.1578+15C>T) c.1473+15C>T (n.1473+15C>T) c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) c.1425+15C>T (n.1425+15C>T) c.1371+15C>T (n.1371+15C>T) c.1275+15C>T (n.1275+15C>T) c.1245+15C>T (n.1245+15C>T) c.1170+15C>T (n.1170+15C>T) c.1068+15C>T (n.1068+15C>T) c.699+15C>T (n.699+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112827263A= | CA1573505846 | APC | c.1408+5272A= (n.1408+5272A=) c.1602+16A= (n.1602+16A=) n.1604+16A= c.*1554+16A= (n.*1554+16A=) c.1494+16A= (n.1494+16A=) c.1548+16A= (n.1548+16A=) c.96+5272A= c.237+16A= (n.237+16A=) n.35+16A= c.*870+16A= (n.*870+16A=) c.35+16A= c.1578+16A= (n.1578+16A=) c.1473+16A= (n.1473+16A=) c.1464+16A= (n.1464+16A=) c.1425+16A= (n.1425+16A=) c.1371+16A= (n.1371+16A=) c.1275+16A= (n.1275+16A=) c.1245+16A= (n.1245+16A=) c.1170+16A= (n.1170+16A=) c.1068+16A= (n.1068+16A=) c.699+16A= (n.699+16A=) | |
| 5 | g.112827263A>C | CA2573138843 | APC | c.1408+5272A>C (n.1408+5272A>C) c.1602+16A>C (n.1602+16A>C) n.1604+16A>C c.*1554+16A>C (n.*1554+16A>C) c.1494+16A>C (n.1494+16A>C) c.1548+16A>C (n.1548+16A>C) c.96+5272A>C c.237+16A>C (n.237+16A>C) n.35+16A>C c.*870+16A>C (n.*870+16A>C) c.35+16A>C c.1578+16A>C (n.1578+16A>C) c.1473+16A>C (n.1473+16A>C) c.1464+16A>C (n.1464+16A>C) c.1425+16A>C (n.1425+16A>C) c.1371+16A>C (n.1371+16A>C) c.1275+16A>C (n.1275+16A>C) c.1245+16A>C (n.1245+16A>C) c.1170+16A>C (n.1170+16A>C) c.1068+16A>C (n.1068+16A>C) c.699+16A>C (n.699+16A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827263A>G | CA028122 | APC | c.1408+5272A>G (n.1408+5272A>G) c.1602+16A>G (n.1602+16A>G) n.1604+16A>G c.*1554+16A>G (n.*1554+16A>G) c.1494+16A>G (n.1494+16A>G) c.1548+16A>G (n.1548+16A>G) c.96+5272A>G c.237+16A>G (n.237+16A>G) n.35+16A>G c.*870+16A>G (n.*870+16A>G) c.35+16A>G c.1578+16A>G (n.1578+16A>G) c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.1464+16A>G (n.1464+16A>G) c.1425+16A>G (n.1425+16A>G) c.1371+16A>G (n.1371+16A>G) c.1275+16A>G (n.1275+16A>G) c.1245+16A>G (n.1245+16A>G) c.1170+16A>G (n.1170+16A>G) c.1068+16A>G (n.1068+16A>G) c.699+16A>G (n.699+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827263A>T | CA2709723836 | APC | c.1408+5272A>T (n.1408+5272A>T) c.1602+16A>T (n.1602+16A>T) n.1604+16A>T c.*1554+16A>T (n.*1554+16A>T) c.1494+16A>T (n.1494+16A>T) c.1548+16A>T (n.1548+16A>T) c.96+5272A>T c.237+16A>T (n.237+16A>T) n.35+16A>T c.*870+16A>T (n.*870+16A>T) c.35+16A>T c.1578+16A>T (n.1578+16A>T) c.1473+16A>T (n.1473+16A>T) c.1464+16A>T (n.1464+16A>T) c.1425+16A>T (n.1425+16A>T) c.1371+16A>T (n.1371+16A>T) c.1275+16A>T (n.1275+16A>T) c.1245+16A>T (n.1245+16A>T) c.1170+16A>T (n.1170+16A>T) c.1068+16A>T (n.1068+16A>T) c.699+16A>T (n.699+16A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827264T>C | CA005268 | APC | c.1408+5273T>C (n.1408+5273T>C) c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) n.1604+17T>C c.*1554+17T>C (n.*1554+17T>C) c.1494+17T>C (n.1494+17T>C) c.1548+17T>C (n.1548+17T>C) c.96+5273T>C c.237+17T>C (n.237+17T>C) n.35+17T>C c.*870+17T>C (n.*870+17T>C) c.35+17T>C c.1578+17T>C (n.1578+17T>C) c.1473+17T>C (n.1473+17T>C) c.1464+17T>C (n.1464+17T>C) c.1425+17T>C (n.1425+17T>C) c.1371+17T>C (n.1371+17T>C) c.1275+17T>C (n.1275+17T>C) c.1245+17T>C (n.1245+17T>C) c.1170+17T>C (n.1170+17T>C) c.1068+17T>C (n.1068+17T>C) c.699+17T>C (n.699+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827264T= | CA1573505853 | APC | c.1408+5273T= (n.1408+5273T=) c.1602+17T= (n.1602+17T=) n.1604+17T= c.*1554+17T= (n.*1554+17T=) c.1494+17T= (n.1494+17T=) c.1548+17T= (n.1548+17T=) c.96+5273T= c.237+17T= (n.237+17T=) n.35+17T= c.*870+17T= (n.*870+17T=) c.35+17T= c.1578+17T= (n.1578+17T=) c.1473+17T= (n.1473+17T=) c.1464+17T= (n.1464+17T=) c.1425+17T= (n.1425+17T=) c.1371+17T= (n.1371+17T=) c.1275+17T= (n.1275+17T=) c.1245+17T= (n.1245+17T=) c.1170+17T= (n.1170+17T=) c.1068+17T= (n.1068+17T=) c.699+17T= (n.699+17T=) | |
| 5 | g.112827265G>A | CA658683410 | APC | c.1408+5274G>A (n.1408+5274G>A) c.1602+18G>A (n.1602+18G>A) n.1604+18G>A c.*1554+18G>A (n.*1554+18G>A) c.1494+18G>A (n.1494+18G>A) c.1548+18G>A (n.1548+18G>A) c.96+5274G>A c.237+18G>A (n.237+18G>A) n.35+18G>A c.*870+18G>A (n.*870+18G>A) c.35+18G>A c.1578+18G>A (n.1578+18G>A) c.1473+18G>A (n.1473+18G>A) c.1464+18G>A (n.1464+18G>A) c.1425+18G>A (n.1425+18G>A) c.1371+18G>A (n.1371+18G>A) c.1275+18G>A (n.1275+18G>A) c.1245+18G>A (n.1245+18G>A) c.1170+18G>A (n.1170+18G>A) c.1068+18G>A (n.1068+18G>A) c.699+18G>A (n.699+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112827265G>C | CA2709765547 | APC | c.1408+5274G>C (n.1408+5274G>C) c.1602+18G>C (n.1602+18G>C) n.1604+18G>C c.*1554+18G>C (n.*1554+18G>C) c.1494+18G>C (n.1494+18G>C) c.1548+18G>C (n.1548+18G>C) c.96+5274G>C c.237+18G>C (n.237+18G>C) n.35+18G>C c.*870+18G>C (n.*870+18G>C) c.35+18G>C c.1578+18G>C (n.1578+18G>C) c.1473+18G>C (n.1473+18G>C) c.1464+18G>C (n.1464+18G>C) c.1425+18G>C (n.1425+18G>C) c.1371+18G>C (n.1371+18G>C) c.1275+18G>C (n.1275+18G>C) c.1245+18G>C (n.1245+18G>C) c.1170+18G>C (n.1170+18G>C) c.1068+18G>C (n.1068+18G>C) c.699+18G>C (n.699+18G>C) | ClinVar dbSNP |